Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251860T>G | CA2660175509 | TMEM127 | c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251861C>A | CA2660175510 | TMEM127 | c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251861_96251864delinsCAGG | CA1272521232 | TMEM127 | c.*1944_*1947delinsCCTG (n.*1944_*1947delinsCCTG) c.*1245_*1248delinsCCTG (n.*1245_*1248delinsCCTG) | |
2 | g.96251864_96251866del | CA1272521233 | TMEM127 | c.*1944_*1946del (n.*1944_*1946del) c.*1245_*1247del (n.*1245_*1247del) | dbSNP |
2 | g.96251864G>A | CA2751314043 | TMEM127 | c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) | |
2 | g.96251866G>A | CA2660175511 | TMEM127 | c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251866G>C | CA52410774 | TMEM127 | c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251866G= | CA1272521234 | TMEM127 | c.*1942C= (n.*1942C=) c.*1243C= (n.*1243C=) | |
2 | g.96251868T>C | CA52410791 | TMEM127 | c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251868T= | CA1272521235 | TMEM127 | c.*1940A= (n.*1940A=) c.*1241A= (n.*1241A=) | |
2 | g.96251869G>A | CA2660175512 | TMEM127 | c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251869G>T | CA2660175513 | TMEM127 | c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251871C>A | CA2660175514 | TMEM127 | c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251871C= | CA1272521236 | TMEM127 | c.*1937G= (n.*1937G=) c.*1238G= (n.*1238G=) | |
2 | g.96251871C>T | CA1033957357 | TMEM127 | c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251872C>A | CA2660175515 | TMEM127 | c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251872C>T | CA2660175516 | TMEM127 | c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251875T>A | CA2660175517 | TMEM127 | c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251875T>C | CA895769052 | TMEM127 | c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251875T= | CA1272521237 | TMEM127 | c.*1933A= (n.*1933A=) c.*1234A= (n.*1234A=) | |
2 | g.96251876C>A | CA2660175518 | TMEM127 | c.*1932G>T (n.*1932G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251877C>T | CA2660175519 | TMEM127 | c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251878C= | CA1272521238 | TMEM127 | c.*1930G= (n.*1930G=) c.*1231G= (n.*1231G=) | |
2 | g.96251878C>T | CA52410795 | TMEM127 | c.*1930G>A (n.*1930G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) | dbSNP |
2 | g.96251879T>C | CA2660175520 | TMEM127 | c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251884C>A | CA2751314044 | TMEM127 | c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) | |
2 | g.96251884C>T | CA2660175521 | TMEM127 | c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251886T>A | CA2660175522 | TMEM127 | c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251886T>C | CA2660175523 | TMEM127 | c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251887G>A | CA895769053 | TMEM127 | c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251887G= | CA1272521240 | TMEM127 | c.*1921C= (n.*1921C=) c.*1222C= (n.*1222C=) | |
2 | g.96251887G>T | CA1272521239 | TMEM127 | c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251888C>A | CA895769056 | TMEM127 | c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251888C= | CA1272521241 | TMEM127 | c.*1920G= (n.*1920G=) c.*1221G= (n.*1221G=) | |
2 | g.96251888C>G | CA534370859 | TMEM127 | c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251888C>T | CA1272521242 | TMEM127 | c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251889A>G | CA2660175524 | TMEM127 | c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251889A>T | CA2751314045 | TMEM127 | c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) | |
2 | g.96251890G>T | CA2660175525 | TMEM127 | c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251891G>A | CA52410796 | TMEM127 | c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251891G>C | CA2660175526 | TMEM127 | c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251891G= | CA1272521243 | TMEM127 | c.*1917C= (n.*1917C=) c.*1218C= (n.*1218C=) | |
2 | g.96251891G>T | CA2660175527 | TMEM127 | c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251892T>C | CA2660175528 | TMEM127 | c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251893C>T | CA2660175529 | TMEM127 | c.*1915G>A (n.*1915G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251895A>G | CA2660175530 | TMEM127 | c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251897T>C | CA1033957365 | TMEM127 | c.*1911A>G (n.*1911A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251897T= | CA1272521244 | TMEM127 | c.*1911A= (n.*1911A=) c.*1212A= (n.*1212A=) | |
2 | g.96251899C>T | CA2660175531 | TMEM127 | c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251901T>C | CA2660175532 | TMEM127 | c.*1907A>G (n.*1907A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251901T>G | CA2660175533 | TMEM127 | c.*1907A>C (n.*1907A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251902G>T | CA2660175534 | TMEM127 | c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251903G>T | CA2660175535 | TMEM127 | c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251905C>A | CA2660175536 | TMEM127 | c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251907T>G | CA52410797 | TMEM127 | c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251907T= | CA1272521245 | TMEM127 | c.*1901A= (n.*1901A=) c.*1202A= (n.*1202A=) | |
2 | g.96251908C>A | CA2660175537 | TMEM127 | c.*1900G>T (n.*1900G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251909T>C | CA52410800 | TMEM127 | c.*1899A>G (n.*1899A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251909T= | CA1272521246 | TMEM127 | c.*1899A= (n.*1899A=) c.*1200A= (n.*1200A=) | |
2 | g.96251910G>T | CA2660175539 | TMEM127 | c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251911del | CA2660175538 | TMEM127 | c.*1898del (n.*1898del) c.*1199del (n.*1199del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251914T>C | CA2660175540 | TMEM127 | c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251915G>A | CA2660175541 | TMEM127 | c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.*1194C>T (n.*1194C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251916C>A | CA2660175542 | TMEM127 | c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251916C>T | CA2660175543 | TMEM127 | c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251917C>A | CA2660175544 | TMEM127 | c.*1891G>T (n.*1891G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251920C>A | CA2660175545 | TMEM127 | c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251921T>C | CA2660175546 | TMEM127 | c.*1887A>G (n.*1887A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251921T= | CA1272521247 | TMEM127 | c.*1887A= (n.*1887A=) c.*1188A= (n.*1188A=) | |
2 | g.96251922C>A | CA2660175547 | TMEM127 | c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251922C>T | CA2751314046 | TMEM127 | c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) | |
2 | g.96251924_96251927dup | CA10614632 | TMEM127 | c.*1883_*1886dup (n.*1883_*1886dup) c.*1184_*1187dup (n.*1184_*1187dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251926C= | CA1272521248 | TMEM127 | c.*1882G= (n.*1882G=) c.*1183G= (n.*1183G=) | |
2 | g.96251926C>G | CA1272521249 | TMEM127 | c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) | dbSNP |
2 | g.96251927A= | CA1272521250 | TMEM127 | c.*1881T= (n.*1881T=) c.*1182T= (n.*1182T=) | |
2 | g.96251927A>C | CA1272521251 | TMEM127 | c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) | dbSNP |
2 | g.96251927A>G | CA2660175548 | TMEM127 | c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251928C>T | CA2660175549 | TMEM127 | c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251930del | CA2602344456 | TMEM127 | c.*1880del (n.*1880del) c.*1181del (n.*1181del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251929C= | CA1272521252 | TMEM127 | c.*1879G= (n.*1879G=) c.*1180G= (n.*1180G=) | |
2 | g.96251929C>G | CA895769085 | TMEM127 | c.*1879G>C (n.*1879G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) | dbSNP |
2 | g.96251929C>T | CA52410812 | TMEM127 | c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251930C>A | CA2660175550 | TMEM127 | c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251932A= | CA1272521253 | TMEM127 | c.*1876T= (n.*1876T=) c.*1177T= (n.*1177T=) | |
2 | g.96251932A>G | CA52410813 | TMEM127 | c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251933G>A | CA534370860 | TMEM127 | c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251933G= | CA1272521254 | TMEM127 | c.*1875C= (n.*1875C=) c.*1176C= (n.*1176C=) | |
2 | g.96251934G>T | CA2660175551 | TMEM127 | c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251935G>A | CA2660175552 | TMEM127 | c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251935G>T | CA2660175553 | TMEM127 | c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251936C>T | CA2660175554 | TMEM127 | c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251937A= | CA1272521255 | TMEM127 | c.*1871T= (n.*1871T=) c.*1172T= (n.*1172T=) | |
2 | g.96251937A>G | CA1272521256 | TMEM127 | c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) | dbSNP |
2 | g.96251938G>T | CA2660175555 | TMEM127 | c.*1870C>A (n.*1870C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251939A>G | CA2660175556 | TMEM127 | c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251940G>A | CA1033957370 | TMEM127 | c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251940G= | CA1272521257 | TMEM127 | c.*1868C= (n.*1868C=) c.*1169C= (n.*1169C=) | |
2 | g.96251940G>T | CA2660175557 | TMEM127 | c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251942G>A | CA52410816 | TMEM127 | c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) | dbSNP |
2 | g.96251942G= | CA1272521258 | TMEM127 | c.*1866C= (n.*1866C=) c.*1167C= (n.*1167C=) | |
2 | g.96251944G>A | CA2660175558 | TMEM127 | c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251945C>A | CA2660175559 | TMEM127 | c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251945C>T | CA2660175560 | TMEM127 | c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251948G>A | CA895769095 | TMEM127 | c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251948G= | CA1272521259 | TMEM127 | c.*1860C= (n.*1860C=) c.*1161C= (n.*1161C=) | |
2 | g.96251949C>A | CA2660175561 | TMEM127 | c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251949C>T | CA2660175562 | TMEM127 | c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251951A>G | CA2564352730 | TMEM127 | c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251953A= | CA1272521260 | TMEM127 | c.*1855T= (n.*1855T=) c.*1156T= (n.*1156T=) | |
2 | g.96251953A>T | CA895769098 | TMEM127 | c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) | dbSNP |
2 | g.96251954A= | CA1272521261 | TMEM127 | c.*1854T= (n.*1854T=) c.*1155T= (n.*1155T=) | |
2 | g.96251954A>G | CA534370861 | TMEM127 | c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251955G>T | CA2660175563 | TMEM127 | c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251956T>A | CA2699993242 | TMEM127 | c.*1852A>T (n.*1852A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) | dbSNP |
2 | g.96251959A= | CA1272521262 | TMEM127 | c.*1849T= (n.*1849T=) c.*1150T= (n.*1150T=) | |
2 | g.96251959A>C | CA10616482 | TMEM127 | c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251960C>A | CA2660175564 | TMEM127 | c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) | gnomAD v4 |