Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96399020C>ACA360479153PCSK1c.1447G>T (p.Gly483Ter)
c.1306G>T (p.Gly436Ter)
n.590G>T
n.354+19368C>A
5g.96399020C=CA1565404436PCSK1c.1447G= (p.Gly483=)
c.1306G= (p.Gly436=)
n.590G=
n.354+19368C=
5g.96399020C>GCA360479154PCSK1c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
n.590G>C
n.354+19368C>G
5g.96399020C>TCA123724PCSK1c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
n.590G>A
n.354+19368C>T
 ClinVar dbSNP
5g.96399021A=CA1565404437PCSK1c.1446T= (p.Asn482=)
c.1305T= (p.Asn435=)
n.589T=
n.354+19369A=
5g.96399021A>CCA360479155PCSK1c.1446T>G (p.Asn482Lys)
c.1305T>G (p.Asn435Lys)
n.589T>G
n.354+19369A>C
5g.96399021A>GCA3350207PCSK1c.1446T>C (p.Asn482=)
c.1305T>C (p.Asn435=)
n.589T>C
n.354+19369A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96399021A>TCA360479156PCSK1c.1446T>A (p.Asn482Lys)
c.1305T>A (p.Asn435Lys)
n.589T>A
n.354+19369A>T
5g.96399022T>ACA360479157PCSK1c.1445A>T (p.Asn482Ile)
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
n.588A>T
n.354+19370T>A
5g.96399022T>CCA360479158PCSK1c.1445A>G (p.Asn482Ser)
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.588A>G
n.354+19370T>C
 gnomAD v4
5g.96399022T>GCA360479159PCSK1c.1445A>C (p.Asn482Thr)
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
n.588A>C
n.354+19370T>G
5g.96399023T>ACA360479162PCSK1c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
n.587A>T
n.354+19371T>A
5g.96399023T>CCA360479161PCSK1c.1444A>G (p.Asn482Asp)
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
n.587A>G
n.354+19371T>C
5g.96399023T>GCA360479160PCSK1c.1444A>C (p.Asn482His)
c.1303A>C (p.Asn435His)
n.587A>C
n.354+19371T>G
5g.96399024A=CA1565404438PCSK1c.1443T= (p.Ala481=)
c.1302T= (p.Ala434=)
n.586T=
n.354+19372A=
5g.96399024A>CCA445491653PCSK1c.1443T>G (p.Ala481=)
c.1302T>G (p.Ala434=)
n.586T>G
n.354+19372A>C
5g.96399024A>GCA445491654PCSK1c.1443T>C (p.Ala481=)
c.1302T>C (p.Ala434=)
n.586T>C
n.354+19372A>G
 dbSNP
5g.96399024A>TCA445491655PCSK1c.1443T>A (p.Ala481=)
c.1302T>A (p.Ala434=)
n.586T>A
n.354+19372A>T
5g.96399025G>ACA360479163PCSK1c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.585C>T
n.354+19373G>A
5g.96399025G>CCA360479164PCSK1c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.585C>G
n.354+19373G>C
5g.96399025G>TCA360479165PCSK1c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
n.585C>A
n.354+19373G>T
5g.96399026C>ACA360479167PCSK1c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.584G>T
n.354+19374C>A
5g.96399026C>GCA360479169PCSK1c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.584G>C
n.354+19374C>G
5g.96399026C>TCA360479171PCSK1c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.584G>A
n.354+19374C>T
 COSMIC
5g.96399026_96399027delinsCTCA1565404439PCSK1c.1440_1441delinsAG (p.Lys480=)
c.1299_1300delinsAG (p.Lys433=)
n.583_584delinsAG
n.354+19374_354+19375delinsCT
5g.96399027T>ACA360479173PCSK1c.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.1299A>T (p.Lys433Asn)
n.583A>T
n.354+19375T>A
5g.96399027T>CCA445491657PCSK1c.1440A>G (p.Lys480=)
c.1299A>G (p.Lys433=)
n.583A>G
n.354+19375T>C
5g.96399027T>GCA360479175PCSK1c.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.1299A>C (p.Lys433Asn)
n.583A>C
n.354+19375T>G
5g.96399029delCA3350208PCSK1c.1440del (p.Ala481LeufsTer?)
c.1299del (p.Ala434LeufsTer?)
n.583del
n.354+19377del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96399028T>ACA360479177PCSK1c.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.1298A>T (p.Lys433Ile)
n.582A>T
n.354+19376T>A
5g.96399028T>CCA360479179PCSK1c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
n.582A>G
n.354+19376T>C
5g.96399028T>GCA360479181PCSK1c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
n.582A>C
n.354+19376T>G
5g.96399029T>ACA360479183PCSK1c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
n.581A>T
n.354+19377T>A
5g.96399029T>CCA360479187PCSK1c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.581A>G
n.354+19377T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399029T>GCA360479185PCSK1c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.581A>C
n.354+19377T>G
 COSMIC
5g.96399029T=CA1565404440PCSK1c.1438A= (p.Lys480=)
c.1297A= (p.Lys433=)
n.581A=
n.354+19377T=
5g.96399030C>ACA445491659PCSK1c.1437G>T (p.Leu479=)
c.1296G>T (p.Leu432=)
n.580G>T
n.354+19378C>A
5g.96399030C>GCA445491660PCSK1c.1437G>C (p.Leu479=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
n.580G>C
n.354+19378C>G
5g.96399030C>TCA445491661PCSK1c.1437G>A (p.Leu479=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
n.580G>A
n.354+19378C>T
5g.96399031A>CCA360479189PCSK1c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
n.579T>G
n.354+19379A>C
5g.96399031A>GCA360479192PCSK1c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
n.579T>C
n.354+19379A>G
 gnomAD v4
5g.96399031A>TCA360479191PCSK1c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
n.579T>A
n.354+19379A>T
5g.96399032G>ACA445491662PCSK1c.1435C>T (p.Leu479=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
n.578C>T
n.354+19380G>A
5g.96399032G>CCA360479194PCSK1c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
n.578C>G
n.354+19380G>C
5g.96399032G>TCA360479195PCSK1c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
n.578C>A
n.354+19380G>T
5g.96399033G>ACA3350209PCSK1c.1434C>T (p.Ala478=)
c.1293C>T (p.Ala431=)
n.577C>T
n.354+19381G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399033G>CCA445491665PCSK1c.1434C>G (p.Ala478=)
c.1293C>G (p.Ala431=)
n.577C>G
n.354+19381G>C
5g.96399033G=CA1565404441PCSK1c.1434C= (p.Ala478=)
c.1293C= (p.Ala431=)
n.577C=
n.354+19381G=
5g.96399033G>TCA445491664PCSK1c.1434C>A (p.Ala478=)
c.1293C>A (p.Ala431=)
n.577C>A
n.354+19381G>T
5g.96399034G>ACA360479201PCSK1c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
n.576C>T
n.354+19382G>A
5g.96399034G>CCA360479199PCSK1c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.576C>G
n.354+19382G>C
5g.96399034G=CA1565404442PCSK1c.1433C= (p.Ala478=)
c.1292C= (p.Ala431=)
n.576C=
n.354+19382G=
5g.96399034G>TCA3350210PCSK1c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
n.576C>A
n.354+19382G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399035C>ACA360479204PCSK1c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.575G>T
n.354+19383C>A
5g.96399035C>GCA360479206PCSK1c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.575G>C
n.354+19383C>G
5g.96399035C>TCA360479208PCSK1c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.575G>A
n.354+19383C>T
 gnomAD v4
5g.96399036T>ACA360479209PCSK1c.1431A>T (p.Arg477Ser)
c.1290A>T (p.Arg430Ser)
n.574A>T
n.354+19384T>A
5g.96399036T>CCA445491667PCSK1c.1431A>G (p.Arg477=)
c.1290A>G (p.Arg430=)
n.574A>G
n.354+19384T>C
5g.96399036T>GCA360479211PCSK1c.1431A>C (p.Arg477Ser)
c.1290A>C (p.Arg430Ser)
n.574A>C
n.354+19384T>G
5g.96399037C>ACA122904454PCSK1c.1431-1G>T (n.1431-1G>T)
c.1290-1G>T (n.1290-1G>T)
n.574-1G>T
n.354+19385C>A
 dbSNP
5g.96399037C=CA1565404443PCSK1c.1431-1G= (n.1431-1G=)
c.1290-1G= (n.1290-1G=)
n.574-1G=
n.354+19385C=
5g.96399037C>GCA360479213PCSK1c.1431-1G>C (n.1431-1G>C)
c.1290-1G>C (n.1290-1G>C)
n.574-1G>C
n.354+19385C>G
5g.96399037C>TCA360479215PCSK1c.1431-1G>A (n.1431-1G>A)
c.1290-1G>A (n.1290-1G>A)
n.574-1G>A
n.354+19385C>T
5g.96399038T>ACA360479216PCSK1c.1431-2A>T (n.1431-2A>T)
c.1290-2A>T (n.1290-2A>T)
n.574-2A>T
n.354+19386T>A
5g.96399038T>CCA360479218PCSK1c.1431-2A>G (n.1431-2A>G)
c.1290-2A>G (n.1290-2A>G)
n.574-2A>G
n.354+19386T>C
5g.96399038T>GCA360479220PCSK1c.1431-2A>C (n.1431-2A>C)
c.1290-2A>C (n.1290-2A>C)
n.574-2A>C
n.354+19386T>G
5g.96399040A>TCA2674665176PCSK1c.1431-4T>A (n.1431-4T>A)
c.1290-4T>A (n.1290-4T>A)
n.574-4T>A
n.354+19388A>T
 gnomAD v4
5g.96399043A=CA1565404444PCSK1c.1431-7T= (n.1431-7T=)
c.1290-7T= (n.1290-7T=)
n.574-7T=
n.354+19391A=
5g.96399043A>GCA122904460PCSK1c.1431-7T>C (n.1431-7T>C)
c.1290-7T>C (n.1290-7T>C)
n.574-7T>C
n.354+19391A>G
 dbSNP
5g.96399045A=CA1565404445PCSK1c.1431-9T= (n.1431-9T=)
c.1290-9T= (n.1290-9T=)
n.574-9T=
n.354+19393A=
5g.96399045A>GCA3350211PCSK1c.1431-9T>C (n.1431-9T>C)
c.1290-9T>C (n.1290-9T>C)
n.574-9T>C
n.354+19393A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399046T>CCA2674665177PCSK1c.1431-10A>G (n.1431-10A>G)
c.1290-10A>G (n.1290-10A>G)
n.574-10A>G
n.354+19394T>C
 gnomAD v4
5g.96399047T>ACA2674665178PCSK1c.1431-11A>T (n.1431-11A>T)
c.1290-11A>T (n.1290-11A>T)
n.574-11A>T
n.354+19395T>A
 gnomAD v4
5g.96399049A=CA1565404446PCSK1c.1431-13T= (n.1431-13T=)
c.1290-13T= (n.1290-13T=)
n.574-13T=
n.354+19397A=
5g.96399049A>CCA2674665179PCSK1c.1431-13T>G (n.1431-13T>G)
c.1290-13T>G (n.1290-13T>G)
n.574-13T>G
n.354+19397A>C
 gnomAD v4
5g.96399049A>GCA3350212PCSK1c.1431-13T>C (n.1431-13T>C)
c.1290-13T>C (n.1290-13T>C)
n.574-13T>C
n.354+19397A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399051G>CCA2674665180PCSK1c.1431-15C>G (n.1431-15C>G)
c.1290-15C>G (n.1290-15C>G)
n.574-15C>G
n.354+19399G>C
 gnomAD v4
5g.96399051G>TCA2578365988PCSK1c.1431-15C>A (n.1431-15C>A)
c.1290-15C>A (n.1290-15C>A)
n.574-15C>A
n.354+19399G>T
 gnomAD v4
5g.96399052A>GCA2578365989PCSK1c.1431-16T>C (n.1431-16T>C)
c.1290-16T>C (n.1290-16T>C)
n.574-16T>C
n.354+19400A>G
 gnomAD v4
5g.96399056A>GCA2674665181PCSK1c.1431-20T>C (n.1431-20T>C)
c.1290-20T>C (n.1290-20T>C)
n.574-20T>C
n.354+19404A>G
 gnomAD v4
5g.96399057G>ACA561281208PCSK1c.1431-21C>T (n.1431-21C>T)
c.1290-21C>T (n.1290-21C>T)
n.574-21C>T
n.354+19405G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96399057G>CCA915169245PCSK1c.1431-21C>G (n.1431-21C>G)
c.1290-21C>G (n.1290-21C>G)
n.574-21C>G
n.354+19405G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96399057G=CA1565404447PCSK1c.1431-21C= (n.1431-21C=)
c.1290-21C= (n.1290-21C=)
n.574-21C=
n.354+19405G=
5g.96399057G>TCA3350213PCSK1c.1431-21C>A (n.1431-21C>A)
c.1290-21C>A (n.1290-21C>A)
n.574-21C>A
n.354+19405G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399058C>ACA2674665182PCSK1c.1431-22G>T (n.1431-22G>T)
c.1290-22G>T (n.1290-22G>T)
n.574-22G>T
n.354+19406C>A
 gnomAD v4
5g.96399058_96399059delinsCACA1565404448PCSK1c.1431-23_1431-22delinsTG (n.1431-23_1431-22delinsTG)
c.1290-23_1290-22delinsTG (n.1290-23_1290-22delinsTG)
n.574-23_574-22delinsTG
n.354+19406_354+19407delinsCA
5g.96399059delCA1079029323PCSK1c.1431-23del (n.1431-23del)
c.1290-23del (n.1290-23del)
n.574-23del
n.354+19407del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399059A>CCA2674665183PCSK1c.1431-23T>G (n.1431-23T>G)
c.1290-23T>G (n.1290-23T>G)
n.574-23T>G
n.354+19407A>C
 gnomAD v4
5g.96399060T>CCA122904479PCSK1c.1431-24A>G (n.1431-24A>G)
c.1290-24A>G (n.1290-24A>G)
n.574-24A>G
n.354+19408T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399060T=CA1565404449PCSK1c.1431-24A= (n.1431-24A=)
c.1290-24A= (n.1290-24A=)
n.574-24A=
n.354+19408T=
5g.96399061T>GCA815911785PCSK1c.1431-25A>C (n.1431-25A>C)
c.1290-25A>C (n.1290-25A>C)
n.574-25A>C
n.354+19409T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96399061T=CA1565404450PCSK1c.1431-25A= (n.1431-25A=)
c.1290-25A= (n.1290-25A=)
n.574-25A=
n.354+19409T=
5g.96399062G>ACA2674665185PCSK1c.1431-26C>T (n.1431-26C>T)
c.1290-26C>T (n.1290-26C>T)
n.574-26C>T
n.354+19410G>A
 gnomAD v4
5g.96399062G>TCA2674665184PCSK1c.1431-26C>A (n.1431-26C>A)
c.1290-26C>A (n.1290-26C>A)
n.574-26C>A
n.354+19410G>T
 gnomAD v4
5g.96399063A>GCA2674665186PCSK1c.1431-27T>C (n.1431-27T>C)
c.1290-27T>C (n.1290-27T>C)
n.574-27T>C
n.354+19411A>G
 gnomAD v4
5g.96399065T>CCA2674665187PCSK1c.1431-29A>G (n.1431-29A>G)
c.1290-29A>G (n.1290-29A>G)
n.574-29A>G
n.354+19413T>C
 gnomAD v4
5g.96399066A>CCA2767553905PCSK1c.1431-30T>G (n.1431-30T>G)
c.1290-30T>G (n.1290-30T>G)
n.574-30T>G
n.354+19414A>C
5g.96399066A>GCA2674665188PCSK1c.1431-30T>C (n.1431-30T>C)
c.1290-30T>C (n.1290-30T>C)
n.574-30T>C
n.354+19414A>G
 gnomAD v4
5g.96399067A>GCA2674665189PCSK1c.1431-31T>C (n.1431-31T>C)
c.1290-31T>C (n.1290-31T>C)
n.574-31T>C
n.354+19415A>G
 gnomAD v4
5g.96399068_96399069insAACACCAAACACACCCAACACACA2767553906PCSK1c.1431-32_1431-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTT (n.1431-32_1431-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTT)
c.1290-32_1290-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTT (n.1290-32_1290-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTT)
n.574-32_574-31insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGTTT
n.354+19416_354+19417insAACACCAAACACACCCAACACA
5g.96399069G>ACA561281210PCSK1c.1431-33C>T (n.1431-33C>T)
c.1290-33C>T (n.1290-33C>T)
n.574-33C>T
n.354+19417G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.96399069G=CA1565404451PCSK1c.1431-33C= (n.1431-33C=)
c.1290-33C= (n.1290-33C=)
n.574-33C=
n.354+19417G=
5g.96399069G>TCA3350214PCSK1c.1431-33C>A (n.1431-33C>A)
c.1290-33C>A (n.1290-33C>A)
n.574-33C>A
n.354+19417G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399070delCA2674665190PCSK1c.1431-34del (n.1431-34del)
c.1290-34del (n.1290-34del)
n.574-34del
n.354+19418del
 gnomAD v4
5g.96399070T>CCA3350215PCSK1c.1431-34A>G (n.1431-34A>G)
c.1290-34A>G (n.1290-34A>G)
n.574-34A>G
n.354+19418T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399070T=CA1565404452PCSK1c.1431-34A= (n.1431-34A=)
c.1290-34A= (n.1290-34A=)
n.574-34A=
n.354+19418T=
5g.96399072T>CCA2674665192PCSK1c.1431-36A>G (n.1431-36A>G)
c.1290-36A>G (n.1290-36A>G)
n.574-36A>G
n.354+19420T>C
 gnomAD v4
5g.96399073_96399085delCA2674665191PCSK1c.1431-48_1431-36del (n.1431-48_1431-36del)
c.1290-48_1290-36del (n.1290-48_1290-36del)
n.574-48_574-36del
n.354+19421_354+19433del
 gnomAD v4
5g.96399073A>GCA2674665193PCSK1c.1431-37T>C (n.1431-37T>C)
c.1290-37T>C (n.1290-37T>C)
n.574-37T>C
n.354+19421A>G
 gnomAD v4
5g.96399075C>ACA2674665194PCSK1c.1431-39G>T (n.1431-39G>T)
c.1290-39G>T (n.1290-39G>T)
n.574-39G>T
n.354+19423C>A
 gnomAD v4
5g.96399076C>ACA2674665195PCSK1c.1431-40G>T (n.1431-40G>T)
c.1290-40G>T (n.1290-40G>T)
n.574-40G>T
n.354+19424C>A
 gnomAD v4
5g.96399076C=CA1565404453PCSK1c.1431-40G= (n.1431-40G=)
c.1290-40G= (n.1290-40G=)
n.574-40G=
n.354+19424C=
5g.96399076C>TCA3350216PCSK1c.1431-40G>A (n.1431-40G>A)
c.1290-40G>A (n.1290-40G>A)
n.574-40G>A
n.354+19424C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96399077A>TCA2674665196PCSK1c.1431-41T>A (n.1431-41T>A)
c.1290-41T>A (n.1290-41T>A)
n.574-41T>A
n.354+19425A>T
 gnomAD v4
5g.96399078A=CA1565404454PCSK1c.1431-42T= (n.1431-42T=)
c.1290-42T= (n.1290-42T=)
n.574-42T=
n.354+19426A=
5g.96399078A>CCA2674665197PCSK1c.1431-42T>G (n.1431-42T>G)
c.1290-42T>G (n.1290-42T>G)
n.574-42T>G
n.354+19426A>C
 gnomAD v4
5g.96399078A>GCA3350217PCSK1c.1431-42T>C (n.1431-42T>C)
c.1290-42T>C (n.1290-42T>C)
n.574-42T>C
n.354+19426A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96399079A=CA1565404455PCSK1c.1431-43T= (n.1431-43T=)
c.1290-43T= (n.1290-43T=)
n.574-43T=
n.354+19427A=
5g.96399079A>GCA561281213PCSK1c.1431-43T>C (n.1431-43T>C)
c.1290-43T>C (n.1290-43T>C)
n.574-43T>C
n.354+19427A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96399079A>TCA2674665198PCSK1c.1431-43T>A (n.1431-43T>A)
c.1290-43T>A (n.1290-43T>A)
n.574-43T>A
n.354+19427A>T
 gnomAD v4
5g.96399080C>ACA2674665200PCSK1c.1431-44G>T (n.1431-44G>T)
c.1290-44G>T (n.1290-44G>T)
n.574-44G>T
n.354+19428C>A
 gnomAD v4
5g.96399080C=CA1565404456PCSK1c.1431-44G= (n.1431-44G=)
c.1290-44G= (n.1290-44G=)
n.574-44G=
n.354+19428C=
5g.96399080C>TCA3350218PCSK1c.1431-44G>A (n.1431-44G>A)
c.1290-44G>A (n.1290-44G>A)
n.574-44G>A
n.354+19428C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96399083_96399086delCA2674665199PCSK1c.1431-47_1431-44del (n.1431-47_1431-44del)
c.1290-47_1290-44del (n.1290-47_1290-44del)
n.574-47_574-44del
n.354+19431_354+19434del
 gnomAD v4
5g.96399081T>ACA3350219PCSK1c.1431-45A>T (n.1431-45A>T)
c.1290-45A>T (n.1290-45A>T)
n.574-45A>T
n.354+19429T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399081T=CA1565404457PCSK1c.1431-45A= (n.1431-45A=)
c.1290-45A= (n.1290-45A=)
n.574-45A=
n.354+19429T=
5g.96399083C>ACA2674665201PCSK1c.1431-47G>T (n.1431-47G>T)
c.1290-47G>T (n.1290-47G>T)
n.574-47G>T
n.354+19431C>A
 gnomAD v4
5g.96399084C>TCA2674665202PCSK1c.1431-48G>A (n.1431-48G>A)
c.1290-48G>A (n.1290-48G>A)
n.574-48G>A
n.354+19432C>T
 gnomAD v4
5g.96399085T>ACA2674665203PCSK1c.1431-49A>T (n.1431-49A>T)
c.1290-49A>T (n.1290-49A>T)
n.574-49A>T
n.354+19433T>A
 gnomAD v4
5g.96399085T>CCA815911791PCSK1c.1431-49A>G (n.1431-49A>G)
c.1290-49A>G (n.1290-49A>G)
n.574-49A>G
n.354+19433T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399085T=CA1565404458PCSK1c.1431-49A= (n.1431-49A=)
c.1290-49A= (n.1290-49A=)
n.574-49A=
n.354+19433T=
5g.96399087G>ACA2578365990PCSK1c.1431-51C>T (n.1431-51C>T)
c.1290-51C>T (n.1290-51C>T)
n.574-51C>T
n.354+19435G>A
5g.96399087G>TCA2674665204PCSK1c.1431-51C>A (n.1431-51C>A)
c.1290-51C>A (n.1290-51C>A)
n.574-51C>A
n.354+19435G>T
 gnomAD v4
5g.96399088C>TCA2578365991PCSK1c.1431-52G>A (n.1431-52G>A)
c.1290-52G>A (n.1290-52G>A)
n.574-52G>A
n.354+19436C>T
5g.96399089A>TCA2578365992PCSK1c.1431-53T>A (n.1431-53T>A)
c.1290-53T>A (n.1290-53T>A)
n.574-53T>A
n.354+19437A>T
5g.96399090T>CCA2674665205PCSK1c.1431-54A>G (n.1431-54A>G)
c.1290-54A>G (n.1290-54A>G)
n.574-54A>G
n.354+19438T>C
 gnomAD v4
5g.96399091T>ACA2674665206PCSK1c.1431-55A>T (n.1431-55A>T)
c.1290-55A>T (n.1290-55A>T)
n.574-55A>T
n.354+19439T>A
 gnomAD v4
5g.96399092T>ACA2674665207PCSK1c.1431-56A>T (n.1431-56A>T)
c.1290-56A>T (n.1290-56A>T)
n.574-56A>T
n.354+19440T>A
 gnomAD v4
5g.96399093T>ACA2674665208PCSK1c.1431-57A>T (n.1431-57A>T)
c.1290-57A>T (n.1290-57A>T)
n.574-57A>T
n.354+19441T>A
 gnomAD v4
5g.96399093T>CCA2674665209PCSK1c.1431-57A>G (n.1431-57A>G)
c.1290-57A>G (n.1290-57A>G)
n.574-57A>G
n.354+19441T>C
 gnomAD v4
5g.96399094A>GCA2674665210PCSK1c.1431-58T>C (n.1431-58T>C)
c.1290-58T>C (n.1290-58T>C)
n.574-58T>C
n.354+19442A>G
 gnomAD v4
5g.96399095T>ACA2767553907PCSK1c.1431-59A>T (n.1431-59A>T)
c.1290-59A>T (n.1290-59A>T)
n.574-59A>T
n.354+19443T>A
5g.96399096G=CA1565404459PCSK1c.1431-60C= (n.1431-60C=)
c.1290-60C= (n.1290-60C=)
n.574-60C=
n.354+19444G=
5g.96399096G>TCA1079029330PCSK1c.1431-60C>A (n.1431-60C>A)
c.1290-60C>A (n.1290-60C>A)
n.574-60C>A
n.354+19444G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399098A>CCA2767553908PCSK1c.1431-62T>G (n.1431-62T>G)
c.1290-62T>G (n.1290-62T>G)
n.574-62T>G
n.354+19446A>C
5g.96399098_96399099insAGGACA2674665211PCSK1c.1431-62_1431-61insCCTT (n.1431-62_1431-61insCCTT)
c.1290-62_1290-61insCCTT (n.1290-62_1290-61insCCTT)
n.574-62_574-61insCCTT
n.354+19446_354+19447insAGGA
 gnomAD v4
5g.96399098_96399099insAGGAACA2674665212PCSK1c.1431-62_1431-61insTCCTT (n.1431-62_1431-61insTCCTT)
c.1290-62_1290-61insTCCTT (n.1290-62_1290-61insTCCTT)
n.574-62_574-61insTCCTT
n.354+19446_354+19447insAGGAA
 gnomAD v4
5g.96399099T>GCA2674665213PCSK1c.1431-63A>C (n.1431-63A>C)
c.1290-63A>C (n.1290-63A>C)
n.574-63A>C
n.354+19447T>G
 gnomAD v4
5g.96399099_96399100insTGCA2709555242PCSK1c.1431-64_1431-63insCA (n.1431-64_1431-63insCA)
c.1290-64_1290-63insCA (n.1290-64_1290-63insCA)
n.574-64_574-63insCA
n.354+19447_354+19448insTG
 dbSNP
5g.96399100A=CA1565404460PCSK1c.1431-64T= (n.1431-64T=)
c.1290-64T= (n.1290-64T=)
n.574-64T=
n.354+19448A=
5g.96399100A>GCA815911793PCSK1c.1431-64T>C (n.1431-64T>C)
c.1290-64T>C (n.1290-64T>C)
n.574-64T>C
n.354+19448A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399102_96399103delCA2709555280PCSK1c.1431-66_1431-65del (n.1431-66_1431-65del)
c.1290-66_1290-65del (n.1290-66_1290-65del)
n.574-66_574-65del
n.354+19450_354+19451del
 dbSNP
5g.96399102C>ACA2674665215PCSK1c.1431-66G>T (n.1431-66G>T)
c.1290-66G>T (n.1290-66G>T)
n.574-66G>T
n.354+19450C>A
 gnomAD v4
5g.96399102_96399105delCA2674665214PCSK1c.1431-69_1431-66del (n.1431-69_1431-66del)
c.1290-69_1290-66del (n.1290-69_1290-66del)
n.574-69_574-66del
n.354+19450_354+19453del
 gnomAD v4
5g.96399103T>CCA2578365993PCSK1c.1431-67A>G (n.1431-67A>G)
c.1290-67A>G (n.1290-67A>G)
n.574-67A>G
n.354+19451T>C
 gnomAD v4
5g.96399104G>ACA2578365994PCSK1c.1431-68C>T (n.1431-68C>T)
c.1290-68C>T (n.1290-68C>T)
n.574-68C>T
n.354+19452G>A
 gnomAD v4
5g.96399104G>TCA2578365995PCSK1c.1431-68C>A (n.1431-68C>A)
c.1290-68C>A (n.1290-68C>A)
n.574-68C>A
n.354+19452G>T
 gnomAD v4
5g.96399105C>ACA2674665216PCSK1c.1431-69G>T (n.1431-69G>T)
c.1290-69G>T (n.1290-69G>T)
n.574-69G>T
n.354+19453C>A
 gnomAD v4
5g.96399105C>GCA2578365996PCSK1c.1431-69G>C (n.1431-69G>C)
c.1290-69G>C (n.1290-69G>C)
n.574-69G>C
n.354+19453C>G
5g.96399106A>GCA2674665218PCSK1c.1431-70T>C (n.1431-70T>C)
c.1290-70T>C (n.1290-70T>C)
n.574-70T>C
n.354+19454A>G
 gnomAD v4
5g.96399106A>TCA2674665217PCSK1c.1431-70T>A (n.1431-70T>A)
c.1290-70T>A (n.1290-70T>A)
n.574-70T>A
n.354+19454A>T
 gnomAD v4
5g.96399107_96399108insAAAATCA2674665219PCSK1c.1431-70_1431-69insTTTAT (n.1431-70_1431-69insTTTAT)
c.1290-70_1290-69insTTTAT (n.1290-70_1290-69insTTTAT)
n.574-70_574-69insTTTAT
n.354+19455_354+19456insAAAAT
 gnomAD v4
5g.96399107T>ACA2581514446PCSK1c.1431-71A>T (n.1431-71A>T)
c.1290-71A>T (n.1290-71A>T)
n.574-71A>T
n.354+19455T>A
5g.96399107T>CCA122904501PCSK1c.1431-71A>G (n.1431-71A>G)
c.1290-71A>G (n.1290-71A>G)
n.574-71A>G
n.354+19455T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399107T>GCA122904506PCSK1c.1431-71A>C (n.1431-71A>C)
c.1290-71A>C (n.1290-71A>C)
n.574-71A>C
n.354+19455T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399107T=CA1565404461PCSK1c.1431-71A= (n.1431-71A=)
c.1290-71A= (n.1290-71A=)
n.574-71A=
n.354+19455T=
5g.96399108G>TCA2578365998PCSK1c.1431-72C>A (n.1431-72C>A)
c.1290-72C>A (n.1290-72C>A)
n.574-72C>A
n.354+19456G>T
 gnomAD v4
5g.96399109C>ACA2674665220PCSK1c.1431-73G>T (n.1431-73G>T)
c.1290-73G>T (n.1290-73G>T)
n.574-73G>T
n.354+19457C>A
 gnomAD v4
5g.96399109C>TCA2674665221PCSK1c.1431-73G>A (n.1431-73G>A)
c.1290-73G>A (n.1290-73G>A)
n.574-73G>A
n.354+19457C>T
 gnomAD v4
5g.96399110A=CA1565404462PCSK1c.1431-74T= (n.1431-74T=)
c.1290-74T= (n.1290-74T=)
n.574-74T=
n.354+19458A=
5g.96399110A>GCA122904510PCSK1c.1431-74T>C (n.1431-74T>C)
c.1290-74T>C (n.1290-74T>C)
n.574-74T>C
n.354+19458A>G
 dbSNP
5g.96399111T>CCA122904516PCSK1c.1431-75A>G (n.1431-75A>G)
c.1290-75A>G (n.1290-75A>G)
n.574-75A>G
n.354+19459T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96399111T=CA1565404463PCSK1c.1431-75A= (n.1431-75A=)
c.1290-75A= (n.1290-75A=)
n.574-75A=
n.354+19459T=
5g.96399112C>ACA2674665222PCSK1c.1431-76G>T (n.1431-76G>T)
c.1290-76G>T (n.1290-76G>T)
n.574-76G>T
n.354+19460C>A
 gnomAD v4
5g.96399112C>TCA649946660PCSK1c.1431-76G>A (n.1431-76G>A)
c.1290-76G>A (n.1290-76G>A)
n.574-76G>A
n.354+19460C>T
 COSMIC
5g.96399112_96399113insTCA2674665223PCSK1c.1431-77_1431-76insA (n.1431-77_1431-76insA)
c.1290-77_1290-76insA (n.1290-77_1290-76insA)
n.574-77_574-76insA
n.354+19460_354+19461insT
 gnomAD v4
5g.96399113_96399114insGTCAAGATTGATGCCA2674665224PCSK1c.1431-78_1431-77insGCATCAATCTTGAC (n.1431-78_1431-77insGCATCAATCTTGAC)
c.1290-78_1290-77insGCATCAATCTTGAC (n.1290-78_1290-77insGCATCAATCTTGAC)
n.574-78_574-77insGCATCAATCTTGAC
n.354+19461_354+19462insGTCAAGATTGATGC
 gnomAD v4
5g.96399114A=CA1565404464PCSK1c.1431-78T= (n.1431-78T=)
c.1290-78T= (n.1290-78T=)
n.574-78T=
n.354+19462A=
5g.96399114A>GCA122904525PCSK1c.1431-78T>C (n.1431-78T>C)
c.1290-78T>C (n.1290-78T>C)
n.574-78T>C
n.354+19462A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96399115T>ACA1565404466PCSK1c.1431-79A>T (n.1431-79A>T)
c.1290-79A>T (n.1290-79A>T)
n.574-79A>T
n.354+19463T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.96399115T=CA1565404465PCSK1c.1431-79A= (n.1431-79A=)
c.1290-79A= (n.1290-79A=)
n.574-79A=
n.354+19463T=
5g.96399116C=CA1565404467PCSK1c.1431-80G= (n.1431-80G=)
c.1290-80G= (n.1290-80G=)
n.574-80G=
n.354+19464C=
5g.96399116C>TCA122904535PCSK1c.1431-80G>A (n.1431-80G>A)
c.1290-80G>A (n.1290-80G>A)
n.574-80G>A
n.354+19464C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.96399116_96399117insAAGACA2674665225PCSK1c.1431-81_1431-80insTCTT (n.1431-81_1431-80insTCTT)
c.1290-81_1290-80insTCTT (n.1290-81_1290-80insTCTT)
n.574-81_574-80insTCTT
n.354+19464_354+19465insAAGA
 gnomAD v4
5g.96399119G>TCA2674665226PCSK1c.1431-83C>A (n.1431-83C>A)
c.1290-83C>A (n.1290-83C>A)
n.574-83C>A
n.354+19467G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched