Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96252401_96252415dup | CA1033957516 | TMEM127 | c.*1394_*1408dup (n.*1394_*1408dup) c.*695_*709dup (n.*695_*709dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252407_96252410dup | CA895769416 | TMEM127 | c.*1399_*1402dup (n.*1399_*1402dup) c.*700_*703dup (n.*700_*703dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252408_96252409delinsAG | CA1272521464 | TMEM127 | c.*1399_*1400delinsCT (n.*1399_*1400delinsCT) c.*700_*701delinsCT (n.*700_*701delinsCT) | |
2 | g.96252409G>T | CA2660175811 | TMEM127 | c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252410del | CA1272521465 | TMEM127 | c.*1399del (n.*1399del) c.*700del (n.*700del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252410G>C | CA895769417 | TMEM127 | c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252410G= | CA1272521466 | TMEM127 | c.*1398C= (n.*1398C=) c.*699C= (n.*699C=) | |
2 | g.96252412C>A | CA2660175812 | TMEM127 | c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252412C= | CA1272521468 | TMEM127 | c.*1396G= (n.*1396G=) c.*697G= (n.*697G=) | |
2 | g.96252412C>G | CA1272521467 | TMEM127 | c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) | dbSNP |
2 | g.96252413T>G | CA52411077 | TMEM127 | c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252413T= | CA1272521469 | TMEM127 | c.*1395A= (n.*1395A=) c.*696A= (n.*696A=) | |
2 | g.96252415del | CA2660175813 | TMEM127 | c.*1395del (n.*1395del) c.*696del (n.*696del) | gnomAD v4 |
2 | g.96252414T>C | CA2660175814 | TMEM127 | c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252418A>G | CA2660175815 | TMEM127 | c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252422T>C | CA2660175816 | TMEM127 | c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252423C>A | CA2660175817 | TMEM127 | c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252429C= | CA1272521471 | TMEM127 | c.*1379G= (n.*1379G=) c.*680G= (n.*680G=) | |
2 | g.96252429C>T | CA1272521470 | TMEM127 | c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) | dbSNP |
2 | g.96252432T>A | CA1272521473 | TMEM127 | c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252432T>C | CA2660175818 | TMEM127 | c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252432T= | CA1272521472 | TMEM127 | c.*1376A= (n.*1376A=) c.*677A= (n.*677A=) | |
2 | g.96252433A= | CA1272521474 | TMEM127 | c.*1375T= (n.*1375T=) c.*676T= (n.*676T=) | |
2 | g.96252433A>G | CA2660175819 | TMEM127 | c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252433A>T | CA895769418 | TMEM127 | c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252434T>C | CA2660175820 | TMEM127 | c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252435G= | CA1272521475 | TMEM127 | c.*1373C= (n.*1373C=) c.*674C= (n.*674C=) | |
2 | g.96252435G>T | CA895769419 | TMEM127 | c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252436C>A | CA2660175821 | TMEM127 | c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252436C>T | CA2660175822 | TMEM127 | c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252437C>A | CA2660175823 | TMEM127 | c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252441A= | CA1272521476 | TMEM127 | c.*1367T= (n.*1367T=) c.*668T= (n.*668T=) | |
2 | g.96252441A>G | CA895769429 | TMEM127 | c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) | dbSNP |
2 | g.96252443C>A | CA2660175824 | TMEM127 | c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252444T>C | CA2660175825 | TMEM127 | c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252445C>T | CA2660175826 | TMEM127 | c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252446A>G | CA2660175827 | TMEM127 | c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252447G>T | CA2660175828 | TMEM127 | c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252448G>A | CA1272521478 | TMEM127 | c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252448G>C | CA1272521479 | TMEM127 | c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) | dbSNP |
2 | g.96252448G= | CA1272521477 | TMEM127 | c.*1360C= (n.*1360C=) c.*661C= (n.*661C=) | |
2 | g.96252448G>T | CA2660175829 | TMEM127 | c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252449G>A | CA2660175830 | TMEM127 | c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252452G>A | CA52411089 | TMEM127 | c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252452G= | CA1272521480 | TMEM127 | c.*1356C= (n.*1356C=) c.*657C= (n.*657C=) | |
2 | g.96252454A= | CA1272521481 | TMEM127 | c.*1354T= (n.*1354T=) c.*655T= (n.*655T=) | |
2 | g.96252454A>G | CA52411090 | TMEM127 | c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252457T>C | CA2660175831 | TMEM127 | c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252458T>C | CA1272521483 | TMEM127 | c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252458T= | CA1272521482 | TMEM127 | c.*1350A= (n.*1350A=) c.*651A= (n.*651A=) | |
2 | g.96252459C>T | CA2660175832 | TMEM127 | c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252460A= | CA1272521484 | TMEM127 | c.*1348T= (n.*1348T=) c.*649T= (n.*649T=) | |
2 | g.96252460A>G | CA1272521485 | TMEM127 | c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252461G>A | CA2660175834 | TMEM127 | c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252461G>T | CA2660175833 | TMEM127 | c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252462C>T | CA2660175835 | TMEM127 | c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252463C>G | CA2660175836 | TMEM127 | c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252466A>G | CA2660175837 | TMEM127 | c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252468C>T | CA2660175838 | TMEM127 | c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252471G>T | CA2660175839 | TMEM127 | c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252472A>G | CA2660175840 | TMEM127 | c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252473G>A | CA52411091 | TMEM127 | c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252473G= | CA1272521486 | TMEM127 | c.*1335C= (n.*1335C=) c.*636C= (n.*636C=) | |
2 | g.96252474C>A | CA2660175841 | TMEM127 | c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252474C>T | CA2660175842 | TMEM127 | c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252476A>T | CA2751314068 | TMEM127 | c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) | |
2 | g.96252478C>A | CA2660175843 | TMEM127 | c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252481G>A | CA2660175844 | TMEM127 | c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252481G>C | CA1272521488 | TMEM127 | c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) | dbSNP |
2 | g.96252481G= | CA1272521487 | TMEM127 | c.*1327C= (n.*1327C=) c.*628C= (n.*628C=) | |
2 | g.96252486C>A | CA2660175845 | TMEM127 | c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252486C= | CA1272521489 | TMEM127 | c.*1322G= (n.*1322G=) c.*623G= (n.*623G=) | |
2 | g.96252486C>T | CA1272521490 | TMEM127 | c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252488A= | CA1272521491 | TMEM127 | c.*1320T= (n.*1320T=) c.*621T= (n.*621T=) | |
2 | g.96252488A>G | CA1272521492 | TMEM127 | c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) | dbSNP |
2 | g.96252490A= | CA1272521493 | TMEM127 | c.*1318T= (n.*1318T=) c.*619T= (n.*619T=) | |
2 | g.96252490A>G | CA1272521494 | TMEM127 | c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252491G>T | CA2660175846 | TMEM127 | c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252493G>A | CA2660175847 | TMEM127 | c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252493G>C | CA1272521496 | TMEM127 | c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) | dbSNP |
2 | g.96252493G= | CA1272521495 | TMEM127 | c.*1315C= (n.*1315C=) c.*616C= (n.*616C=) | |
2 | g.96252493G>T | CA2660175848 | TMEM127 | c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252494A>G | CA2660175849 | TMEM127 | c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252495T>C | CA52411095 | TMEM127 | c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252495T= | CA1272521497 | TMEM127 | c.*1313A= (n.*1313A=) c.*614A= (n.*614A=) | |
2 | g.96252496G>A | CA1272521498 | TMEM127 | c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) | dbSNP |
2 | g.96252496G= | CA1272521499 | TMEM127 | c.*1312C= (n.*1312C=) c.*613C= (n.*613C=) | |
2 | g.96252496G>T | CA2660175850 | TMEM127 | c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252497G>T | CA2660175851 | TMEM127 | c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252498C>A | CA2660175852 | TMEM127 | c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252498C>T | CA2660175853 | TMEM127 | c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252500G>A | CA52411096 | TMEM127 | c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252500G= | CA1272521500 | TMEM127 | c.*1308C= (n.*1308C=) c.*609C= (n.*609C=) | |
2 | g.96252500G>T | CA2660175854 | TMEM127 | c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252501A>G | CA2660175855 | TMEM127 | c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252502G>A | CA10616364 | TMEM127 | c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252502G= | CA1272521501 | TMEM127 | c.*1306C= (n.*1306C=) c.*607C= (n.*607C=) | |
2 | g.96252502G>T | CA2660175856 | TMEM127 | c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252503C>A | CA2660175857 | TMEM127 | c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252504A>G | CA2660175858 | TMEM127 | c.*1304T>C (n.*1304T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252505A= | CA1272521502 | TMEM127 | c.*1303T= (n.*1303T=) c.*604T= (n.*604T=) | |
2 | g.96252505A>G | CA895769441 | TMEM127 | c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252507A= | CA1272521503 | TMEM127 | c.*1301T= (n.*1301T=) c.*602T= (n.*602T=) | |
2 | g.96252507A>G | CA10614171 | TMEM127 | c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252507A>T | CA1272521504 | TMEM127 | c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) | dbSNP |
2 | g.96252507_96252508insG | CA646526678 | TMEM127 | c.*1300_*1301insC (n.*1300_*1301insC) c.*601_*602insC (n.*601_*602insC) | |
2 | g.96252508A= | CA1272521505 | TMEM127 | c.*1300T= (n.*1300T=) c.*601T= (n.*601T=) | |
2 | g.96252508A>T | CA52411103 | TMEM127 | c.*1300T>A (n.*1300T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) | dbSNP |