OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96251431G>A | CA5140420 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1249C>T n.910C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.2732C>T c.202-6005C>T (n.202-6005C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.197C>T n.1288+4096G>A c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-497C>T (n.-497C>T) n.2874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251431G>C | CA374125281 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1249C>G n.910C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.2732C>G c.202-6005C>G (n.202-6005C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.197C>G n.1288+4096G>C c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-497C>G (n.-497C>G) n.2874C>G | |
| 9 | g.96251431G= | CA1865965168 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C= (p.Pro147=) n.1249C= n.910C= c.*139C= (n.*139C=) c.2732C= c.202-6005C= (n.202-6005C=) c.332C= (p.Pro111=) n.197C= n.1288+4096G= c.278C= (p.Pro93=) c.-497C= (n.-497C=) n.2874C= | |
| 9 | g.96251431G>T | CA374125282 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C>A (p.Pro147Gln) n.1249C>A n.910C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.2732C>A c.202-6005C>A (n.202-6005C>A) c.332C>A (p.Pro111Gln) n.197C>A n.1288+4096G>T c.278C>A (p.Pro93Gln) c.-497C>A (n.-497C>A) n.2874C>A | |
| 9 | g.96251432G>A | CA196623146 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1248C>T n.909C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.2731C>T c.202-6006C>T (n.202-6006C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.196C>T n.1288+4097G>A c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-498C>T (n.-498C>T) n.2873C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251432G>C | CA374125283 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1248C>G n.909C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.2731C>G c.202-6006C>G (n.202-6006C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.196C>G n.1288+4097G>C c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-498C>G (n.-498C>G) n.2873C>G | |
| 9 | g.96251432G= | CA1865965173 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C= (p.Pro147=) n.1248C= n.909C= c.*138C= (n.*138C=) c.2731C= c.202-6006C= (n.202-6006C=) c.331C= (p.Pro111=) n.196C= n.1288+4097G= c.277C= (p.Pro93=) c.-498C= (n.-498C=) n.2873C= | |
| 9 | g.96251432G>T | CA374125284 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1248C>A n.909C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.2731C>A c.202-6006C>A (n.202-6006C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.196C>A n.1288+4097G>T c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-498C>A (n.-498C>A) n.2873C>A | dbSNP |
| 9 | g.96251433T>A | CA466136723 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.438A>T (p.Ala146=) n.1247A>T n.908A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.2730A>T c.202-6007A>T (n.202-6007A>T) c.330A>T (p.Ala110=) n.195A>T n.1288+4098T>A c.276A>T (p.Ala92=) c.-499A>T (n.-499A>T) n.2872A>T | |
| 9 | g.96251433T>C | CA466136721 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.438A>G (p.Ala146=) n.1247A>G n.908A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.2730A>G c.202-6007A>G (n.202-6007A>G) c.330A>G (p.Ala110=) n.195A>G n.1288+4098T>C c.276A>G (p.Ala92=) c.-499A>G (n.-499A>G) n.2872A>G | |
| 9 | g.96251433T>G | CA466136722 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.438A>C (p.Ala146=) n.1247A>C n.908A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.2730A>C c.202-6007A>C (n.202-6007A>C) c.330A>C (p.Ala110=) n.195A>C n.1288+4098T>G c.276A>C (p.Ala92=) c.-499A>C (n.-499A>C) n.2872A>C | |
| 9 | g.96251434G>A | CA374125287 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.437C>T (p.Ala146Val) n.1246C>T n.907C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.2729C>T c.202-6008C>T (n.202-6008C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) n.194C>T n.1288+4099G>A c.275C>T (p.Ala92Val) c.-500C>T (n.-500C>T) n.2871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251434G>C | CA374125286 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.437C>G (p.Ala146Gly) n.1246C>G n.907C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.2729C>G c.202-6008C>G (n.202-6008C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.194C>G n.1288+4099G>C c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-500C>G (n.-500C>G) n.2871C>G | |
| 9 | g.96251434G= | CA1865965179 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.437C= (p.Ala146=) n.1246C= n.907C= c.*136C= (n.*136C=) c.2729C= c.202-6008C= (n.202-6008C=) c.329C= (p.Ala110=) n.194C= n.1288+4099G= c.275C= (p.Ala92=) c.-500C= (n.-500C=) n.2871C= | |
| 9 | g.96251434G>T | CA374125285 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.437C>A (p.Ala146Glu) n.1246C>A n.907C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.2729C>A c.202-6008C>A (n.202-6008C>A) c.329C>A (p.Ala110Glu) n.194C>A n.1288+4099G>T c.275C>A (p.Ala92Glu) c.-500C>A (n.-500C>A) n.2871C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251435del | CA2690817982 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.436del (p.Ala146HisfsTer16) n.1245del n.906del c.*135del (n.*135del) c.2728del c.202-6009del (n.202-6009del) c.328del (p.Ala110HisfsTer16) c.436del (p.Ala146HisfsTer?) c.436del (p.Ala146HisfsTer21) n.193del n.1288+4100del c.436del (p.Ala146HisfsTer7) c.274del (p.Ala92HisfsTer16) c.-501del (n.-501del) n.2870del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251435C>A | CA374125288 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.436G>T (p.Ala146Ser) n.1245G>T n.906G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.2728G>T c.202-6009G>T (n.202-6009G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.193G>T n.1288+4100C>A c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-501G>T (n.-501G>T) n.2870G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251435C= | CA1865965186 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.436G= (p.Ala146=) n.1245G= n.906G= c.*135G= (n.*135G=) c.2728G= c.202-6009G= (n.202-6009G=) c.328G= (p.Ala110=) n.193G= n.1288+4100C= c.274G= (p.Ala92=) c.-501G= (n.-501G=) n.2870G= | |
| 9 | g.96251435C>G | CA374125289 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.436G>C (p.Ala146Pro) n.1245G>C n.906G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.2728G>C c.202-6009G>C (n.202-6009G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.193G>C n.1288+4100C>G c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-501G>C (n.-501G>C) n.2870G>C | |
| 9 | g.96251435C>T | CA5140421 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.436G>A (p.Ala146Thr) n.1245G>A n.906G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.2728G>A c.202-6009G>A (n.202-6009G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.193G>A n.1288+4100C>T c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-501G>A (n.-501G>A) n.2870G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251436G>A | CA5140422 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.435C>T (p.Asn145=) n.1244C>T n.905C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.2727C>T c.202-6010C>T (n.202-6010C>T) c.327C>T (p.Asn109=) n.192C>T n.1288+4101G>A c.273C>T (p.Asn91=) c.-502C>T (n.-502C>T) n.2869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96251436G>C | CA374125290 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.435C>G (p.Asn145Lys) n.1244C>G n.905C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.2727C>G c.202-6010C>G (n.202-6010C>G) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.192C>G n.1288+4101G>C c.273C>G (p.Asn91Lys) c.-502C>G (n.-502C>G) n.2869C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251436G= | CA1865965192 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.435C= (p.Asn145=) n.1244C= n.905C= c.*134C= (n.*134C=) c.2727C= c.202-6010C= (n.202-6010C=) c.327C= (p.Asn109=) n.192C= n.1288+4101G= c.273C= (p.Asn91=) c.-502C= (n.-502C=) n.2869C= | |
| 9 | g.96251436G>T | CA5140423 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.435C>A (p.Asn145Lys) n.1244C>A n.905C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.2727C>A c.202-6010C>A (n.202-6010C>A) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.192C>A n.1288+4101G>T c.273C>A (p.Asn91Lys) c.-502C>A (n.-502C>A) n.2869C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251437T>A | CA374125291 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.434A>T (p.Asn145Ile) n.1243A>T n.904A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.2726A>T c.202-6011A>T (n.202-6011A>T) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.191A>T n.1288+4102T>A c.272A>T (p.Asn91Ile) c.-503A>T (n.-503A>T) n.2868A>T | |
| 9 | g.96251437T>C | CA374125293 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.434A>G (p.Asn145Ser) n.1243A>G n.904A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.2726A>G c.202-6011A>G (n.202-6011A>G) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.191A>G n.1288+4102T>C c.272A>G (p.Asn91Ser) c.-503A>G (n.-503A>G) n.2868A>G | dbSNP |
| 9 | g.96251437T>G | CA374125292 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.434A>C (p.Asn145Thr) n.1243A>C n.904A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.2726A>C c.202-6011A>C (n.202-6011A>C) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.191A>C n.1288+4102T>G c.272A>C (p.Asn91Thr) c.-503A>C (n.-503A>C) n.2868A>C | |
| 9 | g.96251437T= | CA1865965197 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.434A= (p.Asn145=) n.1243A= n.904A= c.*133A= (n.*133A=) c.2726A= c.202-6011A= (n.202-6011A=) c.326A= (p.Asn109=) n.191A= n.1288+4102T= c.272A= (p.Asn91=) c.-503A= (n.-503A=) n.2868A= | |
| 9 | g.96251438T>A | CA374125294 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.1242A>T n.903A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.2725A>T c.202-6012A>T (n.202-6012A>T) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.190A>T n.1288+4103T>A c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.-504A>T (n.-504A>T) n.2867A>T | |
| 9 | g.96251438T>C | CA374125295 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.433A>G (p.Asn145Asp) n.1242A>G n.903A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.2725A>G c.202-6012A>G (n.202-6012A>G) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.190A>G n.1288+4103T>C c.271A>G (p.Asn91Asp) c.-504A>G (n.-504A>G) n.2867A>G | |
| 9 | g.96251438T>G | CA374125296 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.433A>C (p.Asn145His) n.1242A>C n.903A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.2725A>C c.202-6012A>C (n.202-6012A>C) c.325A>C (p.Asn109His) n.190A>C n.1288+4103T>G c.271A>C (p.Asn91His) c.-504A>C (n.-504A>C) n.2867A>C | |
| 9 | g.96251439C>A | CA466136724 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.432G>T (p.Leu144=) n.1241G>T n.902G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.2724G>T c.202-6013G>T (n.202-6013G>T) c.324G>T (p.Leu108=) n.189G>T n.1288+4104C>A c.270G>T (p.Leu90=) c.-505G>T (n.-505G>T) n.2866G>T | |
| 9 | g.96251439C>G | CA466136725 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.432G>C (p.Leu144=) n.1241G>C n.902G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.2724G>C c.202-6013G>C (n.202-6013G>C) c.324G>C (p.Leu108=) n.189G>C n.1288+4104C>G c.270G>C (p.Leu90=) c.-505G>C (n.-505G>C) n.2866G>C | |
| 9 | g.96251439C>T | CA466136726 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.432G>A (p.Leu144=) n.1241G>A n.902G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.2724G>A c.202-6013G>A (n.202-6013G>A) c.324G>A (p.Leu108=) n.189G>A n.1288+4104C>T c.270G>A (p.Leu90=) c.-505G>A (n.-505G>A) n.2866G>A | |
| 9 | g.96251440A>C | CA374125297 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1240T>G n.901T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.2723T>G c.202-6014T>G (n.202-6014T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.188T>G n.1288+4105A>C c.269T>G (p.Leu90Arg) c.-506T>G (n.-506T>G) n.2865T>G | |
| 9 | g.96251440A>G | CA374125298 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1240T>C n.901T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.2723T>C c.202-6014T>C (n.202-6014T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.188T>C n.1288+4105A>G c.269T>C (p.Leu90Pro) c.-506T>C (n.-506T>C) n.2865T>C | |
| 9 | g.96251440A>T | CA374125299 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.431T>A (p.Leu144Gln) n.1240T>A n.901T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.2723T>A c.202-6014T>A (n.202-6014T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.188T>A n.1288+4105A>T c.269T>A (p.Leu90Gln) c.-506T>A (n.-506T>A) n.2865T>A | |
| 9 | g.96251441G>A | CA466136727 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.430C>T (p.Leu144=) n.1239C>T n.900C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.2722C>T c.202-6015C>T (n.202-6015C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.187C>T n.1288+4106G>A c.268C>T (p.Leu90=) c.-507C>T (n.-507C>T) n.2864C>T | |
| 9 | g.96251441G>C | CA374125300 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.1239C>G n.900C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.2722C>G c.202-6015C>G (n.202-6015C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.187C>G n.1288+4106G>C c.268C>G (p.Leu90Val) c.-507C>G (n.-507C>G) n.2864C>G | |
| 9 | g.96251441G>T | CA374125301 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.430C>A (p.Leu144Met) n.1239C>A n.900C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.2722C>A c.202-6015C>A (n.202-6015C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) n.187C>A n.1288+4106G>T c.268C>A (p.Leu90Met) c.-507C>A (n.-507C>A) n.2864C>A | |
| 9 | g.96251442G>A | CA5140424 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.429C>T (p.Phe143=) n.1238C>T n.899C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.2721C>T c.202-6016C>T (n.202-6016C>T) c.321C>T (p.Phe107=) n.186C>T n.1288+4107G>A c.267C>T (p.Phe89=) c.-508C>T (n.-508C>T) n.2863C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251442G>C | CA374125302 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.429C>G (p.Phe143Leu) n.1238C>G n.899C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.2721C>G c.202-6016C>G (n.202-6016C>G) c.321C>G (p.Phe107Leu) n.186C>G n.1288+4107G>C c.267C>G (p.Phe89Leu) c.-508C>G (n.-508C>G) n.2863C>G | |
| 9 | g.96251442G= | CA1865965200 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.429C= (p.Phe143=) n.1238C= n.899C= c.*128C= (n.*128C=) c.2721C= c.202-6016C= (n.202-6016C=) c.321C= (p.Phe107=) n.186C= n.1288+4107G= c.267C= (p.Phe89=) c.-508C= (n.-508C=) n.2863C= | |
| 9 | g.96251442G>T | CA374125303 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.429C>A (p.Phe143Leu) n.1238C>A n.899C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.2721C>A c.202-6016C>A (n.202-6016C>A) c.321C>A (p.Phe107Leu) n.186C>A n.1288+4107G>T c.267C>A (p.Phe89Leu) c.-508C>A (n.-508C>A) n.2863C>A | |
| 9 | g.96251443A>C | CA374125304 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.428T>G (p.Phe143Cys) n.1237T>G n.898T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.2720T>G c.202-6017T>G (n.202-6017T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.185T>G n.1288+4108A>C c.266T>G (p.Phe89Cys) c.-509T>G (n.-509T>G) n.2862T>G | |
| 9 | g.96251443A>G | CA374125306 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.428T>C (p.Phe143Ser) n.1237T>C n.898T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.2720T>C c.202-6017T>C (n.202-6017T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.185T>C n.1288+4108A>G c.266T>C (p.Phe89Ser) c.-509T>C (n.-509T>C) n.2862T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251443A>T | CA374125305 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.1237T>A n.898T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.2720T>A c.202-6017T>A (n.202-6017T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.185T>A n.1288+4108A>T c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.-509T>A (n.-509T>A) n.2862T>A | |
| 9 | g.96251444A>C | CA374125307 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.427T>G (p.Phe143Val) n.1236T>G n.897T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.2719T>G c.202-6018T>G (n.202-6018T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) n.184T>G n.1288+4109A>C c.265T>G (p.Phe89Val) c.-510T>G (n.-510T>G) n.2861T>G | |
| 9 | g.96251444A>G | CA374125308 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.427T>C (p.Phe143Leu) n.1236T>C n.897T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.2719T>C c.202-6018T>C (n.202-6018T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.184T>C n.1288+4109A>G c.265T>C (p.Phe89Leu) c.-510T>C (n.-510T>C) n.2861T>C | |
| 9 | g.96251444A>T | CA374125309 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.427T>A (p.Phe143Ile) n.1236T>A n.897T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.2719T>A c.202-6018T>A (n.202-6018T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.184T>A n.1288+4109A>T c.265T>A (p.Phe89Ile) c.-510T>A (n.-510T>A) n.2861T>A | |
| 9 | g.96251445A= | CA1865965206 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.426T= (p.His142=) n.1235T= n.896T= c.*125T= (n.*125T=) c.2718T= c.202-6019T= (n.202-6019T=) c.318T= (p.His106=) n.183T= n.1288+4110A= c.264T= (p.His88=) c.-511T= (n.-511T=) n.2860T= | |
| 9 | g.96251445A>C | CA374125310 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.426T>G (p.His142Gln) n.1235T>G n.896T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.2718T>G c.202-6019T>G (n.202-6019T>G) c.318T>G (p.His106Gln) n.183T>G n.1288+4110A>C c.264T>G (p.His88Gln) c.-511T>G (n.-511T>G) n.2860T>G | COSMIC |
| 9 | g.96251445A>G | CA5140425 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.426T>C (p.His142=) n.1235T>C n.896T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.2718T>C c.202-6019T>C (n.202-6019T>C) c.318T>C (p.His106=) n.183T>C n.1288+4110A>G c.264T>C (p.His88=) c.-511T>C (n.-511T>C) n.2860T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251445A>T | CA374125311 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.426T>A (p.His142Gln) n.1235T>A n.896T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.2718T>A c.202-6019T>A (n.202-6019T>A) c.318T>A (p.His106Gln) n.183T>A n.1288+4110A>T c.264T>A (p.His88Gln) c.-511T>A (n.-511T>A) n.2860T>A | |
| 9 | g.96251446T>A | CA374125314 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.425A>T (p.His142Leu) n.1234A>T n.895A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.2717A>T c.202-6020A>T (n.202-6020A>T) c.317A>T (p.His106Leu) n.182A>T n.1288+4111T>A c.263A>T (p.His88Leu) c.-512A>T (n.-512A>T) n.2859A>T | |
| 9 | g.96251446T>C | CA374125312 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.425A>G (p.His142Arg) n.1234A>G n.895A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.2717A>G c.202-6020A>G (n.202-6020A>G) c.317A>G (p.His106Arg) n.182A>G n.1288+4111T>C c.263A>G (p.His88Arg) c.-512A>G (n.-512A>G) n.2859A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251446T>G | CA374125313 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.425A>C (p.His142Pro) n.1234A>C n.895A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.2717A>C c.202-6020A>C (n.202-6020A>C) c.317A>C (p.His106Pro) n.182A>C n.1288+4111T>G c.263A>C (p.His88Pro) c.-512A>C (n.-512A>C) n.2859A>C | |
| 9 | g.96251446T= | CA1865965210 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.425A= (p.His142=) n.1234A= n.895A= c.*124A= (n.*124A=) c.2717A= c.202-6020A= (n.202-6020A=) c.317A= (p.His106=) n.182A= n.1288+4111T= c.263A= (p.His88=) c.-512A= (n.-512A=) n.2859A= | |
| 9 | g.96251447G>A | CA374125315 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.424C>T (p.His142Tyr) n.1233C>T n.894C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.2716C>T c.202-6021C>T (n.202-6021C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) n.181C>T n.1288+4112G>A c.262C>T (p.His88Tyr) c.-513C>T (n.-513C>T) n.2858C>T | COSMIC |
| 9 | g.96251447G>C | CA374125316 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.424C>G (p.His142Asp) n.1233C>G n.894C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.2716C>G c.202-6021C>G (n.202-6021C>G) c.316C>G (p.His106Asp) n.181C>G n.1288+4112G>C c.262C>G (p.His88Asp) c.-513C>G (n.-513C>G) n.2858C>G | |
| 9 | g.96251447G>T | CA374125317 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.424C>A (p.His142Asn) n.1233C>A n.894C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.2716C>A c.202-6021C>A (n.202-6021C>A) c.316C>A (p.His106Asn) n.181C>A n.1288+4112G>T c.262C>A (p.His88Asn) c.-513C>A (n.-513C>A) n.2858C>A | |
| 9 | g.96251448G>A | CA466136728 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.423C>T (p.Ser141=) n.1232C>T n.893C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.2715C>T c.202-6022C>T (n.202-6022C>T) c.315C>T (p.Ser105=) n.180C>T n.1288+4113G>A c.261C>T (p.Ser87=) c.-514C>T (n.-514C>T) n.2857C>T | |
| 9 | g.96251448G>C | CA374125318 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.423C>G (p.Ser141Arg) n.1232C>G n.893C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.2715C>G c.202-6022C>G (n.202-6022C>G) c.315C>G (p.Ser105Arg) n.180C>G n.1288+4113G>C c.261C>G (p.Ser87Arg) c.-514C>G (n.-514C>G) n.2857C>G | |
| 9 | g.96251448G>T | CA374125319 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.423C>A (p.Ser141Arg) n.1232C>A n.893C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.2715C>A c.202-6022C>A (n.202-6022C>A) c.315C>A (p.Ser105Arg) n.180C>A n.1288+4113G>T c.261C>A (p.Ser87Arg) c.-514C>A (n.-514C>A) n.2857C>A | |
| 9 | g.96251449C>A | CA374125322 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.422G>T (p.Ser141Ile) n.1231G>T n.892G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.2714G>T c.202-6023G>T (n.202-6023G>T) c.314G>T (p.Ser105Ile) n.179G>T n.1288+4114C>A c.260G>T (p.Ser87Ile) c.-515G>T (n.-515G>T) n.2856G>T | |
| 9 | g.96251449C= | CA1865965216 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.422G= (p.Ser141=) n.1231G= n.892G= c.*121G= (n.*121G=) c.2714G= c.202-6023G= (n.202-6023G=) c.314G= (p.Ser105=) n.179G= n.1288+4114C= c.260G= (p.Ser87=) c.-515G= (n.-515G=) n.2856G= | |
| 9 | g.96251449C>G | CA374125320 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.422G>C (p.Ser141Thr) n.1231G>C n.892G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.2714G>C c.202-6023G>C (n.202-6023G>C) c.314G>C (p.Ser105Thr) n.179G>C n.1288+4114C>G c.260G>C (p.Ser87Thr) c.-515G>C (n.-515G>C) n.2856G>C | |
| 9 | g.96251449C>T | CA374125321 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.422G>A (p.Ser141Asn) n.1231G>A n.892G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.2714G>A c.202-6023G>A (n.202-6023G>A) c.314G>A (p.Ser105Asn) n.179G>A n.1288+4114C>T c.260G>A (p.Ser87Asn) c.-515G>A (n.-515G>A) n.2856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251450T>A | CA374125323 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.421A>T (p.Ser141Cys) n.1230A>T n.891A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.2713A>T c.202-6024A>T (n.202-6024A>T) c.313A>T (p.Ser105Cys) n.178A>T n.1288+4115T>A c.259A>T (p.Ser87Cys) c.-516A>T (n.-516A>T) n.2855A>T | |
| 9 | g.96251450T>C | CA374125324 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.421A>G (p.Ser141Gly) n.1230A>G n.891A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.2713A>G c.202-6024A>G (n.202-6024A>G) c.313A>G (p.Ser105Gly) n.178A>G n.1288+4115T>C c.259A>G (p.Ser87Gly) c.-516A>G (n.-516A>G) n.2855A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251450T>G | CA374125325 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.421A>C (p.Ser141Arg) n.1230A>C n.891A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.2713A>C c.202-6024A>C (n.202-6024A>C) c.313A>C (p.Ser105Arg) n.178A>C n.1288+4115T>G c.259A>C (p.Ser87Arg) c.-516A>C (n.-516A>C) n.2855A>C | |
| 9 | g.96251451T>A | CA466136729 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.420A>T (p.Pro140=) n.1229A>T n.890A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.2712A>T c.202-6025A>T (n.202-6025A>T) c.312A>T (p.Pro104=) n.177A>T n.1288+4116T>A c.258A>T (p.Pro86=) c.-517A>T (n.-517A>T) n.2854A>T | |
| 9 | g.96251451T>C | CA466136730 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.420A>G (p.Pro140=) n.1229A>G n.890A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.2712A>G c.202-6025A>G (n.202-6025A>G) c.312A>G (p.Pro104=) n.177A>G n.1288+4116T>C c.258A>G (p.Pro86=) c.-517A>G (n.-517A>G) n.2854A>G | |
| 9 | g.96251451T>G | CA466136731 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.420A>C (p.Pro140=) n.1229A>C n.890A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.2712A>C c.202-6025A>C (n.202-6025A>C) c.312A>C (p.Pro104=) n.177A>C n.1288+4116T>G c.258A>C (p.Pro86=) c.-517A>C (n.-517A>C) n.2854A>C | |
| 9 | g.96251452G>A | CA374125326 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.419C>T (p.Pro140Leu) n.1228C>T n.889C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.2711C>T c.202-6026C>T (n.202-6026C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.176C>T n.1288+4117G>A c.257C>T (p.Pro86Leu) c.-518C>T (n.-518C>T) n.2853C>T | dbSNP |
| 9 | g.96251452G>C | CA374125327 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.419C>G (p.Pro140Arg) n.1228C>G n.889C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.2711C>G c.202-6026C>G (n.202-6026C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.176C>G n.1288+4117G>C c.257C>G (p.Pro86Arg) c.-518C>G (n.-518C>G) n.2853C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251452G= | CA1865965221 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.419C= (p.Pro140=) n.1228C= n.889C= c.*118C= (n.*118C=) c.2711C= c.202-6026C= (n.202-6026C=) c.311C= (p.Pro104=) n.176C= n.1288+4117G= c.257C= (p.Pro86=) c.-518C= (n.-518C=) n.2853C= | |
| 9 | g.96251452G>T | CA5140426 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.419C>A (p.Pro140Gln) n.1228C>A n.889C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.2711C>A c.202-6026C>A (n.202-6026C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) n.176C>A n.1288+4117G>T c.257C>A (p.Pro86Gln) c.-518C>A (n.-518C>A) n.2853C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251453G>A | CA374125328 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.418C>T (p.Pro140Ser) n.1227C>T n.888C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.2710C>T c.202-6027C>T (n.202-6027C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.175C>T n.1288+4118G>A c.256C>T (p.Pro86Ser) c.-519C>T (n.-519C>T) n.2852C>T | |
| 9 | g.96251453G>C | CA374125329 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.418C>G (p.Pro140Ala) n.1227C>G n.888C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.2710C>G c.202-6027C>G (n.202-6027C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.175C>G n.1288+4118G>C c.256C>G (p.Pro86Ala) c.-519C>G (n.-519C>G) n.2852C>G | dbSNP |
| 9 | g.96251453G= | CA1865965224 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.418C= (p.Pro140=) n.1227C= n.888C= c.*117C= (n.*117C=) c.2710C= c.202-6027C= (n.202-6027C=) c.310C= (p.Pro104=) n.175C= n.1288+4118G= c.256C= (p.Pro86=) c.-519C= (n.-519C=) n.2852C= | |
| 9 | g.96251453G>T | CA374125330 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.418C>A (p.Pro140Thr) n.1227C>A n.888C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.2710C>A c.202-6027C>A (n.202-6027C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.175C>A n.1288+4118G>T c.256C>A (p.Pro86Thr) c.-519C>A (n.-519C>A) n.2852C>A | |
| 9 | g.96251454G>A | CA466136733 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.417C>T (p.Leu139=) n.1226C>T n.887C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.2709C>T c.202-6028C>T (n.202-6028C>T) c.309C>T (p.Leu103=) n.174C>T n.1288+4119G>A c.255C>T (p.Leu85=) c.-520C>T (n.-520C>T) n.2851C>T | COSMIC |
| 9 | g.96251454G>C | CA466136732 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.417C>G (p.Leu139=) n.1226C>G n.887C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.2709C>G c.202-6028C>G (n.202-6028C>G) c.309C>G (p.Leu103=) n.174C>G n.1288+4119G>C c.255C>G (p.Leu85=) c.-520C>G (n.-520C>G) n.2851C>G | |
| 9 | g.96251454G>T | CA466136734 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.417C>A (p.Leu139=) n.1226C>A n.887C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.2709C>A c.202-6028C>A (n.202-6028C>A) c.309C>A (p.Leu103=) n.174C>A n.1288+4119G>T c.255C>A (p.Leu85=) c.-520C>A (n.-520C>A) n.2851C>A | |
| 9 | g.96251454_96251457delinsGAGA | CA1865965229 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.414_417delinsTCTC (p.Leu138=) n.1223_1226delinsTCTC n.884_887delinsTCTC c.*113_*116delinsTCTC (n.*113_*116delinsTCTC) c.2706_2709delinsTCTC c.202-6031_202-6028delinsTCTC (n.202-6031_202-6028delinsTCTC) c.306_309delinsTCTC (p.Leu102=) n.171_174delinsTCTC n.1288+4119_1288+4122delinsGAGA c.252_255delinsTCTC (p.Leu84=) c.-523_-520delinsTCTC (n.-523_-520delinsTCTC) n.2848_2851delinsTCTC | |
| 9 | g.96251455A>C | CA374125331 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1225T>G n.886T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.2708T>G c.202-6029T>G (n.202-6029T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.173T>G n.1288+4120A>C c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-521T>G (n.-521T>G) n.2850T>G | |
| 9 | g.96251455A>G | CA374125332 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1225T>C n.886T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.2708T>C c.202-6029T>C (n.202-6029T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.173T>C n.1288+4120A>G c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-521T>C (n.-521T>C) n.2850T>C | |
| 9 | g.96251455A>T | CA374125333 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.416T>A (p.Leu139His) n.1225T>A n.886T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.2708T>A c.202-6029T>A (n.202-6029T>A) c.308T>A (p.Leu103His) n.173T>A n.1288+4120A>T c.254T>A (p.Leu85His) c.-521T>A (n.-521T>A) n.2850T>A | |
| 9 | g.96251457_96251459del | CA658683544 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.414_416del (p.Leu139del) n.1223_1225del n.884_886del c.*113_*115del (n.*113_*115del) c.2706_2708del c.202-6031_202-6029del (n.202-6031_202-6029del) c.306_308del (p.Leu103del) n.171_173del n.1288+4122_1288+4124del c.252_254del (p.Leu85del) c.-523_-521del (n.-523_-521del) n.2848_2850del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.96251455_96251464delinsAGAAGGTTTG | CA1865965242 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.407_416delinsCAAACCTTCT (p.Pro136=) n.1216_1225delinsCAAACCTTCT n.877_886delinsCAAACCTTCT c.*106_*115delinsCAAACCTTCT (n.*106_*115delinsCAAACCTTCT) c.2699_2708delinsCAAACCTTCT c.202-6038_202-6029delinsCAAACCTTCT (n.202-6038_202-6029delinsCAAACCTTCT) c.299_308delinsCAAACCTTCT (p.Pro100=) n.164_173delinsCAAACCTTCT n.1288+4120_1288+4129delinsAGAAGGTTTG c.245_254delinsCAAACCTTCT (p.Pro82=) c.-530_-521delinsCAAACCTTCT (n.-530_-521delinsCAAACCTTCT) n.2841_2850delinsCAAACCTTCT | |
| 9 | g.96251455_96251456insAGGCGT | CA2531864374 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.415_416insACGCCT (p.Leu139delinsHisAlaPhe) n.1224_1225insACGCCT n.885_886insACGCCT c.*114_*115insACGCCT (n.*114_*115insACGCCT) c.2707_2708insACGCCT c.202-6030_202-6029insACGCCT (n.202-6030_202-6029insACGCCT) c.307_308insACGCCT (p.Leu103delinsHisAlaPhe) n.172_173insACGCCT n.1288+4120_1288+4121insAGGCGT c.253_254insACGCCT (p.Leu85delinsHisAlaPhe) c.-522_-521insACGCCT (n.-522_-521insACGCCT) n.2849_2850insACGCCT | |
| 9 | g.96251456G>A | CA5140427 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.1224C>T n.885C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.2707C>T c.202-6030C>T (n.202-6030C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) n.172C>T n.1288+4121G>A c.253C>T (p.Leu85Phe) c.-522C>T (n.-522C>T) n.2849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251456G>C | CA374125335 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.1224C>G n.885C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.2707C>G c.202-6030C>G (n.202-6030C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.172C>G n.1288+4121G>C c.253C>G (p.Leu85Val) c.-522C>G (n.-522C>G) n.2849C>G | |
| 9 | g.96251456G= | CA1865965244 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.415C= (p.Leu139=) n.1224C= n.885C= c.*114C= (n.*114C=) c.2707C= c.202-6030C= (n.202-6030C=) c.307C= (p.Leu103=) n.172C= n.1288+4121G= c.253C= (p.Leu85=) c.-522C= (n.-522C=) n.2849C= | |
| 9 | g.96251456G>T | CA374125334 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.1224C>A n.885C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.2707C>A c.202-6030C>A (n.202-6030C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.172C>A n.1288+4121G>T c.253C>A (p.Leu85Ile) c.-522C>A (n.-522C>A) n.2849C>A | |
| 9 | g.96251460_96251468del | CA1865965243 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.407_415del (p.Pro136_Leu138del) n.1216_1224del n.877_885del c.*106_*114del (n.*106_*114del) c.2699_2707del c.202-6038_202-6030del (n.202-6038_202-6030del) c.299_307del (p.Pro100_Leu102del) n.164_172del n.1288+4125_1288+4133del c.245_253del (p.Pro82_Leu84del) c.-530_-522del (n.-530_-522del) n.2841_2849del | dbSNP |
| 9 | g.96251457A>C | CA466136735 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.414T>G (p.Leu138=) n.1223T>G n.884T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.2706T>G c.202-6031T>G (n.202-6031T>G) c.306T>G (p.Leu102=) n.171T>G n.1288+4122A>C c.252T>G (p.Leu84=) c.-523T>G (n.-523T>G) n.2848T>G | |
| 9 | g.96251457A>G | CA466136736 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.414T>C (p.Leu138=) n.1223T>C n.884T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.2706T>C c.202-6031T>C (n.202-6031T>C) c.306T>C (p.Leu102=) n.171T>C n.1288+4122A>G c.252T>C (p.Leu84=) c.-523T>C (n.-523T>C) n.2848T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251457A>T | CA466136737 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.414T>A (p.Leu138=) n.1223T>A n.884T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.2706T>A c.202-6031T>A (n.202-6031T>A) c.306T>A (p.Leu102=) n.171T>A n.1288+4122A>T c.252T>A (p.Leu84=) c.-523T>A (n.-523T>A) n.2848T>A | |
| 9 | g.96251458A>C | CA374125336 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.413T>G (p.Leu138Arg) n.1222T>G n.883T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.2705T>G c.202-6032T>G (n.202-6032T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.170T>G n.1288+4123A>C c.251T>G (p.Leu84Arg) c.-524T>G (n.-524T>G) n.2847T>G | |
| 9 | g.96251458A>G | CA374125337 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.413T>C (p.Leu138Pro) n.1222T>C n.883T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.2705T>C c.202-6032T>C (n.202-6032T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.170T>C n.1288+4123A>G c.251T>C (p.Leu84Pro) c.-524T>C (n.-524T>C) n.2847T>C | |
| 9 | g.96251458A>T | CA374125338 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.413T>A (p.Leu138His) n.1222T>A n.883T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.2705T>A c.202-6032T>A (n.202-6032T>A) c.305T>A (p.Leu102His) n.170T>A n.1288+4123A>T c.251T>A (p.Leu84His) c.-524T>A (n.-524T>A) n.2847T>A | |
| 9 | g.96251459G>A | CA374125339 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.412C>T (p.Leu138Phe) n.1221C>T n.882C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.2704C>T c.202-6033C>T (n.202-6033C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.169C>T n.1288+4124G>A c.250C>T (p.Leu84Phe) c.-525C>T (n.-525C>T) n.2846C>T | |
| 9 | g.96251459G>C | CA374125340 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.412C>G (p.Leu138Val) n.1221C>G n.882C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.2704C>G c.202-6033C>G (n.202-6033C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.169C>G n.1288+4124G>C c.250C>G (p.Leu84Val) c.-525C>G (n.-525C>G) n.2846C>G | |
| 9 | g.96251459G>T | CA374125341 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.412C>A (p.Leu138Ile) n.1221C>A n.882C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.2704C>A c.202-6033C>A (n.202-6033C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.169C>A n.1288+4124G>T c.250C>A (p.Leu84Ile) c.-525C>A (n.-525C>A) n.2846C>A | |
| 9 | g.96251460G>A | CA466136738 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.411C>T (p.Asn137=) n.1220C>T n.881C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.2703C>T c.202-6034C>T (n.202-6034C>T) c.303C>T (p.Asn101=) n.168C>T n.1288+4125G>A c.249C>T (p.Asn83=) c.-526C>T (n.-526C>T) n.2845C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251460G>C | CA374125342 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.411C>G (p.Asn137Lys) n.1220C>G n.881C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.2703C>G c.202-6034C>G (n.202-6034C>G) c.303C>G (p.Asn101Lys) n.168C>G n.1288+4125G>C c.249C>G (p.Asn83Lys) c.-526C>G (n.-526C>G) n.2845C>G | dbSNP |
| 9 | g.96251460G= | CA1865965247 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.411C= (p.Asn137=) n.1220C= n.881C= c.*110C= (n.*110C=) c.2703C= c.202-6034C= (n.202-6034C=) c.303C= (p.Asn101=) n.168C= n.1288+4125G= c.249C= (p.Asn83=) c.-526C= (n.-526C=) n.2845C= | |
| 9 | g.96251460G>T | CA374125343 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.411C>A (p.Asn137Lys) n.1220C>A n.881C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.2703C>A c.202-6034C>A (n.202-6034C>A) c.303C>A (p.Asn101Lys) n.168C>A n.1288+4125G>T c.249C>A (p.Asn83Lys) c.-526C>A (n.-526C>A) n.2845C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251461T>A | CA374125344 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1219A>T n.880A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.2702A>T c.202-6035A>T (n.202-6035A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) n.167A>T n.1288+4126T>A c.248A>T (p.Asn83Ile) c.-527A>T (n.-527A>T) n.2844A>T | |
| 9 | g.96251461T>C | CA374125345 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1219A>G n.880A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.2702A>G c.202-6035A>G (n.202-6035A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) n.167A>G n.1288+4126T>C c.248A>G (p.Asn83Ser) c.-527A>G (n.-527A>G) n.2844A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251461T>G | CA374125346 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1219A>C n.880A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.2702A>C c.202-6035A>C (n.202-6035A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) n.167A>C n.1288+4126T>G c.248A>C (p.Asn83Thr) c.-527A>C (n.-527A>C) n.2844A>C | |
| 9 | g.96251461T= | CA1865965250 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.410A= (p.Asn137=) n.1219A= n.880A= c.*109A= (n.*109A=) c.2702A= c.202-6035A= (n.202-6035A=) c.302A= (p.Asn101=) n.167A= n.1288+4126T= c.248A= (p.Asn83=) c.-527A= (n.-527A=) n.2844A= | |
| 9 | g.96251462T>A | CA374125349 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1218A>T n.879A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.2701A>T c.202-6036A>T (n.202-6036A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) n.166A>T n.1288+4127T>A c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.-528A>T (n.-528A>T) n.2843A>T | |
| 9 | g.96251462T>C | CA374125348 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1218A>G n.879A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.2701A>G c.202-6036A>G (n.202-6036A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) n.166A>G n.1288+4127T>C c.247A>G (p.Asn83Asp) c.-528A>G (n.-528A>G) n.2843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251462T>G | CA374125347 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.409A>C (p.Asn137His) n.1218A>C n.879A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.2701A>C c.202-6036A>C (n.202-6036A>C) c.301A>C (p.Asn101His) n.166A>C n.1288+4127T>G c.247A>C (p.Asn83His) c.-528A>C (n.-528A>C) n.2843A>C | |
| 9 | g.96251462T= | CA1865965253 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.409A= (p.Asn137=) n.1218A= n.879A= c.*108A= (n.*108A=) c.2701A= c.202-6036A= (n.202-6036A=) c.301A= (p.Asn101=) n.166A= n.1288+4127T= c.247A= (p.Asn83=) c.-528A= (n.-528A=) n.2843A= | |
| 9 | g.96251463T>A | CA466136739 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.408A>T (p.Pro136=) n.1217A>T n.878A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.2700A>T c.202-6037A>T (n.202-6037A>T) c.300A>T (p.Pro100=) n.165A>T n.1288+4128T>A c.246A>T (p.Pro82=) c.-529A>T (n.-529A>T) n.2842A>T | |
| 9 | g.96251463T>C | CA466136740 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.408A>G (p.Pro136=) n.1217A>G n.878A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.2700A>G c.202-6037A>G (n.202-6037A>G) c.300A>G (p.Pro100=) n.165A>G n.1288+4128T>C c.246A>G (p.Pro82=) c.-529A>G (n.-529A>G) n.2842A>G | |
| 9 | g.96251463T>G | CA466136741 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.408A>C (p.Pro136=) n.1217A>C n.878A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.2700A>C c.202-6037A>C (n.202-6037A>C) c.300A>C (p.Pro100=) n.165A>C n.1288+4128T>G c.246A>C (p.Pro82=) c.-529A>C (n.-529A>C) n.2842A>C | |
| 9 | g.96251464G>A | CA374125350 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1216C>T n.877C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.2699C>T c.202-6038C>T (n.202-6038C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.164C>T n.1288+4129G>A c.245C>T (p.Pro82Leu) c.-530C>T (n.-530C>T) n.2841C>T | |
| 9 | g.96251464G>C | CA374125351 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1216C>G n.877C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.2699C>G c.202-6038C>G (n.202-6038C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) n.164C>G n.1288+4129G>C c.245C>G (p.Pro82Arg) c.-530C>G (n.-530C>G) n.2841C>G | |
| 9 | g.96251464G>T | CA374125352 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.407C>A (p.Pro136Gln) n.1216C>A n.877C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.2699C>A c.202-6038C>A (n.202-6038C>A) c.299C>A (p.Pro100Gln) n.164C>A n.1288+4129G>T c.245C>A (p.Pro82Gln) c.-530C>A (n.-530C>A) n.2841C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251465G>A | CA374125353 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1215C>T n.876C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.2698C>T c.202-6039C>T (n.202-6039C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) n.163C>T n.1288+4130G>A c.244C>T (p.Pro82Ser) c.-531C>T (n.-531C>T) n.2840C>T | COSMIC |
| 9 | g.96251465G>C | CA374125354 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1215C>G n.876C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.2698C>G c.202-6039C>G (n.202-6039C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) n.163C>G n.1288+4130G>C c.244C>G (p.Pro82Ala) c.-531C>G (n.-531C>G) n.2840C>G | dbSNP |
| 9 | g.96251465G>T | CA374125355 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1215C>A n.876C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.2698C>A c.202-6039C>A (n.202-6039C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) n.163C>A n.1288+4130G>T c.244C>A (p.Pro82Thr) c.-531C>A (n.-531C>A) n.2840C>A | |
| 9 | g.96251466A>C | CA466136742 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.405T>G (p.Leu135=) n.1214T>G n.875T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.2697T>G c.202-6040T>G (n.202-6040T>G) c.297T>G (p.Leu99=) n.162T>G n.1288+4131A>C c.243T>G (p.Leu81=) c.-532T>G (n.-532T>G) n.2839T>G | |
| 9 | g.96251466A>G | CA466136743 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.405T>C (p.Leu135=) n.1214T>C n.875T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.2697T>C c.202-6040T>C (n.202-6040T>C) c.297T>C (p.Leu99=) n.162T>C n.1288+4131A>G c.243T>C (p.Leu81=) c.-532T>C (n.-532T>C) n.2839T>C | |
| 9 | g.96251466A>T | CA466136744 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.405T>A (p.Leu135=) n.1214T>A n.875T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.2697T>A c.202-6040T>A (n.202-6040T>A) c.297T>A (p.Leu99=) n.162T>A n.1288+4131A>T c.243T>A (p.Leu81=) c.-532T>A (n.-532T>A) n.2839T>A | |
| 9 | g.96251467A>C | CA374125356 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1213T>G n.874T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.2696T>G c.202-6041T>G (n.202-6041T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.161T>G n.1288+4132A>C c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-533T>G (n.-533T>G) n.2838T>G | |
| 9 | g.96251467A>G | CA374125357 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1213T>C n.874T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.2696T>C c.202-6041T>C (n.202-6041T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.161T>C n.1288+4132A>G c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-533T>C (n.-533T>C) n.2838T>C | |
| 9 | g.96251467A>T | CA374125358 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.404T>A (p.Leu135His) n.1213T>A n.874T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.2696T>A c.202-6041T>A (n.202-6041T>A) c.296T>A (p.Leu99His) n.161T>A n.1288+4132A>T c.242T>A (p.Leu81His) c.-533T>A (n.-533T>A) n.2838T>A | |
| 9 | g.96251468G>A | CA374125359 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.403C>T (p.Leu135Phe) n.1212C>T n.873C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.2695C>T c.202-6042C>T (n.202-6042C>T) c.295C>T (p.Leu99Phe) n.160C>T n.1288+4133G>A c.241C>T (p.Leu81Phe) c.-534C>T (n.-534C>T) n.2837C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251468G>C | CA374125360 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.403C>G (p.Leu135Val) n.1212C>G n.873C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.2695C>G c.202-6042C>G (n.202-6042C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.160C>G n.1288+4133G>C c.241C>G (p.Leu81Val) c.-534C>G (n.-534C>G) n.2837C>G | |
| 9 | g.96251468G>T | CA374125361 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1212C>A n.873C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.2695C>A c.202-6042C>A (n.202-6042C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.160C>A n.1288+4133G>T c.241C>A (p.Leu81Ile) c.-534C>A (n.-534C>A) n.2837C>A | |
| 9 | g.96251469C>A | CA374125363 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.402G>T (p.Met134Ile) n.1211G>T n.872G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.2694G>T c.202-6043G>T (n.202-6043G>T) c.294G>T (p.Met98Ile) n.159G>T n.1288+4134C>A c.240G>T (p.Met80Ile) c.-535G>T (n.-535G>T) n.2836G>T | |
| 9 | g.96251469C>G | CA374125364 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.402G>C (p.Met134Ile) n.1211G>C n.872G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.2694G>C c.202-6043G>C (n.202-6043G>C) c.294G>C (p.Met98Ile) n.159G>C n.1288+4134C>G c.240G>C (p.Met80Ile) c.-535G>C (n.-535G>C) n.2836G>C | |
| 9 | g.96251469C>T | CA374125362 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.402G>A (p.Met134Ile) n.1211G>A n.872G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.2694G>A c.202-6043G>A (n.202-6043G>A) c.294G>A (p.Met98Ile) n.159G>A n.1288+4134C>T c.240G>A (p.Met80Ile) c.-535G>A (n.-535G>A) n.2836G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251470A= | CA1865965259 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.401T= (p.Met134=) n.1210T= n.871T= c.*100T= (n.*100T=) c.2693T= c.202-6044T= (n.202-6044T=) c.293T= (p.Met98=) n.158T= n.1288+4135A= c.239T= (p.Met80=) c.-536T= (n.-536T=) n.2835T= | |
| 9 | g.96251470A>C | CA374125366 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.401T>G (p.Met134Arg) n.1210T>G n.871T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.2693T>G c.202-6044T>G (n.202-6044T>G) c.293T>G (p.Met98Arg) n.158T>G n.1288+4135A>C c.239T>G (p.Met80Arg) c.-536T>G (n.-536T>G) n.2835T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251470A>G | CA374125365 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.401T>C (p.Met134Thr) n.1210T>C n.871T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.2693T>C c.202-6044T>C (n.202-6044T>C) c.293T>C (p.Met98Thr) n.158T>C n.1288+4135A>G c.239T>C (p.Met80Thr) c.-536T>C (n.-536T>C) n.2835T>C | |
| 9 | g.96251470A>T | CA374125367 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.401T>A (p.Met134Lys) n.1210T>A n.871T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.2693T>A c.202-6044T>A (n.202-6044T>A) c.293T>A (p.Met98Lys) n.158T>A n.1288+4135A>T c.239T>A (p.Met80Lys) c.-536T>A (n.-536T>A) n.2835T>A | |
| 9 | g.96251471T>A | CA374125368 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.400A>T (p.Met134Leu) n.1209A>T n.870A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.2692A>T c.202-6045A>T (n.202-6045A>T) c.292A>T (p.Met98Leu) n.157A>T n.1288+4136T>A c.238A>T (p.Met80Leu) c.-537A>T (n.-537A>T) n.2834A>T | |
| 9 | g.96251471T>C | CA374125370 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.400A>G (p.Met134Val) n.1209A>G n.870A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.2692A>G c.202-6045A>G (n.202-6045A>G) c.292A>G (p.Met98Val) n.157A>G n.1288+4136T>C c.238A>G (p.Met80Val) c.-537A>G (n.-537A>G) n.2834A>G | |
| 9 | g.96251471T>G | CA374125369 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.400A>C (p.Met134Leu) n.1209A>C n.870A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.2692A>C c.202-6045A>C (n.202-6045A>C) c.292A>C (p.Met98Leu) n.157A>C n.1288+4136T>G c.238A>C (p.Met80Leu) c.-537A>C (n.-537A>C) n.2834A>C | |
| 9 | g.96251472T>A | CA466136745 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.399A>T (p.Gly133=) n.1208A>T n.869A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.2691A>T c.202-6046A>T (n.202-6046A>T) c.291A>T (p.Gly97=) n.156A>T n.1288+4137T>A c.237A>T (p.Gly79=) c.-538A>T (n.-538A>T) n.2833A>T | |
| 9 | g.96251472T>C | CA466136746 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.399A>G (p.Gly133=) n.1208A>G n.869A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.2691A>G c.202-6046A>G (n.202-6046A>G) c.291A>G (p.Gly97=) n.156A>G n.1288+4137T>C c.237A>G (p.Gly79=) c.-538A>G (n.-538A>G) n.2833A>G | |
| 9 | g.96251472T>G | CA466136747 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.399A>C (p.Gly133=) n.1208A>C n.869A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.2691A>C c.202-6046A>C (n.202-6046A>C) c.291A>C (p.Gly97=) n.156A>C n.1288+4137T>G c.237A>C (p.Gly79=) c.-538A>C (n.-538A>C) n.2833A>C | |
| 9 | g.96251473C>A | CA374125371 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.398G>T (p.Gly133Val) n.1207G>T n.868G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.2690G>T c.202-6047G>T (n.202-6047G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.155G>T n.1288+4138C>A c.236G>T (p.Gly79Val) c.-539G>T (n.-539G>T) n.2832G>T | COSMIC |
| 9 | g.96251473C>G | CA374125372 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1207G>C n.868G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.2690G>C c.202-6047G>C (n.202-6047G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.155G>C n.1288+4138C>G c.236G>C (p.Gly79Ala) c.-539G>C (n.-539G>C) n.2832G>C | |
| 9 | g.96251473C>T | CA374125373 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.1207G>A n.868G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.2690G>A c.202-6047G>A (n.202-6047G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.155G>A n.1288+4138C>T c.236G>A (p.Gly79Glu) c.-539G>A (n.-539G>A) n.2832G>A | |
| 9 | g.96251474C>A | CA374125374 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.397G>T (p.Gly133Ter) n.1206G>T n.867G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.2689G>T c.202-6048G>T (n.202-6048G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.154G>T n.1288+4139C>A c.235G>T (p.Gly79Ter) c.-540G>T (n.-540G>T) n.2831G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251474C= | CA1865965268 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.397G= (p.Gly133=) n.1206G= n.867G= c.*96G= (n.*96G=) c.2689G= c.202-6048G= (n.202-6048G=) c.289G= (p.Gly97=) n.154G= n.1288+4139C= c.235G= (p.Gly79=) c.-540G= (n.-540G=) n.2831G= | |
| 9 | g.96251474C>G | CA374125375 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1206G>C n.867G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.2689G>C c.202-6048G>C (n.202-6048G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.154G>C n.1288+4139C>G c.235G>C (p.Gly79Arg) c.-540G>C (n.-540G>C) n.2831G>C | |
| 9 | g.96251474C>T | CA5140428 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.1206G>A n.867G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.2689G>A c.202-6048G>A (n.202-6048G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.154G>A n.1288+4139C>T c.235G>A (p.Gly79Arg) c.-540G>A (n.-540G>A) n.2831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96251475G>A | CA196623201 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.396C>T (p.Val132=) n.1205C>T n.866C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.2688C>T c.202-6049C>T (n.202-6049C>T) c.288C>T (p.Val96=) n.153C>T n.1288+4140G>A c.234C>T (p.Val78=) c.-541C>T (n.-541C>T) n.2830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251475G>C | CA466136749 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.396C>G (p.Val132=) n.1205C>G n.866C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.2688C>G c.202-6049C>G (n.202-6049C>G) c.288C>G (p.Val96=) n.153C>G n.1288+4140G>C c.234C>G (p.Val78=) c.-541C>G (n.-541C>G) n.2830C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96251475G= | CA1865965271 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.396C= (p.Val132=) n.1205C= n.866C= c.*95C= (n.*95C=) c.2688C= c.202-6049C= (n.202-6049C=) c.288C= (p.Val96=) n.153C= n.1288+4140G= c.234C= (p.Val78=) c.-541C= (n.-541C=) n.2830C= | |
| 9 | g.96251475G>T | CA466136748 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.396C>A (p.Val132=) n.1205C>A n.866C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.2688C>A c.202-6049C>A (n.202-6049C>A) c.288C>A (p.Val96=) n.153C>A n.1288+4140G>T c.234C>A (p.Val78=) c.-541C>A (n.-541C>A) n.2830C>A | |
| 9 | g.96251476A= | CA1865965278 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.395T= (p.Val132=) n.1204T= n.865T= c.*94T= (n.*94T=) c.2687T= c.202-6050T= (n.202-6050T=) c.287T= (p.Val96=) n.152T= n.1288+4141A= c.233T= (p.Val78=) c.-542T= (n.-542T=) n.2829T= | |
| 9 | g.96251476A>C | CA374125376 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.395T>G (p.Val132Gly) n.1204T>G n.865T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.2687T>G c.202-6050T>G (n.202-6050T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) n.152T>G n.1288+4141A>C c.233T>G (p.Val78Gly) c.-542T>G (n.-542T>G) n.2829T>G | |
| 9 | g.96251476A>G | CA374125377 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.395T>C (p.Val132Ala) n.1204T>C n.865T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.2687T>C c.202-6050T>C (n.202-6050T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) n.152T>C n.1288+4141A>G c.233T>C (p.Val78Ala) c.-542T>C (n.-542T>C) n.2829T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251476A>T | CA374125378 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.395T>A (p.Val132Asp) n.1204T>A n.865T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.2687T>A c.202-6050T>A (n.202-6050T>A) c.287T>A (p.Val96Asp) n.152T>A n.1288+4141A>T c.233T>A (p.Val78Asp) c.-542T>A (n.-542T>A) n.2829T>A | dbSNP |
| 9 | g.96251477C>A | CA374125379 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.394G>T (p.Val132Phe) n.1203G>T n.864G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.2686G>T c.202-6051G>T (n.202-6051G>T) c.286G>T (p.Val96Phe) n.151G>T n.1288+4142C>A c.232G>T (p.Val78Phe) c.-543G>T (n.-543G>T) n.2828G>T | |
| 9 | g.96251477C>G | CA374125380 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.394G>C (p.Val132Leu) n.1203G>C n.864G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.2686G>C c.202-6051G>C (n.202-6051G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) n.151G>C n.1288+4142C>G c.232G>C (p.Val78Leu) c.-543G>C (n.-543G>C) n.2828G>C | |
| 9 | g.96251477C>T | CA374125381 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.394G>A (p.Val132Ile) n.1203G>A n.864G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.2686G>A c.202-6051G>A (n.202-6051G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) n.151G>A n.1288+4142C>T c.232G>A (p.Val78Ile) c.-543G>A (n.-543G>A) n.2828G>A | |
| 9 | g.96251478A= | CA1865965284 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.393T= (p.Asn131=) n.1202T= n.863T= c.*92T= (n.*92T=) c.2685T= c.202-6052T= (n.202-6052T=) c.285T= (p.Asn95=) n.150T= n.1288+4143A= c.231T= (p.Asn77=) c.-544T= (n.-544T=) n.2827T= | |
| 9 | g.96251478A>C | CA374125382 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.393T>G (p.Asn131Lys) n.1202T>G n.863T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.2685T>G c.202-6052T>G (n.202-6052T>G) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.150T>G n.1288+4143A>C c.231T>G (p.Asn77Lys) c.-544T>G (n.-544T>G) n.2827T>G | |
| 9 | g.96251478A>G | CA466136750 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.393T>C (p.Asn131=) n.1202T>C n.863T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.2685T>C c.202-6052T>C (n.202-6052T>C) c.285T>C (p.Asn95=) n.150T>C n.1288+4143A>G c.231T>C (p.Asn77=) c.-544T>C (n.-544T>C) n.2827T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96251478A>T | CA374125383 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.393T>A (p.Asn131Lys) n.1202T>A n.863T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.2685T>A c.202-6052T>A (n.202-6052T>A) c.285T>A (p.Asn95Lys) n.150T>A n.1288+4143A>T c.231T>A (p.Asn77Lys) c.-544T>A (n.-544T>A) n.2827T>A | |
| 9 | g.96251479T>A | CA196623206 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.392A>T (p.Asn131Ile) n.1201A>T n.862A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.2684A>T c.202-6053A>T (n.202-6053A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.149A>T n.1288+4144T>A c.230A>T (p.Asn77Ile) c.-545A>T (n.-545A>T) n.2826A>T | dbSNP |
| 9 | g.96251479T>C | CA5140429 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.392A>G (p.Asn131Ser) n.1201A>G n.862A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.2684A>G c.202-6053A>G (n.202-6053A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.149A>G n.1288+4144T>C c.230A>G (p.Asn77Ser) c.-545A>G (n.-545A>G) n.2826A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251479T>G | CA374125384 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.392A>C (p.Asn131Thr) n.1201A>C n.862A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.2684A>C c.202-6053A>C (n.202-6053A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.149A>C n.1288+4144T>G c.230A>C (p.Asn77Thr) c.-545A>C (n.-545A>C) n.2826A>C | |
| 9 | g.96251479T= | CA1865965287 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.392A= (p.Asn131=) n.1201A= n.862A= c.*91A= (n.*91A=) c.2684A= c.202-6053A= (n.202-6053A=) c.284A= (p.Asn95=) n.149A= n.1288+4144T= c.230A= (p.Asn77=) c.-545A= (n.-545A=) n.2826A= | |
| 9 | g.96251480T>A | CA5140431 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.1200A>T n.861A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.2683A>T c.202-6054A>T (n.202-6054A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.148A>T n.1288+4145T>A c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.-546A>T (n.-546A>T) n.2825A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251480T>C | CA374125385 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.391A>G (p.Asn131Asp) n.1200A>G n.861A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.2683A>G c.202-6054A>G (n.202-6054A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.148A>G n.1288+4145T>C c.229A>G (p.Asn77Asp) c.-546A>G (n.-546A>G) n.2825A>G | |
| 9 | g.96251480T>G | CA5140430 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.391A>C (p.Asn131His) n.1200A>C n.861A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.2683A>C c.202-6054A>C (n.202-6054A>C) c.283A>C (p.Asn95His) n.148A>C n.1288+4145T>G c.229A>C (p.Asn77His) c.-546A>C (n.-546A>C) n.2825A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251480T= | CA1865965298 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.391A= (p.Asn131=) n.1200A= n.861A= c.*90A= (n.*90A=) c.2683A= c.202-6054A= (n.202-6054A=) c.283A= (p.Asn95=) n.148A= n.1288+4145T= c.229A= (p.Asn77=) c.-546A= (n.-546A=) n.2825A= | |
| 9 | g.96251481G>A | CA466136751 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.390C>T (p.Asn130=) n.1199C>T n.860C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.2682C>T c.202-6055C>T (n.202-6055C>T) c.282C>T (p.Asn94=) n.147C>T n.1288+4146G>A c.228C>T (p.Asn76=) c.-547C>T (n.-547C>T) n.2824C>T | |
| 9 | g.96251481G>C | CA374125386 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.1199C>G n.860C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.2682C>G c.202-6055C>G (n.202-6055C>G) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.147C>G n.1288+4146G>C c.228C>G (p.Asn76Lys) c.-547C>G (n.-547C>G) n.2824C>G | |
| 9 | g.96251481G>T | CA374125387 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.1199C>A n.860C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.2682C>A c.202-6055C>A (n.202-6055C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.147C>A n.1288+4146G>T c.228C>A (p.Asn76Lys) c.-547C>A (n.-547C>A) n.2824C>A | |
| 9 | g.96251482T>A | CA374125388 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.1198A>T n.859A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.2681A>T c.202-6056A>T (n.202-6056A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.146A>T n.1288+4147T>A c.227A>T (p.Asn76Ile) c.-548A>T (n.-548A>T) n.2823A>T | |
| 9 | g.96251482T>C | CA117116 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1198A>G n.859A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.2681A>G c.202-6056A>G (n.202-6056A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.146A>G n.1288+4147T>C c.227A>G (p.Asn76Ser) c.-548A>G (n.-548A>G) n.2823A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251482T>G | CA374125389 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.1198A>C n.859A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.2681A>C c.202-6056A>C (n.202-6056A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.146A>C n.1288+4147T>G c.227A>C (p.Asn76Thr) c.-548A>C (n.-548A>C) n.2823A>C | |
| 9 | g.96251482T= | CA1865965303 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A= (p.Asn130=) n.1198A= n.859A= c.*88A= (n.*88A=) c.2681A= c.202-6056A= (n.202-6056A=) c.281A= (p.Asn94=) n.146A= n.1288+4147T= c.227A= (p.Asn76=) c.-548A= (n.-548A=) n.2823A= | |
| 9 | g.96251483T>A | CA374125392 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.1197A>T n.858A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.2680A>T c.202-6057A>T (n.202-6057A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.145A>T n.1288+4148T>A c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.-549A>T (n.-549A>T) n.2822A>T | |
| 9 | g.96251483T>C | CA374125391 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.388A>G (p.Asn130Asp) n.1197A>G n.858A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.2680A>G c.202-6057A>G (n.202-6057A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.145A>G n.1288+4148T>C c.226A>G (p.Asn76Asp) c.-549A>G (n.-549A>G) n.2822A>G | |
| 9 | g.96251483T>G | CA374125390 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.388A>C (p.Asn130His) n.1197A>C n.858A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.2680A>C c.202-6057A>C (n.202-6057A>C) c.280A>C (p.Asn94His) n.145A>C n.1288+4148T>G c.226A>C (p.Asn76His) c.-549A>C (n.-549A>C) n.2822A>C | |
| 9 | g.96251484G>A | CA466136752 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.387C>T (p.Val129=) n.1196C>T n.857C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.2679C>T c.202-6058C>T (n.202-6058C>T) c.279C>T (p.Val93=) n.144C>T n.1288+4149G>A c.225C>T (p.Val75=) c.-550C>T (n.-550C>T) n.2821C>T | |
| 9 | g.96251484G>C | CA466136753 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.387C>G (p.Val129=) n.1196C>G n.857C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.2679C>G c.202-6058C>G (n.202-6058C>G) c.279C>G (p.Val93=) n.144C>G n.1288+4149G>C c.225C>G (p.Val75=) c.-550C>G (n.-550C>G) n.2821C>G | |
| 9 | g.96251484G>T | CA466136754 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.387C>A (p.Val129=) n.1196C>A n.857C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.2679C>A c.202-6058C>A (n.202-6058C>A) c.279C>A (p.Val93=) n.144C>A n.1288+4149G>T c.225C>A (p.Val75=) c.-550C>A (n.-550C>A) n.2821C>A | |
| 9 | g.96251485A>C | CA374125393 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386T>G (p.Val129Gly) n.1195T>G n.856T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.2678T>G c.202-6059T>G (n.202-6059T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.143T>G n.1288+4150A>C c.224T>G (p.Val75Gly) c.-551T>G (n.-551T>G) n.2820T>G | |
| 9 | g.96251485A>G | CA374125394 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386T>C (p.Val129Ala) n.1195T>C n.856T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.2678T>C c.202-6059T>C (n.202-6059T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.143T>C n.1288+4150A>G c.224T>C (p.Val75Ala) c.-551T>C (n.-551T>C) n.2820T>C | |
| 9 | g.96251485A>T | CA374125395 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386T>A (p.Val129Asp) n.1195T>A n.856T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.2678T>A c.202-6059T>A (n.202-6059T>A) c.278T>A (p.Val93Asp) n.143T>A n.1288+4150A>T c.224T>A (p.Val75Asp) c.-551T>A (n.-551T>A) n.2820T>A | |
| 9 | g.96251486C>A | CA374125396 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-1G>T (n.386-1G>T) n.1195-1G>T n.856-1G>T c.*85-1G>T (n.*85-1G>T) c.2678-1G>T c.202-6060G>T (n.202-6060G>T) c.278-1G>T (n.278-1G>T) n.143-1G>T n.1288+4151C>A c.224-1G>T (n.224-1G>T) c.-551-1G>T (n.-551-1G>T) n.2820-1G>T | |
| 9 | g.96251486C>G | CA374125397 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-1G>C (n.386-1G>C) n.1195-1G>C n.856-1G>C c.*85-1G>C (n.*85-1G>C) c.2678-1G>C c.202-6060G>C (n.202-6060G>C) c.278-1G>C (n.278-1G>C) n.143-1G>C n.1288+4151C>G c.224-1G>C (n.224-1G>C) c.-551-1G>C (n.-551-1G>C) n.2820-1G>C | |
| 9 | g.96251486C>T | CA374125398 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-1G>A (n.386-1G>A) n.1195-1G>A n.856-1G>A c.*85-1G>A (n.*85-1G>A) c.2678-1G>A c.202-6060G>A (n.202-6060G>A) c.278-1G>A (n.278-1G>A) n.143-1G>A n.1288+4151C>T c.224-1G>A (n.224-1G>A) c.-551-1G>A (n.-551-1G>A) n.2820-1G>A | |
| 9 | g.96251487T>A | CA374125399 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-2A>T (n.386-2A>T) n.1195-2A>T n.856-2A>T c.*85-2A>T (n.*85-2A>T) c.2678-2A>T c.202-6061A>T (n.202-6061A>T) c.278-2A>T (n.278-2A>T) n.143-2A>T n.1288+4152T>A c.224-2A>T (n.224-2A>T) c.-551-2A>T (n.-551-2A>T) n.2820-2A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251487T>C | CA374125400 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-2A>G (n.386-2A>G) n.1195-2A>G n.856-2A>G c.*85-2A>G (n.*85-2A>G) c.2678-2A>G c.202-6061A>G (n.202-6061A>G) c.278-2A>G (n.278-2A>G) n.143-2A>G n.1288+4152T>C c.224-2A>G (n.224-2A>G) c.-551-2A>G (n.-551-2A>G) n.2820-2A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251487T>G | CA374125401 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-2A>C (n.386-2A>C) n.1195-2A>C n.856-2A>C c.*85-2A>C (n.*85-2A>C) c.2678-2A>C c.202-6061A>C (n.202-6061A>C) c.278-2A>C (n.278-2A>C) n.143-2A>C n.1288+4152T>G c.224-2A>C (n.224-2A>C) c.-551-2A>C (n.-551-2A>C) n.2820-2A>C | ClinVar |
| 9 | g.96251489del | CA2579390585 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-3del (n.386-3del) n.1195-3del n.856-3del c.*85-3del (n.*85-3del) c.2678-3del c.202-6062del (n.202-6062del) c.278-3del (n.278-3del) n.143-3del n.1288+4154del c.224-3del (n.224-3del) c.-551-3del (n.-551-3del) n.2820-3del | |
| 9 | g.96251489G= | CA1865965314 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-4C= (n.386-4C=) n.1195-4C= n.856-4C= c.*85-4C= (n.*85-4C=) c.2678-4C= c.202-6063C= (n.202-6063C=) c.278-4C= (n.278-4C=) n.143-4C= n.1288+4154G= c.224-4C= (n.224-4C=) c.-551-4C= (n.-551-4C=) n.2820-4C= | |
| 9 | g.96251489G>T | CA1865965320 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-4C>A (n.386-4C>A) n.1195-4C>A n.856-4C>A c.*85-4C>A (n.*85-4C>A) c.2678-4C>A c.202-6063C>A (n.202-6063C>A) c.278-4C>A (n.278-4C>A) n.143-4C>A n.1288+4154G>T c.224-4C>A (n.224-4C>A) c.-551-4C>A (n.-551-4C>A) n.2820-4C>A | dbSNP |
| 9 | g.96251490C>A | CA196623258 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-5G>T (n.386-5G>T) n.1195-5G>T n.856-5G>T c.*85-5G>T (n.*85-5G>T) c.2678-5G>T c.202-6064G>T (n.202-6064G>T) c.278-5G>T (n.278-5G>T) n.143-5G>T n.1288+4155C>A c.224-5G>T (n.224-5G>T) c.-551-5G>T (n.-551-5G>T) n.2820-5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251490C= | CA1865965326 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-5G= (n.386-5G=) n.1195-5G= n.856-5G= c.*85-5G= (n.*85-5G=) c.2678-5G= c.202-6064G= (n.202-6064G=) c.278-5G= (n.278-5G=) n.143-5G= n.1288+4155C= c.224-5G= (n.224-5G=) c.-551-5G= (n.-551-5G=) n.2820-5G= | |
| 9 | g.96251490C>T | CA466136756 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-5G>A (n.386-5G>A) n.1195-5G>A n.856-5G>A c.*85-5G>A (n.*85-5G>A) c.2678-5G>A c.202-6064G>A (n.202-6064G>A) c.278-5G>A (n.278-5G>A) n.143-5G>A n.1288+4155C>T c.224-5G>A (n.224-5G>A) c.-551-5G>A (n.-551-5G>A) n.2820-5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251493A= | CA1865965335 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-8T= (n.386-8T=) n.1195-8T= n.856-8T= c.*85-8T= (n.*85-8T=) c.2678-8T= c.202-6067T= (n.202-6067T=) c.278-8T= (n.278-8T=) n.143-8T= n.1288+4158A= c.224-8T= (n.224-8T=) c.-551-8T= (n.-551-8T=) n.2820-8T= | |
| 9 | g.96251493A>G | CA1127055724 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-8T>C (n.386-8T>C) n.1195-8T>C n.856-8T>C c.*85-8T>C (n.*85-8T>C) c.2678-8T>C c.202-6067T>C (n.202-6067T>C) c.278-8T>C (n.278-8T>C) n.143-8T>C n.1288+4158A>G c.224-8T>C (n.224-8T>C) c.-551-8T>C (n.-551-8T>C) n.2820-8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251495_96251496insTCCTG | CA2536275843 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-11_386-10insCAGGA (n.386-11_386-10insCAGGA) n.1195-11_1195-10insCAGGA n.856-11_856-10insCAGGA c.*85-11_*85-10insCAGGA (n.*85-11_*85-10insCAGGA) c.2678-11_2678-10insCAGGA c.202-6070_202-6069insCAGGA (n.202-6070_202-6069insCAGGA) c.278-11_278-10insCAGGA (n.278-11_278-10insCAGGA) n.143-11_143-10insCAGGA n.1288+4160_1288+4161insTCCTG c.224-11_224-10insCAGGA (n.224-11_224-10insCAGGA) c.-551-11_-551-10insCAGGA (n.-551-11_-551-10insCAGGA) n.2820-11_2820-10insCAGGA | |
| 9 | g.96251496G>C | CA2579390586 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-11C>G (n.386-11C>G) n.1195-11C>G n.856-11C>G c.*85-11C>G (n.*85-11C>G) c.2678-11C>G c.202-6070C>G (n.202-6070C>G) c.278-11C>G (n.278-11C>G) n.143-11C>G n.1288+4161G>C c.224-11C>G (n.224-11C>G) c.-551-11C>G (n.-551-11C>G) n.2820-11C>G | |
| 9 | g.96251497_96251498insCTGT | CA2536986291 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-13_386-12insACAG (n.386-13_386-12insACAG) n.1195-13_1195-12insACAG n.856-13_856-12insACAG c.*85-13_*85-12insACAG (n.*85-13_*85-12insACAG) c.2678-13_2678-12insACAG c.202-6072_202-6071insACAG (n.202-6072_202-6071insACAG) c.278-13_278-12insACAG (n.278-13_278-12insACAG) n.143-13_143-12insACAG n.1288+4162_1288+4163insCTGT c.224-13_224-12insACAG (n.224-13_224-12insACAG) c.-551-13_-551-12insACAG (n.-551-13_-551-12insACAG) n.2820-13_2820-12insACAG | |
| 9 | g.96251498A>G | CA2739264858 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-13T>C (n.386-13T>C) n.1195-13T>C n.856-13T>C c.*85-13T>C (n.*85-13T>C) c.2678-13T>C c.202-6072T>C (n.202-6072T>C) c.278-13T>C (n.278-13T>C) n.143-13T>C n.1288+4163A>G c.224-13T>C (n.224-13T>C) c.-551-13T>C (n.-551-13T>C) n.2820-13T>C | ClinVar |
| 9 | g.96251499G>A | CA5140432 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-14C>T (n.386-14C>T) n.1195-14C>T n.856-14C>T c.*85-14C>T (n.*85-14C>T) c.2678-14C>T c.202-6073C>T (n.202-6073C>T) c.278-14C>T (n.278-14C>T) n.143-14C>T n.1288+4164G>A c.224-14C>T (n.224-14C>T) c.-551-14C>T (n.-551-14C>T) n.2820-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251499G= | CA1865965338 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-14C= (n.386-14C=) n.1195-14C= n.856-14C= c.*85-14C= (n.*85-14C=) c.2678-14C= c.202-6073C= (n.202-6073C=) c.278-14C= (n.278-14C=) n.143-14C= n.1288+4164G= c.224-14C= (n.224-14C=) c.-551-14C= (n.-551-14C=) n.2820-14C= | |
| 9 | g.96251499G>T | CA2690817983 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-14C>A (n.386-14C>A) n.1195-14C>A n.856-14C>A c.*85-14C>A (n.*85-14C>A) c.2678-14C>A c.202-6073C>A (n.202-6073C>A) c.278-14C>A (n.278-14C>A) n.143-14C>A n.1288+4164G>T c.224-14C>A (n.224-14C>A) c.-551-14C>A (n.-551-14C>A) n.2820-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251500C= | CA1865965343 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-15G= (n.386-15G=) n.1195-15G= n.856-15G= c.*85-15G= (n.*85-15G=) c.2678-15G= c.202-6074G= (n.202-6074G=) c.278-15G= (n.278-15G=) n.143-15G= n.1288+4165C= c.224-15G= (n.224-15G=) c.-551-15G= (n.-551-15G=) n.2820-15G= | |
| 9 | g.96251500C>T | CA5140433 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-15G>A (n.386-15G>A) n.1195-15G>A n.856-15G>A c.*85-15G>A (n.*85-15G>A) c.2678-15G>A c.202-6074G>A (n.202-6074G>A) c.278-15G>A (n.278-15G>A) n.143-15G>A n.1288+4165C>T c.224-15G>A (n.224-15G>A) c.-551-15G>A (n.-551-15G>A) n.2820-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251504A>G | CA2690817984 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-19T>C (n.386-19T>C) n.1195-19T>C n.856-19T>C c.*85-19T>C (n.*85-19T>C) c.2678-19T>C c.202-6078T>C (n.202-6078T>C) c.278-19T>C (n.278-19T>C) n.143-19T>C n.1288+4169A>G c.224-19T>C (n.224-19T>C) c.-551-19T>C (n.-551-19T>C) n.2820-19T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251505C>T | CA2785196144 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-20G>A (n.386-20G>A) n.1195-20G>A n.856-20G>A c.*85-20G>A (n.*85-20G>A) c.2678-20G>A c.202-6079G>A (n.202-6079G>A) c.278-20G>A (n.278-20G>A) n.143-20G>A n.1288+4170C>T c.224-20G>A (n.224-20G>A) c.-551-20G>A (n.-551-20G>A) n.2820-20G>A | |
| 9 | g.96251505dup | CA2785196143 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-20dup (n.386-20dup) n.1195-20dup n.856-20dup c.*85-20dup (n.*85-20dup) c.2678-20dup c.202-6079dup (n.202-6079dup) c.278-20dup (n.278-20dup) n.143-20dup n.1288+4170dup c.224-20dup (n.224-20dup) c.-551-20dup (n.-551-20dup) n.2820-20dup | |
| 9 | g.96251509A= | CA1865965355 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-24T= (n.386-24T=) n.1195-24T= n.856-24T= c.*85-24T= (n.*85-24T=) c.2678-24T= c.202-6083T= (n.202-6083T=) c.278-24T= (n.278-24T=) n.143-24T= n.1288+4174A= c.224-24T= (n.224-24T=) c.-551-24T= (n.-551-24T=) n.2820-24T= | |
| 9 | g.96251509A>C | CA653187439 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-24T>G (n.386-24T>G) n.1195-24T>G n.856-24T>G c.*85-24T>G (n.*85-24T>G) c.2678-24T>G c.202-6083T>G (n.202-6083T>G) c.278-24T>G (n.278-24T>G) n.143-24T>G n.1288+4174A>C c.224-24T>G (n.224-24T>G) c.-551-24T>G (n.-551-24T>G) n.2820-24T>G | COSMIC |
| 9 | g.96251509A>G | CA1865965354 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-24T>C (n.386-24T>C) n.1195-24T>C n.856-24T>C c.*85-24T>C (n.*85-24T>C) c.2678-24T>C c.202-6083T>C (n.202-6083T>C) c.278-24T>C (n.278-24T>C) n.143-24T>C n.1288+4174A>G c.224-24T>C (n.224-24T>C) c.-551-24T>C (n.-551-24T>C) n.2820-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251509_96251510insCCAAACACACCCAACAC | CA2785196146 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-25_386-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.386-25_386-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1195-25_1195-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.856-25_856-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.*85-25_*85-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*85-25_*85-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2678-25_2678-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.202-6084_202-6083insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.202-6084_202-6083insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.143-25_143-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1288+4174_1288+4175insCCAAACACACCCAACAC c.224-25_224-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.224-25_224-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.2820-25_2820-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 9 | g.96251510A>C | CA2690817985 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-25T>G (n.386-25T>G) n.1195-25T>G n.856-25T>G c.*85-25T>G (n.*85-25T>G) c.2678-25T>G c.202-6084T>G (n.202-6084T>G) c.278-25T>G (n.278-25T>G) n.143-25T>G n.1288+4175A>C c.224-25T>G (n.224-25T>G) c.-551-25T>G (n.-551-25T>G) n.2820-25T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251510_96251511insCCAAACACACCCAACACA | CA2785196145 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-25_386-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.386-25_386-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.1195-25_1195-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.856-25_856-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.*85-25_*85-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*85-25_*85-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.2678-25_2678-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.202-6084_202-6083insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.202-6084_202-6083insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.278-25_278-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.143-25_143-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.1288+4175_1288+4176insCCAAACACACCCAACACA c.224-25_224-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.224-25_224-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-551-25_-551-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.2820-25_2820-24insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
| 9 | g.96251510_96251513delinsATGT | CA1865965359 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-28_386-25delinsACAT (n.386-28_386-25delinsACAT) n.1195-28_1195-25delinsACAT n.856-28_856-25delinsACAT c.*85-28_*85-25delinsACAT (n.*85-28_*85-25delinsACAT) c.2678-28_2678-25delinsACAT c.202-6087_202-6084delinsACAT (n.202-6087_202-6084delinsACAT) c.278-28_278-25delinsACAT (n.278-28_278-25delinsACAT) n.143-28_143-25delinsACAT n.1288+4175_1288+4178delinsATGT c.224-28_224-25delinsACAT (n.224-28_224-25delinsACAT) c.-551-28_-551-25delinsACAT (n.-551-28_-551-25delinsACAT) n.2820-28_2820-25delinsACAT | |
| 9 | g.96251511_96251513del | CA196623267 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-28_386-26del (n.386-28_386-26del) n.1195-28_1195-26del n.856-28_856-26del c.*85-28_*85-26del (n.*85-28_*85-26del) c.2678-28_2678-26del c.202-6087_202-6085del (n.202-6087_202-6085del) c.278-28_278-26del (n.278-28_278-26del) n.143-28_143-26del n.1288+4176_1288+4178del c.224-28_224-26del (n.224-28_224-26del) c.-551-28_-551-26del (n.-551-28_-551-26del) n.2820-28_2820-26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251512G>A | CA2690817986 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-27C>T (n.386-27C>T) n.1195-27C>T n.856-27C>T c.*85-27C>T (n.*85-27C>T) c.2678-27C>T c.202-6086C>T (n.202-6086C>T) c.278-27C>T (n.278-27C>T) n.143-27C>T n.1288+4177G>A c.224-27C>T (n.224-27C>T) c.-551-27C>T (n.-551-27C>T) n.2820-27C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251512G>T | CA2690817987 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-27C>A (n.386-27C>A) n.1195-27C>A n.856-27C>A c.*85-27C>A (n.*85-27C>A) c.2678-27C>A c.202-6086C>A (n.202-6086C>A) c.278-27C>A (n.278-27C>A) n.143-27C>A n.1288+4177G>T c.224-27C>A (n.224-27C>A) c.-551-27C>A (n.-551-27C>A) n.2820-27C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251514G>A | CA1865965364 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C>T (n.386-29C>T) n.1195-29C>T n.856-29C>T c.*85-29C>T (n.*85-29C>T) c.2678-29C>T c.202-6088C>T (n.202-6088C>T) c.278-29C>T (n.278-29C>T) n.143-29C>T n.1288+4179G>A c.224-29C>T (n.224-29C>T) c.-551-29C>T (n.-551-29C>T) n.2820-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251514G>C | CA196623273 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C>G (n.386-29C>G) n.1195-29C>G n.856-29C>G c.*85-29C>G (n.*85-29C>G) c.2678-29C>G c.202-6088C>G (n.202-6088C>G) c.278-29C>G (n.278-29C>G) n.143-29C>G n.1288+4179G>C c.224-29C>G (n.224-29C>G) c.-551-29C>G (n.-551-29C>G) n.2820-29C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96251514G= | CA1865965363 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C= (n.386-29C=) n.1195-29C= n.856-29C= c.*85-29C= (n.*85-29C=) c.2678-29C= c.202-6088C= (n.202-6088C=) c.278-29C= (n.278-29C=) n.143-29C= n.1288+4179G= c.224-29C= (n.224-29C=) c.-551-29C= (n.-551-29C=) n.2820-29C= | |
| 9 | g.96251514G>T | CA2579390587 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-29C>A (n.386-29C>A) n.1195-29C>A n.856-29C>A c.*85-29C>A (n.*85-29C>A) c.2678-29C>A c.202-6088C>A (n.202-6088C>A) c.278-29C>A (n.278-29C>A) n.143-29C>A n.1288+4179G>T c.224-29C>A (n.224-29C>A) c.-551-29C>A (n.-551-29C>A) n.2820-29C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251515T>C | CA2785196147 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-30A>G (n.386-30A>G) n.1195-30A>G n.856-30A>G c.*85-30A>G (n.*85-30A>G) c.2678-30A>G c.202-6089A>G (n.202-6089A>G) c.278-30A>G (n.278-30A>G) n.143-30A>G n.1288+4180T>C c.224-30A>G (n.224-30A>G) c.-551-30A>G (n.-551-30A>G) n.2820-30A>G | |
| 9 | g.96251516C>T | CA2690817988 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-31G>A (n.386-31G>A) n.1195-31G>A n.856-31G>A c.*85-31G>A (n.*85-31G>A) c.2678-31G>A c.202-6090G>A (n.202-6090G>A) c.278-31G>A (n.278-31G>A) n.143-31G>A n.1288+4181C>T c.224-31G>A (n.224-31G>A) c.-551-31G>A (n.-551-31G>A) n.2820-31G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251516_96251518delinsCAG | CA1865965367 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-33_386-31delinsCTG (n.386-33_386-31delinsCTG) n.1195-33_1195-31delinsCTG n.856-33_856-31delinsCTG c.*85-33_*85-31delinsCTG (n.*85-33_*85-31delinsCTG) c.2678-33_2678-31delinsCTG c.202-6092_202-6090delinsCTG (n.202-6092_202-6090delinsCTG) c.278-33_278-31delinsCTG (n.278-33_278-31delinsCTG) n.143-33_143-31delinsCTG n.1288+4181_1288+4183delinsCAG c.224-33_224-31delinsCTG (n.224-33_224-31delinsCTG) c.-551-33_-551-31delinsCTG (n.-551-33_-551-31delinsCTG) n.2820-33_2820-31delinsCTG | |
| 9 | g.96251518_96251519del | CA374125402 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-33_386-32del (n.386-33_386-32del) n.1195-33_1195-32del n.856-33_856-32del c.*85-33_*85-32del (n.*85-33_*85-32del) c.2678-33_2678-32del c.202-6092_202-6091del (n.202-6092_202-6091del) c.278-33_278-32del (n.278-33_278-32del) n.143-33_143-32del n.1288+4183_1288+4184del c.224-33_224-32del (n.224-33_224-32del) c.-551-33_-551-32del (n.-551-33_-551-32del) n.2820-33_2820-32del | dbSNP |
| 9 | g.96251520_96251522del | CA2690817989 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-34_386-32del (n.386-34_386-32del) n.1195-34_1195-32del n.856-34_856-32del c.*85-34_*85-32del (n.*85-34_*85-32del) c.2678-34_2678-32del c.202-6093_202-6091del (n.202-6093_202-6091del) c.278-34_278-32del (n.278-34_278-32del) n.143-34_143-32del n.1288+4185_1288+4187del c.224-34_224-32del (n.224-34_224-32del) c.-551-34_-551-32del (n.-551-34_-551-32del) n.2820-34_2820-32del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251518G>A | CA2690817990 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-33C>T (n.386-33C>T) n.1195-33C>T n.856-33C>T c.*85-33C>T (n.*85-33C>T) c.2678-33C>T c.202-6092C>T (n.202-6092C>T) c.278-33C>T (n.278-33C>T) n.143-33C>T n.1288+4183G>A c.224-33C>T (n.224-33C>T) c.-551-33C>T (n.-551-33C>T) n.2820-33C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251518G= | CA1865965371 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-33C= (n.386-33C=) n.1195-33C= n.856-33C= c.*85-33C= (n.*85-33C=) c.2678-33C= c.202-6092C= (n.202-6092C=) c.278-33C= (n.278-33C=) n.143-33C= n.1288+4183G= c.224-33C= (n.224-33C=) c.-551-33C= (n.-551-33C=) n.2820-33C= | |
| 9 | g.96251518G>T | CA1865965372 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-33C>A (n.386-33C>A) n.1195-33C>A n.856-33C>A c.*85-33C>A (n.*85-33C>A) c.2678-33C>A c.202-6092C>A (n.202-6092C>A) c.278-33C>A (n.278-33C>A) n.143-33C>A n.1288+4183G>T c.224-33C>A (n.224-33C>A) c.-551-33C>A (n.-551-33C>A) n.2820-33C>A | dbSNP |
| 9 | g.96251519A= | CA1865965375 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-34T= (n.386-34T=) n.1195-34T= n.856-34T= c.*85-34T= (n.*85-34T=) c.2678-34T= c.202-6093T= (n.202-6093T=) c.278-34T= (n.278-34T=) n.143-34T= n.1288+4184A= c.224-34T= (n.224-34T=) c.-551-34T= (n.-551-34T=) n.2820-34T= | |
| 9 | g.96251519A>G | CA589275882 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-34T>C (n.386-34T>C) n.1195-34T>C n.856-34T>C c.*85-34T>C (n.*85-34T>C) c.2678-34T>C c.202-6093T>C (n.202-6093T>C) c.278-34T>C (n.278-34T>C) n.143-34T>C n.1288+4184A>G c.224-34T>C (n.224-34T>C) c.-551-34T>C (n.-551-34T>C) n.2820-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251520A= | CA1865965377 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-35T= (n.386-35T=) n.1195-35T= n.856-35T= c.*85-35T= (n.*85-35T=) c.2678-35T= c.202-6094T= (n.202-6094T=) c.278-35T= (n.278-35T=) n.143-35T= n.1288+4185A= c.224-35T= (n.224-35T=) c.-551-35T= (n.-551-35T=) n.2820-35T= | |
| 9 | g.96251520A>C | CA1865965378 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-35T>G (n.386-35T>G) n.1195-35T>G n.856-35T>G c.*85-35T>G (n.*85-35T>G) c.2678-35T>G c.202-6094T>G (n.202-6094T>G) c.278-35T>G (n.278-35T>G) n.143-35T>G n.1288+4185A>C c.224-35T>G (n.224-35T>G) c.-551-35T>G (n.-551-35T>G) n.2820-35T>G | dbSNP |
| 9 | g.96251521G>T | CA2690817991 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-36C>A (n.386-36C>A) n.1195-36C>A n.856-36C>A c.*85-36C>A (n.*85-36C>A) c.2678-36C>A c.202-6095C>A (n.202-6095C>A) c.278-36C>A (n.278-36C>A) n.143-36C>A n.1288+4186G>T c.224-36C>A (n.224-36C>A) c.-551-36C>A (n.-551-36C>A) n.2820-36C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251522A= | CA1865965381 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-37T= (n.386-37T=) n.1195-37T= n.856-37T= c.*85-37T= (n.*85-37T=) c.2678-37T= c.202-6096T= (n.202-6096T=) c.278-37T= (n.278-37T=) n.143-37T= n.1288+4187A= c.224-37T= (n.224-37T=) c.-551-37T= (n.-551-37T=) n.2820-37T= | |
| 9 | g.96251522A>T | CA5140434 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-37T>A (n.386-37T>A) n.1195-37T>A n.856-37T>A c.*85-37T>A (n.*85-37T>A) c.2678-37T>A c.202-6096T>A (n.202-6096T>A) c.278-37T>A (n.278-37T>A) n.143-37T>A n.1288+4187A>T c.224-37T>A (n.224-37T>A) c.-551-37T>A (n.-551-37T>A) n.2820-37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251524C>A | CA2785196148 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-39G>T (n.386-39G>T) n.1195-39G>T n.856-39G>T c.*85-39G>T (n.*85-39G>T) c.2678-39G>T c.202-6098G>T (n.202-6098G>T) c.278-39G>T (n.278-39G>T) n.143-39G>T n.1288+4189C>A c.224-39G>T (n.224-39G>T) c.-551-39G>T (n.-551-39G>T) n.2820-39G>T | |
| 9 | g.96251524C= | CA1865965384 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-39G= (n.386-39G=) n.1195-39G= n.856-39G= c.*85-39G= (n.*85-39G=) c.2678-39G= c.202-6098G= (n.202-6098G=) c.278-39G= (n.278-39G=) n.143-39G= n.1288+4189C= c.224-39G= (n.224-39G=) c.-551-39G= (n.-551-39G=) n.2820-39G= | |
| 9 | g.96251524C>T | CA868875994 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-39G>A (n.386-39G>A) n.1195-39G>A n.856-39G>A c.*85-39G>A (n.*85-39G>A) c.2678-39G>A c.202-6098G>A (n.202-6098G>A) c.278-39G>A (n.278-39G>A) n.143-39G>A n.1288+4189C>T c.224-39G>A (n.224-39G>A) c.-551-39G>A (n.-551-39G>A) n.2820-39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251525A>G | CA2690817992 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-40T>C (n.386-40T>C) n.1195-40T>C n.856-40T>C c.*85-40T>C (n.*85-40T>C) c.2678-40T>C c.202-6099T>C (n.202-6099T>C) c.278-40T>C (n.278-40T>C) n.143-40T>C n.1288+4190A>G c.224-40T>C (n.224-40T>C) c.-551-40T>C (n.-551-40T>C) n.2820-40T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251525A>T | CA2579390589 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-40T>A (n.386-40T>A) n.1195-40T>A n.856-40T>A c.*85-40T>A (n.*85-40T>A) c.2678-40T>A c.202-6099T>A (n.202-6099T>A) c.278-40T>A (n.278-40T>A) n.143-40T>A n.1288+4190A>T c.224-40T>A (n.224-40T>A) c.-551-40T>A (n.-551-40T>A) n.2820-40T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251526G>A | CA2690817993 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-41C>T (n.386-41C>T) n.1195-41C>T n.856-41C>T c.*85-41C>T (n.*85-41C>T) c.2678-41C>T c.202-6100C>T (n.202-6100C>T) c.278-41C>T (n.278-41C>T) n.143-41C>T n.1288+4191G>A c.224-41C>T (n.224-41C>T) c.-551-41C>T (n.-551-41C>T) n.2820-41C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251526G>T | CA2690817994 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-41C>A (n.386-41C>A) n.1195-41C>A n.856-41C>A c.*85-41C>A (n.*85-41C>A) c.2678-41C>A c.202-6100C>A (n.202-6100C>A) c.278-41C>A (n.278-41C>A) n.143-41C>A n.1288+4191G>T c.224-41C>A (n.224-41C>A) c.-551-41C>A (n.-551-41C>A) n.2820-41C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251527G>A | CA868875997 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-42C>T (n.386-42C>T) n.1195-42C>T n.856-42C>T c.*85-42C>T (n.*85-42C>T) c.2678-42C>T c.202-6101C>T (n.202-6101C>T) c.278-42C>T (n.278-42C>T) n.143-42C>T n.1288+4192G>A c.224-42C>T (n.224-42C>T) c.-551-42C>T (n.-551-42C>T) n.2820-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251527G= | CA1865965387 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-42C= (n.386-42C=) n.1195-42C= n.856-42C= c.*85-42C= (n.*85-42C=) c.2678-42C= c.202-6101C= (n.202-6101C=) c.278-42C= (n.278-42C=) n.143-42C= n.1288+4192G= c.224-42C= (n.224-42C=) c.-551-42C= (n.-551-42C=) n.2820-42C= | |
| 9 | g.96251527G>T | CA5140435 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-42C>A (n.386-42C>A) n.1195-42C>A n.856-42C>A c.*85-42C>A (n.*85-42C>A) c.2678-42C>A c.202-6101C>A (n.202-6101C>A) c.278-42C>A (n.278-42C>A) n.143-42C>A n.1288+4192G>T c.224-42C>A (n.224-42C>A) c.-551-42C>A (n.-551-42C>A) n.2820-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251528T>G | CA2579390592 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-43A>C (n.386-43A>C) n.1195-43A>C n.856-43A>C c.*85-43A>C (n.*85-43A>C) c.2678-43A>C c.202-6102A>C (n.202-6102A>C) c.278-43A>C (n.278-43A>C) n.143-43A>C n.1288+4193T>G c.224-43A>C (n.224-43A>C) c.-551-43A>C (n.-551-43A>C) n.2820-43A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251529G>A | CA589275885 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-44C>T (n.386-44C>T) n.1195-44C>T n.856-44C>T c.*85-44C>T (n.*85-44C>T) c.2678-44C>T c.202-6103C>T (n.202-6103C>T) c.278-44C>T (n.278-44C>T) n.143-44C>T n.1288+4194G>A c.224-44C>T (n.224-44C>T) c.-551-44C>T (n.-551-44C>T) n.2820-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251529G= | CA1865965393 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-44C= (n.386-44C=) n.1195-44C= n.856-44C= c.*85-44C= (n.*85-44C=) c.2678-44C= c.202-6103C= (n.202-6103C=) c.278-44C= (n.278-44C=) n.143-44C= n.1288+4194G= c.224-44C= (n.224-44C=) c.-551-44C= (n.-551-44C=) n.2820-44C= | |
| 9 | g.96251529G>T | CA2690817996 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-44C>A (n.386-44C>A) n.1195-44C>A n.856-44C>A c.*85-44C>A (n.*85-44C>A) c.2678-44C>A c.202-6103C>A (n.202-6103C>A) c.278-44C>A (n.278-44C>A) n.143-44C>A n.1288+4194G>T c.224-44C>A (n.224-44C>A) c.-551-44C>A (n.-551-44C>A) n.2820-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251531del | CA2690817995 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-44del (n.386-44del) n.1195-44del n.856-44del c.*85-44del (n.*85-44del) c.2678-44del c.202-6103del (n.202-6103del) c.278-44del (n.278-44del) n.143-44del n.1288+4196del c.224-44del (n.224-44del) c.-551-44del (n.-551-44del) n.2820-44del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251530G>C | CA2690817997 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-45C>G (n.386-45C>G) n.1195-45C>G n.856-45C>G c.*85-45C>G (n.*85-45C>G) c.2678-45C>G c.202-6104C>G (n.202-6104C>G) c.278-45C>G (n.278-45C>G) n.143-45C>G n.1288+4195G>C c.224-45C>G (n.224-45C>G) c.-551-45C>G (n.-551-45C>G) n.2820-45C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251530G>T | CA2690817998 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-45C>A (n.386-45C>A) n.1195-45C>A n.856-45C>A c.*85-45C>A (n.*85-45C>A) c.2678-45C>A c.202-6104C>A (n.202-6104C>A) c.278-45C>A (n.278-45C>A) n.143-45C>A n.1288+4195G>T c.224-45C>A (n.224-45C>A) c.-551-45C>A (n.-551-45C>A) n.2820-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251531G>T | CA2690817999 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.386-46C>A (n.386-46C>A) n.1195-46C>A n.856-46C>A c.*85-46C>A (n.*85-46C>A) c.2678-46C>A c.202-6105C>A (n.202-6105C>A) c.278-46C>A (n.278-46C>A) n.143-46C>A n.1288+4196G>T c.224-46C>A (n.224-46C>A) c.-551-46C>A (n.-551-46C>A) n.2820-46C>A | gnomAD v4 |