Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96251310_96251313delCA2690817906HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+106_453+109del (n.453+106_453+109del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.924-53T>A
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c.2745+104T>A
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n.211-53T>A
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c.-484+104T>A (n.-484+104T>A)
n.2887+104T>A
gnomAD v4
9g.96251315G>TCA2690817916HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+103C>A (n.453+103C>A)
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n.924-54C>A
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n.211-54C>A
n.1288+3980G>T
c.291+103C>A (n.291+103C>A)
c.-484+103C>A (n.-484+103C>A)
n.2887+103C>A
gnomAD v4
9g.96251318G>ACA1865964962HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+100C>T (n.453+100C>T)
n.1263-57C>T
n.924-57C>T
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n.211-57C>T
n.1288+3983G>A
c.291+100C>T (n.291+100C>T)
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n.2887+100C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.96251318G=CA1865964960HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+100C= (n.453+100C=)
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9g.96251318G>TCA2690817917HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+100C>A (n.453+100C>A)
n.1263-57C>A
n.924-57C>A
c.*152+100C>A (n.*152+100C>A)
c.2745+100C>A
c.202-5892C>A (n.202-5892C>A)
c.345+100C>A (n.345+100C>A)
n.211-57C>A
n.1288+3983G>T
c.291+100C>A (n.291+100C>A)
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n.2887+100C>A
gnomAD v4
9g.96251319C>ACA868875724HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+99G>T (n.453+99G>T)
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n.211-58G>T
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n.2887+99G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.202-5893G= (n.202-5893G=)
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n.211-58G=
n.1288+3984C=
c.291+99G= (n.291+99G=)
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n.2887+99G=
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n.1263-58G>A
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c.2745+99G>A
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c.345+99G>A (n.345+99G>A)
n.211-58G>A
n.1288+3984C>T
c.291+99G>A (n.291+99G>A)
c.-484+99G>A (n.-484+99G>A)
n.2887+99G>A
gnomAD v4
9g.96251320A=CA1865964970HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+98T= (n.453+98T=)
n.1263-59T=
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c.*152+98T= (n.*152+98T=)
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c.345+98T= (n.345+98T=)
n.211-59T=
n.1288+3985A=
c.291+98T= (n.291+98T=)
c.-484+98T= (n.-484+98T=)
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9g.96251320A>GCA196622973HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+98T>C (n.453+98T>C)
n.1263-59T>C
n.924-59T>C
c.*152+98T>C (n.*152+98T>C)
c.2745+98T>C
c.202-5894T>C (n.202-5894T>C)
c.345+98T>C (n.345+98T>C)
n.211-59T>C
n.1288+3985A>G
c.291+98T>C (n.291+98T>C)
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n.2887+98T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251321T>CCA2690817920HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+97A>G (n.453+97A>G)
n.1263-60A>G
n.924-60A>G
c.*152+97A>G (n.*152+97A>G)
c.2745+97A>G
c.202-5895A>G (n.202-5895A>G)
c.345+97A>G (n.345+97A>G)
n.211-60A>G
n.1288+3986T>C
c.291+97A>G (n.291+97A>G)
c.-484+97A>G (n.-484+97A>G)
n.2887+97A>G
gnomAD v4
9g.96251321dupCA2690817919HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+97dup (n.453+97dup)
n.1263-60dup
n.924-60dup
c.*152+97dup (n.*152+97dup)
c.2745+97dup
c.202-5895dup (n.202-5895dup)
c.345+97dup (n.345+97dup)
n.211-60dup
n.1288+3986dup
c.291+97dup (n.291+97dup)
c.-484+97dup (n.-484+97dup)
n.2887+97dup
gnomAD v4
9g.96251322G>ACA2690817921HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+96C>T (n.453+96C>T)
n.1263-61C>T
n.924-61C>T
c.*152+96C>T (n.*152+96C>T)
c.2745+96C>T
c.202-5896C>T (n.202-5896C>T)
c.345+96C>T (n.345+96C>T)
n.211-61C>T
n.1288+3987G>A
c.291+96C>T (n.291+96C>T)
c.-484+96C>T (n.-484+96C>T)
n.2887+96C>T
gnomAD v4
9g.96251322G=CA1865964973HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+96C= (n.453+96C=)
n.1263-61C=
n.924-61C=
c.*152+96C= (n.*152+96C=)
c.2745+96C=
c.202-5896C= (n.202-5896C=)
c.345+96C= (n.345+96C=)
n.211-61C=
n.1288+3987G=
c.291+96C= (n.291+96C=)
c.-484+96C= (n.-484+96C=)
n.2887+96C=
9g.96251322G>TCA196622987HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+96C>A (n.453+96C>A)
n.1263-61C>A
n.924-61C>A
c.*152+96C>A (n.*152+96C>A)
c.2745+96C>A
c.202-5896C>A (n.202-5896C>A)
c.345+96C>A (n.345+96C>A)
n.211-61C>A
n.1288+3987G>T
c.291+96C>A (n.291+96C>A)
c.-484+96C>A (n.-484+96C>A)
n.2887+96C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251323C>ACA2690817922HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+95G>T (n.453+95G>T)
n.1263-62G>T
n.924-62G>T
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c.2745+95G>T
c.202-5897G>T (n.202-5897G>T)
c.345+95G>T (n.345+95G>T)
n.211-62G>T
n.1288+3988C>A
c.291+95G>T (n.291+95G>T)
c.-484+95G>T (n.-484+95G>T)
n.2887+95G>T
gnomAD v4
9g.96251323C>TCA2579390557HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+95G>A (n.453+95G>A)
n.1263-62G>A
n.924-62G>A
c.*152+95G>A (n.*152+95G>A)
c.2745+95G>A
c.202-5897G>A (n.202-5897G>A)
c.345+95G>A (n.345+95G>A)
n.211-62G>A
n.1288+3988C>T
c.291+95G>A (n.291+95G>A)
c.-484+95G>A (n.-484+95G>A)
n.2887+95G>A
gnomAD v4
9g.96251324T>ACA2690817924HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+94A>T (n.453+94A>T)
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n.924-63A>T
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c.2745+94A>T
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n.211-63A>T
n.1288+3989T>A
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c.-484+94A>T (n.-484+94A>T)
n.2887+94A>T
gnomAD v4
9g.96251324T>CCA2690817925HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+94A>G (n.453+94A>G)
n.1263-63A>G
n.924-63A>G
c.*152+94A>G (n.*152+94A>G)
c.2745+94A>G
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n.211-63A>G
n.1288+3989T>C
c.291+94A>G (n.291+94A>G)
c.-484+94A>G (n.-484+94A>G)
n.2887+94A>G
gnomAD v4
9g.96251325delCA2690817923HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+94del (n.453+94del)
n.1263-63del
n.924-63del
c.*152+94del (n.*152+94del)
c.2745+94del
c.202-5898del (n.202-5898del)
c.345+94del (n.345+94del)
n.211-63del
n.1288+3990del
c.291+94del (n.291+94del)
c.-484+94del (n.-484+94del)
n.2887+94del
gnomAD v4
9g.96251325T>ACA2690817926HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+93A>T (n.453+93A>T)
n.1263-64A>T
n.924-64A>T
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c.2745+93A>T
c.202-5899A>T (n.202-5899A>T)
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n.211-64A>T
n.1288+3990T>A
c.291+93A>T (n.291+93A>T)
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n.2887+93A>T
gnomAD v4
9g.96251325T>CCA1865964978HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+93A>G (n.453+93A>G)
n.1263-64A>G
n.924-64A>G
c.*152+93A>G (n.*152+93A>G)
c.2745+93A>G
c.202-5899A>G (n.202-5899A>G)
c.345+93A>G (n.345+93A>G)
n.211-64A>G
n.1288+3990T>C
c.291+93A>G (n.291+93A>G)
c.-484+93A>G (n.-484+93A>G)
n.2887+93A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.96251325T=CA1865964975HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+93A= (n.453+93A=)
n.1263-64A=
n.924-64A=
c.*152+93A= (n.*152+93A=)
c.2745+93A=
c.202-5899A= (n.202-5899A=)
c.345+93A= (n.345+93A=)
n.211-64A=
n.1288+3990T=
c.291+93A= (n.291+93A=)
c.-484+93A= (n.-484+93A=)
n.2887+93A=
9g.96251326C>ACA2690817927HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+92G>T (n.453+92G>T)
n.1263-65G>T
n.924-65G>T
c.*152+92G>T (n.*152+92G>T)
c.2745+92G>T
c.202-5900G>T (n.202-5900G>T)
c.345+92G>T (n.345+92G>T)
n.211-65G>T
n.1288+3991C>A
c.291+92G>T (n.291+92G>T)
c.-484+92G>T (n.-484+92G>T)
n.2887+92G>T
gnomAD v4
9g.96251326C>GCA2690817928HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+92G>C (n.453+92G>C)
n.1263-65G>C
n.924-65G>C
c.*152+92G>C (n.*152+92G>C)
c.2745+92G>C
c.202-5900G>C (n.202-5900G>C)
c.345+92G>C (n.345+92G>C)
n.211-65G>C
n.1288+3991C>G
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n.2887+92G>C
gnomAD v4
9g.96251326C>TCA2579390560HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+92G>A (n.453+92G>A)
n.1263-65G>A
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c.2745+92G>A
c.202-5900G>A (n.202-5900G>A)
c.345+92G>A (n.345+92G>A)
n.211-65G>A
n.1288+3991C>T
c.291+92G>A (n.291+92G>A)
c.-484+92G>A (n.-484+92G>A)
n.2887+92G>A
9g.96251327C>TCA2579390562HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+91G>A (n.453+91G>A)
n.1263-66G>A
n.924-66G>A
c.*152+91G>A (n.*152+91G>A)
c.2745+91G>A
c.202-5901G>A (n.202-5901G>A)
c.345+91G>A (n.345+91G>A)
n.211-66G>A
n.1288+3992C>T
c.291+91G>A (n.291+91G>A)
c.-484+91G>A (n.-484+91G>A)
n.2887+91G>A
gnomAD v4
9g.96251329T>ACA2690817929HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+89A>T (n.453+89A>T)
n.1263-68A>T
n.924-68A>T
c.*152+89A>T (n.*152+89A>T)
c.2745+89A>T
c.202-5903A>T (n.202-5903A>T)
c.345+89A>T (n.345+89A>T)
n.211-68A>T
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n.2887+89A>T
gnomAD v4
9g.96251329T>GCA196622988HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+89A>C (n.453+89A>C)
n.1263-68A>C
n.924-68A>C
c.*152+89A>C (n.*152+89A>C)
c.2745+89A>C
c.202-5903A>C (n.202-5903A>C)
c.345+89A>C (n.345+89A>C)
n.211-68A>C
n.1288+3994T>G
c.291+89A>C (n.291+89A>C)
c.-484+89A>C (n.-484+89A>C)
n.2887+89A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251329T=CA1865964983HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+89A= (n.453+89A=)
n.1263-68A=
n.924-68A=
c.*152+89A= (n.*152+89A=)
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n.211-68A=
n.1288+3994T=
c.291+89A= (n.291+89A=)
c.-484+89A= (n.-484+89A=)
n.2887+89A=
9g.96251331A=CA1865964987HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+87T= (n.453+87T=)
n.1263-70T=
n.924-70T=
c.*152+87T= (n.*152+87T=)
c.2745+87T=
c.202-5905T= (n.202-5905T=)
c.345+87T= (n.345+87T=)
n.211-70T=
n.1288+3996A=
c.291+87T= (n.291+87T=)
c.-484+87T= (n.-484+87T=)
n.2887+87T=
9g.96251331A>CCA1127055661HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+87T>G (n.453+87T>G)
n.1263-70T>G
n.924-70T>G
c.*152+87T>G (n.*152+87T>G)
c.2745+87T>G
c.202-5905T>G (n.202-5905T>G)
c.345+87T>G (n.345+87T>G)
n.211-70T>G
n.1288+3996A>C
c.291+87T>G (n.291+87T>G)
c.-484+87T>G (n.-484+87T>G)
n.2887+87T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251331A>TCA2690817930HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+87T>A (n.453+87T>A)
n.1263-70T>A
n.924-70T>A
c.*152+87T>A (n.*152+87T>A)
c.2745+87T>A
c.202-5905T>A (n.202-5905T>A)
c.345+87T>A (n.345+87T>A)
n.211-70T>A
n.1288+3996A>T
c.291+87T>A (n.291+87T>A)
c.-484+87T>A (n.-484+87T>A)
n.2887+87T>A
gnomAD v4
9g.96251332C>ACA2690817931HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+86G>T (n.453+86G>T)
n.1263-71G>T
n.924-71G>T
c.*152+86G>T (n.*152+86G>T)
c.2745+86G>T
c.202-5906G>T (n.202-5906G>T)
c.345+86G>T (n.345+86G>T)
n.211-71G>T
n.1288+3997C>A
c.291+86G>T (n.291+86G>T)
c.-484+86G>T (n.-484+86G>T)
n.2887+86G>T
gnomAD v4
9g.96251332C=CA1865965006HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+86G= (n.453+86G=)
n.1263-71G=
n.924-71G=
c.*152+86G= (n.*152+86G=)
c.2745+86G=
c.202-5906G= (n.202-5906G=)
c.345+86G= (n.345+86G=)
n.211-71G=
n.1288+3997C=
c.291+86G= (n.291+86G=)
c.-484+86G= (n.-484+86G=)
n.2887+86G=
9g.96251332C>TCA196623011HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+86G>A (n.453+86G>A)
n.1263-71G>A
n.924-71G>A
c.*152+86G>A (n.*152+86G>A)
c.2745+86G>A
c.202-5906G>A (n.202-5906G>A)
c.345+86G>A (n.345+86G>A)
n.211-71G>A
n.1288+3997C>T
c.291+86G>A (n.291+86G>A)
c.-484+86G>A (n.-484+86G>A)
n.2887+86G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251333G>ACA196623022HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+85C>T (n.453+85C>T)
n.1263-72C>T
n.924-72C>T
c.*152+85C>T (n.*152+85C>T)
c.2745+85C>T
c.202-5907C>T (n.202-5907C>T)
c.345+85C>T (n.345+85C>T)
n.211-72C>T
n.1288+3998G>A
c.291+85C>T (n.291+85C>T)
c.-484+85C>T (n.-484+85C>T)
n.2887+85C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251333G=CA1865965012HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+85C= (n.453+85C=)
n.1263-72C=
n.924-72C=
c.*152+85C= (n.*152+85C=)
c.2745+85C=
c.202-5907C= (n.202-5907C=)
c.345+85C= (n.345+85C=)
n.211-72C=
n.1288+3998G=
c.291+85C= (n.291+85C=)
c.-484+85C= (n.-484+85C=)
n.2887+85C=
9g.96251333G>TCA196623016HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+85C>A (n.453+85C>A)
n.1263-72C>A
n.924-72C>A
c.*152+85C>A (n.*152+85C>A)
c.2745+85C>A
c.202-5907C>A (n.202-5907C>A)
c.345+85C>A (n.345+85C>A)
n.211-72C>A
n.1288+3998G>T
c.291+85C>A (n.291+85C>A)
c.-484+85C>A (n.-484+85C>A)
n.2887+85C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251334C>ACA2580884700HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+84G>T (n.453+84G>T)
n.1263-73G>T
n.924-73G>T
c.*152+84G>T (n.*152+84G>T)
c.2745+84G>T
c.202-5908G>T (n.202-5908G>T)
c.345+84G>T (n.345+84G>T)
n.211-73G>T
n.1288+3999C>A
c.291+84G>T (n.291+84G>T)
c.-484+84G>T (n.-484+84G>T)
n.2887+84G>T
gnomAD v4
9g.96251334C=CA1865965017HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+84G= (n.453+84G=)
n.1263-73G=
n.924-73G=
c.*152+84G= (n.*152+84G=)
c.2745+84G=
c.202-5908G= (n.202-5908G=)
c.345+84G= (n.345+84G=)
n.211-73G=
n.1288+3999C=
c.291+84G= (n.291+84G=)
c.-484+84G= (n.-484+84G=)
n.2887+84G=
9g.96251334C>GCA868875730HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+84G>C (n.453+84G>C)
n.1263-73G>C
n.924-73G>C
c.*152+84G>C (n.*152+84G>C)
c.2745+84G>C
c.202-5908G>C (n.202-5908G>C)
c.345+84G>C (n.345+84G>C)
n.211-73G>C
n.1288+3999C>G
c.291+84G>C (n.291+84G>C)
c.-484+84G>C (n.-484+84G>C)
n.2887+84G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251334C>TCA12964701HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+84G>A (n.453+84G>A)
n.1263-73G>A
n.924-73G>A
c.*152+84G>A (n.*152+84G>A)
c.2745+84G>A
c.202-5908G>A (n.202-5908G>A)
c.345+84G>A (n.345+84G>A)
n.211-73G>A
n.1288+3999C>T
c.291+84G>A (n.291+84G>A)
c.-484+84G>A (n.-484+84G>A)
n.2887+84G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251335C>ACA2690817932HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+83G>T (n.453+83G>T)
n.1263-74G>T
n.924-74G>T
c.*152+83G>T (n.*152+83G>T)
c.2745+83G>T
c.202-5909G>T (n.202-5909G>T)
c.345+83G>T (n.345+83G>T)
n.211-74G>T
n.1288+4000C>A
c.291+83G>T (n.291+83G>T)
c.-484+83G>T (n.-484+83G>T)
n.2887+83G>T
gnomAD v4
9g.96251335C=CA1865965018HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+83G= (n.453+83G=)
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c.*152+83G= (n.*152+83G=)
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n.211-74G=
n.1288+4000C=
c.291+83G= (n.291+83G=)
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n.2887+83G=
9g.96251335C>TCA1865965020HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+83G>A (n.453+83G>A)
n.1263-74G>A
n.924-74G>A
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c.2745+83G>A
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c.345+83G>A (n.345+83G>A)
n.211-74G>A
n.1288+4000C>T
c.291+83G>A (n.291+83G>A)
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n.2887+83G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.96251338C=CA1865965022HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+80G= (n.453+80G=)
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n.2887+80G=
9g.96251338C>GCA589275762HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+80G>C (n.453+80G>C)
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c.2745+80G>C
c.202-5912G>C (n.202-5912G>C)
c.345+80G>C (n.345+80G>C)
n.211-77G>C
n.1288+4003C>G
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n.2887+80G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2887+79G>T
dbSNP gnomAD v2
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9g.96251339C>TCA196623041HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+79G>A (n.453+79G>A)
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n.924-78G>A
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c.2745+79G>A
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c.345+79G>A (n.345+79G>A)
n.211-78G>A
n.1288+4004C>T
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n.2887+79G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251340C>ACA2690817933HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+78G>T (n.453+78G>T)
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n.2887+78G>T
gnomAD v4
9g.96251340C>TCA2690817934HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+78G>A (n.453+78G>A)
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n.211-79G>A
n.1288+4005C>T
c.291+78G>A (n.291+78G>A)
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n.2887+78G>A
gnomAD v4
9g.96251341A>CCA2690817935HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+77T>G (n.453+77T>G)
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n.2887+77T>G
gnomAD v4
9g.96251341A>GCA2690817936HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+77T>C (n.453+77T>C)
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c.2745+77T>C
c.202-5915T>C (n.202-5915T>C)
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n.210+77T>C
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c.291+77T>C (n.291+77T>C)
c.-484+77T>C (n.-484+77T>C)
n.2887+77T>C
gnomAD v4
9g.96251341A>TCA2690817937HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+77T>A (n.453+77T>A)
n.1262+77T>A
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n.2887+77T>A
gnomAD v4
9g.96251342G>ACA589275764HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+76C>T (n.453+76C>T)
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n.2887+76C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251342G=CA1865965028HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+76C= (n.453+76C=)
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n.1288+4007G=
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9g.96251342G>TCA2690817938HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+76C>A (n.453+76C>A)
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c.*152+76C>A (n.*152+76C>A)
c.2745+76C>A
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n.210+76C>A
n.1288+4007G>T
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n.2887+76C>A
gnomAD v4
9g.96251343G>ACA2690817939HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+75C>T (n.453+75C>T)
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n.2887+75C>T
gnomAD v4
9g.96251343G>CCA2579390565HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+75C>G (n.453+75C>G)
n.1262+75C>G
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n.1288+4008G>C
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n.2887+75C>G
gnomAD v4
9g.96251343G>TCA2690817940HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+75C>A (n.453+75C>A)
n.1262+75C>A
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c.2745+75C>A
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c.345+75C>A (n.345+75C>A)
n.210+75C>A
n.1288+4008G>T
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n.2887+75C>A
gnomAD v4
9g.96251344C>ACA2690817942HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+74G>T (n.453+74G>T)
n.1262+74G>T
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n.210+74G>T
n.1288+4009C>A
c.291+74G>T (n.291+74G>T)
c.-484+74G>T (n.-484+74G>T)
n.2887+74G>T
gnomAD v4
9g.96251344C=CA1865965031HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+74G= (n.453+74G=)
n.1262+74G=
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c.*152+74G= (n.*152+74G=)
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c.202-5918G= (n.202-5918G=)
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n.210+74G=
n.1288+4009C=
c.291+74G= (n.291+74G=)
c.-484+74G= (n.-484+74G=)
n.2887+74G=
9g.96251344C>TCA1127055674HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+74G>A (n.453+74G>A)
n.1262+74G>A
n.923+74G>A
c.*152+74G>A (n.*152+74G>A)
c.2745+74G>A
c.202-5918G>A (n.202-5918G>A)
c.345+74G>A (n.345+74G>A)
n.210+74G>A
n.1288+4009C>T
c.291+74G>A (n.291+74G>A)
c.-484+74G>A (n.-484+74G>A)
n.2887+74G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251345delCA2690817941HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+74del (n.453+74del)
n.1262+74del
n.923+74del
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c.2745+74del
c.202-5918del (n.202-5918del)
c.345+74del (n.345+74del)
n.210+74del
n.1288+4010del
c.291+74del (n.291+74del)
c.-484+74del (n.-484+74del)
n.2887+74del
gnomAD v4
9g.96251345C>ACA2690817943HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+73G>T (n.453+73G>T)
n.1262+73G>T
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c.2745+73G>T
c.202-5919G>T (n.202-5919G>T)
c.345+73G>T (n.345+73G>T)
n.210+73G>T
n.1288+4010C>A
c.291+73G>T (n.291+73G>T)
c.-484+73G>T (n.-484+73G>T)
n.2887+73G>T
gnomAD v4
9g.96251346T>CCA2579390566HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+72A>G (n.453+72A>G)
n.1262+72A>G
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n.210+72A>G
n.1288+4011T>C
c.291+72A>G (n.291+72A>G)
c.-484+72A>G (n.-484+72A>G)
n.2887+72A>G
9g.96251346T>GCA2579390568HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+72A>C (n.453+72A>C)
n.1262+72A>C
n.923+72A>C
c.*152+72A>C (n.*152+72A>C)
c.2745+72A>C
c.202-5920A>C (n.202-5920A>C)
c.345+72A>C (n.345+72A>C)
n.210+72A>C
n.1288+4011T>G
c.291+72A>C (n.291+72A>C)
c.-484+72A>C (n.-484+72A>C)
n.2887+72A>C
gnomAD v4
9g.96251347G>TCA2579390569HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+71C>A (n.453+71C>A)
n.1262+71C>A
n.923+71C>A
c.*152+71C>A (n.*152+71C>A)
c.2745+71C>A
c.202-5921C>A (n.202-5921C>A)
c.345+71C>A (n.345+71C>A)
n.210+71C>A
n.1288+4012G>T
c.291+71C>A (n.291+71C>A)
c.-484+71C>A (n.-484+71C>A)
n.2887+71C>A
gnomAD v4
9g.96251347_96251352delinsGACTCACA1865965037HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+66_453+71delinsTGAGTC (n.453+66_453+71delinsTGAGTC)
n.1262+66_1262+71delinsTGAGTC
n.923+66_923+71delinsTGAGTC
c.*152+66_*152+71delinsTGAGTC (n.*152+66_*152+71delinsTGAGTC)
c.2745+66_2745+71delinsTGAGTC
c.202-5926_202-5921delinsTGAGTC (n.202-5926_202-5921delinsTGAGTC)
c.345+66_345+71delinsTGAGTC (n.345+66_345+71delinsTGAGTC)
n.210+66_210+71delinsTGAGTC
n.1288+4012_1288+4017delinsGACTCA
c.291+66_291+71delinsTGAGTC (n.291+66_291+71delinsTGAGTC)
c.-484+66_-484+71delinsTGAGTC (n.-484+66_-484+71delinsTGAGTC)
n.2887+66_2887+71delinsTGAGTC
9g.96251348A=CA1865965039HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+70T= (n.453+70T=)
n.1262+70T=
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c.291+70T= (n.291+70T=)
c.-484+70T= (n.-484+70T=)
n.2887+70T=
9g.96251348A>GCA868875755HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+70T>C (n.453+70T>C)
n.1262+70T>C
n.923+70T>C
c.*152+70T>C (n.*152+70T>C)
c.2745+70T>C
c.202-5922T>C (n.202-5922T>C)
c.345+70T>C (n.345+70T>C)
n.210+70T>C
n.1288+4013A>G
c.291+70T>C (n.291+70T>C)
c.-484+70T>C (n.-484+70T>C)
n.2887+70T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251348_96251352delCA589275765HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+66_453+70del (n.453+66_453+70del)
n.1262+66_1262+70del
n.923+66_923+70del
c.*152+66_*152+70del (n.*152+66_*152+70del)
c.2745+66_2745+70del
c.202-5926_202-5922del (n.202-5926_202-5922del)
c.345+66_345+70del (n.345+66_345+70del)
n.210+66_210+70del
n.1288+4013_1288+4017del
c.291+66_291+70del (n.291+66_291+70del)
c.-484+66_-484+70del (n.-484+66_-484+70del)
n.2887+66_2887+70del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251349C>GCA2690817944HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+69G>C (n.453+69G>C)
n.1262+69G>C
n.923+69G>C
c.*152+69G>C (n.*152+69G>C)
c.2745+69G>C
c.202-5923G>C (n.202-5923G>C)
c.345+69G>C (n.345+69G>C)
n.210+69G>C
n.1288+4014C>G
c.291+69G>C (n.291+69G>C)
c.-484+69G>C (n.-484+69G>C)
n.2887+69G>C
gnomAD v4
9g.96251349C>TCA2579390573HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+69G>A (n.453+69G>A)
n.1262+69G>A
n.923+69G>A
c.*152+69G>A (n.*152+69G>A)
c.2745+69G>A
c.202-5923G>A (n.202-5923G>A)
c.345+69G>A (n.345+69G>A)
n.210+69G>A
n.1288+4014C>T
c.291+69G>A (n.291+69G>A)
c.-484+69G>A (n.-484+69G>A)
n.2887+69G>A
9g.96251350T>ACA2690817945HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+68A>T (n.453+68A>T)
n.1262+68A>T
n.923+68A>T
c.*152+68A>T (n.*152+68A>T)
c.2745+68A>T
c.202-5924A>T (n.202-5924A>T)
c.345+68A>T (n.345+68A>T)
n.210+68A>T
n.1288+4015T>A
c.291+68A>T (n.291+68A>T)
c.-484+68A>T (n.-484+68A>T)
n.2887+68A>T
gnomAD v4
9g.96251351C>ACA2690817946HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+67G>T (n.453+67G>T)
n.1262+67G>T
n.923+67G>T
c.*152+67G>T (n.*152+67G>T)
c.2745+67G>T
c.202-5925G>T (n.202-5925G>T)
c.345+67G>T (n.345+67G>T)
n.210+67G>T
n.1288+4016C>A
c.291+67G>T (n.291+67G>T)
c.-484+67G>T (n.-484+67G>T)
n.2887+67G>T
gnomAD v4
9g.96251352A>GCA2720353487HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+66T>C (n.453+66T>C)
n.1262+66T>C
n.923+66T>C
c.*152+66T>C (n.*152+66T>C)
c.2745+66T>C
c.202-5926T>C (n.202-5926T>C)
c.345+66T>C (n.345+66T>C)
n.210+66T>C
n.1288+4017A>G
c.291+66T>C (n.291+66T>C)
c.-484+66T>C (n.-484+66T>C)
n.2887+66T>C
dbSNP
9g.96251352_96251353delCA2690817947HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+65_453+66del (n.453+65_453+66del)
n.1262+65_1262+66del
n.923+65_923+66del
c.*152+65_*152+66del (n.*152+65_*152+66del)
c.2745+65_2745+66del
c.202-5927_202-5926del (n.202-5927_202-5926del)
c.345+65_345+66del (n.345+65_345+66del)
n.210+65_210+66del
n.1288+4017_1288+4018del
c.291+65_291+66del (n.291+65_291+66del)
c.-484+65_-484+66del (n.-484+65_-484+66del)
n.2887+65_2887+66del
gnomAD v4
9g.96251353T>ACA1865965042HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+65A>T (n.453+65A>T)
n.1262+65A>T
n.923+65A>T
c.*152+65A>T (n.*152+65A>T)
c.2745+65A>T
c.202-5927A>T (n.202-5927A>T)
c.345+65A>T (n.345+65A>T)
n.210+65A>T
n.1288+4018T>A
c.291+65A>T (n.291+65A>T)
c.-484+65A>T (n.-484+65A>T)
n.2887+65A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.96251353T=CA1865965040HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+65A= (n.453+65A=)
n.1262+65A=
n.923+65A=
c.*152+65A= (n.*152+65A=)
c.2745+65A=
c.202-5927A= (n.202-5927A=)
c.345+65A= (n.345+65A=)
n.210+65A=
n.1288+4018T=
c.291+65A= (n.291+65A=)
c.-484+65A= (n.-484+65A=)
n.2887+65A=
9g.96251356C=CA1865965046HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+62G= (n.453+62G=)
n.1262+62G=
n.923+62G=
c.*152+62G= (n.*152+62G=)
c.2745+62G=
c.202-5930G= (n.202-5930G=)
c.345+62G= (n.345+62G=)
n.210+62G=
n.1288+4021C=
c.291+62G= (n.291+62G=)
c.-484+62G= (n.-484+62G=)
n.2887+62G=
9g.96251356C>TCA868875768HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+62G>A (n.453+62G>A)
n.1262+62G>A
n.923+62G>A
c.*152+62G>A (n.*152+62G>A)
c.2745+62G>A
c.202-5930G>A (n.202-5930G>A)
c.345+62G>A (n.345+62G>A)
n.210+62G>A
n.1288+4021C>T
c.291+62G>A (n.291+62G>A)
c.-484+62G>A (n.-484+62G>A)
n.2887+62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251358C>ACA2690817948HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+60G>T (n.453+60G>T)
n.1262+60G>T
n.923+60G>T
c.*152+60G>T (n.*152+60G>T)
c.2745+60G>T
c.202-5932G>T (n.202-5932G>T)
c.345+60G>T (n.345+60G>T)
n.210+60G>T
n.1288+4023C>A
c.291+60G>T (n.291+60G>T)
c.-484+60G>T (n.-484+60G>T)
n.2887+60G>T
gnomAD v4
9g.96251358C>TCA2579390574HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+60G>A (n.453+60G>A)
n.1262+60G>A
n.923+60G>A
c.*152+60G>A (n.*152+60G>A)
c.2745+60G>A
c.202-5932G>A (n.202-5932G>A)
c.345+60G>A (n.345+60G>A)
n.210+60G>A
n.1288+4023C>T
c.291+60G>A (n.291+60G>A)
c.-484+60G>A (n.-484+60G>A)
n.2887+60G>A
gnomAD v4
9g.96251359A=CA1865965049HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+59T= (n.453+59T=)
n.1262+59T=
n.923+59T=
c.*152+59T= (n.*152+59T=)
c.2745+59T=
c.202-5933T= (n.202-5933T=)
c.345+59T= (n.345+59T=)
n.210+59T=
n.1288+4024A=
c.291+59T= (n.291+59T=)
c.-484+59T= (n.-484+59T=)
n.2887+59T=
9g.96251359A>TCA196623048HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+59T>A (n.453+59T>A)
n.1262+59T>A
n.923+59T>A
c.*152+59T>A (n.*152+59T>A)
c.2745+59T>A
c.202-5933T>A (n.202-5933T>A)
c.345+59T>A (n.345+59T>A)
n.210+59T>A
n.1288+4024A>T
c.291+59T>A (n.291+59T>A)
c.-484+59T>A (n.-484+59T>A)
n.2887+59T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251360G>CCA2785196142HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+58C>G (n.453+58C>G)
n.1262+58C>G
n.923+58C>G
c.*152+58C>G (n.*152+58C>G)
c.2745+58C>G
c.202-5934C>G (n.202-5934C>G)
c.345+58C>G (n.345+58C>G)
n.210+58C>G
n.1288+4025G>C
c.291+58C>G (n.291+58C>G)
c.-484+58C>G (n.-484+58C>G)
n.2887+58C>G
9g.96251360G>TCA2571600040HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+58C>A (n.453+58C>A)
n.1262+58C>A
n.923+58C>A
c.*152+58C>A (n.*152+58C>A)
c.2745+58C>A
c.202-5934C>A (n.202-5934C>A)
c.345+58C>A (n.345+58C>A)
n.210+58C>A
n.1288+4025G>T
c.291+58C>A (n.291+58C>A)
c.-484+58C>A (n.-484+58C>A)
n.2887+58C>A
gnomAD v4
9g.96251361C>ACA2690817949HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+57G>T (n.453+57G>T)
n.1262+57G>T
n.923+57G>T
c.*152+57G>T (n.*152+57G>T)
c.2745+57G>T
c.202-5935G>T (n.202-5935G>T)
c.345+57G>T (n.345+57G>T)
n.210+57G>T
n.1288+4026C>A
c.291+57G>T (n.291+57G>T)
c.-484+57G>T (n.-484+57G>T)
n.2887+57G>T
gnomAD v4
9g.96251362C=CA1865965055HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+56G= (n.453+56G=)
n.1262+56G=
n.923+56G=
c.*152+56G= (n.*152+56G=)
c.2745+56G=
c.202-5936G= (n.202-5936G=)
c.345+56G= (n.345+56G=)
n.210+56G=
n.1288+4027C=
c.291+56G= (n.291+56G=)
c.-484+56G= (n.-484+56G=)
n.2887+56G=
9g.96251362C>GCA1865965056HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+56G>C (n.453+56G>C)
n.1262+56G>C
n.923+56G>C
c.*152+56G>C (n.*152+56G>C)
c.2745+56G>C
c.202-5936G>C (n.202-5936G>C)
c.345+56G>C (n.345+56G>C)
n.210+56G>C
n.1288+4027C>G
c.291+56G>C (n.291+56G>C)
c.-484+56G>C (n.-484+56G>C)
n.2887+56G>C
dbSNP
9g.96251363A>GCA2690817950HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+55T>C (n.453+55T>C)
n.1262+55T>C
n.923+55T>C
c.*152+55T>C (n.*152+55T>C)
c.2745+55T>C
c.202-5937T>C (n.202-5937T>C)
c.345+55T>C (n.345+55T>C)
n.210+55T>C
n.1288+4028A>G
c.291+55T>C (n.291+55T>C)
c.-484+55T>C (n.-484+55T>C)
n.2887+55T>C
gnomAD v4
9g.96251364G>TCA2690817951HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+54C>A (n.453+54C>A)
n.1262+54C>A
n.923+54C>A
c.*152+54C>A (n.*152+54C>A)
c.2745+54C>A
c.202-5938C>A (n.202-5938C>A)
c.345+54C>A (n.345+54C>A)
n.210+54C>A
n.1288+4029G>T
c.291+54C>A (n.291+54C>A)
c.-484+54C>A (n.-484+54C>A)
n.2887+54C>A
gnomAD v4
9g.96251365G>ACA868875770HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+53C>T (n.453+53C>T)
n.1262+53C>T
n.923+53C>T
c.*152+53C>T (n.*152+53C>T)
c.2745+53C>T
c.202-5939C>T (n.202-5939C>T)
c.345+53C>T (n.345+53C>T)
n.210+53C>T
n.1288+4030G>A
c.291+53C>T (n.291+53C>T)
c.-484+53C>T (n.-484+53C>T)
n.2887+53C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.96251365G>CCA2690817952HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+53C>G (n.453+53C>G)
n.1262+53C>G
n.923+53C>G
c.*152+53C>G (n.*152+53C>G)
c.2745+53C>G
c.202-5939C>G (n.202-5939C>G)
c.345+53C>G (n.345+53C>G)
n.210+53C>G
n.1288+4030G>C
c.291+53C>G (n.291+53C>G)
c.-484+53C>G (n.-484+53C>G)
n.2887+53C>G
gnomAD v4
9g.96251365G=CA1865965058HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+53C= (n.453+53C=)
n.1262+53C=
n.923+53C=
c.*152+53C= (n.*152+53C=)
c.2745+53C=
c.202-5939C= (n.202-5939C=)
c.345+53C= (n.345+53C=)
n.210+53C=
n.1288+4030G=
c.291+53C= (n.291+53C=)
c.-484+53C= (n.-484+53C=)
n.2887+53C=
9g.96251365G>TCA2579390577HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+53C>A (n.453+53C>A)
n.1262+53C>A
n.923+53C>A
c.*152+53C>A (n.*152+53C>A)
c.2745+53C>A
c.202-5939C>A (n.202-5939C>A)
c.345+53C>A (n.345+53C>A)
n.210+53C>A
n.1288+4030G>T
c.291+53C>A (n.291+53C>A)
c.-484+53C>A (n.-484+53C>A)
n.2887+53C>A
gnomAD v4
9g.96251366G>ACA1127055676HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+52C>T (n.453+52C>T)
n.1262+52C>T
n.923+52C>T
c.*152+52C>T (n.*152+52C>T)
c.2745+52C>T
c.202-5940C>T (n.202-5940C>T)
c.345+52C>T (n.345+52C>T)
n.210+52C>T
n.1288+4031G>A
c.291+52C>T (n.291+52C>T)
c.-484+52C>T (n.-484+52C>T)
n.2887+52C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251366G=CA1865965061HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+52C= (n.453+52C=)
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n.1288+4031G=
c.291+52C= (n.291+52C=)
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n.2887+52C=
9g.96251366G>TCA2690817953HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+52C>A (n.453+52C>A)
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c.2745+52C>A
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n.1288+4031G>T
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n.2887+52C>A
gnomAD v4
9g.96251367G>ACA2690817954HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+51C>T (n.453+51C>T)
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n.2887+51C>T
gnomAD v4
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9g.96251367G>TCA589275766HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+51C>A (n.453+51C>A)
n.1262+51C>A
n.923+51C>A
c.*152+51C>A (n.*152+51C>A)
c.2745+51C>A
c.202-5941C>A (n.202-5941C>A)
c.345+51C>A (n.345+51C>A)
n.210+51C>A
n.1288+4032G>T
c.291+51C>A (n.291+51C>A)
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n.2887+51C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96251368A=CA1865965067HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+50T= (n.453+50T=)
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n.1288+4033A=
c.291+50T= (n.291+50T=)
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n.2887+50T=
9g.96251368A>GCA196623055HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+50T>C (n.453+50T>C)
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n.923+50T>C
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c.2745+50T>C
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n.210+50T>C
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n.2887+50T>C
dbSNP
9g.96251368A>TCA1865965069HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+50T>A (n.453+50T>A)
n.1262+50T>A
n.923+50T>A
c.*152+50T>A (n.*152+50T>A)
c.2745+50T>A
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c.345+50T>A (n.345+50T>A)
n.210+50T>A
n.1288+4033A>T
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n.2887+50T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.96251369C>ACA589275767HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+49G>T (n.453+49G>T)
n.1262+49G>T
n.923+49G>T
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c.2745+49G>T
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n.210+49G>T
n.1288+4034C>A
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n.2887+49G>T
dbSNP gnomAD v2
9g.96251369C=CA1865965076HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+49G= (n.453+49G=)
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c.202-5943G= (n.202-5943G=)
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n.210+49G=
n.1288+4034C=
c.291+49G= (n.291+49G=)
c.-484+49G= (n.-484+49G=)
n.2887+49G=
9g.96251370C>TCA2690817955HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+48G>A (n.453+48G>A)
n.1262+48G>A
n.923+48G>A
c.*152+48G>A (n.*152+48G>A)
c.2745+48G>A
c.202-5944G>A (n.202-5944G>A)
c.345+48G>A (n.345+48G>A)
n.210+48G>A
n.1288+4035C>T
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c.-484+48G>A (n.-484+48G>A)
n.2887+48G>A
gnomAD v4
9g.96251372A>GCA2690817956HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+46T>C (n.453+46T>C)
n.1262+46T>C
n.923+46T>C
c.*152+46T>C (n.*152+46T>C)
c.2745+46T>C
c.202-5946T>C (n.202-5946T>C)
c.345+46T>C (n.345+46T>C)
n.210+46T>C
n.1288+4037A>G
c.291+46T>C (n.291+46T>C)
c.-484+46T>C (n.-484+46T>C)
n.2887+46T>C
gnomAD v4
9g.96251373G>TCA2690817957HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+45C>A (n.453+45C>A)
n.1262+45C>A
n.923+45C>A
c.*152+45C>A (n.*152+45C>A)
c.2745+45C>A
c.202-5947C>A (n.202-5947C>A)
c.345+45C>A (n.345+45C>A)
n.210+45C>A
n.1288+4038G>T
c.291+45C>A (n.291+45C>A)
c.-484+45C>A (n.-484+45C>A)
n.2887+45C>A
gnomAD v4
9g.96251374A>GCA2690817958HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+44T>C (n.453+44T>C)
n.1262+44T>C
n.923+44T>C
c.*152+44T>C (n.*152+44T>C)
c.2745+44T>C
c.202-5948T>C (n.202-5948T>C)
c.345+44T>C (n.345+44T>C)
n.210+44T>C
n.1288+4039A>G
c.291+44T>C (n.291+44T>C)
c.-484+44T>C (n.-484+44T>C)
n.2887+44T>C
gnomAD v4
9g.96251375A>TCA2690817959HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+43T>A (n.453+43T>A)
n.1262+43T>A
n.923+43T>A
c.*152+43T>A (n.*152+43T>A)
c.2745+43T>A
c.202-5949T>A (n.202-5949T>A)
c.345+43T>A (n.345+43T>A)
n.210+43T>A
n.1288+4040A>T
c.291+43T>A (n.291+43T>A)
c.-484+43T>A (n.-484+43T>A)
n.2887+43T>A
gnomAD v4
9g.96251376C=CA1865965083HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+42G= (n.453+42G=)
n.1262+42G=
n.923+42G=
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c.202-5950G= (n.202-5950G=)
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n.1288+4041C=
c.291+42G= (n.291+42G=)
c.-484+42G= (n.-484+42G=)
n.2887+42G=
9g.96251376C>GCA1865965080HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+42G>C (n.453+42G>C)
n.1262+42G>C
n.923+42G>C
c.*152+42G>C (n.*152+42G>C)
c.2745+42G>C
c.202-5950G>C (n.202-5950G>C)
c.345+42G>C (n.345+42G>C)
n.210+42G>C
n.1288+4041C>G
c.291+42G>C (n.291+42G>C)
c.-484+42G>C (n.-484+42G>C)
n.2887+42G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.96251376C>TCA2690817960HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+42G>A (n.453+42G>A)
n.1262+42G>A
n.923+42G>A
c.*152+42G>A (n.*152+42G>A)
c.2745+42G>A
c.202-5950G>A (n.202-5950G>A)
c.345+42G>A (n.345+42G>A)
n.210+42G>A
n.1288+4041C>T
c.291+42G>A (n.291+42G>A)
c.-484+42G>A (n.-484+42G>A)
n.2887+42G>A
gnomAD v4
9g.96251379G>ACA2690817961HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+39C>T (n.453+39C>T)
n.1262+39C>T
n.923+39C>T
c.*152+39C>T (n.*152+39C>T)
c.2745+39C>T
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c.345+39C>T (n.345+39C>T)
n.210+39C>T
n.1288+4044G>A
c.291+39C>T (n.291+39C>T)
c.-484+39C>T (n.-484+39C>T)
n.2887+39C>T
gnomAD v4
9g.96251379G>CCA868875776HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+39C>G (n.453+39C>G)
n.1262+39C>G
n.923+39C>G
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c.2745+39C>G
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n.210+39C>G
n.1288+4044G>C
c.291+39C>G (n.291+39C>G)
c.-484+39C>G (n.-484+39C>G)
n.2887+39C>G
dbSNP
9g.96251379G=CA1865965086HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+39C= (n.453+39C=)
n.1262+39C=
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c.345+39C= (n.345+39C=)
n.210+39C=
n.1288+4044G=
c.291+39C= (n.291+39C=)
c.-484+39C= (n.-484+39C=)
n.2887+39C=
9g.96251379G>TCA2690817962HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+39C>A (n.453+39C>A)
n.1262+39C>A
n.923+39C>A
c.*152+39C>A (n.*152+39C>A)
c.2745+39C>A
c.202-5953C>A (n.202-5953C>A)
c.345+39C>A (n.345+39C>A)
n.210+39C>A
n.1288+4044G>T
c.291+39C>A (n.291+39C>A)
c.-484+39C>A (n.-484+39C>A)
n.2887+39C>A
gnomAD v4
9g.96251380G>ACA868875781HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+38C>T (n.453+38C>T)
n.1262+38C>T
n.923+38C>T
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c.2745+38C>T
c.202-5954C>T (n.202-5954C>T)
c.345+38C>T (n.345+38C>T)
n.210+38C>T
n.1288+4045G>A
c.291+38C>T (n.291+38C>T)
c.-484+38C>T (n.-484+38C>T)
n.2887+38C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251380G>CCA2690817963HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+38C>G (n.453+38C>G)
n.1262+38C>G
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c.2745+38C>G
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c.345+38C>G (n.345+38C>G)
n.210+38C>G
n.1288+4045G>C
c.291+38C>G (n.291+38C>G)
c.-484+38C>G (n.-484+38C>G)
n.2887+38C>G
gnomAD v4
9g.96251380G=CA1865965092HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+38C= (n.453+38C=)
n.1262+38C=
n.923+38C=
c.*152+38C= (n.*152+38C=)
c.2745+38C=
c.202-5954C= (n.202-5954C=)
c.345+38C= (n.345+38C=)
n.210+38C=
n.1288+4045G=
c.291+38C= (n.291+38C=)
c.-484+38C= (n.-484+38C=)
n.2887+38C=
9g.96251380G>TCA2690817964HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+38C>A (n.453+38C>A)
n.1262+38C>A
n.923+38C>A
c.*152+38C>A (n.*152+38C>A)
c.2745+38C>A
c.202-5954C>A (n.202-5954C>A)
c.345+38C>A (n.345+38C>A)
n.210+38C>A
n.1288+4045G>T
c.291+38C>A (n.291+38C>A)
c.-484+38C>A (n.-484+38C>A)
n.2887+38C>A
gnomAD v4
9g.96251381delCA2690817965HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+37del (n.453+37del)
n.1262+37del
n.923+37del
c.*152+37del (n.*152+37del)
c.2745+37del
c.202-5955del (n.202-5955del)
c.345+37del (n.345+37del)
n.210+37del
n.1288+4046del
c.291+37del (n.291+37del)
c.-484+37del (n.-484+37del)
n.2887+37del
gnomAD v4
9g.96251381A=CA1865965095HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+37T= (n.453+37T=)
n.1262+37T=
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c.*152+37T= (n.*152+37T=)
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c.345+37T= (n.345+37T=)
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n.1288+4046A=
c.291+37T= (n.291+37T=)
c.-484+37T= (n.-484+37T=)
n.2887+37T=
9g.96251381A>CCA1865965096HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+37T>G (n.453+37T>G)
n.1262+37T>G
n.923+37T>G
c.*152+37T>G (n.*152+37T>G)
c.2745+37T>G
c.202-5955T>G (n.202-5955T>G)
c.345+37T>G (n.345+37T>G)
n.210+37T>G
n.1288+4046A>C
c.291+37T>G (n.291+37T>G)
c.-484+37T>G (n.-484+37T>G)
n.2887+37T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.96251381A>GCA5140415HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+37T>C (n.453+37T>C)
n.1262+37T>C
n.923+37T>C
c.*152+37T>C (n.*152+37T>C)
c.2745+37T>C
c.202-5955T>C (n.202-5955T>C)
c.345+37T>C (n.345+37T>C)
n.210+37T>C
n.1288+4046A>G
c.291+37T>C (n.291+37T>C)
c.-484+37T>C (n.-484+37T>C)
n.2887+37T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251381A>TCA868875802HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+37T>A (n.453+37T>A)
n.1262+37T>A
n.923+37T>A
c.*152+37T>A (n.*152+37T>A)
c.2745+37T>A
c.202-5955T>A (n.202-5955T>A)
c.345+37T>A (n.345+37T>A)
n.210+37T>A
n.1288+4046A>T
c.291+37T>A (n.291+37T>A)
c.-484+37T>A (n.-484+37T>A)
n.2887+37T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.96251381_96251382insGGCCTGACTCATCA2690817967HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+36_453+37insATGAGTCAGGCC (n.453+36_453+37insATGAGTCAGGCC)
n.1262+36_1262+37insATGAGTCAGGCC
n.923+36_923+37insATGAGTCAGGCC
c.*152+36_*152+37insATGAGTCAGGCC (n.*152+36_*152+37insATGAGTCAGGCC)
c.2745+36_2745+37insATGAGTCAGGCC
c.202-5956_202-5955insATGAGTCAGGCC (n.202-5956_202-5955insATGAGTCAGGCC)
c.345+36_345+37insATGAGTCAGGCC (n.345+36_345+37insATGAGTCAGGCC)
n.210+36_210+37insATGAGTCAGGCC
n.1288+4046_1288+4047insGGCCTGACTCAT
c.291+36_291+37insATGAGTCAGGCC (n.291+36_291+37insATGAGTCAGGCC)
c.-484+36_-484+37insATGAGTCAGGCC (n.-484+36_-484+37insATGAGTCAGGCC)
n.2887+36_2887+37insATGAGTCAGGCC
gnomAD v4
9g.96251382_96251383insTCCTCTTACCCAGGTTCTGGGTCA2690817966HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+36_453+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.453+36_453+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA)
n.1262+36_1262+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA
n.923+36_923+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA
c.*152+36_*152+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.*152+36_*152+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA)
c.2745+36_2745+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA
c.202-5956_202-5955insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.202-5956_202-5955insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA)
c.345+36_345+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.345+36_345+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA)
n.210+36_210+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA
n.1288+4047_1288+4048insTCCTCTTACCCAGGTTCTGGGT
c.291+36_291+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.291+36_291+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA)
c.-484+36_-484+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA (n.-484+36_-484+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA)
n.2887+36_2887+37insCCCAGAACCTGGGTAAGAGGAA
gnomAD v4
9g.96251383A>GCA2690817968HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+35T>C (n.453+35T>C)
n.1262+35T>C
n.923+35T>C
c.*152+35T>C (n.*152+35T>C)
c.2745+35T>C
c.202-5957T>C (n.202-5957T>C)
c.345+35T>C (n.345+35T>C)
n.210+35T>C
n.1288+4048A>G
c.291+35T>C (n.291+35T>C)
c.-484+35T>C (n.-484+35T>C)
n.2887+35T>C
gnomAD v4
9g.96251384A>GCA2690817969HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+34T>C (n.453+34T>C)
n.1262+34T>C
n.923+34T>C
c.*152+34T>C (n.*152+34T>C)
c.2745+34T>C
c.202-5958T>C (n.202-5958T>C)
c.345+34T>C (n.345+34T>C)
n.210+34T>C
n.1288+4049A>G
c.291+34T>C (n.291+34T>C)
c.-484+34T>C (n.-484+34T>C)
n.2887+34T>C
gnomAD v4
9g.96251385G>TCA2690817970HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+33C>A (n.453+33C>A)
n.1262+33C>A
n.923+33C>A
c.*152+33C>A (n.*152+33C>A)
c.2745+33C>A
c.202-5959C>A (n.202-5959C>A)
c.345+33C>A (n.345+33C>A)
n.210+33C>A
n.1288+4050G>T
c.291+33C>A (n.291+33C>A)
c.-484+33C>A (n.-484+33C>A)
n.2887+33C>A
gnomAD v4
9g.96251386A>GCA2690817971HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+32T>C (n.453+32T>C)
n.1262+32T>C
n.923+32T>C
c.*152+32T>C (n.*152+32T>C)
c.2745+32T>C
c.202-5960T>C (n.202-5960T>C)
c.345+32T>C (n.345+32T>C)
n.210+32T>C
n.1288+4051A>G
c.291+32T>C (n.291+32T>C)
c.-484+32T>C (n.-484+32T>C)
n.2887+32T>C
gnomAD v4
9g.96251387G>ACA1865965105HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+31C>T (n.453+31C>T)
n.1262+31C>T
n.923+31C>T
c.*152+31C>T (n.*152+31C>T)
c.2745+31C>T
c.202-5961C>T (n.202-5961C>T)
c.345+31C>T (n.345+31C>T)
n.210+31C>T
n.1288+4052G>A
c.291+31C>T (n.291+31C>T)
c.-484+31C>T (n.-484+31C>T)
n.2887+31C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.96251387G>CCA589275854HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+31C>G (n.453+31C>G)
n.1262+31C>G
n.923+31C>G
c.*152+31C>G (n.*152+31C>G)
c.2745+31C>G
c.202-5961C>G (n.202-5961C>G)
c.345+31C>G (n.345+31C>G)
n.210+31C>G
n.1288+4052G>C
c.291+31C>G (n.291+31C>G)
c.-484+31C>G (n.-484+31C>G)
n.2887+31C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96251387G=CA1865965103HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+31C= (n.453+31C=)
n.1262+31C=
n.923+31C=
c.*152+31C= (n.*152+31C=)
c.2745+31C=
c.202-5961C= (n.202-5961C=)
c.345+31C= (n.345+31C=)
n.210+31C=
n.1288+4052G=
c.291+31C= (n.291+31C=)
c.-484+31C= (n.-484+31C=)
n.2887+31C=
9g.96251388G>CCA2690817972HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+30C>G (n.453+30C>G)
n.1262+30C>G
n.923+30C>G
c.*152+30C>G (n.*152+30C>G)
c.2745+30C>G
c.202-5962C>G (n.202-5962C>G)
c.345+30C>G (n.345+30C>G)
n.210+30C>G
n.1288+4053G>C
c.291+30C>G (n.291+30C>G)
c.-484+30C>G (n.-484+30C>G)
n.2887+30C>G
gnomAD v4
9g.96251388G>TCA2690817973HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+30C>A (n.453+30C>A)
n.1262+30C>A
n.923+30C>A
c.*152+30C>A (n.*152+30C>A)
c.2745+30C>A
c.202-5962C>A (n.202-5962C>A)
c.345+30C>A (n.345+30C>A)
n.210+30C>A
n.1288+4053G>T
c.291+30C>A (n.291+30C>A)
c.-484+30C>A (n.-484+30C>A)
n.2887+30C>A
gnomAD v4
9g.96251389A>TCA2690817974HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+29T>A (n.453+29T>A)
n.1262+29T>A
n.923+29T>A
c.*152+29T>A (n.*152+29T>A)
c.2745+29T>A
c.202-5963T>A (n.202-5963T>A)
c.345+29T>A (n.345+29T>A)
n.210+29T>A
n.1288+4054A>T
c.291+29T>A (n.291+29T>A)
c.-484+29T>A (n.-484+29T>A)
n.2887+29T>A
gnomAD v4
9g.96251392C>ACA2514972646HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+26G>T (n.453+26G>T)
n.1262+26G>T
n.923+26G>T
c.*152+26G>T (n.*152+26G>T)
c.2745+26G>T
c.202-5966G>T (n.202-5966G>T)
c.345+26G>T (n.345+26G>T)
n.210+26G>T
n.1288+4057C>A
c.291+26G>T (n.291+26G>T)
c.-484+26G>T (n.-484+26G>T)
n.2887+26G>T
9g.96251393T>GCA1127055683HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+25A>C (n.453+25A>C)
n.1262+25A>C
n.923+25A>C
c.*152+25A>C (n.*152+25A>C)
c.2745+25A>C
c.202-5967A>C (n.202-5967A>C)
c.345+25A>C (n.345+25A>C)
n.210+25A>C
n.1288+4058T>G
c.291+25A>C (n.291+25A>C)
c.-484+25A>C (n.-484+25A>C)
n.2887+25A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251393T=CA1865965108HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+25A= (n.453+25A=)
n.1262+25A=
n.923+25A=
c.*152+25A= (n.*152+25A=)
c.2745+25A=
c.202-5967A= (n.202-5967A=)
c.345+25A= (n.345+25A=)
n.210+25A=
n.1288+4058T=
c.291+25A= (n.291+25A=)
c.-484+25A= (n.-484+25A=)
n.2887+25A=
9g.96251395T>CCA196623090HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+23A>G (n.453+23A>G)
n.1262+23A>G
n.923+23A>G
c.*152+23A>G (n.*152+23A>G)
c.2745+23A>G
c.202-5969A>G (n.202-5969A>G)
c.345+23A>G (n.345+23A>G)
n.210+23A>G
n.1288+4060T>C
c.291+23A>G (n.291+23A>G)
c.-484+23A>G (n.-484+23A>G)
n.2887+23A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.96251395T=CA1865965112HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+23A= (n.453+23A=)
n.1262+23A=
n.923+23A=
c.*152+23A= (n.*152+23A=)
c.2745+23A=
c.202-5969A= (n.202-5969A=)
c.345+23A= (n.345+23A=)
n.210+23A=
n.1288+4060T=
c.291+23A= (n.291+23A=)
c.-484+23A= (n.-484+23A=)
n.2887+23A=
9g.96251396A>GCA2690817975HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+22T>C (n.453+22T>C)
n.1262+22T>C
n.923+22T>C
c.*152+22T>C (n.*152+22T>C)
c.2745+22T>C
c.202-5970T>C (n.202-5970T>C)
c.345+22T>C (n.345+22T>C)
n.210+22T>C
n.1288+4061A>G
c.291+22T>C (n.291+22T>C)
c.-484+22T>C (n.-484+22T>C)
n.2887+22T>C
gnomAD v4
9g.96251397C=CA1865965113HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+21G= (n.453+21G=)
n.1262+21G=
n.923+21G=
c.*152+21G= (n.*152+21G=)
c.2745+21G=
c.202-5971G= (n.202-5971G=)
c.345+21G= (n.345+21G=)
n.210+21G=
n.1288+4062C=
c.291+21G= (n.291+21G=)
c.-484+21G= (n.-484+21G=)
n.2887+21G=
9g.96251397C>TCA589275855HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+21G>A (n.453+21G>A)
n.1262+21G>A
n.923+21G>A
c.*152+21G>A (n.*152+21G>A)
c.2745+21G>A
c.202-5971G>A (n.202-5971G>A)
c.345+21G>A (n.345+21G>A)
n.210+21G>A
n.1288+4062C>T
c.291+21G>A (n.291+21G>A)
c.-484+21G>A (n.-484+21G>A)
n.2887+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96251398A>GCA2690817976HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+20T>C (n.453+20T>C)
n.1262+20T>C
n.923+20T>C
c.*152+20T>C (n.*152+20T>C)
c.2745+20T>C
c.202-5972T>C (n.202-5972T>C)
c.345+20T>C (n.345+20T>C)
n.210+20T>C
n.1288+4063A>G
c.291+20T>C (n.291+20T>C)
c.-484+20T>C (n.-484+20T>C)
n.2887+20T>C
gnomAD v4
9g.96251399C=CA1865965116HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+19G= (n.453+19G=)
n.1262+19G=
n.923+19G=
c.*152+19G= (n.*152+19G=)
c.2745+19G=
c.202-5973G= (n.202-5973G=)
c.345+19G= (n.345+19G=)
n.210+19G=
n.1288+4064C=
c.291+19G= (n.291+19G=)
c.-484+19G= (n.-484+19G=)
n.2887+19G=
9g.96251399C>TCA5140416HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+19G>A (n.453+19G>A)
n.1262+19G>A
n.923+19G>A
c.*152+19G>A (n.*152+19G>A)
c.2745+19G>A
c.202-5973G>A (n.202-5973G>A)
c.345+19G>A (n.345+19G>A)
n.210+19G>A
n.1288+4064C>T
c.291+19G>A (n.291+19G>A)
c.-484+19G>A (n.-484+19G>A)
n.2887+19G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96251400A>GCA2697557875HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+18T>C (n.453+18T>C)
n.1262+18T>C
n.923+18T>C
c.*152+18T>C (n.*152+18T>C)
c.2745+18T>C
c.202-5974T>C (n.202-5974T>C)
c.345+18T>C (n.345+18T>C)
n.210+18T>C
n.1288+4065A>G
c.291+18T>C (n.291+18T>C)
c.-484+18T>C (n.-484+18T>C)
n.2887+18T>C
ClinVar
9g.96251401G>ACA913160955HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+17C>T (n.453+17C>T)
n.1262+17C>T
n.923+17C>T
c.*152+17C>T (n.*152+17C>T)
c.2745+17C>T
c.202-5975C>T (n.202-5975C>T)
c.345+17C>T (n.345+17C>T)
n.210+17C>T
n.1288+4066G>A
c.291+17C>T (n.291+17C>T)
c.-484+17C>T (n.-484+17C>T)
n.2887+17C>T
gnomAD v4
9g.96251403A>GCA2690817977HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+15T>C (n.453+15T>C)
n.1262+15T>C
n.923+15T>C
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c.2745+15T>C
c.202-5977T>C (n.202-5977T>C)
c.345+15T>C (n.345+15T>C)
n.210+15T>C
n.1288+4068A>G
c.291+15T>C (n.291+15T>C)
c.-484+15T>C (n.-484+15T>C)
n.2887+15T>C
gnomAD v4
9g.96251404G>ACA5140417HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+14C>T (n.453+14C>T)
n.1262+14C>T
n.923+14C>T
c.*152+14C>T (n.*152+14C>T)
c.2745+14C>T
c.202-5978C>T (n.202-5978C>T)
c.345+14C>T (n.345+14C>T)
n.210+14C>T
n.1288+4069G>A
c.291+14C>T (n.291+14C>T)
c.-484+14C>T (n.-484+14C>T)
n.2887+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251404G=CA1865965123HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+14C= (n.453+14C=)
n.1262+14C=
n.923+14C=
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n.210+14C=
n.1288+4069G=
c.291+14C= (n.291+14C=)
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n.2887+14C=
9g.96251404G>TCA2690817978HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+14C>A (n.453+14C>A)
n.1262+14C>A
n.923+14C>A
c.*152+14C>A (n.*152+14C>A)
c.2745+14C>A
c.202-5978C>A (n.202-5978C>A)
c.345+14C>A (n.345+14C>A)
n.210+14C>A
n.1288+4069G>T
c.291+14C>A (n.291+14C>A)
c.-484+14C>A (n.-484+14C>A)
n.2887+14C>A
gnomAD v4
9g.96251405A=CA1865965127HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+13T= (n.453+13T=)
n.1262+13T=
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c.2745+13T=
c.202-5979T= (n.202-5979T=)
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n.1288+4070A=
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n.2887+13T=
9g.96251405A>GCA5140418HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+13T>C (n.453+13T>C)
n.1262+13T>C
n.923+13T>C
c.*152+13T>C (n.*152+13T>C)
c.2745+13T>C
c.202-5979T>C (n.202-5979T>C)
c.345+13T>C (n.345+13T>C)
n.210+13T>C
n.1288+4070A>G
c.291+13T>C (n.291+13T>C)
c.-484+13T>C (n.-484+13T>C)
n.2887+13T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96251405A>TCA2690817979HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+13T>A (n.453+13T>A)
n.1262+13T>A
n.923+13T>A
c.*152+13T>A (n.*152+13T>A)
c.2745+13T>A
c.202-5979T>A (n.202-5979T>A)
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n.210+13T>A
n.1288+4070A>T
c.291+13T>A (n.291+13T>A)
c.-484+13T>A (n.-484+13T>A)
n.2887+13T>A
gnomAD v4
9g.96251406G>ACA2534407196HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+12C>T (n.453+12C>T)
n.1262+12C>T
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c.2745+12C>T
c.202-5980C>T (n.202-5980C>T)
c.345+12C>T (n.345+12C>T)
n.210+12C>T
n.1288+4071G>A
c.291+12C>T (n.291+12C>T)
c.-484+12C>T (n.-484+12C>T)
n.2887+12C>T
9g.96251408A>GCA2690817980HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+10T>C (n.453+10T>C)
n.1262+10T>C
n.923+10T>C
c.*152+10T>C (n.*152+10T>C)
c.2745+10T>C
c.202-5982T>C (n.202-5982T>C)
c.345+10T>C (n.345+10T>C)
n.210+10T>C
n.1288+4073A>G
c.291+10T>C (n.291+10T>C)
c.-484+10T>C (n.-484+10T>C)
n.2887+10T>C
gnomAD v4
9g.96251409C>ACA2690817981HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+9G>T (n.453+9G>T)
n.1262+9G>T
n.923+9G>T
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c.2745+9G>T
c.202-5983G>T (n.202-5983G>T)
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n.210+9G>T
n.1288+4074C>A
c.291+9G>T (n.291+9G>T)
c.-484+9G>T (n.-484+9G>T)
n.2887+9G>T
gnomAD v4
9g.96251409C>TCA466136714HSD17B3,HSD17B3-AS1c.453+9G>A (n.453+9G>A)
n.1262+9G>A
n.923+9G>A
c.*152+9G>A (n.*152+9G>A)
c.2745+9G>A
c.202-5983G>A (n.202-5983G>A)
c.345+9G>A (n.345+9G>A)
n.210+9G>A
n.1288+4074C>T
c.291+9G>A (n.291+9G>A)
c.-484+9G>A (n.-484+9G>A)
n.2887+9G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched