Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96265788dup | CA1033959671 | TMEM127 | c.-132+84dup (n.-132+84dup) c.-109+84dup (n.-109+84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265788del | CA2660177753 | TMEM127 | c.-132+84del (n.-132+84del) c.-109+84del (n.-109+84del) | gnomAD v4 |
2 | g.96265788G>A | CA2660177760 | TMEM127 | c.-132+81C>T (n.-132+81C>T) c.-109+81C>T (n.-109+81C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265788G>C | CA2660177761 | TMEM127 | c.-132+81C>G (n.-132+81C>G) c.-109+81C>G (n.-109+81C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265788G>T | CA2660177762 | TMEM127 | c.-132+81C>A (n.-132+81C>A) c.-109+81C>A (n.-109+81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265789A>G | CA2660177763 | TMEM127 | c.-132+80T>C (n.-132+80T>C) c.-109+80T>C (n.-109+80T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265790C>A | CA2660177768 | TMEM127 | c.-132+79G>T (n.-132+79G>T) c.-109+79G>T (n.-109+79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265790C>G | CA2660177765 | TMEM127 | c.-132+79G>C (n.-132+79G>C) c.-109+79G>C (n.-109+79G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265790C>T | CA2660177767 | TMEM127 | c.-132+79G>A (n.-132+79G>A) c.-109+79G>A (n.-109+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265791C>A | CA2660177769 | TMEM127 | c.-132+78G>T (n.-132+78G>T) c.-109+78G>T (n.-109+78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265791C>T | CA2699991524 | TMEM127 | c.-132+78G>A (n.-132+78G>A) c.-109+78G>A (n.-109+78G>A) | dbSNP |
2 | g.96265792C>A | CA2660177770 | TMEM127 | c.-132+77G>T (n.-132+77G>T) c.-109+77G>T (n.-109+77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265792C>T | CA2660177771 | TMEM127 | c.-132+77G>A (n.-132+77G>A) c.-109+77G>A (n.-109+77G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265793G>A | CA2660177772 | TMEM127 | c.-132+76C>T (n.-132+76C>T) c.-109+76C>T (n.-109+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265793G>T | CA2660177773 | TMEM127 | c.-132+76C>A (n.-132+76C>A) c.-109+76C>A (n.-109+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265794T>C | CA2660177774 | TMEM127 | c.-132+75A>G (n.-132+75A>G) c.-109+75A>G (n.-109+75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265794T>G | CA534372697 | TMEM127 | c.-132+75A>C (n.-132+75A>C) c.-109+75A>C (n.-109+75A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265794T= | CA1272527337 | TMEM127 | c.-132+75A= (n.-132+75A=) c.-109+75A= (n.-109+75A=) | |
2 | g.96265795G>C | CA1033959675 | TMEM127 | c.-132+74C>G (n.-132+74C>G) c.-109+74C>G (n.-109+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265795G= | CA1272527338 | TMEM127 | c.-132+74C= (n.-132+74C=) c.-109+74C= (n.-109+74C=) | |
2 | g.96265795G>T | CA2660177778 | TMEM127 | c.-132+74C>A (n.-132+74C>A) c.-109+74C>A (n.-109+74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265796A= | CA1272527339 | TMEM127 | c.-132+73T= (n.-132+73T=) c.-109+73T= (n.-109+73T=) | |
2 | g.96265796A>G | CA1272527340 | TMEM127 | c.-132+73T>C (n.-132+73T>C) c.-109+73T>C (n.-109+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265798_96265799del | CA2660177779 | TMEM127 | c.-132+71_-132+72del (n.-132+71_-132+72del) c.-109+71_-109+72del (n.-109+71_-109+72del) | gnomAD v4 |
2 | g.96265798C>A | CA895725211 | TMEM127 | c.-132+71G>T (n.-132+71G>T) c.-109+71G>T (n.-109+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265798C= | CA1272527341 | TMEM127 | c.-132+71G= (n.-132+71G=) c.-109+71G= (n.-109+71G=) | |
2 | g.96265799T>A | CA2660177785 | TMEM127 | c.-132+70A>T (n.-132+70A>T) c.-109+70A>T (n.-109+70A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265799T>C | CA52375997 | TMEM127 | c.-132+70A>G (n.-132+70A>G) c.-109+70A>G (n.-109+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265799T>G | CA2660177784 | TMEM127 | c.-132+70A>C (n.-132+70A>C) c.-109+70A>C (n.-109+70A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265799T= | CA1272527343 | TMEM127 | c.-132+70A= (n.-132+70A=) c.-109+70A= (n.-109+70A=) | |
2 | g.96265799_96265800delinsTG | CA1272527342 | TMEM127 | c.-132+69_-132+70delinsCA (n.-132+69_-132+70delinsCA) c.-109+69_-109+70delinsCA (n.-109+69_-109+70delinsCA) | |
2 | g.96265800G>A | CA2660177786 | TMEM127 | c.-132+69C>T (n.-132+69C>T) c.-109+69C>T (n.-109+69C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265800G>T | CA2660177787 | TMEM127 | c.-132+69C>A (n.-132+69C>A) c.-109+69C>A (n.-109+69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265802del | CA1272527344 | TMEM127 | c.-132+69del (n.-132+69del) c.-109+69del (n.-109+69del) | dbSNP |
2 | g.96265801G>T | CA2660177788 | TMEM127 | c.-132+68C>A (n.-132+68C>A) c.-109+68C>A (n.-109+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265802G>A | CA1272527345 | TMEM127 | c.-132+67C>T (n.-132+67C>T) c.-109+67C>T (n.-109+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265802G= | CA1272527346 | TMEM127 | c.-132+67C= (n.-132+67C=) c.-109+67C= (n.-109+67C=) | |
2 | g.96265802G>T | CA2751314142 | TMEM127 | c.-132+67C>A (n.-132+67C>A) c.-109+67C>A (n.-109+67C>A) | |
2 | g.96265803A>G | CA2660177789 | TMEM127 | c.-132+66T>C (n.-132+66T>C) c.-109+66T>C (n.-109+66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265804C>A | CA2660177790 | TMEM127 | c.-132+65G>T (n.-132+65G>T) c.-109+65G>T (n.-109+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265804C>T | CA2660177791 | TMEM127 | c.-132+65G>A (n.-132+65G>A) c.-109+65G>A (n.-109+65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265805C>T | CA2660177793 | TMEM127 | c.-132+64G>A (n.-132+64G>A) c.-109+64G>A (n.-109+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265806G>A | CA2660177794 | TMEM127 | c.-132+63C>T (n.-132+63C>T) c.-109+63C>T (n.-109+63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265806G>T | CA2660177796 | TMEM127 | c.-132+63C>A (n.-132+63C>A) c.-109+63C>A (n.-109+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265808C>A | CA1033959681 | TMEM127 | c.-132+61G>T (n.-132+61G>T) c.-109+61G>T (n.-109+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265808C= | CA1272527347 | TMEM127 | c.-132+61G= (n.-132+61G=) c.-109+61G= (n.-109+61G=) | |
2 | g.96265808C>T | CA2660177798 | TMEM127 | c.-132+61G>A (n.-132+61G>A) c.-109+61G>A (n.-109+61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265809G>A | CA2660177800 | TMEM127 | c.-132+60C>T (n.-132+60C>T) c.-109+60C>T (n.-109+60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265809G>T | CA2660177799 | TMEM127 | c.-132+60C>A (n.-132+60C>A) c.-109+60C>A (n.-109+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265810G>A | CA52376001 | TMEM127 | c.-132+59C>T (n.-132+59C>T) c.-109+59C>T (n.-109+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265810G= | CA1272527348 | TMEM127 | c.-132+59C= (n.-132+59C=) c.-109+59C= (n.-109+59C=) | |
2 | g.96265810G>T | CA2660177802 | TMEM127 | c.-132+59C>A (n.-132+59C>A) c.-109+59C>A (n.-109+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265811T>G | CA2660177803 | TMEM127 | c.-132+58A>C (n.-132+58A>C) c.-109+58A>C (n.-109+58A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265812T>C | CA2660177804 | TMEM127 | c.-132+57A>G (n.-132+57A>G) c.-109+57A>G (n.-109+57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265812T>G | CA2660177805 | TMEM127 | c.-132+57A>C (n.-132+57A>C) c.-109+57A>C (n.-109+57A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265813T>C | CA2660177806 | TMEM127 | c.-132+56A>G (n.-132+56A>G) c.-109+56A>G (n.-109+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265814G>T | CA2660177809 | TMEM127 | c.-132+55C>A (n.-132+55C>A) c.-109+55C>A (n.-109+55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265817del | CA2660177808 | TMEM127 | c.-132+55del (n.-132+55del) c.-109+55del (n.-109+55del) | gnomAD v4 |
2 | g.96265816_96265817del | CA2515124546 | TMEM127 | c.-132+54_-132+55del (n.-132+54_-132+55del) c.-109+54_-109+55del (n.-109+54_-109+55del) | |
2 | g.96265816G>A | CA2660177810 | TMEM127 | c.-132+53C>T (n.-132+53C>T) c.-109+53C>T (n.-109+53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265816G>T | CA2751314143 | TMEM127 | c.-132+53C>A (n.-132+53C>A) c.-109+53C>A (n.-109+53C>A) | |
2 | g.96265817G>A | CA895725214 | TMEM127 | c.-132+52C>T (n.-132+52C>T) c.-109+52C>T (n.-109+52C>T) | dbSNP |
2 | g.96265817G= | CA1272527349 | TMEM127 | c.-132+52C= (n.-132+52C=) c.-109+52C= (n.-109+52C=) | |
2 | g.96265817G>T | CA1272527350 | TMEM127 | c.-132+52C>A (n.-132+52C>A) c.-109+52C>A (n.-109+52C>A) | dbSNP |
2 | g.96265818T>A | CA2660177811 | TMEM127 | c.-132+51A>T (n.-132+51A>T) c.-109+51A>T (n.-109+51A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265818T>C | CA2660177812 | TMEM127 | c.-132+51A>G (n.-132+51A>G) c.-109+51A>G (n.-109+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265818T>G | CA2699991590 | TMEM127 | c.-132+51A>C (n.-132+51A>C) c.-109+51A>C (n.-109+51A>C) | dbSNP |
2 | g.96265819G>T | CA2660177813 | TMEM127 | c.-132+50C>A (n.-132+50C>A) c.-109+50C>A (n.-109+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265820C>A | CA895725216 | TMEM127 | c.-132+49G>T (n.-132+49G>T) c.-109+49G>T (n.-109+49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265820C= | CA1272527351 | TMEM127 | c.-132+49G= (n.-132+49G=) c.-109+49G= (n.-109+49G=) | |
2 | g.96265820C>G | CA1272527352 | TMEM127 | c.-132+49G>C (n.-132+49G>C) c.-109+49G>C (n.-109+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265820C>T | CA52376007 | TMEM127 | c.-132+49G>A (n.-132+49G>A) c.-109+49G>A (n.-109+49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265821G>A | CA2660177814 | TMEM127 | c.-132+48C>T (n.-132+48C>T) c.-109+48C>T (n.-109+48C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265821G>T | CA2660177815 | TMEM127 | c.-132+48C>A (n.-132+48C>A) c.-109+48C>A (n.-109+48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265822A>C | CA2660177816 | TMEM127 | c.-132+47T>G (n.-132+47T>G) c.-109+47T>G (n.-109+47T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265822A>G | CA2660177817 | TMEM127 | c.-132+47T>C (n.-132+47T>C) c.-109+47T>C (n.-109+47T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265823C= | CA1272527353 | TMEM127 | c.-132+46G= (n.-132+46G=) c.-109+46G= (n.-109+46G=) | |
2 | g.96265823C>T | CA895725223 | TMEM127 | c.-132+46G>A (n.-132+46G>A) c.-109+46G>A (n.-109+46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265824C>A | CA2660177818 | TMEM127 | c.-132+45G>T (n.-132+45G>T) c.-109+45G>T (n.-109+45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265824C>T | CA2660177819 | TMEM127 | c.-132+45G>A (n.-132+45G>A) c.-109+45G>A (n.-109+45G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265825T>A | CA2660177820 | TMEM127 | c.-132+44A>T (n.-132+44A>T) c.-109+44A>T (n.-109+44A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265825T>C | CA2660177821 | TMEM127 | c.-132+44A>G (n.-132+44A>G) c.-109+44A>G (n.-109+44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265825T>G | CA2660177822 | TMEM127 | c.-132+44A>C (n.-132+44A>C) c.-109+44A>C (n.-109+44A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265826G>T | CA2660177823 | TMEM127 | c.-132+43C>A (n.-132+43C>A) c.-109+43C>A (n.-109+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265827T>C | CA1033959692 | TMEM127 | c.-132+42A>G (n.-132+42A>G) c.-109+42A>G (n.-109+42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265827T= | CA1272527354 | TMEM127 | c.-132+42A= (n.-132+42A=) c.-109+42A= (n.-109+42A=) | |
2 | g.96265828G>T | CA2660177824 | TMEM127 | c.-132+41C>A (n.-132+41C>A) c.-109+41C>A (n.-109+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265829C>T | CA2660177825 | TMEM127 | c.-132+40G>A (n.-132+40G>A) c.-109+40G>A (n.-109+40G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265830G>A | CA2660177826 | TMEM127 | c.-132+39C>T (n.-132+39C>T) c.-109+39C>T (n.-109+39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265830G>C | CA2660177827 | TMEM127 | c.-132+39C>G (n.-132+39C>G) c.-109+39C>G (n.-109+39C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265830G>T | CA2660177828 | TMEM127 | c.-132+39C>A (n.-132+39C>A) c.-109+39C>A (n.-109+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265831C>A | CA2660177829 | TMEM127 | c.-132+38G>T (n.-132+38G>T) c.-109+38G>T (n.-109+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265832A>G | CA2660177830 | TMEM127 | c.-132+37T>C (n.-132+37T>C) c.-109+37T>C (n.-109+37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265832A>T | CA2751314144 | TMEM127 | c.-132+37T>A (n.-132+37T>A) c.-109+37T>A (n.-109+37T>A) | |
2 | g.96265833G>A | CA895725226 | TMEM127 | c.-132+36C>T (n.-132+36C>T) c.-109+36C>T (n.-109+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265833G= | CA1272527355 | TMEM127 | c.-132+36C= (n.-132+36C=) c.-109+36C= (n.-109+36C=) | |
2 | g.96265833G>T | CA2660177831 | TMEM127 | c.-132+36C>A (n.-132+36C>A) c.-109+36C>A (n.-109+36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265834A= | CA1272527356 | TMEM127 | c.-132+35T= (n.-132+35T=) c.-109+35T= (n.-109+35T=) | |
2 | g.96265834A>G | CA52376009 | TMEM127 | c.-132+35T>C (n.-132+35T>C) c.-109+35T>C (n.-109+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265837del | CA2660177832 | TMEM127 | c.-132+35del (n.-132+35del) c.-109+35del (n.-109+35del) | gnomAD v4 |
2 | g.96265835A>C | CA2660177833 | TMEM127 | c.-132+34T>G (n.-132+34T>G) c.-109+34T>G (n.-109+34T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265835A>G | CA2660177834 | TMEM127 | c.-132+34T>C (n.-132+34T>C) c.-109+34T>C (n.-109+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265836A>C | CA2660177835 | TMEM127 | c.-132+33T>G (n.-132+33T>G) c.-109+33T>G (n.-109+33T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265836A>G | CA2660177836 | TMEM127 | c.-132+33T>C (n.-132+33T>C) c.-109+33T>C (n.-109+33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265837A>G | CA2660177837 | TMEM127 | c.-132+32T>C (n.-132+32T>C) c.-109+32T>C (n.-109+32T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265838G>A | CA2660177838 | TMEM127 | c.-132+31C>T (n.-132+31C>T) c.-109+31C>T (n.-109+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265838G>C | CA895725232 | TMEM127 | c.-132+31C>G (n.-132+31C>G) c.-109+31C>G (n.-109+31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265838G= | CA1272527357 | TMEM127 | c.-132+31C= (n.-132+31C=) c.-109+31C= (n.-109+31C=) | |
2 | g.96265838G>T | CA2660177839 | TMEM127 | c.-132+31C>A (n.-132+31C>A) c.-109+31C>A (n.-109+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265839A= | CA1272527358 | TMEM127 | c.-132+30T= (n.-132+30T=) c.-109+30T= (n.-109+30T=) | |
2 | g.96265839A>C | CA1272527359 | TMEM127 | c.-132+30T>G (n.-132+30T>G) c.-109+30T>G (n.-109+30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265839A>G | CA2660177841 | TMEM127 | c.-132+30T>C (n.-132+30T>C) c.-109+30T>C (n.-109+30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265839A>T | CA2660177842 | TMEM127 | c.-132+30T>A (n.-132+30T>A) c.-109+30T>A (n.-109+30T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265840C>A | CA2660177843 | TMEM127 | c.-132+29G>T (n.-132+29G>T) c.-109+29G>T (n.-109+29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265840C>T | CA2660177844 | TMEM127 | c.-132+29G>A (n.-132+29G>A) c.-109+29G>A (n.-109+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265841C>A | CA2660177845 | TMEM127 | c.-132+28G>T (n.-132+28G>T) c.-109+28G>T (n.-109+28G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265842C>A | CA2660177846 | TMEM127 | c.-132+27G>T (n.-132+27G>T) c.-109+27G>T (n.-109+27G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265842C= | CA1272527360 | TMEM127 | c.-132+27G= (n.-132+27G=) c.-109+27G= (n.-109+27G=) | |
2 | g.96265842C>T | CA1272527361 | TMEM127 | c.-132+27G>A (n.-132+27G>A) c.-109+27G>A (n.-109+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265843T>C | CA2660177847 | TMEM127 | c.-132+26A>G (n.-132+26A>G) c.-109+26A>G (n.-109+26A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265843T>G | CA52376015 | TMEM127 | c.-132+26A>C (n.-132+26A>C) c.-109+26A>C (n.-109+26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265843T= | CA1272527362 | TMEM127 | c.-132+26A= (n.-132+26A=) c.-109+26A= (n.-109+26A=) | |
2 | g.96265844C= | CA1272527363 | TMEM127 | c.-132+25G= (n.-132+25G=) c.-109+25G= (n.-109+25G=) | |
2 | g.96265844C>G | CA1272527364 | TMEM127 | c.-132+25G>C (n.-132+25G>C) c.-109+25G>C (n.-109+25G>C) | dbSNP |
2 | g.96265844C>T | CA52376029 | TMEM127 | c.-132+25G>A (n.-132+25G>A) c.-109+25G>A (n.-109+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265845C>A | CA1272527366 | TMEM127 | c.-132+24G>T (n.-132+24G>T) c.-109+24G>T (n.-109+24G>T) | dbSNP |
2 | g.96265845C= | CA1272527365 | TMEM127 | c.-132+24G= (n.-132+24G=) c.-109+24G= (n.-109+24G=) | |
2 | g.96265845C>T | CA2660177851 | TMEM127 | c.-132+24G>A (n.-132+24G>A) c.-109+24G>A (n.-109+24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265846C>A | CA2660177853 | TMEM127 | c.-132+23G>T (n.-132+23G>T) c.-109+23G>T (n.-109+23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265846C= | CA1272527367 | TMEM127 | c.-132+23G= (n.-132+23G=) c.-109+23G= (n.-109+23G=) | |
2 | g.96265846C>T | CA52376038 | TMEM127 | c.-132+23G>A (n.-132+23G>A) c.-109+23G>A (n.-109+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265847C>A | CA2660177854 | TMEM127 | c.-132+22G>T (n.-132+22G>T) c.-109+22G>T (n.-109+22G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265847C= | CA1272527368 | TMEM127 | c.-132+22G= (n.-132+22G=) c.-109+22G= (n.-109+22G=) | |
2 | g.96265847C>G | CA895725241 | TMEM127 | c.-132+22G>C (n.-132+22G>C) c.-109+22G>C (n.-109+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265848A= | CA1272527369 | TMEM127 | c.-132+21T= (n.-132+21T=) c.-109+21T= (n.-109+21T=) | |
2 | g.96265848A>C | CA2660177855 | TMEM127 | c.-132+21T>G (n.-132+21T>G) c.-109+21T>G (n.-109+21T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265848A>G | CA895725243 | TMEM127 | c.-132+21T>C (n.-132+21T>C) c.-109+21T>C (n.-109+21T>C) | dbSNP |
2 | g.96265848A>T | CA2660177856 | TMEM127 | c.-132+21T>A (n.-132+21T>A) c.-109+21T>A (n.-109+21T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265849C>T | CA2660177858 | TMEM127 | c.-132+20G>A (n.-132+20G>A) c.-109+20G>A (n.-109+20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265850G>A | CA1033959697 | TMEM127 | c.-132+19C>T (n.-132+19C>T) c.-109+19C>T (n.-109+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265850G= | CA1272527370 | TMEM127 | c.-132+19C= (n.-132+19C=) c.-109+19C= (n.-109+19C=) | |
2 | g.96265851C>A | CA2660177859 | TMEM127 | c.-132+18G>T (n.-132+18G>T) c.-109+18G>T (n.-109+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265851C>G | CA2660177861 | TMEM127 | c.-132+18G>C (n.-132+18G>C) c.-109+18G>C (n.-109+18G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265851C>T | CA2660177860 | TMEM127 | c.-132+18G>A (n.-132+18G>A) c.-109+18G>A (n.-109+18G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265852C>A | CA2660177863 | TMEM127 | c.-132+17G>T (n.-132+17G>T) c.-109+17G>T (n.-109+17G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265852C= | CA1272527371 | TMEM127 | c.-132+17G= (n.-132+17G=) c.-109+17G= (n.-109+17G=) | |
2 | g.96265852C>T | CA16604417 | TMEM127 | c.-132+17G>A (n.-132+17G>A) c.-109+17G>A (n.-109+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265853G>A | CA2660177866 | TMEM127 | c.-132+16C>T (n.-132+16C>T) c.-109+16C>T (n.-109+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265854C>A | CA2660177869 | TMEM127 | c.-132+15G>T (n.-132+15G>T) c.-109+15G>T (n.-109+15G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265854C>T | CA2660177868 | TMEM127 | c.-132+15G>A (n.-132+15G>A) c.-109+15G>A (n.-109+15G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265855C>T | CA2660177870 | TMEM127 | c.-132+14G>A (n.-132+14G>A) c.-109+14G>A (n.-109+14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265856C>A | CA2660177871 | TMEM127 | c.-132+13G>T (n.-132+13G>T) c.-109+13G>T (n.-109+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265856C>T | CA2660177872 | TMEM127 | c.-132+13G>A (n.-132+13G>A) c.-109+13G>A (n.-109+13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265857A= | CA1272527372 | TMEM127 | c.-132+12T= (n.-132+12T=) c.-109+12T= (n.-109+12T=) | |
2 | g.96265857A>C | CA895725259 | TMEM127 | c.-132+12T>G (n.-132+12T>G) c.-109+12T>G (n.-109+12T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265857A>G | CA2660177874 | TMEM127 | c.-132+12T>C (n.-132+12T>C) c.-109+12T>C (n.-109+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265858C>A | CA2660177875 | TMEM127 | c.-132+11G>T (n.-132+11G>T) c.-109+11G>T (n.-109+11G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265858C>T | CA2660177876 | TMEM127 | c.-132+11G>A (n.-132+11G>A) c.-109+11G>A (n.-109+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265859T>C | CA2660177877 | TMEM127 | c.-132+10A>G (n.-132+10A>G) c.-109+10A>G (n.-109+10A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265860G>A | CA2660177878 | TMEM127 | c.-132+9C>T (n.-132+9C>T) c.-109+9C>T (n.-109+9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265860G>T | CA2660177879 | TMEM127 | c.-132+9C>A (n.-132+9C>A) c.-109+9C>A (n.-109+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265861T>C | CA2660177880 | TMEM127 | c.-132+8A>G (n.-132+8A>G) c.-109+8A>G (n.-109+8A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265861T>G | CA2660177881 | TMEM127 | c.-132+8A>C (n.-132+8A>C) c.-109+8A>C (n.-109+8A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265862T>G | CA2660177882 | TMEM127 | c.-132+7A>C (n.-132+7A>C) c.-109+7A>C (n.-109+7A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265863C>A | CA2660177884 | TMEM127 | c.-132+6G>T (n.-132+6G>T) c.-109+6G>T (n.-109+6G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265863C= | CA1272527373 | TMEM127 | c.-132+6G= (n.-132+6G=) c.-109+6G= (n.-109+6G=) | |
2 | g.96265863C>T | CA895725261 | TMEM127 | c.-132+6G>A (n.-132+6G>A) c.-109+6G>A (n.-109+6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265864C>A | CA2660177886 | TMEM127 | c.-132+5G>T (n.-132+5G>T) c.-109+5G>T (n.-109+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265864C>T | CA2660177887 | TMEM127 | c.-132+5G>A (n.-132+5G>A) c.-109+5G>A (n.-109+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265865T>A | CA2751314145 | TMEM127 | c.-132+4A>T (n.-132+4A>T) c.-109+4A>T (n.-109+4A>T) | |
2 | g.96265865T>C | CA2660177888 | TMEM127 | c.-132+4A>G (n.-132+4A>G) c.-109+4A>G (n.-109+4A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265866C>A | CA2660177889 | TMEM127 | c.-132+3G>T (n.-132+3G>T) c.-109+3G>T (n.-109+3G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265867A= | CA1272527374 | TMEM127 | c.-132+2T= (n.-132+2T=) c.-109+2T= (n.-109+2T=) | |
2 | g.96265867A>G | CA52376054 | TMEM127 | c.-132+2T>C (n.-132+2T>C) c.-109+2T>C (n.-109+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265867A>T | CA2751314146 | TMEM127 | c.-132+2T>A (n.-132+2T>A) c.-109+2T>A (n.-109+2T>A) | |
2 | g.96265868C>A | CA2660177891 | TMEM127 | c.-132+1G>T (n.-132+1G>T) c.-109+1G>T (n.-109+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265869C>A | CA2660177892 | TMEM127 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265869C= | CA1272527375 | TMEM127 | c.-132G= (n.-132G=) c.-109G= (n.-109G=) | |
2 | g.96265869C>T | CA52376075 | TMEM127 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265870del | CA2660177893 | TMEM127 | c.-133del (n.-133del) c.-110del (n.-110del) | gnomAD v4 |
2 | g.96265870A= | CA1272527376 | TMEM127 | c.-133T= (n.-133T=) c.-110T= (n.-110T=) | |
2 | g.96265870A>C | CA2751314147 | TMEM127 | c.-133T>G (n.-133T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) | |
2 | g.96265870A>G | CA52376079 | TMEM127 | c.-133T>C (n.-133T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265871G>A | CA2660177894 | TMEM127 | c.-134C>T (n.-134C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265872T>C | CA2660177895 | TMEM127 | c.-135A>G (n.-135A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265872T>G | CA2660177896 | TMEM127 | c.-135A>C (n.-135A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265873C>A | CA2660177898 | TMEM127 | c.-136G>T (n.-136G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265873C= | CA1272527377 | TMEM127 | c.-136G= (n.-136G=) c.-113G= (n.-113G=) | |
2 | g.96265873C>T | CA1033959705 | TMEM127 | c.-136G>A (n.-136G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265873_96265874del | CA2660177897 | TMEM127 | c.-137_-136del (n.-137_-136del) c.-114_-113del (n.-114_-113del) | gnomAD v4 |
2 | g.96265874A= | CA1272527378 | TMEM127 | c.-137T= (n.-137T=) c.-114T= (n.-114T=) | |
2 | g.96265874A>T | CA1272527379 | TMEM127 | c.-137T>A (n.-137T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) | dbSNP |
2 | g.96265875G>A | CA2660177899 | TMEM127 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265875G>T | CA2660177900 | TMEM127 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265876C>A | CA895725264 | TMEM127 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96265876C= | CA1272527380 | TMEM127 | c.-139G= (n.-139G=) c.-116G= (n.-116G=) | |
2 | g.96265876C>T | CA2660177901 | TMEM127 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265877A>G | CA2660177903 | TMEM127 | c.-140T>C (n.-140T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265877A>T | CA2660177902 | TMEM127 | c.-140T>A (n.-140T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265879G= | CA1272527381 | TMEM127 | c.-142C= (n.-142C=) c.-119C= (n.-119C=) | |
2 | g.96265879G>T | CA895725266 | TMEM127 | c.-142C>A (n.-142C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96265880C>A | CA2660177905 | TMEM127 | c.-143G>T (n.-143G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265880C>T | CA2660177906 | TMEM127 | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265883del | CA2660177904 | TMEM127 | c.-143del (n.-143del) c.-120del (n.-120del) | gnomAD v4 |
2 | g.96265882C>A | CA2660177907 | TMEM127 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265884A>G | CA2660177908 | TMEM127 | c.-147T>C (n.-147T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96265885G>T | CA2751314148 | TMEM127 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) | |
2 | g.96265886G>A | CA2660177909 | TMEM127 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265886G>C | CA2660177911 | TMEM127 | c.-149C>G (n.-149C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96265886G>T | CA2660177910 | TMEM127 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96265887G>A | CA2537166896 | TMEM127 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96265887G>C | CA895725267 | TMEM127 | c.-150C>G (n.-150C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP |
2 | g.96265887G= | CA1272527382 | TMEM127 | c.-150C= (n.-150C=) c.-127C= (n.-127C=) | |
2 | g.96265888C>A | CA2660177912 | TMEM127 | c.-151G>T (n.-151G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |