Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251764_96251771del | CA534370857 | TMEM127 | c.*2041_*2048del (n.*2041_*2048del) c.*1342_*1349del (n.*1342_*1349del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251767_96251769delinsAAG | CA1272521178 | TMEM127 | c.*2039_*2041delinsCTT (n.*2039_*2041delinsCTT) c.*1340_*1342delinsCTT (n.*1340_*1342delinsCTT) | |
2 | g.96251771_96251772del | CA52410646 | TMEM127 | c.*2039_*2040del (n.*2039_*2040del) c.*1340_*1341del (n.*1340_*1341del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251769G>A | CA1272521180 | TMEM127 | c.*2039C>T (n.*2039C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) | dbSNP |
2 | g.96251769G>C | CA1272521181 | TMEM127 | c.*2039C>G (n.*2039C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) | dbSNP |
2 | g.96251769G= | CA1272521179 | TMEM127 | c.*2039C= (n.*2039C=) c.*1340C= (n.*1340C=) | |
2 | g.96251769G>T | CA2660175465 | TMEM127 | c.*2039C>A (n.*2039C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251770A= | CA1272521182 | TMEM127 | c.*2038T= (n.*2038T=) c.*1339T= (n.*1339T=) | |
2 | g.96251770A>G | CA52410652 | TMEM127 | c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.*1339T>C (n.*1339T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251771G>T | CA2660175466 | TMEM127 | c.*2037C>A (n.*2037C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251772A>G | CA2660175467 | TMEM127 | c.*2036T>C (n.*2036T>C) c.*1337T>C (n.*1337T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251772_96251775delinsAAAG | CA1272521183 | TMEM127 | c.*2033_*2036delinsCTTT (n.*2033_*2036delinsCTTT) c.*1334_*1337delinsCTTT (n.*1334_*1337delinsCTTT) | |
2 | g.96251777_96251779del | CA895768996 | TMEM127 | c.*2033_*2035del (n.*2033_*2035del) c.*1334_*1336del (n.*1334_*1336del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251774A= | CA1272521184 | TMEM127 | c.*2034T= (n.*2034T=) c.*1335T= (n.*1335T=) | |
2 | g.96251774A>G | CA1272521185 | TMEM127 | c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) | dbSNP |
2 | g.96251778G>A | CA895768998 | TMEM127 | c.*2030C>T (n.*2030C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251778G= | CA1272521186 | TMEM127 | c.*2030C= (n.*2030C=) c.*1331C= (n.*1331C=) | |
2 | g.96251779A= | CA1272521187 | TMEM127 | c.*2029T= (n.*2029T=) c.*1330T= (n.*1330T=) | |
2 | g.96251779A>T | CA1272521188 | TMEM127 | c.*2029T>A (n.*2029T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) | dbSNP |
2 | g.96251780G>A | CA2660175468 | TMEM127 | c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251780G= | CA1272521189 | TMEM127 | c.*2028C= (n.*2028C=) c.*1329C= (n.*1329C=) | |
2 | g.96251780G>T | CA2660175469 | TMEM127 | c.*2028C>A (n.*2028C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251782_96251784dup | CA895769000 | TMEM127 | c.*2025_*2027dup (n.*2025_*2027dup) c.*1326_*1328dup (n.*1326_*1328dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251782A>G | CA2660175470 | TMEM127 | c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251783del | CA2660175471 | TMEM127 | c.*2026del (n.*2026del) c.*1327del (n.*1327del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251783A= | CA1272521190 | TMEM127 | c.*2025T= (n.*2025T=) c.*1326T= (n.*1326T=) | |
2 | g.96251783A>C | CA2602344453 | TMEM127 | c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251783A>G | CA1272521191 | TMEM127 | c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) | dbSNP |
2 | g.96251784G>A | CA1272521193 | TMEM127 | c.*2024C>T (n.*2024C>T) c.*1325C>T (n.*1325C>T) | dbSNP |
2 | g.96251784G>C | CA2751314037 | TMEM127 | c.*2024C>G (n.*2024C>G) c.*1325C>G (n.*1325C>G) | |
2 | g.96251784G= | CA1272521192 | TMEM127 | c.*2024C= (n.*2024C=) c.*1325C= (n.*1325C=) | |
2 | g.96251785G>T | CA2660175472 | TMEM127 | c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251786C>A | CA1272521195 | TMEM127 | c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) | dbSNP |
2 | g.96251786C= | CA1272521194 | TMEM127 | c.*2022G= (n.*2022G=) c.*1323G= (n.*1323G=) | |
2 | g.96251787C>A | CA2499536760 | TMEM127 | c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251788A= | CA1272521196 | TMEM127 | c.*2020T= (n.*2020T=) c.*1321T= (n.*1321T=) | |
2 | g.96251788A>G | CA1033957314 | TMEM127 | c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*1321T>C (n.*1321T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251790A>G | CA2660175473 | TMEM127 | c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.*1319T>C (n.*1319T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251791G>A | CA1272521197 | TMEM127 | c.*2017C>T (n.*2017C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251791G= | CA1272521198 | TMEM127 | c.*2017C= (n.*2017C=) c.*1318C= (n.*1318C=) | |
2 | g.96251793C>A | CA2660175474 | TMEM127 | c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251796G>A | CA10614631 | TMEM127 | c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251796G= | CA1272521199 | TMEM127 | c.*2012C= (n.*2012C=) c.*1313C= (n.*1313C=) | |
2 | g.96251796G>T | CA2660175475 | TMEM127 | c.*2012C>A (n.*2012C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251797G>A | CA52410658 | TMEM127 | c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) | dbSNP |
2 | g.96251797G= | CA1272521200 | TMEM127 | c.*2011C= (n.*2011C=) c.*1312C= (n.*1312C=) | |
2 | g.96251797G>T | CA2660175476 | TMEM127 | c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251798G>A | CA895769003 | TMEM127 | c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251798G= | CA1272521201 | TMEM127 | c.*2010C= (n.*2010C=) c.*1311C= (n.*1311C=) | |
2 | g.96251798G>T | CA1272521202 | TMEM127 | c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) | dbSNP |
2 | g.96251799G>A | CA52410679 | TMEM127 | c.*2009C>T (n.*2009C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251799G= | CA1272521203 | TMEM127 | c.*2009C= (n.*2009C=) c.*1310C= (n.*1310C=) | |
2 | g.96251799G>T | CA2660175477 | TMEM127 | c.*2009C>A (n.*2009C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251800A>G | CA2660175478 | TMEM127 | c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251801G>A | CA2532353301 | TMEM127 | c.*2007C>T (n.*2007C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) | |
2 | g.96251801G>T | CA2660175479 | TMEM127 | c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251802T>A | CA2602344454 | TMEM127 | c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251802T>C | CA2660175480 | TMEM127 | c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251802T>G | CA1033957323 | TMEM127 | c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.*1307A>C (n.*1307A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251804A= | CA1272521204 | TMEM127 | c.*2004T= (n.*2004T=) c.*1305T= (n.*1305T=) | |
2 | g.96251804A>G | CA2660175481 | TMEM127 | c.*2004T>C (n.*2004T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251804A>T | CA1272521205 | TMEM127 | c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) | dbSNP |
2 | g.96251806T>C | CA2660175482 | TMEM127 | c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251811A>G | CA2660175483 | TMEM127 | c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251812G>T | CA2660175484 | TMEM127 | c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251813T>C | CA1033957324 | TMEM127 | c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251813T= | CA1272521206 | TMEM127 | c.*1995A= (n.*1995A=) c.*1296A= (n.*1296A=) | |
2 | g.96251814G>A | CA2699993177 | TMEM127 | c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) | dbSNP |
2 | g.96251814G>C | CA2751314038 | TMEM127 | c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) | |
2 | g.96251814_96251815insAA | CA2751314039 | TMEM127 | c.*1993_*1994insTT (n.*1993_*1994insTT) c.*1294_*1295insTT (n.*1294_*1295insTT) | |
2 | g.96251815G>C | CA52410684 | TMEM127 | c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) | dbSNP |
2 | g.96251815G= | CA1272521207 | TMEM127 | c.*1993C= (n.*1993C=) c.*1294C= (n.*1294C=) | |
2 | g.96251816G>A | CA2660175485 | TMEM127 | c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251816G>C | CA2751314040 | TMEM127 | c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) | |
2 | g.96251817T>A | CA2751314041 | TMEM127 | c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.*1292A>T (n.*1292A>T) | |
2 | g.96251817T>C | CA2660175486 | TMEM127 | c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251819C>A | CA2751314042 | TMEM127 | c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) | |
2 | g.96251819C>T | CA2660175487 | TMEM127 | c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251820C>A | CA2660175488 | TMEM127 | c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251820C= | CA1272521208 | TMEM127 | c.*1988G= (n.*1988G=) c.*1289G= (n.*1289G=) | |
2 | g.96251820C>T | CA895769005 | TMEM127 | c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) | dbSNP |
2 | g.96251821G>A | CA52410698 | TMEM127 | c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251821G= | CA1272521209 | TMEM127 | c.*1987C= (n.*1987C=) c.*1288C= (n.*1288C=) | |
2 | g.96251821G>T | CA52410706 | TMEM127 | c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251822G>A | CA52410714 | TMEM127 | c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251822G= | CA1272521210 | TMEM127 | c.*1986C= (n.*1986C=) c.*1287C= (n.*1287C=) | |
2 | g.96251822G>T | CA2660175489 | TMEM127 | c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251825C= | CA1272521211 | TMEM127 | c.*1983G= (n.*1983G=) c.*1284G= (n.*1284G=) | |
2 | g.96251825C>T | CA895769012 | TMEM127 | c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251826G>A | CA1272521213 | TMEM127 | c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251826G>C | CA2660175490 | TMEM127 | c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251826G= | CA1272521212 | TMEM127 | c.*1982C= (n.*1982C=) c.*1283C= (n.*1283C=) | |
2 | g.96251826G>T | CA52410723 | TMEM127 | c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251829C>A | CA2660175491 | TMEM127 | c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251829C= | CA1272521214 | TMEM127 | c.*1979G= (n.*1979G=) c.*1280G= (n.*1280G=) | |
2 | g.96251829C>T | CA534370858 | TMEM127 | c.*1979G>A (n.*1979G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251830G>A | CA52410745 | TMEM127 | c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251830G= | CA1272521215 | TMEM127 | c.*1978C= (n.*1978C=) c.*1279C= (n.*1279C=) | |
2 | g.96251830G>T | CA2660175492 | TMEM127 | c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251831G>C | CA52410755 | TMEM127 | c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251831G= | CA1272521217 | TMEM127 | c.*1977C= (n.*1977C=) c.*1278C= (n.*1278C=) | |
2 | g.96251831G>T | CA1272521216 | TMEM127 | c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251832A= | CA1272521218 | TMEM127 | c.*1976T= (n.*1976T=) c.*1277T= (n.*1277T=) | |
2 | g.96251832A>C | CA52410760 | TMEM127 | c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) | dbSNP |
2 | g.96251832A>G | CA2660175493 | TMEM127 | c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251834C>A | CA2660175494 | TMEM127 | c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251834C= | CA1272521219 | TMEM127 | c.*1974G= (n.*1974G=) c.*1275G= (n.*1275G=) | |
2 | g.96251834C>T | CA52410765 | TMEM127 | c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251836G>A | CA52410766 | TMEM127 | c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251836G= | CA1272521220 | TMEM127 | c.*1972C= (n.*1972C=) c.*1273C= (n.*1273C=) | |
2 | g.96251837T>C | CA52410767 | TMEM127 | c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251837T= | CA1272521221 | TMEM127 | c.*1971A= (n.*1971A=) c.*1272A= (n.*1272A=) | |
2 | g.96251839C>A | CA2660175495 | TMEM127 | c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251841C>A | CA2660175496 | TMEM127 | c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251841C>T | CA2660175497 | TMEM127 | c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251843G>A | CA2660175498 | TMEM127 | c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251843G>T | CA2660175499 | TMEM127 | c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251844G= | CA1272521222 | TMEM127 | c.*1964C= (n.*1964C=) c.*1265C= (n.*1265C=) | |
2 | g.96251844G>T | CA1272521223 | TMEM127 | c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251845G>A | CA2660175500 | TMEM127 | c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251847C= | CA1272521224 | TMEM127 | c.*1961G= (n.*1961G=) c.*1262G= (n.*1262G=) | |
2 | g.96251847C>G | CA2660175501 | TMEM127 | c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251847C>T | CA895769028 | TMEM127 | c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251848A= | CA1272521225 | TMEM127 | c.*1960T= (n.*1960T=) c.*1261T= (n.*1261T=) | |
2 | g.96251848A>G | CA895769033 | TMEM127 | c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251849T>C | CA1272521227 | TMEM127 | c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251849T= | CA1272521226 | TMEM127 | c.*1959A= (n.*1959A=) c.*1260A= (n.*1260A=) | |
2 | g.96251850T>A | CA1272521229 | TMEM127 | c.*1958A>T (n.*1958A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) | dbSNP |
2 | g.96251850T>C | CA2581830215 | TMEM127 | c.*1958A>G (n.*1958A>G) c.*1259A>G (n.*1259A>G) | |
2 | g.96251850T>G | CA10616352 | TMEM127 | c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251850T= | CA1272521228 | TMEM127 | c.*1958A= (n.*1958A=) c.*1259A= (n.*1259A=) | |
2 | g.96251850_96251851insACAGGTCCTCAGGAGATGACCAGTCCCTTTGGACCTGTACATGACCCTGTGGACTGTTCCGCACGATCATG | CA1033957345 | TMEM127 | c.*1957_*1958insCATGATCGTGCGGAACAGTCCACAGGGTCATGTACAGGTCCAAAGGGACTGGTCATCTCCTGAGGACCTGT (n.*1957_*1958insCATGATCGTGCGGAACAGTCCACAGGGTCATGTACAGGTCCAAAGGGACTGGTCATCTCCTGAGGACCTGT) c.*1258_*1259insCATGATCGTGCGGAACAGTCCACAGGGTCATGTACAGGTCCAAAGGGACTGGTCATCTCCTGAGGACCTGT (n.*1258_*1259insCATGATCGTGCGGAACAGTCCACAGGGTCATGTACAGGTCCAAAGGGACTGGTCATCTCCTGAGGACCTGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251851T>C | CA2660175502 | TMEM127 | c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251853C>A | CA2660175503 | TMEM127 | c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251854A= | CA1272521230 | TMEM127 | c.*1954T= (n.*1954T=) c.*1255T= (n.*1255T=) | |
2 | g.96251854A>G | CA895769046 | TMEM127 | c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251855G>A | CA2660175504 | TMEM127 | c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251855G>T | CA2660175505 | TMEM127 | c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251856G>A | CA1033957348 | TMEM127 | c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251856G= | CA1272521231 | TMEM127 | c.*1952C= (n.*1952C=) c.*1253C= (n.*1253C=) | |
2 | g.96251856G>T | CA2660175506 | TMEM127 | c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251858C>G | CA2533094576 | TMEM127 | c.*1950G>C (n.*1950G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) | |
2 | g.96251859C>A | CA2660175507 | TMEM127 | c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251859C>T | CA2660175508 | TMEM127 | c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251860T>G | CA2660175509 | TMEM127 | c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251861C>A | CA2660175510 | TMEM127 | c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251861_96251864delinsCAGG | CA1272521232 | TMEM127 | c.*1944_*1947delinsCCTG (n.*1944_*1947delinsCCTG) c.*1245_*1248delinsCCTG (n.*1245_*1248delinsCCTG) | |
2 | g.96251864_96251866del | CA1272521233 | TMEM127 | c.*1944_*1946del (n.*1944_*1946del) c.*1245_*1247del (n.*1245_*1247del) | dbSNP |
2 | g.96251864G>A | CA2751314043 | TMEM127 | c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) | |
2 | g.96251866G>A | CA2660175511 | TMEM127 | c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251866G>C | CA52410774 | TMEM127 | c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251866G= | CA1272521234 | TMEM127 | c.*1942C= (n.*1942C=) c.*1243C= (n.*1243C=) | |
2 | g.96251868T>C | CA52410791 | TMEM127 | c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251868T= | CA1272521235 | TMEM127 | c.*1940A= (n.*1940A=) c.*1241A= (n.*1241A=) | |
2 | g.96251869G>A | CA2660175512 | TMEM127 | c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251869G>T | CA2660175513 | TMEM127 | c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) | gnomAD v4 |