Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251999G= | CA1272521272 | TMEM127 | c.*1809C= (n.*1809C=) c.*1110C= (n.*1110C=) | |
2 | g.96251999G>T | CA52410830 | TMEM127 | c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) | dbSNP |
2 | g.96252002C>A | CA2660175578 | TMEM127 | c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252004G>C | CA1272521274 | TMEM127 | c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252004G= | CA1272521273 | TMEM127 | c.*1804C= (n.*1804C=) c.*1105C= (n.*1105C=) | |
2 | g.96252005T>C | CA2660175579 | TMEM127 | c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252007C>A | CA2751314050 | TMEM127 | c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) | |
2 | g.96252008C>A | CA2660175580 | TMEM127 | c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252010T>C | CA2660175581 | TMEM127 | c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252015T>C | CA2660175582 | TMEM127 | c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*1094A>G (n.*1094A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252017G>A | CA2660175583 | TMEM127 | c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252020C>A | CA2660175584 | TMEM127 | c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252020C>T | CA2660175585 | TMEM127 | c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252022C>A | CA2660175586 | TMEM127 | c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252024G>A | CA10614635 | TMEM127 | c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252024G= | CA1272521275 | TMEM127 | c.*1784C= (n.*1784C=) c.*1085C= (n.*1085C=) | |
2 | g.96252025G>A | CA52410843 | TMEM127 | c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252025G= | CA1272521276 | TMEM127 | c.*1783C= (n.*1783C=) c.*1084C= (n.*1084C=) | |
2 | g.96252026C>A | CA2660175587 | TMEM127 | c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252026C= | CA1272521277 | TMEM127 | c.*1782G= (n.*1782G=) c.*1083G= (n.*1083G=) | |
2 | g.96252026C>G | CA1033957385 | TMEM127 | c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252031C>A | CA2660175588 | TMEM127 | c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252033T>A | CA895769146 | TMEM127 | c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) | dbSNP |
2 | g.96252033T>C | CA52410852 | TMEM127 | c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252033T= | CA1272521278 | TMEM127 | c.*1775A= (n.*1775A=) c.*1076A= (n.*1076A=) | |
2 | g.96252034A>G | CA2555738158 | TMEM127 | c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) | |
2 | g.96252034_96252035delinsAG | CA1272521279 | TMEM127 | c.*1773_*1774delinsCT (n.*1773_*1774delinsCT) c.*1074_*1075delinsCT (n.*1074_*1075delinsCT) | |
2 | g.96252035del | CA1272521280 | TMEM127 | c.*1773del (n.*1773del) c.*1074del (n.*1074del) | dbSNP |
2 | g.96252035G>A | CA1272521281 | TMEM127 | c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252035G= | CA1272521282 | TMEM127 | c.*1773C= (n.*1773C=) c.*1074C= (n.*1074C=) | |
2 | g.96252036C>A | CA52410860 | TMEM127 | c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252036C= | CA1272521283 | TMEM127 | c.*1772G= (n.*1772G=) c.*1073G= (n.*1073G=) | |
2 | g.96252036C>T | CA10614640 | TMEM127 | c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252037A= | CA1272521284 | TMEM127 | c.*1771T= (n.*1771T=) c.*1072T= (n.*1072T=) | |
2 | g.96252037A>G | CA2660175589 | TMEM127 | c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252038_96252044dup | CA1272521285 | TMEM127 | c.*1764_*1770dup (n.*1764_*1770dup) c.*1065_*1071dup (n.*1065_*1071dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252039G>A | CA2660175590 | TMEM127 | c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252039G>C | CA2660175591 | TMEM127 | c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.*1070C>G (n.*1070C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252040C= | CA1272521286 | TMEM127 | c.*1768G= (n.*1768G=) c.*1069G= (n.*1069G=) | |
2 | g.96252040C>T | CA52410875 | TMEM127 | c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252041A>G | CA2699993280 | TMEM127 | c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) | dbSNP |
2 | g.96252042G>T | CA2660175592 | TMEM127 | c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252043C>A | CA2660175593 | TMEM127 | c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252043C>T | CA2660175594 | TMEM127 | c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252044C>A | CA2660175595 | TMEM127 | c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252045T>A | CA2660175596 | TMEM127 | c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252045T>C | CA2660175597 | TMEM127 | c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252046G>A | CA1272521288 | TMEM127 | c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252046G= | CA1272521287 | TMEM127 | c.*1762C= (n.*1762C=) c.*1063C= (n.*1063C=) | |
2 | g.96252046G>T | CA2660175598 | TMEM127 | c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252047C>A | CA2660175599 | TMEM127 | c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252047C>T | CA2660175600 | TMEM127 | c.*1761G>A (n.*1761G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252048A= | CA1272521290 | TMEM127 | c.*1760T= (n.*1760T=) c.*1061T= (n.*1061T=) | |
2 | g.96252048A>G | CA534370863 | TMEM127 | c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252048A>T | CA1272521289 | TMEM127 | c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) | dbSNP |
2 | g.96252050C>A | CA2660175601 | TMEM127 | c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252051C>A | CA2660175602 | TMEM127 | c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252052T>C | CA1033957396 | TMEM127 | c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252052T= | CA1272521291 | TMEM127 | c.*1756A= (n.*1756A=) c.*1057A= (n.*1057A=) | |
2 | g.96252054T>C | CA2660175603 | TMEM127 | c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252056T>C | CA895769162 | TMEM127 | c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) | dbSNP |
2 | g.96252056T= | CA1272521292 | TMEM127 | c.*1752A= (n.*1752A=) c.*1053A= (n.*1053A=) | |
2 | g.96252058G>T | CA2660175604 | TMEM127 | c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252059C>A | CA1272521294 | TMEM127 | c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) | dbSNP |
2 | g.96252059C= | CA1272521293 | TMEM127 | c.*1749G= (n.*1749G=) c.*1050G= (n.*1050G=) | |
2 | g.96252059C>T | CA2660175605 | TMEM127 | c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252060C>A | CA2660175606 | TMEM127 | c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252061T>A | CA1033957399 | TMEM127 | c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252061T>C | CA2660175607 | TMEM127 | c.*1747A>G (n.*1747A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252062G>A | CA2660175608 | TMEM127 | c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.*1047C>T (n.*1047C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252062G>T | CA2660175609 | TMEM127 | c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*1047C>A (n.*1047C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252062_96252063insC | CA646526661 | TMEM127 | c.*1745_*1746insG (n.*1745_*1746insG) c.*1046_*1047insG (n.*1046_*1047insG) | COSMIC |
2 | g.96252067_96252071del | CA2660175610 | TMEM127 | c.*1741_*1745del (n.*1741_*1745del) c.*1042_*1046del (n.*1042_*1046del) | gnomAD v4 |
2 | g.96252064G>C | CA895769163 | TMEM127 | c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252064G= | CA1272521295 | TMEM127 | c.*1744C= (n.*1744C=) c.*1045C= (n.*1045C=) | |
2 | g.96252066G>T | CA2660175611 | TMEM127 | c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252067A>G | CA2660175612 | TMEM127 | c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252069G>T | CA2660175613 | TMEM127 | c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252070A= | CA1272521296 | TMEM127 | c.*1738T= (n.*1738T=) c.*1039T= (n.*1039T=) | |
2 | g.96252070A>G | CA1272521297 | TMEM127 | c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) | dbSNP |
2 | g.96252072T>C | CA1272521299 | TMEM127 | c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) | dbSNP |
2 | g.96252072T= | CA1272521298 | TMEM127 | c.*1736A= (n.*1736A=) c.*1037A= (n.*1037A=) | |
2 | g.96252073C>A | CA2660175614 | TMEM127 | c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252074C>A | CA2660175615 | TMEM127 | c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252075A= | CA1272521300 | TMEM127 | c.*1733T= (n.*1733T=) c.*1034T= (n.*1034T=) | |
2 | g.96252075A>G | CA895769165 | TMEM127 | c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96252077A>G | CA2660175616 | TMEM127 | c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252079G>T | CA2660175617 | TMEM127 | c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252080A= | CA1272521301 | TMEM127 | c.*1728T= (n.*1728T=) c.*1029T= (n.*1029T=) | |
2 | g.96252080A>G | CA895769167 | TMEM127 | c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252083A= | CA1272521302 | TMEM127 | c.*1725T= (n.*1725T=) c.*1026T= (n.*1026T=) | |
2 | g.96252083A>C | CA895769168 | TMEM127 | c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252083A>G | CA2660175618 | TMEM127 | c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252084G>A | CA2660175619 | TMEM127 | c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252084G>C | CA895769169 | TMEM127 | c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252084G= | CA1272521303 | TMEM127 | c.*1724C= (n.*1724C=) c.*1025C= (n.*1025C=) | |
2 | g.96252085G>A | CA10614170 | TMEM127 | c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252085G= | CA1272521304 | TMEM127 | c.*1723C= (n.*1723C=) c.*1024C= (n.*1024C=) | |
2 | g.96252086A>G | CA2660175620 | TMEM127 | c.*1722T>C (n.*1722T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252089G>T | CA2660175621 | TMEM127 | c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96252090T>C | CA2660175622 | TMEM127 | c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252091C>A | CA1272521306 | TMEM127 | c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) | dbSNP |
2 | g.96252091C= | CA1272521305 | TMEM127 | c.*1717G= (n.*1717G=) c.*1018G= (n.*1018G=) | |
2 | g.96252091C>G | CA52410884 | TMEM127 | c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252092A= | CA1272521307 | TMEM127 | c.*1716T= (n.*1716T=) c.*1017T= (n.*1017T=) | |
2 | g.96252092A>C | CA1272521309 | TMEM127 | c.*1716T>G (n.*1716T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) | dbSNP |
2 | g.96252092_96252093delinsAC | CA1272521308 | TMEM127 | c.*1715_*1716delinsGT (n.*1715_*1716delinsGT) c.*1016_*1017delinsGT (n.*1016_*1017delinsGT) | |
2 | g.96252093C>A | CA2660175623 | TMEM127 | c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252093C= | CA1272521312 | TMEM127 | c.*1715G= (n.*1715G=) c.*1016G= (n.*1016G=) | |
2 | g.96252093C>T | CA1272521311 | TMEM127 | c.*1715G>A (n.*1715G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) | dbSNP |
2 | g.96252094del | CA1272521310 | TMEM127 | c.*1715del (n.*1715del) c.*1016del (n.*1016del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252095T>A | CA2660175624 | TMEM127 | c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96252096T>A | CA1033957405 | TMEM127 | c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252096T>C | CA52410887 | TMEM127 | c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252096T>G | CA895769176 | TMEM127 | c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.*1013A>C (n.*1013A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96252096T= | CA1272521313 | TMEM127 | c.*1712A= (n.*1712A=) c.*1013A= (n.*1013A=) | |
2 | g.96252097T>C | CA2660175625 | TMEM127 | c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96252099A= | CA1272521314 | TMEM127 | c.*1709T= (n.*1709T=) c.*1010T= (n.*1010T=) | |
2 | g.96252099A>G | CA2660175627 | TMEM127 | c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96252100del | CA2660175626 | TMEM127 | c.*1709del (n.*1709del) c.*1010del (n.*1010del) | gnomAD v4 |