Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.96253903_96254383delCA2573135942TMEM127c.410-265_625del
c.158-265_373del
c.-509-265_-294del
ClinVar dbSNP
2g.96254085_96254087delCA2586964990TMEM127c.440_442del (p.Ser147del)
c.188_190del (p.Ser63del)
c.-479_-477del (n.-479_-477del)
2g.96254086_96254090delCA2697550983TMEM127c.438_442del (p.Phe146LeufsTer5)
c.186_190del (p.Phe62LeufsTer5)
c.-481_-477del (n.-481_-477del)
ClinVar
2g.96254085G>ACA347653065TMEM127c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-479C>T (n.-479C>T)
2g.96254085G>CCA347653061TMEM127c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-479C>G (n.-479C>G)
2g.96254085G>TCA347653062TMEM127c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.-479C>A (n.-479C>A)
2g.96254086A>CCA347653068TMEM127c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-480T>G (n.-480T>G)
2g.96254086A>GCA347653070TMEM127c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-480T>C (n.-480T>C)
2g.96254086A>TCA347653073TMEM127c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-480T>A (n.-480T>A)
2g.96254087A=CA1272522152TMEM127c.438T= (p.Phe146=)
c.186T= (p.Phe62=)
c.-481T= (n.-481T=)
2g.96254087A>CCA347653078TMEM127c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.-481T>G (n.-481T>G)
2g.96254087A>GCA1777302TMEM127c.438T>C (p.Phe146=)
c.186T>C (p.Phe62=)
c.-481T>C (n.-481T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254087A>TCA347653080TMEM127c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.-481T>A (n.-481T>A)
2g.96254088A>CCA347653081TMEM127c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.-482T>G (n.-482T>G)
2g.96254088A>GCA347653082TMEM127c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.-482T>C (n.-482T>C)
gnomAD v4
2g.96254088A>TCA347653083TMEM127c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.-482T>A (n.-482T>A)
2g.96254089A>CCA347653084TMEM127c.436T>G (p.Phe146Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.-483T>G (n.-483T>G)
2g.96254089A>GCA347653085TMEM127c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.-483T>C (n.-483T>C)
2g.96254089A>TCA347653088TMEM127c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.-483T>A (n.-483T>A)
2g.96254090G>ACA427807384TMEM127c.435C>T (p.Gly145=)
c.183C>T (p.Gly61=)
c.-484C>T (n.-484C>T)
2g.96254090G>CCA1777303TMEM127c.435C>G (p.Gly145=)
c.183C>G (p.Gly61=)
c.-484C>G (n.-484C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254090G=CA1272522153TMEM127c.435C= (p.Gly145=)
c.183C= (p.Gly61=)
c.-484C= (n.-484C=)
2g.96254090G>TCA427807385TMEM127c.435C>A (p.Gly145=)
c.183C>A (p.Gly61=)
c.-484C>A (n.-484C>A)
2g.96254091C>ACA347653095TMEM127c.434G>T (p.Gly145Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-485G>T (n.-485G>T)
dbSNP
2g.96254091C>GCA347653092TMEM127c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-485G>C (n.-485G>C)
ClinVar
2g.96254091C>TCA347653097TMEM127c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.-485G>A (n.-485G>A)
dbSNP
2g.96254092C>ACA347653100TMEM127c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.-486G>T (n.-486G>T)
dbSNP
2g.96254092C>GCA347653101TMEM127c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-486G>C (n.-486G>C)
2g.96254092C>TCA347653103TMEM127c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.-486G>A (n.-486G>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.96254093A>CCA347653106TMEM127c.432T>G (p.Ile144Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
c.-487T>G (n.-487T>G)
2g.96254093A>GCA427807389TMEM127c.432T>C (p.Ile144=)
c.180T>C (p.Ile60=)
c.-487T>C (n.-487T>C)
ClinVar
2g.96254093A>TCA427807390TMEM127c.432T>A (p.Ile144=)
c.180T>A (p.Ile60=)
c.-487T>A (n.-487T>A)
gnomAD v4
2g.96254094A=CA1272522154TMEM127c.431T= (p.Ile144=)
c.179T= (p.Ile60=)
c.-488T= (n.-488T=)
2g.96254094A>CCA347653108TMEM127c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.-488T>G (n.-488T>G)
2g.96254094A>GCA52412216TMEM127c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.-488T>C (n.-488T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254094A>TCA347653112TMEM127c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.-488T>A (n.-488T>A)
2g.96254095T>ACA52412220TMEM127c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.-489A>T (n.-489A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.96254095T>CCA347653116TMEM127c.430A>G (p.Ile144Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.-489A>G (n.-489A>G)
2g.96254095T>GCA347653118TMEM127c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.-489A>C (n.-489A>C)
2g.96254095T=CA1272522155TMEM127c.430A= (p.Ile144=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.-489A= (n.-489A=)
2g.96254096G>ACA427807392TMEM127c.429C>T (p.Val143=)
c.177C>T (p.Val59=)
c.-490C>T (n.-490C>T)
2g.96254096G>CCA427807393TMEM127c.429C>G (p.Val143=)
c.177C>G (p.Val59=)
c.-490C>G (n.-490C>G)
2g.96254096G>TCA427807394TMEM127c.429C>A (p.Val143=)
c.177C>A (p.Val59=)
c.-490C>A (n.-490C>A)
2g.96254097A>CCA347653120TMEM127c.428T>G (p.Val143Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.-491T>G (n.-491T>G)
2g.96254097A>GCA347653124TMEM127c.428T>C (p.Val143Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.-491T>C (n.-491T>C)
2g.96254097A>TCA347653127TMEM127c.428T>A (p.Val143Asp)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.-491T>A (n.-491T>A)
2g.96254098C>ACA347653130TMEM127c.427G>T (p.Val143Phe)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.-492G>T (n.-492G>T)
2g.96254098C=CA1272522156TMEM127c.427G= (p.Val143=)
c.175G= (p.Val59=)
c.-492G= (n.-492G=)
2g.96254098C>GCA347653134TMEM127c.427G>C (p.Val143Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.-492G>C (n.-492G>C)
2g.96254098C>TCA1777304TMEM127c.427G>A (p.Val143Ile)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.-492G>A (n.-492G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254099G>ACA52412228TMEM127c.426C>T (p.Thr142=)
c.174C>T (p.Thr58=)
c.-493C>T (n.-493C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254099G>CCA427807398TMEM127c.426C>G (p.Thr142=)
c.174C>G (p.Thr58=)
c.-493C>G (n.-493C>G)
2g.96254099G=CA1272522157TMEM127c.426C= (p.Thr142=)
c.174C= (p.Thr58=)
c.-493C= (n.-493C=)
2g.96254099G>TCA427807399TMEM127c.426C>A (p.Thr142=)
c.174C>A (p.Thr58=)
c.-493C>A (n.-493C>A)
2g.96254101_96254103dupCA2586964992TMEM127c.424_426dup (p.Thr142_Val143insThr)
c.172_174dup (p.Thr58_Val59insThr)
c.-495_-493dup (n.-495_-493dup)
2g.96254101_96254103delCA2586964991TMEM127c.424_426del (p.Thr142del)
c.172_174del (p.Thr58del)
c.-495_-493del (n.-495_-493del)
2g.96254100G>ACA347653135TMEM127c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.-494C>T (n.-494C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.96254100G>CCA347653136TMEM127c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.-494C>G (n.-494C>G)
2g.96254100G>TCA347653137TMEM127c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.-494C>A (n.-494C>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.96254101T>ACA347653138TMEM127c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.-495A>T (n.-495A>T)
2g.96254101T>CCA347653140TMEM127c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.-495A>G (n.-495A>G)
ClinVar
2g.96254101T>GCA52412232TMEM127c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.-495A>C (n.-495A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254101T=CA1272522158TMEM127c.424A= (p.Thr142=)
c.172A= (p.Thr58=)
c.-495A= (n.-495A=)
2g.96254102G>ACA427807402TMEM127c.423C>T (p.Ala141=)
c.171C>T (p.Ala57=)
c.-496C>T (n.-496C>T)
2g.96254102G>CCA427807404TMEM127c.423C>G (p.Ala141=)
c.171C>G (p.Ala57=)
c.-496C>G (n.-496C>G)
2g.96254102G>TCA427807405TMEM127c.423C>A (p.Ala141=)
c.171C>A (p.Ala57=)
c.-496C>A (n.-496C>A)
2g.96254103G>ACA347653144TMEM127c.422C>T (p.Ala141Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.-497C>T (n.-497C>T)
dbSNP
2g.96254103G>CCA347653147TMEM127c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.-497C>G (n.-497C>G)
2g.96254103G>TCA347653149TMEM127c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.-497C>A (n.-497C>A)
2g.96254104C>ACA347653154TMEM127c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.-498G>T (n.-498G>T)
dbSNP
2g.96254104C>GCA347653157TMEM127c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.-498G>C (n.-498G>C)
dbSNP
2g.96254104C>TCA347653152TMEM127c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.-498G>A (n.-498G>A)
dbSNP
2g.96254105A>CCA347653159TMEM127c.420T>G (p.Cys140Trp)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
c.-499T>G (n.-499T>G)
2g.96254105A>GCA427807407TMEM127c.420T>C (p.Cys140=)
c.168T>C (p.Cys56=)
c.-499T>C (n.-499T>C)
2g.96254105A>TCA347653161TMEM127c.420T>A (p.Cys140Ter)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
c.-499T>A (n.-499T>A)
2g.96254106C>ACA347653164TMEM127c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.-500G>T (n.-500G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254106C=CA1272522159TMEM127c.419G= (p.Cys140=)
c.167G= (p.Cys56=)
c.-500G= (n.-500G=)
2g.96254106C>GCA347653167TMEM127c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.-500G>C (n.-500G>C)
2g.96254106C>TCA269757TMEM127c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.-500G>A (n.-500G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254107A=CA1272522160TMEM127c.418T= (p.Cys140=)
c.166T= (p.Cys56=)
c.-501T= (n.-501T=)
2g.96254107A>CCA347653171TMEM127c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.-501T>G (n.-501T>G)
dbSNP
2g.96254107A>GCA269754TMEM127c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.-501T>C (n.-501T>C)
ClinVar dbSNP
2g.96254107A>TCA347653174TMEM127c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.-501T>A (n.-501T>A)
ClinVar
2g.96254108C>ACA347653175TMEM127c.417G>T (p.Gln139His)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.-502G>T (n.-502G>T)
2g.96254108C>GCA347653176TMEM127c.417G>C (p.Gln139His)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.-502G>C (n.-502G>C)
2g.96254108C>TCA427807412TMEM127c.417G>A (p.Gln139=)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.-502G>A (n.-502G>A)
2g.96254109T>ACA347653177TMEM127c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.-503A>T (n.-503A>T)
2g.96254109T>CCA347653178TMEM127c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.-503A>G (n.-503A>G)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.96254109T>GCA347653179TMEM127c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.-503A>C (n.-503A>C)
2g.96254110G>ACA347653184TMEM127c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.-504C>T (n.-504C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.96254110G>CCA347653182TMEM127c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.-504C>G (n.-504C>G)
2g.96254110G>TCA347653181TMEM127c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.-504C>A (n.-504C>A)
2g.96254110_96254113delCA2660177461TMEM127c.412_415del (p.Leu138SerfsTer?)
c.160_163del (p.Leu54SerfsTer?)
c.-507_-504del (n.-507_-504del)
gnomAD v4
2g.96254111C>ACA427807417TMEM127c.414G>T (p.Leu138=)
c.162G>T (p.Leu54=)
c.-505G>T (n.-505G>T)
ClinVar dbSNP
2g.96254111C>GCA427807416TMEM127c.414G>C (p.Leu138=)
c.162G>C (p.Leu54=)
c.-505G>C (n.-505G>C)
2g.96254111C>TCA427807418TMEM127c.414G>A (p.Leu138=)
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-505G>A (n.-505G>A)
ClinVar
2g.96254112A=CA1272522161TMEM127c.413T= (p.Leu138=)
c.161T= (p.Leu54=)
c.-506T= (n.-506T=)
2g.96254112A>CCA1777305TMEM127c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-506T>G (n.-506T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254112A>GCA16611125TMEM127c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-506T>C (n.-506T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254112A>TCA347653187TMEM127c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-506T>A (n.-506T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254113G>ACA427807419TMEM127c.412C>T (p.Leu138=)
c.160C>T (p.Leu54=)
c.-507C>T (n.-507C>T)
dbSNP
2g.96254113G>CCA347653189TMEM127c.412C>G (p.Leu138Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-507C>G (n.-507C>G)
ClinVar dbSNP
2g.96254113G=CA1272522162TMEM127c.412C= (p.Leu138=)
c.160C= (p.Leu54=)
c.-507C= (n.-507C=)
2g.96254113G>TCA347653191TMEM127c.412C>A (p.Leu138Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.-507C>A (n.-507C>A)
2g.96254114A=CA1272522163TMEM127c.411T= (p.Val137=)
c.159T= (p.Val53=)
c.-508T= (n.-508T=)
2g.96254114A>CCA427807421TMEM127c.411T>G (p.Val137=)
c.159T>G (p.Val53=)
c.-508T>G (n.-508T>G)
2g.96254114A>GCA427807423TMEM127c.411T>C (p.Val137=)
c.159T>C (p.Val53=)
c.-508T>C (n.-508T>C)
dbSNP
2g.96254114A>TCA1777306TMEM127c.411T>A (p.Val137=)
c.159T>A (p.Val53=)
c.-508T>A (n.-508T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254115A>CCA347653192TMEM127c.410T>G (p.Val137Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.-509T>G (n.-509T>G)
2g.96254115A>GCA347653193TMEM127c.410T>C (p.Val137Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.-509T>C (n.-509T>C)
2g.96254115A>TCA347653194TMEM127c.410T>A (p.Val137Asp)
c.158T>A (p.Val53Asp)
c.-509T>A (n.-509T>A)
2g.96254116C>ACA347653198TMEM127c.410-1G>T (n.410-1G>T)
c.158-1G>T (n.158-1G>T)
c.-509-1G>T (n.-509-1G>T)
dbSNP
2g.96254116C>GCA347653200TMEM127c.410-1G>C (n.410-1G>C)
c.158-1G>C (n.158-1G>C)
c.-509-1G>C (n.-509-1G>C)
ClinVar
2g.96254116C>TCA347653202TMEM127c.410-1G>A (n.410-1G>A)
c.158-1G>A (n.158-1G>A)
c.-509-1G>A (n.-509-1G>A)
2g.96254117T>ACA347653205TMEM127c.410-2A>T (n.410-2A>T)
c.158-2A>T (n.158-2A>T)
c.-509-2A>T (n.-509-2A>T)
2g.96254117T>CCA347653204TMEM127c.410-2A>G (n.410-2A>G)
c.158-2A>G (n.158-2A>G)
c.-509-2A>G (n.-509-2A>G)
ClinVar dbSNP
2g.96254117T>GCA113854TMEM127c.410-2A>C (n.410-2A>C)
c.158-2A>C (n.158-2A>C)
c.-509-2A>C (n.-509-2A>C)
ClinVar dbSNP
2g.96254117T=CA1272522164TMEM127c.410-2A= (n.410-2A=)
c.158-2A= (n.158-2A=)
c.-509-2A= (n.-509-2A=)
2g.96254119G>ACA534634899TMEM127c.410-4C>T (n.410-4C>T)
c.158-4C>T (n.158-4C>T)
c.-509-4C>T (n.-509-4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254119G>CCA2739271171TMEM127c.410-4C>G (n.410-4C>G)
c.158-4C>G (n.158-4C>G)
c.-509-4C>G (n.-509-4C>G)
ClinVar
2g.96254119G=CA1272522165TMEM127c.410-4C= (n.410-4C=)
c.158-4C= (n.158-4C=)
c.-509-4C= (n.-509-4C=)
2g.96254120G>ACA534634900TMEM127c.410-5C>T (n.410-5C>T)
c.158-5C>T (n.158-5C>T)
c.-509-5C>T (n.-509-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254120G=CA1272522166TMEM127c.410-5C= (n.410-5C=)
c.158-5C= (n.158-5C=)
c.-509-5C= (n.-509-5C=)
2g.96254121A=CA1272522167TMEM127c.410-6T= (n.410-6T=)
c.158-6T= (n.158-6T=)
c.-509-6T= (n.-509-6T=)
2g.96254121A>CCA1777307TMEM127c.410-6T>G (n.410-6T>G)
c.158-6T>G (n.158-6T>G)
c.-509-6T>G (n.-509-6T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254121A>TCA2739271172TMEM127c.410-6T>A (n.410-6T>A)
c.158-6T>A (n.158-6T>A)
c.-509-6T>A (n.-509-6T>A)
ClinVar
2g.96254122G>ACA1777308TMEM127c.410-7C>T (n.410-7C>T)
c.158-7C>T (n.158-7C>T)
c.-509-7C>T (n.-509-7C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254122G=CA1272522168TMEM127c.410-7C= (n.410-7C=)
c.158-7C= (n.158-7C=)
c.-509-7C= (n.-509-7C=)
2g.96254124C>TCA2580068319TMEM127c.410-9G>A (n.410-9G>A)
c.158-9G>A (n.158-9G>A)
c.-509-9G>A (n.-509-9G>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.96254124_96254125delinsCACA1272522169TMEM127c.410-10_410-9delinsTG (n.410-10_410-9delinsTG)
c.158-10_158-9delinsTG (n.158-10_158-9delinsTG)
c.-509-10_-509-9delinsTG (n.-509-10_-509-9delinsTG)
2g.96254125delCA534634901TMEM127c.410-10del (n.410-10del)
c.158-10del (n.158-10del)
c.-509-10del (n.-509-10del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254127_96254128delCA2660177498TMEM127c.410-11_410-10del (n.410-11_410-10del)
c.158-11_158-10del (n.158-11_158-10del)
c.-509-11_-509-10del (n.-509-11_-509-10del)
ClinVar gnomAD v4
2g.96254126G>TCA2660177501TMEM127c.410-11C>A (n.410-11C>A)
c.158-11C>A (n.158-11C>A)
c.-509-11C>A (n.-509-11C>A)
gnomAD v4
2g.96254127A=CA1272522170TMEM127c.410-12T= (n.410-12T=)
c.158-12T= (n.158-12T=)
c.-509-12T= (n.-509-12T=)
2g.96254127A>GCA534634902TMEM127c.410-12T>C (n.410-12T>C)
c.158-12T>C (n.158-12T>C)
c.-509-12T>C (n.-509-12T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.96254127_96254128delinsAGCA1272522171TMEM127c.410-13_410-12delinsCT (n.410-13_410-12delinsCT)
c.158-13_158-12delinsCT (n.158-13_158-12delinsCT)
c.-509-13_-509-12delinsCT (n.-509-13_-509-12delinsCT)
2g.96254128G>ACA2573135952TMEM127c.410-13C>T (n.410-13C>T)
c.158-13C>T (n.158-13C>T)
c.-509-13C>T (n.-509-13C>T)
ClinVar dbSNP
2g.96254129_96254130dupCA2580068320TMEM127c.410-14_410-13dup (n.410-14_410-13dup)
c.158-14_158-13dup (n.158-14_158-13dup)
c.-509-14_-509-13dup (n.-509-14_-509-13dup)
ClinVar gnomAD v4
2g.96254130delCA534634903TMEM127c.410-13del (n.410-13del)
c.158-13del (n.158-13del)
c.-509-13del (n.-509-13del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254129G>ACA534634904TMEM127c.410-14C>T (n.410-14C>T)
c.158-14C>T (n.158-14C>T)
c.-509-14C>T (n.-509-14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254129G=CA1272522172TMEM127c.410-14C= (n.410-14C=)
c.158-14C= (n.158-14C=)
c.-509-14C= (n.-509-14C=)
2g.96254130G>ACA534634905TMEM127c.410-15C>T (n.410-15C>T)
c.158-15C>T (n.158-15C>T)
c.-509-15C>T (n.-509-15C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254130G=CA1272522173TMEM127c.410-15C= (n.410-15C=)
c.158-15C= (n.158-15C=)
c.-509-15C= (n.-509-15C=)
2g.96254130G>TCA2660177515TMEM127c.410-15C>A (n.410-15C>A)
c.158-15C>A (n.158-15C>A)
c.-509-15C>A (n.-509-15C>A)
gnomAD v4
2g.96254132C>ACA2660177520TMEM127c.410-17G>T (n.410-17G>T)
c.158-17G>T (n.158-17G>T)
c.-509-17G>T (n.-509-17G>T)
gnomAD v4
2g.96254132C=CA1272522174TMEM127c.410-17G= (n.410-17G=)
c.158-17G= (n.158-17G=)
c.-509-17G= (n.-509-17G=)
2g.96254132C>TCA1777309TMEM127c.410-17G>A (n.410-17G>A)
c.158-17G>A (n.158-17G>A)
c.-509-17G>A (n.-509-17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254132_96254133delinsCACA1272522175TMEM127c.410-18_410-17delinsTG (n.410-18_410-17delinsTG)
c.158-18_158-17delinsTG (n.158-18_158-17delinsTG)
c.-509-18_-509-17delinsTG (n.-509-18_-509-17delinsTG)
2g.96254133delCA895717480TMEM127c.410-18del (n.410-18del)
c.158-18del (n.158-18del)
c.-509-18del (n.-509-18del)
ClinVar dbSNP
2g.96254133A=CA1272522176TMEM127c.410-18T= (n.410-18T=)
c.158-18T= (n.158-18T=)
c.-509-18T= (n.-509-18T=)
2g.96254133A>GCA895717483TMEM127c.410-18T>C (n.410-18T>C)
c.158-18T>C (n.158-18T>C)
c.-509-18T>C (n.-509-18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254134G>ACA534634906TMEM127c.410-19C>T (n.410-19C>T)
c.158-19C>T (n.158-19C>T)
c.-509-19C>T (n.-509-19C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.96254134G=CA1272522177TMEM127c.410-19C= (n.410-19C=)
c.158-19C= (n.158-19C=)
c.-509-19C= (n.-509-19C=)
2g.96254135C>TCA2660177528TMEM127c.410-20G>A (n.410-20G>A)
c.158-20G>A (n.158-20G>A)
c.-509-20G>A (n.-509-20G>A)
gnomAD v4
2g.96254137C>TCA2660177530TMEM127c.410-22G>A (n.410-22G>A)
c.158-22G>A (n.158-22G>A)
c.-509-22G>A (n.-509-22G>A)
gnomAD v4
2g.96254138A=CA1272522178TMEM127c.410-23T= (n.410-23T=)
c.158-23T= (n.158-23T=)
c.-509-23T= (n.-509-23T=)
2g.96254138A>GCA534634907TMEM127c.410-23T>C (n.410-23T>C)
c.158-23T>C (n.158-23T>C)
c.-509-23T>C (n.-509-23T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254139G>ACA1272522180TMEM127c.410-24C>T (n.410-24C>T)
c.158-24C>T (n.158-24C>T)
c.-509-24C>T (n.-509-24C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.96254139G>CCA895717493TMEM127c.410-24C>G (n.410-24C>G)
c.158-24C>G (n.158-24C>G)
c.-509-24C>G (n.-509-24C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254139G=CA1272522179TMEM127c.410-24C= (n.410-24C=)
c.158-24C= (n.158-24C=)
c.-509-24C= (n.-509-24C=)
2g.96254139G>TCA2660177536TMEM127c.410-24C>A (n.410-24C>A)
c.158-24C>A (n.158-24C>A)
c.-509-24C>A (n.-509-24C>A)
gnomAD v4
2g.96254142G>ACA1777310TMEM127c.410-27C>T (n.410-27C>T)
c.158-27C>T (n.158-27C>T)
c.-509-27C>T (n.-509-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254142G=CA1272522181TMEM127c.410-27C= (n.410-27C=)
c.158-27C= (n.158-27C=)
c.-509-27C= (n.-509-27C=)
2g.96254143G>ACA52412299TMEM127c.410-28C>T (n.410-28C>T)
c.158-28C>T (n.158-28C>T)
c.-509-28C>T (n.-509-28C>T)
dbSNP
2g.96254143G=CA1272522182TMEM127c.410-28C= (n.410-28C=)
c.158-28C= (n.158-28C=)
c.-509-28C= (n.-509-28C=)
2g.96254144G>ACA1272522184TMEM127c.410-29C>T (n.410-29C>T)
c.158-29C>T (n.158-29C>T)
c.-509-29C>T (n.-509-29C>T)
dbSNP
2g.96254144G=CA1272522183TMEM127c.410-29C= (n.410-29C=)
c.158-29C= (n.158-29C=)
c.-509-29C= (n.-509-29C=)
2g.96254145G>CCA2577034232TMEM127c.410-30C>G (n.410-30C>G)
c.158-30C>G (n.158-30C>G)
c.-509-30C>G (n.-509-30C>G)
2g.96254149_96254153delinsTAGTGCA1272522185TMEM127c.410-38_410-34delinsCACTA (n.410-38_410-34delinsCACTA)
c.158-38_158-34delinsCACTA (n.158-38_158-34delinsCACTA)
c.-509-38_-509-34delinsCACTA (n.-509-38_-509-34delinsCACTA)
2g.96254150A>GCA2751311973TMEM127c.410-35T>C (n.410-35T>C)
c.158-35T>C (n.158-35T>C)
c.-509-35T>C (n.-509-35T>C)
2g.96254152_96254155delCA52412303TMEM127c.410-38_410-35del (n.410-38_410-35del)
c.158-38_158-35del (n.158-38_158-35del)
c.-509-38_-509-35del (n.-509-38_-509-35del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254151G>TCA2660177542TMEM127c.410-36C>A (n.410-36C>A)
c.158-36C>A (n.158-36C>A)
c.-509-36C>A (n.-509-36C>A)
gnomAD v4
2g.96254153G>CCA2700002985TMEM127c.410-38C>G (n.410-38C>G)
c.158-38C>G (n.158-38C>G)
c.-509-38C>G (n.-509-38C>G)
dbSNP
2g.96254155G>ACA534634908TMEM127c.410-40C>T (n.410-40C>T)
c.158-40C>T (n.158-40C>T)
c.-509-40C>T (n.-509-40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254155G>CCA1777311TMEM127c.410-40C>G (n.410-40C>G)
c.158-40C>G (n.158-40C>G)
c.-509-40C>G (n.-509-40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254155G=CA1272522186TMEM127c.410-40C= (n.410-40C=)
c.158-40C= (n.158-40C=)
c.-509-40C= (n.-509-40C=)
2g.96254155G>TCA2660177544TMEM127c.410-40C>A (n.410-40C>A)
c.158-40C>A (n.158-40C>A)
c.-509-40C>A (n.-509-40C>A)
gnomAD v4
2g.96254156C>ACA2660177547TMEM127c.410-41G>T (n.410-41G>T)
c.158-41G>T (n.158-41G>T)
c.-509-41G>T (n.-509-41G>T)
gnomAD v4
2g.96254156C=CA1272522187TMEM127c.410-41G= (n.410-41G=)
c.158-41G= (n.158-41G=)
c.-509-41G= (n.-509-41G=)
2g.96254156C>TCA895717517TMEM127c.410-41G>A (n.410-41G>A)
c.158-41G>A (n.158-41G>A)
c.-509-41G>A (n.-509-41G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254157A>CCA2700002987TMEM127c.410-42T>G (n.410-42T>G)
c.158-42T>G (n.158-42T>G)
c.-509-42T>G (n.-509-42T>G)
dbSNP
2g.96254158C>TCA2660177549TMEM127c.410-43G>A (n.410-43G>A)
c.158-43G>A (n.158-43G>A)
c.-509-43G>A (n.-509-43G>A)
gnomAD v4
2g.96254159_96254160delinsTCCA1272522188TMEM127c.410-45_410-44delinsGA (n.410-45_410-44delinsGA)
c.158-45_158-44delinsGA (n.158-45_158-44delinsGA)
c.-509-45_-509-44delinsGA (n.-509-45_-509-44delinsGA)
2g.96254160C>GCA2660177552TMEM127c.410-45G>C (n.410-45G>C)
c.158-45G>C (n.158-45G>C)
c.-509-45G>C (n.-509-45G>C)
gnomAD v4
2g.96254161delCA1777312TMEM127c.410-45del (n.410-45del)
c.158-45del (n.158-45del)
c.-509-45del (n.-509-45del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.96254162A=CA1272522189TMEM127c.410-47T= (n.410-47T=)
c.158-47T= (n.158-47T=)
c.-509-47T= (n.-509-47T=)
2g.96254162A>CCA52412319TMEM127c.410-47T>G (n.410-47T>G)
c.158-47T>G (n.158-47T>G)
c.-509-47T>G (n.-509-47T>G)
dbSNP
2g.96254163C>ACA2660177557TMEM127c.410-48G>T (n.410-48G>T)
c.158-48G>T (n.158-48G>T)
c.-509-48G>T (n.-509-48G>T)
gnomAD v4
2g.96254163C=CA1272522190TMEM127c.410-48G= (n.410-48G=)
c.158-48G= (n.158-48G=)
c.-509-48G= (n.-509-48G=)
2g.96254163C>TCA1777313TMEM127c.410-48G>A (n.410-48G>A)
c.158-48G>A (n.158-48G>A)
c.-509-48G>A (n.-509-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254164A=CA1272522191TMEM127c.410-49T= (n.410-49T=)
c.158-49T= (n.158-49T=)
c.-509-49T= (n.-509-49T=)
2g.96254164A>GCA52412339TMEM127c.410-49T>C (n.410-49T>C)
c.158-49T>C (n.158-49T>C)
c.-509-49T>C (n.-509-49T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254169G>CCA2577034233TMEM127c.410-54C>G (n.410-54C>G)
c.158-54C>G (n.158-54C>G)
c.-509-54C>G (n.-509-54C>G)
2g.96254170G>TCA2660177563TMEM127c.410-55C>A (n.410-55C>A)
c.158-55C>A (n.158-55C>A)
c.-509-55C>A (n.-509-55C>A)
gnomAD v4
2g.96254172T>ACA1272522193TMEM127c.410-57A>T (n.410-57A>T)
c.158-57A>T (n.158-57A>T)
c.-509-57A>T (n.-509-57A>T)
dbSNP
2g.96254172T=CA1272522192TMEM127c.410-57A= (n.410-57A=)
c.158-57A= (n.158-57A=)
c.-509-57A= (n.-509-57A=)
2g.96254173G>ACA52412345TMEM127c.410-58C>T (n.410-58C>T)
c.158-58C>T (n.158-58C>T)
c.-509-58C>T (n.-509-58C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254173G=CA1272522194TMEM127c.410-58C= (n.410-58C=)
c.158-58C= (n.158-58C=)
c.-509-58C= (n.-509-58C=)
2g.96254174C>TCA2660177567TMEM127c.410-59G>A (n.410-59G>A)
c.158-59G>A (n.158-59G>A)
c.-509-59G>A (n.-509-59G>A)
gnomAD v4
2g.96254176T>CCA2660177569TMEM127c.410-61A>G (n.410-61A>G)
c.158-61A>G (n.158-61A>G)
c.-509-61A>G (n.-509-61A>G)
gnomAD v4
2g.96254176T>GCA2577034234TMEM127c.410-61A>C (n.410-61A>C)
c.158-61A>C (n.158-61A>C)
c.-509-61A>C (n.-509-61A>C)
2g.96254177G>ACA2700002991TMEM127c.410-62C>T (n.410-62C>T)
c.158-62C>T (n.158-62C>T)
c.-509-62C>T (n.-509-62C>T)
dbSNP
2g.96254177G>CCA2660177570TMEM127c.410-62C>G (n.410-62C>G)
c.158-62C>G (n.158-62C>G)
c.-509-62C>G (n.-509-62C>G)
gnomAD v4
2g.96254178A>TCA2660177571TMEM127c.410-63T>A (n.410-63T>A)
c.158-63T>A (n.158-63T>A)
c.-509-63T>A (n.-509-63T>A)
gnomAD v4
2g.96254179G>ACA895717524TMEM127c.410-64C>T (n.410-64C>T)
c.158-64C>T (n.158-64C>T)
c.-509-64C>T (n.-509-64C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254179G=CA1272522195TMEM127c.410-64C= (n.410-64C=)
c.158-64C= (n.158-64C=)
c.-509-64C= (n.-509-64C=)
2g.96254180G>ACA895717526TMEM127c.410-65C>T (n.410-65C>T)
c.158-65C>T (n.158-65C>T)
c.-509-65C>T (n.-509-65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.96254180G=CA1272522196TMEM127c.410-65C= (n.410-65C=)
c.158-65C= (n.158-65C=)
c.-509-65C= (n.-509-65C=)
2g.96254180G>TCA2660177576TMEM127c.410-65C>A (n.410-65C>A)
c.158-65C>A (n.158-65C>A)
c.-509-65C>A (n.-509-65C>A)
gnomAD v4
2g.96254181A=CA1272522197TMEM127c.410-66T= (n.410-66T=)
c.158-66T= (n.158-66T=)
c.-509-66T= (n.-509-66T=)
2g.96254181A>CCA1272522198TMEM127c.410-66T>G (n.410-66T>G)
c.158-66T>G (n.158-66T>G)
c.-509-66T>G (n.-509-66T>G)
dbSNP
2g.96254181A>GCA2577034235TMEM127c.410-66T>C (n.410-66T>C)
c.158-66T>C (n.158-66T>C)
c.-509-66T>C (n.-509-66T>C)
2g.96254182C>ACA2660177578TMEM127c.410-67G>T (n.410-67G>T)
c.158-67G>T (n.158-67G>T)
c.-509-67G>T (n.-509-67G>T)
gnomAD v4
2g.96254183C>TCA2577034236TMEM127c.410-68G>A (n.410-68G>A)
c.158-68G>A (n.158-68G>A)
c.-509-68G>A (n.-509-68G>A)
2g.96254184C>ACA2660177580TMEM127c.410-69G>T (n.410-69G>T)
c.158-69G>T (n.158-69G>T)
c.-509-69G>T (n.-509-69G>T)
gnomAD v4
2g.96254184C=CA1272522199TMEM127c.410-69G= (n.410-69G=)
c.158-69G= (n.158-69G=)
c.-509-69G= (n.-509-69G=)
2g.96254184C>GCA895717530TMEM127c.410-69G>C (n.410-69G>C)
c.158-69G>C (n.158-69G>C)
c.-509-69G>C (n.-509-69G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched