UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96251382_96251383insTCCTCTTACCCAGGTTCTGGGT | CA2690817966 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+36_453+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.453+36_453+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) n.1262+36_1262+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA n.923+36_923+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA c.*152+36_*152+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.*152+36_*152+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) c.2745+36_2745+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA c.202-5956_202-5955insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.202-5956_202-5955insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) c.345+36_345+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.345+36_345+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) n.210+36_210+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA n.1288+4047_1288+4048insTCCTCTTACCCAGGTTCTGGGT c.291+36_291+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.291+36_291+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) c.-484+36_-484+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.-484+36_-484+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA) n.2887+36_2887+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251383A>G | CA2690817968 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+35T>C (n.453+35T>C) n.1262+35T>C n.923+35T>C c.*152+35T>C (n.*152+35T>C) c.2745+35T>C c.202-5957T>C (n.202-5957T>C) c.345+35T>C (n.345+35T>C) n.210+35T>C n.1288+4048A>G c.291+35T>C (n.291+35T>C) c.-484+35T>C (n.-484+35T>C) n.2887+35T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251384A>G | CA2690817969 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+34T>C (n.453+34T>C) n.1262+34T>C n.923+34T>C c.*152+34T>C (n.*152+34T>C) c.2745+34T>C c.202-5958T>C (n.202-5958T>C) c.345+34T>C (n.345+34T>C) n.210+34T>C n.1288+4049A>G c.291+34T>C (n.291+34T>C) c.-484+34T>C (n.-484+34T>C) n.2887+34T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251385G>T | CA2690817970 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+33C>A (n.453+33C>A) n.1262+33C>A n.923+33C>A c.*152+33C>A (n.*152+33C>A) c.2745+33C>A c.202-5959C>A (n.202-5959C>A) c.345+33C>A (n.345+33C>A) n.210+33C>A n.1288+4050G>T c.291+33C>A (n.291+33C>A) c.-484+33C>A (n.-484+33C>A) n.2887+33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251386A>G | CA2690817971 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+32T>C (n.453+32T>C) n.1262+32T>C n.923+32T>C c.*152+32T>C (n.*152+32T>C) c.2745+32T>C c.202-5960T>C (n.202-5960T>C) c.345+32T>C (n.345+32T>C) n.210+32T>C n.1288+4051A>G c.291+32T>C (n.291+32T>C) c.-484+32T>C (n.-484+32T>C) n.2887+32T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251387G>A | CA1865965105 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+31C>T (n.453+31C>T) n.1262+31C>T n.923+31C>T c.*152+31C>T (n.*152+31C>T) c.2745+31C>T c.202-5961C>T (n.202-5961C>T) c.345+31C>T (n.345+31C>T) n.210+31C>T n.1288+4052G>A c.291+31C>T (n.291+31C>T) c.-484+31C>T (n.-484+31C>T) n.2887+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251387G>C | CA589275854 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+31C>G (n.453+31C>G) n.1262+31C>G n.923+31C>G c.*152+31C>G (n.*152+31C>G) c.2745+31C>G c.202-5961C>G (n.202-5961C>G) c.345+31C>G (n.345+31C>G) n.210+31C>G n.1288+4052G>C c.291+31C>G (n.291+31C>G) c.-484+31C>G (n.-484+31C>G) n.2887+31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251387G= | CA1865965103 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+31C= (n.453+31C=) n.1262+31C= n.923+31C= c.*152+31C= (n.*152+31C=) c.2745+31C= c.202-5961C= (n.202-5961C=) c.345+31C= (n.345+31C=) n.210+31C= n.1288+4052G= c.291+31C= (n.291+31C=) c.-484+31C= (n.-484+31C=) n.2887+31C= | |
| 9 | g.96251388G>C | CA2690817972 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+30C>G (n.453+30C>G) n.1262+30C>G n.923+30C>G c.*152+30C>G (n.*152+30C>G) c.2745+30C>G c.202-5962C>G (n.202-5962C>G) c.345+30C>G (n.345+30C>G) n.210+30C>G n.1288+4053G>C c.291+30C>G (n.291+30C>G) c.-484+30C>G (n.-484+30C>G) n.2887+30C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251388G>T | CA2690817973 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+30C>A (n.453+30C>A) n.1262+30C>A n.923+30C>A c.*152+30C>A (n.*152+30C>A) c.2745+30C>A c.202-5962C>A (n.202-5962C>A) c.345+30C>A (n.345+30C>A) n.210+30C>A n.1288+4053G>T c.291+30C>A (n.291+30C>A) c.-484+30C>A (n.-484+30C>A) n.2887+30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251389A>T | CA2690817974 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+29T>A (n.453+29T>A) n.1262+29T>A n.923+29T>A c.*152+29T>A (n.*152+29T>A) c.2745+29T>A c.202-5963T>A (n.202-5963T>A) c.345+29T>A (n.345+29T>A) n.210+29T>A n.1288+4054A>T c.291+29T>A (n.291+29T>A) c.-484+29T>A (n.-484+29T>A) n.2887+29T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251392C>A | CA2514972646 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+26G>T (n.453+26G>T) n.1262+26G>T n.923+26G>T c.*152+26G>T (n.*152+26G>T) c.2745+26G>T c.202-5966G>T (n.202-5966G>T) c.345+26G>T (n.345+26G>T) n.210+26G>T n.1288+4057C>A c.291+26G>T (n.291+26G>T) c.-484+26G>T (n.-484+26G>T) n.2887+26G>T | |
| 9 | g.96251393T>G | CA1127055683 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+25A>C (n.453+25A>C) n.1262+25A>C n.923+25A>C c.*152+25A>C (n.*152+25A>C) c.2745+25A>C c.202-5967A>C (n.202-5967A>C) c.345+25A>C (n.345+25A>C) n.210+25A>C n.1288+4058T>G c.291+25A>C (n.291+25A>C) c.-484+25A>C (n.-484+25A>C) n.2887+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251393T= | CA1865965108 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+25A= (n.453+25A=) n.1262+25A= n.923+25A= c.*152+25A= (n.*152+25A=) c.2745+25A= c.202-5967A= (n.202-5967A=) c.345+25A= (n.345+25A=) n.210+25A= n.1288+4058T= c.291+25A= (n.291+25A=) c.-484+25A= (n.-484+25A=) n.2887+25A= | |
| 9 | g.96251395T>C | CA196623090 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+23A>G (n.453+23A>G) n.1262+23A>G n.923+23A>G c.*152+23A>G (n.*152+23A>G) c.2745+23A>G c.202-5969A>G (n.202-5969A>G) c.345+23A>G (n.345+23A>G) n.210+23A>G n.1288+4060T>C c.291+23A>G (n.291+23A>G) c.-484+23A>G (n.-484+23A>G) n.2887+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251395T= | CA1865965112 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+23A= (n.453+23A=) n.1262+23A= n.923+23A= c.*152+23A= (n.*152+23A=) c.2745+23A= c.202-5969A= (n.202-5969A=) c.345+23A= (n.345+23A=) n.210+23A= n.1288+4060T= c.291+23A= (n.291+23A=) c.-484+23A= (n.-484+23A=) n.2887+23A= | |
| 9 | g.96251396A>G | CA2690817975 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+22T>C (n.453+22T>C) n.1262+22T>C n.923+22T>C c.*152+22T>C (n.*152+22T>C) c.2745+22T>C c.202-5970T>C (n.202-5970T>C) c.345+22T>C (n.345+22T>C) n.210+22T>C n.1288+4061A>G c.291+22T>C (n.291+22T>C) c.-484+22T>C (n.-484+22T>C) n.2887+22T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251397C= | CA1865965113 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+21G= (n.453+21G=) n.1262+21G= n.923+21G= c.*152+21G= (n.*152+21G=) c.2745+21G= c.202-5971G= (n.202-5971G=) c.345+21G= (n.345+21G=) n.210+21G= n.1288+4062C= c.291+21G= (n.291+21G=) c.-484+21G= (n.-484+21G=) n.2887+21G= | |
| 9 | g.96251397C>T | CA589275855 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+21G>A (n.453+21G>A) n.1262+21G>A n.923+21G>A c.*152+21G>A (n.*152+21G>A) c.2745+21G>A c.202-5971G>A (n.202-5971G>A) c.345+21G>A (n.345+21G>A) n.210+21G>A n.1288+4062C>T c.291+21G>A (n.291+21G>A) c.-484+21G>A (n.-484+21G>A) n.2887+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251398A>G | CA2690817976 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+20T>C (n.453+20T>C) n.1262+20T>C n.923+20T>C c.*152+20T>C (n.*152+20T>C) c.2745+20T>C c.202-5972T>C (n.202-5972T>C) c.345+20T>C (n.345+20T>C) n.210+20T>C n.1288+4063A>G c.291+20T>C (n.291+20T>C) c.-484+20T>C (n.-484+20T>C) n.2887+20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251399C= | CA1865965116 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+19G= (n.453+19G=) n.1262+19G= n.923+19G= c.*152+19G= (n.*152+19G=) c.2745+19G= c.202-5973G= (n.202-5973G=) c.345+19G= (n.345+19G=) n.210+19G= n.1288+4064C= c.291+19G= (n.291+19G=) c.-484+19G= (n.-484+19G=) n.2887+19G= | |
| 9 | g.96251399C>T | CA5140416 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+19G>A (n.453+19G>A) n.1262+19G>A n.923+19G>A c.*152+19G>A (n.*152+19G>A) c.2745+19G>A c.202-5973G>A (n.202-5973G>A) c.345+19G>A (n.345+19G>A) n.210+19G>A n.1288+4064C>T c.291+19G>A (n.291+19G>A) c.-484+19G>A (n.-484+19G>A) n.2887+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251400A>G | CA2697557875 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+18T>C (n.453+18T>C) n.1262+18T>C n.923+18T>C c.*152+18T>C (n.*152+18T>C) c.2745+18T>C c.202-5974T>C (n.202-5974T>C) c.345+18T>C (n.345+18T>C) n.210+18T>C n.1288+4065A>G c.291+18T>C (n.291+18T>C) c.-484+18T>C (n.-484+18T>C) n.2887+18T>C | ClinVar |
| 9 | g.96251401G>A | CA913160955 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+17C>T (n.453+17C>T) n.1262+17C>T n.923+17C>T c.*152+17C>T (n.*152+17C>T) c.2745+17C>T c.202-5975C>T (n.202-5975C>T) c.345+17C>T (n.345+17C>T) n.210+17C>T n.1288+4066G>A c.291+17C>T (n.291+17C>T) c.-484+17C>T (n.-484+17C>T) n.2887+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251403A>G | CA2690817977 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+15T>C (n.453+15T>C) n.1262+15T>C n.923+15T>C c.*152+15T>C (n.*152+15T>C) c.2745+15T>C c.202-5977T>C (n.202-5977T>C) c.345+15T>C (n.345+15T>C) n.210+15T>C n.1288+4068A>G c.291+15T>C (n.291+15T>C) c.-484+15T>C (n.-484+15T>C) n.2887+15T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251404G>A | CA5140417 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C>T (n.453+14C>T) n.1262+14C>T n.923+14C>T c.*152+14C>T (n.*152+14C>T) c.2745+14C>T c.202-5978C>T (n.202-5978C>T) c.345+14C>T (n.345+14C>T) n.210+14C>T n.1288+4069G>A c.291+14C>T (n.291+14C>T) c.-484+14C>T (n.-484+14C>T) n.2887+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251404G= | CA1865965123 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C= (n.453+14C=) n.1262+14C= n.923+14C= c.*152+14C= (n.*152+14C=) c.2745+14C= c.202-5978C= (n.202-5978C=) c.345+14C= (n.345+14C=) n.210+14C= n.1288+4069G= c.291+14C= (n.291+14C=) c.-484+14C= (n.-484+14C=) n.2887+14C= | |
| 9 | g.96251404G>T | CA2690817978 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+14C>A (n.453+14C>A) n.1262+14C>A n.923+14C>A c.*152+14C>A (n.*152+14C>A) c.2745+14C>A c.202-5978C>A (n.202-5978C>A) c.345+14C>A (n.345+14C>A) n.210+14C>A n.1288+4069G>T c.291+14C>A (n.291+14C>A) c.-484+14C>A (n.-484+14C>A) n.2887+14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251405A= | CA1865965127 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T= (n.453+13T=) n.1262+13T= n.923+13T= c.*152+13T= (n.*152+13T=) c.2745+13T= c.202-5979T= (n.202-5979T=) c.345+13T= (n.345+13T=) n.210+13T= n.1288+4070A= c.291+13T= (n.291+13T=) c.-484+13T= (n.-484+13T=) n.2887+13T= | |
| 9 | g.96251405A>G | CA5140418 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T>C (n.453+13T>C) n.1262+13T>C n.923+13T>C c.*152+13T>C (n.*152+13T>C) c.2745+13T>C c.202-5979T>C (n.202-5979T>C) c.345+13T>C (n.345+13T>C) n.210+13T>C n.1288+4070A>G c.291+13T>C (n.291+13T>C) c.-484+13T>C (n.-484+13T>C) n.2887+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251405A>T | CA2690817979 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+13T>A (n.453+13T>A) n.1262+13T>A n.923+13T>A c.*152+13T>A (n.*152+13T>A) c.2745+13T>A c.202-5979T>A (n.202-5979T>A) c.345+13T>A (n.345+13T>A) n.210+13T>A n.1288+4070A>T c.291+13T>A (n.291+13T>A) c.-484+13T>A (n.-484+13T>A) n.2887+13T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251406G>A | CA2534407196 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+12C>T (n.453+12C>T) n.1262+12C>T n.923+12C>T c.*152+12C>T (n.*152+12C>T) c.2745+12C>T c.202-5980C>T (n.202-5980C>T) c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.210+12C>T n.1288+4071G>A c.291+12C>T (n.291+12C>T) c.-484+12C>T (n.-484+12C>T) n.2887+12C>T | |
| 9 | g.96251408A>G | CA2690817980 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+10T>C (n.453+10T>C) n.1262+10T>C n.923+10T>C c.*152+10T>C (n.*152+10T>C) c.2745+10T>C c.202-5982T>C (n.202-5982T>C) c.345+10T>C (n.345+10T>C) n.210+10T>C n.1288+4073A>G c.291+10T>C (n.291+10T>C) c.-484+10T>C (n.-484+10T>C) n.2887+10T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251409C>A | CA2690817981 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+9G>T (n.453+9G>T) n.1262+9G>T n.923+9G>T c.*152+9G>T (n.*152+9G>T) c.2745+9G>T c.202-5983G>T (n.202-5983G>T) c.345+9G>T (n.345+9G>T) n.210+9G>T n.1288+4074C>A c.291+9G>T (n.291+9G>T) c.-484+9G>T (n.-484+9G>T) n.2887+9G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251409C>T | CA466136714 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+9G>A (n.453+9G>A) n.1262+9G>A n.923+9G>A c.*152+9G>A (n.*152+9G>A) c.2745+9G>A c.202-5983G>A (n.202-5983G>A) c.345+9G>A (n.345+9G>A) n.210+9G>A n.1288+4074C>T c.291+9G>A (n.291+9G>A) c.-484+9G>A (n.-484+9G>A) n.2887+9G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251411A= | CA1865965137 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+7T= (n.453+7T=) n.1262+7T= n.923+7T= c.*152+7T= (n.*152+7T=) c.2745+7T= c.202-5985T= (n.202-5985T=) c.345+7T= (n.345+7T=) n.210+7T= n.1288+4076A= c.291+7T= (n.291+7T=) c.-484+7T= (n.-484+7T=) n.2887+7T= | |
| 9 | g.96251411A>G | CA1865965142 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+7T>C (n.453+7T>C) n.1262+7T>C n.923+7T>C c.*152+7T>C (n.*152+7T>C) c.2745+7T>C c.202-5985T>C (n.202-5985T>C) c.345+7T>C (n.345+7T>C) n.210+7T>C n.1288+4076A>G c.291+7T>C (n.291+7T>C) c.-484+7T>C (n.-484+7T>C) n.2887+7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251413T>C | CA1865965146 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+5A>G (n.453+5A>G) n.1262+5A>G n.923+5A>G c.*152+5A>G (n.*152+5A>G) c.2745+5A>G c.202-5987A>G (n.202-5987A>G) c.345+5A>G (n.345+5A>G) n.210+5A>G n.1288+4078T>C c.291+5A>G (n.291+5A>G) c.-484+5A>G (n.-484+5A>G) n.2887+5A>G | dbSNP |
| 9 | g.96251413T= | CA1865965144 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+5A= (n.453+5A=) n.1262+5A= n.923+5A= c.*152+5A= (n.*152+5A=) c.2745+5A= c.202-5987A= (n.202-5987A=) c.345+5A= (n.345+5A=) n.210+5A= n.1288+4078T= c.291+5A= (n.291+5A=) c.-484+5A= (n.-484+5A=) n.2887+5A= | |
| 9 | g.96251415T>C | CA589275856 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+3A>G (n.453+3A>G) n.1262+3A>G n.923+3A>G c.*152+3A>G (n.*152+3A>G) c.2745+3A>G c.202-5989A>G (n.202-5989A>G) c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.210+3A>G n.1288+4080T>C c.291+3A>G (n.291+3A>G) c.-484+3A>G (n.-484+3A>G) n.2887+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96251415T= | CA1865965150 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+3A= (n.453+3A=) n.1262+3A= n.923+3A= c.*152+3A= (n.*152+3A=) c.2745+3A= c.202-5989A= (n.202-5989A=) c.345+3A= (n.345+3A=) n.210+3A= n.1288+4080T= c.291+3A= (n.291+3A=) c.-484+3A= (n.-484+3A=) n.2887+3A= | |
| 9 | g.96251416A>C | CA374125244 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>G (n.453+2T>G) n.1262+2T>G n.923+2T>G c.*152+2T>G (n.*152+2T>G) c.2745+2T>G c.202-5990T>G (n.202-5990T>G) c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.210+2T>G n.1288+4081A>C c.291+2T>G (n.291+2T>G) c.-484+2T>G (n.-484+2T>G) n.2887+2T>G | |
| 9 | g.96251416A>G | CA374125245 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>C (n.453+2T>C) n.1262+2T>C n.923+2T>C c.*152+2T>C (n.*152+2T>C) c.2745+2T>C c.202-5990T>C (n.202-5990T>C) c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.210+2T>C n.1288+4081A>G c.291+2T>C (n.291+2T>C) c.-484+2T>C (n.-484+2T>C) n.2887+2T>C | |
| 9 | g.96251416A>T | CA374125246 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+2T>A (n.453+2T>A) n.1262+2T>A n.923+2T>A c.*152+2T>A (n.*152+2T>A) c.2745+2T>A c.202-5990T>A (n.202-5990T>A) c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.210+2T>A n.1288+4081A>T c.291+2T>A (n.291+2T>A) c.-484+2T>A (n.-484+2T>A) n.2887+2T>A | |
| 9 | g.96251417C>A | CA374125247 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>T (n.453+1G>T) n.1262+1G>T n.923+1G>T c.*152+1G>T (n.*152+1G>T) c.2745+1G>T c.202-5991G>T (n.202-5991G>T) c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.210+1G>T n.1288+4082C>A c.291+1G>T (n.291+1G>T) c.-484+1G>T (n.-484+1G>T) n.2887+1G>T | |
| 9 | g.96251417C>G | CA374125249 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>C (n.453+1G>C) n.1262+1G>C n.923+1G>C c.*152+1G>C (n.*152+1G>C) c.2745+1G>C c.202-5991G>C (n.202-5991G>C) c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.210+1G>C n.1288+4082C>G c.291+1G>C (n.291+1G>C) c.-484+1G>C (n.-484+1G>C) n.2887+1G>C | |
| 9 | g.96251417C>T | CA374125248 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+1G>A (n.453+1G>A) n.1262+1G>A n.923+1G>A c.*152+1G>A (n.*152+1G>A) c.2745+1G>A c.202-5991G>A (n.202-5991G>A) c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.210+1G>A n.1288+4082C>T c.291+1G>A (n.291+1G>A) c.-484+1G>A (n.-484+1G>A) n.2887+1G>A | |
| 9 | g.96251418C>A | CA374125250 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>T (p.Gln151His) n.1262G>T n.923G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.2745G>T c.202-5992G>T (n.202-5992G>T) c.345G>T (p.Gln115His) n.210G>T n.1288+4083C>A c.291G>T (p.Gln97His) c.-484G>T (n.-484G>T) n.2887G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251418C>G | CA374125251 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>C (p.Gln151His) n.1262G>C n.923G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.2745G>C c.202-5992G>C (n.202-5992G>C) c.345G>C (p.Gln115His) n.210G>C n.1288+4083C>G c.291G>C (p.Gln97His) c.-484G>C (n.-484G>C) n.2887G>C | |
| 9 | g.96251418C>T | CA466136715 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453G>A (p.Gln151=) n.1262G>A n.923G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.2745G>A c.202-5992G>A (n.202-5992G>A) c.345G>A (p.Gln115=) n.210G>A n.1288+4083C>T c.291G>A (p.Gln97=) c.-484G>A (n.-484G>A) n.2887G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251419T>A | CA374125252 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>T (p.Gln151Leu) n.1261A>T n.922A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.2744A>T c.202-5993A>T (n.202-5993A>T) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.209A>T n.1288+4084T>A c.290A>T (p.Gln97Leu) c.-485A>T (n.-485A>T) n.2886A>T | |
| 9 | g.96251419T>C | CA374125253 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>G (p.Gln151Arg) n.1261A>G n.922A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.2744A>G c.202-5993A>G (n.202-5993A>G) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.209A>G n.1288+4084T>C c.290A>G (p.Gln97Arg) c.-485A>G (n.-485A>G) n.2886A>G | |
| 9 | g.96251419T>G | CA374125254 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.452A>C (p.Gln151Pro) n.1261A>C n.922A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.2744A>C c.202-5993A>C (n.202-5993A>C) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.209A>C n.1288+4084T>G c.290A>C (p.Gln97Pro) c.-485A>C (n.-485A>C) n.2886A>C | |
| 9 | g.96251420G>A | CA374125255 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>T (p.Gln151Ter) n.1260C>T n.921C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.2743C>T c.202-5994C>T (n.202-5994C>T) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.208C>T n.1288+4085G>A c.289C>T (p.Gln97Ter) c.-486C>T (n.-486C>T) n.2885C>T | |
| 9 | g.96251420G>C | CA374125256 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>G (p.Gln151Glu) n.1260C>G n.921C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.2743C>G c.202-5994C>G (n.202-5994C>G) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.208C>G n.1288+4085G>C c.289C>G (p.Gln97Glu) c.-486C>G (n.-486C>G) n.2885C>G | |
| 9 | g.96251420G>T | CA374125257 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.451C>A (p.Gln151Lys) n.1260C>A n.921C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.2743C>A c.202-5994C>A (n.202-5994C>A) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.208C>A n.1288+4085G>T c.289C>A (p.Gln97Lys) c.-486C>A (n.-486C>A) n.2885C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251421G>A | CA466136716 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>T (p.Ile150=) n.1259C>T n.920C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.2742C>T c.202-5995C>T (n.202-5995C>T) c.342C>T (p.Ile114=) n.207C>T n.1288+4086G>A c.288C>T (p.Ile96=) c.-487C>T (n.-487C>T) n.2884C>T | COSMIC |
| 9 | g.96251421G>C | CA374125258 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>G (p.Ile150Met) n.1259C>G n.920C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.2742C>G c.202-5995C>G (n.202-5995C>G) c.342C>G (p.Ile114Met) n.207C>G n.1288+4086G>C c.288C>G (p.Ile96Met) c.-487C>G (n.-487C>G) n.2884C>G | |
| 9 | g.96251421G>T | CA466136717 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.450C>A (p.Ile150=) n.1259C>A n.920C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.2742C>A c.202-5995C>A (n.202-5995C>A) c.342C>A (p.Ile114=) n.207C>A n.1288+4086G>T c.288C>A (p.Ile96=) c.-487C>A (n.-487C>A) n.2884C>A | |
| 9 | g.96251422A>C | CA374125259 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1258T>G n.919T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.2741T>G c.202-5996T>G (n.202-5996T>G) c.341T>G (p.Ile114Ser) n.206T>G n.1288+4087A>C c.287T>G (p.Ile96Ser) c.-488T>G (n.-488T>G) n.2883T>G | |
| 9 | g.96251422A>G | CA374125260 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1258T>C n.919T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.2741T>C c.202-5996T>C (n.202-5996T>C) c.341T>C (p.Ile114Thr) n.206T>C n.1288+4087A>G c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-488T>C (n.-488T>C) n.2883T>C | |
| 9 | g.96251422A>T | CA374125261 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1258T>A n.919T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.2741T>A c.202-5996T>A (n.202-5996T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) n.206T>A n.1288+4087A>T c.287T>A (p.Ile96Asn) c.-488T>A (n.-488T>A) n.2883T>A | |
| 9 | g.96251423T>A | CA374125262 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>T (p.Ile150Phe) n.1257A>T n.918A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.2740A>T c.202-5997A>T (n.202-5997A>T) c.340A>T (p.Ile114Phe) n.205A>T n.1288+4088T>A c.286A>T (p.Ile96Phe) c.-489A>T (n.-489A>T) n.2882A>T | |
| 9 | g.96251423T>C | CA374125263 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>G (p.Ile150Val) n.1257A>G n.918A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.2740A>G c.202-5997A>G (n.202-5997A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) n.205A>G n.1288+4088T>C c.286A>G (p.Ile96Val) c.-489A>G (n.-489A>G) n.2882A>G | |
| 9 | g.96251423T>G | CA374125264 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1257A>C n.918A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.2740A>C c.202-5997A>C (n.202-5997A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) n.205A>C n.1288+4088T>G c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-489A>C (n.-489A>C) n.2882A>C | |
| 9 | g.96251424T>A | CA374125266 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>T (p.Glu149Asp) n.1256A>T n.917A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.2739A>T c.202-5998A>T (n.202-5998A>T) c.339A>T (p.Glu113Asp) n.204A>T n.1288+4089T>A c.285A>T (p.Glu95Asp) c.-490A>T (n.-490A>T) n.2881A>T | |
| 9 | g.96251424T>C | CA466136718 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>G (p.Glu149=) n.1256A>G n.917A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.2739A>G c.202-5998A>G (n.202-5998A>G) c.339A>G (p.Glu113=) n.204A>G n.1288+4089T>C c.285A>G (p.Glu95=) c.-490A>G (n.-490A>G) n.2881A>G | |
| 9 | g.96251424T>G | CA374125265 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A>C (p.Glu149Asp) n.1256A>C n.917A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.2739A>C c.202-5998A>C (n.202-5998A>C) c.339A>C (p.Glu113Asp) n.204A>C n.1288+4089T>G c.285A>C (p.Glu95Asp) c.-490A>C (n.-490A>C) n.2881A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251424T= | CA1865965153 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.447A= (p.Glu149=) n.1256A= n.917A= c.*146A= (n.*146A=) c.2739A= c.202-5998A= (n.202-5998A=) c.339A= (p.Glu113=) n.204A= n.1288+4089T= c.285A= (p.Glu95=) c.-490A= (n.-490A=) n.2881A= | |
| 9 | g.96251425T>A | CA374125267 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.446A>T (p.Glu149Val) n.1255A>T n.916A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.2738A>T c.202-5999A>T (n.202-5999A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) n.203A>T n.1288+4090T>A c.284A>T (p.Glu95Val) c.-491A>T (n.-491A>T) n.2880A>T | |
| 9 | g.96251425T>C | CA374125268 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.446A>G (p.Glu149Gly) n.1255A>G n.916A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.2738A>G c.202-5999A>G (n.202-5999A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.203A>G n.1288+4090T>C c.284A>G (p.Glu95Gly) c.-491A>G (n.-491A>G) n.2880A>G | COSMIC |
| 9 | g.96251425T>G | CA374125269 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.446A>C (p.Glu149Ala) n.1255A>C n.916A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.2738A>C c.202-5999A>C (n.202-5999A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.203A>C n.1288+4090T>G c.284A>C (p.Glu95Ala) c.-491A>C (n.-491A>C) n.2880A>C | |
| 9 | g.96251426C>A | CA374125270 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.445G>T (p.Glu149Ter) n.1254G>T n.915G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.2737G>T c.202-6000G>T (n.202-6000G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.202G>T n.1288+4091C>A c.283G>T (p.Glu95Ter) c.-492G>T (n.-492G>T) n.2879G>T | |
| 9 | g.96251426C>G | CA374125271 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.445G>C (p.Glu149Gln) n.1254G>C n.915G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.2737G>C c.202-6000G>C (n.202-6000G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.202G>C n.1288+4091C>G c.283G>C (p.Glu95Gln) c.-492G>C (n.-492G>C) n.2879G>C | |
| 9 | g.96251426C>T | CA374125272 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.445G>A (p.Glu149Lys) n.1254G>A n.915G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.2737G>A c.202-6000G>A (n.202-6000G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.202G>A n.1288+4091C>T c.283G>A (p.Glu95Lys) c.-492G>A (n.-492G>A) n.2879G>A | COSMIC |
| 9 | g.96251427A>C | CA374125273 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.444T>G (p.Asp148Glu) n.1253T>G n.914T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.2736T>G c.202-6001T>G (n.202-6001T>G) c.336T>G (p.Asp112Glu) n.201T>G n.1288+4092A>C c.282T>G (p.Asp94Glu) c.-493T>G (n.-493T>G) n.2878T>G | |
| 9 | g.96251427A>G | CA466136719 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.444T>C (p.Asp148=) n.1253T>C n.914T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.2736T>C c.202-6001T>C (n.202-6001T>C) c.336T>C (p.Asp112=) n.201T>C n.1288+4092A>G c.282T>C (p.Asp94=) c.-493T>C (n.-493T>C) n.2878T>C | |
| 9 | g.96251427A>T | CA374125274 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.444T>A (p.Asp148Glu) n.1253T>A n.914T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.2736T>A c.202-6001T>A (n.202-6001T>A) c.336T>A (p.Asp112Glu) n.201T>A n.1288+4092A>T c.282T>A (p.Asp94Glu) c.-493T>A (n.-493T>A) n.2878T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251428T>A | CA374125275 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.443A>T (p.Asp148Val) n.1252A>T n.913A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.2735A>T c.202-6002A>T (n.202-6002A>T) c.335A>T (p.Asp112Val) n.200A>T n.1288+4093T>A c.281A>T (p.Asp94Val) c.-494A>T (n.-494A>T) n.2877A>T | |
| 9 | g.96251428T>C | CA374125276 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.443A>G (p.Asp148Gly) n.1252A>G n.913A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.2735A>G c.202-6002A>G (n.202-6002A>G) c.335A>G (p.Asp112Gly) n.200A>G n.1288+4093T>C c.281A>G (p.Asp94Gly) c.-494A>G (n.-494A>G) n.2877A>G | |
| 9 | g.96251428T>G | CA374125277 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.443A>C (p.Asp148Ala) n.1252A>C n.913A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.2735A>C c.202-6002A>C (n.202-6002A>C) c.335A>C (p.Asp112Ala) n.200A>C n.1288+4093T>G c.281A>C (p.Asp94Ala) c.-494A>C (n.-494A>C) n.2877A>C | |
| 9 | g.96251429C>A | CA374125278 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.1251G>T n.912G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.2734G>T c.202-6003G>T (n.202-6003G>T) c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.199G>T n.1288+4094C>A c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.-495G>T (n.-495G>T) n.2876G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251429C>G | CA374125279 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.442G>C (p.Asp148His) n.1251G>C n.912G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.2734G>C c.202-6003G>C (n.202-6003G>C) c.334G>C (p.Asp112His) n.199G>C n.1288+4094C>G c.280G>C (p.Asp94His) c.-495G>C (n.-495G>C) n.2876G>C | |
| 9 | g.96251429C>T | CA374125280 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.442G>A (p.Asp148Asn) n.1251G>A n.912G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.2734G>A c.202-6003G>A (n.202-6003G>A) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.199G>A n.1288+4094C>T c.280G>A (p.Asp94Asn) c.-495G>A (n.-495G>A) n.2876G>A | |
| 9 | g.96251430C>A | CA196623123 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G>T (p.Pro147=) n.1250G>T n.911G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.2733G>T c.202-6004G>T (n.202-6004G>T) c.333G>T (p.Pro111=) n.198G>T n.1288+4095C>A c.279G>T (p.Pro93=) c.-496G>T (n.-496G>T) n.2875G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.96251430C= | CA1865965158 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G= (p.Pro147=) n.1250G= n.911G= c.*140G= (n.*140G=) c.2733G= c.202-6004G= (n.202-6004G=) c.333G= (p.Pro111=) n.198G= n.1288+4095C= c.279G= (p.Pro93=) c.-496G= (n.-496G=) n.2875G= | |
| 9 | g.96251430C>G | CA466136720 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G>C (p.Pro147=) n.1250G>C n.911G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.2733G>C c.202-6004G>C (n.202-6004G>C) c.333G>C (p.Pro111=) n.198G>C n.1288+4095C>G c.279G>C (p.Pro93=) c.-496G>C (n.-496G>C) n.2875G>C | |
| 9 | g.96251430C>T | CA5140419 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.441G>A (p.Pro147=) n.1250G>A n.911G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.2733G>A c.202-6004G>A (n.202-6004G>A) c.333G>A (p.Pro111=) n.198G>A n.1288+4095C>T c.279G>A (p.Pro93=) c.-496G>A (n.-496G>A) n.2875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251431G>A | CA5140420 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C>T (p.Pro147Leu) n.1249C>T n.910C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.2732C>T c.202-6005C>T (n.202-6005C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.197C>T n.1288+4096G>A c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-497C>T (n.-497C>T) n.2874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251431G>C | CA374125281 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C>G (p.Pro147Arg) n.1249C>G n.910C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.2732C>G c.202-6005C>G (n.202-6005C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.197C>G n.1288+4096G>C c.278C>G (p.Pro93Arg) c.-497C>G (n.-497C>G) n.2874C>G | |
| 9 | g.96251431G= | CA1865965168 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C= (p.Pro147=) n.1249C= n.910C= c.*139C= (n.*139C=) c.2732C= c.202-6005C= (n.202-6005C=) c.332C= (p.Pro111=) n.197C= n.1288+4096G= c.278C= (p.Pro93=) c.-497C= (n.-497C=) n.2874C= | |
| 9 | g.96251431G>T | CA374125282 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.440C>A (p.Pro147Gln) n.1249C>A n.910C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.2732C>A c.202-6005C>A (n.202-6005C>A) c.332C>A (p.Pro111Gln) n.197C>A n.1288+4096G>T c.278C>A (p.Pro93Gln) c.-497C>A (n.-497C>A) n.2874C>A | |
| 9 | g.96251432G>A | CA196623146 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1248C>T n.909C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.2731C>T c.202-6006C>T (n.202-6006C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.196C>T n.1288+4097G>A c.277C>T (p.Pro93Ser) c.-498C>T (n.-498C>T) n.2873C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251432G>C | CA374125283 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C>G (p.Pro147Ala) n.1248C>G n.909C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.2731C>G c.202-6006C>G (n.202-6006C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.196C>G n.1288+4097G>C c.277C>G (p.Pro93Ala) c.-498C>G (n.-498C>G) n.2873C>G | |
| 9 | g.96251432G= | CA1865965173 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C= (p.Pro147=) n.1248C= n.909C= c.*138C= (n.*138C=) c.2731C= c.202-6006C= (n.202-6006C=) c.331C= (p.Pro111=) n.196C= n.1288+4097G= c.277C= (p.Pro93=) c.-498C= (n.-498C=) n.2873C= | |
| 9 | g.96251432G>T | CA374125284 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.439C>A (p.Pro147Thr) n.1248C>A n.909C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.2731C>A c.202-6006C>A (n.202-6006C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.196C>A n.1288+4097G>T c.277C>A (p.Pro93Thr) c.-498C>A (n.-498C>A) n.2873C>A | dbSNP |
| 9 | g.96251433T>A | CA466136723 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.438A>T (p.Ala146=) n.1247A>T n.908A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.2730A>T c.202-6007A>T (n.202-6007A>T) c.330A>T (p.Ala110=) n.195A>T n.1288+4098T>A c.276A>T (p.Ala92=) c.-499A>T (n.-499A>T) n.2872A>T | |
| 9 | g.96251433T>C | CA466136721 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.438A>G (p.Ala146=) n.1247A>G n.908A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.2730A>G c.202-6007A>G (n.202-6007A>G) c.330A>G (p.Ala110=) n.195A>G n.1288+4098T>C c.276A>G (p.Ala92=) c.-499A>G (n.-499A>G) n.2872A>G | |
| 9 | g.96251433T>G | CA466136722 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.438A>C (p.Ala146=) n.1247A>C n.908A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.2730A>C c.202-6007A>C (n.202-6007A>C) c.330A>C (p.Ala110=) n.195A>C n.1288+4098T>G c.276A>C (p.Ala92=) c.-499A>C (n.-499A>C) n.2872A>C | |
| 9 | g.96251434G>A | CA374125287 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.437C>T (p.Ala146Val) n.1246C>T n.907C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.2729C>T c.202-6008C>T (n.202-6008C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) n.194C>T n.1288+4099G>A c.275C>T (p.Ala92Val) c.-500C>T (n.-500C>T) n.2871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251434G>C | CA374125286 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.437C>G (p.Ala146Gly) n.1246C>G n.907C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.2729C>G c.202-6008C>G (n.202-6008C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.194C>G n.1288+4099G>C c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-500C>G (n.-500C>G) n.2871C>G | |
| 9 | g.96251434G= | CA1865965179 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.437C= (p.Ala146=) n.1246C= n.907C= c.*136C= (n.*136C=) c.2729C= c.202-6008C= (n.202-6008C=) c.329C= (p.Ala110=) n.194C= n.1288+4099G= c.275C= (p.Ala92=) c.-500C= (n.-500C=) n.2871C= | |
| 9 | g.96251434G>T | CA374125285 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.437C>A (p.Ala146Glu) n.1246C>A n.907C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.2729C>A c.202-6008C>A (n.202-6008C>A) c.329C>A (p.Ala110Glu) n.194C>A n.1288+4099G>T c.275C>A (p.Ala92Glu) c.-500C>A (n.-500C>A) n.2871C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251435del | CA2690817982 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.436del (p.Ala146HisfsTer16) n.1245del n.906del c.*135del (n.*135del) c.2728del c.202-6009del (n.202-6009del) c.328del (p.Ala110HisfsTer16) c.436del (p.Ala146HisfsTer?) c.436del (p.Ala146HisfsTer21) n.193del n.1288+4100del c.436del (p.Ala146HisfsTer7) c.274del (p.Ala92HisfsTer16) c.-501del (n.-501del) n.2870del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251435C>A | CA374125288 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.436G>T (p.Ala146Ser) n.1245G>T n.906G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.2728G>T c.202-6009G>T (n.202-6009G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.193G>T n.1288+4100C>A c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-501G>T (n.-501G>T) n.2870G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251435C= | CA1865965186 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.436G= (p.Ala146=) n.1245G= n.906G= c.*135G= (n.*135G=) c.2728G= c.202-6009G= (n.202-6009G=) c.328G= (p.Ala110=) n.193G= n.1288+4100C= c.274G= (p.Ala92=) c.-501G= (n.-501G=) n.2870G= | |
| 9 | g.96251435C>G | CA374125289 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.436G>C (p.Ala146Pro) n.1245G>C n.906G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.2728G>C c.202-6009G>C (n.202-6009G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.193G>C n.1288+4100C>G c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-501G>C (n.-501G>C) n.2870G>C | |
| 9 | g.96251435C>T | CA5140421 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.436G>A (p.Ala146Thr) n.1245G>A n.906G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.2728G>A c.202-6009G>A (n.202-6009G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.193G>A n.1288+4100C>T c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-501G>A (n.-501G>A) n.2870G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251436G>A | CA5140422 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.435C>T (p.Asn145=) n.1244C>T n.905C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.2727C>T c.202-6010C>T (n.202-6010C>T) c.327C>T (p.Asn109=) n.192C>T n.1288+4101G>A c.273C>T (p.Asn91=) c.-502C>T (n.-502C>T) n.2869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96251436G>C | CA374125290 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.435C>G (p.Asn145Lys) n.1244C>G n.905C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.2727C>G c.202-6010C>G (n.202-6010C>G) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.192C>G n.1288+4101G>C c.273C>G (p.Asn91Lys) c.-502C>G (n.-502C>G) n.2869C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251436G= | CA1865965192 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.435C= (p.Asn145=) n.1244C= n.905C= c.*134C= (n.*134C=) c.2727C= c.202-6010C= (n.202-6010C=) c.327C= (p.Asn109=) n.192C= n.1288+4101G= c.273C= (p.Asn91=) c.-502C= (n.-502C=) n.2869C= | |
| 9 | g.96251436G>T | CA5140423 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.435C>A (p.Asn145Lys) n.1244C>A n.905C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.2727C>A c.202-6010C>A (n.202-6010C>A) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.192C>A n.1288+4101G>T c.273C>A (p.Asn91Lys) c.-502C>A (n.-502C>A) n.2869C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251437T>A | CA374125291 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.434A>T (p.Asn145Ile) n.1243A>T n.904A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.2726A>T c.202-6011A>T (n.202-6011A>T) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.191A>T n.1288+4102T>A c.272A>T (p.Asn91Ile) c.-503A>T (n.-503A>T) n.2868A>T | |
| 9 | g.96251437T>C | CA374125293 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.434A>G (p.Asn145Ser) n.1243A>G n.904A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.2726A>G c.202-6011A>G (n.202-6011A>G) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.191A>G n.1288+4102T>C c.272A>G (p.Asn91Ser) c.-503A>G (n.-503A>G) n.2868A>G | dbSNP |
| 9 | g.96251437T>G | CA374125292 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.434A>C (p.Asn145Thr) n.1243A>C n.904A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.2726A>C c.202-6011A>C (n.202-6011A>C) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.191A>C n.1288+4102T>G c.272A>C (p.Asn91Thr) c.-503A>C (n.-503A>C) n.2868A>C | |
| 9 | g.96251437T= | CA1865965197 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.434A= (p.Asn145=) n.1243A= n.904A= c.*133A= (n.*133A=) c.2726A= c.202-6011A= (n.202-6011A=) c.326A= (p.Asn109=) n.191A= n.1288+4102T= c.272A= (p.Asn91=) c.-503A= (n.-503A=) n.2868A= | |
| 9 | g.96251438T>A | CA374125294 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.1242A>T n.903A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.2725A>T c.202-6012A>T (n.202-6012A>T) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.190A>T n.1288+4103T>A c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.-504A>T (n.-504A>T) n.2867A>T | |
| 9 | g.96251438T>C | CA374125295 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.433A>G (p.Asn145Asp) n.1242A>G n.903A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.2725A>G c.202-6012A>G (n.202-6012A>G) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.190A>G n.1288+4103T>C c.271A>G (p.Asn91Asp) c.-504A>G (n.-504A>G) n.2867A>G | |
| 9 | g.96251438T>G | CA374125296 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.433A>C (p.Asn145His) n.1242A>C n.903A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.2725A>C c.202-6012A>C (n.202-6012A>C) c.325A>C (p.Asn109His) n.190A>C n.1288+4103T>G c.271A>C (p.Asn91His) c.-504A>C (n.-504A>C) n.2867A>C | |
| 9 | g.96251439C>A | CA466136724 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.432G>T (p.Leu144=) n.1241G>T n.902G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.2724G>T c.202-6013G>T (n.202-6013G>T) c.324G>T (p.Leu108=) n.189G>T n.1288+4104C>A c.270G>T (p.Leu90=) c.-505G>T (n.-505G>T) n.2866G>T | |
| 9 | g.96251439C>G | CA466136725 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.432G>C (p.Leu144=) n.1241G>C n.902G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.2724G>C c.202-6013G>C (n.202-6013G>C) c.324G>C (p.Leu108=) n.189G>C n.1288+4104C>G c.270G>C (p.Leu90=) c.-505G>C (n.-505G>C) n.2866G>C | |
| 9 | g.96251439C>T | CA466136726 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.432G>A (p.Leu144=) n.1241G>A n.902G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.2724G>A c.202-6013G>A (n.202-6013G>A) c.324G>A (p.Leu108=) n.189G>A n.1288+4104C>T c.270G>A (p.Leu90=) c.-505G>A (n.-505G>A) n.2866G>A | |
| 9 | g.96251440A>C | CA374125297 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.1240T>G n.901T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.2723T>G c.202-6014T>G (n.202-6014T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.188T>G n.1288+4105A>C c.269T>G (p.Leu90Arg) c.-506T>G (n.-506T>G) n.2865T>G | |
| 9 | g.96251440A>G | CA374125298 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.1240T>C n.901T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.2723T>C c.202-6014T>C (n.202-6014T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.188T>C n.1288+4105A>G c.269T>C (p.Leu90Pro) c.-506T>C (n.-506T>C) n.2865T>C | |
| 9 | g.96251440A>T | CA374125299 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.431T>A (p.Leu144Gln) n.1240T>A n.901T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.2723T>A c.202-6014T>A (n.202-6014T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.188T>A n.1288+4105A>T c.269T>A (p.Leu90Gln) c.-506T>A (n.-506T>A) n.2865T>A | |
| 9 | g.96251441G>A | CA466136727 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.430C>T (p.Leu144=) n.1239C>T n.900C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.2722C>T c.202-6015C>T (n.202-6015C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.187C>T n.1288+4106G>A c.268C>T (p.Leu90=) c.-507C>T (n.-507C>T) n.2864C>T | |
| 9 | g.96251441G>C | CA374125300 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.1239C>G n.900C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.2722C>G c.202-6015C>G (n.202-6015C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.187C>G n.1288+4106G>C c.268C>G (p.Leu90Val) c.-507C>G (n.-507C>G) n.2864C>G | |
| 9 | g.96251441G>T | CA374125301 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.430C>A (p.Leu144Met) n.1239C>A n.900C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.2722C>A c.202-6015C>A (n.202-6015C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) n.187C>A n.1288+4106G>T c.268C>A (p.Leu90Met) c.-507C>A (n.-507C>A) n.2864C>A | |
| 9 | g.96251442G>A | CA5140424 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.429C>T (p.Phe143=) n.1238C>T n.899C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.2721C>T c.202-6016C>T (n.202-6016C>T) c.321C>T (p.Phe107=) n.186C>T n.1288+4107G>A c.267C>T (p.Phe89=) c.-508C>T (n.-508C>T) n.2863C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251442G>C | CA374125302 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.429C>G (p.Phe143Leu) n.1238C>G n.899C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.2721C>G c.202-6016C>G (n.202-6016C>G) c.321C>G (p.Phe107Leu) n.186C>G n.1288+4107G>C c.267C>G (p.Phe89Leu) c.-508C>G (n.-508C>G) n.2863C>G | |
| 9 | g.96251442G= | CA1865965200 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.429C= (p.Phe143=) n.1238C= n.899C= c.*128C= (n.*128C=) c.2721C= c.202-6016C= (n.202-6016C=) c.321C= (p.Phe107=) n.186C= n.1288+4107G= c.267C= (p.Phe89=) c.-508C= (n.-508C=) n.2863C= | |
| 9 | g.96251442G>T | CA374125303 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.429C>A (p.Phe143Leu) n.1238C>A n.899C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.2721C>A c.202-6016C>A (n.202-6016C>A) c.321C>A (p.Phe107Leu) n.186C>A n.1288+4107G>T c.267C>A (p.Phe89Leu) c.-508C>A (n.-508C>A) n.2863C>A | |
| 9 | g.96251443A>C | CA374125304 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.428T>G (p.Phe143Cys) n.1237T>G n.898T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.2720T>G c.202-6017T>G (n.202-6017T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.185T>G n.1288+4108A>C c.266T>G (p.Phe89Cys) c.-509T>G (n.-509T>G) n.2862T>G | |
| 9 | g.96251443A>G | CA374125306 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.428T>C (p.Phe143Ser) n.1237T>C n.898T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.2720T>C c.202-6017T>C (n.202-6017T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.185T>C n.1288+4108A>G c.266T>C (p.Phe89Ser) c.-509T>C (n.-509T>C) n.2862T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251443A>T | CA374125305 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.1237T>A n.898T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.2720T>A c.202-6017T>A (n.202-6017T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.185T>A n.1288+4108A>T c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.-509T>A (n.-509T>A) n.2862T>A | |
| 9 | g.96251444A>C | CA374125307 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.427T>G (p.Phe143Val) n.1236T>G n.897T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.2719T>G c.202-6018T>G (n.202-6018T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) n.184T>G n.1288+4109A>C c.265T>G (p.Phe89Val) c.-510T>G (n.-510T>G) n.2861T>G | |
| 9 | g.96251444A>G | CA374125308 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.427T>C (p.Phe143Leu) n.1236T>C n.897T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.2719T>C c.202-6018T>C (n.202-6018T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.184T>C n.1288+4109A>G c.265T>C (p.Phe89Leu) c.-510T>C (n.-510T>C) n.2861T>C | |
| 9 | g.96251444A>T | CA374125309 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.427T>A (p.Phe143Ile) n.1236T>A n.897T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.2719T>A c.202-6018T>A (n.202-6018T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.184T>A n.1288+4109A>T c.265T>A (p.Phe89Ile) c.-510T>A (n.-510T>A) n.2861T>A | |
| 9 | g.96251445A= | CA1865965206 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.426T= (p.His142=) n.1235T= n.896T= c.*125T= (n.*125T=) c.2718T= c.202-6019T= (n.202-6019T=) c.318T= (p.His106=) n.183T= n.1288+4110A= c.264T= (p.His88=) c.-511T= (n.-511T=) n.2860T= | |
| 9 | g.96251445A>C | CA374125310 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.426T>G (p.His142Gln) n.1235T>G n.896T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.2718T>G c.202-6019T>G (n.202-6019T>G) c.318T>G (p.His106Gln) n.183T>G n.1288+4110A>C c.264T>G (p.His88Gln) c.-511T>G (n.-511T>G) n.2860T>G | COSMIC |
| 9 | g.96251445A>G | CA5140425 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.426T>C (p.His142=) n.1235T>C n.896T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.2718T>C c.202-6019T>C (n.202-6019T>C) c.318T>C (p.His106=) n.183T>C n.1288+4110A>G c.264T>C (p.His88=) c.-511T>C (n.-511T>C) n.2860T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251445A>T | CA374125311 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.426T>A (p.His142Gln) n.1235T>A n.896T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.2718T>A c.202-6019T>A (n.202-6019T>A) c.318T>A (p.His106Gln) n.183T>A n.1288+4110A>T c.264T>A (p.His88Gln) c.-511T>A (n.-511T>A) n.2860T>A | |
| 9 | g.96251446T>A | CA374125314 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.425A>T (p.His142Leu) n.1234A>T n.895A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.2717A>T c.202-6020A>T (n.202-6020A>T) c.317A>T (p.His106Leu) n.182A>T n.1288+4111T>A c.263A>T (p.His88Leu) c.-512A>T (n.-512A>T) n.2859A>T | |
| 9 | g.96251446T>C | CA374125312 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.425A>G (p.His142Arg) n.1234A>G n.895A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.2717A>G c.202-6020A>G (n.202-6020A>G) c.317A>G (p.His106Arg) n.182A>G n.1288+4111T>C c.263A>G (p.His88Arg) c.-512A>G (n.-512A>G) n.2859A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251446T>G | CA374125313 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.425A>C (p.His142Pro) n.1234A>C n.895A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.2717A>C c.202-6020A>C (n.202-6020A>C) c.317A>C (p.His106Pro) n.182A>C n.1288+4111T>G c.263A>C (p.His88Pro) c.-512A>C (n.-512A>C) n.2859A>C | |
| 9 | g.96251446T= | CA1865965210 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.425A= (p.His142=) n.1234A= n.895A= c.*124A= (n.*124A=) c.2717A= c.202-6020A= (n.202-6020A=) c.317A= (p.His106=) n.182A= n.1288+4111T= c.263A= (p.His88=) c.-512A= (n.-512A=) n.2859A= | |
| 9 | g.96251447G>A | CA374125315 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.424C>T (p.His142Tyr) n.1233C>T n.894C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.2716C>T c.202-6021C>T (n.202-6021C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) n.181C>T n.1288+4112G>A c.262C>T (p.His88Tyr) c.-513C>T (n.-513C>T) n.2858C>T | COSMIC |
| 9 | g.96251447G>C | CA374125316 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.424C>G (p.His142Asp) n.1233C>G n.894C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.2716C>G c.202-6021C>G (n.202-6021C>G) c.316C>G (p.His106Asp) n.181C>G n.1288+4112G>C c.262C>G (p.His88Asp) c.-513C>G (n.-513C>G) n.2858C>G | |
| 9 | g.96251447G>T | CA374125317 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.424C>A (p.His142Asn) n.1233C>A n.894C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.2716C>A c.202-6021C>A (n.202-6021C>A) c.316C>A (p.His106Asn) n.181C>A n.1288+4112G>T c.262C>A (p.His88Asn) c.-513C>A (n.-513C>A) n.2858C>A | |
| 9 | g.96251448G>A | CA466136728 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.423C>T (p.Ser141=) n.1232C>T n.893C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.2715C>T c.202-6022C>T (n.202-6022C>T) c.315C>T (p.Ser105=) n.180C>T n.1288+4113G>A c.261C>T (p.Ser87=) c.-514C>T (n.-514C>T) n.2857C>T | |
| 9 | g.96251448G>C | CA374125318 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.423C>G (p.Ser141Arg) n.1232C>G n.893C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.2715C>G c.202-6022C>G (n.202-6022C>G) c.315C>G (p.Ser105Arg) n.180C>G n.1288+4113G>C c.261C>G (p.Ser87Arg) c.-514C>G (n.-514C>G) n.2857C>G | |
| 9 | g.96251448G>T | CA374125319 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.423C>A (p.Ser141Arg) n.1232C>A n.893C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.2715C>A c.202-6022C>A (n.202-6022C>A) c.315C>A (p.Ser105Arg) n.180C>A n.1288+4113G>T c.261C>A (p.Ser87Arg) c.-514C>A (n.-514C>A) n.2857C>A | |
| 9 | g.96251449C>A | CA374125322 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.422G>T (p.Ser141Ile) n.1231G>T n.892G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.2714G>T c.202-6023G>T (n.202-6023G>T) c.314G>T (p.Ser105Ile) n.179G>T n.1288+4114C>A c.260G>T (p.Ser87Ile) c.-515G>T (n.-515G>T) n.2856G>T | |
| 9 | g.96251449C= | CA1865965216 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.422G= (p.Ser141=) n.1231G= n.892G= c.*121G= (n.*121G=) c.2714G= c.202-6023G= (n.202-6023G=) c.314G= (p.Ser105=) n.179G= n.1288+4114C= c.260G= (p.Ser87=) c.-515G= (n.-515G=) n.2856G= | |
| 9 | g.96251449C>G | CA374125320 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.422G>C (p.Ser141Thr) n.1231G>C n.892G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.2714G>C c.202-6023G>C (n.202-6023G>C) c.314G>C (p.Ser105Thr) n.179G>C n.1288+4114C>G c.260G>C (p.Ser87Thr) c.-515G>C (n.-515G>C) n.2856G>C | |
| 9 | g.96251449C>T | CA374125321 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.422G>A (p.Ser141Asn) n.1231G>A n.892G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.2714G>A c.202-6023G>A (n.202-6023G>A) c.314G>A (p.Ser105Asn) n.179G>A n.1288+4114C>T c.260G>A (p.Ser87Asn) c.-515G>A (n.-515G>A) n.2856G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251450T>A | CA374125323 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.421A>T (p.Ser141Cys) n.1230A>T n.891A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.2713A>T c.202-6024A>T (n.202-6024A>T) c.313A>T (p.Ser105Cys) n.178A>T n.1288+4115T>A c.259A>T (p.Ser87Cys) c.-516A>T (n.-516A>T) n.2855A>T | |
| 9 | g.96251450T>C | CA374125324 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.421A>G (p.Ser141Gly) n.1230A>G n.891A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.2713A>G c.202-6024A>G (n.202-6024A>G) c.313A>G (p.Ser105Gly) n.178A>G n.1288+4115T>C c.259A>G (p.Ser87Gly) c.-516A>G (n.-516A>G) n.2855A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251450T>G | CA374125325 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.421A>C (p.Ser141Arg) n.1230A>C n.891A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.2713A>C c.202-6024A>C (n.202-6024A>C) c.313A>C (p.Ser105Arg) n.178A>C n.1288+4115T>G c.259A>C (p.Ser87Arg) c.-516A>C (n.-516A>C) n.2855A>C | |
| 9 | g.96251451T>A | CA466136729 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.420A>T (p.Pro140=) n.1229A>T n.890A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.2712A>T c.202-6025A>T (n.202-6025A>T) c.312A>T (p.Pro104=) n.177A>T n.1288+4116T>A c.258A>T (p.Pro86=) c.-517A>T (n.-517A>T) n.2854A>T | |
| 9 | g.96251451T>C | CA466136730 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.420A>G (p.Pro140=) n.1229A>G n.890A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.2712A>G c.202-6025A>G (n.202-6025A>G) c.312A>G (p.Pro104=) n.177A>G n.1288+4116T>C c.258A>G (p.Pro86=) c.-517A>G (n.-517A>G) n.2854A>G | |
| 9 | g.96251451T>G | CA466136731 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.420A>C (p.Pro140=) n.1229A>C n.890A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.2712A>C c.202-6025A>C (n.202-6025A>C) c.312A>C (p.Pro104=) n.177A>C n.1288+4116T>G c.258A>C (p.Pro86=) c.-517A>C (n.-517A>C) n.2854A>C | |
| 9 | g.96251452G>A | CA374125326 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.419C>T (p.Pro140Leu) n.1228C>T n.889C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.2711C>T c.202-6026C>T (n.202-6026C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.176C>T n.1288+4117G>A c.257C>T (p.Pro86Leu) c.-518C>T (n.-518C>T) n.2853C>T | dbSNP |
| 9 | g.96251452G>C | CA374125327 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.419C>G (p.Pro140Arg) n.1228C>G n.889C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.2711C>G c.202-6026C>G (n.202-6026C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.176C>G n.1288+4117G>C c.257C>G (p.Pro86Arg) c.-518C>G (n.-518C>G) n.2853C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251452G= | CA1865965221 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.419C= (p.Pro140=) n.1228C= n.889C= c.*118C= (n.*118C=) c.2711C= c.202-6026C= (n.202-6026C=) c.311C= (p.Pro104=) n.176C= n.1288+4117G= c.257C= (p.Pro86=) c.-518C= (n.-518C=) n.2853C= | |
| 9 | g.96251452G>T | CA5140426 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.419C>A (p.Pro140Gln) n.1228C>A n.889C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.2711C>A c.202-6026C>A (n.202-6026C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) n.176C>A n.1288+4117G>T c.257C>A (p.Pro86Gln) c.-518C>A (n.-518C>A) n.2853C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251453G>A | CA374125328 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.418C>T (p.Pro140Ser) n.1227C>T n.888C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.2710C>T c.202-6027C>T (n.202-6027C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.175C>T n.1288+4118G>A c.256C>T (p.Pro86Ser) c.-519C>T (n.-519C>T) n.2852C>T | |
| 9 | g.96251453G>C | CA374125329 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.418C>G (p.Pro140Ala) n.1227C>G n.888C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.2710C>G c.202-6027C>G (n.202-6027C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.175C>G n.1288+4118G>C c.256C>G (p.Pro86Ala) c.-519C>G (n.-519C>G) n.2852C>G | dbSNP |
| 9 | g.96251453G= | CA1865965224 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.418C= (p.Pro140=) n.1227C= n.888C= c.*117C= (n.*117C=) c.2710C= c.202-6027C= (n.202-6027C=) c.310C= (p.Pro104=) n.175C= n.1288+4118G= c.256C= (p.Pro86=) c.-519C= (n.-519C=) n.2852C= | |
| 9 | g.96251453G>T | CA374125330 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.418C>A (p.Pro140Thr) n.1227C>A n.888C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.2710C>A c.202-6027C>A (n.202-6027C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.175C>A n.1288+4118G>T c.256C>A (p.Pro86Thr) c.-519C>A (n.-519C>A) n.2852C>A | |
| 9 | g.96251454G>A | CA466136733 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.417C>T (p.Leu139=) n.1226C>T n.887C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.2709C>T c.202-6028C>T (n.202-6028C>T) c.309C>T (p.Leu103=) n.174C>T n.1288+4119G>A c.255C>T (p.Leu85=) c.-520C>T (n.-520C>T) n.2851C>T | COSMIC |
| 9 | g.96251454G>C | CA466136732 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.417C>G (p.Leu139=) n.1226C>G n.887C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.2709C>G c.202-6028C>G (n.202-6028C>G) c.309C>G (p.Leu103=) n.174C>G n.1288+4119G>C c.255C>G (p.Leu85=) c.-520C>G (n.-520C>G) n.2851C>G | |
| 9 | g.96251454G>T | CA466136734 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.417C>A (p.Leu139=) n.1226C>A n.887C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.2709C>A c.202-6028C>A (n.202-6028C>A) c.309C>A (p.Leu103=) n.174C>A n.1288+4119G>T c.255C>A (p.Leu85=) c.-520C>A (n.-520C>A) n.2851C>A | |
| 9 | g.96251454_96251457delinsGAGA | CA1865965229 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.414_417delinsTCTC (p.Leu138=) n.1223_1226delinsTCTC n.884_887delinsTCTC c.*113_*116delinsTCTC (n.*113_*116delinsTCTC) c.2706_2709delinsTCTC c.202-6031_202-6028delinsTCTC (n.202-6031_202-6028delinsTCTC) c.306_309delinsTCTC (p.Leu102=) n.171_174delinsTCTC n.1288+4119_1288+4122delinsGAGA c.252_255delinsTCTC (p.Leu84=) c.-523_-520delinsTCTC (n.-523_-520delinsTCTC) n.2848_2851delinsTCTC | |
| 9 | g.96251455A>C | CA374125331 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.1225T>G n.886T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.2708T>G c.202-6029T>G (n.202-6029T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.173T>G n.1288+4120A>C c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-521T>G (n.-521T>G) n.2850T>G | |
| 9 | g.96251455A>G | CA374125332 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.1225T>C n.886T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.2708T>C c.202-6029T>C (n.202-6029T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.173T>C n.1288+4120A>G c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-521T>C (n.-521T>C) n.2850T>C | |
| 9 | g.96251455A>T | CA374125333 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.416T>A (p.Leu139His) n.1225T>A n.886T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.2708T>A c.202-6029T>A (n.202-6029T>A) c.308T>A (p.Leu103His) n.173T>A n.1288+4120A>T c.254T>A (p.Leu85His) c.-521T>A (n.-521T>A) n.2850T>A | |
| 9 | g.96251457_96251459del | CA658683544 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.414_416del (p.Leu139del) n.1223_1225del n.884_886del c.*113_*115del (n.*113_*115del) c.2706_2708del c.202-6031_202-6029del (n.202-6031_202-6029del) c.306_308del (p.Leu103del) n.171_173del n.1288+4122_1288+4124del c.252_254del (p.Leu85del) c.-523_-521del (n.-523_-521del) n.2848_2850del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.96251455_96251464delinsAGAAGGTTTG | CA1865965242 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.407_416delinsCAAACCTTCT (p.Pro136=) n.1216_1225delinsCAAACCTTCT n.877_886delinsCAAACCTTCT c.*106_*115delinsCAAACCTTCT (n.*106_*115delinsCAAACCTTCT) c.2699_2708delinsCAAACCTTCT c.202-6038_202-6029delinsCAAACCTTCT (n.202-6038_202-6029delinsCAAACCTTCT) c.299_308delinsCAAACCTTCT (p.Pro100=) n.164_173delinsCAAACCTTCT n.1288+4120_1288+4129delinsAGAAGGTTTG c.245_254delinsCAAACCTTCT (p.Pro82=) c.-530_-521delinsCAAACCTTCT (n.-530_-521delinsCAAACCTTCT) n.2841_2850delinsCAAACCTTCT | |
| 9 | g.96251455_96251456insAGGCGT | CA2531864374 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.415_416insACGCCT (p.Leu139delinsHisAlaPhe) n.1224_1225insACGCCT n.885_886insACGCCT c.*114_*115insACGCCT (n.*114_*115insACGCCT) c.2707_2708insACGCCT c.202-6030_202-6029insACGCCT (n.202-6030_202-6029insACGCCT) c.307_308insACGCCT (p.Leu103delinsHisAlaPhe) n.172_173insACGCCT n.1288+4120_1288+4121insAGGCGT c.253_254insACGCCT (p.Leu85delinsHisAlaPhe) c.-522_-521insACGCCT (n.-522_-521insACGCCT) n.2849_2850insACGCCT | |
| 9 | g.96251456G>A | CA5140427 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.1224C>T n.885C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.2707C>T c.202-6030C>T (n.202-6030C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) n.172C>T n.1288+4121G>A c.253C>T (p.Leu85Phe) c.-522C>T (n.-522C>T) n.2849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251456G>C | CA374125335 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.1224C>G n.885C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.2707C>G c.202-6030C>G (n.202-6030C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) n.172C>G n.1288+4121G>C c.253C>G (p.Leu85Val) c.-522C>G (n.-522C>G) n.2849C>G | |
| 9 | g.96251456G= | CA1865965244 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.415C= (p.Leu139=) n.1224C= n.885C= c.*114C= (n.*114C=) c.2707C= c.202-6030C= (n.202-6030C=) c.307C= (p.Leu103=) n.172C= n.1288+4121G= c.253C= (p.Leu85=) c.-522C= (n.-522C=) n.2849C= | |
| 9 | g.96251456G>T | CA374125334 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.1224C>A n.885C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.2707C>A c.202-6030C>A (n.202-6030C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.172C>A n.1288+4121G>T c.253C>A (p.Leu85Ile) c.-522C>A (n.-522C>A) n.2849C>A | |
| 9 | g.96251460_96251468del | CA1865965243 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.407_415del (p.Pro136_Leu138del) n.1216_1224del n.877_885del c.*106_*114del (n.*106_*114del) c.2699_2707del c.202-6038_202-6030del (n.202-6038_202-6030del) c.299_307del (p.Pro100_Leu102del) n.164_172del n.1288+4125_1288+4133del c.245_253del (p.Pro82_Leu84del) c.-530_-522del (n.-530_-522del) n.2841_2849del | dbSNP |
| 9 | g.96251457A>C | CA466136735 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.414T>G (p.Leu138=) n.1223T>G n.884T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.2706T>G c.202-6031T>G (n.202-6031T>G) c.306T>G (p.Leu102=) n.171T>G n.1288+4122A>C c.252T>G (p.Leu84=) c.-523T>G (n.-523T>G) n.2848T>G | |
| 9 | g.96251457A>G | CA466136736 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.414T>C (p.Leu138=) n.1223T>C n.884T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.2706T>C c.202-6031T>C (n.202-6031T>C) c.306T>C (p.Leu102=) n.171T>C n.1288+4122A>G c.252T>C (p.Leu84=) c.-523T>C (n.-523T>C) n.2848T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251457A>T | CA466136737 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.414T>A (p.Leu138=) n.1223T>A n.884T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.2706T>A c.202-6031T>A (n.202-6031T>A) c.306T>A (p.Leu102=) n.171T>A n.1288+4122A>T c.252T>A (p.Leu84=) c.-523T>A (n.-523T>A) n.2848T>A | |
| 9 | g.96251458A>C | CA374125336 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.413T>G (p.Leu138Arg) n.1222T>G n.883T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.2705T>G c.202-6032T>G (n.202-6032T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.170T>G n.1288+4123A>C c.251T>G (p.Leu84Arg) c.-524T>G (n.-524T>G) n.2847T>G | |
| 9 | g.96251458A>G | CA374125337 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.413T>C (p.Leu138Pro) n.1222T>C n.883T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.2705T>C c.202-6032T>C (n.202-6032T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.170T>C n.1288+4123A>G c.251T>C (p.Leu84Pro) c.-524T>C (n.-524T>C) n.2847T>C | |
| 9 | g.96251458A>T | CA374125338 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.413T>A (p.Leu138His) n.1222T>A n.883T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.2705T>A c.202-6032T>A (n.202-6032T>A) c.305T>A (p.Leu102His) n.170T>A n.1288+4123A>T c.251T>A (p.Leu84His) c.-524T>A (n.-524T>A) n.2847T>A | |
| 9 | g.96251459G>A | CA374125339 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.412C>T (p.Leu138Phe) n.1221C>T n.882C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.2704C>T c.202-6033C>T (n.202-6033C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.169C>T n.1288+4124G>A c.250C>T (p.Leu84Phe) c.-525C>T (n.-525C>T) n.2846C>T | |
| 9 | g.96251459G>C | CA374125340 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.412C>G (p.Leu138Val) n.1221C>G n.882C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.2704C>G c.202-6033C>G (n.202-6033C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) n.169C>G n.1288+4124G>C c.250C>G (p.Leu84Val) c.-525C>G (n.-525C>G) n.2846C>G | |
| 9 | g.96251459G>T | CA374125341 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.412C>A (p.Leu138Ile) n.1221C>A n.882C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.2704C>A c.202-6033C>A (n.202-6033C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.169C>A n.1288+4124G>T c.250C>A (p.Leu84Ile) c.-525C>A (n.-525C>A) n.2846C>A | |
| 9 | g.96251460G>A | CA466136738 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.411C>T (p.Asn137=) n.1220C>T n.881C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.2703C>T c.202-6034C>T (n.202-6034C>T) c.303C>T (p.Asn101=) n.168C>T n.1288+4125G>A c.249C>T (p.Asn83=) c.-526C>T (n.-526C>T) n.2845C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251460G>C | CA374125342 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.411C>G (p.Asn137Lys) n.1220C>G n.881C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.2703C>G c.202-6034C>G (n.202-6034C>G) c.303C>G (p.Asn101Lys) n.168C>G n.1288+4125G>C c.249C>G (p.Asn83Lys) c.-526C>G (n.-526C>G) n.2845C>G | dbSNP |
| 9 | g.96251460G= | CA1865965247 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.411C= (p.Asn137=) n.1220C= n.881C= c.*110C= (n.*110C=) c.2703C= c.202-6034C= (n.202-6034C=) c.303C= (p.Asn101=) n.168C= n.1288+4125G= c.249C= (p.Asn83=) c.-526C= (n.-526C=) n.2845C= | |
| 9 | g.96251460G>T | CA374125343 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.411C>A (p.Asn137Lys) n.1220C>A n.881C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.2703C>A c.202-6034C>A (n.202-6034C>A) c.303C>A (p.Asn101Lys) n.168C>A n.1288+4125G>T c.249C>A (p.Asn83Lys) c.-526C>A (n.-526C>A) n.2845C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251461T>A | CA374125344 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1219A>T n.880A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.2702A>T c.202-6035A>T (n.202-6035A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) n.167A>T n.1288+4126T>A c.248A>T (p.Asn83Ile) c.-527A>T (n.-527A>T) n.2844A>T | |
| 9 | g.96251461T>C | CA374125345 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1219A>G n.880A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.2702A>G c.202-6035A>G (n.202-6035A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) n.167A>G n.1288+4126T>C c.248A>G (p.Asn83Ser) c.-527A>G (n.-527A>G) n.2844A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251461T>G | CA374125346 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1219A>C n.880A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.2702A>C c.202-6035A>C (n.202-6035A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) n.167A>C n.1288+4126T>G c.248A>C (p.Asn83Thr) c.-527A>C (n.-527A>C) n.2844A>C | |
| 9 | g.96251461T= | CA1865965250 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.410A= (p.Asn137=) n.1219A= n.880A= c.*109A= (n.*109A=) c.2702A= c.202-6035A= (n.202-6035A=) c.302A= (p.Asn101=) n.167A= n.1288+4126T= c.248A= (p.Asn83=) c.-527A= (n.-527A=) n.2844A= | |
| 9 | g.96251462T>A | CA374125349 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1218A>T n.879A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.2701A>T c.202-6036A>T (n.202-6036A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) n.166A>T n.1288+4127T>A c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.-528A>T (n.-528A>T) n.2843A>T | |
| 9 | g.96251462T>C | CA374125348 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1218A>G n.879A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.2701A>G c.202-6036A>G (n.202-6036A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) n.166A>G n.1288+4127T>C c.247A>G (p.Asn83Asp) c.-528A>G (n.-528A>G) n.2843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251462T>G | CA374125347 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.409A>C (p.Asn137His) n.1218A>C n.879A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.2701A>C c.202-6036A>C (n.202-6036A>C) c.301A>C (p.Asn101His) n.166A>C n.1288+4127T>G c.247A>C (p.Asn83His) c.-528A>C (n.-528A>C) n.2843A>C | |
| 9 | g.96251462T= | CA1865965253 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.409A= (p.Asn137=) n.1218A= n.879A= c.*108A= (n.*108A=) c.2701A= c.202-6036A= (n.202-6036A=) c.301A= (p.Asn101=) n.166A= n.1288+4127T= c.247A= (p.Asn83=) c.-528A= (n.-528A=) n.2843A= | |
| 9 | g.96251463T>A | CA466136739 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.408A>T (p.Pro136=) n.1217A>T n.878A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.2700A>T c.202-6037A>T (n.202-6037A>T) c.300A>T (p.Pro100=) n.165A>T n.1288+4128T>A c.246A>T (p.Pro82=) c.-529A>T (n.-529A>T) n.2842A>T | |
| 9 | g.96251463T>C | CA466136740 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.408A>G (p.Pro136=) n.1217A>G n.878A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.2700A>G c.202-6037A>G (n.202-6037A>G) c.300A>G (p.Pro100=) n.165A>G n.1288+4128T>C c.246A>G (p.Pro82=) c.-529A>G (n.-529A>G) n.2842A>G | |
| 9 | g.96251463T>G | CA466136741 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.408A>C (p.Pro136=) n.1217A>C n.878A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.2700A>C c.202-6037A>C (n.202-6037A>C) c.300A>C (p.Pro100=) n.165A>C n.1288+4128T>G c.246A>C (p.Pro82=) c.-529A>C (n.-529A>C) n.2842A>C | |
| 9 | g.96251464G>A | CA374125350 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1216C>T n.877C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.2699C>T c.202-6038C>T (n.202-6038C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.164C>T n.1288+4129G>A c.245C>T (p.Pro82Leu) c.-530C>T (n.-530C>T) n.2841C>T | |
| 9 | g.96251464G>C | CA374125351 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1216C>G n.877C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.2699C>G c.202-6038C>G (n.202-6038C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) n.164C>G n.1288+4129G>C c.245C>G (p.Pro82Arg) c.-530C>G (n.-530C>G) n.2841C>G | |
| 9 | g.96251464G>T | CA374125352 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.407C>A (p.Pro136Gln) n.1216C>A n.877C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.2699C>A c.202-6038C>A (n.202-6038C>A) c.299C>A (p.Pro100Gln) n.164C>A n.1288+4129G>T c.245C>A (p.Pro82Gln) c.-530C>A (n.-530C>A) n.2841C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251465G>A | CA374125353 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1215C>T n.876C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.2698C>T c.202-6039C>T (n.202-6039C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) n.163C>T n.1288+4130G>A c.244C>T (p.Pro82Ser) c.-531C>T (n.-531C>T) n.2840C>T | COSMIC |
| 9 | g.96251465G>C | CA374125354 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1215C>G n.876C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.2698C>G c.202-6039C>G (n.202-6039C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) n.163C>G n.1288+4130G>C c.244C>G (p.Pro82Ala) c.-531C>G (n.-531C>G) n.2840C>G | dbSNP |
| 9 | g.96251465G>T | CA374125355 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1215C>A n.876C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.2698C>A c.202-6039C>A (n.202-6039C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) n.163C>A n.1288+4130G>T c.244C>A (p.Pro82Thr) c.-531C>A (n.-531C>A) n.2840C>A | |
| 9 | g.96251466A>C | CA466136742 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.405T>G (p.Leu135=) n.1214T>G n.875T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.2697T>G c.202-6040T>G (n.202-6040T>G) c.297T>G (p.Leu99=) n.162T>G n.1288+4131A>C c.243T>G (p.Leu81=) c.-532T>G (n.-532T>G) n.2839T>G | |
| 9 | g.96251466A>G | CA466136743 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.405T>C (p.Leu135=) n.1214T>C n.875T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.2697T>C c.202-6040T>C (n.202-6040T>C) c.297T>C (p.Leu99=) n.162T>C n.1288+4131A>G c.243T>C (p.Leu81=) c.-532T>C (n.-532T>C) n.2839T>C | |
| 9 | g.96251466A>T | CA466136744 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.405T>A (p.Leu135=) n.1214T>A n.875T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.2697T>A c.202-6040T>A (n.202-6040T>A) c.297T>A (p.Leu99=) n.162T>A n.1288+4131A>T c.243T>A (p.Leu81=) c.-532T>A (n.-532T>A) n.2839T>A | |
| 9 | g.96251467A>C | CA374125356 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.1213T>G n.874T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.2696T>G c.202-6041T>G (n.202-6041T>G) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.161T>G n.1288+4132A>C c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-533T>G (n.-533T>G) n.2838T>G | |
| 9 | g.96251467A>G | CA374125357 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.1213T>C n.874T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.2696T>C c.202-6041T>C (n.202-6041T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.161T>C n.1288+4132A>G c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-533T>C (n.-533T>C) n.2838T>C | |
| 9 | g.96251467A>T | CA374125358 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.404T>A (p.Leu135His) n.1213T>A n.874T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.2696T>A c.202-6041T>A (n.202-6041T>A) c.296T>A (p.Leu99His) n.161T>A n.1288+4132A>T c.242T>A (p.Leu81His) c.-533T>A (n.-533T>A) n.2838T>A | |
| 9 | g.96251468G>A | CA374125359 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.403C>T (p.Leu135Phe) n.1212C>T n.873C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.2695C>T c.202-6042C>T (n.202-6042C>T) c.295C>T (p.Leu99Phe) n.160C>T n.1288+4133G>A c.241C>T (p.Leu81Phe) c.-534C>T (n.-534C>T) n.2837C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251468G>C | CA374125360 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.403C>G (p.Leu135Val) n.1212C>G n.873C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.2695C>G c.202-6042C>G (n.202-6042C>G) c.295C>G (p.Leu99Val) n.160C>G n.1288+4133G>C c.241C>G (p.Leu81Val) c.-534C>G (n.-534C>G) n.2837C>G | |
| 9 | g.96251468G>T | CA374125361 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.403C>A (p.Leu135Ile) n.1212C>A n.873C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.2695C>A c.202-6042C>A (n.202-6042C>A) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.160C>A n.1288+4133G>T c.241C>A (p.Leu81Ile) c.-534C>A (n.-534C>A) n.2837C>A | |
| 9 | g.96251469C>A | CA374125363 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.402G>T (p.Met134Ile) n.1211G>T n.872G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.2694G>T c.202-6043G>T (n.202-6043G>T) c.294G>T (p.Met98Ile) n.159G>T n.1288+4134C>A c.240G>T (p.Met80Ile) c.-535G>T (n.-535G>T) n.2836G>T | |
| 9 | g.96251469C>G | CA374125364 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.402G>C (p.Met134Ile) n.1211G>C n.872G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.2694G>C c.202-6043G>C (n.202-6043G>C) c.294G>C (p.Met98Ile) n.159G>C n.1288+4134C>G c.240G>C (p.Met80Ile) c.-535G>C (n.-535G>C) n.2836G>C | |
| 9 | g.96251469C>T | CA374125362 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.402G>A (p.Met134Ile) n.1211G>A n.872G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.2694G>A c.202-6043G>A (n.202-6043G>A) c.294G>A (p.Met98Ile) n.159G>A n.1288+4134C>T c.240G>A (p.Met80Ile) c.-535G>A (n.-535G>A) n.2836G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251470A= | CA1865965259 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.401T= (p.Met134=) n.1210T= n.871T= c.*100T= (n.*100T=) c.2693T= c.202-6044T= (n.202-6044T=) c.293T= (p.Met98=) n.158T= n.1288+4135A= c.239T= (p.Met80=) c.-536T= (n.-536T=) n.2835T= | |
| 9 | g.96251470A>C | CA374125366 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.401T>G (p.Met134Arg) n.1210T>G n.871T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.2693T>G c.202-6044T>G (n.202-6044T>G) c.293T>G (p.Met98Arg) n.158T>G n.1288+4135A>C c.239T>G (p.Met80Arg) c.-536T>G (n.-536T>G) n.2835T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251470A>G | CA374125365 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.401T>C (p.Met134Thr) n.1210T>C n.871T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.2693T>C c.202-6044T>C (n.202-6044T>C) c.293T>C (p.Met98Thr) n.158T>C n.1288+4135A>G c.239T>C (p.Met80Thr) c.-536T>C (n.-536T>C) n.2835T>C | |
| 9 | g.96251470A>T | CA374125367 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.401T>A (p.Met134Lys) n.1210T>A n.871T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.2693T>A c.202-6044T>A (n.202-6044T>A) c.293T>A (p.Met98Lys) n.158T>A n.1288+4135A>T c.239T>A (p.Met80Lys) c.-536T>A (n.-536T>A) n.2835T>A | |
| 9 | g.96251471T>A | CA374125368 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.400A>T (p.Met134Leu) n.1209A>T n.870A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.2692A>T c.202-6045A>T (n.202-6045A>T) c.292A>T (p.Met98Leu) n.157A>T n.1288+4136T>A c.238A>T (p.Met80Leu) c.-537A>T (n.-537A>T) n.2834A>T | |
| 9 | g.96251471T>C | CA374125370 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.400A>G (p.Met134Val) n.1209A>G n.870A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.2692A>G c.202-6045A>G (n.202-6045A>G) c.292A>G (p.Met98Val) n.157A>G n.1288+4136T>C c.238A>G (p.Met80Val) c.-537A>G (n.-537A>G) n.2834A>G | |
| 9 | g.96251471T>G | CA374125369 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.400A>C (p.Met134Leu) n.1209A>C n.870A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.2692A>C c.202-6045A>C (n.202-6045A>C) c.292A>C (p.Met98Leu) n.157A>C n.1288+4136T>G c.238A>C (p.Met80Leu) c.-537A>C (n.-537A>C) n.2834A>C | |
| 9 | g.96251472T>A | CA466136745 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.399A>T (p.Gly133=) n.1208A>T n.869A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.2691A>T c.202-6046A>T (n.202-6046A>T) c.291A>T (p.Gly97=) n.156A>T n.1288+4137T>A c.237A>T (p.Gly79=) c.-538A>T (n.-538A>T) n.2833A>T | |
| 9 | g.96251472T>C | CA466136746 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.399A>G (p.Gly133=) n.1208A>G n.869A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.2691A>G c.202-6046A>G (n.202-6046A>G) c.291A>G (p.Gly97=) n.156A>G n.1288+4137T>C c.237A>G (p.Gly79=) c.-538A>G (n.-538A>G) n.2833A>G | |
| 9 | g.96251472T>G | CA466136747 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.399A>C (p.Gly133=) n.1208A>C n.869A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.2691A>C c.202-6046A>C (n.202-6046A>C) c.291A>C (p.Gly97=) n.156A>C n.1288+4137T>G c.237A>C (p.Gly79=) c.-538A>C (n.-538A>C) n.2833A>C | |
| 9 | g.96251473C>A | CA374125371 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.398G>T (p.Gly133Val) n.1207G>T n.868G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.2690G>T c.202-6047G>T (n.202-6047G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.155G>T n.1288+4138C>A c.236G>T (p.Gly79Val) c.-539G>T (n.-539G>T) n.2832G>T | COSMIC |
| 9 | g.96251473C>G | CA374125372 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1207G>C n.868G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.2690G>C c.202-6047G>C (n.202-6047G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.155G>C n.1288+4138C>G c.236G>C (p.Gly79Ala) c.-539G>C (n.-539G>C) n.2832G>C | |
| 9 | g.96251473C>T | CA374125373 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.1207G>A n.868G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.2690G>A c.202-6047G>A (n.202-6047G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.155G>A n.1288+4138C>T c.236G>A (p.Gly79Glu) c.-539G>A (n.-539G>A) n.2832G>A | |
| 9 | g.96251474C>A | CA374125374 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.397G>T (p.Gly133Ter) n.1206G>T n.867G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.2689G>T c.202-6048G>T (n.202-6048G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.154G>T n.1288+4139C>A c.235G>T (p.Gly79Ter) c.-540G>T (n.-540G>T) n.2831G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251474C= | CA1865965268 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.397G= (p.Gly133=) n.1206G= n.867G= c.*96G= (n.*96G=) c.2689G= c.202-6048G= (n.202-6048G=) c.289G= (p.Gly97=) n.154G= n.1288+4139C= c.235G= (p.Gly79=) c.-540G= (n.-540G=) n.2831G= | |
| 9 | g.96251474C>G | CA374125375 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1206G>C n.867G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.2689G>C c.202-6048G>C (n.202-6048G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.154G>C n.1288+4139C>G c.235G>C (p.Gly79Arg) c.-540G>C (n.-540G>C) n.2831G>C | |
| 9 | g.96251474C>T | CA5140428 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.1206G>A n.867G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.2689G>A c.202-6048G>A (n.202-6048G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.154G>A n.1288+4139C>T c.235G>A (p.Gly79Arg) c.-540G>A (n.-540G>A) n.2831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96251475G>A | CA196623201 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.396C>T (p.Val132=) n.1205C>T n.866C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.2688C>T c.202-6049C>T (n.202-6049C>T) c.288C>T (p.Val96=) n.153C>T n.1288+4140G>A c.234C>T (p.Val78=) c.-541C>T (n.-541C>T) n.2830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251475G>C | CA466136749 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.396C>G (p.Val132=) n.1205C>G n.866C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.2688C>G c.202-6049C>G (n.202-6049C>G) c.288C>G (p.Val96=) n.153C>G n.1288+4140G>C c.234C>G (p.Val78=) c.-541C>G (n.-541C>G) n.2830C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96251475G= | CA1865965271 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.396C= (p.Val132=) n.1205C= n.866C= c.*95C= (n.*95C=) c.2688C= c.202-6049C= (n.202-6049C=) c.288C= (p.Val96=) n.153C= n.1288+4140G= c.234C= (p.Val78=) c.-541C= (n.-541C=) n.2830C= | |
| 9 | g.96251475G>T | CA466136748 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.396C>A (p.Val132=) n.1205C>A n.866C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.2688C>A c.202-6049C>A (n.202-6049C>A) c.288C>A (p.Val96=) n.153C>A n.1288+4140G>T c.234C>A (p.Val78=) c.-541C>A (n.-541C>A) n.2830C>A | |
| 9 | g.96251476A= | CA1865965278 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.395T= (p.Val132=) n.1204T= n.865T= c.*94T= (n.*94T=) c.2687T= c.202-6050T= (n.202-6050T=) c.287T= (p.Val96=) n.152T= n.1288+4141A= c.233T= (p.Val78=) c.-542T= (n.-542T=) n.2829T= | |
| 9 | g.96251476A>C | CA374125376 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.395T>G (p.Val132Gly) n.1204T>G n.865T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.2687T>G c.202-6050T>G (n.202-6050T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) n.152T>G n.1288+4141A>C c.233T>G (p.Val78Gly) c.-542T>G (n.-542T>G) n.2829T>G | |
| 9 | g.96251476A>G | CA374125377 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.395T>C (p.Val132Ala) n.1204T>C n.865T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.2687T>C c.202-6050T>C (n.202-6050T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) n.152T>C n.1288+4141A>G c.233T>C (p.Val78Ala) c.-542T>C (n.-542T>C) n.2829T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251476A>T | CA374125378 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.395T>A (p.Val132Asp) n.1204T>A n.865T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.2687T>A c.202-6050T>A (n.202-6050T>A) c.287T>A (p.Val96Asp) n.152T>A n.1288+4141A>T c.233T>A (p.Val78Asp) c.-542T>A (n.-542T>A) n.2829T>A | dbSNP |
| 9 | g.96251477C>A | CA374125379 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.394G>T (p.Val132Phe) n.1203G>T n.864G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.2686G>T c.202-6051G>T (n.202-6051G>T) c.286G>T (p.Val96Phe) n.151G>T n.1288+4142C>A c.232G>T (p.Val78Phe) c.-543G>T (n.-543G>T) n.2828G>T | |
| 9 | g.96251477C>G | CA374125380 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.394G>C (p.Val132Leu) n.1203G>C n.864G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.2686G>C c.202-6051G>C (n.202-6051G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) n.151G>C n.1288+4142C>G c.232G>C (p.Val78Leu) c.-543G>C (n.-543G>C) n.2828G>C | |
| 9 | g.96251477C>T | CA374125381 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.394G>A (p.Val132Ile) n.1203G>A n.864G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.2686G>A c.202-6051G>A (n.202-6051G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) n.151G>A n.1288+4142C>T c.232G>A (p.Val78Ile) c.-543G>A (n.-543G>A) n.2828G>A | |
| 9 | g.96251478A= | CA1865965284 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.393T= (p.Asn131=) n.1202T= n.863T= c.*92T= (n.*92T=) c.2685T= c.202-6052T= (n.202-6052T=) c.285T= (p.Asn95=) n.150T= n.1288+4143A= c.231T= (p.Asn77=) c.-544T= (n.-544T=) n.2827T= | |
| 9 | g.96251478A>C | CA374125382 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.393T>G (p.Asn131Lys) n.1202T>G n.863T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.2685T>G c.202-6052T>G (n.202-6052T>G) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.150T>G n.1288+4143A>C c.231T>G (p.Asn77Lys) c.-544T>G (n.-544T>G) n.2827T>G | |
| 9 | g.96251478A>G | CA466136750 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.393T>C (p.Asn131=) n.1202T>C n.863T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.2685T>C c.202-6052T>C (n.202-6052T>C) c.285T>C (p.Asn95=) n.150T>C n.1288+4143A>G c.231T>C (p.Asn77=) c.-544T>C (n.-544T>C) n.2827T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96251478A>T | CA374125383 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.393T>A (p.Asn131Lys) n.1202T>A n.863T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.2685T>A c.202-6052T>A (n.202-6052T>A) c.285T>A (p.Asn95Lys) n.150T>A n.1288+4143A>T c.231T>A (p.Asn77Lys) c.-544T>A (n.-544T>A) n.2827T>A | |
| 9 | g.96251479T>A | CA196623206 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.392A>T (p.Asn131Ile) n.1201A>T n.862A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.2684A>T c.202-6053A>T (n.202-6053A>T) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.149A>T n.1288+4144T>A c.230A>T (p.Asn77Ile) c.-545A>T (n.-545A>T) n.2826A>T | dbSNP |
| 9 | g.96251479T>C | CA5140429 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.392A>G (p.Asn131Ser) n.1201A>G n.862A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.2684A>G c.202-6053A>G (n.202-6053A>G) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.149A>G n.1288+4144T>C c.230A>G (p.Asn77Ser) c.-545A>G (n.-545A>G) n.2826A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251479T>G | CA374125384 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.392A>C (p.Asn131Thr) n.1201A>C n.862A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.2684A>C c.202-6053A>C (n.202-6053A>C) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.149A>C n.1288+4144T>G c.230A>C (p.Asn77Thr) c.-545A>C (n.-545A>C) n.2826A>C | |
| 9 | g.96251479T= | CA1865965287 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.392A= (p.Asn131=) n.1201A= n.862A= c.*91A= (n.*91A=) c.2684A= c.202-6053A= (n.202-6053A=) c.284A= (p.Asn95=) n.149A= n.1288+4144T= c.230A= (p.Asn77=) c.-545A= (n.-545A=) n.2826A= | |
| 9 | g.96251480T>A | CA5140431 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.1200A>T n.861A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.2683A>T c.202-6054A>T (n.202-6054A>T) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.148A>T n.1288+4145T>A c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.-546A>T (n.-546A>T) n.2825A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251480T>C | CA374125385 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.391A>G (p.Asn131Asp) n.1200A>G n.861A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.2683A>G c.202-6054A>G (n.202-6054A>G) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.148A>G n.1288+4145T>C c.229A>G (p.Asn77Asp) c.-546A>G (n.-546A>G) n.2825A>G | |
| 9 | g.96251480T>G | CA5140430 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.391A>C (p.Asn131His) n.1200A>C n.861A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.2683A>C c.202-6054A>C (n.202-6054A>C) c.283A>C (p.Asn95His) n.148A>C n.1288+4145T>G c.229A>C (p.Asn77His) c.-546A>C (n.-546A>C) n.2825A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251480T= | CA1865965298 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.391A= (p.Asn131=) n.1200A= n.861A= c.*90A= (n.*90A=) c.2683A= c.202-6054A= (n.202-6054A=) c.283A= (p.Asn95=) n.148A= n.1288+4145T= c.229A= (p.Asn77=) c.-546A= (n.-546A=) n.2825A= | |
| 9 | g.96251481G>A | CA466136751 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.390C>T (p.Asn130=) n.1199C>T n.860C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.2682C>T c.202-6055C>T (n.202-6055C>T) c.282C>T (p.Asn94=) n.147C>T n.1288+4146G>A c.228C>T (p.Asn76=) c.-547C>T (n.-547C>T) n.2824C>T | |
| 9 | g.96251481G>C | CA374125386 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.390C>G (p.Asn130Lys) n.1199C>G n.860C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.2682C>G c.202-6055C>G (n.202-6055C>G) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.147C>G n.1288+4146G>C c.228C>G (p.Asn76Lys) c.-547C>G (n.-547C>G) n.2824C>G | |
| 9 | g.96251481G>T | CA374125387 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.390C>A (p.Asn130Lys) n.1199C>A n.860C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.2682C>A c.202-6055C>A (n.202-6055C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.147C>A n.1288+4146G>T c.228C>A (p.Asn76Lys) c.-547C>A (n.-547C>A) n.2824C>A | |
| 9 | g.96251482T>A | CA374125388 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A>T (p.Asn130Ile) n.1198A>T n.859A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.2681A>T c.202-6056A>T (n.202-6056A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.146A>T n.1288+4147T>A c.227A>T (p.Asn76Ile) c.-548A>T (n.-548A>T) n.2823A>T | |
| 9 | g.96251482T>C | CA117116 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A>G (p.Asn130Ser) n.1198A>G n.859A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.2681A>G c.202-6056A>G (n.202-6056A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.146A>G n.1288+4147T>C c.227A>G (p.Asn76Ser) c.-548A>G (n.-548A>G) n.2823A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251482T>G | CA374125389 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A>C (p.Asn130Thr) n.1198A>C n.859A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.2681A>C c.202-6056A>C (n.202-6056A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.146A>C n.1288+4147T>G c.227A>C (p.Asn76Thr) c.-548A>C (n.-548A>C) n.2823A>C | |
| 9 | g.96251482T= | CA1865965303 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.389A= (p.Asn130=) n.1198A= n.859A= c.*88A= (n.*88A=) c.2681A= c.202-6056A= (n.202-6056A=) c.281A= (p.Asn94=) n.146A= n.1288+4147T= c.227A= (p.Asn76=) c.-548A= (n.-548A=) n.2823A= |