Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.96254755_96254759delCA2751312009TMEM127c.409+74_409+78del (n.409+74_409+78del)
c.157+74_157+78del (n.157+74_157+78del)
c.-510+74_-510+78del (n.-510+74_-510+78del)
2g.96254756C>ACA895717833TMEM127c.409+77G>T (n.409+77G>T)
c.157+77G>T (n.157+77G>T)
c.-510+77G>T (n.-510+77G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.96254756C=CA1272522439TMEM127c.409+77G= (n.409+77G=)
c.157+77G= (n.157+77G=)
c.-510+77G= (n.-510+77G=)
2g.96254756C>TCA1033958026TMEM127c.409+77G>A (n.409+77G>A)
c.157+77G>A (n.157+77G>A)
c.-510+77G>A (n.-510+77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254760dupCA2660177801TMEM127c.409+77dup (n.409+77dup)
c.157+77dup (n.157+77dup)
c.-510+77dup (n.-510+77dup)
 gnomAD v4
2g.96254760delCA2577034243TMEM127c.409+77del (n.409+77del)
c.157+77del (n.157+77del)
c.-510+77del (n.-510+77del)
2g.96254757C>ACA52412754TMEM127c.409+76G>T (n.409+76G>T)
c.157+76G>T (n.157+76G>T)
c.-510+76G>T (n.-510+76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.96254757C=CA1272522440TMEM127c.409+76G= (n.409+76G=)
c.157+76G= (n.157+76G=)
c.-510+76G= (n.-510+76G=)
2g.96254757C>TCA2660177807TMEM127c.409+76G>A (n.409+76G>A)
c.157+76G>A (n.157+76G>A)
c.-510+76G>A (n.-510+76G>A)
 gnomAD v4
2g.96254758C>ACA1272522441TMEM127c.409+75G>T (n.409+75G>T)
c.157+75G>T (n.157+75G>T)
c.-510+75G>T (n.-510+75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.96254758C=CA1272522442TMEM127c.409+75G= (n.409+75G=)
c.157+75G= (n.157+75G=)
c.-510+75G= (n.-510+75G=)
2g.96254758C>TCA52412756TMEM127c.409+75G>A (n.409+75G>A)
c.157+75G>A (n.157+75G>A)
c.-510+75G>A (n.-510+75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254760C>ACA1272522444TMEM127c.409+73G>T (n.409+73G>T)
c.157+73G>T (n.157+73G>T)
c.-510+73G>T (n.-510+73G>T)
 dbSNP
2g.96254760C=CA1272522443TMEM127c.409+73G= (n.409+73G=)
c.157+73G= (n.157+73G=)
c.-510+73G= (n.-510+73G=)
2g.96254761A>CCA2751312011TMEM127c.409+72T>G (n.409+72T>G)
c.157+72T>G (n.157+72T>G)
c.-510+72T>G (n.-510+72T>G)
2g.96254762C=CA1272522445TMEM127c.409+71G= (n.409+71G=)
c.157+71G= (n.157+71G=)
c.-510+71G= (n.-510+71G=)
2g.96254762C>TCA1272522446TMEM127c.409+71G>A (n.409+71G>A)
c.157+71G>A (n.157+71G>A)
c.-510+71G>A (n.-510+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.96254762_96254763delCA2751312012TMEM127c.409+70_409+71del (n.409+70_409+71del)
c.157+70_157+71del (n.157+70_157+71del)
c.-510+70_-510+71del (n.-510+70_-510+71del)
2g.96254763C>ACA2550883033TMEM127c.409+70G>T (n.409+70G>T)
c.157+70G>T (n.157+70G>T)
c.-510+70G>T (n.-510+70G>T)
2g.96254763C=CA1272522447TMEM127c.409+70G= (n.409+70G=)
c.157+70G= (n.157+70G=)
c.-510+70G= (n.-510+70G=)
2g.96254763C>TCA895717840TMEM127c.409+70G>A (n.409+70G>A)
c.157+70G>A (n.157+70G>A)
c.-510+70G>A (n.-510+70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254764G>ACA52412760TMEM127c.409+69C>T (n.409+69C>T)
c.157+69C>T (n.157+69C>T)
c.-510+69C>T (n.-510+69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254764G=CA1272522448TMEM127c.409+69C= (n.409+69C=)
c.157+69C= (n.157+69C=)
c.-510+69C= (n.-510+69C=)
2g.96254765G>ACA2700003416TMEM127c.409+68C>T (n.409+68C>T)
c.157+68C>T (n.157+68C>T)
c.-510+68C>T (n.-510+68C>T)
 dbSNP
2g.96254765G>CCA2700003415TMEM127c.409+68C>G (n.409+68C>G)
c.157+68C>G (n.157+68C>G)
c.-510+68C>G (n.-510+68C>G)
 dbSNP
2g.96254766_96254767delinsCACA1272522449TMEM127c.409+66_409+67delinsTG (n.409+66_409+67delinsTG)
c.157+66_157+67delinsTG (n.157+66_157+67delinsTG)
c.-510+66_-510+67delinsTG (n.-510+66_-510+67delinsTG)
2g.96254768delCA895717846TMEM127c.409+66del (n.409+66del)
c.157+66del (n.157+66del)
c.-510+66del (n.-510+66del)
 dbSNP
2g.96254771C>ACA2571570354TMEM127c.409+62G>T (n.409+62G>T)
c.157+62G>T (n.157+62G>T)
c.-510+62G>T (n.-510+62G>T)
2g.96254771C=CA1272522450TMEM127c.409+62G= (n.409+62G=)
c.157+62G= (n.157+62G=)
c.-510+62G= (n.-510+62G=)
2g.96254771C>GCA2577034244TMEM127c.409+62G>C (n.409+62G>C)
c.157+62G>C (n.157+62G>C)
c.-510+62G>C (n.-510+62G>C)
2g.96254772dupCA534370980TMEM127c.409+61dup (n.409+61dup)
c.157+61dup (n.157+61dup)
c.-510+61dup (n.-510+61dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254773G>CCA646526746TMEM127c.409+60C>G (n.409+60C>G)
c.157+60C>G (n.157+60C>G)
c.-510+60C>G (n.-510+60C>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.96254777G>ACA895717849TMEM127c.409+56C>T (n.409+56C>T)
c.157+56C>T (n.157+56C>T)
c.-510+56C>T (n.-510+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254777G=CA1272522451TMEM127c.409+56C= (n.409+56C=)
c.157+56C= (n.157+56C=)
c.-510+56C= (n.-510+56C=)
2g.96254779A>GCA2700003435TMEM127c.409+54T>C (n.409+54T>C)
c.157+54T>C (n.157+54T>C)
c.-510+54T>C (n.-510+54T>C)
 dbSNP
2g.96254780_96254782dupCA2577034245TMEM127c.409+51_409+53dup (n.409+51_409+53dup)
c.157+51_157+53dup (n.157+51_157+53dup)
c.-510+51_-510+53dup (n.-510+51_-510+53dup)
 gnomAD v4
2g.96254781G>CCA2577034246TMEM127c.409+52C>G (n.409+52C>G)
c.157+52C>G (n.157+52C>G)
c.-510+52C>G (n.-510+52C>G)
 gnomAD v4
2g.96254781_96254782delinsGCCA1272522452TMEM127c.409+51_409+52delinsGC (n.409+51_409+52delinsGC)
c.157+51_157+52delinsGC (n.157+51_157+52delinsGC)
c.-510+51_-510+52delinsGC (n.-510+51_-510+52delinsGC)
2g.96254782C=CA1272522453TMEM127c.409+51G= (n.409+51G=)
c.157+51G= (n.157+51G=)
c.-510+51G= (n.-510+51G=)
2g.96254782C>TCA1777314TMEM127c.409+51G>A (n.409+51G>A)
c.157+51G>A (n.157+51G>A)
c.-510+51G>A (n.-510+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254786delCA52412776TMEM127c.409+51del (n.409+51del)
c.157+51del (n.157+51del)
c.-510+51del (n.-510+51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254783C>ACA2522172087TMEM127c.409+50G>T (n.409+50G>T)
c.157+50G>T (n.157+50G>T)
c.-510+50G>T (n.-510+50G>T)
2g.96254784C=CA1272522454TMEM127c.409+49G= (n.409+49G=)
c.157+49G= (n.157+49G=)
c.-510+49G= (n.-510+49G=)
2g.96254784C>TCA1777315TMEM127c.409+49G>A (n.409+49G>A)
c.157+49G>A (n.157+49G>A)
c.-510+49G>A (n.-510+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254786C=CA1272522455TMEM127c.409+47G= (n.409+47G=)
c.157+47G= (n.157+47G=)
c.-510+47G= (n.-510+47G=)
2g.96254786C>GCA1033958032TMEM127c.409+47G>C (n.409+47G>C)
c.157+47G>C (n.157+47G>C)
c.-510+47G>C (n.-510+47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254786C>TCA2660177840TMEM127c.409+47G>A (n.409+47G>A)
c.157+47G>A (n.157+47G>A)
c.-510+47G>A (n.-510+47G>A)
 gnomAD v4
2g.96254787A=CA1272522456TMEM127c.409+46T= (n.409+46T=)
c.157+46T= (n.157+46T=)
c.-510+46T= (n.-510+46T=)
2g.96254787A>GCA1777316TMEM127c.409+46T>C (n.409+46T>C)
c.157+46T>C (n.157+46T>C)
c.-510+46T>C (n.-510+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.96254788C=CA1272522457TMEM127c.409+45G= (n.409+45G=)
c.157+45G= (n.157+45G=)
c.-510+45G= (n.-510+45G=)
2g.96254788C>GCA1777317TMEM127c.409+45G>C (n.409+45G>C)
c.157+45G>C (n.157+45G>C)
c.-510+45G>C (n.-510+45G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254788C>TCA1777318TMEM127c.409+45G>A (n.409+45G>A)
c.157+45G>A (n.157+45G>A)
c.-510+45G>A (n.-510+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254789C>ACA2660177848TMEM127c.409+44G>T (n.409+44G>T)
c.157+44G>T (n.157+44G>T)
c.-510+44G>T (n.-510+44G>T)
 gnomAD v4
2g.96254790C>GCA2660177849TMEM127c.409+43G>C (n.409+43G>C)
c.157+43G>C (n.157+43G>C)
c.-510+43G>C (n.-510+43G>C)
 gnomAD v4
2g.96254791T>ACA2700003500TMEM127c.409+42A>T (n.409+42A>T)
c.157+42A>T (n.157+42A>T)
c.-510+42A>T (n.-510+42A>T)
 dbSNP
2g.96254792G>ACA2660177850TMEM127c.409+41C>T (n.409+41C>T)
c.157+41C>T (n.157+41C>T)
c.-510+41C>T (n.-510+41C>T)
 gnomAD v4
2g.96254794A=CA1272522458TMEM127c.409+39T= (n.409+39T=)
c.157+39T= (n.157+39T=)
c.-510+39T= (n.-510+39T=)
2g.96254794A>GCA1272522459TMEM127c.409+39T>C (n.409+39T>C)
c.157+39T>C (n.157+39T>C)
c.-510+39T>C (n.-510+39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.96254795G>CCA2577034247TMEM127c.409+38C>G (n.409+38C>G)
c.157+38C>G (n.157+38C>G)
c.-510+38C>G (n.-510+38C>G)
2g.96254795G>TCA646526748TMEM127c.409+38C>A (n.409+38C>A)
c.157+38C>A (n.157+38C>A)
c.-510+38C>A (n.-510+38C>A)
 COSMIC
2g.96254796C>TCA2660177852TMEM127c.409+37G>A (n.409+37G>A)
c.157+37G>A (n.157+37G>A)
c.-510+37G>A (n.-510+37G>A)
 gnomAD v4
2g.96254798G>ACA1777319TMEM127c.409+35C>T (n.409+35C>T)
c.157+35C>T (n.157+35C>T)
c.-510+35C>T (n.-510+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254798G=CA1272522460TMEM127c.409+35C= (n.409+35C=)
c.157+35C= (n.157+35C=)
c.-510+35C= (n.-510+35C=)
2g.96254798G>TCA2751312018TMEM127c.409+35C>A (n.409+35C>A)
c.157+35C>A (n.157+35C>A)
c.-510+35C>A (n.-510+35C>A)
2g.96254798_96254799delinsGTCA1272522461TMEM127c.409+34_409+35delinsAC (n.409+34_409+35delinsAC)
c.157+34_157+35delinsAC (n.157+34_157+35delinsAC)
c.-510+34_-510+35delinsAC (n.-510+34_-510+35delinsAC)
2g.96254799T>CCA2660177857TMEM127c.409+34A>G (n.409+34A>G)
c.157+34A>G (n.157+34A>G)
c.-510+34A>G (n.-510+34A>G)
 gnomAD v4
2g.96254799T>GCA1777320TMEM127c.409+34A>C (n.409+34A>C)
c.157+34A>C (n.157+34A>C)
c.-510+34A>C (n.-510+34A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254799T=CA1272522462TMEM127c.409+34A= (n.409+34A=)
c.157+34A= (n.157+34A=)
c.-510+34A= (n.-510+34A=)
2g.96254800delCA534370981TMEM127c.409+34del (n.409+34del)
c.157+34del (n.157+34del)
c.-510+34del (n.-510+34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254802C>TCA2660177862TMEM127c.409+31G>A (n.409+31G>A)
c.157+31G>A (n.157+31G>A)
c.-510+31G>A (n.-510+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.96254803T>CCA534370982TMEM127c.409+30A>G (n.409+30A>G)
c.157+30A>G (n.157+30A>G)
c.-510+30A>G (n.-510+30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254803T=CA1272522463TMEM127c.409+30A= (n.409+30A=)
c.157+30A= (n.157+30A=)
c.-510+30A= (n.-510+30A=)
2g.96254804C=CA1272522464TMEM127c.409+29G= (n.409+29G=)
c.157+29G= (n.157+29G=)
c.-510+29G= (n.-510+29G=)
2g.96254804C>TCA1272522465TMEM127c.409+29G>A (n.409+29G>A)
c.157+29G>A (n.157+29G>A)
c.-510+29G>A (n.-510+29G>A)
 dbSNP
2g.96254805T>CCA534370983TMEM127c.409+28A>G (n.409+28A>G)
c.157+28A>G (n.157+28A>G)
c.-510+28A>G (n.-510+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254805T=CA1272522466TMEM127c.409+28A= (n.409+28A=)
c.157+28A= (n.157+28A=)
c.-510+28A= (n.-510+28A=)
2g.96254806C>ACA2660177864TMEM127c.409+27G>T (n.409+27G>T)
c.157+27G>T (n.157+27G>T)
c.-510+27G>T (n.-510+27G>T)
 gnomAD v4
2g.96254807C>TCA2660177865TMEM127c.409+26G>A (n.409+26G>A)
c.157+26G>A (n.157+26G>A)
c.-510+26G>A (n.-510+26G>A)
 gnomAD v4
2g.96254809A>GCA2660177867TMEM127c.409+24T>C (n.409+24T>C)
c.157+24T>C (n.157+24T>C)
c.-510+24T>C (n.-510+24T>C)
 gnomAD v4
2g.96254811T>ACA534370984TMEM127c.409+22A>T (n.409+22A>T)
c.157+22A>T (n.157+22A>T)
c.-510+22A>T (n.-510+22A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254811T>CCA1777321TMEM127c.409+22A>G (n.409+22A>G)
c.157+22A>G (n.157+22A>G)
c.-510+22A>G (n.-510+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254811T>GCA2660177873TMEM127c.409+22A>C (n.409+22A>C)
c.157+22A>C (n.157+22A>C)
c.-510+22A>C (n.-510+22A>C)
 gnomAD v4
2g.96254811T=CA1272522467TMEM127c.409+22A= (n.409+22A=)
c.157+22A= (n.157+22A=)
c.-510+22A= (n.-510+22A=)
2g.96254812G>ACA1777322TMEM127c.409+21C>T (n.409+21C>T)
c.157+21C>T (n.157+21C>T)
c.-510+21C>T (n.-510+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254812G=CA1272522468TMEM127c.409+21C= (n.409+21C=)
c.157+21C= (n.157+21C=)
c.-510+21C= (n.-510+21C=)
2g.96254814_96254836delCA2700003535TMEM127c.408_409+21del
c.156_157+21del
c.-511_-510+21del
 dbSNP
2g.96254813T>ACA2660177885TMEM127c.409+20A>T (n.409+20A>T)
c.157+20A>T (n.157+20A>T)
c.-510+20A>T (n.-510+20A>T)
 gnomAD v4
2g.96254813T>CCA658795830TMEM127c.409+20A>G (n.409+20A>G)
c.157+20A>G (n.157+20A>G)
c.-510+20A>G (n.-510+20A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.96254813T>GCA2660177883TMEM127c.409+20A>C (n.409+20A>C)
c.157+20A>C (n.157+20A>C)
c.-510+20A>C (n.-510+20A>C)
 gnomAD v4
2g.96254813T=CA1272522469TMEM127c.409+20A= (n.409+20A=)
c.157+20A= (n.157+20A=)
c.-510+20A= (n.-510+20A=)
2g.96254814G>ACA534370985TMEM127c.409+19C>T (n.409+19C>T)
c.157+19C>T (n.157+19C>T)
c.-510+19C>T (n.-510+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254814G=CA1272522470TMEM127c.409+19C= (n.409+19C=)
c.157+19C= (n.157+19C=)
c.-510+19C= (n.-510+19C=)
2g.96254814_96254817delCA2577034248TMEM127c.409+16_409+19del (n.409+16_409+19del)
c.157+16_157+19del (n.157+16_157+19del)
c.-510+16_-510+19del (n.-510+16_-510+19del)
2g.96254816G>ACA2660177890TMEM127c.409+17C>T (n.409+17C>T)
c.157+17C>T (n.157+17C>T)
c.-510+17C>T (n.-510+17C>T)
 gnomAD v4
2g.96254816G>CCA2697550984TMEM127c.409+17C>G (n.409+17C>G)
c.157+17C>G (n.157+17C>G)
c.-510+17C>G (n.-510+17C>G)
 ClinVar
2g.96254817C>TCA2580068321TMEM127c.409+16G>A (n.409+16G>A)
c.157+16G>A (n.157+16G>A)
c.-510+16G>A (n.-510+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96254818A>CCA2577034249TMEM127c.409+15T>G (n.409+15T>G)
c.157+15T>G (n.157+15T>G)
c.-510+15T>G (n.-510+15T>G)
2g.96254819G>ACA52412815TMEM127c.409+14C>T (n.409+14C>T)
c.157+14C>T (n.157+14C>T)
c.-510+14C>T (n.-510+14C>T)
 dbSNP
2g.96254819G=CA1272522471TMEM127c.409+14C= (n.409+14C=)
c.157+14C= (n.157+14C=)
c.-510+14C= (n.-510+14C=)
2g.96254819G>TCA2577034250TMEM127c.409+14C>A (n.409+14C>A)
c.157+14C>A (n.157+14C>A)
c.-510+14C>A (n.-510+14C>A)
2g.96254821C>TCA2580068322TMEM127c.409+12G>A (n.409+12G>A)
c.157+12G>A (n.157+12G>A)
c.-510+12G>A (n.-510+12G>A)
 ClinVar
2g.96254822T>CCA2580068323TMEM127c.409+11A>G (n.409+11A>G)
c.157+11A>G (n.157+11A>G)
c.-510+11A>G (n.-510+11A>G)
 ClinVar
2g.96254824A=CA1272522472TMEM127c.409+9T= (n.409+9T=)
c.157+9T= (n.157+9T=)
c.-510+9T= (n.-510+9T=)
2g.96254824A>GCA915944078TMEM127c.409+9T>C (n.409+9T>C)
c.157+9T>C (n.157+9T>C)
c.-510+9T>C (n.-510+9T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.96254825C=CA1272522473TMEM127c.409+8G= (n.409+8G=)
c.157+8G= (n.157+8G=)
c.-510+8G= (n.-510+8G=)
2g.96254825C>GCA2499216305TMEM127c.409+8G>C (n.409+8G>C)
c.157+8G>C (n.157+8G>C)
c.-510+8G>C (n.-510+8G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.96254825C>TCA1777323TMEM127c.409+8G>A (n.409+8G>A)
c.157+8G>A (n.157+8G>A)
c.-510+8G>A (n.-510+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254826_96254833delCA2580068324TMEM127c.409+1_409+8del
c.157+1_157+8del
c.-510+1_-510+8del
 ClinVar
2g.96254826G>ACA1777324TMEM127c.409+7C>T (n.409+7C>T)
c.157+7C>T (n.157+7C>T)
c.-510+7C>T (n.-510+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254826G>CCA2699672220TMEM127c.409+7C>G (n.409+7C>G)
c.157+7C>G (n.157+7C>G)
c.-510+7C>G (n.-510+7C>G)
 dbSNP
2g.96254826G=CA1272522474TMEM127c.409+7C= (n.409+7C=)
c.157+7C= (n.157+7C=)
c.-510+7C= (n.-510+7C=)
2g.96254827G>ACA2700003628TMEM127c.409+6C>T (n.409+6C>T)
c.157+6C>T (n.157+6C>T)
c.-510+6C>T (n.-510+6C>T)
 dbSNP
2g.96254827_96254829delCA2577034251TMEM127c.409+4_409+6del (n.409+4_409+6del)
c.157+4_157+6del (n.157+4_157+6del)
c.-510+4_-510+6del (n.-510+4_-510+6del)
2g.96254827_96254831delCA2577034252TMEM127c.409+2_409+6del (n.409+2_409+6del)
c.157+2_157+6del (n.157+2_157+6del)
c.-510+2_-510+6del (n.-510+2_-510+6del)
2g.96254828C>TCA2697550985TMEM127c.409+5G>A (n.409+5G>A)
c.157+5G>A (n.157+5G>A)
c.-510+5G>A (n.-510+5G>A)
 ClinVar
2g.96254830T>CCA2577034253TMEM127c.409+3A>G (n.409+3A>G)
c.157+3A>G (n.157+3A>G)
c.-510+3A>G (n.-510+3A>G)
2g.96254831A>CCA347653236TMEM127c.409+2T>G (n.409+2T>G)
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
c.-510+2T>G (n.-510+2T>G)
2g.96254831A>GCA347653238TMEM127c.409+2T>C (n.409+2T>C)
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
c.-510+2T>C (n.-510+2T>C)
2g.96254831A>TCA347653239TMEM127c.409+2T>A (n.409+2T>A)
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
c.-510+2T>A (n.-510+2T>A)
2g.96254832C>ACA269753TMEM127c.409+1G>T (n.409+1G>T)
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
c.-510+1G>T (n.-510+1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.96254832C=CA1272522475TMEM127c.409+1G= (n.409+1G=)
c.157+1G= (n.157+1G=)
c.-510+1G= (n.-510+1G=)
2g.96254832C>GCA347653241TMEM127c.409+1G>C (n.409+1G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
c.-510+1G>C (n.-510+1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.96254832C>TCA347653242TMEM127c.409+1G>A (n.409+1G>A)
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
c.-510+1G>A (n.-510+1G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254833C>ACA347653244TMEM127c.409G>T (p.Val137Phe)
c.157G>T (p.Val53Phe)
c.-510G>T (n.-510G>T)
2g.96254833C=CA1272522476TMEM127c.409G= (p.Val137=)
c.157G= (p.Val53=)
c.-510G= (n.-510G=)
2g.96254833C>GCA347653246TMEM127c.409G>C (p.Val137Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.-510G>C (n.-510G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254833C>TCA347653247TMEM127c.409G>A (p.Val137Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.-510G>A (n.-510G>A)
2g.96254834C>ACA1777326TMEM127c.408G>T (p.Thr136=)
c.156G>T (p.Thr52=)
c.-511G>T (n.-511G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254834C=CA1272522477TMEM127c.408G= (p.Thr136=)
c.156G= (p.Thr52=)
c.-511G= (n.-511G=)
2g.96254834C>GCA427495370TMEM127c.408G>C (p.Thr136=)
c.156G>C (p.Thr52=)
c.-511G>C (n.-511G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.96254834C>TCA1777325TMEM127c.408G>A (p.Thr136=)
c.156G>A (p.Thr52=)
c.-511G>A (n.-511G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254835G>ACA1777328TMEM127c.407C>T (p.Thr136Met)
c.155C>T (p.Thr52Met)
c.-512C>T (n.-512C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254835G>CCA347653251TMEM127c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.-512C>G (n.-512C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.96254835G=CA1272522479TMEM127c.407C= (p.Thr136=)
c.155C= (p.Thr52=)
c.-512C= (n.-512C=)
2g.96254835G>TCA1777329TMEM127c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.-512C>A (n.-512C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254835_96254836delinsGTCA1272522478TMEM127c.406_407delinsAC (p.Thr136=)
c.154_155delinsAC (p.Thr52=)
c.-513_-512delinsAC (n.-513_-512delinsAC)
2g.96254836T>ACA347653252TMEM127c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.-513A>T (n.-513A>T)
2g.96254836T>CCA1777330TMEM127c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.-513A>G (n.-513A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254836T>GCA347653255TMEM127c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.-513A>C (n.-513A>C)
2g.96254836T=CA1272522480TMEM127c.406A= (p.Thr136=)
c.154A= (p.Thr52=)
c.-513A= (n.-513A=)
2g.96254837delCA1777327TMEM127c.406del (p.Thr136ArgfsTer?)
c.154del (p.Thr52ArgfsTer?)
c.-513del (n.-513del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.96254837T>ACA427495375TMEM127c.405A>T (p.Leu135=)
c.153A>T (p.Leu51=)
c.-514A>T (n.-514A>T)
2g.96254837T>CCA427495374TMEM127c.405A>G (p.Leu135=)
c.153A>G (p.Leu51=)
c.-514A>G (n.-514A>G)
2g.96254837T>GCA427495373TMEM127c.405A>C (p.Leu135=)
c.153A>C (p.Leu51=)
c.-514A>C (n.-514A>C)
 dbSNP
2g.96254838A=CA1272522482TMEM127c.404T= (p.Leu135=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.-515T= (n.-515T=)
2g.96254838A>CCA347653256TMEM127c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-515T>G (n.-515T>G)
2g.96254838A>GCA347653258TMEM127c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-515T>C (n.-515T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.96254838A>TCA347653259TMEM127c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-515T>A (n.-515T>A)
2g.96254838_96254854delinsAGGATATGGGCGAAGGCCA1272522481TMEM127c.388_404delinsGCCTTCGCCCATATCCT (p.Ala130=)
c.136_152delinsGCCTTCGCCCATATCCT (p.Ala46=)
c.-531_-515delinsGCCTTCGCCCATATCCT (n.-531_-515delinsGCCTTCGCCCATATCCT)
2g.96254839G>ACA1777332TMEM127c.403C>T (p.Leu135=)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.-516C>T (n.-516C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254839G>CCA347653260TMEM127c.403C>G (p.Leu135Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-516C>G (n.-516C>G)
2g.96254839G=CA1272522483TMEM127c.403C= (p.Leu135=)
c.151C= (p.Leu51=)
c.-516C= (n.-516C=)
2g.96254839G>TCA52412879TMEM127c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.-516C>A (n.-516C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96254839_96254854delCA1777331TMEM127c.388_403del (p.Ala130Ter)
c.136_151del (p.Ala46Ter)
c.-531_-516del (n.-531_-516del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.96254840G>ACA427495376TMEM127c.402C>T (p.Ile134=)
c.150C>T (p.Ile50=)
c.-517C>T (n.-517C>T)
2g.96254840G>CCA347653261TMEM127c.402C>G (p.Ile134Met)
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.-517C>G (n.-517C>G)
2g.96254840G=CA1272522484TMEM127c.402C= (p.Ile134=)
c.150C= (p.Ile50=)
c.-517C= (n.-517C=)
2g.96254840G>TCA427495378TMEM127c.402C>A (p.Ile134=)
c.150C>A (p.Ile50=)
c.-517C>A (n.-517C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.96254841A=CA1272522485TMEM127c.401T= (p.Ile134=)
c.149T= (p.Ile50=)
c.-518T= (n.-518T=)
2g.96254841A>CCA347653262TMEM127c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.-518T>G (n.-518T>G)
2g.96254841A>GCA347653263TMEM127c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.-518T>C (n.-518T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.96254841A>TCA347653264TMEM127c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.-518T>A (n.-518T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.96254842T>ACA347653266TMEM127c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.-519A>T (n.-519A>T)
2g.96254842T>CCA1777333TMEM127c.400A>G (p.Ile134Val)
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.-519A>G (n.-519A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254842T>GCA347653265TMEM127c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.-519A>C (n.-519A>C)
2g.96254842T=CA1272522486TMEM127c.400A= (p.Ile134=)
c.148A= (p.Ile50=)
c.-519A= (n.-519A=)
2g.96254843A>CCA347653267TMEM127c.399T>G (p.His133Gln)
c.147T>G (p.His49Gln)
c.-520T>G (n.-520T>G)
2g.96254843A>GCA427495379TMEM127c.399T>C (p.His133=)
c.147T>C (p.His49=)
c.-520T>C (n.-520T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.96254843A>TCA347653268TMEM127c.399T>A (p.His133Gln)
c.147T>A (p.His49Gln)
c.-520T>A (n.-520T>A)
2g.96254844T>ACA347653269TMEM127c.398A>T (p.His133Leu)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.-521A>T (n.-521A>T)
2g.96254844T>CCA167272TMEM127c.398A>G (p.His133Arg)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.-521A>G (n.-521A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254844T>GCA347653270TMEM127c.398A>C (p.His133Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.-521A>C (n.-521A>C)
2g.96254844T=CA1272522487TMEM127c.398A= (p.His133=)
c.146A= (p.His49=)
c.-521A= (n.-521A=)
2g.96254844_96254845delinsTGCA1272522488TMEM127c.397_398delinsCA (p.His133=)
c.145_146delinsCA (p.His49=)
c.-522_-521delinsCA (n.-522_-521delinsCA)
2g.96254845G>ACA347653271TMEM127c.397C>T (p.His133Tyr)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.-522C>T (n.-522C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.96254845G>CCA347653272TMEM127c.397C>G (p.His133Asp)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.-522C>G (n.-522C>G)
 ClinVar
2g.96254845G>TCA347653273TMEM127c.397C>A (p.His133Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.-522C>A (n.-522C>A)
2g.96254847delCA891842993TMEM127c.397del (p.His133IlefsTer3)
c.145del (p.His49IlefsTer3)
c.-522del (n.-522del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96254846G>ACA427495381TMEM127c.396C>T (p.Ala132=)
c.144C>T (p.Ala48=)
c.-523C>T (n.-523C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.96254846G>CCA427495383TMEM127c.396C>G (p.Ala132=)
c.144C>G (p.Ala48=)
c.-523C>G (n.-523C>G)
2g.96254846G>TCA427495384TMEM127c.396C>A (p.Ala132=)
c.144C>A (p.Ala48=)
c.-523C>A (n.-523C>A)
2g.96254847G>ACA347653274TMEM127c.395C>T (p.Ala132Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-524C>T (n.-524C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96254847G>CCA347653275TMEM127c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-524C>G (n.-524C>G)
2g.96254847G=CA1272522489TMEM127c.395C= (p.Ala132=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.-524C= (n.-524C=)
2g.96254847G>TCA347653276TMEM127c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.-524C>A (n.-524C>A)
2g.96254848C>ACA347653278TMEM127c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-525G>T (n.-525G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.96254848C=CA1272522490TMEM127c.394G= (p.Ala132=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.-525G= (n.-525G=)
2g.96254848C>GCA347653277TMEM127c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-525G>C (n.-525G>C)
2g.96254848C>TCA195674TMEM127c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-525G>A (n.-525G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254849G>ACA1777334TMEM127c.393C>T (p.Phe131=)
c.141C>T (p.Phe47=)
c.-526C>T (n.-526C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.96254849G>CCA347653279TMEM127c.393C>G (p.Phe131Leu)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.-526C>G (n.-526C>G)
2g.96254849G=CA1272522491TMEM127c.393C= (p.Phe131=)
c.141C= (p.Phe47=)
c.-526C= (n.-526C=)
2g.96254849G>TCA347653280TMEM127c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.-526C>A (n.-526C>A)
2g.96254850A>CCA347653281TMEM127c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.-527T>G (n.-527T>G)
2g.96254850A>GCA347653282TMEM127c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.-527T>C (n.-527T>C)
2g.96254850A>TCA347653283TMEM127c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.-527T>A (n.-527T>A)
2g.96254851A=CA1272522492TMEM127c.391T= (p.Phe131=)
c.139T= (p.Phe47=)
c.-528T= (n.-528T=)
2g.96254851A>CCA347653284TMEM127c.391T>G (p.Phe131Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.-528T>G (n.-528T>G)
2g.96254851A>GCA347653285TMEM127c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.-528T>C (n.-528T>C)
2g.96254851A>TCA347653286TMEM127c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.-528T>A (n.-528T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.96254852G>ACA427495386TMEM127c.390C>T (p.Ala130=)
c.138C>T (p.Ala46=)
c.-529C>T (n.-529C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96254852G>CCA427495387TMEM127c.390C>G (p.Ala130=)
c.138C>G (p.Ala46=)
c.-529C>G (n.-529C>G)
 gnomAD v4
2g.96254852G=CA1272522493TMEM127c.390C= (p.Ala130=)
c.138C= (p.Ala46=)
c.-529C= (n.-529C=)
2g.96254852G>TCA427495388TMEM127c.390C>A (p.Ala130=)
c.138C>A (p.Ala46=)
c.-529C>A (n.-529C>A)
2g.96254853G>ACA347653287TMEM127c.389C>T (p.Ala130Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.-530C>T (n.-530C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.96254853G>CCA347653288TMEM127c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-530C>G (n.-530C>G)
2g.96254853G>TCA347653289TMEM127c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.-530C>A (n.-530C>A)
 ClinVar
2g.96254854C>ACA347653291TMEM127c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-531G>T (n.-531G>T)
2g.96254854C>GCA347653292TMEM127c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-531G>C (n.-531G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254854C>TCA347653290TMEM127c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.-531G>A (n.-531G>A)
 gnomAD v4
2g.96254855A=CA1272522494TMEM127c.387T= (p.Tyr129=)
c.135T= (p.Tyr45=)
c.-532T= (n.-532T=)
2g.96254855A>CCA347653293TMEM127c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.135T>G (p.Tyr45Ter)
c.-532T>G (n.-532T>G)
2g.96254855A>GCA1777335TMEM127c.387T>C (p.Tyr129=)
c.135T>C (p.Tyr45=)
c.-532T>C (n.-532T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254855A>TCA347653294TMEM127c.387T>A (p.Tyr129Ter)
c.135T>A (p.Tyr45Ter)
c.-532T>A (n.-532T>A)
2g.96254855dupCA2700003839TMEM127c.387dup (p.Ala130CysfsTer23)
c.135dup (p.Ala46CysfsTer23)
c.-532dup (n.-532dup)
 dbSNP
2g.96254856T>ACA347653295TMEM127c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.-533A>T (n.-533A>T)
2g.96254856T>CCA1777336TMEM127c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.-533A>G (n.-533A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254856T>GCA347653296TMEM127c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.-533A>C (n.-533A>C)
2g.96254856T=CA1272522495TMEM127c.386A= (p.Tyr129=)
c.134A= (p.Tyr45=)
c.-533A= (n.-533A=)

Number of alleles fetched