Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96254816G>A | CA2690818319 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+52C>T (n.277+52C>T) n.1086+52C>T n.747+52C>T c.202-1906C>T (n.202-1906C>T) c.2569+52C>T c.202-9390C>T (n.202-9390C>T) n.34+52C>T n.1289-2132G>A c.116-1906C>T (n.116-1906C>T) c.-660+52C>T (n.-660+52C>T) n.2711+52C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254816G>T | CA2690818320 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+52C>A (n.277+52C>A) n.1086+52C>A n.747+52C>A c.202-1906C>A (n.202-1906C>A) c.2569+52C>A c.202-9390C>A (n.202-9390C>A) n.34+52C>A n.1289-2132G>T c.116-1906C>A (n.116-1906C>A) c.-660+52C>A (n.-660+52C>A) n.2711+52C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254817G>A | CA2579390690 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+51C>T (n.277+51C>T) n.1086+51C>T n.747+51C>T c.202-1907C>T (n.202-1907C>T) c.2569+51C>T c.202-9391C>T (n.202-9391C>T) n.34+51C>T n.1289-2131G>A c.116-1907C>T (n.116-1907C>T) c.-660+51C>T (n.-660+51C>T) n.2711+51C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254817G>C | CA196625485 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+51C>G (n.277+51C>G) n.1086+51C>G n.747+51C>G c.202-1907C>G (n.202-1907C>G) c.2569+51C>G c.202-9391C>G (n.202-9391C>G) n.34+51C>G n.1289-2131G>C c.116-1907C>G (n.116-1907C>G) c.-660+51C>G (n.-660+51C>G) n.2711+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254817G= | CA1865970400 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+51C= (n.277+51C=) n.1086+51C= n.747+51C= c.202-1907C= (n.202-1907C=) c.2569+51C= c.202-9391C= (n.202-9391C=) n.34+51C= n.1289-2131G= c.116-1907C= (n.116-1907C=) c.-660+51C= (n.-660+51C=) n.2711+51C= | |
9 | g.96254817G>T | CA2690818321 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+51C>A (n.277+51C>A) n.1086+51C>A n.747+51C>A c.202-1907C>A (n.202-1907C>A) c.2569+51C>A c.202-9391C>A (n.202-9391C>A) n.34+51C>A n.1289-2131G>T c.116-1907C>A (n.116-1907C>A) c.-660+51C>A (n.-660+51C>A) n.2711+51C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254818C= | CA1865970413 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+50G= (n.277+50G=) n.1086+50G= n.747+50G= c.202-1908G= (n.202-1908G=) c.2569+50G= c.202-9392G= (n.202-9392G=) n.34+50G= n.1289-2130C= c.116-1908G= (n.116-1908G=) c.-660+50G= (n.-660+50G=) n.2711+50G= | |
9 | g.96254818C>T | CA589276534 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+50G>A (n.277+50G>A) n.1086+50G>A n.747+50G>A c.202-1908G>A (n.202-1908G>A) c.2569+50G>A c.202-9392G>A (n.202-9392G>A) n.34+50G>A n.1289-2130C>T c.116-1908G>A (n.116-1908G>A) c.-660+50G>A (n.-660+50G>A) n.2711+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254819T>C | CA2690818322 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+49A>G (n.277+49A>G) n.1086+49A>G n.747+49A>G c.202-1909A>G (n.202-1909A>G) c.2569+49A>G c.202-9393A>G (n.202-9393A>G) n.34+49A>G n.1289-2129T>C c.116-1909A>G (n.116-1909A>G) c.-660+49A>G (n.-660+49A>G) n.2711+49A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254821G>A | CA2579390691 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+47C>T (n.277+47C>T) n.1086+47C>T n.747+47C>T c.202-1911C>T (n.202-1911C>T) c.2569+47C>T c.202-9395C>T (n.202-9395C>T) n.34+47C>T n.1289-2127G>A c.116-1911C>T (n.116-1911C>T) c.-660+47C>T (n.-660+47C>T) n.2711+47C>T | |
9 | g.96254821G= | CA1865970414 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+47C= (n.277+47C=) n.1086+47C= n.747+47C= c.202-1911C= (n.202-1911C=) c.2569+47C= c.202-9395C= (n.202-9395C=) n.34+47C= n.1289-2127G= c.116-1911C= (n.116-1911C=) c.-660+47C= (n.-660+47C=) n.2711+47C= | |
9 | g.96254821G>T | CA5140474 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+47C>A (n.277+47C>A) n.1086+47C>A n.747+47C>A c.202-1911C>A (n.202-1911C>A) c.2569+47C>A c.202-9395C>A (n.202-9395C>A) n.34+47C>A n.1289-2127G>T c.116-1911C>A (n.116-1911C>A) c.-660+47C>A (n.-660+47C>A) n.2711+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254822G>A | CA2690818323 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+46C>T (n.277+46C>T) n.1086+46C>T n.747+46C>T c.202-1912C>T (n.202-1912C>T) c.2569+46C>T c.202-9396C>T (n.202-9396C>T) n.34+46C>T n.1289-2126G>A c.116-1912C>T (n.116-1912C>T) c.-660+46C>T (n.-660+46C>T) n.2711+46C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254822G= | CA1865970419 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+46C= (n.277+46C=) n.1086+46C= n.747+46C= c.202-1912C= (n.202-1912C=) c.2569+46C= c.202-9396C= (n.202-9396C=) n.34+46C= n.1289-2126G= c.116-1912C= (n.116-1912C=) c.-660+46C= (n.-660+46C=) n.2711+46C= | |
9 | g.96254822G>T | CA2579390692 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+46C>A (n.277+46C>A) n.1086+46C>A n.747+46C>A c.202-1912C>A (n.202-1912C>A) c.2569+46C>A c.202-9396C>A (n.202-9396C>A) n.34+46C>A n.1289-2126G>T c.116-1912C>A (n.116-1912C>A) c.-660+46C>A (n.-660+46C>A) n.2711+46C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254823T>C | CA5140475 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+45A>G (n.277+45A>G) n.1086+45A>G n.747+45A>G c.202-1913A>G (n.202-1913A>G) c.2569+45A>G c.202-9397A>G (n.202-9397A>G) n.34+45A>G n.1289-2125T>C c.116-1913A>G (n.116-1913A>G) c.-660+45A>G (n.-660+45A>G) n.2711+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254823T= | CA1865970430 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+45A= (n.277+45A=) n.1086+45A= n.747+45A= c.202-1913A= (n.202-1913A=) c.2569+45A= c.202-9397A= (n.202-9397A=) n.34+45A= n.1289-2125T= c.116-1913A= (n.116-1913A=) c.-660+45A= (n.-660+45A=) n.2711+45A= | |
9 | g.96254824dup | CA196625505 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+45dup (n.277+45dup) n.1086+45dup n.747+45dup c.202-1913dup (n.202-1913dup) c.2569+45dup c.202-9397dup (n.202-9397dup) n.34+45dup n.1289-2124dup c.116-1913dup (n.116-1913dup) c.-660+45dup (n.-660+45dup) n.2711+45dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254825G>A | CA2690818324 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+43C>T (n.277+43C>T) n.1086+43C>T n.747+43C>T c.202-1915C>T (n.202-1915C>T) c.2569+43C>T c.202-9399C>T (n.202-9399C>T) n.34+43C>T n.1289-2123G>A c.116-1915C>T (n.116-1915C>T) c.-660+43C>T (n.-660+43C>T) n.2711+43C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254825G>T | CA2579390693 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+43C>A (n.277+43C>A) n.1086+43C>A n.747+43C>A c.202-1915C>A (n.202-1915C>A) c.2569+43C>A c.202-9399C>A (n.202-9399C>A) n.34+43C>A n.1289-2123G>T c.116-1915C>A (n.116-1915C>A) c.-660+43C>A (n.-660+43C>A) n.2711+43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254826G>A | CA2690818326 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+42C>T (n.277+42C>T) n.1086+42C>T n.747+42C>T c.202-1916C>T (n.202-1916C>T) c.2569+42C>T c.202-9400C>T (n.202-9400C>T) n.34+42C>T n.1289-2122G>A c.116-1916C>T (n.116-1916C>T) c.-660+42C>T (n.-660+42C>T) n.2711+42C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254826G>C | CA868878024 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+42C>G (n.277+42C>G) n.1086+42C>G n.747+42C>G c.202-1916C>G (n.202-1916C>G) c.2569+42C>G c.202-9400C>G (n.202-9400C>G) n.34+42C>G n.1289-2122G>C c.116-1916C>G (n.116-1916C>G) c.-660+42C>G (n.-660+42C>G) n.2711+42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254826G= | CA1865970431 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+42C= (n.277+42C=) n.1086+42C= n.747+42C= c.202-1916C= (n.202-1916C=) c.2569+42C= c.202-9400C= (n.202-9400C=) n.34+42C= n.1289-2122G= c.116-1916C= (n.116-1916C=) c.-660+42C= (n.-660+42C=) n.2711+42C= | |
9 | g.96254826G>T | CA2690818325 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+42C>A (n.277+42C>A) n.1086+42C>A n.747+42C>A c.202-1916C>A (n.202-1916C>A) c.2569+42C>A c.202-9400C>A (n.202-9400C>A) n.34+42C>A n.1289-2122G>T c.116-1916C>A (n.116-1916C>A) c.-660+42C>A (n.-660+42C>A) n.2711+42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254827A>G | CA2690818327 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+41T>C (n.277+41T>C) n.1086+41T>C n.747+41T>C c.202-1917T>C (n.202-1917T>C) c.2569+41T>C c.202-9401T>C (n.202-9401T>C) n.34+41T>C n.1289-2121A>G c.116-1917T>C (n.116-1917T>C) c.-660+41T>C (n.-660+41T>C) n.2711+41T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96254828G>A | CA2690818328 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+40C>T (n.277+40C>T) n.1086+40C>T n.747+40C>T c.202-1918C>T (n.202-1918C>T) c.2569+40C>T c.202-9402C>T (n.202-9402C>T) n.34+40C>T n.1289-2120G>A c.116-1918C>T (n.116-1918C>T) c.-660+40C>T (n.-660+40C>T) n.2711+40C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254828G>T | CA2579390694 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+40C>A (n.277+40C>A) n.1086+40C>A n.747+40C>A c.202-1918C>A (n.202-1918C>A) c.2569+40C>A c.202-9402C>A (n.202-9402C>A) n.34+40C>A n.1289-2120G>T c.116-1918C>A (n.116-1918C>A) c.-660+40C>A (n.-660+40C>A) n.2711+40C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254829G>A | CA2690818329 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+39C>T (n.277+39C>T) n.1086+39C>T n.747+39C>T c.202-1919C>T (n.202-1919C>T) c.2569+39C>T c.202-9403C>T (n.202-9403C>T) n.34+39C>T n.1289-2119G>A c.116-1919C>T (n.116-1919C>T) c.-660+39C>T (n.-660+39C>T) n.2711+39C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254829G= | CA1865970432 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+39C= (n.277+39C=) n.1086+39C= n.747+39C= c.202-1919C= (n.202-1919C=) c.2569+39C= c.202-9403C= (n.202-9403C=) n.34+39C= n.1289-2119G= c.116-1919C= (n.116-1919C=) c.-660+39C= (n.-660+39C=) n.2711+39C= | |
9 | g.96254829G>T | CA5140476 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+39C>A (n.277+39C>A) n.1086+39C>A n.747+39C>A c.202-1919C>A (n.202-1919C>A) c.2569+39C>A c.202-9403C>A (n.202-9403C>A) n.34+39C>A n.1289-2119G>T c.116-1919C>A (n.116-1919C>A) c.-660+39C>A (n.-660+39C>A) n.2711+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.96254830G>A | CA589276540 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+38C>T (n.277+38C>T) n.1086+38C>T n.747+38C>T c.202-1920C>T (n.202-1920C>T) c.2569+38C>T c.202-9404C>T (n.202-9404C>T) n.34+38C>T n.1289-2118G>A c.116-1920C>T (n.116-1920C>T) c.-660+38C>T (n.-660+38C>T) n.2711+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254830G>C | CA589276538 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+38C>G (n.277+38C>G) n.1086+38C>G n.747+38C>G c.202-1920C>G (n.202-1920C>G) c.2569+38C>G c.202-9404C>G (n.202-9404C>G) n.34+38C>G n.1289-2118G>C c.116-1920C>G (n.116-1920C>G) c.-660+38C>G (n.-660+38C>G) n.2711+38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254830G= | CA1865970436 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+38C= (n.277+38C=) n.1086+38C= n.747+38C= c.202-1920C= (n.202-1920C=) c.2569+38C= c.202-9404C= (n.202-9404C=) n.34+38C= n.1289-2118G= c.116-1920C= (n.116-1920C=) c.-660+38C= (n.-660+38C=) n.2711+38C= | |
9 | g.96254830G>T | CA2690818330 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+38C>A (n.277+38C>A) n.1086+38C>A n.747+38C>A c.202-1920C>A (n.202-1920C>A) c.2569+38C>A c.202-9404C>A (n.202-9404C>A) n.34+38C>A n.1289-2118G>T c.116-1920C>A (n.116-1920C>A) c.-660+38C>A (n.-660+38C>A) n.2711+38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254831C>A | CA1865970461 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+37G>T (n.277+37G>T) n.1086+37G>T n.747+37G>T c.202-1921G>T (n.202-1921G>T) c.2569+37G>T c.202-9405G>T (n.202-9405G>T) n.34+37G>T n.1289-2117C>A c.116-1921G>T (n.116-1921G>T) c.-660+37G>T (n.-660+37G>T) n.2711+37G>T | dbSNP |
9 | g.96254831C= | CA1865970458 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+37G= (n.277+37G=) n.1086+37G= n.747+37G= c.202-1921G= (n.202-1921G=) c.2569+37G= c.202-9405G= (n.202-9405G=) n.34+37G= n.1289-2117C= c.116-1921G= (n.116-1921G=) c.-660+37G= (n.-660+37G=) n.2711+37G= | |
9 | g.96254831C>G | CA2690818331 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+37G>C (n.277+37G>C) n.1086+37G>C n.747+37G>C c.202-1921G>C (n.202-1921G>C) c.2569+37G>C c.202-9405G>C (n.202-9405G>C) n.34+37G>C n.1289-2117C>G c.116-1921G>C (n.116-1921G>C) c.-660+37G>C (n.-660+37G>C) n.2711+37G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96254831C>T | CA5140477 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+37G>A (n.277+37G>A) n.1086+37G>A n.747+37G>A c.202-1921G>A (n.202-1921G>A) c.2569+37G>A c.202-9405G>A (n.202-9405G>A) n.34+37G>A n.1289-2117C>T c.116-1921G>A (n.116-1921G>A) c.-660+37G>A (n.-660+37G>A) n.2711+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254832T>C | CA1865970466 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+36A>G (n.277+36A>G) n.1086+36A>G n.747+36A>G c.202-1922A>G (n.202-1922A>G) c.2569+36A>G c.202-9406A>G (n.202-9406A>G) n.34+36A>G n.1289-2116T>C c.116-1922A>G (n.116-1922A>G) c.-660+36A>G (n.-660+36A>G) n.2711+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254832T= | CA1865970465 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+36A= (n.277+36A=) n.1086+36A= n.747+36A= c.202-1922A= (n.202-1922A=) c.2569+36A= c.202-9406A= (n.202-9406A=) n.34+36A= n.1289-2116T= c.116-1922A= (n.116-1922A=) c.-660+36A= (n.-660+36A=) n.2711+36A= | |
9 | g.96254833C= | CA1865970469 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+35G= (n.277+35G=) n.1086+35G= n.747+35G= c.202-1923G= (n.202-1923G=) c.2569+35G= c.202-9407G= (n.202-9407G=) n.34+35G= n.1289-2115C= c.116-1923G= (n.116-1923G=) c.-660+35G= (n.-660+35G=) n.2711+35G= | |
9 | g.96254833C>G | CA589276545 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+35G>C (n.277+35G>C) n.1086+35G>C n.747+35G>C c.202-1923G>C (n.202-1923G>C) c.2569+35G>C c.202-9407G>C (n.202-9407G>C) n.34+35G>C n.1289-2115C>G c.116-1923G>C (n.116-1923G>C) c.-660+35G>C (n.-660+35G>C) n.2711+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254833C>T | CA589276543 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+35G>A (n.277+35G>A) n.1086+35G>A n.747+35G>A c.202-1923G>A (n.202-1923G>A) c.2569+35G>A c.202-9407G>A (n.202-9407G>A) n.34+35G>A n.1289-2115C>T c.116-1923G>A (n.116-1923G>A) c.-660+35G>A (n.-660+35G>A) n.2711+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254833_96254835delinsCCA | CA1865970470 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+33_277+35delinsTGG (n.277+33_277+35delinsTGG) n.1086+33_1086+35delinsTGG n.747+33_747+35delinsTGG c.202-1925_202-1923delinsTGG (n.202-1925_202-1923delinsTGG) c.2569+33_2569+35delinsTGG c.202-9409_202-9407delinsTGG (n.202-9409_202-9407delinsTGG) n.34+33_34+35delinsTGG n.1289-2115_1289-2113delinsCCA c.116-1925_116-1923delinsTGG (n.116-1925_116-1923delinsTGG) c.-660+33_-660+35delinsTGG (n.-660+33_-660+35delinsTGG) n.2711+33_2711+35delinsTGG | |
9 | g.96254834C>T | CA2690818332 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+34G>A (n.277+34G>A) n.1086+34G>A n.747+34G>A c.202-1924G>A (n.202-1924G>A) c.2569+34G>A c.202-9408G>A (n.202-9408G>A) n.34+34G>A n.1289-2114C>T c.116-1924G>A (n.116-1924G>A) c.-660+34G>A (n.-660+34G>A) n.2711+34G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254840_96254841del | CA868878037 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+33_277+34del (n.277+33_277+34del) n.1086+33_1086+34del n.747+33_747+34del c.202-1925_202-1924del (n.202-1925_202-1924del) c.2569+33_2569+34del c.202-9409_202-9408del (n.202-9409_202-9408del) n.34+33_34+34del n.1289-2108_1289-2107del c.116-1925_116-1924del (n.116-1925_116-1924del) c.-660+33_-660+34del (n.-660+33_-660+34del) n.2711+33_2711+34del | dbSNP |
9 | g.96254836C>T | CA2690818333 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+32G>A (n.277+32G>A) n.1086+32G>A n.747+32G>A c.202-1926G>A (n.202-1926G>A) c.2569+32G>A c.202-9410G>A (n.202-9410G>A) n.34+32G>A n.1289-2112C>T c.116-1926G>A (n.116-1926G>A) c.-660+32G>A (n.-660+32G>A) n.2711+32G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254837A= | CA1865970474 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+31T= (n.277+31T=) n.1086+31T= n.747+31T= c.202-1927T= (n.202-1927T=) c.2569+31T= c.202-9411T= (n.202-9411T=) n.34+31T= n.1289-2111A= c.116-1927T= (n.116-1927T=) c.-660+31T= (n.-660+31T=) n.2711+31T= | |
9 | g.96254837A>C | CA868878040 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+31T>G (n.277+31T>G) n.1086+31T>G n.747+31T>G c.202-1927T>G (n.202-1927T>G) c.2569+31T>G c.202-9411T>G (n.202-9411T>G) n.34+31T>G n.1289-2111A>C c.116-1927T>G (n.116-1927T>G) c.-660+31T>G (n.-660+31T>G) n.2711+31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254837A>G | CA5140478 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+31T>C (n.277+31T>C) n.1086+31T>C n.747+31T>C c.202-1927T>C (n.202-1927T>C) c.2569+31T>C c.202-9411T>C (n.202-9411T>C) n.34+31T>C n.1289-2111A>G c.116-1927T>C (n.116-1927T>C) c.-660+31T>C (n.-660+31T>C) n.2711+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254837A>T | CA2690818334 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+31T>A (n.277+31T>A) n.1086+31T>A n.747+31T>A c.202-1927T>A (n.202-1927T>A) c.2569+31T>A c.202-9411T>A (n.202-9411T>A) n.34+31T>A n.1289-2111A>T c.116-1927T>A (n.116-1927T>A) c.-660+31T>A (n.-660+31T>A) n.2711+31T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254839A= | CA1865970493 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+29T= (n.277+29T=) n.1086+29T= n.747+29T= c.202-1929T= (n.202-1929T=) c.2569+29T= c.202-9413T= (n.202-9413T=) n.34+29T= n.1289-2109A= c.116-1929T= (n.116-1929T=) c.-660+29T= (n.-660+29T=) n.2711+29T= | |
9 | g.96254839A>C | CA1865970499 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+29T>G (n.277+29T>G) n.1086+29T>G n.747+29T>G c.202-1929T>G (n.202-1929T>G) c.2569+29T>G c.202-9413T>G (n.202-9413T>G) n.34+29T>G n.1289-2109A>C c.116-1929T>G (n.116-1929T>G) c.-660+29T>G (n.-660+29T>G) n.2711+29T>G | dbSNP |
9 | g.96254839A>T | CA1865970502 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+29T>A (n.277+29T>A) n.1086+29T>A n.747+29T>A c.202-1929T>A (n.202-1929T>A) c.2569+29T>A c.202-9413T>A (n.202-9413T>A) n.34+29T>A n.1289-2109A>T c.116-1929T>A (n.116-1929T>A) c.-660+29T>A (n.-660+29T>A) n.2711+29T>A | dbSNP |
9 | g.96254840C>T | CA2579390695 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+28G>A (n.277+28G>A) n.1086+28G>A n.747+28G>A c.202-1930G>A (n.202-1930G>A) c.2569+28G>A c.202-9414G>A (n.202-9414G>A) n.34+28G>A n.1289-2108C>T c.116-1930G>A (n.116-1930G>A) c.-660+28G>A (n.-660+28G>A) n.2711+28G>A | |
9 | g.96254841A>G | CA2690818335 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+27T>C (n.277+27T>C) n.1086+27T>C n.747+27T>C c.202-1931T>C (n.202-1931T>C) c.2569+27T>C c.202-9415T>C (n.202-9415T>C) n.34+27T>C n.1289-2107A>G c.116-1931T>C (n.116-1931T>C) c.-660+27T>C (n.-660+27T>C) n.2711+27T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96254842T>A | CA196625525 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+26A>T (n.277+26A>T) n.1086+26A>T n.747+26A>T c.202-1932A>T (n.202-1932A>T) c.2569+26A>T c.202-9416A>T (n.202-9416A>T) n.34+26A>T n.1289-2106T>A c.116-1932A>T (n.116-1932A>T) c.-660+26A>T (n.-660+26A>T) n.2711+26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254842T>C | CA2690818336 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+26A>G (n.277+26A>G) n.1086+26A>G n.747+26A>G c.202-1932A>G (n.202-1932A>G) c.2569+26A>G c.202-9416A>G (n.202-9416A>G) n.34+26A>G n.1289-2106T>C c.116-1932A>G (n.116-1932A>G) c.-660+26A>G (n.-660+26A>G) n.2711+26A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254842T= | CA1865970505 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+26A= (n.277+26A=) n.1086+26A= n.747+26A= c.202-1932A= (n.202-1932A=) c.2569+26A= c.202-9416A= (n.202-9416A=) n.34+26A= n.1289-2106T= c.116-1932A= (n.116-1932A=) c.-660+26A= (n.-660+26A=) n.2711+26A= | |
9 | g.96254843C>T | CA2579390696 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+25G>A (n.277+25G>A) n.1086+25G>A n.747+25G>A c.202-1933G>A (n.202-1933G>A) c.2569+25G>A c.202-9417G>A (n.202-9417G>A) n.34+25G>A n.1289-2105C>T c.116-1933G>A (n.116-1933G>A) c.-660+25G>A (n.-660+25G>A) n.2711+25G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254844T>C | CA2690818337 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+24A>G (n.277+24A>G) n.1086+24A>G n.747+24A>G c.202-1934A>G (n.202-1934A>G) c.2569+24A>G c.202-9418A>G (n.202-9418A>G) n.34+24A>G n.1289-2104T>C c.116-1934A>G (n.116-1934A>G) c.-660+24A>G (n.-660+24A>G) n.2711+24A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254845C>T | CA2690818338 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+23G>A (n.277+23G>A) n.1086+23G>A n.747+23G>A c.202-1935G>A (n.202-1935G>A) c.2569+23G>A c.202-9419G>A (n.202-9419G>A) n.34+23G>A n.1289-2103C>T c.116-1935G>A (n.116-1935G>A) c.-660+23G>A (n.-660+23G>A) n.2711+23G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254847C>A | CA2690818339 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+21G>T (n.277+21G>T) n.1086+21G>T n.747+21G>T c.202-1937G>T (n.202-1937G>T) c.2569+21G>T c.202-9421G>T (n.202-9421G>T) n.34+21G>T n.1289-2101C>A c.116-1937G>T (n.116-1937G>T) c.-660+21G>T (n.-660+21G>T) n.2711+21G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254849T>C | CA868878045 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+19A>G (n.277+19A>G) n.1086+19A>G n.747+19A>G c.202-1939A>G (n.202-1939A>G) c.2569+19A>G c.202-9423A>G (n.202-9423A>G) n.34+19A>G n.1289-2099T>C c.116-1939A>G (n.116-1939A>G) c.-660+19A>G (n.-660+19A>G) n.2711+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254849T= | CA1865970511 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+19A= (n.277+19A=) n.1086+19A= n.747+19A= c.202-1939A= (n.202-1939A=) c.2569+19A= c.202-9423A= (n.202-9423A=) n.34+19A= n.1289-2099T= c.116-1939A= (n.116-1939A=) c.-660+19A= (n.-660+19A=) n.2711+19A= | |
9 | g.96254851T>A | CA868878046 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+17A>T (n.277+17A>T) n.1086+17A>T n.747+17A>T c.202-1941A>T (n.202-1941A>T) c.2569+17A>T c.202-9425A>T (n.202-9425A>T) n.34+17A>T n.1289-2097T>A c.116-1941A>T (n.116-1941A>T) c.-660+17A>T (n.-660+17A>T) n.2711+17A>T | dbSNP |
9 | g.96254851T>C | CA1127076201 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+17A>G (n.277+17A>G) n.1086+17A>G n.747+17A>G c.202-1941A>G (n.202-1941A>G) c.2569+17A>G c.202-9425A>G (n.202-9425A>G) n.34+17A>G n.1289-2097T>C c.116-1941A>G (n.116-1941A>G) c.-660+17A>G (n.-660+17A>G) n.2711+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254851T= | CA1865970517 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+17A= (n.277+17A=) n.1086+17A= n.747+17A= c.202-1941A= (n.202-1941A=) c.2569+17A= c.202-9425A= (n.202-9425A=) n.34+17A= n.1289-2097T= c.116-1941A= (n.116-1941A=) c.-660+17A= (n.-660+17A=) n.2711+17A= | |
9 | g.96254852T>A | CA2690818340 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+16A>T (n.277+16A>T) n.1086+16A>T n.747+16A>T c.202-1942A>T (n.202-1942A>T) c.2569+16A>T c.202-9426A>T (n.202-9426A>T) n.34+16A>T n.1289-2096T>A c.116-1942A>T (n.116-1942A>T) c.-660+16A>T (n.-660+16A>T) n.2711+16A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254852T>C | CA196625534 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+16A>G (n.277+16A>G) n.1086+16A>G n.747+16A>G c.202-1942A>G (n.202-1942A>G) c.2569+16A>G c.202-9426A>G (n.202-9426A>G) n.34+16A>G n.1289-2096T>C c.116-1942A>G (n.116-1942A>G) c.-660+16A>G (n.-660+16A>G) n.2711+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254852T= | CA1865970520 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+16A= (n.277+16A=) n.1086+16A= n.747+16A= c.202-1942A= (n.202-1942A=) c.2569+16A= c.202-9426A= (n.202-9426A=) n.34+16A= n.1289-2096T= c.116-1942A= (n.116-1942A=) c.-660+16A= (n.-660+16A=) n.2711+16A= | |
9 | g.96254853T>G | CA1127076202 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+15A>C (n.277+15A>C) n.1086+15A>C n.747+15A>C c.202-1943A>C (n.202-1943A>C) c.2569+15A>C c.202-9427A>C (n.202-9427A>C) n.34+15A>C n.1289-2095T>G c.116-1943A>C (n.116-1943A>C) c.-660+15A>C (n.-660+15A>C) n.2711+15A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254853T= | CA1865970525 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+15A= (n.277+15A=) n.1086+15A= n.747+15A= c.202-1943A= (n.202-1943A=) c.2569+15A= c.202-9427A= (n.202-9427A=) n.34+15A= n.1289-2095T= c.116-1943A= (n.116-1943A=) c.-660+15A= (n.-660+15A=) n.2711+15A= | |
9 | g.96254853_96254854delinsTG | CA1865970523 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+14_277+15delinsCA (n.277+14_277+15delinsCA) n.1086+14_1086+15delinsCA n.747+14_747+15delinsCA c.202-1944_202-1943delinsCA (n.202-1944_202-1943delinsCA) c.2569+14_2569+15delinsCA c.202-9428_202-9427delinsCA (n.202-9428_202-9427delinsCA) n.34+14_34+15delinsCA n.1289-2095_1289-2094delinsTG c.116-1944_116-1943delinsCA (n.116-1944_116-1943delinsCA) c.-660+14_-660+15delinsCA (n.-660+14_-660+15delinsCA) n.2711+14_2711+15delinsCA | |
9 | g.96254854G>T | CA2579390697 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+14C>A (n.277+14C>A) n.1086+14C>A n.747+14C>A c.202-1944C>A (n.202-1944C>A) c.2569+14C>A c.202-9428C>A (n.202-9428C>A) n.34+14C>A n.1289-2094G>T c.116-1944C>A (n.116-1944C>A) c.-660+14C>A (n.-660+14C>A) n.2711+14C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254859dup | CA589276546 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+14dup (n.277+14dup) n.1086+14dup n.747+14dup c.202-1944dup (n.202-1944dup) c.2569+14dup c.202-9428dup (n.202-9428dup) n.34+14dup n.1289-2089dup c.116-1944dup (n.116-1944dup) c.-660+14dup (n.-660+14dup) n.2711+14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254859del | CA5140479 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+14del (n.277+14del) n.1086+14del n.747+14del c.202-1944del (n.202-1944del) c.2569+14del c.202-9428del (n.202-9428del) n.34+14del n.1289-2089del c.116-1944del (n.116-1944del) c.-660+14del (n.-660+14del) n.2711+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254855G>A | CA5140480 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+13C>T (n.277+13C>T) n.1086+13C>T n.747+13C>T c.202-1945C>T (n.202-1945C>T) c.2569+13C>T c.202-9429C>T (n.202-9429C>T) n.34+13C>T n.1289-2093G>A c.116-1945C>T (n.116-1945C>T) c.-660+13C>T (n.-660+13C>T) n.2711+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254855G= | CA1865970536 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+13C= (n.277+13C=) n.1086+13C= n.747+13C= c.202-1945C= (n.202-1945C=) c.2569+13C= c.202-9429C= (n.202-9429C=) n.34+13C= n.1289-2093G= c.116-1945C= (n.116-1945C=) c.-660+13C= (n.-660+13C=) n.2711+13C= | |
9 | g.96254857G>T | CA2785196220 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+11C>A (n.277+11C>A) n.1086+11C>A n.747+11C>A c.202-1947C>A (n.202-1947C>A) c.2569+11C>A c.202-9431C>A (n.202-9431C>A) n.34+11C>A n.1289-2091G>T c.116-1947C>A (n.116-1947C>A) c.-660+11C>A (n.-660+11C>A) n.2711+11C>A | |
9 | g.96254858G>C | CA5140481 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+10C>G (n.277+10C>G) n.1086+10C>G n.747+10C>G c.202-1948C>G (n.202-1948C>G) c.2569+10C>G c.202-9432C>G (n.202-9432C>G) n.34+10C>G n.1289-2090G>C c.116-1948C>G (n.116-1948C>G) c.-660+10C>G (n.-660+10C>G) n.2711+10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254858G= | CA1865970543 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+10C= (n.277+10C=) n.1086+10C= n.747+10C= c.202-1948C= (n.202-1948C=) c.2569+10C= c.202-9432C= (n.202-9432C=) n.34+10C= n.1289-2090G= c.116-1948C= (n.116-1948C=) c.-660+10C= (n.-660+10C=) n.2711+10C= | |
9 | g.96254858G>T | CA2579390698 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+10C>A (n.277+10C>A) n.1086+10C>A n.747+10C>A c.202-1948C>A (n.202-1948C>A) c.2569+10C>A c.202-9432C>A (n.202-9432C>A) n.34+10C>A n.1289-2090G>T c.116-1948C>A (n.116-1948C>A) c.-660+10C>A (n.-660+10C>A) n.2711+10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254859G>A | CA466136868 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+9C>T (n.277+9C>T) n.1086+9C>T n.747+9C>T c.202-1949C>T (n.202-1949C>T) c.2569+9C>T c.202-9433C>T (n.202-9433C>T) n.34+9C>T n.1289-2089G>A c.116-1949C>T (n.116-1949C>T) c.-660+9C>T (n.-660+9C>T) n.2711+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254859G= | CA1865970547 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+9C= (n.277+9C=) n.1086+9C= n.747+9C= c.202-1949C= (n.202-1949C=) c.2569+9C= c.202-9433C= (n.202-9433C=) n.34+9C= n.1289-2089G= c.116-1949C= (n.116-1949C=) c.-660+9C= (n.-660+9C=) n.2711+9C= | |
9 | g.96254859G>T | CA913160956 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+9C>A (n.277+9C>A) n.1086+9C>A n.747+9C>A c.202-1949C>A (n.202-1949C>A) c.2569+9C>A c.202-9433C>A (n.202-9433C>A) n.34+9C>A n.1289-2089G>T c.116-1949C>A (n.116-1949C>A) c.-660+9C>A (n.-660+9C>A) n.2711+9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254860T>C | CA2690818341 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+8A>G (n.277+8A>G) n.1086+8A>G n.747+8A>G c.202-1950A>G (n.202-1950A>G) c.2569+8A>G c.202-9434A>G (n.202-9434A>G) n.34+8A>G n.1289-2088T>C c.116-1950A>G (n.116-1950A>G) c.-660+8A>G (n.-660+8A>G) n.2711+8A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254861C= | CA1865970552 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+7G= (n.277+7G=) n.1086+7G= n.747+7G= c.202-1951G= (n.202-1951G=) c.2569+7G= c.202-9435G= (n.202-9435G=) n.34+7G= n.1289-2087C= c.116-1951G= (n.116-1951G=) c.-660+7G= (n.-660+7G=) n.2711+7G= | |
9 | g.96254861C>G | CA589276547 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+7G>C (n.277+7G>C) n.1086+7G>C n.747+7G>C c.202-1951G>C (n.202-1951G>C) c.2569+7G>C c.202-9435G>C (n.202-9435G>C) n.34+7G>C n.1289-2087C>G c.116-1951G>C (n.116-1951G>C) c.-660+7G>C (n.-660+7G>C) n.2711+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254862A= | CA1865970557 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+6T= (n.277+6T=) n.1086+6T= n.747+6T= c.202-1952T= (n.202-1952T=) c.2569+6T= c.202-9436T= (n.202-9436T=) n.34+6T= n.1289-2086A= c.116-1952T= (n.116-1952T=) c.-660+6T= (n.-660+6T=) n.2711+6T= | |
9 | g.96254862A>T | CA589276548 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+6T>A (n.277+6T>A) n.1086+6T>A n.747+6T>A c.202-1952T>A (n.202-1952T>A) c.2569+6T>A c.202-9436T>A (n.202-9436T>A) n.34+6T>A n.1289-2086A>T c.116-1952T>A (n.116-1952T>A) c.-660+6T>A (n.-660+6T>A) n.2711+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254863C>T | CA2695210818 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+5G>A (n.277+5G>A) n.1086+5G>A n.747+5G>A c.202-1953G>A (n.202-1953G>A) c.2569+5G>A c.202-9437G>A (n.202-9437G>A) n.34+5G>A n.1289-2085C>T c.116-1953G>A (n.116-1953G>A) c.-660+5G>A (n.-660+5G>A) n.2711+5G>A | ClinVar |
9 | g.96254864T>A | CA204562 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+4A>T (n.277+4A>T) n.1086+4A>T n.747+4A>T c.202-1954A>T (n.202-1954A>T) c.2569+4A>T c.202-9438A>T (n.202-9438A>T) n.34+4A>T n.1289-2084T>A c.116-1954A>T (n.116-1954A>T) c.-660+4A>T (n.-660+4A>T) n.2711+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254864T= | CA1865970564 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+4A= (n.277+4A=) n.1086+4A= n.747+4A= c.202-1954A= (n.202-1954A=) c.2569+4A= c.202-9438A= (n.202-9438A=) n.34+4A= n.1289-2084T= c.116-1954A= (n.116-1954A=) c.-660+4A= (n.-660+4A=) n.2711+4A= | |
9 | g.96254866A>C | CA374126169 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+2T>G (n.277+2T>G) n.1086+2T>G n.747+2T>G c.202-1956T>G (n.202-1956T>G) c.2569+2T>G c.202-9440T>G (n.202-9440T>G) n.34+2T>G n.1289-2082A>C c.116-1956T>G (n.116-1956T>G) c.-660+2T>G (n.-660+2T>G) n.2711+2T>G | |
9 | g.96254866A>G | CA374126170 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+2T>C (n.277+2T>C) n.1086+2T>C n.747+2T>C c.202-1956T>C (n.202-1956T>C) c.2569+2T>C c.202-9440T>C (n.202-9440T>C) n.34+2T>C n.1289-2082A>G c.116-1956T>C (n.116-1956T>C) c.-660+2T>C (n.-660+2T>C) n.2711+2T>C | |
9 | g.96254866A>T | CA374126171 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+2T>A (n.277+2T>A) n.1086+2T>A n.747+2T>A c.202-1956T>A (n.202-1956T>A) c.2569+2T>A c.202-9440T>A (n.202-9440T>A) n.34+2T>A n.1289-2082A>T c.116-1956T>A (n.116-1956T>A) c.-660+2T>A (n.-660+2T>A) n.2711+2T>A | |
9 | g.96254867C>A | CA374126172 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+1G>T (n.277+1G>T) n.1086+1G>T n.747+1G>T c.202-1957G>T (n.202-1957G>T) c.2569+1G>T c.202-9441G>T (n.202-9441G>T) n.34+1G>T n.1289-2081C>A c.116-1957G>T (n.116-1957G>T) c.-660+1G>T (n.-660+1G>T) n.2711+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254867C= | CA1865970574 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+1G= (n.277+1G=) n.1086+1G= n.747+1G= c.202-1957G= (n.202-1957G=) c.2569+1G= c.202-9441G= (n.202-9441G=) n.34+1G= n.1289-2081C= c.116-1957G= (n.116-1957G=) c.-660+1G= (n.-660+1G=) n.2711+1G= | |
9 | g.96254867C>G | CA374126173 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+1G>C (n.277+1G>C) n.1086+1G>C n.747+1G>C c.202-1957G>C (n.202-1957G>C) c.2569+1G>C c.202-9441G>C (n.202-9441G>C) n.34+1G>C n.1289-2081C>G c.116-1957G>C (n.116-1957G>C) c.-660+1G>C (n.-660+1G>C) n.2711+1G>C | |
9 | g.96254867C>T | CA374126174 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277+1G>A (n.277+1G>A) n.1086+1G>A n.747+1G>A c.202-1957G>A (n.202-1957G>A) c.2569+1G>A c.202-9441G>A (n.202-9441G>A) n.34+1G>A n.1289-2081C>T c.116-1957G>A (n.116-1957G>A) c.-660+1G>A (n.-660+1G>A) n.2711+1G>A | dbSNP |
9 | g.96254868C>A | CA374126175 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.1086G>T n.747G>T c.202-1958G>T (n.202-1958G>T) c.2569G>T c.202-9442G>T (n.202-9442G>T) c.277G>T (p.Val93Phe) n.34G>T n.1289-2080C>A c.116-1958G>T (n.116-1958G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) n.2711G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254868C= | CA1865970586 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277G= (p.Glu93=) n.1086G= n.747G= c.202-1958G= (n.202-1958G=) c.2569G= c.202-9442G= (n.202-9442G=) c.277G= (p.Val93=) n.34G= n.1289-2080C= c.116-1958G= (n.116-1958G=) c.-660G= (n.-660G=) n.2711G= | |
9 | g.96254868C>G | CA374126176 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.1086G>C n.747G>C c.202-1958G>C (n.202-1958G>C) c.2569G>C c.202-9442G>C (n.202-9442G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) n.34G>C n.1289-2080C>G c.116-1958G>C (n.116-1958G>C) c.-660G>C (n.-660G>C) n.2711G>C | |
9 | g.96254868C>T | CA5140482 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.1086G>A n.747G>A c.202-1958G>A (n.202-1958G>A) c.2569G>A c.202-9442G>A (n.202-9442G>A) c.277G>A (p.Val93Ile) n.34G>A n.1289-2080C>T c.116-1958G>A (n.116-1958G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) n.2711G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96254869G>A | CA5140483 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.276C>T (p.Ile92=) n.1085C>T n.746C>T c.202-1959C>T (n.202-1959C>T) c.2568C>T c.202-9443C>T (n.202-9443C>T) n.33C>T n.1289-2079G>A c.116-1959C>T (n.116-1959C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) n.2710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96254869G>C | CA374126177 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.276C>G (p.Ile92Met) n.1085C>G n.746C>G c.202-1959C>G (n.202-1959C>G) c.2568C>G c.202-9443C>G (n.202-9443C>G) n.33C>G n.1289-2079G>C c.116-1959C>G (n.116-1959C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) n.2710C>G | |
9 | g.96254869G= | CA1865970592 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.276C= (p.Ile92=) n.1085C= n.746C= c.202-1959C= (n.202-1959C=) c.2568C= c.202-9443C= (n.202-9443C=) n.33C= n.1289-2079G= c.116-1959C= (n.116-1959C=) c.-661C= (n.-661C=) n.2710C= | |
9 | g.96254869G>T | CA466136869 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.276C>A (p.Ile92=) n.1085C>A n.746C>A c.202-1959C>A (n.202-1959C>A) c.2568C>A c.202-9443C>A (n.202-9443C>A) n.33C>A n.1289-2079G>T c.116-1959C>A (n.116-1959C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) n.2710C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254870A>C | CA374126178 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.1084T>G n.745T>G c.202-1960T>G (n.202-1960T>G) c.2567T>G c.202-9444T>G (n.202-9444T>G) n.32T>G n.1289-2078A>C c.116-1960T>G (n.116-1960T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) n.2709T>G | |
9 | g.96254870A>G | CA374126179 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.1084T>C n.745T>C c.202-1960T>C (n.202-1960T>C) c.2567T>C c.202-9444T>C (n.202-9444T>C) n.32T>C n.1289-2078A>G c.116-1960T>C (n.116-1960T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) n.2709T>C | |
9 | g.96254870A>T | CA374126180 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.1084T>A n.745T>A c.202-1960T>A (n.202-1960T>A) c.2567T>A c.202-9444T>A (n.202-9444T>A) n.32T>A n.1289-2078A>T c.116-1960T>A (n.116-1960T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) n.2709T>A | |
9 | g.96254871T>A | CA374126181 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.1083A>T n.744A>T c.202-1961A>T (n.202-1961A>T) c.2566A>T c.202-9445A>T (n.202-9445A>T) n.31A>T n.1289-2077T>A c.116-1961A>T (n.116-1961A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) n.2708A>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254871T>C | CA374126182 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.274A>G (p.Ile92Val) n.1083A>G n.744A>G c.202-1961A>G (n.202-1961A>G) c.2566A>G c.202-9445A>G (n.202-9445A>G) n.31A>G n.1289-2077T>C c.116-1961A>G (n.116-1961A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) n.2708A>G | |
9 | g.96254871T>G | CA374126183 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.1083A>C n.744A>C c.202-1961A>C (n.202-1961A>C) c.2566A>C c.202-9445A>C (n.202-9445A>C) n.31A>C n.1289-2077T>G c.116-1961A>C (n.116-1961A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) n.2708A>C | |
9 | g.96254872C>A | CA374126184 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.273G>T (p.Glu91Asp) n.1082G>T n.743G>T c.202-1962G>T (n.202-1962G>T) c.2565G>T c.202-9446G>T (n.202-9446G>T) n.30G>T n.1289-2076C>A c.116-1962G>T (n.116-1962G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) n.2707G>T | |
9 | g.96254872C>G | CA374126185 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.273G>C (p.Glu91Asp) n.1082G>C n.743G>C c.202-1962G>C (n.202-1962G>C) c.2565G>C c.202-9446G>C (n.202-9446G>C) n.30G>C n.1289-2076C>G c.116-1962G>C (n.116-1962G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) n.2707G>C | |
9 | g.96254872C>T | CA466136870 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.273G>A (p.Glu91=) n.1082G>A n.743G>A c.202-1962G>A (n.202-1962G>A) c.2565G>A c.202-9446G>A (n.202-9446G>A) n.30G>A n.1289-2076C>T c.116-1962G>A (n.116-1962G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) n.2707G>A | |
9 | g.96254873T>A | CA374126186 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.272A>T (p.Glu91Val) n.1081A>T n.742A>T c.202-1963A>T (n.202-1963A>T) c.2564A>T c.202-9447A>T (n.202-9447A>T) n.29A>T n.1289-2075T>A c.116-1963A>T (n.116-1963A>T) c.-665A>T (n.-665A>T) n.2706A>T | |
9 | g.96254873T>C | CA374126187 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1081A>G n.742A>G c.202-1963A>G (n.202-1963A>G) c.2564A>G c.202-9447A>G (n.202-9447A>G) n.29A>G n.1289-2075T>C c.116-1963A>G (n.116-1963A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) n.2706A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254873T>G | CA374126188 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1081A>C n.742A>C c.202-1963A>C (n.202-1963A>C) c.2564A>C c.202-9447A>C (n.202-9447A>C) n.29A>C n.1289-2075T>G c.116-1963A>C (n.116-1963A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) n.2706A>C | |
9 | g.96254874C>A | CA374126191 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1080G>T n.741G>T c.202-1964G>T (n.202-1964G>T) c.2563G>T c.202-9448G>T (n.202-9448G>T) n.28G>T n.1289-2074C>A c.116-1964G>T (n.116-1964G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) n.2705G>T | |
9 | g.96254874C>G | CA374126190 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.1080G>C n.741G>C c.202-1964G>C (n.202-1964G>C) c.2563G>C c.202-9448G>C (n.202-9448G>C) n.28G>C n.1289-2074C>G c.116-1964G>C (n.116-1964G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) n.2705G>C | |
9 | g.96254874C>T | CA374126189 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1080G>A n.741G>A c.202-1964G>A (n.202-1964G>A) c.2563G>A c.202-9448G>A (n.202-9448G>A) n.28G>A n.1289-2074C>T c.116-1964G>A (n.116-1964G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) n.2705G>A | |
9 | g.96254875T>A | CA466136873 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.270A>T (p.Thr90=) n.1079A>T n.740A>T c.202-1965A>T (n.202-1965A>T) c.2562A>T c.202-9449A>T (n.202-9449A>T) n.27A>T n.1289-2073T>A c.116-1965A>T (n.116-1965A>T) c.-667A>T (n.-667A>T) n.2704A>T | |
9 | g.96254875T>C | CA466136872 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.270A>G (p.Thr90=) n.1079A>G n.740A>G c.202-1965A>G (n.202-1965A>G) c.2562A>G c.202-9449A>G (n.202-9449A>G) n.27A>G n.1289-2073T>C c.116-1965A>G (n.116-1965A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) n.2704A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254875T>G | CA466136871 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.270A>C (p.Thr90=) n.1079A>C n.740A>C c.202-1965A>C (n.202-1965A>C) c.2562A>C c.202-9449A>C (n.202-9449A>C) n.27A>C n.1289-2073T>G c.116-1965A>C (n.116-1965A>C) c.-667A>C (n.-667A>C) n.2704A>C | |
9 | g.96254876G>A | CA374126192 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.269C>T (p.Thr90Ile) n.1078C>T n.739C>T c.202-1966C>T (n.202-1966C>T) c.2561C>T c.202-9450C>T (n.202-9450C>T) n.26C>T n.1289-2072G>A c.116-1966C>T (n.116-1966C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.2703C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254876G>C | CA374126193 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.269C>G (p.Thr90Arg) n.1078C>G n.739C>G c.202-1966C>G (n.202-1966C>G) c.2561C>G c.202-9450C>G (n.202-9450C>G) n.26C>G n.1289-2072G>C c.116-1966C>G (n.116-1966C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) n.2703C>G | |
9 | g.96254876G>T | CA374126194 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.269C>A (p.Thr90Lys) n.1078C>A n.739C>A c.202-1966C>A (n.202-1966C>A) c.2561C>A c.202-9450C>A (n.202-9450C>A) n.26C>A n.1289-2072G>T c.116-1966C>A (n.116-1966C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.2703C>A | |
9 | g.96254877T>A | CA374126195 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.268A>T (p.Thr90Ser) n.1077A>T n.738A>T c.202-1967A>T (n.202-1967A>T) c.2560A>T c.202-9451A>T (n.202-9451A>T) n.25A>T n.1289-2071T>A c.116-1967A>T (n.116-1967A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) n.2702A>T | |
9 | g.96254877T>C | CA5140484 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.268A>G (p.Thr90Ala) n.1077A>G n.738A>G c.202-1967A>G (n.202-1967A>G) c.2560A>G c.202-9451A>G (n.202-9451A>G) n.25A>G n.1289-2071T>C c.116-1967A>G (n.116-1967A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) n.2702A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254877T>G | CA374126196 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.268A>C (p.Thr90Pro) n.1077A>C n.738A>C c.202-1967A>C (n.202-1967A>C) c.2560A>C c.202-9451A>C (n.202-9451A>C) n.25A>C n.1289-2071T>G c.116-1967A>C (n.116-1967A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) n.2702A>C | |
9 | g.96254877T= | CA1865970598 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.268A= (p.Thr90=) n.1077A= n.738A= c.202-1967A= (n.202-1967A=) c.2560A= c.202-9451A= (n.202-9451A=) n.25A= n.1289-2071T= c.116-1967A= (n.116-1967A=) c.-669A= (n.-669A=) n.2702A= | |
9 | g.96254878G>A | CA466136876 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.267C>T (p.Ala89=) n.1076C>T n.737C>T c.202-1968C>T (n.202-1968C>T) c.2559C>T c.202-9452C>T (n.202-9452C>T) n.24C>T n.1289-2070G>A c.116-1968C>T (n.116-1968C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) n.2701C>T | |
9 | g.96254878G>C | CA466136874 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.267C>G (p.Ala89=) n.1076C>G n.737C>G c.202-1968C>G (n.202-1968C>G) c.2559C>G c.202-9452C>G (n.202-9452C>G) n.24C>G n.1289-2070G>C c.116-1968C>G (n.116-1968C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) n.2701C>G | |
9 | g.96254878G>T | CA466136875 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.267C>A (p.Ala89=) n.1076C>A n.737C>A c.202-1968C>A (n.202-1968C>A) c.2559C>A c.202-9452C>A (n.202-9452C>A) n.24C>A n.1289-2070G>T c.116-1968C>A (n.116-1968C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.2701C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254879G>A | CA374126199 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.1075C>T n.736C>T c.202-1969C>T (n.202-1969C>T) c.2558C>T c.202-9453C>T (n.202-9453C>T) n.23C>T n.1289-2069G>A c.116-1969C>T (n.116-1969C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) n.2700C>T | |
9 | g.96254879G>C | CA374126198 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.1075C>G n.736C>G c.202-1969C>G (n.202-1969C>G) c.2558C>G c.202-9453C>G (n.202-9453C>G) n.23C>G n.1289-2069G>C c.116-1969C>G (n.116-1969C>G) c.-671C>G (n.-671C>G) n.2700C>G | |
9 | g.96254879G>T | CA374126197 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.1075C>A n.736C>A c.202-1969C>A (n.202-1969C>A) c.2558C>A c.202-9453C>A (n.202-9453C>A) n.23C>A n.1289-2069G>T c.116-1969C>A (n.116-1969C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) n.2700C>A | |
9 | g.96254880C>A | CA374126200 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.1074G>T n.735G>T c.202-1970G>T (n.202-1970G>T) c.2557G>T c.202-9454G>T (n.202-9454G>T) n.22G>T n.1289-2068C>A c.116-1970G>T (n.116-1970G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) n.2699G>T | |
9 | g.96254880C>G | CA374126201 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.1074G>C n.735G>C c.202-1970G>C (n.202-1970G>C) c.2557G>C c.202-9454G>C (n.202-9454G>C) n.22G>C n.1289-2068C>G c.116-1970G>C (n.116-1970G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) n.2699G>C | |
9 | g.96254880C>T | CA374126202 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.1074G>A n.735G>A c.202-1970G>A (n.202-1970G>A) c.2557G>A c.202-9454G>A (n.202-9454G>A) n.22G>A n.1289-2068C>T c.116-1970G>A (n.116-1970G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) n.2699G>A | |
9 | g.96254881_96254889del | CA2580080740 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.257_265del (p.Glu86_Ile88del) n.1066_1074del n.727_735del c.202-1978_202-1970del (n.202-1978_202-1970del) c.2549_2557del c.202-9462_202-9454del (n.202-9462_202-9454del) n.14_22del n.1289-2067_1289-2059del c.116-1978_116-1970del (n.116-1978_116-1970del) c.-680_-672del (n.-680_-672del) n.2691_2699del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.96254881A>C | CA374126203 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.264T>G (p.Ile88Met) n.1073T>G n.734T>G c.202-1971T>G (n.202-1971T>G) c.2556T>G c.202-9455T>G (n.202-9455T>G) n.21T>G n.1289-2067A>C c.116-1971T>G (n.116-1971T>G) c.-673T>G (n.-673T>G) n.2698T>G | |
9 | g.96254881A>G | CA466136877 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.264T>C (p.Ile88=) n.1073T>C n.734T>C c.202-1971T>C (n.202-1971T>C) c.2556T>C c.202-9455T>C (n.202-9455T>C) n.21T>C n.1289-2067A>G c.116-1971T>C (n.116-1971T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) n.2698T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96254881A>T | CA466136878 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.264T>A (p.Ile88=) n.1073T>A n.734T>A c.202-1971T>A (n.202-1971T>A) c.2556T>A c.202-9455T>A (n.202-9455T>A) n.21T>A n.1289-2067A>T c.116-1971T>A (n.116-1971T>A) c.-673T>A (n.-673T>A) n.2698T>A | |
9 | g.96254882A= | CA1865970604 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.263T= (p.Ile88=) n.1072T= n.733T= c.202-1972T= (n.202-1972T=) c.2555T= c.202-9456T= (n.202-9456T=) n.20T= n.1289-2066A= c.116-1972T= (n.116-1972T=) c.-674T= (n.-674T=) n.2697T= | |
9 | g.96254882A>C | CA374126204 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.263T>G (p.Ile88Ser) n.1072T>G n.733T>G c.202-1972T>G (n.202-1972T>G) c.2555T>G c.202-9456T>G (n.202-9456T>G) n.20T>G n.1289-2066A>C c.116-1972T>G (n.116-1972T>G) c.-674T>G (n.-674T>G) n.2697T>G | |
9 | g.96254882A>G | CA374126205 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.263T>C (p.Ile88Thr) n.1072T>C n.733T>C c.202-1972T>C (n.202-1972T>C) c.2555T>C c.202-9456T>C (n.202-9456T>C) n.20T>C n.1289-2066A>G c.116-1972T>C (n.116-1972T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) n.2697T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254882A>T | CA374126206 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.263T>A (p.Ile88Asn) n.1072T>A n.733T>A c.202-1972T>A (n.202-1972T>A) c.2555T>A c.202-9456T>A (n.202-9456T>A) n.20T>A n.1289-2066A>T c.116-1972T>A (n.116-1972T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) n.2697T>A | |
9 | g.96254883T>A | CA5140485 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.262A>T (p.Ile88Phe) n.1071A>T n.732A>T c.202-1973A>T (n.202-1973A>T) c.2554A>T c.202-9457A>T (n.202-9457A>T) n.19A>T n.1289-2065T>A c.116-1973A>T (n.116-1973A>T) c.-675A>T (n.-675A>T) n.2696A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254883T>C | CA374126208 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.262A>G (p.Ile88Val) n.1071A>G n.732A>G c.202-1973A>G (n.202-1973A>G) c.2554A>G c.202-9457A>G (n.202-9457A>G) n.19A>G n.1289-2065T>C c.116-1973A>G (n.116-1973A>G) c.-675A>G (n.-675A>G) n.2696A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254883T>G | CA374126207 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.262A>C (p.Ile88Leu) n.1071A>C n.732A>C c.202-1973A>C (n.202-1973A>C) c.2554A>C c.202-9457A>C (n.202-9457A>C) n.19A>C n.1289-2065T>G c.116-1973A>C (n.116-1973A>C) c.-675A>C (n.-675A>C) n.2696A>C | |
9 | g.96254883T= | CA1865970607 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.262A= (p.Ile88=) n.1071A= n.732A= c.202-1973A= (n.202-1973A=) c.2554A= c.202-9457A= (n.202-9457A=) n.19A= n.1289-2065T= c.116-1973A= (n.116-1973A=) c.-675A= (n.-675A=) n.2696A= | |
9 | g.96254884G>A | CA466136879 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.261C>T (p.Ala87=) n.1070C>T n.731C>T c.202-1974C>T (n.202-1974C>T) c.2553C>T c.202-9458C>T (n.202-9458C>T) n.18C>T n.1289-2064G>A c.116-1974C>T (n.116-1974C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) n.2695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254884G>C | CA466136880 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.261C>G (p.Ala87=) n.1070C>G n.731C>G c.202-1974C>G (n.202-1974C>G) c.2553C>G c.202-9458C>G (n.202-9458C>G) n.18C>G n.1289-2064G>C c.116-1974C>G (n.116-1974C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) n.2695C>G | dbSNP |
9 | g.96254884G= | CA1865970612 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.261C= (p.Ala87=) n.1070C= n.731C= c.202-1974C= (n.202-1974C=) c.2553C= c.202-9458C= (n.202-9458C=) n.18C= n.1289-2064G= c.116-1974C= (n.116-1974C=) c.-676C= (n.-676C=) n.2695C= | |
9 | g.96254884G>T | CA466136881 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.261C>A (p.Ala87=) n.1070C>A n.731C>A c.202-1974C>A (n.202-1974C>A) c.2553C>A c.202-9458C>A (n.202-9458C>A) n.18C>A n.1289-2064G>T c.116-1974C>A (n.116-1974C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) n.2695C>A | |
9 | g.96254885G>A | CA374126209 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.260C>T (p.Ala87Val) n.1069C>T n.730C>T c.202-1975C>T (n.202-1975C>T) c.2552C>T c.202-9459C>T (n.202-9459C>T) n.17C>T n.1289-2063G>A c.116-1975C>T (n.116-1975C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) n.2694C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254885G>C | CA374126210 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.1069C>G n.730C>G c.202-1975C>G (n.202-1975C>G) c.2552C>G c.202-9459C>G (n.202-9459C>G) n.17C>G n.1289-2063G>C c.116-1975C>G (n.116-1975C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) n.2694C>G | |
9 | g.96254885G= | CA1865970615 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.260C= (p.Ala87=) n.1069C= n.730C= c.202-1975C= (n.202-1975C=) c.2552C= c.202-9459C= (n.202-9459C=) n.17C= n.1289-2063G= c.116-1975C= (n.116-1975C=) c.-677C= (n.-677C=) n.2694C= | |
9 | g.96254885G>T | CA374126211 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.1069C>A n.730C>A c.202-1975C>A (n.202-1975C>A) c.2552C>A c.202-9459C>A (n.202-9459C>A) n.17C>A n.1289-2063G>T c.116-1975C>A (n.116-1975C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) n.2694C>A | |
9 | g.96254886C>A | CA374126212 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.1068G>T n.729G>T c.202-1976G>T (n.202-1976G>T) c.2551G>T c.202-9460G>T (n.202-9460G>T) n.16G>T n.1289-2062C>A c.116-1976G>T (n.116-1976G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) n.2693G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254886C= | CA1865970619 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.259G= (p.Ala87=) n.1068G= n.729G= c.202-1976G= (n.202-1976G=) c.2551G= c.202-9460G= (n.202-9460G=) n.16G= n.1289-2062C= c.116-1976G= (n.116-1976G=) c.-678G= (n.-678G=) n.2693G= | |
9 | g.96254886C>G | CA374126213 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.1068G>C n.729G>C c.202-1976G>C (n.202-1976G>C) c.2551G>C c.202-9460G>C (n.202-9460G>C) n.16G>C n.1289-2062C>G c.116-1976G>C (n.116-1976G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) n.2693G>C | |
9 | g.96254886C>T | CA374126214 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.1068G>A n.729G>A c.202-1976G>A (n.202-1976G>A) c.2551G>A c.202-9460G>A (n.202-9460G>A) n.16G>A n.1289-2062C>T c.116-1976G>A (n.116-1976G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) n.2693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254887C>A | CA374126215 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.1067G>T n.728G>T c.202-1977G>T (n.202-1977G>T) c.2550G>T c.202-9461G>T (n.202-9461G>T) n.15G>T n.1289-2061C>A c.116-1977G>T (n.116-1977G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) n.2692G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96254887C= | CA1865970635 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.258G= (p.Glu86=) n.1067G= n.728G= c.202-1977G= (n.202-1977G=) c.2550G= c.202-9461G= (n.202-9461G=) n.15G= n.1289-2061C= c.116-1977G= (n.116-1977G=) c.-679G= (n.-679G=) n.2692G= | |
9 | g.96254887C>G | CA374126216 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.1067G>C n.728G>C c.202-1977G>C (n.202-1977G>C) c.2550G>C c.202-9461G>C (n.202-9461G>C) n.15G>C n.1289-2061C>G c.116-1977G>C (n.116-1977G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) n.2692G>C | |
9 | g.96254887C>T | CA5140486 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.258G>A (p.Glu86=) n.1067G>A n.728G>A c.202-1977G>A (n.202-1977G>A) c.2550G>A c.202-9461G>A (n.202-9461G>A) n.15G>A n.1289-2061C>T c.116-1977G>A (n.116-1977G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) n.2692G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254888T>A | CA374126217 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.257A>T (p.Glu86Val) n.1066A>T n.727A>T c.202-1978A>T (n.202-1978A>T) c.2549A>T c.202-9462A>T (n.202-9462A>T) n.14A>T n.1289-2060T>A c.116-1978A>T (n.116-1978A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) n.2691A>T | |
9 | g.96254888T>C | CA374126218 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1066A>G n.727A>G c.202-1978A>G (n.202-1978A>G) c.2549A>G c.202-9462A>G (n.202-9462A>G) n.14A>G n.1289-2060T>C c.116-1978A>G (n.116-1978A>G) c.-680A>G (n.-680A>G) n.2691A>G | |
9 | g.96254888T>G | CA374126219 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1066A>C n.727A>C c.202-1978A>C (n.202-1978A>C) c.2549A>C c.202-9462A>C (n.202-9462A>C) n.14A>C n.1289-2060T>G c.116-1978A>C (n.116-1978A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) n.2691A>C | |
9 | g.96254889C>A | CA374126220 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1065G>T n.726G>T c.202-1979G>T (n.202-1979G>T) c.2548G>T c.202-9463G>T (n.202-9463G>T) n.13G>T n.1289-2059C>A c.116-1979G>T (n.116-1979G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) n.2690G>T | |
9 | g.96254889C>G | CA374126222 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1065G>C n.726G>C c.202-1979G>C (n.202-1979G>C) c.2548G>C c.202-9463G>C (n.202-9463G>C) n.13G>C n.1289-2059C>G c.116-1979G>C (n.116-1979G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) n.2690G>C | |
9 | g.96254889C>T | CA374126221 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1065G>A n.726G>A c.202-1979G>A (n.202-1979G>A) c.2548G>A c.202-9463G>A (n.202-9463G>A) n.13G>A n.1289-2059C>T c.116-1979G>A (n.116-1979G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) n.2690G>A | |
9 | g.96254890T>A | CA466136882 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.255A>T (p.Leu85=) n.1064A>T n.725A>T c.202-1980A>T (n.202-1980A>T) c.2547A>T c.202-9464A>T (n.202-9464A>T) n.12A>T n.1289-2058T>A c.116-1980A>T (n.116-1980A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) n.2689A>T | |
9 | g.96254890T>C | CA5140487 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.255A>G (p.Leu85=) n.1064A>G n.725A>G c.202-1980A>G (n.202-1980A>G) c.2547A>G c.202-9464A>G (n.202-9464A>G) n.12A>G n.1289-2058T>C c.116-1980A>G (n.116-1980A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) n.2689A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254890T>G | CA466136883 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.255A>C (p.Leu85=) n.1064A>C n.725A>C c.202-1980A>C (n.202-1980A>C) c.2547A>C c.202-9464A>C (n.202-9464A>C) n.12A>C n.1289-2058T>G c.116-1980A>C (n.116-1980A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) n.2689A>C | |
9 | g.96254890T= | CA1865970645 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.255A= (p.Leu85=) n.1064A= n.725A= c.202-1980A= (n.202-1980A=) c.2547A= c.202-9464A= (n.202-9464A=) n.12A= n.1289-2058T= c.116-1980A= (n.116-1980A=) c.-682A= (n.-682A=) n.2689A= | |
9 | g.96254891A>C | CA374126223 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.1063T>G n.724T>G c.202-1981T>G (n.202-1981T>G) c.2546T>G c.202-9465T>G (n.202-9465T>G) n.11T>G n.1289-2057A>C c.116-1981T>G (n.116-1981T>G) c.-683T>G (n.-683T>G) n.2688T>G | |
9 | g.96254891A>G | CA374126224 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.1063T>C n.724T>C c.202-1981T>C (n.202-1981T>C) c.2546T>C c.202-9465T>C (n.202-9465T>C) n.11T>C n.1289-2057A>G c.116-1981T>C (n.116-1981T>C) c.-683T>C (n.-683T>C) n.2688T>C | COSMIC |
9 | g.96254891A>T | CA374126225 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) n.1063T>A n.724T>A c.202-1981T>A (n.202-1981T>A) c.2546T>A c.202-9465T>A (n.202-9465T>A) n.11T>A n.1289-2057A>T c.116-1981T>A (n.116-1981T>A) c.-683T>A (n.-683T>A) n.2688T>A | |
9 | g.96254892G>A | CA466136884 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.253C>T (p.Leu85=) n.1062C>T n.723C>T c.202-1982C>T (n.202-1982C>T) c.2545C>T c.202-9466C>T (n.202-9466C>T) n.10C>T n.1289-2056G>A c.116-1982C>T (n.116-1982C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) n.2687C>T | |
9 | g.96254892G>C | CA374126226 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.1062C>G n.723C>G c.202-1982C>G (n.202-1982C>G) c.2545C>G c.202-9466C>G (n.202-9466C>G) n.10C>G n.1289-2056G>C c.116-1982C>G (n.116-1982C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) n.2687C>G | |
9 | g.96254892G>T | CA374126227 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.1062C>A n.723C>A c.202-1982C>A (n.202-1982C>A) c.2545C>A c.202-9466C>A (n.202-9466C>A) n.10C>A n.1289-2056G>T c.116-1982C>A (n.116-1982C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) n.2687C>A | |
9 | g.96254893T>A | CA196625611 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.252A>T (p.Lys84Asn) n.1061A>T n.722A>T c.202-1983A>T (n.202-1983A>T) c.2544A>T c.202-9467A>T (n.202-9467A>T) n.9A>T n.1289-2055T>A c.116-1983A>T (n.116-1983A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) n.2686A>T | dbSNP |
9 | g.96254893T>C | CA466136885 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.252A>G (p.Lys84=) n.1061A>G n.722A>G c.202-1983A>G (n.202-1983A>G) c.2544A>G c.202-9467A>G (n.202-9467A>G) n.9A>G n.1289-2055T>C c.116-1983A>G (n.116-1983A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) n.2686A>G | |
9 | g.96254893T>G | CA374126228 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.252A>C (p.Lys84Asn) n.1061A>C n.722A>C c.202-1983A>C (n.202-1983A>C) c.2544A>C c.202-9467A>C (n.202-9467A>C) n.9A>C n.1289-2055T>G c.116-1983A>C (n.116-1983A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) n.2686A>C | |
9 | g.96254893T= | CA1865970647 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.252A= (p.Lys84=) n.1061A= n.722A= c.202-1983A= (n.202-1983A=) c.2544A= c.202-9467A= (n.202-9467A=) n.9A= n.1289-2055T= c.116-1983A= (n.116-1983A=) c.-685A= (n.-685A=) n.2686A= | |
9 | g.96254897del | CA2697557878 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.252del (p.Lys84AsnfsTer2) n.1061del n.722del c.202-1983del (n.202-1983del) c.2544del c.202-9467del (n.202-9467del) n.9del n.1289-2051del c.116-1983del (n.116-1983del) c.-685del (n.-685del) n.2686del | ClinVar |
9 | g.96254894T>A | CA374126229 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.251A>T (p.Lys84Ile) n.1060A>T n.721A>T c.202-1984A>T (n.202-1984A>T) c.2543A>T c.202-9468A>T (n.202-9468A>T) n.8A>T n.1289-2054T>A c.116-1984A>T (n.116-1984A>T) c.-686A>T (n.-686A>T) n.2685A>T | |
9 | g.96254894T>C | CA374126230 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) n.1060A>G n.721A>G c.202-1984A>G (n.202-1984A>G) c.2543A>G c.202-9468A>G (n.202-9468A>G) n.8A>G n.1289-2054T>C c.116-1984A>G (n.116-1984A>G) c.-686A>G (n.-686A>G) n.2685A>G | |
9 | g.96254894T>G | CA374126231 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) n.1060A>C n.721A>C c.202-1984A>C (n.202-1984A>C) c.2543A>C c.202-9468A>C (n.202-9468A>C) n.8A>C n.1289-2054T>G c.116-1984A>C (n.116-1984A>C) c.-686A>C (n.-686A>C) n.2685A>C | |
9 | g.96254895T>A | CA374126232 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) n.1059A>T n.720A>T c.202-1985A>T (n.202-1985A>T) c.2542A>T c.202-9469A>T (n.202-9469A>T) n.7A>T n.1289-2053T>A c.116-1985A>T (n.116-1985A>T) c.-687A>T (n.-687A>T) n.2684A>T | |
9 | g.96254895T>C | CA374126233 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) n.1059A>G n.720A>G c.202-1985A>G (n.202-1985A>G) c.2542A>G c.202-9469A>G (n.202-9469A>G) n.7A>G n.1289-2053T>C c.116-1985A>G (n.116-1985A>G) c.-687A>G (n.-687A>G) n.2684A>G | |
9 | g.96254895T>G | CA374126234 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) n.1059A>C n.720A>C c.202-1985A>C (n.202-1985A>C) c.2542A>C c.202-9469A>C (n.202-9469A>C) n.7A>C n.1289-2053T>G c.116-1985A>C (n.116-1985A>C) c.-687A>C (n.-687A>C) n.2684A>C | |
9 | g.96254896T>A | CA374126235 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.249A>T (p.Glu83Asp) n.1058A>T n.719A>T c.202-1986A>T (n.202-1986A>T) c.2541A>T c.202-9470A>T (n.202-9470A>T) n.6A>T n.1289-2052T>A c.116-1986A>T (n.116-1986A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) n.2683A>T | |
9 | g.96254896T>C | CA466136886 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.249A>G (p.Glu83=) n.1058A>G n.719A>G c.202-1986A>G (n.202-1986A>G) c.2541A>G c.202-9470A>G (n.202-9470A>G) n.6A>G n.1289-2052T>C c.116-1986A>G (n.116-1986A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) n.2683A>G | |
9 | g.96254896T>G | CA374126236 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.249A>C (p.Glu83Asp) n.1058A>C n.719A>C c.202-1986A>C (n.202-1986A>C) c.2541A>C c.202-9470A>C (n.202-9470A>C) n.6A>C n.1289-2052T>G c.116-1986A>C (n.116-1986A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) n.2683A>C | |
9 | g.96254897T>A | CA374126237 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.248A>T (p.Glu83Val) n.1057A>T n.718A>T c.202-1987A>T (n.202-1987A>T) c.2540A>T c.202-9471A>T (n.202-9471A>T) n.5A>T n.1289-2051T>A c.116-1987A>T (n.116-1987A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) n.2682A>T | |
9 | g.96254897T>C | CA374126238 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.1057A>G n.718A>G c.202-1987A>G (n.202-1987A>G) c.2540A>G c.202-9471A>G (n.202-9471A>G) n.5A>G n.1289-2051T>C c.116-1987A>G (n.116-1987A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) n.2682A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254897T>G | CA374126239 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.1057A>C n.718A>C c.202-1987A>C (n.202-1987A>C) c.2540A>C c.202-9471A>C (n.202-9471A>C) n.5A>C n.1289-2051T>G c.116-1987A>C (n.116-1987A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) n.2682A>C | |
9 | g.96254897T= | CA1865970652 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.248A= (p.Glu83=) n.1057A= n.718A= c.202-1987A= (n.202-1987A=) c.2540A= c.202-9471A= (n.202-9471A=) n.5A= n.1289-2051T= c.116-1987A= (n.116-1987A=) c.-689A= (n.-689A=) n.2682A= | |
9 | g.96254898C>A | CA374126240 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.1056G>T n.717G>T c.202-1988G>T (n.202-1988G>T) c.2539G>T c.202-9472G>T (n.202-9472G>T) n.4G>T n.1289-2050C>A c.116-1988G>T (n.116-1988G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) n.2681G>T | |
9 | g.96254898C= | CA1865970658 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.247G= (p.Glu83=) n.1056G= n.717G= c.202-1988G= (n.202-1988G=) c.2539G= c.202-9472G= (n.202-9472G=) n.4G= n.1289-2050C= c.116-1988G= (n.116-1988G=) c.-690G= (n.-690G=) n.2681G= | |
9 | g.96254898C>G | CA374126241 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.1056G>C n.717G>C c.202-1988G>C (n.202-1988G>C) c.2539G>C c.202-9472G>C (n.202-9472G>C) n.4G>C n.1289-2050C>G c.116-1988G>C (n.116-1988G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) n.2681G>C | |
9 | g.96254898C>T | CA196625612 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.1056G>A n.717G>A c.202-1988G>A (n.202-1988G>A) c.2539G>A c.202-9472G>A (n.202-9472G>A) n.4G>A n.1289-2050C>T c.116-1988G>A (n.116-1988G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) n.2681G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.96254899C>A | CA466136889 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.246G>T (p.Leu82=) n.1055G>T n.716G>T c.202-1989G>T (n.202-1989G>T) c.2538G>T c.202-9473G>T (n.202-9473G>T) n.3G>T n.1289-2049C>A c.116-1989G>T (n.116-1989G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) n.2680G>T | |
9 | g.96254899C= | CA1865970661 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.246G= (p.Leu82=) n.1055G= n.716G= c.202-1989G= (n.202-1989G=) c.2538G= c.202-9473G= (n.202-9473G=) n.3G= n.1289-2049C= c.116-1989G= (n.116-1989G=) c.-691G= (n.-691G=) n.2680G= | |
9 | g.96254899C>G | CA466136888 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.246G>C (p.Leu82=) n.1055G>C n.716G>C c.202-1989G>C (n.202-1989G>C) c.2538G>C c.202-9473G>C (n.202-9473G>C) n.3G>C n.1289-2049C>G c.116-1989G>C (n.116-1989G>C) c.-691G>C (n.-691G>C) n.2680G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254899C>T | CA466136887 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.246G>A (p.Leu82=) n.1055G>A n.716G>A c.202-1989G>A (n.202-1989G>A) c.2538G>A c.202-9473G>A (n.202-9473G>A) n.3G>A n.1289-2049C>T c.116-1989G>A (n.116-1989G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) n.2680G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254900A= | CA1865970666 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.245T= (p.Leu82=) n.1054T= n.715T= c.202-1990T= (n.202-1990T=) c.2537T= c.202-9474T= (n.202-9474T=) n.2T= n.1289-2048A= c.116-1990T= (n.116-1990T=) c.-692T= (n.-692T=) n.2679T= | |
9 | g.96254900A>C | CA374126242 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.1054T>G n.715T>G c.202-1990T>G (n.202-1990T>G) c.2537T>G c.202-9474T>G (n.202-9474T>G) n.2T>G n.1289-2048A>C c.116-1990T>G (n.116-1990T>G) c.-692T>G (n.-692T>G) n.2679T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254900A>G | CA374126243 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.1054T>C n.715T>C c.202-1990T>C (n.202-1990T>C) c.2537T>C c.202-9474T>C (n.202-9474T>C) n.2T>C n.1289-2048A>G c.116-1990T>C (n.116-1990T>C) c.-692T>C (n.-692T>C) n.2679T>C | |
9 | g.96254900A>T | CA374126244 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) n.1054T>A n.715T>A c.202-1990T>A (n.202-1990T>A) c.2537T>A c.202-9474T>A (n.202-9474T>A) n.2T>A n.1289-2048A>T c.116-1990T>A (n.116-1990T>A) c.-692T>A (n.-692T>A) n.2679T>A | |
9 | g.96254901G>A | CA466136890 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.244C>T (p.Leu82=) n.1053C>T n.714C>T c.202-1991C>T (n.202-1991C>T) c.2536C>T c.202-9475C>T (n.202-9475C>T) n.1C>T n.1289-2047G>A c.116-1991C>T (n.116-1991C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) n.2678C>T | |
9 | g.96254901G>C | CA374126245 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.244C>G (p.Leu82Val) n.1053C>G n.714C>G c.202-1991C>G (n.202-1991C>G) c.2536C>G c.202-9475C>G (n.202-9475C>G) n.1C>G n.1289-2047G>C c.116-1991C>G (n.116-1991C>G) c.-693C>G (n.-693C>G) n.2678C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254901G= | CA1865970668 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.244C= (p.Leu82=) n.1053C= n.714C= c.202-1991C= (n.202-1991C=) c.2536C= c.202-9475C= (n.202-9475C=) n.1C= n.1289-2047G= c.116-1991C= (n.116-1991C=) c.-693C= (n.-693C=) n.2678C= | |
9 | g.96254901G>T | CA374126246 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.244C>A (p.Leu82Met) n.1053C>A n.714C>A c.202-1991C>A (n.202-1991C>A) c.2536C>A c.202-9475C>A (n.202-9475C>A) n.1C>A n.1289-2047G>T c.116-1991C>A (n.116-1991C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) n.2678C>A | |
9 | g.96254902C>A | CA466136891 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.243G>T (p.Thr81=) n.1052G>T n.713G>T c.202-1992G>T (n.202-1992G>T) c.2535G>T c.202-9476G>T (n.202-9476G>T) n.1289-2046C>A c.116-1992G>T (n.116-1992G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) n.2677G>T | |
9 | g.96254902C= | CA1865970676 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.243G= (p.Thr81=) n.1052G= n.713G= c.202-1992G= (n.202-1992G=) c.2535G= c.202-9476G= (n.202-9476G=) n.1289-2046C= c.116-1992G= (n.116-1992G=) c.-694G= (n.-694G=) n.2677G= | |
9 | g.96254902C>G | CA466136892 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.243G>C (p.Thr81=) n.1052G>C n.713G>C c.202-1992G>C (n.202-1992G>C) c.2535G>C c.202-9476G>C (n.202-9476G>C) n.1289-2046C>G c.116-1992G>C (n.116-1992G>C) c.-694G>C (n.-694G>C) n.2677G>C | |
9 | g.96254902C>T | CA196625614 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.243G>A (p.Thr81=) n.1052G>A n.713G>A c.202-1992G>A (n.202-1992G>A) c.2535G>A c.202-9476G>A (n.202-9476G>A) n.1289-2046C>T c.116-1992G>A (n.116-1992G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) n.2677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254903G>A | CA5140488 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.242C>T (p.Thr81Met) n.1051C>T n.712C>T c.202-1993C>T (n.202-1993C>T) c.2534C>T c.202-9477C>T (n.202-9477C>T) n.1289-2045G>A c.116-1993C>T (n.116-1993C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) n.2676C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96254903G>C | CA374126247 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.242C>G (p.Thr81Arg) n.1051C>G n.712C>G c.202-1993C>G (n.202-1993C>G) c.2534C>G c.202-9477C>G (n.202-9477C>G) n.1289-2045G>C c.116-1993C>G (n.116-1993C>G) c.-695C>G (n.-695C>G) n.2676C>G | |
9 | g.96254903G= | CA1865970683 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.242C= (p.Thr81=) n.1051C= n.712C= c.202-1993C= (n.202-1993C=) c.2534C= c.202-9477C= (n.202-9477C=) n.1289-2045G= c.116-1993C= (n.116-1993C=) c.-695C= (n.-695C=) n.2676C= | |
9 | g.96254903G>T | CA374126248 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.242C>A (p.Thr81Lys) n.1051C>A n.712C>A c.202-1993C>A (n.202-1993C>A) c.2534C>A c.202-9477C>A (n.202-9477C>A) n.1289-2045G>T c.116-1993C>A (n.116-1993C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) n.2676C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96254904T>A | CA374126249 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1050A>T n.711A>T c.202-1994A>T (n.202-1994A>T) c.2533A>T c.202-9478A>T (n.202-9478A>T) n.1289-2044T>A c.116-1994A>T (n.116-1994A>T) c.-696A>T (n.-696A>T) n.2675A>T | |
9 | g.96254904T>C | CA374126251 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1050A>G n.711A>G c.202-1994A>G (n.202-1994A>G) c.2533A>G c.202-9478A>G (n.202-9478A>G) n.1289-2044T>C c.116-1994A>G (n.116-1994A>G) c.-696A>G (n.-696A>G) n.2675A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96254904T>G | CA374126250 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1050A>C n.711A>C c.202-1994A>C (n.202-1994A>C) c.2533A>C c.202-9478A>C (n.202-9478A>C) n.1289-2044T>G c.116-1994A>C (n.116-1994A>C) c.-696A>C (n.-696A>C) n.2675A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96254905C>A | CA466136893 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.240G>T (p.Arg80=) n.1049G>T n.710G>T c.202-1995G>T (n.202-1995G>T) c.2532G>T c.202-9479G>T (n.202-9479G>T) n.1289-2043C>A c.116-1995G>T (n.116-1995G>T) c.-697G>T (n.-697G>T) n.2674G>T | |
9 | g.96254905C= | CA1865970686 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.240G= (p.Arg80=) n.1049G= n.710G= c.202-1995G= (n.202-1995G=) c.2532G= c.202-9479G= (n.202-9479G=) n.1289-2043C= c.116-1995G= (n.116-1995G=) c.-697G= (n.-697G=) n.2674G= | |
9 | g.96254905C>G | CA466136894 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.240G>C (p.Arg80=) n.1049G>C n.710G>C c.202-1995G>C (n.202-1995G>C) c.2532G>C c.202-9479G>C (n.202-9479G>C) n.1289-2043C>G c.116-1995G>C (n.116-1995G>C) c.-697G>C (n.-697G>C) n.2674G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254905C>T | CA466136895 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.240G>A (p.Arg80=) n.1049G>A n.710G>A c.202-1995G>A (n.202-1995G>A) c.2532G>A c.202-9479G>A (n.202-9479G>A) n.1289-2043C>T c.116-1995G>A (n.116-1995G>A) c.-697G>A (n.-697G>A) n.2674G>A | |
9 | g.96254906C>A | CA374126252 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.239G>T (p.Arg80Leu) n.1048G>T n.709G>T c.202-1996G>T (n.202-1996G>T) c.2531G>T c.202-9480G>T (n.202-9480G>T) n.1289-2042C>A c.116-1996G>T (n.116-1996G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) n.2673G>T | |
9 | g.96254906C= | CA1865970692 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.239G= (p.Arg80=) n.1048G= n.709G= c.202-1996G= (n.202-1996G=) c.2531G= c.202-9480G= (n.202-9480G=) n.1289-2042C= c.116-1996G= (n.116-1996G=) c.-698G= (n.-698G=) n.2673G= | |
9 | g.96254906C>G | CA374126253 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.239G>C (p.Arg80Pro) n.1048G>C n.709G>C c.202-1996G>C (n.202-1996G>C) c.2531G>C c.202-9480G>C (n.202-9480G>C) n.1289-2042C>G c.116-1996G>C (n.116-1996G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) n.2673G>C | |
9 | g.96254906C>T | CA117112 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.239G>A (p.Arg80Gln) n.1048G>A n.709G>A c.202-1996G>A (n.202-1996G>A) c.2531G>A c.202-9480G>A (n.202-9480G>A) n.1289-2042C>T c.116-1996G>A (n.116-1996G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) n.2673G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254907G>A | CA117114 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.238C>T (p.Arg80Trp) n.1047C>T n.708C>T c.202-1997C>T (n.202-1997C>T) c.2530C>T c.202-9481C>T (n.202-9481C>T) n.1289-2041G>A c.116-1997C>T (n.116-1997C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) n.2672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96254907G>C | CA374126254 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.238C>G (p.Arg80Gly) n.1047C>G n.708C>G c.202-1997C>G (n.202-1997C>G) c.2530C>G c.202-9481C>G (n.202-9481C>G) n.1289-2041G>C c.116-1997C>G (n.116-1997C>G) c.-699C>G (n.-699C>G) n.2672C>G | |
9 | g.96254907G= | CA1865970698 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.238C= (p.Arg80=) n.1047C= n.708C= c.202-1997C= (n.202-1997C=) c.2530C= c.202-9481C= (n.202-9481C=) n.1289-2041G= c.116-1997C= (n.116-1997C=) c.-699C= (n.-699C=) n.2672C= | |
9 | g.96254907G>T | CA466136896 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.238C>A (p.Arg80=) n.1047C>A n.708C>A c.202-1997C>A (n.202-1997C>A) c.2530C>A c.202-9481C>A (n.202-9481C>A) n.1289-2041G>T c.116-1997C>A (n.116-1997C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) n.2672C>A | |
9 | g.96254908G>A | CA466136897 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.237C>T (p.Ser79=) n.1046C>T n.707C>T c.202-1998C>T (n.202-1998C>T) c.2529C>T c.202-9482C>T (n.202-9482C>T) n.1289-2040G>A c.116-1998C>T (n.116-1998C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) n.2671C>T | |
9 | g.96254908G>C | CA374126255 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.237C>G (p.Ser79Arg) n.1046C>G n.707C>G c.202-1998C>G (n.202-1998C>G) c.2529C>G c.202-9482C>G (n.202-9482C>G) n.1289-2040G>C c.116-1998C>G (n.116-1998C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) n.2671C>G | |
9 | g.96254908G>T | CA374126256 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.237C>A (p.Ser79Arg) n.1046C>A n.707C>A c.202-1998C>A (n.202-1998C>A) c.2529C>A c.202-9482C>A (n.202-9482C>A) n.1289-2040G>T c.116-1998C>A (n.116-1998C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) n.2671C>A | |
9 | g.96254909C>A | CA374126257 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.236G>T (p.Ser79Ile) n.1045G>T n.706G>T c.202-1999G>T (n.202-1999G>T) c.2528G>T c.202-9483G>T (n.202-9483G>T) n.1289-2039C>A c.116-1999G>T (n.116-1999G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) n.2670G>T | |
9 | g.96254909C>G | CA374126258 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.236G>C (p.Ser79Thr) n.1045G>C n.706G>C c.202-1999G>C (n.202-1999G>C) c.2528G>C c.202-9483G>C (n.202-9483G>C) n.1289-2039C>G c.116-1999G>C (n.116-1999G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) n.2670G>C | |
9 | g.96254909C>T | CA374126259 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.236G>A (p.Ser79Asn) n.1045G>A n.706G>A c.202-1999G>A (n.202-1999G>A) c.2528G>A c.202-9483G>A (n.202-9483G>A) n.1289-2039C>T c.116-1999G>A (n.116-1999G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) n.2670G>A | |
9 | g.96254910T>A | CA374126260 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.235A>T (p.Ser79Cys) n.1044A>T n.705A>T c.202-2000A>T (n.202-2000A>T) c.2527A>T c.202-9484A>T (n.202-9484A>T) n.1289-2038T>A c.116-2000A>T (n.116-2000A>T) c.-702A>T (n.-702A>T) n.2669A>T | |
9 | g.96254910T>C | CA374126261 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.235A>G (p.Ser79Gly) n.1044A>G n.705A>G c.202-2000A>G (n.202-2000A>G) c.2527A>G c.202-9484A>G (n.202-9484A>G) n.1289-2038T>C c.116-2000A>G (n.116-2000A>G) c.-702A>G (n.-702A>G) n.2669A>G | |
9 | g.96254910T>G | CA374126262 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.235A>C (p.Ser79Arg) n.1044A>C n.705A>C c.202-2000A>C (n.202-2000A>C) c.2527A>C c.202-9484A>C (n.202-9484A>C) n.1289-2038T>G c.116-2000A>C (n.116-2000A>C) c.-702A>C (n.-702A>C) n.2669A>C | |
9 | g.96254911A= | CA1865970704 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.234T= (p.Ile78=) n.1043T= n.704T= c.202-2001T= (n.202-2001T=) c.2526T= c.202-9485T= (n.202-9485T=) n.1289-2037A= c.116-2001T= (n.116-2001T=) c.-703T= (n.-703T=) n.2668T= | |
9 | g.96254911A>C | CA374126263 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.234T>G (p.Ile78Met) n.1043T>G n.704T>G c.202-2001T>G (n.202-2001T>G) c.2526T>G c.202-9485T>G (n.202-9485T>G) n.1289-2037A>C c.116-2001T>G (n.116-2001T>G) c.-703T>G (n.-703T>G) n.2668T>G | |
9 | g.96254911A>G | CA466136899 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.234T>C (p.Ile78=) n.1043T>C n.704T>C c.202-2001T>C (n.202-2001T>C) c.2526T>C c.202-9485T>C (n.202-9485T>C) n.1289-2037A>G c.116-2001T>C (n.116-2001T>C) c.-703T>C (n.-703T>C) n.2668T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96254911A>T | CA466136900 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.234T>A (p.Ile78=) n.1043T>A n.704T>A c.202-2001T>A (n.202-2001T>A) c.2526T>A c.202-9485T>A (n.202-9485T>A) n.1289-2037A>T c.116-2001T>A (n.116-2001T>A) c.-703T>A (n.-703T>A) n.2668T>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.96254912A= | CA1865970711 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.233T= (p.Ile78=) n.1042T= n.703T= c.202-2002T= (n.202-2002T=) c.2525T= c.202-9486T= (n.202-9486T=) n.1289-2036A= c.116-2002T= (n.116-2002T=) c.-704T= (n.-704T=) n.2667T= | |
9 | g.96254912A>C | CA196625625 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.1042T>G n.703T>G c.202-2002T>G (n.202-2002T>G) c.2525T>G c.202-9486T>G (n.202-9486T>G) n.1289-2036A>C c.116-2002T>G (n.116-2002T>G) c.-704T>G (n.-704T>G) n.2667T>G | dbSNP |
9 | g.96254912A>G | CA374126264 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.1042T>C n.703T>C c.202-2002T>C (n.202-2002T>C) c.2525T>C c.202-9486T>C (n.202-9486T>C) n.1289-2036A>G c.116-2002T>C (n.116-2002T>C) c.-704T>C (n.-704T>C) n.2667T>C | |
9 | g.96254912A>T | CA374126265 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.1042T>A n.703T>A c.202-2002T>A (n.202-2002T>A) c.2525T>A c.202-9486T>A (n.202-9486T>A) n.1289-2036A>T c.116-2002T>A (n.116-2002T>A) c.-704T>A (n.-704T>A) n.2667T>A | |
9 | g.96254913T>A | CA374126266 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.1041A>T n.702A>T c.202-2003A>T (n.202-2003A>T) c.2524A>T c.202-9487A>T (n.202-9487A>T) n.1289-2035T>A c.116-2003A>T (n.116-2003A>T) c.-705A>T (n.-705A>T) n.2666A>T | |
9 | g.96254913T>C | CA374126267 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.232A>G (p.Ile78Val) n.1041A>G n.702A>G c.202-2003A>G (n.202-2003A>G) c.2524A>G c.202-9487A>G (n.202-9487A>G) n.1289-2035T>C c.116-2003A>G (n.116-2003A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.2666A>G | |
9 | g.96254913T>G | CA374126268 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.1041A>C n.702A>C c.202-2003A>C (n.202-2003A>C) c.2524A>C c.202-9487A>C (n.202-9487A>C) n.1289-2035T>G c.116-2003A>C (n.116-2003A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) n.2666A>C | |
9 | g.96254914A>C | CA466136901 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.231T>G (p.Leu77=) n.1040T>G n.701T>G c.202-2004T>G (n.202-2004T>G) c.2523T>G c.202-9488T>G (n.202-9488T>G) n.1289-2034A>C c.116-2004T>G (n.116-2004T>G) c.-706T>G (n.-706T>G) n.2665T>G | |
9 | g.96254914A>G | CA466136902 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.231T>C (p.Leu77=) n.1040T>C n.701T>C c.202-2004T>C (n.202-2004T>C) c.2523T>C c.202-9488T>C (n.202-9488T>C) n.1289-2034A>G c.116-2004T>C (n.116-2004T>C) c.-706T>C (n.-706T>C) n.2665T>C | |
9 | g.96254914A>T | CA466136903 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.231T>A (p.Leu77=) n.1040T>A n.701T>A c.202-2004T>A (n.202-2004T>A) c.2523T>A c.202-9488T>A (n.202-9488T>A) n.1289-2034A>T c.116-2004T>A (n.116-2004T>A) c.-706T>A (n.-706T>A) n.2665T>A | |
9 | g.96254915A>C | CA374126269 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1039T>G n.700T>G c.202-2005T>G (n.202-2005T>G) c.2522T>G c.202-9489T>G (n.202-9489T>G) n.1289-2033A>C c.116-2005T>G (n.116-2005T>G) c.-707T>G (n.-707T>G) n.2664T>G | |
9 | g.96254915A>G | CA374126270 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1039T>C n.700T>C c.202-2005T>C (n.202-2005T>C) c.2522T>C c.202-9489T>C (n.202-9489T>C) n.1289-2033A>G c.116-2005T>C (n.116-2005T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) n.2664T>C | |
9 | g.96254915A>T | CA374126271 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.230T>A (p.Leu77His) n.1039T>A n.700T>A c.202-2005T>A (n.202-2005T>A) c.2522T>A c.202-9489T>A (n.202-9489T>A) n.1289-2033A>T c.116-2005T>A (n.116-2005T>A) c.-707T>A (n.-707T>A) n.2664T>A | |
9 | g.96254916G>A | CA374126272 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.229C>T (p.Leu77Phe) n.1038C>T n.699C>T c.202-2006C>T (n.202-2006C>T) c.2521C>T c.202-9490C>T (n.202-9490C>T) n.1289-2032G>A c.116-2006C>T (n.116-2006C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) n.2663C>T | |
9 | g.96254916G>C | CA374126273 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.229C>G (p.Leu77Val) n.1038C>G n.699C>G c.202-2006C>G (n.202-2006C>G) c.2521C>G c.202-9490C>G (n.202-9490C>G) n.1289-2032G>C c.116-2006C>G (n.116-2006C>G) c.-708C>G (n.-708C>G) n.2663C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96254916G= | CA1865970716 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.229C= (p.Leu77=) n.1038C= n.699C= c.202-2006C= (n.202-2006C=) c.2521C= c.202-9490C= (n.202-9490C=) n.1289-2032G= c.116-2006C= (n.116-2006C=) c.-708C= (n.-708C=) n.2663C= | |
9 | g.96254916G>T | CA374126274 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.229C>A (p.Leu77Ile) n.1038C>A n.699C>A c.202-2006C>A (n.202-2006C>A) c.2521C>A c.202-9490C>A (n.202-9490C>A) n.1289-2032G>T c.116-2006C>A (n.116-2006C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) n.2663C>A |