Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251437T>C | CA2660175298 | TMEM127 | c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.*1672A>G (n.*1672A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251437T>G | CA2660175299 | TMEM127 | c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.*1672A>C (n.*1672A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251438T>C | CA2660175300 | TMEM127 | c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.*1671A>G (n.*1671A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251438T>G | CA2660175301 | TMEM127 | c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.*1671A>C (n.*1671A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251439G>T | CA2660175302 | TMEM127 | c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251440A>G | CA2660175303 | TMEM127 | c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251441A>G | CA2660175304 | TMEM127 | c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251442C>A | CA1033957182 | TMEM127 | c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251442C= | CA1272521027 | TMEM127 | c.*2366G= (n.*2366G=) c.*1667G= (n.*1667G=) | |
2 | g.96251442C>G | CA534370838 | TMEM127 | c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.96251442C>T | CA52410196 | TMEM127 | c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251444del | CA2660175305 | TMEM127 | c.*2366del (n.*2366del) c.*1667del (n.*1667del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251443C>A | CA2660175306 | TMEM127 | c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251444C>A | CA2660175307 | TMEM127 | c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251444C>T | CA2660175308 | TMEM127 | c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251445A>C | CA2660175309 | TMEM127 | c.*2363T>G (n.*2363T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251445A>G | CA914439860 | TMEM127 | c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96251446G>A | CA52410197 | TMEM127 | c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251446G= | CA1272521028 | TMEM127 | c.*2362C= (n.*2362C=) c.*1663C= (n.*1663C=) | |
2 | g.96251447G>A | CA2518585970 | TMEM127 | c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) | |
2 | g.96251447G>C | CA2660175310 | TMEM127 | c.*2361C>G (n.*2361C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251448del | CA2660175311 | TMEM127 | c.*2360del (n.*2360del) c.*1661del (n.*1661del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251448A>G | CA2660175312 | TMEM127 | c.*2360T>C (n.*2360T>C) c.*1661T>C (n.*1661T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251448A>T | CA2660175313 | TMEM127 | c.*2360T>A (n.*2360T>A) c.*1661T>A (n.*1661T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251448_96251449delinsAG | CA1272521029 | TMEM127 | c.*2359_*2360delinsCT (n.*2359_*2360delinsCT) c.*1660_*1661delinsCT (n.*1660_*1661delinsCT) | |
2 | g.96251449G>A | CA1272521030 | TMEM127 | c.*2359C>T (n.*2359C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) | dbSNP |
2 | g.96251449G= | CA1272521031 | TMEM127 | c.*2359C= (n.*2359C=) c.*1660C= (n.*1660C=) | |
2 | g.96251449G>T | CA2660175314 | TMEM127 | c.*2359C>A (n.*2359C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251450del | CA534370839 | TMEM127 | c.*2359del (n.*2359del) c.*1660del (n.*1660del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251450G>A | CA2751314029 | TMEM127 | c.*2358C>T (n.*2358C>T) c.*1659C>T (n.*1659C>T) | |
2 | g.96251450G>T | CA2660175315 | TMEM127 | c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251451C>A | CA2660175316 | TMEM127 | c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251451C>T | CA2660175317 | TMEM127 | c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251451_96251452insTG | CA2660175318 | TMEM127 | c.*2356_*2357insCA (n.*2356_*2357insCA) c.*1657_*1658insCA (n.*1657_*1658insCA) | gnomAD v4 |
2 | g.96251452A>G | CA1033957187 | TMEM127 | c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*1657T>C (n.*1657T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251453G>C | CA1272521033 | TMEM127 | c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251453G= | CA1272521032 | TMEM127 | c.*2355C= (n.*2355C=) c.*1656C= (n.*1656C=) | |
2 | g.96251453G>T | CA2660175319 | TMEM127 | c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251454A= | CA1272521034 | TMEM127 | c.*2354T= (n.*2354T=) c.*1655T= (n.*1655T=) | |
2 | g.96251454A>C | CA2660175320 | TMEM127 | c.*2354T>G (n.*2354T>G) c.*1655T>G (n.*1655T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251454A>G | CA1272521035 | TMEM127 | c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251454A>T | CA2660175321 | TMEM127 | c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251455G>A | CA2660175322 | TMEM127 | c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251455G>T | CA2660175323 | TMEM127 | c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251456G>A | CA2660175324 | TMEM127 | c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251456G>C | CA2660175325 | TMEM127 | c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251456G>T | CA2660175326 | TMEM127 | c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251457T>C | CA2660175327 | TMEM127 | c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251457T>G | CA1272521037 | TMEM127 | c.*2351A>C (n.*2351A>C) c.*1652A>C (n.*1652A>C) | dbSNP |
2 | g.96251457T= | CA1272521036 | TMEM127 | c.*2351A= (n.*2351A=) c.*1652A= (n.*1652A=) | |
2 | g.96251458T>C | CA2660175328 | TMEM127 | c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.*1651A>G (n.*1651A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251459G>A | CA2660175329 | TMEM127 | c.*2349C>T (n.*2349C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251459G>T | CA2660175330 | TMEM127 | c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251460C>T | CA2660175331 | TMEM127 | c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251461A>G | CA2660175332 | TMEM127 | c.*2347T>C (n.*2347T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251462G>A | CA1272521039 | TMEM127 | c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.*1647C>T (n.*1647C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251462G= | CA1272521038 | TMEM127 | c.*2346C= (n.*2346C=) c.*1647C= (n.*1647C=) | |
2 | g.96251462G>T | CA2660175333 | TMEM127 | c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251464G>A | CA2751314030 | TMEM127 | c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) | |
2 | g.96251464G>C | CA2751314031 | TMEM127 | c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) | |
2 | g.96251464G>T | CA2660175334 | TMEM127 | c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251465A>T | CA2660175335 | TMEM127 | c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251467C>A | CA2660175337 | TMEM127 | c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251467C>T | CA2660175336 | TMEM127 | c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251468T>C | CA1033957191 | TMEM127 | c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251468T= | CA1272521040 | TMEM127 | c.*2340A= (n.*2340A=) c.*1641A= (n.*1641A=) | |
2 | g.96251469G>A | CA534370840 | TMEM127 | c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251469G= | CA1272521041 | TMEM127 | c.*2339C= (n.*2339C=) c.*1640C= (n.*1640C=) | |
2 | g.96251469G>T | CA2660175338 | TMEM127 | c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251470A>G | CA2660175339 | TMEM127 | c.*2338T>C (n.*2338T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251470A>T | CA2660175340 | TMEM127 | c.*2338T>A (n.*2338T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251471G>A | CA534370841 | TMEM127 | c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251471G= | CA1272521042 | TMEM127 | c.*2337C= (n.*2337C=) c.*1638C= (n.*1638C=) | |
2 | g.96251471G>T | CA2660175341 | TMEM127 | c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251472A>G | CA2660175342 | TMEM127 | c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251473T>C | CA2660175343 | TMEM127 | c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251474C>A | CA2660175344 | TMEM127 | c.*2334G>T (n.*2334G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251474C>T | CA2660175345 | TMEM127 | c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251475A>G | CA2660175346 | TMEM127 | c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251476T>C | CA2660175347 | TMEM127 | c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.*1633A>G (n.*1633A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251477G>A | CA2660175349 | TMEM127 | c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251477G>T | CA2660175348 | TMEM127 | c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251478C>A | CA2660175350 | TMEM127 | c.*2330G>T (n.*2330G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251478C>T | CA2660175351 | TMEM127 | c.*2330G>A (n.*2330G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251479C>A | CA2660175352 | TMEM127 | c.*2329G>T (n.*2329G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251479C>T | CA2660175353 | TMEM127 | c.*2329G>A (n.*2329G>A) c.*1630G>A (n.*1630G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251480A>G | CA2660175354 | TMEM127 | c.*2328T>C (n.*2328T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251481C= | CA1272521043 | TMEM127 | c.*2327G= (n.*2327G=) c.*1628G= (n.*1628G=) | |
2 | g.96251481C>T | CA52410202 | TMEM127 | c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251481_96251482del | CA2660175355 | TMEM127 | c.*2326_*2327del (n.*2326_*2327del) c.*1627_*1628del (n.*1627_*1628del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251482G>A | CA895768811 | TMEM127 | c.*2326C>T (n.*2326C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251482G= | CA1272521044 | TMEM127 | c.*2326C= (n.*2326C=) c.*1627C= (n.*1627C=) | |
2 | g.96251482G>T | CA2660175357 | TMEM127 | c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251482_96251483del | CA2660175356 | TMEM127 | c.*2325_*2326del (n.*2325_*2326del) c.*1626_*1627del (n.*1626_*1627del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251484T>C | CA1033957196 | TMEM127 | c.*2324A>G (n.*2324A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251484T= | CA1272521045 | TMEM127 | c.*2324A= (n.*2324A=) c.*1625A= (n.*1625A=) | |
2 | g.96251485A>G | CA2660175358 | TMEM127 | c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251485A>T | CA2751314032 | TMEM127 | c.*2323T>A (n.*2323T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) | |
2 | g.96251486C>A | CA2660175359 | TMEM127 | c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251486C= | CA1272521046 | TMEM127 | c.*2322G= (n.*2322G=) c.*1623G= (n.*1623G=) | |
2 | g.96251486C>T | CA52410218 | TMEM127 | c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) | dbSNP |
2 | g.96251488C>A | CA2660175360 | TMEM127 | c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251489T>A | CA52410233 | TMEM127 | c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) | dbSNP |
2 | g.96251489T>C | CA2660175361 | TMEM127 | c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251489T= | CA1272521047 | TMEM127 | c.*2319A= (n.*2319A=) c.*1620A= (n.*1620A=) | |
2 | g.96251490C>A | CA2660175362 | TMEM127 | c.*2318G>T (n.*2318G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251490C= | CA1272521048 | TMEM127 | c.*2318G= (n.*2318G=) c.*1619G= (n.*1619G=) | |
2 | g.96251490C>T | CA52410238 | TMEM127 | c.*2318G>A (n.*2318G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) | dbSNP |
2 | g.96251491C>A | CA2660175363 | TMEM127 | c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251491C>T | CA2660175364 | TMEM127 | c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251493G>T | CA2660175365 | TMEM127 | c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251494C>A | CA2660175366 | TMEM127 | c.*2314G>T (n.*2314G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251494C= | CA1272521049 | TMEM127 | c.*2314G= (n.*2314G=) c.*1615G= (n.*1615G=) | |
2 | g.96251494C>T | CA1272521050 | TMEM127 | c.*2314G>A (n.*2314G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251495C>A | CA2751314033 | TMEM127 | c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) | |
2 | g.96251495C= | CA1272521051 | TMEM127 | c.*2313G= (n.*2313G=) c.*1614G= (n.*1614G=) | |
2 | g.96251495C>T | CA534370842 | TMEM127 | c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96251496C= | CA1272521052 | TMEM127 | c.*2312G= (n.*2312G=) c.*1613G= (n.*1613G=) | |
2 | g.96251496C>T | CA52410243 | TMEM127 | c.*2312G>A (n.*2312G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251497G>A | CA52410279 | TMEM127 | c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251497G= | CA1272521053 | TMEM127 | c.*2311C= (n.*2311C=) c.*1612C= (n.*1612C=) | |
2 | g.96251497G>T | CA2660175367 | TMEM127 | c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251498G>A | CA2660175368 | TMEM127 | c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251498G>C | CA1272521055 | TMEM127 | c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.*1611C>G (n.*1611C>G) | dbSNP |
2 | g.96251498G= | CA1272521054 | TMEM127 | c.*2310C= (n.*2310C=) c.*1611C= (n.*1611C=) | |
2 | g.96251498G>T | CA2660175369 | TMEM127 | c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251499G>C | CA914439862 | TMEM127 | c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251499G= | CA1272521056 | TMEM127 | c.*2309C= (n.*2309C=) c.*1610C= (n.*1610C=) | |
2 | g.96251499G>T | CA2660175370 | TMEM127 | c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251500T>A | CA2660175371 | TMEM127 | c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251500T>C | CA2660175372 | TMEM127 | c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251501G>A | CA2660175373 | TMEM127 | c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251501G>T | CA2660175374 | TMEM127 | c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251503C= | CA1272521057 | TMEM127 | c.*2305G= (n.*2305G=) c.*1606G= (n.*1606G=) | |
2 | g.96251503C>T | CA2660175375 | TMEM127 | c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251504A>G | CA2660175376 | TMEM127 | c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251504dup | CA1272521058 | TMEM127 | c.*2304dup (n.*2304dup) c.*1605dup (n.*1605dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251505G>C | CA52410287 | TMEM127 | c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251505G= | CA1272521059 | TMEM127 | c.*2303C= (n.*2303C=) c.*1604C= (n.*1604C=) | |
2 | g.96251505G>T | CA2660175377 | TMEM127 | c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251507G>C | CA895768817 | TMEM127 | c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) | dbSNP |
2 | g.96251507G= | CA1272521060 | TMEM127 | c.*2301C= (n.*2301C=) c.*1602C= (n.*1602C=) | |
2 | g.96251507G>T | CA2660175378 | TMEM127 | c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251508C>A | CA895768833 | TMEM127 | c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251508C= | CA1272521062 | TMEM127 | c.*2300G= (n.*2300G=) c.*1601G= (n.*1601G=) | |
2 | g.96251508C>T | CA10614161 | TMEM127 | c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251508_96251510delinsCGA | CA1272521061 | TMEM127 | c.*2298_*2300delinsTCG (n.*2298_*2300delinsTCG) c.*1599_*1601delinsTCG (n.*1599_*1601delinsTCG) | |
2 | g.96251509del | CA2660175379 | TMEM127 | c.*2299del (n.*2299del) c.*1600del (n.*1600del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251509G>A | CA52410297 | TMEM127 | c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251509G>C | CA895768842 | TMEM127 | c.*2299C>G (n.*2299C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251509G= | CA1272521063 | TMEM127 | c.*2299C= (n.*2299C=) c.*1600C= (n.*1600C=) | |
2 | g.96251509G>T | CA2660175380 | TMEM127 | c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251511_96251512del | CA534370843 | TMEM127 | c.*2298_*2299del (n.*2298_*2299del) c.*1599_*1600del (n.*1599_*1600del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251510A= | CA1272521064 | TMEM127 | c.*2298T= (n.*2298T=) c.*1599T= (n.*1599T=) | |
2 | g.96251510A>G | CA1033957207 | TMEM127 | c.*2298T>C (n.*2298T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251511G>T | CA2660175381 | TMEM127 | c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251512A>G | CA2660175382 | TMEM127 | c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251514T>C | CA2660175383 | TMEM127 | c.*2294A>G (n.*2294A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251515C>A | CA2660175384 | TMEM127 | c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251515_96251517delinsCTT | CA1272521065 | TMEM127 | c.*2291_*2293delinsAAG (n.*2291_*2293delinsAAG) c.*1592_*1594delinsAAG (n.*1592_*1594delinsAAG) | |
2 | g.96251516T>C | CA2751314034 | TMEM127 | c.*2292A>G (n.*2292A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) | |
2 | g.96251516_96251517del | CA10614163 | TMEM127 | c.*2291_*2292del (n.*2291_*2292del) c.*1592_*1593del (n.*1592_*1593del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251517del | CA2660175385 | TMEM127 | c.*2292del (n.*2292del) c.*1593del (n.*1593del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251516_96251517insG | CA2660175386 | TMEM127 | c.*2291_*2292insC (n.*2291_*2292insC) c.*1592_*1593insC (n.*1592_*1593insC) | gnomAD v4 |
2 | g.96251518G>A | CA2660175387 | TMEM127 | c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251518G>C | CA427495140 | TMEM127 | c.*2290C>G (n.*2290C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251518G= | CA1272521066 | TMEM127 | c.*2290C= (n.*2290C=) c.*1591C= (n.*1591C=) | |
2 | g.96251519T>C | CA2660175388 | TMEM127 | c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251520C>T | CA2660175389 | TMEM127 | c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251522C>A | CA1033957213 | TMEM127 | c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251522C>T | CA2660175390 | TMEM127 | c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251527del | CA2660175391 | TMEM127 | c.*2285del (n.*2285del) c.*1586del (n.*1586del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251526_96251527del | CA2660175392 | TMEM127 | c.*2284_*2285del (n.*2284_*2285del) c.*1585_*1586del (n.*1585_*1586del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251524A= | CA1272521067 | TMEM127 | c.*2284T= (n.*2284T=) c.*1585T= (n.*1585T=) | |
2 | g.96251524A>G | CA1033957214 | TMEM127 | c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251525_96251528delinsAAAC | CA1272521068 | TMEM127 | c.*2280_*2283delinsGTTT (n.*2280_*2283delinsGTTT) c.*1581_*1584delinsGTTT (n.*1581_*1584delinsGTTT) | |
2 | g.96251528_96251530del | CA1272521069 | TMEM127 | c.*2280_*2282del (n.*2280_*2282del) c.*1581_*1583del (n.*1581_*1583del) | dbSNP |
2 | g.96251528del | CA2660175393 | TMEM127 | c.*2280del (n.*2280del) c.*1581del (n.*1581del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251528C>A | CA534370844 | TMEM127 | c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251528C= | CA1272521070 | TMEM127 | c.*2280G= (n.*2280G=) c.*1581G= (n.*1581G=) | |
2 | g.96251528C>T | CA2515860977 | TMEM127 | c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251531del | CA2660175394 | TMEM127 | c.*2277del (n.*2277del) c.*1578del (n.*1578del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251531G>A | CA534370845 | TMEM127 | c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1578C>T (n.*1578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251531G= | CA1272521071 | TMEM127 | c.*2277C= (n.*2277C=) c.*1578C= (n.*1578C=) | |
2 | g.96251531G>T | CA2660175395 | TMEM127 | c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.*1578C>A (n.*1578C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251532A>C | CA2660175396 | TMEM127 | c.*2276T>G (n.*2276T>G) c.*1577T>G (n.*1577T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251532A>G | CA2660175397 | TMEM127 | c.*2276T>C (n.*2276T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251534A= | CA1272521072 | TMEM127 | c.*2274T= (n.*2274T=) c.*1575T= (n.*1575T=) | |
2 | g.96251534A>G | CA895768846 | TMEM127 | c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251537G>A | CA534370846 | TMEM127 | c.*2271C>T (n.*2271C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251537G= | CA1272521074 | TMEM127 | c.*2271C= (n.*2271C=) c.*1572C= (n.*1572C=) | |
2 | g.96251537G>T | CA1033957218 | TMEM127 | c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251537_96251538delinsGA | CA1272521073 | TMEM127 | c.*2270_*2271delinsTC (n.*2270_*2271delinsTC) c.*1571_*1572delinsTC (n.*1571_*1572delinsTC) |