Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96254811G>ACA196625480HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+57C>T (n.277+57C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.96254816G>ACA2690818319HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+52C>T (n.277+52C>T)
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 gnomAD v4
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n.2711+52C>A
 gnomAD v4
9g.96254817G>ACA2579390690HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+51C>T (n.277+51C>T)
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 gnomAD v4
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n.2711+51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254817G=CA1865970400HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+51C= (n.277+51C=)
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 gnomAD v4
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n.34+50G>A
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n.2711+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2711+49A>G
 gnomAD v4
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n.1289-2127G>A
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n.2711+47C>T
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n.1086+47C=
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c.2569+47C>A
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n.2711+47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254822G>ACA2690818323HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+46C>T (n.277+46C>T)
n.1086+46C>T
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n.1289-2126G>A
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c.-660+46C>T (n.-660+46C>T)
n.2711+46C>T
 gnomAD v4
9g.96254822G=CA1865970419HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+46C= (n.277+46C=)
n.1086+46C=
n.747+46C=
c.202-1912C= (n.202-1912C=)
c.2569+46C=
c.202-9396C= (n.202-9396C=)
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n.1289-2126G=
c.116-1912C= (n.116-1912C=)
c.-660+46C= (n.-660+46C=)
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9g.96254822G>TCA2579390692HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+46C>A (n.277+46C>A)
n.1086+46C>A
n.747+46C>A
c.202-1912C>A (n.202-1912C>A)
c.2569+46C>A
c.202-9396C>A (n.202-9396C>A)
n.34+46C>A
n.1289-2126G>T
c.116-1912C>A (n.116-1912C>A)
c.-660+46C>A (n.-660+46C>A)
n.2711+46C>A
 gnomAD v4
9g.96254823T>CCA5140475HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+45A>G (n.277+45A>G)
n.1086+45A>G
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c.2569+45A>G
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n.34+45A>G
n.1289-2125T>C
c.116-1913A>G (n.116-1913A>G)
c.-660+45A>G (n.-660+45A>G)
n.2711+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254823T=CA1865970430HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+45A= (n.277+45A=)
n.1086+45A=
n.747+45A=
c.202-1913A= (n.202-1913A=)
c.2569+45A=
c.202-9397A= (n.202-9397A=)
n.34+45A=
n.1289-2125T=
c.116-1913A= (n.116-1913A=)
c.-660+45A= (n.-660+45A=)
n.2711+45A=
9g.96254824dupCA196625505HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+45dup (n.277+45dup)
n.1086+45dup
n.747+45dup
c.202-1913dup (n.202-1913dup)
c.2569+45dup
c.202-9397dup (n.202-9397dup)
n.34+45dup
n.1289-2124dup
c.116-1913dup (n.116-1913dup)
c.-660+45dup (n.-660+45dup)
n.2711+45dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254825G>ACA2690818324HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+43C>T (n.277+43C>T)
n.1086+43C>T
n.747+43C>T
c.202-1915C>T (n.202-1915C>T)
c.2569+43C>T
c.202-9399C>T (n.202-9399C>T)
n.34+43C>T
n.1289-2123G>A
c.116-1915C>T (n.116-1915C>T)
c.-660+43C>T (n.-660+43C>T)
n.2711+43C>T
 gnomAD v4
9g.96254825G>TCA2579390693HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+43C>A (n.277+43C>A)
n.1086+43C>A
n.747+43C>A
c.202-1915C>A (n.202-1915C>A)
c.2569+43C>A
c.202-9399C>A (n.202-9399C>A)
n.34+43C>A
n.1289-2123G>T
c.116-1915C>A (n.116-1915C>A)
c.-660+43C>A (n.-660+43C>A)
n.2711+43C>A
 gnomAD v4
9g.96254826G>ACA2690818326HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+42C>T (n.277+42C>T)
n.1086+42C>T
n.747+42C>T
c.202-1916C>T (n.202-1916C>T)
c.2569+42C>T
c.202-9400C>T (n.202-9400C>T)
n.34+42C>T
n.1289-2122G>A
c.116-1916C>T (n.116-1916C>T)
c.-660+42C>T (n.-660+42C>T)
n.2711+42C>T
 gnomAD v4
9g.96254826G>CCA868878024HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+42C>G (n.277+42C>G)
n.1086+42C>G
n.747+42C>G
c.202-1916C>G (n.202-1916C>G)
c.2569+42C>G
c.202-9400C>G (n.202-9400C>G)
n.34+42C>G
n.1289-2122G>C
c.116-1916C>G (n.116-1916C>G)
c.-660+42C>G (n.-660+42C>G)
n.2711+42C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254826G=CA1865970431HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+42C= (n.277+42C=)
n.1086+42C=
n.747+42C=
c.202-1916C= (n.202-1916C=)
c.2569+42C=
c.202-9400C= (n.202-9400C=)
n.34+42C=
n.1289-2122G=
c.116-1916C= (n.116-1916C=)
c.-660+42C= (n.-660+42C=)
n.2711+42C=
9g.96254826G>TCA2690818325HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+42C>A (n.277+42C>A)
n.1086+42C>A
n.747+42C>A
c.202-1916C>A (n.202-1916C>A)
c.2569+42C>A
c.202-9400C>A (n.202-9400C>A)
n.34+42C>A
n.1289-2122G>T
c.116-1916C>A (n.116-1916C>A)
c.-660+42C>A (n.-660+42C>A)
n.2711+42C>A
 gnomAD v4
9g.96254827A>GCA2690818327HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+41T>C (n.277+41T>C)
n.1086+41T>C
n.747+41T>C
c.202-1917T>C (n.202-1917T>C)
c.2569+41T>C
c.202-9401T>C (n.202-9401T>C)
n.34+41T>C
n.1289-2121A>G
c.116-1917T>C (n.116-1917T>C)
c.-660+41T>C (n.-660+41T>C)
n.2711+41T>C
 gnomAD v4
9g.96254828G>ACA2690818328HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+40C>T (n.277+40C>T)
n.1086+40C>T
n.747+40C>T
c.202-1918C>T (n.202-1918C>T)
c.2569+40C>T
c.202-9402C>T (n.202-9402C>T)
n.34+40C>T
n.1289-2120G>A
c.116-1918C>T (n.116-1918C>T)
c.-660+40C>T (n.-660+40C>T)
n.2711+40C>T
 gnomAD v4
9g.96254828G>TCA2579390694HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+40C>A (n.277+40C>A)
n.1086+40C>A
n.747+40C>A
c.202-1918C>A (n.202-1918C>A)
c.2569+40C>A
c.202-9402C>A (n.202-9402C>A)
n.34+40C>A
n.1289-2120G>T
c.116-1918C>A (n.116-1918C>A)
c.-660+40C>A (n.-660+40C>A)
n.2711+40C>A
 gnomAD v4
9g.96254829G>ACA2690818329HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+39C>T (n.277+39C>T)
n.1086+39C>T
n.747+39C>T
c.202-1919C>T (n.202-1919C>T)
c.2569+39C>T
c.202-9403C>T (n.202-9403C>T)
n.34+39C>T
n.1289-2119G>A
c.116-1919C>T (n.116-1919C>T)
c.-660+39C>T (n.-660+39C>T)
n.2711+39C>T
 gnomAD v4
9g.96254829G=CA1865970432HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+39C= (n.277+39C=)
n.1086+39C=
n.747+39C=
c.202-1919C= (n.202-1919C=)
c.2569+39C=
c.202-9403C= (n.202-9403C=)
n.34+39C=
n.1289-2119G=
c.116-1919C= (n.116-1919C=)
c.-660+39C= (n.-660+39C=)
n.2711+39C=
9g.96254829G>TCA5140476HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+39C>A (n.277+39C>A)
n.1086+39C>A
n.747+39C>A
c.202-1919C>A (n.202-1919C>A)
c.2569+39C>A
c.202-9403C>A (n.202-9403C>A)
n.34+39C>A
n.1289-2119G>T
c.116-1919C>A (n.116-1919C>A)
c.-660+39C>A (n.-660+39C>A)
n.2711+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.96254830G>ACA589276540HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+38C>T (n.277+38C>T)
n.1086+38C>T
n.747+38C>T
c.202-1920C>T (n.202-1920C>T)
c.2569+38C>T
c.202-9404C>T (n.202-9404C>T)
n.34+38C>T
n.1289-2118G>A
c.116-1920C>T (n.116-1920C>T)
c.-660+38C>T (n.-660+38C>T)
n.2711+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254830G>CCA589276538HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+38C>G (n.277+38C>G)
n.1086+38C>G
n.747+38C>G
c.202-1920C>G (n.202-1920C>G)
c.2569+38C>G
c.202-9404C>G (n.202-9404C>G)
n.34+38C>G
n.1289-2118G>C
c.116-1920C>G (n.116-1920C>G)
c.-660+38C>G (n.-660+38C>G)
n.2711+38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254830G=CA1865970436HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+38C= (n.277+38C=)
n.1086+38C=
n.747+38C=
c.202-1920C= (n.202-1920C=)
c.2569+38C=
c.202-9404C= (n.202-9404C=)
n.34+38C=
n.1289-2118G=
c.116-1920C= (n.116-1920C=)
c.-660+38C= (n.-660+38C=)
n.2711+38C=
9g.96254830G>TCA2690818330HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+38C>A (n.277+38C>A)
n.1086+38C>A
n.747+38C>A
c.202-1920C>A (n.202-1920C>A)
c.2569+38C>A
c.202-9404C>A (n.202-9404C>A)
n.34+38C>A
n.1289-2118G>T
c.116-1920C>A (n.116-1920C>A)
c.-660+38C>A (n.-660+38C>A)
n.2711+38C>A
 gnomAD v4
9g.96254831C>ACA1865970461HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+37G>T (n.277+37G>T)
n.1086+37G>T
n.747+37G>T
c.202-1921G>T (n.202-1921G>T)
c.2569+37G>T
c.202-9405G>T (n.202-9405G>T)
n.34+37G>T
n.1289-2117C>A
c.116-1921G>T (n.116-1921G>T)
c.-660+37G>T (n.-660+37G>T)
n.2711+37G>T
 dbSNP
9g.96254831C=CA1865970458HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+37G= (n.277+37G=)
n.1086+37G=
n.747+37G=
c.202-1921G= (n.202-1921G=)
c.2569+37G=
c.202-9405G= (n.202-9405G=)
n.34+37G=
n.1289-2117C=
c.116-1921G= (n.116-1921G=)
c.-660+37G= (n.-660+37G=)
n.2711+37G=
9g.96254831C>GCA2690818331HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+37G>C (n.277+37G>C)
n.1086+37G>C
n.747+37G>C
c.202-1921G>C (n.202-1921G>C)
c.2569+37G>C
c.202-9405G>C (n.202-9405G>C)
n.34+37G>C
n.1289-2117C>G
c.116-1921G>C (n.116-1921G>C)
c.-660+37G>C (n.-660+37G>C)
n.2711+37G>C
 gnomAD v4
9g.96254831C>TCA5140477HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+37G>A (n.277+37G>A)
n.1086+37G>A
n.747+37G>A
c.202-1921G>A (n.202-1921G>A)
c.2569+37G>A
c.202-9405G>A (n.202-9405G>A)
n.34+37G>A
n.1289-2117C>T
c.116-1921G>A (n.116-1921G>A)
c.-660+37G>A (n.-660+37G>A)
n.2711+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254832T>CCA1865970466HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+36A>G (n.277+36A>G)
n.1086+36A>G
n.747+36A>G
c.202-1922A>G (n.202-1922A>G)
c.2569+36A>G
c.202-9406A>G (n.202-9406A>G)
n.34+36A>G
n.1289-2116T>C
c.116-1922A>G (n.116-1922A>G)
c.-660+36A>G (n.-660+36A>G)
n.2711+36A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254832T=CA1865970465HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+36A= (n.277+36A=)
n.1086+36A=
n.747+36A=
c.202-1922A= (n.202-1922A=)
c.2569+36A=
c.202-9406A= (n.202-9406A=)
n.34+36A=
n.1289-2116T=
c.116-1922A= (n.116-1922A=)
c.-660+36A= (n.-660+36A=)
n.2711+36A=
9g.96254833C=CA1865970469HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+35G= (n.277+35G=)
n.1086+35G=
n.747+35G=
c.202-1923G= (n.202-1923G=)
c.2569+35G=
c.202-9407G= (n.202-9407G=)
n.34+35G=
n.1289-2115C=
c.116-1923G= (n.116-1923G=)
c.-660+35G= (n.-660+35G=)
n.2711+35G=
9g.96254833C>GCA589276545HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+35G>C (n.277+35G>C)
n.1086+35G>C
n.747+35G>C
c.202-1923G>C (n.202-1923G>C)
c.2569+35G>C
c.202-9407G>C (n.202-9407G>C)
n.34+35G>C
n.1289-2115C>G
c.116-1923G>C (n.116-1923G>C)
c.-660+35G>C (n.-660+35G>C)
n.2711+35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254833C>TCA589276543HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+35G>A (n.277+35G>A)
n.1086+35G>A
n.747+35G>A
c.202-1923G>A (n.202-1923G>A)
c.2569+35G>A
c.202-9407G>A (n.202-9407G>A)
n.34+35G>A
n.1289-2115C>T
c.116-1923G>A (n.116-1923G>A)
c.-660+35G>A (n.-660+35G>A)
n.2711+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254833_96254835delinsCCACA1865970470HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+33_277+35delinsTGG (n.277+33_277+35delinsTGG)
n.1086+33_1086+35delinsTGG
n.747+33_747+35delinsTGG
c.202-1925_202-1923delinsTGG (n.202-1925_202-1923delinsTGG)
c.2569+33_2569+35delinsTGG
c.202-9409_202-9407delinsTGG (n.202-9409_202-9407delinsTGG)
n.34+33_34+35delinsTGG
n.1289-2115_1289-2113delinsCCA
c.116-1925_116-1923delinsTGG (n.116-1925_116-1923delinsTGG)
c.-660+33_-660+35delinsTGG (n.-660+33_-660+35delinsTGG)
n.2711+33_2711+35delinsTGG
9g.96254834C>TCA2690818332HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+34G>A (n.277+34G>A)
n.1086+34G>A
n.747+34G>A
c.202-1924G>A (n.202-1924G>A)
c.2569+34G>A
c.202-9408G>A (n.202-9408G>A)
n.34+34G>A
n.1289-2114C>T
c.116-1924G>A (n.116-1924G>A)
c.-660+34G>A (n.-660+34G>A)
n.2711+34G>A
 gnomAD v4
9g.96254840_96254841delCA868878037HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+33_277+34del (n.277+33_277+34del)
n.1086+33_1086+34del
n.747+33_747+34del
c.202-1925_202-1924del (n.202-1925_202-1924del)
c.2569+33_2569+34del
c.202-9409_202-9408del (n.202-9409_202-9408del)
n.34+33_34+34del
n.1289-2108_1289-2107del
c.116-1925_116-1924del (n.116-1925_116-1924del)
c.-660+33_-660+34del (n.-660+33_-660+34del)
n.2711+33_2711+34del
 dbSNP
9g.96254836C>TCA2690818333HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+32G>A (n.277+32G>A)
n.1086+32G>A
n.747+32G>A
c.202-1926G>A (n.202-1926G>A)
c.2569+32G>A
c.202-9410G>A (n.202-9410G>A)
n.34+32G>A
n.1289-2112C>T
c.116-1926G>A (n.116-1926G>A)
c.-660+32G>A (n.-660+32G>A)
n.2711+32G>A
 gnomAD v4
9g.96254837A=CA1865970474HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+31T= (n.277+31T=)
n.1086+31T=
n.747+31T=
c.202-1927T= (n.202-1927T=)
c.2569+31T=
c.202-9411T= (n.202-9411T=)
n.34+31T=
n.1289-2111A=
c.116-1927T= (n.116-1927T=)
c.-660+31T= (n.-660+31T=)
n.2711+31T=
9g.96254837A>CCA868878040HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+31T>G (n.277+31T>G)
n.1086+31T>G
n.747+31T>G
c.202-1927T>G (n.202-1927T>G)
c.2569+31T>G
c.202-9411T>G (n.202-9411T>G)
n.34+31T>G
n.1289-2111A>C
c.116-1927T>G (n.116-1927T>G)
c.-660+31T>G (n.-660+31T>G)
n.2711+31T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254837A>GCA5140478HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+31T>C (n.277+31T>C)
n.1086+31T>C
n.747+31T>C
c.202-1927T>C (n.202-1927T>C)
c.2569+31T>C
c.202-9411T>C (n.202-9411T>C)
n.34+31T>C
n.1289-2111A>G
c.116-1927T>C (n.116-1927T>C)
c.-660+31T>C (n.-660+31T>C)
n.2711+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254837A>TCA2690818334HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+31T>A (n.277+31T>A)
n.1086+31T>A
n.747+31T>A
c.202-1927T>A (n.202-1927T>A)
c.2569+31T>A
c.202-9411T>A (n.202-9411T>A)
n.34+31T>A
n.1289-2111A>T
c.116-1927T>A (n.116-1927T>A)
c.-660+31T>A (n.-660+31T>A)
n.2711+31T>A
 gnomAD v4
9g.96254839A=CA1865970493HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+29T= (n.277+29T=)
n.1086+29T=
n.747+29T=
c.202-1929T= (n.202-1929T=)
c.2569+29T=
c.202-9413T= (n.202-9413T=)
n.34+29T=
n.1289-2109A=
c.116-1929T= (n.116-1929T=)
c.-660+29T= (n.-660+29T=)
n.2711+29T=
9g.96254839A>CCA1865970499HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+29T>G (n.277+29T>G)
n.1086+29T>G
n.747+29T>G
c.202-1929T>G (n.202-1929T>G)
c.2569+29T>G
c.202-9413T>G (n.202-9413T>G)
n.34+29T>G
n.1289-2109A>C
c.116-1929T>G (n.116-1929T>G)
c.-660+29T>G (n.-660+29T>G)
n.2711+29T>G
 dbSNP
9g.96254839A>TCA1865970502HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+29T>A (n.277+29T>A)
n.1086+29T>A
n.747+29T>A
c.202-1929T>A (n.202-1929T>A)
c.2569+29T>A
c.202-9413T>A (n.202-9413T>A)
n.34+29T>A
n.1289-2109A>T
c.116-1929T>A (n.116-1929T>A)
c.-660+29T>A (n.-660+29T>A)
n.2711+29T>A
 dbSNP
9g.96254840C>TCA2579390695HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+28G>A (n.277+28G>A)
n.1086+28G>A
n.747+28G>A
c.202-1930G>A (n.202-1930G>A)
c.2569+28G>A
c.202-9414G>A (n.202-9414G>A)
n.34+28G>A
n.1289-2108C>T
c.116-1930G>A (n.116-1930G>A)
c.-660+28G>A (n.-660+28G>A)
n.2711+28G>A
9g.96254841A>GCA2690818335HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+27T>C (n.277+27T>C)
n.1086+27T>C
n.747+27T>C
c.202-1931T>C (n.202-1931T>C)
c.2569+27T>C
c.202-9415T>C (n.202-9415T>C)
n.34+27T>C
n.1289-2107A>G
c.116-1931T>C (n.116-1931T>C)
c.-660+27T>C (n.-660+27T>C)
n.2711+27T>C
 gnomAD v4
9g.96254842T>ACA196625525HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+26A>T (n.277+26A>T)
n.1086+26A>T
n.747+26A>T
c.202-1932A>T (n.202-1932A>T)
c.2569+26A>T
c.202-9416A>T (n.202-9416A>T)
n.34+26A>T
n.1289-2106T>A
c.116-1932A>T (n.116-1932A>T)
c.-660+26A>T (n.-660+26A>T)
n.2711+26A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254842T>CCA2690818336HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+26A>G (n.277+26A>G)
n.1086+26A>G
n.747+26A>G
c.202-1932A>G (n.202-1932A>G)
c.2569+26A>G
c.202-9416A>G (n.202-9416A>G)
n.34+26A>G
n.1289-2106T>C
c.116-1932A>G (n.116-1932A>G)
c.-660+26A>G (n.-660+26A>G)
n.2711+26A>G
 gnomAD v4
9g.96254842T=CA1865970505HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+26A= (n.277+26A=)
n.1086+26A=
n.747+26A=
c.202-1932A= (n.202-1932A=)
c.2569+26A=
c.202-9416A= (n.202-9416A=)
n.34+26A=
n.1289-2106T=
c.116-1932A= (n.116-1932A=)
c.-660+26A= (n.-660+26A=)
n.2711+26A=
9g.96254843C>TCA2579390696HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+25G>A (n.277+25G>A)
n.1086+25G>A
n.747+25G>A
c.202-1933G>A (n.202-1933G>A)
c.2569+25G>A
c.202-9417G>A (n.202-9417G>A)
n.34+25G>A
n.1289-2105C>T
c.116-1933G>A (n.116-1933G>A)
c.-660+25G>A (n.-660+25G>A)
n.2711+25G>A
 gnomAD v4
9g.96254844T>CCA2690818337HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+24A>G (n.277+24A>G)
n.1086+24A>G
n.747+24A>G
c.202-1934A>G (n.202-1934A>G)
c.2569+24A>G
c.202-9418A>G (n.202-9418A>G)
n.34+24A>G
n.1289-2104T>C
c.116-1934A>G (n.116-1934A>G)
c.-660+24A>G (n.-660+24A>G)
n.2711+24A>G
 gnomAD v4
9g.96254845C>TCA2690818338HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+23G>A (n.277+23G>A)
n.1086+23G>A
n.747+23G>A
c.202-1935G>A (n.202-1935G>A)
c.2569+23G>A
c.202-9419G>A (n.202-9419G>A)
n.34+23G>A
n.1289-2103C>T
c.116-1935G>A (n.116-1935G>A)
c.-660+23G>A (n.-660+23G>A)
n.2711+23G>A
 gnomAD v4
9g.96254847C>ACA2690818339HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+21G>T (n.277+21G>T)
n.1086+21G>T
n.747+21G>T
c.202-1937G>T (n.202-1937G>T)
c.2569+21G>T
c.202-9421G>T (n.202-9421G>T)
n.34+21G>T
n.1289-2101C>A
c.116-1937G>T (n.116-1937G>T)
c.-660+21G>T (n.-660+21G>T)
n.2711+21G>T
 gnomAD v4
9g.96254849T>CCA868878045HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+19A>G (n.277+19A>G)
n.1086+19A>G
n.747+19A>G
c.202-1939A>G (n.202-1939A>G)
c.2569+19A>G
c.202-9423A>G (n.202-9423A>G)
n.34+19A>G
n.1289-2099T>C
c.116-1939A>G (n.116-1939A>G)
c.-660+19A>G (n.-660+19A>G)
n.2711+19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.96254849T=CA1865970511HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+19A= (n.277+19A=)
n.1086+19A=
n.747+19A=
c.202-1939A= (n.202-1939A=)
c.2569+19A=
c.202-9423A= (n.202-9423A=)
n.34+19A=
n.1289-2099T=
c.116-1939A= (n.116-1939A=)
c.-660+19A= (n.-660+19A=)
n.2711+19A=
9g.96254851T>ACA868878046HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+17A>T (n.277+17A>T)
n.1086+17A>T
n.747+17A>T
c.202-1941A>T (n.202-1941A>T)
c.2569+17A>T
c.202-9425A>T (n.202-9425A>T)
n.34+17A>T
n.1289-2097T>A
c.116-1941A>T (n.116-1941A>T)
c.-660+17A>T (n.-660+17A>T)
n.2711+17A>T
 dbSNP
9g.96254851T>CCA1127076201HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+17A>G (n.277+17A>G)
n.1086+17A>G
n.747+17A>G
c.202-1941A>G (n.202-1941A>G)
c.2569+17A>G
c.202-9425A>G (n.202-9425A>G)
n.34+17A>G
n.1289-2097T>C
c.116-1941A>G (n.116-1941A>G)
c.-660+17A>G (n.-660+17A>G)
n.2711+17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254851T=CA1865970517HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+17A= (n.277+17A=)
n.1086+17A=
n.747+17A=
c.202-1941A= (n.202-1941A=)
c.2569+17A=
c.202-9425A= (n.202-9425A=)
n.34+17A=
n.1289-2097T=
c.116-1941A= (n.116-1941A=)
c.-660+17A= (n.-660+17A=)
n.2711+17A=
9g.96254852T>ACA2690818340HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+16A>T (n.277+16A>T)
n.1086+16A>T
n.747+16A>T
c.202-1942A>T (n.202-1942A>T)
c.2569+16A>T
c.202-9426A>T (n.202-9426A>T)
n.34+16A>T
n.1289-2096T>A
c.116-1942A>T (n.116-1942A>T)
c.-660+16A>T (n.-660+16A>T)
n.2711+16A>T
 gnomAD v4
9g.96254852T>CCA196625534HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+16A>G (n.277+16A>G)
n.1086+16A>G
n.747+16A>G
c.202-1942A>G (n.202-1942A>G)
c.2569+16A>G
c.202-9426A>G (n.202-9426A>G)
n.34+16A>G
n.1289-2096T>C
c.116-1942A>G (n.116-1942A>G)
c.-660+16A>G (n.-660+16A>G)
n.2711+16A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254852T=CA1865970520HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+16A= (n.277+16A=)
n.1086+16A=
n.747+16A=
c.202-1942A= (n.202-1942A=)
c.2569+16A=
c.202-9426A= (n.202-9426A=)
n.34+16A=
n.1289-2096T=
c.116-1942A= (n.116-1942A=)
c.-660+16A= (n.-660+16A=)
n.2711+16A=
9g.96254853T>GCA1127076202HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+15A>C (n.277+15A>C)
n.1086+15A>C
n.747+15A>C
c.202-1943A>C (n.202-1943A>C)
c.2569+15A>C
c.202-9427A>C (n.202-9427A>C)
n.34+15A>C
n.1289-2095T>G
c.116-1943A>C (n.116-1943A>C)
c.-660+15A>C (n.-660+15A>C)
n.2711+15A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254853T=CA1865970525HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+15A= (n.277+15A=)
n.1086+15A=
n.747+15A=
c.202-1943A= (n.202-1943A=)
c.2569+15A=
c.202-9427A= (n.202-9427A=)
n.34+15A=
n.1289-2095T=
c.116-1943A= (n.116-1943A=)
c.-660+15A= (n.-660+15A=)
n.2711+15A=
9g.96254853_96254854delinsTGCA1865970523HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+14_277+15delinsCA (n.277+14_277+15delinsCA)
n.1086+14_1086+15delinsCA
n.747+14_747+15delinsCA
c.202-1944_202-1943delinsCA (n.202-1944_202-1943delinsCA)
c.2569+14_2569+15delinsCA
c.202-9428_202-9427delinsCA (n.202-9428_202-9427delinsCA)
n.34+14_34+15delinsCA
n.1289-2095_1289-2094delinsTG
c.116-1944_116-1943delinsCA (n.116-1944_116-1943delinsCA)
c.-660+14_-660+15delinsCA (n.-660+14_-660+15delinsCA)
n.2711+14_2711+15delinsCA
9g.96254854G>TCA2579390697HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+14C>A (n.277+14C>A)
n.1086+14C>A
n.747+14C>A
c.202-1944C>A (n.202-1944C>A)
c.2569+14C>A
c.202-9428C>A (n.202-9428C>A)
n.34+14C>A
n.1289-2094G>T
c.116-1944C>A (n.116-1944C>A)
c.-660+14C>A (n.-660+14C>A)
n.2711+14C>A
 gnomAD v4
9g.96254859dupCA589276546HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+14dup (n.277+14dup)
n.1086+14dup
n.747+14dup
c.202-1944dup (n.202-1944dup)
c.2569+14dup
c.202-9428dup (n.202-9428dup)
n.34+14dup
n.1289-2089dup
c.116-1944dup (n.116-1944dup)
c.-660+14dup (n.-660+14dup)
n.2711+14dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254859delCA5140479HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+14del (n.277+14del)
n.1086+14del
n.747+14del
c.202-1944del (n.202-1944del)
c.2569+14del
c.202-9428del (n.202-9428del)
n.34+14del
n.1289-2089del
c.116-1944del (n.116-1944del)
c.-660+14del (n.-660+14del)
n.2711+14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254855G>ACA5140480HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+13C>T (n.277+13C>T)
n.1086+13C>T
n.747+13C>T
c.202-1945C>T (n.202-1945C>T)
c.2569+13C>T
c.202-9429C>T (n.202-9429C>T)
n.34+13C>T
n.1289-2093G>A
c.116-1945C>T (n.116-1945C>T)
c.-660+13C>T (n.-660+13C>T)
n.2711+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254855G=CA1865970536HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+13C= (n.277+13C=)
n.1086+13C=
n.747+13C=
c.202-1945C= (n.202-1945C=)
c.2569+13C=
c.202-9429C= (n.202-9429C=)
n.34+13C=
n.1289-2093G=
c.116-1945C= (n.116-1945C=)
c.-660+13C= (n.-660+13C=)
n.2711+13C=
9g.96254857G>TCA2785196220HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+11C>A (n.277+11C>A)
n.1086+11C>A
n.747+11C>A
c.202-1947C>A (n.202-1947C>A)
c.2569+11C>A
c.202-9431C>A (n.202-9431C>A)
n.34+11C>A
n.1289-2091G>T
c.116-1947C>A (n.116-1947C>A)
c.-660+11C>A (n.-660+11C>A)
n.2711+11C>A
9g.96254858G>CCA5140481HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+10C>G (n.277+10C>G)
n.1086+10C>G
n.747+10C>G
c.202-1948C>G (n.202-1948C>G)
c.2569+10C>G
c.202-9432C>G (n.202-9432C>G)
n.34+10C>G
n.1289-2090G>C
c.116-1948C>G (n.116-1948C>G)
c.-660+10C>G (n.-660+10C>G)
n.2711+10C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254858G=CA1865970543HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+10C= (n.277+10C=)
n.1086+10C=
n.747+10C=
c.202-1948C= (n.202-1948C=)
c.2569+10C=
c.202-9432C= (n.202-9432C=)
n.34+10C=
n.1289-2090G=
c.116-1948C= (n.116-1948C=)
c.-660+10C= (n.-660+10C=)
n.2711+10C=
9g.96254858G>TCA2579390698HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+10C>A (n.277+10C>A)
n.1086+10C>A
n.747+10C>A
c.202-1948C>A (n.202-1948C>A)
c.2569+10C>A
c.202-9432C>A (n.202-9432C>A)
n.34+10C>A
n.1289-2090G>T
c.116-1948C>A (n.116-1948C>A)
c.-660+10C>A (n.-660+10C>A)
n.2711+10C>A
 gnomAD v4
9g.96254859G>ACA466136868HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+9C>T (n.277+9C>T)
n.1086+9C>T
n.747+9C>T
c.202-1949C>T (n.202-1949C>T)
c.2569+9C>T
c.202-9433C>T (n.202-9433C>T)
n.34+9C>T
n.1289-2089G>A
c.116-1949C>T (n.116-1949C>T)
c.-660+9C>T (n.-660+9C>T)
n.2711+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254859G=CA1865970547HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+9C= (n.277+9C=)
n.1086+9C=
n.747+9C=
c.202-1949C= (n.202-1949C=)
c.2569+9C=
c.202-9433C= (n.202-9433C=)
n.34+9C=
n.1289-2089G=
c.116-1949C= (n.116-1949C=)
c.-660+9C= (n.-660+9C=)
n.2711+9C=
9g.96254859G>TCA913160956HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+9C>A (n.277+9C>A)
n.1086+9C>A
n.747+9C>A
c.202-1949C>A (n.202-1949C>A)
c.2569+9C>A
c.202-9433C>A (n.202-9433C>A)
n.34+9C>A
n.1289-2089G>T
c.116-1949C>A (n.116-1949C>A)
c.-660+9C>A (n.-660+9C>A)
n.2711+9C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254860T>CCA2690818341HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+8A>G (n.277+8A>G)
n.1086+8A>G
n.747+8A>G
c.202-1950A>G (n.202-1950A>G)
c.2569+8A>G
c.202-9434A>G (n.202-9434A>G)
n.34+8A>G
n.1289-2088T>C
c.116-1950A>G (n.116-1950A>G)
c.-660+8A>G (n.-660+8A>G)
n.2711+8A>G
 gnomAD v4
9g.96254861C=CA1865970552HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+7G= (n.277+7G=)
n.1086+7G=
n.747+7G=
c.202-1951G= (n.202-1951G=)
c.2569+7G=
c.202-9435G= (n.202-9435G=)
n.34+7G=
n.1289-2087C=
c.116-1951G= (n.116-1951G=)
c.-660+7G= (n.-660+7G=)
n.2711+7G=
9g.96254861C>GCA589276547HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+7G>C (n.277+7G>C)
n.1086+7G>C
n.747+7G>C
c.202-1951G>C (n.202-1951G>C)
c.2569+7G>C
c.202-9435G>C (n.202-9435G>C)
n.34+7G>C
n.1289-2087C>G
c.116-1951G>C (n.116-1951G>C)
c.-660+7G>C (n.-660+7G>C)
n.2711+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254862A=CA1865970557HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+6T= (n.277+6T=)
n.1086+6T=
n.747+6T=
c.202-1952T= (n.202-1952T=)
c.2569+6T=
c.202-9436T= (n.202-9436T=)
n.34+6T=
n.1289-2086A=
c.116-1952T= (n.116-1952T=)
c.-660+6T= (n.-660+6T=)
n.2711+6T=
9g.96254862A>TCA589276548HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+6T>A (n.277+6T>A)
n.1086+6T>A
n.747+6T>A
c.202-1952T>A (n.202-1952T>A)
c.2569+6T>A
c.202-9436T>A (n.202-9436T>A)
n.34+6T>A
n.1289-2086A>T
c.116-1952T>A (n.116-1952T>A)
c.-660+6T>A (n.-660+6T>A)
n.2711+6T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254863C>TCA2695210818HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+5G>A (n.277+5G>A)
n.1086+5G>A
n.747+5G>A
c.202-1953G>A (n.202-1953G>A)
c.2569+5G>A
c.202-9437G>A (n.202-9437G>A)
n.34+5G>A
n.1289-2085C>T
c.116-1953G>A (n.116-1953G>A)
c.-660+5G>A (n.-660+5G>A)
n.2711+5G>A
 ClinVar
9g.96254864T>ACA204562HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+4A>T (n.277+4A>T)
n.1086+4A>T
n.747+4A>T
c.202-1954A>T (n.202-1954A>T)
c.2569+4A>T
c.202-9438A>T (n.202-9438A>T)
n.34+4A>T
n.1289-2084T>A
c.116-1954A>T (n.116-1954A>T)
c.-660+4A>T (n.-660+4A>T)
n.2711+4A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254864T=CA1865970564HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+4A= (n.277+4A=)
n.1086+4A=
n.747+4A=
c.202-1954A= (n.202-1954A=)
c.2569+4A=
c.202-9438A= (n.202-9438A=)
n.34+4A=
n.1289-2084T=
c.116-1954A= (n.116-1954A=)
c.-660+4A= (n.-660+4A=)
n.2711+4A=
9g.96254866A>CCA374126169HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+2T>G (n.277+2T>G)
n.1086+2T>G
n.747+2T>G
c.202-1956T>G (n.202-1956T>G)
c.2569+2T>G
c.202-9440T>G (n.202-9440T>G)
n.34+2T>G
n.1289-2082A>C
c.116-1956T>G (n.116-1956T>G)
c.-660+2T>G (n.-660+2T>G)
n.2711+2T>G
9g.96254866A>GCA374126170HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+2T>C (n.277+2T>C)
n.1086+2T>C
n.747+2T>C
c.202-1956T>C (n.202-1956T>C)
c.2569+2T>C
c.202-9440T>C (n.202-9440T>C)
n.34+2T>C
n.1289-2082A>G
c.116-1956T>C (n.116-1956T>C)
c.-660+2T>C (n.-660+2T>C)
n.2711+2T>C
9g.96254866A>TCA374126171HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+2T>A (n.277+2T>A)
n.1086+2T>A
n.747+2T>A
c.202-1956T>A (n.202-1956T>A)
c.2569+2T>A
c.202-9440T>A (n.202-9440T>A)
n.34+2T>A
n.1289-2082A>T
c.116-1956T>A (n.116-1956T>A)
c.-660+2T>A (n.-660+2T>A)
n.2711+2T>A
9g.96254867C>ACA374126172HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+1G>T (n.277+1G>T)
n.1086+1G>T
n.747+1G>T
c.202-1957G>T (n.202-1957G>T)
c.2569+1G>T
c.202-9441G>T (n.202-9441G>T)
n.34+1G>T
n.1289-2081C>A
c.116-1957G>T (n.116-1957G>T)
c.-660+1G>T (n.-660+1G>T)
n.2711+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254867C=CA1865970574HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+1G= (n.277+1G=)
n.1086+1G=
n.747+1G=
c.202-1957G= (n.202-1957G=)
c.2569+1G=
c.202-9441G= (n.202-9441G=)
n.34+1G=
n.1289-2081C=
c.116-1957G= (n.116-1957G=)
c.-660+1G= (n.-660+1G=)
n.2711+1G=
9g.96254867C>GCA374126173HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+1G>C (n.277+1G>C)
n.1086+1G>C
n.747+1G>C
c.202-1957G>C (n.202-1957G>C)
c.2569+1G>C
c.202-9441G>C (n.202-9441G>C)
n.34+1G>C
n.1289-2081C>G
c.116-1957G>C (n.116-1957G>C)
c.-660+1G>C (n.-660+1G>C)
n.2711+1G>C
9g.96254867C>TCA374126174HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277+1G>A (n.277+1G>A)
n.1086+1G>A
n.747+1G>A
c.202-1957G>A (n.202-1957G>A)
c.2569+1G>A
c.202-9441G>A (n.202-9441G>A)
n.34+1G>A
n.1289-2081C>T
c.116-1957G>A (n.116-1957G>A)
c.-660+1G>A (n.-660+1G>A)
n.2711+1G>A
 dbSNP
9g.96254868C>ACA374126175HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.1086G>T
n.747G>T
c.202-1958G>T (n.202-1958G>T)
c.2569G>T
c.202-9442G>T (n.202-9442G>T)
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.34G>T
n.1289-2080C>A
c.116-1958G>T (n.116-1958G>T)
c.-660G>T (n.-660G>T)
n.2711G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254868C=CA1865970586HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277G= (p.Glu93=)
n.1086G=
n.747G=
c.202-1958G= (n.202-1958G=)
c.2569G=
c.202-9442G= (n.202-9442G=)
c.277G= (p.Val93=)
n.34G=
n.1289-2080C=
c.116-1958G= (n.116-1958G=)
c.-660G= (n.-660G=)
n.2711G=
9g.96254868C>GCA374126176HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.1086G>C
n.747G>C
c.202-1958G>C (n.202-1958G>C)
c.2569G>C
c.202-9442G>C (n.202-9442G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.34G>C
n.1289-2080C>G
c.116-1958G>C (n.116-1958G>C)
c.-660G>C (n.-660G>C)
n.2711G>C
9g.96254868C>TCA5140482HSD17B3,HSD17B3-AS1c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.1086G>A
n.747G>A
c.202-1958G>A (n.202-1958G>A)
c.2569G>A
c.202-9442G>A (n.202-9442G>A)
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.34G>A
n.1289-2080C>T
c.116-1958G>A (n.116-1958G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
n.2711G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.96254869G>ACA5140483HSD17B3,HSD17B3-AS1c.276C>T (p.Ile92=)
n.1085C>T
n.746C>T
c.202-1959C>T (n.202-1959C>T)
c.2568C>T
c.202-9443C>T (n.202-9443C>T)
n.33C>T
n.1289-2079G>A
c.116-1959C>T (n.116-1959C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
n.2710C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96254869G>CCA374126177HSD17B3,HSD17B3-AS1c.276C>G (p.Ile92Met)
n.1085C>G
n.746C>G
c.202-1959C>G (n.202-1959C>G)
c.2568C>G
c.202-9443C>G (n.202-9443C>G)
n.33C>G
n.1289-2079G>C
c.116-1959C>G (n.116-1959C>G)
c.-661C>G (n.-661C>G)
n.2710C>G
9g.96254869G=CA1865970592HSD17B3,HSD17B3-AS1c.276C= (p.Ile92=)
n.1085C=
n.746C=
c.202-1959C= (n.202-1959C=)
c.2568C=
c.202-9443C= (n.202-9443C=)
n.33C=
n.1289-2079G=
c.116-1959C= (n.116-1959C=)
c.-661C= (n.-661C=)
n.2710C=
9g.96254869G>TCA466136869HSD17B3,HSD17B3-AS1c.276C>A (p.Ile92=)
n.1085C>A
n.746C>A
c.202-1959C>A (n.202-1959C>A)
c.2568C>A
c.202-9443C>A (n.202-9443C>A)
n.33C>A
n.1289-2079G>T
c.116-1959C>A (n.116-1959C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
n.2710C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254870A>CCA374126178HSD17B3,HSD17B3-AS1c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.1084T>G
n.745T>G
c.202-1960T>G (n.202-1960T>G)
c.2567T>G
c.202-9444T>G (n.202-9444T>G)
n.32T>G
n.1289-2078A>C
c.116-1960T>G (n.116-1960T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
n.2709T>G
9g.96254870A>GCA374126179HSD17B3,HSD17B3-AS1c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.1084T>C
n.745T>C
c.202-1960T>C (n.202-1960T>C)
c.2567T>C
c.202-9444T>C (n.202-9444T>C)
n.32T>C
n.1289-2078A>G
c.116-1960T>C (n.116-1960T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
n.2709T>C
9g.96254870A>TCA374126180HSD17B3,HSD17B3-AS1c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.1084T>A
n.745T>A
c.202-1960T>A (n.202-1960T>A)
c.2567T>A
c.202-9444T>A (n.202-9444T>A)
n.32T>A
n.1289-2078A>T
c.116-1960T>A (n.116-1960T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
n.2709T>A
9g.96254871T>ACA374126181HSD17B3,HSD17B3-AS1c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.1083A>T
n.744A>T
c.202-1961A>T (n.202-1961A>T)
c.2566A>T
c.202-9445A>T (n.202-9445A>T)
n.31A>T
n.1289-2077T>A
c.116-1961A>T (n.116-1961A>T)
c.-663A>T (n.-663A>T)
n.2708A>T
 gnomAD v4
9g.96254871T>CCA374126182HSD17B3,HSD17B3-AS1c.274A>G (p.Ile92Val)
n.1083A>G
n.744A>G
c.202-1961A>G (n.202-1961A>G)
c.2566A>G
c.202-9445A>G (n.202-9445A>G)
n.31A>G
n.1289-2077T>C
c.116-1961A>G (n.116-1961A>G)
c.-663A>G (n.-663A>G)
n.2708A>G
9g.96254871T>GCA374126183HSD17B3,HSD17B3-AS1c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.1083A>C
n.744A>C
c.202-1961A>C (n.202-1961A>C)
c.2566A>C
c.202-9445A>C (n.202-9445A>C)
n.31A>C
n.1289-2077T>G
c.116-1961A>C (n.116-1961A>C)
c.-663A>C (n.-663A>C)
n.2708A>C
9g.96254872C>ACA374126184HSD17B3,HSD17B3-AS1c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.1082G>T
n.743G>T
c.202-1962G>T (n.202-1962G>T)
c.2565G>T
c.202-9446G>T (n.202-9446G>T)
n.30G>T
n.1289-2076C>A
c.116-1962G>T (n.116-1962G>T)
c.-664G>T (n.-664G>T)
n.2707G>T
9g.96254872C>GCA374126185HSD17B3,HSD17B3-AS1c.273G>C (p.Glu91Asp)
n.1082G>C
n.743G>C
c.202-1962G>C (n.202-1962G>C)
c.2565G>C
c.202-9446G>C (n.202-9446G>C)
n.30G>C
n.1289-2076C>G
c.116-1962G>C (n.116-1962G>C)
c.-664G>C (n.-664G>C)
n.2707G>C
9g.96254872C>TCA466136870HSD17B3,HSD17B3-AS1c.273G>A (p.Glu91=)
n.1082G>A
n.743G>A
c.202-1962G>A (n.202-1962G>A)
c.2565G>A
c.202-9446G>A (n.202-9446G>A)
n.30G>A
n.1289-2076C>T
c.116-1962G>A (n.116-1962G>A)
c.-664G>A (n.-664G>A)
n.2707G>A
9g.96254873T>ACA374126186HSD17B3,HSD17B3-AS1c.272A>T (p.Glu91Val)
n.1081A>T
n.742A>T
c.202-1963A>T (n.202-1963A>T)
c.2564A>T
c.202-9447A>T (n.202-9447A>T)
n.29A>T
n.1289-2075T>A
c.116-1963A>T (n.116-1963A>T)
c.-665A>T (n.-665A>T)
n.2706A>T
9g.96254873T>CCA374126187HSD17B3,HSD17B3-AS1c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.1081A>G
n.742A>G
c.202-1963A>G (n.202-1963A>G)
c.2564A>G
c.202-9447A>G (n.202-9447A>G)
n.29A>G
n.1289-2075T>C
c.116-1963A>G (n.116-1963A>G)
c.-665A>G (n.-665A>G)
n.2706A>G
 gnomAD v4
9g.96254873T>GCA374126188HSD17B3,HSD17B3-AS1c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.1081A>C
n.742A>C
c.202-1963A>C (n.202-1963A>C)
c.2564A>C
c.202-9447A>C (n.202-9447A>C)
n.29A>C
n.1289-2075T>G
c.116-1963A>C (n.116-1963A>C)
c.-665A>C (n.-665A>C)
n.2706A>C
9g.96254874C>ACA374126191HSD17B3,HSD17B3-AS1c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.1080G>T
n.741G>T
c.202-1964G>T (n.202-1964G>T)
c.2563G>T
c.202-9448G>T (n.202-9448G>T)
n.28G>T
n.1289-2074C>A
c.116-1964G>T (n.116-1964G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
n.2705G>T
9g.96254874C>GCA374126190HSD17B3,HSD17B3-AS1c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.1080G>C
n.741G>C
c.202-1964G>C (n.202-1964G>C)
c.2563G>C
c.202-9448G>C (n.202-9448G>C)
n.28G>C
n.1289-2074C>G
c.116-1964G>C (n.116-1964G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
n.2705G>C
9g.96254874C>TCA374126189HSD17B3,HSD17B3-AS1c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.1080G>A
n.741G>A
c.202-1964G>A (n.202-1964G>A)
c.2563G>A
c.202-9448G>A (n.202-9448G>A)
n.28G>A
n.1289-2074C>T
c.116-1964G>A (n.116-1964G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
n.2705G>A
9g.96254875T>ACA466136873HSD17B3,HSD17B3-AS1c.270A>T (p.Thr90=)
n.1079A>T
n.740A>T
c.202-1965A>T (n.202-1965A>T)
c.2562A>T
c.202-9449A>T (n.202-9449A>T)
n.27A>T
n.1289-2073T>A
c.116-1965A>T (n.116-1965A>T)
c.-667A>T (n.-667A>T)
n.2704A>T
9g.96254875T>CCA466136872HSD17B3,HSD17B3-AS1c.270A>G (p.Thr90=)
n.1079A>G
n.740A>G
c.202-1965A>G (n.202-1965A>G)
c.2562A>G
c.202-9449A>G (n.202-9449A>G)
n.27A>G
n.1289-2073T>C
c.116-1965A>G (n.116-1965A>G)
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.2704A>G
 gnomAD v4
9g.96254875T>GCA466136871HSD17B3,HSD17B3-AS1c.270A>C (p.Thr90=)
n.1079A>C
n.740A>C
c.202-1965A>C (n.202-1965A>C)
c.2562A>C
c.202-9449A>C (n.202-9449A>C)
n.27A>C
n.1289-2073T>G
c.116-1965A>C (n.116-1965A>C)
c.-667A>C (n.-667A>C)
n.2704A>C
9g.96254876G>ACA374126192HSD17B3,HSD17B3-AS1c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.1078C>T
n.739C>T
c.202-1966C>T (n.202-1966C>T)
c.2561C>T
c.202-9450C>T (n.202-9450C>T)
n.26C>T
n.1289-2072G>A
c.116-1966C>T (n.116-1966C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
n.2703C>T
 gnomAD v4
9g.96254876G>CCA374126193HSD17B3,HSD17B3-AS1c.269C>G (p.Thr90Arg)
n.1078C>G
n.739C>G
c.202-1966C>G (n.202-1966C>G)
c.2561C>G
c.202-9450C>G (n.202-9450C>G)
n.26C>G
n.1289-2072G>C
c.116-1966C>G (n.116-1966C>G)
c.-668C>G (n.-668C>G)
n.2703C>G
9g.96254876G>TCA374126194HSD17B3,HSD17B3-AS1c.269C>A (p.Thr90Lys)
n.1078C>A
n.739C>A
c.202-1966C>A (n.202-1966C>A)
c.2561C>A
c.202-9450C>A (n.202-9450C>A)
n.26C>A
n.1289-2072G>T
c.116-1966C>A (n.116-1966C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
n.2703C>A
9g.96254877T>ACA374126195HSD17B3,HSD17B3-AS1c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.1077A>T
n.738A>T
c.202-1967A>T (n.202-1967A>T)
c.2560A>T
c.202-9451A>T (n.202-9451A>T)
n.25A>T
n.1289-2071T>A
c.116-1967A>T (n.116-1967A>T)
c.-669A>T (n.-669A>T)
n.2702A>T
9g.96254877T>CCA5140484HSD17B3,HSD17B3-AS1c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.1077A>G
n.738A>G
c.202-1967A>G (n.202-1967A>G)
c.2560A>G
c.202-9451A>G (n.202-9451A>G)
n.25A>G
n.1289-2071T>C
c.116-1967A>G (n.116-1967A>G)
c.-669A>G (n.-669A>G)
n.2702A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254877T>GCA374126196HSD17B3,HSD17B3-AS1c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.1077A>C
n.738A>C
c.202-1967A>C (n.202-1967A>C)
c.2560A>C
c.202-9451A>C (n.202-9451A>C)
n.25A>C
n.1289-2071T>G
c.116-1967A>C (n.116-1967A>C)
c.-669A>C (n.-669A>C)
n.2702A>C
9g.96254877T=CA1865970598HSD17B3,HSD17B3-AS1c.268A= (p.Thr90=)
n.1077A=
n.738A=
c.202-1967A= (n.202-1967A=)
c.2560A=
c.202-9451A= (n.202-9451A=)
n.25A=
n.1289-2071T=
c.116-1967A= (n.116-1967A=)
c.-669A= (n.-669A=)
n.2702A=
9g.96254878G>ACA466136876HSD17B3,HSD17B3-AS1c.267C>T (p.Ala89=)
n.1076C>T
n.737C>T
c.202-1968C>T (n.202-1968C>T)
c.2559C>T
c.202-9452C>T (n.202-9452C>T)
n.24C>T
n.1289-2070G>A
c.116-1968C>T (n.116-1968C>T)
c.-670C>T (n.-670C>T)
n.2701C>T
9g.96254878G>CCA466136874HSD17B3,HSD17B3-AS1c.267C>G (p.Ala89=)
n.1076C>G
n.737C>G
c.202-1968C>G (n.202-1968C>G)
c.2559C>G
c.202-9452C>G (n.202-9452C>G)
n.24C>G
n.1289-2070G>C
c.116-1968C>G (n.116-1968C>G)
c.-670C>G (n.-670C>G)
n.2701C>G
9g.96254878G>TCA466136875HSD17B3,HSD17B3-AS1c.267C>A (p.Ala89=)
n.1076C>A
n.737C>A
c.202-1968C>A (n.202-1968C>A)
c.2559C>A
c.202-9452C>A (n.202-9452C>A)
n.24C>A
n.1289-2070G>T
c.116-1968C>A (n.116-1968C>A)
c.-670C>A (n.-670C>A)
n.2701C>A
 gnomAD v4
9g.96254879G>ACA374126199HSD17B3,HSD17B3-AS1c.266C>T (p.Ala89Val)
n.1075C>T
n.736C>T
c.202-1969C>T (n.202-1969C>T)
c.2558C>T
c.202-9453C>T (n.202-9453C>T)
n.23C>T
n.1289-2069G>A
c.116-1969C>T (n.116-1969C>T)
c.-671C>T (n.-671C>T)
n.2700C>T
9g.96254879G>CCA374126198HSD17B3,HSD17B3-AS1c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.1075C>G
n.736C>G
c.202-1969C>G (n.202-1969C>G)
c.2558C>G
c.202-9453C>G (n.202-9453C>G)
n.23C>G
n.1289-2069G>C
c.116-1969C>G (n.116-1969C>G)
c.-671C>G (n.-671C>G)
n.2700C>G
9g.96254879G>TCA374126197HSD17B3,HSD17B3-AS1c.266C>A (p.Ala89Asp)
n.1075C>A
n.736C>A
c.202-1969C>A (n.202-1969C>A)
c.2558C>A
c.202-9453C>A (n.202-9453C>A)
n.23C>A
n.1289-2069G>T
c.116-1969C>A (n.116-1969C>A)
c.-671C>A (n.-671C>A)
n.2700C>A
9g.96254880C>ACA374126200HSD17B3,HSD17B3-AS1c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.1074G>T
n.735G>T
c.202-1970G>T (n.202-1970G>T)
c.2557G>T
c.202-9454G>T (n.202-9454G>T)
n.22G>T
n.1289-2068C>A
c.116-1970G>T (n.116-1970G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
n.2699G>T
9g.96254880C>GCA374126201HSD17B3,HSD17B3-AS1c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.1074G>C
n.735G>C
c.202-1970G>C (n.202-1970G>C)
c.2557G>C
c.202-9454G>C (n.202-9454G>C)
n.22G>C
n.1289-2068C>G
c.116-1970G>C (n.116-1970G>C)
c.-672G>C (n.-672G>C)
n.2699G>C
9g.96254880C>TCA374126202HSD17B3,HSD17B3-AS1c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.1074G>A
n.735G>A
c.202-1970G>A (n.202-1970G>A)
c.2557G>A
c.202-9454G>A (n.202-9454G>A)
n.22G>A
n.1289-2068C>T
c.116-1970G>A (n.116-1970G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
n.2699G>A
9g.96254881_96254889delCA2580080740HSD17B3,HSD17B3-AS1c.257_265del (p.Glu86_Ile88del)
n.1066_1074del
n.727_735del
c.202-1978_202-1970del (n.202-1978_202-1970del)
c.2549_2557del
c.202-9462_202-9454del (n.202-9462_202-9454del)
n.14_22del
n.1289-2067_1289-2059del
c.116-1978_116-1970del (n.116-1978_116-1970del)
c.-680_-672del (n.-680_-672del)
n.2691_2699del
 ClinVar gnomAD v4
9g.96254881A>CCA374126203HSD17B3,HSD17B3-AS1c.264T>G (p.Ile88Met)
n.1073T>G
n.734T>G
c.202-1971T>G (n.202-1971T>G)
c.2556T>G
c.202-9455T>G (n.202-9455T>G)
n.21T>G
n.1289-2067A>C
c.116-1971T>G (n.116-1971T>G)
c.-673T>G (n.-673T>G)
n.2698T>G
9g.96254881A>GCA466136877HSD17B3,HSD17B3-AS1c.264T>C (p.Ile88=)
n.1073T>C
n.734T>C
c.202-1971T>C (n.202-1971T>C)
c.2556T>C
c.202-9455T>C (n.202-9455T>C)
n.21T>C
n.1289-2067A>G
c.116-1971T>C (n.116-1971T>C)
c.-673T>C (n.-673T>C)
n.2698T>C
 gnomAD v4
9g.96254881A>TCA466136878HSD17B3,HSD17B3-AS1c.264T>A (p.Ile88=)
n.1073T>A
n.734T>A
c.202-1971T>A (n.202-1971T>A)
c.2556T>A
c.202-9455T>A (n.202-9455T>A)
n.21T>A
n.1289-2067A>T
c.116-1971T>A (n.116-1971T>A)
c.-673T>A (n.-673T>A)
n.2698T>A
9g.96254882A=CA1865970604HSD17B3,HSD17B3-AS1c.263T= (p.Ile88=)
n.1072T=
n.733T=
c.202-1972T= (n.202-1972T=)
c.2555T=
c.202-9456T= (n.202-9456T=)
n.20T=
n.1289-2066A=
c.116-1972T= (n.116-1972T=)
c.-674T= (n.-674T=)
n.2697T=
9g.96254882A>CCA374126204HSD17B3,HSD17B3-AS1c.263T>G (p.Ile88Ser)
n.1072T>G
n.733T>G
c.202-1972T>G (n.202-1972T>G)
c.2555T>G
c.202-9456T>G (n.202-9456T>G)
n.20T>G
n.1289-2066A>C
c.116-1972T>G (n.116-1972T>G)
c.-674T>G (n.-674T>G)
n.2697T>G
9g.96254882A>GCA374126205HSD17B3,HSD17B3-AS1c.263T>C (p.Ile88Thr)
n.1072T>C
n.733T>C
c.202-1972T>C (n.202-1972T>C)
c.2555T>C
c.202-9456T>C (n.202-9456T>C)
n.20T>C
n.1289-2066A>G
c.116-1972T>C (n.116-1972T>C)
c.-674T>C (n.-674T>C)
n.2697T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254882A>TCA374126206HSD17B3,HSD17B3-AS1c.263T>A (p.Ile88Asn)
n.1072T>A
n.733T>A
c.202-1972T>A (n.202-1972T>A)
c.2555T>A
c.202-9456T>A (n.202-9456T>A)
n.20T>A
n.1289-2066A>T
c.116-1972T>A (n.116-1972T>A)
c.-674T>A (n.-674T>A)
n.2697T>A
9g.96254883T>ACA5140485HSD17B3,HSD17B3-AS1c.262A>T (p.Ile88Phe)
n.1071A>T
n.732A>T
c.202-1973A>T (n.202-1973A>T)
c.2554A>T
c.202-9457A>T (n.202-9457A>T)
n.19A>T
n.1289-2065T>A
c.116-1973A>T (n.116-1973A>T)
c.-675A>T (n.-675A>T)
n.2696A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254883T>CCA374126208HSD17B3,HSD17B3-AS1c.262A>G (p.Ile88Val)
n.1071A>G
n.732A>G
c.202-1973A>G (n.202-1973A>G)
c.2554A>G
c.202-9457A>G (n.202-9457A>G)
n.19A>G
n.1289-2065T>C
c.116-1973A>G (n.116-1973A>G)
c.-675A>G (n.-675A>G)
n.2696A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254883T>GCA374126207HSD17B3,HSD17B3-AS1c.262A>C (p.Ile88Leu)
n.1071A>C
n.732A>C
c.202-1973A>C (n.202-1973A>C)
c.2554A>C
c.202-9457A>C (n.202-9457A>C)
n.19A>C
n.1289-2065T>G
c.116-1973A>C (n.116-1973A>C)
c.-675A>C (n.-675A>C)
n.2696A>C
9g.96254883T=CA1865970607HSD17B3,HSD17B3-AS1c.262A= (p.Ile88=)
n.1071A=
n.732A=
c.202-1973A= (n.202-1973A=)
c.2554A=
c.202-9457A= (n.202-9457A=)
n.19A=
n.1289-2065T=
c.116-1973A= (n.116-1973A=)
c.-675A= (n.-675A=)
n.2696A=
9g.96254884G>ACA466136879HSD17B3,HSD17B3-AS1c.261C>T (p.Ala87=)
n.1070C>T
n.731C>T
c.202-1974C>T (n.202-1974C>T)
c.2553C>T
c.202-9458C>T (n.202-9458C>T)
n.18C>T
n.1289-2064G>A
c.116-1974C>T (n.116-1974C>T)
c.-676C>T (n.-676C>T)
n.2695C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254884G>CCA466136880HSD17B3,HSD17B3-AS1c.261C>G (p.Ala87=)
n.1070C>G
n.731C>G
c.202-1974C>G (n.202-1974C>G)
c.2553C>G
c.202-9458C>G (n.202-9458C>G)
n.18C>G
n.1289-2064G>C
c.116-1974C>G (n.116-1974C>G)
c.-676C>G (n.-676C>G)
n.2695C>G
 dbSNP
9g.96254884G=CA1865970612HSD17B3,HSD17B3-AS1c.261C= (p.Ala87=)
n.1070C=
n.731C=
c.202-1974C= (n.202-1974C=)
c.2553C=
c.202-9458C= (n.202-9458C=)
n.18C=
n.1289-2064G=
c.116-1974C= (n.116-1974C=)
c.-676C= (n.-676C=)
n.2695C=
9g.96254884G>TCA466136881HSD17B3,HSD17B3-AS1c.261C>A (p.Ala87=)
n.1070C>A
n.731C>A
c.202-1974C>A (n.202-1974C>A)
c.2553C>A
c.202-9458C>A (n.202-9458C>A)
n.18C>A
n.1289-2064G>T
c.116-1974C>A (n.116-1974C>A)
c.-676C>A (n.-676C>A)
n.2695C>A
9g.96254885G>ACA374126209HSD17B3,HSD17B3-AS1c.260C>T (p.Ala87Val)
n.1069C>T
n.730C>T
c.202-1975C>T (n.202-1975C>T)
c.2552C>T
c.202-9459C>T (n.202-9459C>T)
n.17C>T
n.1289-2063G>A
c.116-1975C>T (n.116-1975C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
n.2694C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254885G>CCA374126210HSD17B3,HSD17B3-AS1c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.1069C>G
n.730C>G
c.202-1975C>G (n.202-1975C>G)
c.2552C>G
c.202-9459C>G (n.202-9459C>G)
n.17C>G
n.1289-2063G>C
c.116-1975C>G (n.116-1975C>G)
c.-677C>G (n.-677C>G)
n.2694C>G
9g.96254885G=CA1865970615HSD17B3,HSD17B3-AS1c.260C= (p.Ala87=)
n.1069C=
n.730C=
c.202-1975C= (n.202-1975C=)
c.2552C=
c.202-9459C= (n.202-9459C=)
n.17C=
n.1289-2063G=
c.116-1975C= (n.116-1975C=)
c.-677C= (n.-677C=)
n.2694C=
9g.96254885G>TCA374126211HSD17B3,HSD17B3-AS1c.260C>A (p.Ala87Asp)
n.1069C>A
n.730C>A
c.202-1975C>A (n.202-1975C>A)
c.2552C>A
c.202-9459C>A (n.202-9459C>A)
n.17C>A
n.1289-2063G>T
c.116-1975C>A (n.116-1975C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
n.2694C>A
9g.96254886C>ACA374126212HSD17B3,HSD17B3-AS1c.259G>T (p.Ala87Ser)
n.1068G>T
n.729G>T
c.202-1976G>T (n.202-1976G>T)
c.2551G>T
c.202-9460G>T (n.202-9460G>T)
n.16G>T
n.1289-2062C>A
c.116-1976G>T (n.116-1976G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
n.2693G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.96254886C=CA1865970619HSD17B3,HSD17B3-AS1c.259G= (p.Ala87=)
n.1068G=
n.729G=
c.202-1976G= (n.202-1976G=)
c.2551G=
c.202-9460G= (n.202-9460G=)
n.16G=
n.1289-2062C=
c.116-1976G= (n.116-1976G=)
c.-678G= (n.-678G=)
n.2693G=
9g.96254886C>GCA374126213HSD17B3,HSD17B3-AS1c.259G>C (p.Ala87Pro)
n.1068G>C
n.729G>C
c.202-1976G>C (n.202-1976G>C)
c.2551G>C
c.202-9460G>C (n.202-9460G>C)
n.16G>C
n.1289-2062C>G
c.116-1976G>C (n.116-1976G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
n.2693G>C
9g.96254886C>TCA374126214HSD17B3,HSD17B3-AS1c.259G>A (p.Ala87Thr)
n.1068G>A
n.729G>A
c.202-1976G>A (n.202-1976G>A)
c.2551G>A
c.202-9460G>A (n.202-9460G>A)
n.16G>A
n.1289-2062C>T
c.116-1976G>A (n.116-1976G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
n.2693G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254887C>ACA374126215HSD17B3,HSD17B3-AS1c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.1067G>T
n.728G>T
c.202-1977G>T (n.202-1977G>T)
c.2550G>T
c.202-9461G>T (n.202-9461G>T)
n.15G>T
n.1289-2061C>A
c.116-1977G>T (n.116-1977G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
n.2692G>T
 gnomAD v4
9g.96254887C=CA1865970635HSD17B3,HSD17B3-AS1c.258G= (p.Glu86=)
n.1067G=
n.728G=
c.202-1977G= (n.202-1977G=)
c.2550G=
c.202-9461G= (n.202-9461G=)
n.15G=
n.1289-2061C=
c.116-1977G= (n.116-1977G=)
c.-679G= (n.-679G=)
n.2692G=
9g.96254887C>GCA374126216HSD17B3,HSD17B3-AS1c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.1067G>C
n.728G>C
c.202-1977G>C (n.202-1977G>C)
c.2550G>C
c.202-9461G>C (n.202-9461G>C)
n.15G>C
n.1289-2061C>G
c.116-1977G>C (n.116-1977G>C)
c.-679G>C (n.-679G>C)
n.2692G>C
9g.96254887C>TCA5140486HSD17B3,HSD17B3-AS1c.258G>A (p.Glu86=)
n.1067G>A
n.728G>A
c.202-1977G>A (n.202-1977G>A)
c.2550G>A
c.202-9461G>A (n.202-9461G>A)
n.15G>A
n.1289-2061C>T
c.116-1977G>A (n.116-1977G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.2692G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254888T>ACA374126217HSD17B3,HSD17B3-AS1c.257A>T (p.Glu86Val)
n.1066A>T
n.727A>T
c.202-1978A>T (n.202-1978A>T)
c.2549A>T
c.202-9462A>T (n.202-9462A>T)
n.14A>T
n.1289-2060T>A
c.116-1978A>T (n.116-1978A>T)
c.-680A>T (n.-680A>T)
n.2691A>T
9g.96254888T>CCA374126218HSD17B3,HSD17B3-AS1c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.1066A>G
n.727A>G
c.202-1978A>G (n.202-1978A>G)
c.2549A>G
c.202-9462A>G (n.202-9462A>G)
n.14A>G
n.1289-2060T>C
c.116-1978A>G (n.116-1978A>G)
c.-680A>G (n.-680A>G)
n.2691A>G
9g.96254888T>GCA374126219HSD17B3,HSD17B3-AS1c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.1066A>C
n.727A>C
c.202-1978A>C (n.202-1978A>C)
c.2549A>C
c.202-9462A>C (n.202-9462A>C)
n.14A>C
n.1289-2060T>G
c.116-1978A>C (n.116-1978A>C)
c.-680A>C (n.-680A>C)
n.2691A>C
9g.96254889C>ACA374126220HSD17B3,HSD17B3-AS1c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.1065G>T
n.726G>T
c.202-1979G>T (n.202-1979G>T)
c.2548G>T
c.202-9463G>T (n.202-9463G>T)
n.13G>T
n.1289-2059C>A
c.116-1979G>T (n.116-1979G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
n.2690G>T
9g.96254889C>GCA374126222HSD17B3,HSD17B3-AS1c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.1065G>C
n.726G>C
c.202-1979G>C (n.202-1979G>C)
c.2548G>C
c.202-9463G>C (n.202-9463G>C)
n.13G>C
n.1289-2059C>G
c.116-1979G>C (n.116-1979G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
n.2690G>C
9g.96254889C>TCA374126221HSD17B3,HSD17B3-AS1c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.1065G>A
n.726G>A
c.202-1979G>A (n.202-1979G>A)
c.2548G>A
c.202-9463G>A (n.202-9463G>A)
n.13G>A
n.1289-2059C>T
c.116-1979G>A (n.116-1979G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
n.2690G>A
9g.96254890T>ACA466136882HSD17B3,HSD17B3-AS1c.255A>T (p.Leu85=)
n.1064A>T
n.725A>T
c.202-1980A>T (n.202-1980A>T)
c.2547A>T
c.202-9464A>T (n.202-9464A>T)
n.12A>T
n.1289-2058T>A
c.116-1980A>T (n.116-1980A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
n.2689A>T
9g.96254890T>CCA5140487HSD17B3,HSD17B3-AS1c.255A>G (p.Leu85=)
n.1064A>G
n.725A>G
c.202-1980A>G (n.202-1980A>G)
c.2547A>G
c.202-9464A>G (n.202-9464A>G)
n.12A>G
n.1289-2058T>C
c.116-1980A>G (n.116-1980A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
n.2689A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254890T>GCA466136883HSD17B3,HSD17B3-AS1c.255A>C (p.Leu85=)
n.1064A>C
n.725A>C
c.202-1980A>C (n.202-1980A>C)
c.2547A>C
c.202-9464A>C (n.202-9464A>C)
n.12A>C
n.1289-2058T>G
c.116-1980A>C (n.116-1980A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
n.2689A>C
9g.96254890T=CA1865970645HSD17B3,HSD17B3-AS1c.255A= (p.Leu85=)
n.1064A=
n.725A=
c.202-1980A= (n.202-1980A=)
c.2547A=
c.202-9464A= (n.202-9464A=)
n.12A=
n.1289-2058T=
c.116-1980A= (n.116-1980A=)
c.-682A= (n.-682A=)
n.2689A=
9g.96254891A>CCA374126223HSD17B3,HSD17B3-AS1c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.1063T>G
n.724T>G
c.202-1981T>G (n.202-1981T>G)
c.2546T>G
c.202-9465T>G (n.202-9465T>G)
n.11T>G
n.1289-2057A>C
c.116-1981T>G (n.116-1981T>G)
c.-683T>G (n.-683T>G)
n.2688T>G
9g.96254891A>GCA374126224HSD17B3,HSD17B3-AS1c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.1063T>C
n.724T>C
c.202-1981T>C (n.202-1981T>C)
c.2546T>C
c.202-9465T>C (n.202-9465T>C)
n.11T>C
n.1289-2057A>G
c.116-1981T>C (n.116-1981T>C)
c.-683T>C (n.-683T>C)
n.2688T>C
 COSMIC
9g.96254891A>TCA374126225HSD17B3,HSD17B3-AS1c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.1063T>A
n.724T>A
c.202-1981T>A (n.202-1981T>A)
c.2546T>A
c.202-9465T>A (n.202-9465T>A)
n.11T>A
n.1289-2057A>T
c.116-1981T>A (n.116-1981T>A)
c.-683T>A (n.-683T>A)
n.2688T>A
9g.96254892G>ACA466136884HSD17B3,HSD17B3-AS1c.253C>T (p.Leu85=)
n.1062C>T
n.723C>T
c.202-1982C>T (n.202-1982C>T)
c.2545C>T
c.202-9466C>T (n.202-9466C>T)
n.10C>T
n.1289-2056G>A
c.116-1982C>T (n.116-1982C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.2687C>T
9g.96254892G>CCA374126226HSD17B3,HSD17B3-AS1c.253C>G (p.Leu85Val)
n.1062C>G
n.723C>G
c.202-1982C>G (n.202-1982C>G)
c.2545C>G
c.202-9466C>G (n.202-9466C>G)
n.10C>G
n.1289-2056G>C
c.116-1982C>G (n.116-1982C>G)
c.-684C>G (n.-684C>G)
n.2687C>G
9g.96254892G>TCA374126227HSD17B3,HSD17B3-AS1c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.1062C>A
n.723C>A
c.202-1982C>A (n.202-1982C>A)
c.2545C>A
c.202-9466C>A (n.202-9466C>A)
n.10C>A
n.1289-2056G>T
c.116-1982C>A (n.116-1982C>A)
c.-684C>A (n.-684C>A)
n.2687C>A
9g.96254893T>ACA196625611HSD17B3,HSD17B3-AS1c.252A>T (p.Lys84Asn)
n.1061A>T
n.722A>T
c.202-1983A>T (n.202-1983A>T)
c.2544A>T
c.202-9467A>T (n.202-9467A>T)
n.9A>T
n.1289-2055T>A
c.116-1983A>T (n.116-1983A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
n.2686A>T
 dbSNP
9g.96254893T>CCA466136885HSD17B3,HSD17B3-AS1c.252A>G (p.Lys84=)
n.1061A>G
n.722A>G
c.202-1983A>G (n.202-1983A>G)
c.2544A>G
c.202-9467A>G (n.202-9467A>G)
n.9A>G
n.1289-2055T>C
c.116-1983A>G (n.116-1983A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
n.2686A>G
9g.96254893T>GCA374126228HSD17B3,HSD17B3-AS1c.252A>C (p.Lys84Asn)
n.1061A>C
n.722A>C
c.202-1983A>C (n.202-1983A>C)
c.2544A>C
c.202-9467A>C (n.202-9467A>C)
n.9A>C
n.1289-2055T>G
c.116-1983A>C (n.116-1983A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
n.2686A>C
9g.96254893T=CA1865970647HSD17B3,HSD17B3-AS1c.252A= (p.Lys84=)
n.1061A=
n.722A=
c.202-1983A= (n.202-1983A=)
c.2544A=
c.202-9467A= (n.202-9467A=)
n.9A=
n.1289-2055T=
c.116-1983A= (n.116-1983A=)
c.-685A= (n.-685A=)
n.2686A=
9g.96254897delCA2697557878HSD17B3,HSD17B3-AS1c.252del (p.Lys84AsnfsTer2)
n.1061del
n.722del
c.202-1983del (n.202-1983del)
c.2544del
c.202-9467del (n.202-9467del)
n.9del
n.1289-2051del
c.116-1983del (n.116-1983del)
c.-685del (n.-685del)
n.2686del
 ClinVar
9g.96254894T>ACA374126229HSD17B3,HSD17B3-AS1c.251A>T (p.Lys84Ile)
n.1060A>T
n.721A>T
c.202-1984A>T (n.202-1984A>T)
c.2543A>T
c.202-9468A>T (n.202-9468A>T)
n.8A>T
n.1289-2054T>A
c.116-1984A>T (n.116-1984A>T)
c.-686A>T (n.-686A>T)
n.2685A>T
9g.96254894T>CCA374126230HSD17B3,HSD17B3-AS1c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.1060A>G
n.721A>G
c.202-1984A>G (n.202-1984A>G)
c.2543A>G
c.202-9468A>G (n.202-9468A>G)
n.8A>G
n.1289-2054T>C
c.116-1984A>G (n.116-1984A>G)
c.-686A>G (n.-686A>G)
n.2685A>G
9g.96254894T>GCA374126231HSD17B3,HSD17B3-AS1c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.1060A>C
n.721A>C
c.202-1984A>C (n.202-1984A>C)
c.2543A>C
c.202-9468A>C (n.202-9468A>C)
n.8A>C
n.1289-2054T>G
c.116-1984A>C (n.116-1984A>C)
c.-686A>C (n.-686A>C)
n.2685A>C
9g.96254895T>ACA374126232HSD17B3,HSD17B3-AS1c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.1059A>T
n.720A>T
c.202-1985A>T (n.202-1985A>T)
c.2542A>T
c.202-9469A>T (n.202-9469A>T)
n.7A>T
n.1289-2053T>A
c.116-1985A>T (n.116-1985A>T)
c.-687A>T (n.-687A>T)
n.2684A>T
9g.96254895T>CCA374126233HSD17B3,HSD17B3-AS1c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.1059A>G
n.720A>G
c.202-1985A>G (n.202-1985A>G)
c.2542A>G
c.202-9469A>G (n.202-9469A>G)
n.7A>G
n.1289-2053T>C
c.116-1985A>G (n.116-1985A>G)
c.-687A>G (n.-687A>G)
n.2684A>G
9g.96254895T>GCA374126234HSD17B3,HSD17B3-AS1c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.1059A>C
n.720A>C
c.202-1985A>C (n.202-1985A>C)
c.2542A>C
c.202-9469A>C (n.202-9469A>C)
n.7A>C
n.1289-2053T>G
c.116-1985A>C (n.116-1985A>C)
c.-687A>C (n.-687A>C)
n.2684A>C
9g.96254896T>ACA374126235HSD17B3,HSD17B3-AS1c.249A>T (p.Glu83Asp)
n.1058A>T
n.719A>T
c.202-1986A>T (n.202-1986A>T)
c.2541A>T
c.202-9470A>T (n.202-9470A>T)
n.6A>T
n.1289-2052T>A
c.116-1986A>T (n.116-1986A>T)
c.-688A>T (n.-688A>T)
n.2683A>T
9g.96254896T>CCA466136886HSD17B3,HSD17B3-AS1c.249A>G (p.Glu83=)
n.1058A>G
n.719A>G
c.202-1986A>G (n.202-1986A>G)
c.2541A>G
c.202-9470A>G (n.202-9470A>G)
n.6A>G
n.1289-2052T>C
c.116-1986A>G (n.116-1986A>G)
c.-688A>G (n.-688A>G)
n.2683A>G
9g.96254896T>GCA374126236HSD17B3,HSD17B3-AS1c.249A>C (p.Glu83Asp)
n.1058A>C
n.719A>C
c.202-1986A>C (n.202-1986A>C)
c.2541A>C
c.202-9470A>C (n.202-9470A>C)
n.6A>C
n.1289-2052T>G
c.116-1986A>C (n.116-1986A>C)
c.-688A>C (n.-688A>C)
n.2683A>C
9g.96254897T>ACA374126237HSD17B3,HSD17B3-AS1c.248A>T (p.Glu83Val)
n.1057A>T
n.718A>T
c.202-1987A>T (n.202-1987A>T)
c.2540A>T
c.202-9471A>T (n.202-9471A>T)
n.5A>T
n.1289-2051T>A
c.116-1987A>T (n.116-1987A>T)
c.-689A>T (n.-689A>T)
n.2682A>T
9g.96254897T>CCA374126238HSD17B3,HSD17B3-AS1c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.1057A>G
n.718A>G
c.202-1987A>G (n.202-1987A>G)
c.2540A>G
c.202-9471A>G (n.202-9471A>G)
n.5A>G
n.1289-2051T>C
c.116-1987A>G (n.116-1987A>G)
c.-689A>G (n.-689A>G)
n.2682A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254897T>GCA374126239HSD17B3,HSD17B3-AS1c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.1057A>C
n.718A>C
c.202-1987A>C (n.202-1987A>C)
c.2540A>C
c.202-9471A>C (n.202-9471A>C)
n.5A>C
n.1289-2051T>G
c.116-1987A>C (n.116-1987A>C)
c.-689A>C (n.-689A>C)
n.2682A>C
9g.96254897T=CA1865970652HSD17B3,HSD17B3-AS1c.248A= (p.Glu83=)
n.1057A=
n.718A=
c.202-1987A= (n.202-1987A=)
c.2540A=
c.202-9471A= (n.202-9471A=)
n.5A=
n.1289-2051T=
c.116-1987A= (n.116-1987A=)
c.-689A= (n.-689A=)
n.2682A=
9g.96254898C>ACA374126240HSD17B3,HSD17B3-AS1c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.1056G>T
n.717G>T
c.202-1988G>T (n.202-1988G>T)
c.2539G>T
c.202-9472G>T (n.202-9472G>T)
n.4G>T
n.1289-2050C>A
c.116-1988G>T (n.116-1988G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
n.2681G>T
9g.96254898C=CA1865970658HSD17B3,HSD17B3-AS1c.247G= (p.Glu83=)
n.1056G=
n.717G=
c.202-1988G= (n.202-1988G=)
c.2539G=
c.202-9472G= (n.202-9472G=)
n.4G=
n.1289-2050C=
c.116-1988G= (n.116-1988G=)
c.-690G= (n.-690G=)
n.2681G=
9g.96254898C>GCA374126241HSD17B3,HSD17B3-AS1c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.1056G>C
n.717G>C
c.202-1988G>C (n.202-1988G>C)
c.2539G>C
c.202-9472G>C (n.202-9472G>C)
n.4G>C
n.1289-2050C>G
c.116-1988G>C (n.116-1988G>C)
c.-690G>C (n.-690G>C)
n.2681G>C
9g.96254898C>TCA196625612HSD17B3,HSD17B3-AS1c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.1056G>A
n.717G>A
c.202-1988G>A (n.202-1988G>A)
c.2539G>A
c.202-9472G>A (n.202-9472G>A)
n.4G>A
n.1289-2050C>T
c.116-1988G>A (n.116-1988G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
n.2681G>A
 dbSNP COSMIC
9g.96254899C>ACA466136889HSD17B3,HSD17B3-AS1c.246G>T (p.Leu82=)
n.1055G>T
n.716G>T
c.202-1989G>T (n.202-1989G>T)
c.2538G>T
c.202-9473G>T (n.202-9473G>T)
n.3G>T
n.1289-2049C>A
c.116-1989G>T (n.116-1989G>T)
c.-691G>T (n.-691G>T)
n.2680G>T
9g.96254899C=CA1865970661HSD17B3,HSD17B3-AS1c.246G= (p.Leu82=)
n.1055G=
n.716G=
c.202-1989G= (n.202-1989G=)
c.2538G=
c.202-9473G= (n.202-9473G=)
n.3G=
n.1289-2049C=
c.116-1989G= (n.116-1989G=)
c.-691G= (n.-691G=)
n.2680G=
9g.96254899C>GCA466136888HSD17B3,HSD17B3-AS1c.246G>C (p.Leu82=)
n.1055G>C
n.716G>C
c.202-1989G>C (n.202-1989G>C)
c.2538G>C
c.202-9473G>C (n.202-9473G>C)
n.3G>C
n.1289-2049C>G
c.116-1989G>C (n.116-1989G>C)
c.-691G>C (n.-691G>C)
n.2680G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254899C>TCA466136887HSD17B3,HSD17B3-AS1c.246G>A (p.Leu82=)
n.1055G>A
n.716G>A
c.202-1989G>A (n.202-1989G>A)
c.2538G>A
c.202-9473G>A (n.202-9473G>A)
n.3G>A
n.1289-2049C>T
c.116-1989G>A (n.116-1989G>A)
c.-691G>A (n.-691G>A)
n.2680G>A
 gnomAD v4
9g.96254900A=CA1865970666HSD17B3,HSD17B3-AS1c.245T= (p.Leu82=)
n.1054T=
n.715T=
c.202-1990T= (n.202-1990T=)
c.2537T=
c.202-9474T= (n.202-9474T=)
n.2T=
n.1289-2048A=
c.116-1990T= (n.116-1990T=)
c.-692T= (n.-692T=)
n.2679T=
9g.96254900A>CCA374126242HSD17B3,HSD17B3-AS1c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.1054T>G
n.715T>G
c.202-1990T>G (n.202-1990T>G)
c.2537T>G
c.202-9474T>G (n.202-9474T>G)
n.2T>G
n.1289-2048A>C
c.116-1990T>G (n.116-1990T>G)
c.-692T>G (n.-692T>G)
n.2679T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254900A>GCA374126243HSD17B3,HSD17B3-AS1c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.1054T>C
n.715T>C
c.202-1990T>C (n.202-1990T>C)
c.2537T>C
c.202-9474T>C (n.202-9474T>C)
n.2T>C
n.1289-2048A>G
c.116-1990T>C (n.116-1990T>C)
c.-692T>C (n.-692T>C)
n.2679T>C
9g.96254900A>TCA374126244HSD17B3,HSD17B3-AS1c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.1054T>A
n.715T>A
c.202-1990T>A (n.202-1990T>A)
c.2537T>A
c.202-9474T>A (n.202-9474T>A)
n.2T>A
n.1289-2048A>T
c.116-1990T>A (n.116-1990T>A)
c.-692T>A (n.-692T>A)
n.2679T>A
9g.96254901G>ACA466136890HSD17B3,HSD17B3-AS1c.244C>T (p.Leu82=)
n.1053C>T
n.714C>T
c.202-1991C>T (n.202-1991C>T)
c.2536C>T
c.202-9475C>T (n.202-9475C>T)
n.1C>T
n.1289-2047G>A
c.116-1991C>T (n.116-1991C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
n.2678C>T
9g.96254901G>CCA374126245HSD17B3,HSD17B3-AS1c.244C>G (p.Leu82Val)
n.1053C>G
n.714C>G
c.202-1991C>G (n.202-1991C>G)
c.2536C>G
c.202-9475C>G (n.202-9475C>G)
n.1C>G
n.1289-2047G>C
c.116-1991C>G (n.116-1991C>G)
c.-693C>G (n.-693C>G)
n.2678C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254901G=CA1865970668HSD17B3,HSD17B3-AS1c.244C= (p.Leu82=)
n.1053C=
n.714C=
c.202-1991C= (n.202-1991C=)
c.2536C=
c.202-9475C= (n.202-9475C=)
n.1C=
n.1289-2047G=
c.116-1991C= (n.116-1991C=)
c.-693C= (n.-693C=)
n.2678C=
9g.96254901G>TCA374126246HSD17B3,HSD17B3-AS1c.244C>A (p.Leu82Met)
n.1053C>A
n.714C>A
c.202-1991C>A (n.202-1991C>A)
c.2536C>A
c.202-9475C>A (n.202-9475C>A)
n.1C>A
n.1289-2047G>T
c.116-1991C>A (n.116-1991C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
n.2678C>A
9g.96254902C>ACA466136891HSD17B3,HSD17B3-AS1c.243G>T (p.Thr81=)
n.1052G>T
n.713G>T
c.202-1992G>T (n.202-1992G>T)
c.2535G>T
c.202-9476G>T (n.202-9476G>T)
n.1289-2046C>A
c.116-1992G>T (n.116-1992G>T)
c.-694G>T (n.-694G>T)
n.2677G>T
9g.96254902C=CA1865970676HSD17B3,HSD17B3-AS1c.243G= (p.Thr81=)
n.1052G=
n.713G=
c.202-1992G= (n.202-1992G=)
c.2535G=
c.202-9476G= (n.202-9476G=)
n.1289-2046C=
c.116-1992G= (n.116-1992G=)
c.-694G= (n.-694G=)
n.2677G=
9g.96254902C>GCA466136892HSD17B3,HSD17B3-AS1c.243G>C (p.Thr81=)
n.1052G>C
n.713G>C
c.202-1992G>C (n.202-1992G>C)
c.2535G>C
c.202-9476G>C (n.202-9476G>C)
n.1289-2046C>G
c.116-1992G>C (n.116-1992G>C)
c.-694G>C (n.-694G>C)
n.2677G>C
9g.96254902C>TCA196625614HSD17B3,HSD17B3-AS1c.243G>A (p.Thr81=)
n.1052G>A
n.713G>A
c.202-1992G>A (n.202-1992G>A)
c.2535G>A
c.202-9476G>A (n.202-9476G>A)
n.1289-2046C>T
c.116-1992G>A (n.116-1992G>A)
c.-694G>A (n.-694G>A)
n.2677G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254903G>ACA5140488HSD17B3,HSD17B3-AS1c.242C>T (p.Thr81Met)
n.1051C>T
n.712C>T
c.202-1993C>T (n.202-1993C>T)
c.2534C>T
c.202-9477C>T (n.202-9477C>T)
n.1289-2045G>A
c.116-1993C>T (n.116-1993C>T)
c.-695C>T (n.-695C>T)
n.2676C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96254903G>CCA374126247HSD17B3,HSD17B3-AS1c.242C>G (p.Thr81Arg)
n.1051C>G
n.712C>G
c.202-1993C>G (n.202-1993C>G)
c.2534C>G
c.202-9477C>G (n.202-9477C>G)
n.1289-2045G>C
c.116-1993C>G (n.116-1993C>G)
c.-695C>G (n.-695C>G)
n.2676C>G
9g.96254903G=CA1865970683HSD17B3,HSD17B3-AS1c.242C= (p.Thr81=)
n.1051C=
n.712C=
c.202-1993C= (n.202-1993C=)
c.2534C=
c.202-9477C= (n.202-9477C=)
n.1289-2045G=
c.116-1993C= (n.116-1993C=)
c.-695C= (n.-695C=)
n.2676C=
9g.96254903G>TCA374126248HSD17B3,HSD17B3-AS1c.242C>A (p.Thr81Lys)
n.1051C>A
n.712C>A
c.202-1993C>A (n.202-1993C>A)
c.2534C>A
c.202-9477C>A (n.202-9477C>A)
n.1289-2045G>T
c.116-1993C>A (n.116-1993C>A)
c.-695C>A (n.-695C>A)
n.2676C>A
 gnomAD v4
9g.96254904T>ACA374126249HSD17B3,HSD17B3-AS1c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.1050A>T
n.711A>T
c.202-1994A>T (n.202-1994A>T)
c.2533A>T
c.202-9478A>T (n.202-9478A>T)
n.1289-2044T>A
c.116-1994A>T (n.116-1994A>T)
c.-696A>T (n.-696A>T)
n.2675A>T
9g.96254904T>CCA374126251HSD17B3,HSD17B3-AS1c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.1050A>G
n.711A>G
c.202-1994A>G (n.202-1994A>G)
c.2533A>G
c.202-9478A>G (n.202-9478A>G)
n.1289-2044T>C
c.116-1994A>G (n.116-1994A>G)
c.-696A>G (n.-696A>G)
n.2675A>G
 gnomAD v4
9g.96254904T>GCA374126250HSD17B3,HSD17B3-AS1c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.1050A>C
n.711A>C
c.202-1994A>C (n.202-1994A>C)
c.2533A>C
c.202-9478A>C (n.202-9478A>C)
n.1289-2044T>G
c.116-1994A>C (n.116-1994A>C)
c.-696A>C (n.-696A>C)
n.2675A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.96254905C>ACA466136893HSD17B3,HSD17B3-AS1c.240G>T (p.Arg80=)
n.1049G>T
n.710G>T
c.202-1995G>T (n.202-1995G>T)
c.2532G>T
c.202-9479G>T (n.202-9479G>T)
n.1289-2043C>A
c.116-1995G>T (n.116-1995G>T)
c.-697G>T (n.-697G>T)
n.2674G>T
9g.96254905C=CA1865970686HSD17B3,HSD17B3-AS1c.240G= (p.Arg80=)
n.1049G=
n.710G=
c.202-1995G= (n.202-1995G=)
c.2532G=
c.202-9479G= (n.202-9479G=)
n.1289-2043C=
c.116-1995G= (n.116-1995G=)
c.-697G= (n.-697G=)
n.2674G=
9g.96254905C>GCA466136894HSD17B3,HSD17B3-AS1c.240G>C (p.Arg80=)
n.1049G>C
n.710G>C
c.202-1995G>C (n.202-1995G>C)
c.2532G>C
c.202-9479G>C (n.202-9479G>C)
n.1289-2043C>G
c.116-1995G>C (n.116-1995G>C)
c.-697G>C (n.-697G>C)
n.2674G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254905C>TCA466136895HSD17B3,HSD17B3-AS1c.240G>A (p.Arg80=)
n.1049G>A
n.710G>A
c.202-1995G>A (n.202-1995G>A)
c.2532G>A
c.202-9479G>A (n.202-9479G>A)
n.1289-2043C>T
c.116-1995G>A (n.116-1995G>A)
c.-697G>A (n.-697G>A)
n.2674G>A
9g.96254906C>ACA374126252HSD17B3,HSD17B3-AS1c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.1048G>T
n.709G>T
c.202-1996G>T (n.202-1996G>T)
c.2531G>T
c.202-9480G>T (n.202-9480G>T)
n.1289-2042C>A
c.116-1996G>T (n.116-1996G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
n.2673G>T
9g.96254906C=CA1865970692HSD17B3,HSD17B3-AS1c.239G= (p.Arg80=)
n.1048G=
n.709G=
c.202-1996G= (n.202-1996G=)
c.2531G=
c.202-9480G= (n.202-9480G=)
n.1289-2042C=
c.116-1996G= (n.116-1996G=)
c.-698G= (n.-698G=)
n.2673G=
9g.96254906C>GCA374126253HSD17B3,HSD17B3-AS1c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.1048G>C
n.709G>C
c.202-1996G>C (n.202-1996G>C)
c.2531G>C
c.202-9480G>C (n.202-9480G>C)
n.1289-2042C>G
c.116-1996G>C (n.116-1996G>C)
c.-698G>C (n.-698G>C)
n.2673G>C
9g.96254906C>TCA117112HSD17B3,HSD17B3-AS1c.239G>A (p.Arg80Gln)
n.1048G>A
n.709G>A
c.202-1996G>A (n.202-1996G>A)
c.2531G>A
c.202-9480G>A (n.202-9480G>A)
n.1289-2042C>T
c.116-1996G>A (n.116-1996G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
n.2673G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96254907G>ACA117114HSD17B3,HSD17B3-AS1c.238C>T (p.Arg80Trp)
n.1047C>T
n.708C>T
c.202-1997C>T (n.202-1997C>T)
c.2530C>T
c.202-9481C>T (n.202-9481C>T)
n.1289-2041G>A
c.116-1997C>T (n.116-1997C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
n.2672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96254907G>CCA374126254HSD17B3,HSD17B3-AS1c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.1047C>G
n.708C>G
c.202-1997C>G (n.202-1997C>G)
c.2530C>G
c.202-9481C>G (n.202-9481C>G)
n.1289-2041G>C
c.116-1997C>G (n.116-1997C>G)
c.-699C>G (n.-699C>G)
n.2672C>G
9g.96254907G=CA1865970698HSD17B3,HSD17B3-AS1c.238C= (p.Arg80=)
n.1047C=
n.708C=
c.202-1997C= (n.202-1997C=)
c.2530C=
c.202-9481C= (n.202-9481C=)
n.1289-2041G=
c.116-1997C= (n.116-1997C=)
c.-699C= (n.-699C=)
n.2672C=
9g.96254907G>TCA466136896HSD17B3,HSD17B3-AS1c.238C>A (p.Arg80=)
n.1047C>A
n.708C>A
c.202-1997C>A (n.202-1997C>A)
c.2530C>A
c.202-9481C>A (n.202-9481C>A)
n.1289-2041G>T
c.116-1997C>A (n.116-1997C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
n.2672C>A
9g.96254908G>ACA466136897HSD17B3,HSD17B3-AS1c.237C>T (p.Ser79=)
n.1046C>T
n.707C>T
c.202-1998C>T (n.202-1998C>T)
c.2529C>T
c.202-9482C>T (n.202-9482C>T)
n.1289-2040G>A
c.116-1998C>T (n.116-1998C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
n.2671C>T
9g.96254908G>CCA374126255HSD17B3,HSD17B3-AS1c.237C>G (p.Ser79Arg)
n.1046C>G
n.707C>G
c.202-1998C>G (n.202-1998C>G)
c.2529C>G
c.202-9482C>G (n.202-9482C>G)
n.1289-2040G>C
c.116-1998C>G (n.116-1998C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
n.2671C>G
9g.96254908G>TCA374126256HSD17B3,HSD17B3-AS1c.237C>A (p.Ser79Arg)
n.1046C>A
n.707C>A
c.202-1998C>A (n.202-1998C>A)
c.2529C>A
c.202-9482C>A (n.202-9482C>A)
n.1289-2040G>T
c.116-1998C>A (n.116-1998C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
n.2671C>A
9g.96254909C>ACA374126257HSD17B3,HSD17B3-AS1c.236G>T (p.Ser79Ile)
n.1045G>T
n.706G>T
c.202-1999G>T (n.202-1999G>T)
c.2528G>T
c.202-9483G>T (n.202-9483G>T)
n.1289-2039C>A
c.116-1999G>T (n.116-1999G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
n.2670G>T
9g.96254909C>GCA374126258HSD17B3,HSD17B3-AS1c.236G>C (p.Ser79Thr)
n.1045G>C
n.706G>C
c.202-1999G>C (n.202-1999G>C)
c.2528G>C
c.202-9483G>C (n.202-9483G>C)
n.1289-2039C>G
c.116-1999G>C (n.116-1999G>C)
c.-701G>C (n.-701G>C)
n.2670G>C
9g.96254909C>TCA374126259HSD17B3,HSD17B3-AS1c.236G>A (p.Ser79Asn)
n.1045G>A
n.706G>A
c.202-1999G>A (n.202-1999G>A)
c.2528G>A
c.202-9483G>A (n.202-9483G>A)
n.1289-2039C>T
c.116-1999G>A (n.116-1999G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
n.2670G>A
9g.96254910T>ACA374126260HSD17B3,HSD17B3-AS1c.235A>T (p.Ser79Cys)
n.1044A>T
n.705A>T
c.202-2000A>T (n.202-2000A>T)
c.2527A>T
c.202-9484A>T (n.202-9484A>T)
n.1289-2038T>A
c.116-2000A>T (n.116-2000A>T)
c.-702A>T (n.-702A>T)
n.2669A>T
9g.96254910T>CCA374126261HSD17B3,HSD17B3-AS1c.235A>G (p.Ser79Gly)
n.1044A>G
n.705A>G
c.202-2000A>G (n.202-2000A>G)
c.2527A>G
c.202-9484A>G (n.202-9484A>G)
n.1289-2038T>C
c.116-2000A>G (n.116-2000A>G)
c.-702A>G (n.-702A>G)
n.2669A>G
9g.96254910T>GCA374126262HSD17B3,HSD17B3-AS1c.235A>C (p.Ser79Arg)
n.1044A>C
n.705A>C
c.202-2000A>C (n.202-2000A>C)
c.2527A>C
c.202-9484A>C (n.202-9484A>C)
n.1289-2038T>G
c.116-2000A>C (n.116-2000A>C)
c.-702A>C (n.-702A>C)
n.2669A>C
9g.96254911A=CA1865970704HSD17B3,HSD17B3-AS1c.234T= (p.Ile78=)
n.1043T=
n.704T=
c.202-2001T= (n.202-2001T=)
c.2526T=
c.202-9485T= (n.202-9485T=)
n.1289-2037A=
c.116-2001T= (n.116-2001T=)
c.-703T= (n.-703T=)
n.2668T=
9g.96254911A>CCA374126263HSD17B3,HSD17B3-AS1c.234T>G (p.Ile78Met)
n.1043T>G
n.704T>G
c.202-2001T>G (n.202-2001T>G)
c.2526T>G
c.202-9485T>G (n.202-9485T>G)
n.1289-2037A>C
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c.-703T>G (n.-703T>G)
n.2668T>G
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n.1043T>C
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c.202-2001T>C (n.202-2001T>C)
c.2526T>C
c.202-9485T>C (n.202-9485T>C)
n.1289-2037A>G
c.116-2001T>C (n.116-2001T>C)
c.-703T>C (n.-703T>C)
n.2668T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96254911A>TCA466136900HSD17B3,HSD17B3-AS1c.234T>A (p.Ile78=)
n.1043T>A
n.704T>A
c.202-2001T>A (n.202-2001T>A)
c.2526T>A
c.202-9485T>A (n.202-9485T>A)
n.1289-2037A>T
c.116-2001T>A (n.116-2001T>A)
c.-703T>A (n.-703T>A)
n.2668T>A
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched