Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96254913T>ACA374126266HSD17B3,HSD17B3-AS1c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.1041A>T
n.702A>T
c.202-2003A>T (n.202-2003A>T)
c.2524A>T
c.202-9487A>T (n.202-9487A>T)
n.1289-2035T>A
c.116-2003A>T (n.116-2003A>T)
c.-705A>T (n.-705A>T)
n.2666A>T
9g.96254913T>CCA374126267HSD17B3,HSD17B3-AS1c.232A>G (p.Ile78Val)
n.1041A>G
n.702A>G
c.202-2003A>G (n.202-2003A>G)
c.2524A>G
c.202-9487A>G (n.202-9487A>G)
n.1289-2035T>C
c.116-2003A>G (n.116-2003A>G)
c.-705A>G (n.-705A>G)
n.2666A>G
9g.96254913T>GCA374126268HSD17B3,HSD17B3-AS1c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.1041A>C
n.702A>C
c.202-2003A>C (n.202-2003A>C)
c.2524A>C
c.202-9487A>C (n.202-9487A>C)
n.1289-2035T>G
c.116-2003A>C (n.116-2003A>C)
c.-705A>C (n.-705A>C)
n.2666A>C
9g.96254914A>CCA466136901HSD17B3,HSD17B3-AS1c.231T>G (p.Leu77=)
n.1040T>G
n.701T>G
c.202-2004T>G (n.202-2004T>G)
c.2523T>G
c.202-9488T>G (n.202-9488T>G)
n.1289-2034A>C
c.116-2004T>G (n.116-2004T>G)
c.-706T>G (n.-706T>G)
n.2665T>G
9g.96254914A>GCA466136902HSD17B3,HSD17B3-AS1c.231T>C (p.Leu77=)
n.1040T>C
n.701T>C
c.202-2004T>C (n.202-2004T>C)
c.2523T>C
c.202-9488T>C (n.202-9488T>C)
n.1289-2034A>G
c.116-2004T>C (n.116-2004T>C)
c.-706T>C (n.-706T>C)
n.2665T>C
9g.96254914A>TCA466136903HSD17B3,HSD17B3-AS1c.231T>A (p.Leu77=)
n.1040T>A
n.701T>A
c.202-2004T>A (n.202-2004T>A)
c.2523T>A
c.202-9488T>A (n.202-9488T>A)
n.1289-2034A>T
c.116-2004T>A (n.116-2004T>A)
c.-706T>A (n.-706T>A)
n.2665T>A
9g.96254915A>CCA374126269HSD17B3,HSD17B3-AS1c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1039T>G
n.700T>G
c.202-2005T>G (n.202-2005T>G)
c.2522T>G
c.202-9489T>G (n.202-9489T>G)
n.1289-2033A>C
c.116-2005T>G (n.116-2005T>G)
c.-707T>G (n.-707T>G)
n.2664T>G
9g.96254915A>GCA374126270HSD17B3,HSD17B3-AS1c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1039T>C
n.700T>C
c.202-2005T>C (n.202-2005T>C)
c.2522T>C
c.202-9489T>C (n.202-9489T>C)
n.1289-2033A>G
c.116-2005T>C (n.116-2005T>C)
c.-707T>C (n.-707T>C)
n.2664T>C
9g.96254915A>TCA374126271HSD17B3,HSD17B3-AS1c.230T>A (p.Leu77His)
n.1039T>A
n.700T>A
c.202-2005T>A (n.202-2005T>A)
c.2522T>A
c.202-9489T>A (n.202-9489T>A)
n.1289-2033A>T
c.116-2005T>A (n.116-2005T>A)
c.-707T>A (n.-707T>A)
n.2664T>A
9g.96254916G>ACA374126272HSD17B3,HSD17B3-AS1c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.1038C>T
n.699C>T
c.202-2006C>T (n.202-2006C>T)
c.2521C>T
c.202-9490C>T (n.202-9490C>T)
n.1289-2032G>A
c.116-2006C>T (n.116-2006C>T)
c.-708C>T (n.-708C>T)
n.2663C>T
9g.96254916G>CCA374126273HSD17B3,HSD17B3-AS1c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1038C>G
n.699C>G
c.202-2006C>G (n.202-2006C>G)
c.2521C>G
c.202-9490C>G (n.202-9490C>G)
n.1289-2032G>C
c.116-2006C>G (n.116-2006C>G)
c.-708C>G (n.-708C>G)
n.2663C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254916G=CA1865970716HSD17B3,HSD17B3-AS1c.229C= (p.Leu77=)
n.1038C=
n.699C=
c.202-2006C= (n.202-2006C=)
c.2521C=
c.202-9490C= (n.202-9490C=)
n.1289-2032G=
c.116-2006C= (n.116-2006C=)
c.-708C= (n.-708C=)
n.2663C=
9g.96254916G>TCA374126274HSD17B3,HSD17B3-AS1c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.1038C>A
n.699C>A
c.202-2006C>A (n.202-2006C>A)
c.2521C>A
c.202-9490C>A (n.202-9490C>A)
n.1289-2032G>T
c.116-2006C>A (n.116-2006C>A)
c.-708C>A (n.-708C>A)
n.2663C>A
9g.96254917G>ACA466136904HSD17B3,HSD17B3-AS1c.228C>T (p.Val76=)
n.1037C>T
n.698C>T
c.202-2007C>T (n.202-2007C>T)
c.2520C>T
c.202-9491C>T (n.202-9491C>T)
n.1289-2031G>A
c.116-2007C>T (n.116-2007C>T)
c.-709C>T (n.-709C>T)
n.2662C>T
9g.96254917G>CCA466136906HSD17B3,HSD17B3-AS1c.228C>G (p.Val76=)
n.1037C>G
n.698C>G
c.202-2007C>G (n.202-2007C>G)
c.2520C>G
c.202-9491C>G (n.202-9491C>G)
n.1289-2031G>C
c.116-2007C>G (n.116-2007C>G)
c.-709C>G (n.-709C>G)
n.2662C>G
9g.96254917G>TCA466136905HSD17B3,HSD17B3-AS1c.228C>A (p.Val76=)
n.1037C>A
n.698C>A
c.202-2007C>A (n.202-2007C>A)
c.2520C>A
c.202-9491C>A (n.202-9491C>A)
n.1289-2031G>T
c.116-2007C>A (n.116-2007C>A)
c.-709C>A (n.-709C>A)
n.2662C>A
9g.96254918A>CCA374126277HSD17B3,HSD17B3-AS1c.227T>G (p.Val76Gly)
n.1036T>G
n.697T>G
c.202-2008T>G (n.202-2008T>G)
c.2519T>G
c.202-9492T>G (n.202-9492T>G)
n.1289-2030A>C
c.116-2008T>G (n.116-2008T>G)
c.-710T>G (n.-710T>G)
n.2661T>G
9g.96254918A>GCA374126276HSD17B3,HSD17B3-AS1c.227T>C (p.Val76Ala)
n.1036T>C
n.697T>C
c.202-2008T>C (n.202-2008T>C)
c.2519T>C
c.202-9492T>C (n.202-9492T>C)
n.1289-2030A>G
c.116-2008T>C (n.116-2008T>C)
c.-710T>C (n.-710T>C)
n.2661T>C
9g.96254918A>TCA374126275HSD17B3,HSD17B3-AS1c.227T>A (p.Val76Asp)
n.1036T>A
n.697T>A
c.202-2008T>A (n.202-2008T>A)
c.2519T>A
c.202-9492T>A (n.202-9492T>A)
n.1289-2030A>T
c.116-2008T>A (n.116-2008T>A)
c.-710T>A (n.-710T>A)
n.2661T>A
9g.96254919C>ACA374126280HSD17B3,HSD17B3-AS1c.226G>T (p.Val76Phe)
n.1035G>T
n.696G>T
c.202-2009G>T (n.202-2009G>T)
c.2518G>T
c.202-9493G>T (n.202-9493G>T)
n.1289-2029C>A
c.116-2009G>T (n.116-2009G>T)
c.-711G>T (n.-711G>T)
n.2660G>T
 dbSNP
9g.96254919C=CA1865970723HSD17B3,HSD17B3-AS1c.226G= (p.Val76=)
n.1035G=
n.696G=
c.202-2009G= (n.202-2009G=)
c.2518G=
c.202-9493G= (n.202-9493G=)
n.1289-2029C=
c.116-2009G= (n.116-2009G=)
c.-711G= (n.-711G=)
n.2660G=
9g.96254919C>GCA374126278HSD17B3,HSD17B3-AS1c.226G>C (p.Val76Leu)
n.1035G>C
n.696G>C
c.202-2009G>C (n.202-2009G>C)
c.2518G>C
c.202-9493G>C (n.202-9493G>C)
n.1289-2029C>G
c.116-2009G>C (n.116-2009G>C)
c.-711G>C (n.-711G>C)
n.2660G>C
9g.96254919C>TCA374126279HSD17B3,HSD17B3-AS1c.226G>A (p.Val76Ile)
n.1035G>A
n.696G>A
c.202-2009G>A (n.202-2009G>A)
c.2518G>A
c.202-9493G>A (n.202-9493G>A)
n.1289-2029C>T
c.116-2009G>A (n.116-2009G>A)
c.-711G>A (n.-711G>A)
n.2660G>A
9g.96254920A>CCA466136907HSD17B3,HSD17B3-AS1c.225T>G (p.Val75=)
n.1034T>G
n.695T>G
c.202-2010T>G (n.202-2010T>G)
c.2517T>G
c.202-9494T>G (n.202-9494T>G)
n.1289-2028A>C
c.116-2010T>G (n.116-2010T>G)
c.-712T>G (n.-712T>G)
n.2659T>G
9g.96254920A>GCA466136909HSD17B3,HSD17B3-AS1c.225T>C (p.Val75=)
n.1034T>C
n.695T>C
c.202-2010T>C (n.202-2010T>C)
c.2517T>C
c.202-9494T>C (n.202-9494T>C)
n.1289-2028A>G
c.116-2010T>C (n.116-2010T>C)
c.-712T>C (n.-712T>C)
n.2659T>C
9g.96254920A>TCA466136908HSD17B3,HSD17B3-AS1c.225T>A (p.Val75=)
n.1034T>A
n.695T>A
c.202-2010T>A (n.202-2010T>A)
c.2517T>A
c.202-9494T>A (n.202-9494T>A)
n.1289-2028A>T
c.116-2010T>A (n.116-2010T>A)
c.-712T>A (n.-712T>A)
n.2659T>A
9g.96254921A>CCA374126281HSD17B3,HSD17B3-AS1c.224T>G (p.Val75Gly)
n.1033T>G
n.694T>G
c.202-2011T>G (n.202-2011T>G)
c.2516T>G
c.202-9495T>G (n.202-9495T>G)
n.1289-2027A>C
c.116-2011T>G (n.116-2011T>G)
c.-713T>G (n.-713T>G)
n.2658T>G
9g.96254921A>GCA374126282HSD17B3,HSD17B3-AS1c.224T>C (p.Val75Ala)
n.1033T>C
n.694T>C
c.202-2011T>C (n.202-2011T>C)
c.2516T>C
c.202-9495T>C (n.202-9495T>C)
n.1289-2027A>G
c.116-2011T>C (n.116-2011T>C)
c.-713T>C (n.-713T>C)
n.2658T>C
9g.96254921A>TCA374126283HSD17B3,HSD17B3-AS1c.224T>A (p.Val75Asp)
n.1033T>A
n.694T>A
c.202-2011T>A (n.202-2011T>A)
c.2516T>A
c.202-9495T>A (n.202-9495T>A)
n.1289-2027A>T
c.116-2011T>A (n.116-2011T>A)
c.-713T>A (n.-713T>A)
n.2658T>A
9g.96254922C>ACA374126284HSD17B3,HSD17B3-AS1c.223G>T (p.Val75Phe)
n.1032G>T
n.693G>T
c.202-2012G>T (n.202-2012G>T)
c.2515G>T
c.202-9496G>T (n.202-9496G>T)
n.1289-2026C>A
c.116-2012G>T (n.116-2012G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
n.2657G>T
9g.96254922C>GCA374126285HSD17B3,HSD17B3-AS1c.223G>C (p.Val75Leu)
n.1032G>C
n.693G>C
c.202-2012G>C (n.202-2012G>C)
c.2515G>C
c.202-9496G>C (n.202-9496G>C)
n.1289-2026C>G
c.116-2012G>C (n.116-2012G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
n.2657G>C
9g.96254922C>TCA374126286HSD17B3,HSD17B3-AS1c.223G>A (p.Val75Ile)
n.1032G>A
n.693G>A
c.202-2012G>A (n.202-2012G>A)
c.2515G>A
c.202-9496G>A (n.202-9496G>A)
n.1289-2026C>T
c.116-2012G>A (n.116-2012G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
n.2657G>A
 gnomAD v4
9g.96254923A=CA1865970725HSD17B3,HSD17B3-AS1c.222T= (p.Asn74=)
n.1031T=
n.692T=
c.202-2013T= (n.202-2013T=)
c.2514T=
c.202-9497T= (n.202-9497T=)
n.1289-2025A=
c.116-2013T= (n.116-2013T=)
c.-715T= (n.-715T=)
n.2656T=
9g.96254923A>CCA374126287HSD17B3,HSD17B3-AS1c.222T>G (p.Asn74Lys)
n.1031T>G
n.692T>G
c.202-2013T>G (n.202-2013T>G)
c.2514T>G
c.202-9497T>G (n.202-9497T>G)
n.1289-2025A>C
c.116-2013T>G (n.116-2013T>G)
c.-715T>G (n.-715T>G)
n.2656T>G
9g.96254923A>GCA466136910HSD17B3,HSD17B3-AS1c.222T>C (p.Asn74=)
n.1031T>C
n.692T>C
c.202-2013T>C (n.202-2013T>C)
c.2514T>C
c.202-9497T>C (n.202-9497T>C)
n.1289-2025A>G
c.116-2013T>C (n.116-2013T>C)
c.-715T>C (n.-715T>C)
n.2656T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254923A>TCA374126288HSD17B3,HSD17B3-AS1c.222T>A (p.Asn74Lys)
n.1031T>A
n.692T>A
c.202-2013T>A (n.202-2013T>A)
c.2514T>A
c.202-9497T>A (n.202-9497T>A)
n.1289-2025A>T
c.116-2013T>A (n.116-2013T>A)
c.-715T>A (n.-715T>A)
n.2656T>A
 dbSNP
9g.96254924T>ACA374126289HSD17B3,HSD17B3-AS1c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.1030A>T
n.691A>T
c.202-2014A>T (n.202-2014A>T)
c.2513A>T
c.202-9498A>T (n.202-9498A>T)
n.1289-2024T>A
c.116-2014A>T (n.116-2014A>T)
c.-716A>T (n.-716A>T)
n.2655A>T
9g.96254924T>CCA5140490HSD17B3,HSD17B3-AS1c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.1030A>G
n.691A>G
c.202-2014A>G (n.202-2014A>G)
c.2513A>G
c.202-9498A>G (n.202-9498A>G)
n.1289-2024T>C
c.116-2014A>G (n.116-2014A>G)
c.-716A>G (n.-716A>G)
n.2655A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254924T>GCA5140489HSD17B3,HSD17B3-AS1c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.1030A>C
n.691A>C
c.202-2014A>C (n.202-2014A>C)
c.2513A>C
c.202-9498A>C (n.202-9498A>C)
n.1289-2024T>G
c.116-2014A>C (n.116-2014A>C)
c.-716A>C (n.-716A>C)
n.2655A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254924T=CA1865970732HSD17B3,HSD17B3-AS1c.221A= (p.Asn74=)
n.1030A=
n.691A=
c.202-2014A= (n.202-2014A=)
c.2513A=
c.202-9498A= (n.202-9498A=)
n.1289-2024T=
c.116-2014A= (n.116-2014A=)
c.-716A= (n.-716A=)
n.2655A=
9g.96254925T>ACA374126292HSD17B3,HSD17B3-AS1c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.1029A>T
n.690A>T
c.202-2015A>T (n.202-2015A>T)
c.2512A>T
c.202-9499A>T (n.202-9499A>T)
n.1289-2023T>A
c.116-2015A>T (n.116-2015A>T)
c.-717A>T (n.-717A>T)
n.2654A>T
9g.96254925T>CCA374126290HSD17B3,HSD17B3-AS1c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.1029A>G
n.690A>G
c.202-2015A>G (n.202-2015A>G)
c.2512A>G
c.202-9499A>G (n.202-9499A>G)
n.1289-2023T>C
c.116-2015A>G (n.116-2015A>G)
c.-717A>G (n.-717A>G)
n.2654A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254925T>GCA374126291HSD17B3,HSD17B3-AS1c.220A>C (p.Asn74His)
n.1029A>C
n.690A>C
c.202-2015A>C (n.202-2015A>C)
c.2512A>C
c.202-9499A>C (n.202-9499A>C)
n.1289-2023T>G
c.116-2015A>C (n.116-2015A>C)
c.-717A>C (n.-717A>C)
n.2654A>C
9g.96254925T=CA1865970749HSD17B3,HSD17B3-AS1c.220A= (p.Asn74=)
n.1029A=
n.690A=
c.202-2015A= (n.202-2015A=)
c.2512A=
c.202-9499A= (n.202-9499A=)
n.1289-2023T=
c.116-2015A= (n.116-2015A=)
c.-717A= (n.-717A=)
n.2654A=
9g.96254926G>ACA466136911HSD17B3,HSD17B3-AS1c.219C>T (p.Leu73=)
n.1028C>T
n.689C>T
c.202-2016C>T (n.202-2016C>T)
c.2511C>T
c.202-9500C>T (n.202-9500C>T)
n.1289-2022G>A
c.116-2016C>T (n.116-2016C>T)
c.-718C>T (n.-718C>T)
n.2653C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254926G>CCA466136913HSD17B3,HSD17B3-AS1c.219C>G (p.Leu73=)
n.1028C>G
n.689C>G
c.202-2016C>G (n.202-2016C>G)
c.2511C>G
c.202-9500C>G (n.202-9500C>G)
n.1289-2022G>C
c.116-2016C>G (n.116-2016C>G)
c.-718C>G (n.-718C>G)
n.2653C>G
9g.96254926G=CA1865970754HSD17B3,HSD17B3-AS1c.219C= (p.Leu73=)
n.1028C=
n.689C=
c.202-2016C= (n.202-2016C=)
c.2511C=
c.202-9500C= (n.202-9500C=)
n.1289-2022G=
c.116-2016C= (n.116-2016C=)
c.-718C= (n.-718C=)
n.2653C=
9g.96254926G>TCA466136914HSD17B3,HSD17B3-AS1c.219C>A (p.Leu73=)
n.1028C>A
n.689C>A
c.202-2016C>A (n.202-2016C>A)
c.2511C>A
c.202-9500C>A (n.202-9500C>A)
n.1289-2022G>T
c.116-2016C>A (n.116-2016C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
n.2653C>A
9g.96254927A>CCA374126293HSD17B3,HSD17B3-AS1c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.1027T>G
n.688T>G
c.202-2017T>G (n.202-2017T>G)
c.2510T>G
c.202-9501T>G (n.202-9501T>G)
n.1289-2021A>C
c.116-2017T>G (n.116-2017T>G)
c.-719T>G (n.-719T>G)
n.2652T>G
9g.96254927A>GCA374126294HSD17B3,HSD17B3-AS1c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.1027T>C
n.688T>C
c.202-2017T>C (n.202-2017T>C)
c.2510T>C
c.202-9501T>C (n.202-9501T>C)
n.1289-2021A>G
c.116-2017T>C (n.116-2017T>C)
c.-719T>C (n.-719T>C)
n.2652T>C
9g.96254927A>TCA374126295HSD17B3,HSD17B3-AS1c.218T>A (p.Leu73His)
n.1027T>A
n.688T>A
c.202-2017T>A (n.202-2017T>A)
c.2510T>A
c.202-9501T>A (n.202-9501T>A)
n.1289-2021A>T
c.116-2017T>A (n.116-2017T>A)
c.-719T>A (n.-719T>A)
n.2652T>A
9g.96254928G>ACA5140491HSD17B3,HSD17B3-AS1c.217C>T (p.Leu73Phe)
n.1026C>T
n.687C>T
c.202-2018C>T (n.202-2018C>T)
c.2509C>T
c.202-9502C>T (n.202-9502C>T)
n.1289-2020G>A
c.116-2018C>T (n.116-2018C>T)
c.-720C>T (n.-720C>T)
n.2651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254928G>CCA374126296HSD17B3,HSD17B3-AS1c.217C>G (p.Leu73Val)
n.1026C>G
n.687C>G
c.202-2018C>G (n.202-2018C>G)
c.2509C>G
c.202-9502C>G (n.202-9502C>G)
n.1289-2020G>C
c.116-2018C>G (n.116-2018C>G)
c.-720C>G (n.-720C>G)
n.2651C>G
9g.96254928G=CA1865970760HSD17B3,HSD17B3-AS1c.217C= (p.Leu73=)
n.1026C=
n.687C=
c.202-2018C= (n.202-2018C=)
c.2509C=
c.202-9502C= (n.202-9502C=)
n.1289-2020G=
c.116-2018C= (n.116-2018C=)
c.-720C= (n.-720C=)
n.2651C=
9g.96254928G>TCA374126297HSD17B3,HSD17B3-AS1c.217C>A (p.Leu73Ile)
n.1026C>A
n.687C>A
c.202-2018C>A (n.202-2018C>A)
c.2509C>A
c.202-9502C>A (n.202-9502C>A)
n.1289-2020G>T
c.116-2018C>A (n.116-2018C>A)
c.-720C>A (n.-720C>A)
n.2651C>A
9g.96254929T>ACA466136915HSD17B3,HSD17B3-AS1c.216A>T (p.Gly72=)
n.1025A>T
n.686A>T
c.202-2019A>T (n.202-2019A>T)
c.2508A>T
c.202-9503A>T (n.202-9503A>T)
n.1289-2019T>A
c.116-2019A>T (n.116-2019A>T)
c.-721A>T (n.-721A>T)
n.2650A>T
9g.96254929T>CCA466136916HSD17B3,HSD17B3-AS1c.216A>G (p.Gly72=)
n.1025A>G
n.686A>G
c.202-2019A>G (n.202-2019A>G)
c.2508A>G
c.202-9503A>G (n.202-9503A>G)
n.1289-2019T>C
c.116-2019A>G (n.116-2019A>G)
c.-721A>G (n.-721A>G)
n.2650A>G
9g.96254929T>GCA466136917HSD17B3,HSD17B3-AS1c.216A>C (p.Gly72=)
n.1025A>C
n.686A>C
c.202-2019A>C (n.202-2019A>C)
c.2508A>C
c.202-9503A>C (n.202-9503A>C)
n.1289-2019T>G
c.116-2019A>C (n.116-2019A>C)
c.-721A>C (n.-721A>C)
n.2650A>C
9g.96254929_96254932delinsTCCACA1865970773HSD17B3,HSD17B3-AS1c.213_216delinsTGGA (p.Arg71=)
n.1022_1025delinsTGGA
n.683_686delinsTGGA
c.202-2022_202-2019delinsTGGA (n.202-2022_202-2019delinsTGGA)
c.2505_2508delinsTGGA
c.202-9506_202-9503delinsTGGA (n.202-9506_202-9503delinsTGGA)
n.1289-2019_1289-2016delinsTCCA
c.116-2022_116-2019delinsTGGA (n.116-2022_116-2019delinsTGGA)
c.-724_-721delinsTGGA (n.-724_-721delinsTGGA)
n.2647_2650delinsTGGA
9g.96254930C>ACA374126298HSD17B3,HSD17B3-AS1c.215G>T (p.Gly72Val)
n.1024G>T
n.685G>T
c.202-2020G>T (n.202-2020G>T)
c.2507G>T
c.202-9504G>T (n.202-9504G>T)
n.1289-2018C>A
c.116-2020G>T (n.116-2020G>T)
c.-722G>T (n.-722G>T)
n.2649G>T
9g.96254930C>GCA374126299HSD17B3,HSD17B3-AS1c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.1024G>C
n.685G>C
c.202-2020G>C (n.202-2020G>C)
c.2507G>C
c.202-9504G>C (n.202-9504G>C)
n.1289-2018C>G
c.116-2020G>C (n.116-2020G>C)
c.-722G>C (n.-722G>C)
n.2649G>C
9g.96254930C>TCA374126300HSD17B3,HSD17B3-AS1c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.1024G>A
n.685G>A
c.202-2020G>A (n.202-2020G>A)
c.2507G>A
c.202-9504G>A (n.202-9504G>A)
n.1289-2018C>T
c.116-2020G>A (n.116-2020G>A)
c.-722G>A (n.-722G>A)
n.2649G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.96254931_96254933delCA589276560HSD17B3,HSD17B3-AS1c.213_215del (p.Gly72del)
n.1022_1024del
n.683_685del
c.202-2022_202-2020del (n.202-2022_202-2020del)
c.2505_2507del
c.202-9506_202-9504del (n.202-9506_202-9504del)
n.1289-2017_1289-2015del
c.116-2022_116-2020del (n.116-2022_116-2020del)
c.-724_-722del (n.-724_-722del)
n.2647_2649del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254931C>ACA374126301HSD17B3,HSD17B3-AS1c.214G>T (p.Gly72Ter)
n.1023G>T
n.684G>T
c.202-2021G>T (n.202-2021G>T)
c.2506G>T
c.202-9505G>T (n.202-9505G>T)
n.1289-2017C>A
c.116-2021G>T (n.116-2021G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
n.2648G>T
9g.96254931C>GCA374126302HSD17B3,HSD17B3-AS1c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.1023G>C
n.684G>C
c.202-2021G>C (n.202-2021G>C)
c.2506G>C
c.202-9505G>C (n.202-9505G>C)
n.1289-2017C>G
c.116-2021G>C (n.116-2021G>C)
c.-723G>C (n.-723G>C)
n.2648G>C
9g.96254931C>TCA374126303HSD17B3,HSD17B3-AS1c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.1023G>A
n.684G>A
c.202-2021G>A (n.202-2021G>A)
c.2506G>A
c.202-9505G>A (n.202-9505G>A)
n.1289-2017C>T
c.116-2021G>A (n.116-2021G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
n.2648G>A
9g.96254932A>CCA466136918HSD17B3,HSD17B3-AS1c.213T>G (p.Arg71=)
n.1022T>G
n.683T>G
c.202-2022T>G (n.202-2022T>G)
c.2505T>G
c.202-9506T>G (n.202-9506T>G)
n.1289-2016A>C
c.116-2022T>G (n.116-2022T>G)
c.-724T>G (n.-724T>G)
n.2647T>G
 gnomAD v4
9g.96254932A>GCA466136919HSD17B3,HSD17B3-AS1c.213T>C (p.Arg71=)
n.1022T>C
n.683T>C
c.202-2022T>C (n.202-2022T>C)
c.2505T>C
c.202-9506T>C (n.202-9506T>C)
n.1289-2016A>G
c.116-2022T>C (n.116-2022T>C)
c.-724T>C (n.-724T>C)
n.2647T>C
9g.96254932A>TCA466136920HSD17B3,HSD17B3-AS1c.213T>A (p.Arg71=)
n.1022T>A
n.683T>A
c.202-2022T>A (n.202-2022T>A)
c.2505T>A
c.202-9506T>A (n.202-9506T>A)
n.1289-2016A>T
c.116-2022T>A (n.116-2022T>A)
c.-724T>A (n.-724T>A)
n.2647T>A
9g.96254932_96254934delCA2690818342HSD17B3,HSD17B3-AS1c.211_213del (p.Arg71del)
n.1020_1022del
n.681_683del
c.202-2024_202-2022del (n.202-2024_202-2022del)
c.2503_2505del
c.202-9508_202-9506del (n.202-9508_202-9506del)
n.1289-2016_1289-2014del
c.116-2024_116-2022del (n.116-2024_116-2022del)
c.-726_-724del (n.-726_-724del)
n.2645_2647del
 gnomAD v4
9g.96254933C>ACA374126304HSD17B3,HSD17B3-AS1c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.1021G>T
n.682G>T
c.202-2023G>T (n.202-2023G>T)
c.2504G>T
c.202-9507G>T (n.202-9507G>T)
n.1289-2015C>A
c.116-2023G>T (n.116-2023G>T)
c.-725G>T (n.-725G>T)
n.2646G>T
9g.96254933C=CA1865970782HSD17B3,HSD17B3-AS1c.212G= (p.Arg71=)
n.1021G=
n.682G=
c.202-2023G= (n.202-2023G=)
c.2504G=
c.202-9507G= (n.202-9507G=)
n.1289-2015C=
c.116-2023G= (n.116-2023G=)
c.-725G= (n.-725G=)
n.2646G=
9g.96254933C>GCA374126305HSD17B3,HSD17B3-AS1c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.1021G>C
n.682G>C
c.202-2023G>C (n.202-2023G>C)
c.2504G>C
c.202-9507G>C (n.202-9507G>C)
n.1289-2015C>G
c.116-2023G>C (n.116-2023G>C)
c.-725G>C (n.-725G>C)
n.2646G>C
9g.96254933C>TCA196625632HSD17B3,HSD17B3-AS1c.212G>A (p.Arg71His)
n.1021G>A
n.682G>A
c.202-2023G>A (n.202-2023G>A)
c.2504G>A
c.202-9507G>A (n.202-9507G>A)
n.1289-2015C>T
c.116-2023G>A (n.116-2023G>A)
c.-725G>A (n.-725G>A)
n.2646G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254934G>ACA5140492HSD17B3,HSD17B3-AS1c.211C>T (p.Arg71Cys)
n.1020C>T
n.681C>T
c.202-2024C>T (n.202-2024C>T)
c.2503C>T
c.202-9508C>T (n.202-9508C>T)
n.1289-2014G>A
c.116-2024C>T (n.116-2024C>T)
c.-726C>T (n.-726C>T)
n.2645C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254934G>CCA374126307HSD17B3,HSD17B3-AS1c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.1020C>G
n.681C>G
c.202-2024C>G (n.202-2024C>G)
c.2503C>G
c.202-9508C>G (n.202-9508C>G)
n.1289-2014G>C
c.116-2024C>G (n.116-2024C>G)
c.-726C>G (n.-726C>G)
n.2645C>G
9g.96254934G=CA1865970788HSD17B3,HSD17B3-AS1c.211C= (p.Arg71=)
n.1020C=
n.681C=
c.202-2024C= (n.202-2024C=)
c.2503C=
c.202-9508C= (n.202-9508C=)
n.1289-2014G=
c.116-2024C= (n.116-2024C=)
c.-726C= (n.-726C=)
n.2645C=
9g.96254934G>TCA374126306HSD17B3,HSD17B3-AS1c.211C>A (p.Arg71Ser)
n.1020C>A
n.681C>A
c.202-2024C>A (n.202-2024C>A)
c.2503C>A
c.202-9508C>A (n.202-9508C>A)
n.1289-2014G>T
c.116-2024C>A (n.116-2024C>A)
c.-726C>A (n.-726C>A)
n.2645C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254935T>ACA374126308HSD17B3,HSD17B3-AS1c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.1019A>T
n.680A>T
c.202-2025A>T (n.202-2025A>T)
c.2502A>T
c.202-9509A>T (n.202-9509A>T)
n.1289-2013T>A
c.116-2025A>T (n.116-2025A>T)
c.-727A>T (n.-727A>T)
n.2644A>T
9g.96254935T>CCA466136923HSD17B3,HSD17B3-AS1c.210A>G (p.Lys70=)
n.1019A>G
n.680A>G
c.202-2025A>G (n.202-2025A>G)
c.2502A>G
c.202-9509A>G (n.202-9509A>G)
n.1289-2013T>C
c.116-2025A>G (n.116-2025A>G)
c.-727A>G (n.-727A>G)
n.2644A>G
9g.96254935T>GCA374126309HSD17B3,HSD17B3-AS1c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.1019A>C
n.680A>C
c.202-2025A>C (n.202-2025A>C)
c.2502A>C
c.202-9509A>C (n.202-9509A>C)
n.1289-2013T>G
c.116-2025A>C (n.116-2025A>C)
c.-727A>C (n.-727A>C)
n.2644A>C
9g.96254938dupCA645543128HSD17B3,HSD17B3-AS1c.210dup (p.Arg71ThrfsTer9)
n.1019dup
n.680dup
c.202-2025dup (n.202-2025dup)
c.2502dup
c.202-9509dup (n.202-9509dup)
n.1289-2010dup
c.116-2025dup (n.116-2025dup)
c.-727dup (n.-727dup)
n.2644dup
 COSMIC
9g.96254938delCA2690818343HSD17B3,HSD17B3-AS1c.210del (p.Lys70AsnfsTer16)
n.1019del
n.680del
c.202-2025del (n.202-2025del)
c.2502del
c.202-9509del (n.202-9509del)
n.1289-2010del
c.116-2025del (n.116-2025del)
c.-727del (n.-727del)
n.2644del
 gnomAD v4
9g.96254936T>ACA374126310HSD17B3,HSD17B3-AS1c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.1018A>T
n.679A>T
c.202-2026A>T (n.202-2026A>T)
c.2501A>T
c.202-9510A>T (n.202-9510A>T)
n.1289-2012T>A
c.116-2026A>T (n.116-2026A>T)
c.-728A>T (n.-728A>T)
n.2643A>T
9g.96254936T>CCA374126311HSD17B3,HSD17B3-AS1c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.1018A>G
n.679A>G
c.202-2026A>G (n.202-2026A>G)
c.2501A>G
c.202-9510A>G (n.202-9510A>G)
n.1289-2012T>C
c.116-2026A>G (n.116-2026A>G)
c.-728A>G (n.-728A>G)
n.2643A>G
9g.96254936T>GCA374126312HSD17B3,HSD17B3-AS1c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.1018A>C
n.679A>C
c.202-2026A>C (n.202-2026A>C)
c.2501A>C
c.202-9510A>C (n.202-9510A>C)
n.1289-2012T>G
c.116-2026A>C (n.116-2026A>C)
c.-728A>C (n.-728A>C)
n.2643A>C
9g.96254936_96254937insACA2690818344HSD17B3,HSD17B3-AS1c.208_209insT (p.Lys70IlefsTer10)
n.1017_1018insT
n.678_679insT
c.202-2027_202-2026insT (n.202-2027_202-2026insT)
c.2500_2501insT
c.202-9511_202-9510insT (n.202-9511_202-9510insT)
n.1289-2012_1289-2011insA
c.116-2027_116-2026insT (n.116-2027_116-2026insT)
c.-729_-728insT (n.-729_-728insT)
n.2642_2643insT
 gnomAD v4
9g.96254937T>ACA374126313HSD17B3,HSD17B3-AS1c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.1017A>T
n.678A>T
c.202-2027A>T (n.202-2027A>T)
c.2500A>T
c.202-9511A>T (n.202-9511A>T)
n.1289-2011T>A
c.116-2027A>T (n.116-2027A>T)
c.-729A>T (n.-729A>T)
n.2642A>T
9g.96254937T>CCA374126314HSD17B3,HSD17B3-AS1c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.1017A>G
n.678A>G
c.202-2027A>G (n.202-2027A>G)
c.2500A>G
c.202-9511A>G (n.202-9511A>G)
n.1289-2011T>C
c.116-2027A>G (n.116-2027A>G)
c.-729A>G (n.-729A>G)
n.2642A>G
9g.96254937T>GCA196625638HSD17B3,HSD17B3-AS1c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.1017A>C
n.678A>C
c.202-2027A>C (n.202-2027A>C)
c.2500A>C
c.202-9511A>C (n.202-9511A>C)
n.1289-2011T>G
c.116-2027A>C (n.116-2027A>C)
c.-729A>C (n.-729A>C)
n.2642A>C
 dbSNP
9g.96254937T=CA1865970793HSD17B3,HSD17B3-AS1c.208A= (p.Lys70=)
n.1017A=
n.678A=
c.202-2027A= (n.202-2027A=)
c.2500A=
c.202-9511A= (n.202-9511A=)
n.1289-2011T=
c.116-2027A= (n.116-2027A=)
c.-729A= (n.-729A=)
n.2642A=
9g.96254938T>ACA466136926HSD17B3,HSD17B3-AS1c.207A>T (p.Ala69=)
n.1016A>T
n.677A>T
c.202-2028A>T (n.202-2028A>T)
c.2499A>T
c.202-9512A>T (n.202-9512A>T)
n.1289-2010T>A
c.116-2028A>T (n.116-2028A>T)
c.-730A>T (n.-730A>T)
n.2641A>T
9g.96254938T>CCA466136927HSD17B3,HSD17B3-AS1c.207A>G (p.Ala69=)
n.1016A>G
n.677A>G
c.202-2028A>G (n.202-2028A>G)
c.2499A>G
c.202-9512A>G (n.202-9512A>G)
n.1289-2010T>C
c.116-2028A>G (n.116-2028A>G)
c.-730A>G (n.-730A>G)
n.2641A>G
9g.96254938T>GCA466136928HSD17B3,HSD17B3-AS1c.207A>C (p.Ala69=)
n.1016A>C
n.677A>C
c.202-2028A>C (n.202-2028A>C)
c.2499A>C
c.202-9512A>C (n.202-9512A>C)
n.1289-2010T>G
c.116-2028A>C (n.116-2028A>C)
c.-730A>C (n.-730A>C)
n.2641A>C
9g.96254938_96254939insACA2690818345HSD17B3,HSD17B3-AS1c.206_207insT (p.Arg71ThrfsTer9)
n.1015_1016insT
n.676_677insT
c.202-2029_202-2028insT (n.202-2029_202-2028insT)
c.2498_2499insT
c.202-9513_202-9512insT (n.202-9513_202-9512insT)
n.1289-2010_1289-2009insA
c.116-2029_116-2028insT (n.116-2029_116-2028insT)
c.-731_-730insT (n.-731_-730insT)
n.2640_2641insT
 gnomAD v4
9g.96254939G>ACA374126315HSD17B3,HSD17B3-AS1c.206C>T (p.Ala69Val)
n.1015C>T
n.676C>T
c.202-2029C>T (n.202-2029C>T)
c.2498C>T
c.202-9513C>T (n.202-9513C>T)
n.1289-2009G>A
c.116-2029C>T (n.116-2029C>T)
c.-731C>T (n.-731C>T)
n.2640C>T
 gnomAD v4
9g.96254939G>CCA374126316HSD17B3,HSD17B3-AS1c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.1015C>G
n.676C>G
c.202-2029C>G (n.202-2029C>G)
c.2498C>G
c.202-9513C>G (n.202-9513C>G)
n.1289-2009G>C
c.116-2029C>G (n.116-2029C>G)
c.-731C>G (n.-731C>G)
n.2640C>G
 dbSNP
9g.96254939G=CA1865970796HSD17B3,HSD17B3-AS1c.206C= (p.Ala69=)
n.1015C=
n.676C=
c.202-2029C= (n.202-2029C=)
c.2498C=
c.202-9513C= (n.202-9513C=)
n.1289-2009G=
c.116-2029C= (n.116-2029C=)
c.-731C= (n.-731C=)
n.2640C=
9g.96254939G>TCA374126317HSD17B3,HSD17B3-AS1c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.1015C>A
n.676C>A
c.202-2029C>A (n.202-2029C>A)
c.2498C>A
c.202-9513C>A (n.202-9513C>A)
n.1289-2009G>T
c.116-2029C>A (n.116-2029C>A)
c.-731C>A (n.-731C>A)
n.2640C>A
 gnomAD v4
9g.96254940C>ACA374126318HSD17B3,HSD17B3-AS1c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.1014G>T
n.675G>T
c.202-2030G>T (n.202-2030G>T)
c.2497G>T
c.202-9514G>T (n.202-9514G>T)
n.1289-2008C>A
c.116-2030G>T (n.116-2030G>T)
c.-732G>T (n.-732G>T)
n.2639G>T
9g.96254940C>GCA374126319HSD17B3,HSD17B3-AS1c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.1014G>C
n.675G>C
c.202-2030G>C (n.202-2030G>C)
c.2497G>C
c.202-9514G>C (n.202-9514G>C)
n.1289-2008C>G
c.116-2030G>C (n.116-2030G>C)
c.-732G>C (n.-732G>C)
n.2639G>C
9g.96254940C>TCA374126320HSD17B3,HSD17B3-AS1c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.1014G>A
n.675G>A
c.202-2030G>A (n.202-2030G>A)
c.2497G>A
c.202-9514G>A (n.202-9514G>A)
n.1289-2008C>T
c.116-2030G>A (n.116-2030G>A)
c.-732G>A (n.-732G>A)
n.2639G>A
9g.96254941T>ACA466136929HSD17B3,HSD17B3-AS1c.204A>T (p.Leu68=)
n.1013A>T
n.674A>T
c.202-2031A>T (n.202-2031A>T)
c.2496A>T
c.202-9515A>T (n.202-9515A>T)
n.1289-2007T>A
c.116-2031A>T (n.116-2031A>T)
c.-733A>T (n.-733A>T)
n.2638A>T
9g.96254941T>CCA466136930HSD17B3,HSD17B3-AS1c.204A>G (p.Leu68=)
n.1013A>G
n.674A>G
c.202-2031A>G (n.202-2031A>G)
c.2496A>G
c.202-9515A>G (n.202-9515A>G)
n.1289-2007T>C
c.116-2031A>G (n.116-2031A>G)
c.-733A>G (n.-733A>G)
n.2638A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254941T>GCA466136931HSD17B3,HSD17B3-AS1c.204A>C (p.Leu68=)
n.1013A>C
n.674A>C
c.202-2031A>C (n.202-2031A>C)
c.2496A>C
c.202-9515A>C (n.202-9515A>C)
n.1289-2007T>G
c.116-2031A>C (n.116-2031A>C)
c.-733A>C (n.-733A>C)
n.2638A>C
9g.96254941T=CA1865970799HSD17B3,HSD17B3-AS1c.204A= (p.Leu68=)
n.1013A=
n.674A=
c.202-2031A= (n.202-2031A=)
c.2496A=
c.202-9515A= (n.202-9515A=)
n.1289-2007T=
c.116-2031A= (n.116-2031A=)
c.-733A= (n.-733A=)
n.2638A=
9g.96254942A>CCA374126323HSD17B3,HSD17B3-AS1c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.1012T>G
n.673T>G
c.202-2032T>G (n.202-2032T>G)
c.2495T>G
c.202-9516T>G (n.202-9516T>G)
n.1289-2006A>C
c.116-2032T>G (n.116-2032T>G)
c.-734T>G (n.-734T>G)
n.2637T>G
 ClinVar
9g.96254942A>GCA374126321HSD17B3,HSD17B3-AS1c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.1012T>C
n.673T>C
c.202-2032T>C (n.202-2032T>C)
c.2495T>C
c.202-9516T>C (n.202-9516T>C)
n.1289-2006A>G
c.116-2032T>C (n.116-2032T>C)
c.-734T>C (n.-734T>C)
n.2637T>C
9g.96254942A>TCA374126322HSD17B3,HSD17B3-AS1c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.1012T>A
n.673T>A
c.202-2032T>A (n.202-2032T>A)
c.2495T>A
c.202-9516T>A (n.202-9516T>A)
n.1289-2006A>T
c.116-2032T>A (n.116-2032T>A)
c.-734T>A (n.-734T>A)
n.2637T>A
9g.96254943G>ACA5140493HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202C>T (p.Leu68=)
n.1011C>T
n.672C>T
c.202-2033C>T (n.202-2033C>T)
c.2494C>T
c.202-9517C>T (n.202-9517C>T)
n.1289-2005G>A
c.116-2033C>T (n.116-2033C>T)
c.-735C>T (n.-735C>T)
n.2636C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254943G>CCA374126324HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202C>G (p.Leu68Val)
n.1011C>G
n.672C>G
c.202-2033C>G (n.202-2033C>G)
c.2494C>G
c.202-9517C>G (n.202-9517C>G)
n.1289-2005G>C
c.116-2033C>G (n.116-2033C>G)
c.-735C>G (n.-735C>G)
n.2636C>G
 gnomAD v4
9g.96254943G=CA1865970804HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202C= (p.Leu68=)
n.1011C=
n.672C=
c.202-2033C= (n.202-2033C=)
c.2494C=
c.202-9517C= (n.202-9517C=)
n.1289-2005G=
c.116-2033C= (n.116-2033C=)
c.-735C= (n.-735C=)
n.2636C=
9g.96254943G>TCA374126325HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.1011C>A
n.672C>A
c.202-2033C>A (n.202-2033C>A)
c.2494C>A
c.202-9517C>A (n.202-9517C>A)
n.1289-2005G>T
c.116-2033C>A (n.116-2033C>A)
c.-735C>A (n.-735C>A)
n.2636C>A
9g.96254944C>ACA374126326HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-1G>T (n.202-1G>T)
n.1011-1G>T
n.672-1G>T
c.202-2034G>T (n.202-2034G>T)
c.2494-1G>T
c.202-9518G>T (n.202-9518G>T)
n.1289-2004C>A
c.116-2034G>T (n.116-2034G>T)
c.-735-1G>T (n.-735-1G>T)
n.2636-1G>T
9g.96254944C=CA1865970815HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-1G= (n.202-1G=)
n.1011-1G=
n.672-1G=
c.202-2034G= (n.202-2034G=)
c.2494-1G=
c.202-9518G= (n.202-9518G=)
n.1289-2004C=
c.116-2034G= (n.116-2034G=)
c.-735-1G= (n.-735-1G=)
n.2636-1G=
9g.96254944C>GCA374126327HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-1G>C (n.202-1G>C)
n.1011-1G>C
n.672-1G>C
c.202-2034G>C (n.202-2034G>C)
c.2494-1G>C
c.202-9518G>C (n.202-9518G>C)
n.1289-2004C>G
c.116-2034G>C (n.116-2034G>C)
c.-735-1G>C (n.-735-1G>C)
n.2636-1G>C
9g.96254944C>TCA374126328HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-1G>A (n.202-1G>A)
n.1011-1G>A
n.672-1G>A
c.202-2034G>A (n.202-2034G>A)
c.2494-1G>A
c.202-9518G>A (n.202-9518G>A)
n.1289-2004C>T
c.116-2034G>A (n.116-2034G>A)
c.-735-1G>A (n.-735-1G>A)
n.2636-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254945T>ACA374126329HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-2A>T (n.202-2A>T)
n.1011-2A>T
n.672-2A>T
c.202-2035A>T (n.202-2035A>T)
c.2494-2A>T
c.202-9519A>T (n.202-9519A>T)
n.1289-2003T>A
c.116-2035A>T (n.116-2035A>T)
c.-735-2A>T (n.-735-2A>T)
n.2636-2A>T
9g.96254945T>CCA374126330HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-2A>G (n.202-2A>G)
n.1011-2A>G
n.672-2A>G
c.202-2035A>G (n.202-2035A>G)
c.2494-2A>G
c.202-9519A>G (n.202-9519A>G)
n.1289-2003T>C
c.116-2035A>G (n.116-2035A>G)
c.-735-2A>G (n.-735-2A>G)
n.2636-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254945T>GCA374126331HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-2A>C (n.202-2A>C)
n.1011-2A>C
n.672-2A>C
c.202-2035A>C (n.202-2035A>C)
c.2494-2A>C
c.202-9519A>C (n.202-9519A>C)
n.1289-2003T>G
c.116-2035A>C (n.116-2035A>C)
c.-735-2A>C (n.-735-2A>C)
n.2636-2A>C
9g.96254945T=CA1865970821HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-2A= (n.202-2A=)
n.1011-2A=
n.672-2A=
c.202-2035A= (n.202-2035A=)
c.2494-2A=
c.202-9519A= (n.202-9519A=)
n.1289-2003T=
c.116-2035A= (n.116-2035A=)
c.-735-2A= (n.-735-2A=)
n.2636-2A=
9g.96254948G>ACA1865970835HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-5C>T (n.202-5C>T)
n.1011-5C>T
n.672-5C>T
c.202-2038C>T (n.202-2038C>T)
c.2494-5C>T
c.202-9522C>T (n.202-9522C>T)
n.1289-2000G>A
c.116-2038C>T (n.116-2038C>T)
c.-735-5C>T (n.-735-5C>T)
n.2636-5C>T
 dbSNP
9g.96254948G=CA1865970833HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-5C= (n.202-5C=)
n.1011-5C=
n.672-5C=
c.202-2038C= (n.202-2038C=)
c.2494-5C=
c.202-9522C= (n.202-9522C=)
n.1289-2000G=
c.116-2038C= (n.116-2038C=)
c.-735-5C= (n.-735-5C=)
n.2636-5C=
9g.96254949A=CA1865970838HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-6T= (n.202-6T=)
n.1011-6T=
n.672-6T=
c.202-2039T= (n.202-2039T=)
c.2494-6T=
c.202-9523T= (n.202-9523T=)
n.1289-1999A=
c.116-2039T= (n.116-2039T=)
c.-735-6T= (n.-735-6T=)
n.2636-6T=
9g.96254949A>GCA5140494HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-6T>C (n.202-6T>C)
n.1011-6T>C
n.672-6T>C
c.202-2039T>C (n.202-2039T>C)
c.2494-6T>C
c.202-9523T>C (n.202-9523T>C)
n.1289-1999A>G
c.116-2039T>C (n.116-2039T>C)
c.-735-6T>C (n.-735-6T>C)
n.2636-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254951T>CCA2690818346HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-8A>G (n.202-8A>G)
n.1011-8A>G
n.672-8A>G
c.202-2041A>G (n.202-2041A>G)
c.2494-8A>G
c.202-9525A>G (n.202-9525A>G)
n.1289-1997T>C
c.116-2041A>G (n.116-2041A>G)
c.-735-8A>G (n.-735-8A>G)
n.2636-8A>G
 gnomAD v4
9g.96254952G>ACA5140495HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-9C>T (n.202-9C>T)
n.1011-9C>T
n.672-9C>T
c.202-2042C>T (n.202-2042C>T)
c.2494-9C>T
c.202-9526C>T (n.202-9526C>T)
n.1289-1996G>A
c.116-2042C>T (n.116-2042C>T)
c.-735-9C>T (n.-735-9C>T)
n.2636-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254952G=CA1865970842HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-9C= (n.202-9C=)
n.1011-9C=
n.672-9C=
c.202-2042C= (n.202-2042C=)
c.2494-9C=
c.202-9526C= (n.202-9526C=)
n.1289-1996G=
c.116-2042C= (n.116-2042C=)
c.-735-9C= (n.-735-9C=)
n.2636-9C=
9g.96254953G>ACA196625678HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-10C>T (n.202-10C>T)
n.1011-10C>T
n.672-10C>T
c.202-2043C>T (n.202-2043C>T)
c.2494-10C>T
c.202-9527C>T (n.202-9527C>T)
n.1289-1995G>A
c.116-2043C>T (n.116-2043C>T)
c.-735-10C>T (n.-735-10C>T)
n.2636-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254953G>CCA196625679HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-10C>G (n.202-10C>G)
n.1011-10C>G
n.672-10C>G
c.202-2043C>G (n.202-2043C>G)
c.2494-10C>G
c.202-9527C>G (n.202-9527C>G)
n.1289-1995G>C
c.116-2043C>G (n.116-2043C>G)
c.-735-10C>G (n.-735-10C>G)
n.2636-10C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254953G=CA1865970847HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-10C= (n.202-10C=)
n.1011-10C=
n.672-10C=
c.202-2043C= (n.202-2043C=)
c.2494-10C=
c.202-9527C= (n.202-9527C=)
n.1289-1995G=
c.116-2043C= (n.116-2043C=)
c.-735-10C= (n.-735-10C=)
n.2636-10C=
9g.96254954G>ACA196625680HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-11C>T (n.202-11C>T)
n.1011-11C>T
n.672-11C>T
c.202-2044C>T (n.202-2044C>T)
c.2494-11C>T
c.202-9528C>T (n.202-9528C>T)
n.1289-1994G>A
c.116-2044C>T (n.116-2044C>T)
c.-735-11C>T (n.-735-11C>T)
n.2636-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.96254954G=CA1865970850HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-11C= (n.202-11C=)
n.1011-11C=
n.672-11C=
c.202-2044C= (n.202-2044C=)
c.2494-11C=
c.202-9528C= (n.202-9528C=)
n.1289-1994G=
c.116-2044C= (n.116-2044C=)
c.-735-11C= (n.-735-11C=)
n.2636-11C=
9g.96254955A=CA1865970861HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-12T= (n.202-12T=)
n.1011-12T=
n.672-12T=
c.202-2045T= (n.202-2045T=)
c.2494-12T=
c.202-9529T= (n.202-9529T=)
n.1289-1993A=
c.116-2045T= (n.116-2045T=)
c.-735-12T= (n.-735-12T=)
n.2636-12T=
9g.96254955A>CCA1127076275HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-12T>G (n.202-12T>G)
n.1011-12T>G
n.672-12T>G
c.202-2045T>G (n.202-2045T>G)
c.2494-12T>G
c.202-9529T>G (n.202-9529T>G)
n.1289-1993A>C
c.116-2045T>G (n.116-2045T>G)
c.-735-12T>G (n.-735-12T>G)
n.2636-12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254955A>GCA589276565HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-12T>C (n.202-12T>C)
n.1011-12T>C
n.672-12T>C
c.202-2045T>C (n.202-2045T>C)
c.2494-12T>C
c.202-9529T>C (n.202-9529T>C)
n.1289-1993A>G
c.116-2045T>C (n.116-2045T>C)
c.-735-12T>C (n.-735-12T>C)
n.2636-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254955A>TCA2690818347HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-12T>A (n.202-12T>A)
n.1011-12T>A
n.672-12T>A
c.202-2045T>A (n.202-2045T>A)
c.2494-12T>A
c.202-9529T>A (n.202-9529T>A)
n.1289-1993A>T
c.116-2045T>A (n.116-2045T>A)
c.-735-12T>A (n.-735-12T>A)
n.2636-12T>A
 gnomAD v4
9g.96254957T>ACA2690818348HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-14A>T (n.202-14A>T)
n.1011-14A>T
n.672-14A>T
c.202-2047A>T (n.202-2047A>T)
c.2494-14A>T
c.202-9531A>T (n.202-9531A>T)
n.1289-1991T>A
c.116-2047A>T (n.116-2047A>T)
c.-735-14A>T (n.-735-14A>T)
n.2636-14A>T
 gnomAD v4
9g.96254957T>GCA1865970869HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-14A>C (n.202-14A>C)
n.1011-14A>C
n.672-14A>C
c.202-2047A>C (n.202-2047A>C)
c.2494-14A>C
c.202-9531A>C (n.202-9531A>C)
n.1289-1991T>G
c.116-2047A>C (n.116-2047A>C)
c.-735-14A>C (n.-735-14A>C)
n.2636-14A>C
 dbSNP
9g.96254957T=CA1865970868HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-14A= (n.202-14A=)
n.1011-14A=
n.672-14A=
c.202-2047A= (n.202-2047A=)
c.2494-14A=
c.202-9531A= (n.202-9531A=)
n.1289-1991T=
c.116-2047A= (n.116-2047A=)
c.-735-14A= (n.-735-14A=)
n.2636-14A=
9g.96254958G>CCA5140496HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-15C>G (n.202-15C>G)
n.1011-15C>G
n.672-15C>G
c.202-2048C>G (n.202-2048C>G)
c.2494-15C>G
c.202-9532C>G (n.202-9532C>G)
n.1289-1990G>C
c.116-2048C>G (n.116-2048C>G)
c.-735-15C>G (n.-735-15C>G)
n.2636-15C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254958G=CA1865970873HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-15C= (n.202-15C=)
n.1011-15C=
n.672-15C=
c.202-2048C= (n.202-2048C=)
c.2494-15C=
c.202-9532C= (n.202-9532C=)
n.1289-1990G=
c.116-2048C= (n.116-2048C=)
c.-735-15C= (n.-735-15C=)
n.2636-15C=
9g.96254960A>GCA2690818349HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-17T>C (n.202-17T>C)
n.1011-17T>C
n.672-17T>C
c.202-2050T>C (n.202-2050T>C)
c.2494-17T>C
c.202-9534T>C (n.202-9534T>C)
n.1289-1988A>G
c.116-2050T>C (n.116-2050T>C)
c.-735-17T>C (n.-735-17T>C)
n.2636-17T>C
 gnomAD v4
9g.96254963A>CCA2600401514HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-20T>G (n.202-20T>G)
n.1011-20T>G
n.672-20T>G
c.202-2053T>G (n.202-2053T>G)
c.2494-20T>G
c.202-9537T>G (n.202-9537T>G)
n.1289-1985A>C
c.116-2053T>G (n.116-2053T>G)
c.-735-20T>G (n.-735-20T>G)
n.2636-20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254965C>ACA2690818350HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-22G>T (n.202-22G>T)
n.1011-22G>T
n.672-22G>T
c.202-2055G>T (n.202-2055G>T)
c.2494-22G>T
c.202-9539G>T (n.202-9539G>T)
n.1289-1983C>A
c.116-2055G>T (n.116-2055G>T)
c.-735-22G>T (n.-735-22G>T)
n.2636-22G>T
 gnomAD v4
9g.96254965C>TCA2695210819HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-22G>A (n.202-22G>A)
n.1011-22G>A
n.672-22G>A
c.202-2055G>A (n.202-2055G>A)
c.2494-22G>A
c.202-9539G>A (n.202-9539G>A)
n.1289-1983C>T
c.116-2055G>A (n.116-2055G>A)
c.-735-22G>A (n.-735-22G>A)
n.2636-22G>A
9g.96254967A=CA1865970876HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-24T= (n.202-24T=)
n.1011-24T=
n.672-24T=
c.202-2057T= (n.202-2057T=)
c.2494-24T=
c.202-9541T= (n.202-9541T=)
n.1289-1981A=
c.116-2057T= (n.116-2057T=)
c.-735-24T= (n.-735-24T=)
n.2636-24T=
9g.96254967A>GCA589276566HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-24T>C (n.202-24T>C)
n.1011-24T>C
n.672-24T>C
c.202-2057T>C (n.202-2057T>C)
c.2494-24T>C
c.202-9541T>C (n.202-9541T>C)
n.1289-1981A>G
c.116-2057T>C (n.116-2057T>C)
c.-735-24T>C (n.-735-24T>C)
n.2636-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254968G>ACA2690818351HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-25C>T (n.202-25C>T)
n.1011-25C>T
n.672-25C>T
c.202-2058C>T (n.202-2058C>T)
c.2494-25C>T
c.202-9542C>T (n.202-9542C>T)
n.1289-1980G>A
c.116-2058C>T (n.116-2058C>T)
c.-735-25C>T (n.-735-25C>T)
n.2636-25C>T
 gnomAD v4
9g.96254969A=CA1865970880HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-26T= (n.202-26T=)
n.1011-26T=
n.672-26T=
c.202-2059T= (n.202-2059T=)
c.2494-26T=
c.202-9543T= (n.202-9543T=)
n.1289-1979A=
c.116-2059T= (n.116-2059T=)
c.-735-26T= (n.-735-26T=)
n.2636-26T=
9g.96254969A>GCA589276567HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-26T>C (n.202-26T>C)
n.1011-26T>C
n.672-26T>C
c.202-2059T>C (n.202-2059T>C)
c.2494-26T>C
c.202-9543T>C (n.202-9543T>C)
n.1289-1979A>G
c.116-2059T>C (n.116-2059T>C)
c.-735-26T>C (n.-735-26T>C)
n.2636-26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254970G>CCA2690818352HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-27C>G (n.202-27C>G)
n.1011-27C>G
n.672-27C>G
c.202-2060C>G (n.202-2060C>G)
c.2494-27C>G
c.202-9544C>G (n.202-9544C>G)
n.1289-1978G>C
c.116-2060C>G (n.116-2060C>G)
c.-735-27C>G (n.-735-27C>G)
n.2636-27C>G
 gnomAD v4
9g.96254970G=CA1865970882HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-27C= (n.202-27C=)
n.1011-27C=
n.672-27C=
c.202-2060C= (n.202-2060C=)
c.2494-27C=
c.202-9544C= (n.202-9544C=)
n.1289-1978G=
c.116-2060C= (n.116-2060C=)
c.-735-27C= (n.-735-27C=)
n.2636-27C=
9g.96254970G>TCA5140497HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-27C>A (n.202-27C>A)
n.1011-27C>A
n.672-27C>A
c.202-2060C>A (n.202-2060C>A)
c.2494-27C>A
c.202-9544C>A (n.202-9544C>A)
n.1289-1978G>T
c.116-2060C>A (n.116-2060C>A)
c.-735-27C>A (n.-735-27C>A)
n.2636-27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254972C>ACA196625724HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-29G>T (n.202-29G>T)
n.1011-29G>T
n.672-29G>T
c.202-2062G>T (n.202-2062G>T)
c.2494-29G>T
c.202-9546G>T (n.202-9546G>T)
n.1289-1976C>A
c.116-2062G>T (n.116-2062G>T)
c.-735-29G>T (n.-735-29G>T)
n.2636-29G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254972C=CA1865970884HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-29G= (n.202-29G=)
n.1011-29G=
n.672-29G=
c.202-2062G= (n.202-2062G=)
c.2494-29G=
c.202-9546G= (n.202-9546G=)
n.1289-1976C=
c.116-2062G= (n.116-2062G=)
c.-735-29G= (n.-735-29G=)
n.2636-29G=
9g.96254972C>TCA5140498HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-29G>A (n.202-29G>A)
n.1011-29G>A
n.672-29G>A
c.202-2062G>A (n.202-2062G>A)
c.2494-29G>A
c.202-9546G>A (n.202-9546G>A)
n.1289-1976C>T
c.116-2062G>A (n.116-2062G>A)
c.-735-29G>A (n.-735-29G>A)
n.2636-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254973A=CA1865970886HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-30T= (n.202-30T=)
n.1011-30T=
n.672-30T=
c.202-2063T= (n.202-2063T=)
c.2494-30T=
c.202-9547T= (n.202-9547T=)
n.1289-1975A=
c.116-2063T= (n.116-2063T=)
c.-735-30T= (n.-735-30T=)
n.2636-30T=
9g.96254973A>GCA1865970887HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-30T>C (n.202-30T>C)
n.1011-30T>C
n.672-30T>C
c.202-2063T>C (n.202-2063T>C)
c.2494-30T>C
c.202-9547T>C (n.202-9547T>C)
n.1289-1975A>G
c.116-2063T>C (n.116-2063T>C)
c.-735-30T>C (n.-735-30T>C)
n.2636-30T>C
 dbSNP
9g.96254974A=CA1865970889HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-31T= (n.202-31T=)
n.1011-31T=
n.672-31T=
c.202-2064T= (n.202-2064T=)
c.2494-31T=
c.202-9548T= (n.202-9548T=)
n.1289-1974A=
c.116-2064T= (n.116-2064T=)
c.-735-31T= (n.-735-31T=)
n.2636-31T=
9g.96254974A>CCA2690818353HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-31T>G (n.202-31T>G)
n.1011-31T>G
n.672-31T>G
c.202-2064T>G (n.202-2064T>G)
c.2494-31T>G
c.202-9548T>G (n.202-9548T>G)
n.1289-1974A>C
c.116-2064T>G (n.116-2064T>G)
c.-735-31T>G (n.-735-31T>G)
n.2636-31T>G
 gnomAD v4
9g.96254974A>GCA5140499HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-31T>C (n.202-31T>C)
n.1011-31T>C
n.672-31T>C
c.202-2064T>C (n.202-2064T>C)
c.2494-31T>C
c.202-9548T>C (n.202-9548T>C)
n.1289-1974A>G
c.116-2064T>C (n.116-2064T>C)
c.-735-31T>C (n.-735-31T>C)
n.2636-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254975G>ACA2690818354HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-32C>T (n.202-32C>T)
n.1011-32C>T
n.672-32C>T
c.202-2065C>T (n.202-2065C>T)
c.2494-32C>T
c.202-9549C>T (n.202-9549C>T)
n.1289-1973G>A
c.116-2065C>T (n.116-2065C>T)
c.-735-32C>T (n.-735-32C>T)
n.2636-32C>T
 gnomAD v4
9g.96254975G>TCA2579390717HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-32C>A (n.202-32C>A)
n.1011-32C>A
n.672-32C>A
c.202-2065C>A (n.202-2065C>A)
c.2494-32C>A
c.202-9549C>A (n.202-9549C>A)
n.1289-1973G>T
c.116-2065C>A (n.116-2065C>A)
c.-735-32C>A (n.-735-32C>A)
n.2636-32C>A
 gnomAD v4
9g.96254976G>ACA1865970891HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-33C>T (n.202-33C>T)
n.1011-33C>T
n.672-33C>T
c.202-2066C>T (n.202-2066C>T)
c.2494-33C>T
c.202-9550C>T (n.202-9550C>T)
n.1289-1972G>A
c.116-2066C>T (n.116-2066C>T)
c.-735-33C>T (n.-735-33C>T)
n.2636-33C>T
 dbSNP
9g.96254976G=CA1865970890HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-33C= (n.202-33C=)
n.1011-33C=
n.672-33C=
c.202-2066C= (n.202-2066C=)
c.2494-33C=
c.202-9550C= (n.202-9550C=)
n.1289-1972G=
c.116-2066C= (n.116-2066C=)
c.-735-33C= (n.-735-33C=)
n.2636-33C=
9g.96254976G>TCA2690818355HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-33C>A (n.202-33C>A)
n.1011-33C>A
n.672-33C>A
c.202-2066C>A (n.202-2066C>A)
c.2494-33C>A
c.202-9550C>A (n.202-9550C>A)
n.1289-1972G>T
c.116-2066C>A (n.116-2066C>A)
c.-735-33C>A (n.-735-33C>A)
n.2636-33C>A
 gnomAD v4
9g.96254977A=CA1865970893HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-34T= (n.202-34T=)
n.1011-34T=
n.672-34T=
c.202-2067T= (n.202-2067T=)
c.2494-34T=
c.202-9551T= (n.202-9551T=)
n.1289-1971A=
c.116-2067T= (n.116-2067T=)
c.-735-34T= (n.-735-34T=)
n.2636-34T=
9g.96254977A>CCA2690818356HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-34T>G (n.202-34T>G)
n.1011-34T>G
n.672-34T>G
c.202-2067T>G (n.202-2067T>G)
c.2494-34T>G
c.202-9551T>G (n.202-9551T>G)
n.1289-1971A>C
c.116-2067T>G (n.116-2067T>G)
c.-735-34T>G (n.-735-34T>G)
n.2636-34T>G
 gnomAD v4
9g.96254977A>GCA196625729HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-34T>C (n.202-34T>C)
n.1011-34T>C
n.672-34T>C
c.202-2067T>C (n.202-2067T>C)
c.2494-34T>C
c.202-9551T>C (n.202-9551T>C)
n.1289-1971A>G
c.116-2067T>C (n.116-2067T>C)
c.-735-34T>C (n.-735-34T>C)
n.2636-34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254978T>CCA5140500HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-35A>G (n.202-35A>G)
n.1011-35A>G
n.672-35A>G
c.202-2068A>G (n.202-2068A>G)
c.2494-35A>G
c.202-9552A>G (n.202-9552A>G)
n.1289-1970T>C
c.116-2068A>G (n.116-2068A>G)
c.-735-35A>G (n.-735-35A>G)
n.2636-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254978T=CA1865970910HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-35A= (n.202-35A=)
n.1011-35A=
n.672-35A=
c.202-2068A= (n.202-2068A=)
c.2494-35A=
c.202-9552A= (n.202-9552A=)
n.1289-1970T=
c.116-2068A= (n.116-2068A=)
c.-735-35A= (n.-735-35A=)
n.2636-35A=
9g.96254979G>TCA2690818357HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-36C>A (n.202-36C>A)
n.1011-36C>A
n.672-36C>A
c.202-2069C>A (n.202-2069C>A)
c.2494-36C>A
c.202-9553C>A (n.202-9553C>A)
n.1289-1969G>T
c.116-2069C>A (n.116-2069C>A)
c.-735-36C>A (n.-735-36C>A)
n.2636-36C>A
 gnomAD v4
9g.96254982G>ACA2690818358HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-39C>T (n.202-39C>T)
n.1011-39C>T
n.672-39C>T
c.202-2072C>T (n.202-2072C>T)
c.2494-39C>T
c.202-9556C>T (n.202-9556C>T)
n.1289-1966G>A
c.116-2072C>T (n.116-2072C>T)
c.-735-39C>T (n.-735-39C>T)
n.2636-39C>T
 gnomAD v4
9g.96254982G>TCA2690818359HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-39C>A (n.202-39C>A)
n.1011-39C>A
n.672-39C>A
c.202-2072C>A (n.202-2072C>A)
c.2494-39C>A
c.202-9556C>A (n.202-9556C>A)
n.1289-1966G>T
c.116-2072C>A (n.116-2072C>A)
c.-735-39C>A (n.-735-39C>A)
n.2636-39C>A
 gnomAD v4
9g.96254983A=CA1865970912HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-40T= (n.202-40T=)
n.1011-40T=
n.672-40T=
c.202-2073T= (n.202-2073T=)
c.2494-40T=
c.202-9557T= (n.202-9557T=)
n.1289-1965A=
c.116-2073T= (n.116-2073T=)
c.-735-40T= (n.-735-40T=)
n.2636-40T=
9g.96254983A>GCA5140501HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-40T>C (n.202-40T>C)
n.1011-40T>C
n.672-40T>C
c.202-2073T>C (n.202-2073T>C)
c.2494-40T>C
c.202-9557T>C (n.202-9557T>C)
n.1289-1965A>G
c.116-2073T>C (n.116-2073T>C)
c.-735-40T>C (n.-735-40T>C)
n.2636-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254984G>ACA196625763HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-41C>T (n.202-41C>T)
n.1011-41C>T
n.672-41C>T
c.202-2074C>T (n.202-2074C>T)
c.2494-41C>T
c.202-9558C>T (n.202-9558C>T)
n.1289-1964G>A
c.116-2074C>T (n.116-2074C>T)
c.-735-41C>T (n.-735-41C>T)
n.2636-41C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254984G=CA1865970913HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-41C= (n.202-41C=)
n.1011-41C=
n.672-41C=
c.202-2074C= (n.202-2074C=)
c.2494-41C=
c.202-9558C= (n.202-9558C=)
n.1289-1964G=
c.116-2074C= (n.116-2074C=)
c.-735-41C= (n.-735-41C=)
n.2636-41C=
9g.96254984G>TCA2690818360HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-41C>A (n.202-41C>A)
n.1011-41C>A
n.672-41C>A
c.202-2074C>A (n.202-2074C>A)
c.2494-41C>A
c.202-9558C>A (n.202-9558C>A)
n.1289-1964G>T
c.116-2074C>A (n.116-2074C>A)
c.-735-41C>A (n.-735-41C>A)
n.2636-41C>A
 gnomAD v4
9g.96254985C>ACA2690818361HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-42G>T (n.202-42G>T)
n.1011-42G>T
n.672-42G>T
c.202-2075G>T (n.202-2075G>T)
c.2494-42G>T
c.202-9559G>T (n.202-9559G>T)
n.1289-1963C>A
c.116-2075G>T (n.116-2075G>T)
c.-735-42G>T (n.-735-42G>T)
n.2636-42G>T
 gnomAD v4
9g.96254985C=CA1865970917HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-42G= (n.202-42G=)
n.1011-42G=
n.672-42G=
c.202-2075G= (n.202-2075G=)
c.2494-42G=
c.202-9559G= (n.202-9559G=)
n.1289-1963C=
c.116-2075G= (n.116-2075G=)
c.-735-42G= (n.-735-42G=)
n.2636-42G=
9g.96254985C>TCA589276569HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-42G>A (n.202-42G>A)
n.1011-42G>A
n.672-42G>A
c.202-2075G>A (n.202-2075G>A)
c.2494-42G>A
c.202-9559G>A (n.202-9559G>A)
n.1289-1963C>T
c.116-2075G>A (n.116-2075G>A)
c.-735-42G>A (n.-735-42G>A)
n.2636-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254987_96254988delCA2690818362HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-44_202-43del (n.202-44_202-43del)
n.1011-44_1011-43del
n.672-44_672-43del
c.202-2077_202-2076del (n.202-2077_202-2076del)
c.2494-44_2494-43del
c.202-9561_202-9560del (n.202-9561_202-9560del)
n.1289-1961_1289-1960del
c.116-2077_116-2076del (n.116-2077_116-2076del)
c.-735-44_-735-43del (n.-735-44_-735-43del)
n.2636-44_2636-43del
 gnomAD v4
9g.96254987G>CCA1127076283HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-44C>G (n.202-44C>G)
n.1011-44C>G
n.672-44C>G
c.202-2077C>G (n.202-2077C>G)
c.2494-44C>G
c.202-9561C>G (n.202-9561C>G)
n.1289-1961G>C
c.116-2077C>G (n.116-2077C>G)
c.-735-44C>G (n.-735-44C>G)
n.2636-44C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254987G=CA1865970919HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-44C= (n.202-44C=)
n.1011-44C=
n.672-44C=
c.202-2077C= (n.202-2077C=)
c.2494-44C=
c.202-9561C= (n.202-9561C=)
n.1289-1961G=
c.116-2077C= (n.116-2077C=)
c.-735-44C= (n.-735-44C=)
n.2636-44C=
9g.96254987G>TCA2690818363HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-44C>A (n.202-44C>A)
n.1011-44C>A
n.672-44C>A
c.202-2077C>A (n.202-2077C>A)
c.2494-44C>A
c.202-9561C>A (n.202-9561C>A)
n.1289-1961G>T
c.116-2077C>A (n.116-2077C>A)
c.-735-44C>A (n.-735-44C>A)
n.2636-44C>A
 gnomAD v4
9g.96254989C>GCA2690818364HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-46G>C (n.202-46G>C)
n.1011-46G>C
n.672-46G>C
c.202-2079G>C (n.202-2079G>C)
c.2494-46G>C
c.202-9563G>C (n.202-9563G>C)
n.1289-1959C>G
c.116-2079G>C (n.116-2079G>C)
c.-735-46G>C (n.-735-46G>C)
n.2636-46G>C
 gnomAD v4
9g.96254991G>ACA5140502HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-48C>T (n.202-48C>T)
n.1011-48C>T
n.672-48C>T
c.202-2081C>T (n.202-2081C>T)
c.2494-48C>T
c.202-9565C>T (n.202-9565C>T)
n.1289-1957G>A
c.116-2081C>T (n.116-2081C>T)
c.-735-48C>T (n.-735-48C>T)
n.2636-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254991G=CA1865970920HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-48C= (n.202-48C=)
n.1011-48C=
n.672-48C=
c.202-2081C= (n.202-2081C=)
c.2494-48C=
c.202-9565C= (n.202-9565C=)
n.1289-1957G=
c.116-2081C= (n.116-2081C=)
c.-735-48C= (n.-735-48C=)
n.2636-48C=
9g.96254991G>TCA2690818365HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-48C>A (n.202-48C>A)
n.1011-48C>A
n.672-48C>A
c.202-2081C>A (n.202-2081C>A)
c.2494-48C>A
c.202-9565C>A (n.202-9565C>A)
n.1289-1957G>T
c.116-2081C>A (n.116-2081C>A)
c.-735-48C>A (n.-735-48C>A)
n.2636-48C>A
 gnomAD v4
9g.96254992G>CCA2579390718HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-49C>G (n.202-49C>G)
n.1011-49C>G
n.672-49C>G
c.202-2082C>G (n.202-2082C>G)
c.2494-49C>G
c.202-9566C>G (n.202-9566C>G)
n.1289-1956G>C
c.116-2082C>G (n.116-2082C>G)
c.-735-49C>G (n.-735-49C>G)
n.2636-49C>G
9g.96254994A=CA1865970924HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-51T= (n.202-51T=)
n.1011-51T=
n.672-51T=
c.202-2084T= (n.202-2084T=)
c.2494-51T=
c.202-9568T= (n.202-9568T=)
n.1289-1954A=
c.116-2084T= (n.116-2084T=)
c.-735-51T= (n.-735-51T=)
n.2636-51T=
9g.96254994A>CCA5140503HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-51T>G (n.202-51T>G)
n.1011-51T>G
n.672-51T>G
c.202-2084T>G (n.202-2084T>G)
c.2494-51T>G
c.202-9568T>G (n.202-9568T>G)
n.1289-1954A>C
c.116-2084T>G (n.116-2084T>G)
c.-735-51T>G (n.-735-51T>G)
n.2636-51T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254996G>CCA1865970936HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-53C>G (n.202-53C>G)
n.1011-53C>G
n.672-53C>G
c.202-2086C>G (n.202-2086C>G)
c.2494-53C>G
c.202-9570C>G (n.202-9570C>G)
n.1289-1952G>C
c.116-2086C>G (n.116-2086C>G)
c.-735-53C>G (n.-735-53C>G)
n.2636-53C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254996G=CA1865970932HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-53C= (n.202-53C=)
n.1011-53C=
n.672-53C=
c.202-2086C= (n.202-2086C=)
c.2494-53C=
c.202-9570C= (n.202-9570C=)
n.1289-1952G=
c.116-2086C= (n.116-2086C=)
c.-735-53C= (n.-735-53C=)
n.2636-53C=
9g.96254997G>TCA2579390719HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-54C>A (n.202-54C>A)
n.1011-54C>A
n.672-54C>A
c.202-2087C>A (n.202-2087C>A)
c.2494-54C>A
c.202-9571C>A (n.202-9571C>A)
n.1289-1951G>T
c.116-2087C>A (n.116-2087C>A)
c.-735-54C>A (n.-735-54C>A)
n.2636-54C>A
 gnomAD v4
9g.96254998C=CA1865970963HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-55G= (n.202-55G=)
n.1011-55G=
n.672-55G=
c.202-2088G= (n.202-2088G=)
c.2494-55G=
c.202-9572G= (n.202-9572G=)
n.1289-1950C=
c.116-2088G= (n.116-2088G=)
c.-735-55G= (n.-735-55G=)
n.2636-55G=
9g.96254998C>TCA868878298HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-55G>A (n.202-55G>A)
n.1011-55G>A
n.672-55G>A
c.202-2088G>A (n.202-2088G>A)
c.2494-55G>A
c.202-9572G>A (n.202-9572G>A)
n.1289-1950C>T
c.116-2088G>A (n.116-2088G>A)
c.-735-55G>A (n.-735-55G>A)
n.2636-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96255001G>ACA2690818367HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-58C>T (n.202-58C>T)
n.1011-58C>T
n.672-58C>T
c.202-2091C>T (n.202-2091C>T)
c.2494-58C>T
c.202-9575C>T (n.202-9575C>T)
n.1289-1947G>A
c.116-2091C>T (n.116-2091C>T)
c.-735-58C>T (n.-735-58C>T)
n.2636-58C>T
 gnomAD v4
9g.96255001G>TCA2690818366HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-58C>A (n.202-58C>A)
n.1011-58C>A
n.672-58C>A
c.202-2091C>A (n.202-2091C>A)
c.2494-58C>A
c.202-9575C>A (n.202-9575C>A)
n.1289-1947G>T
c.116-2091C>A (n.116-2091C>A)
c.-735-58C>A (n.-735-58C>A)
n.2636-58C>A
 gnomAD v4
9g.96255002T>CCA2690818368HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-59A>G (n.202-59A>G)
n.1011-59A>G
n.672-59A>G
c.202-2092A>G (n.202-2092A>G)
c.2494-59A>G
c.202-9576A>G (n.202-9576A>G)
n.1289-1946T>C
c.116-2092A>G (n.116-2092A>G)
c.-735-59A>G (n.-735-59A>G)
n.2636-59A>G
 gnomAD v4
9g.96255003G>ACA2690818369HSD17B3,HSD17B3-AS1c.202-60C>T (n.202-60C>T)
n.1011-60C>T
n.672-60C>T
c.202-2093C>T (n.202-2093C>T)
c.2494-60C>T
c.202-9577C>T (n.202-9577C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched