UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96251233_96251234dup | CA868875661 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+186_453+187dup (n.453+186_453+187dup) n.1292_1293dup n.953_954dup c.*152+186_*152+187dup (n.*152+186_*152+187dup) c.2745+186_2745+187dup c.202-5806_202-5805dup (n.202-5806_202-5805dup) c.345+186_345+187dup (n.345+186_345+187dup) n.240_241dup n.1288+3898_1288+3899dup c.291+186_291+187dup (n.291+186_291+187dup) c.-484+186_-484+187dup (n.-484+186_-484+187dup) n.2887+186_2887+187dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251234del | CA2690817852 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+187del (n.453+187del) n.1293del n.954del c.*152+187del (n.*152+187del) c.2745+187del c.202-5805del (n.202-5805del) c.345+187del (n.345+187del) n.241del n.1288+3899del c.291+187del (n.291+187del) c.-484+187del (n.-484+187del) n.2887+187del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251232A>G | CA2690817853 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+186T>C (n.453+186T>C) n.1292T>C n.953T>C c.*152+186T>C (n.*152+186T>C) c.2745+186T>C c.202-5806T>C (n.202-5806T>C) c.345+186T>C (n.345+186T>C) n.240T>C n.1288+3897A>G c.291+186T>C (n.291+186T>C) c.-484+186T>C (n.-484+186T>C) n.2887+186T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251235G>C | CA1865964837 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+183C>G (n.453+183C>G) n.1289C>G n.950C>G c.*152+183C>G (n.*152+183C>G) c.2745+183C>G c.202-5809C>G (n.202-5809C>G) c.345+183C>G (n.345+183C>G) n.237C>G n.1288+3900G>C c.291+183C>G (n.291+183C>G) c.-484+183C>G (n.-484+183C>G) n.2887+183C>G | dbSNP |
| 9 | g.96251235G= | CA1865964839 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+183C= (n.453+183C=) n.1289C= n.950C= c.*152+183C= (n.*152+183C=) c.2745+183C= c.202-5809C= (n.202-5809C=) c.345+183C= (n.345+183C=) n.237C= n.1288+3900G= c.291+183C= (n.291+183C=) c.-484+183C= (n.-484+183C=) n.2887+183C= | |
| 9 | g.96251235G>T | CA2690817854 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+183C>A (n.453+183C>A) n.1289C>A n.950C>A c.*152+183C>A (n.*152+183C>A) c.2745+183C>A c.202-5809C>A (n.202-5809C>A) c.345+183C>A (n.345+183C>A) n.237C>A n.1288+3900G>T c.291+183C>A (n.291+183C>A) c.-484+183C>A (n.-484+183C>A) n.2887+183C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251237G>A | CA589275757 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+181C>T (n.453+181C>T) n.1287C>T n.948C>T c.*152+181C>T (n.*152+181C>T) c.2745+181C>T c.202-5811C>T (n.202-5811C>T) c.345+181C>T (n.345+181C>T) n.235C>T n.1288+3902G>A c.291+181C>T (n.291+181C>T) c.-484+181C>T (n.-484+181C>T) n.2887+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251237G= | CA1865964841 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+181C= (n.453+181C=) n.1287C= n.948C= c.*152+181C= (n.*152+181C=) c.2745+181C= c.202-5811C= (n.202-5811C=) c.345+181C= (n.345+181C=) n.235C= n.1288+3902G= c.291+181C= (n.291+181C=) c.-484+181C= (n.-484+181C=) n.2887+181C= | |
| 9 | g.96251237G>T | CA2690817855 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+181C>A (n.453+181C>A) n.1287C>A n.948C>A c.*152+181C>A (n.*152+181C>A) c.2745+181C>A c.202-5811C>A (n.202-5811C>A) c.345+181C>A (n.345+181C>A) n.235C>A n.1288+3902G>T c.291+181C>A (n.291+181C>A) c.-484+181C>A (n.-484+181C>A) n.2887+181C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251241C>A | CA2690817856 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+177G>T (n.453+177G>T) n.1283G>T n.944G>T c.*152+177G>T (n.*152+177G>T) c.2745+177G>T c.202-5815G>T (n.202-5815G>T) c.345+177G>T (n.345+177G>T) n.231G>T n.1288+3906C>A c.291+177G>T (n.291+177G>T) c.-484+177G>T (n.-484+177G>T) n.2887+177G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251241C= | CA1865964843 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+177G= (n.453+177G=) n.1283G= n.944G= c.*152+177G= (n.*152+177G=) c.2745+177G= c.202-5815G= (n.202-5815G=) c.345+177G= (n.345+177G=) n.231G= n.1288+3906C= c.291+177G= (n.291+177G=) c.-484+177G= (n.-484+177G=) n.2887+177G= | |
| 9 | g.96251241C>T | CA196622916 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+177G>A (n.453+177G>A) n.1283G>A n.944G>A c.*152+177G>A (n.*152+177G>A) c.2745+177G>A c.202-5815G>A (n.202-5815G>A) c.345+177G>A (n.345+177G>A) n.231G>A n.1288+3906C>T c.291+177G>A (n.291+177G>A) c.-484+177G>A (n.-484+177G>A) n.2887+177G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251243C>A | CA2690817857 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+175G>T (n.453+175G>T) n.1281G>T n.942G>T c.*152+175G>T (n.*152+175G>T) c.2745+175G>T c.202-5817G>T (n.202-5817G>T) c.345+175G>T (n.345+175G>T) n.229G>T n.1288+3908C>A c.291+175G>T (n.291+175G>T) c.-484+175G>T (n.-484+175G>T) n.2887+175G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251246G>T | CA2690817858 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+172C>A (n.453+172C>A) n.1278C>A n.939C>A c.*152+172C>A (n.*152+172C>A) c.2745+172C>A c.202-5820C>A (n.202-5820C>A) c.345+172C>A (n.345+172C>A) n.226C>A n.1288+3911G>T c.291+172C>A (n.291+172C>A) c.-484+172C>A (n.-484+172C>A) n.2887+172C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251248C>A | CA2690817859 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+170G>T (n.453+170G>T) n.1276G>T n.937G>T c.*152+170G>T (n.*152+170G>T) c.2745+170G>T c.202-5822G>T (n.202-5822G>T) c.345+170G>T (n.345+170G>T) n.224G>T n.1288+3913C>A c.291+170G>T (n.291+170G>T) c.-484+170G>T (n.-484+170G>T) n.2887+170G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251250G>A | CA2690817860 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+168C>T (n.453+168C>T) n.1274C>T n.935C>T c.*152+168C>T (n.*152+168C>T) c.2745+168C>T c.202-5824C>T (n.202-5824C>T) c.345+168C>T (n.345+168C>T) n.222C>T n.1288+3915G>A c.291+168C>T (n.291+168C>T) c.-484+168C>T (n.-484+168C>T) n.2887+168C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251250G>T | CA2690817861 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+168C>A (n.453+168C>A) n.1274C>A n.935C>A c.*152+168C>A (n.*152+168C>A) c.2745+168C>A c.202-5824C>A (n.202-5824C>A) c.345+168C>A (n.345+168C>A) n.222C>A n.1288+3915G>T c.291+168C>A (n.291+168C>A) c.-484+168C>A (n.-484+168C>A) n.2887+168C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251251T>C | CA196622922 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+167A>G (n.453+167A>G) n.1273A>G n.934A>G c.*152+167A>G (n.*152+167A>G) c.2745+167A>G c.202-5825A>G (n.202-5825A>G) c.345+167A>G (n.345+167A>G) n.221A>G n.1288+3916T>C c.291+167A>G (n.291+167A>G) c.-484+167A>G (n.-484+167A>G) n.2887+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251251T= | CA1865964849 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+167A= (n.453+167A=) n.1273A= n.934A= c.*152+167A= (n.*152+167A=) c.2745+167A= c.202-5825A= (n.202-5825A=) c.345+167A= (n.345+167A=) n.221A= n.1288+3916T= c.291+167A= (n.291+167A=) c.-484+167A= (n.-484+167A=) n.2887+167A= | |
| 9 | g.96251252G>A | CA2690817862 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+166C>T (n.453+166C>T) n.1272C>T n.933C>T c.*152+166C>T (n.*152+166C>T) c.2745+166C>T c.202-5826C>T (n.202-5826C>T) c.345+166C>T (n.345+166C>T) n.220C>T n.1288+3917G>A c.291+166C>T (n.291+166C>T) c.-484+166C>T (n.-484+166C>T) n.2887+166C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251253G>A | CA589275758 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+165C>T (n.453+165C>T) n.1271C>T n.932C>T c.*152+165C>T (n.*152+165C>T) c.2745+165C>T c.202-5827C>T (n.202-5827C>T) c.345+165C>T (n.345+165C>T) n.219C>T n.1288+3918G>A c.291+165C>T (n.291+165C>T) c.-484+165C>T (n.-484+165C>T) n.2887+165C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96251253G= | CA1865964851 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+165C= (n.453+165C=) n.1271C= n.932C= c.*152+165C= (n.*152+165C=) c.2745+165C= c.202-5827C= (n.202-5827C=) c.345+165C= (n.345+165C=) n.219C= n.1288+3918G= c.291+165C= (n.291+165C=) c.-484+165C= (n.-484+165C=) n.2887+165C= | |
| 9 | g.96251255T>C | CA589275759 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+163A>G (n.453+163A>G) n.1269A>G n.930A>G c.*152+163A>G (n.*152+163A>G) c.2745+163A>G c.202-5829A>G (n.202-5829A>G) c.345+163A>G (n.345+163A>G) n.217A>G n.1288+3920T>C c.291+163A>G (n.291+163A>G) c.-484+163A>G (n.-484+163A>G) n.2887+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251255T= | CA1865964855 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+163A= (n.453+163A=) n.1269A= n.930A= c.*152+163A= (n.*152+163A=) c.2745+163A= c.202-5829A= (n.202-5829A=) c.345+163A= (n.345+163A=) n.217A= n.1288+3920T= c.291+163A= (n.291+163A=) c.-484+163A= (n.-484+163A=) n.2887+163A= | |
| 9 | g.96251256C>A | CA2690817863 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+162G>T (n.453+162G>T) n.1268G>T n.929G>T c.*152+162G>T (n.*152+162G>T) c.2745+162G>T c.202-5830G>T (n.202-5830G>T) c.345+162G>T (n.345+162G>T) n.216G>T n.1288+3921C>A c.291+162G>T (n.291+162G>T) c.-484+162G>T (n.-484+162G>T) n.2887+162G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251256C= | CA1865964860 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+162G= (n.453+162G=) n.1268G= n.929G= c.*152+162G= (n.*152+162G=) c.2745+162G= c.202-5830G= (n.202-5830G=) c.345+162G= (n.345+162G=) n.216G= n.1288+3921C= c.291+162G= (n.291+162G=) c.-484+162G= (n.-484+162G=) n.2887+162G= | |
| 9 | g.96251256C>G | CA196622924 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+162G>C (n.453+162G>C) n.1268G>C n.929G>C c.*152+162G>C (n.*152+162G>C) c.2745+162G>C c.202-5830G>C (n.202-5830G>C) c.345+162G>C (n.345+162G>C) n.216G>C n.1288+3921C>G c.291+162G>C (n.291+162G>C) c.-484+162G>C (n.-484+162G>C) n.2887+162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251256C>T | CA868875675 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+162G>A (n.453+162G>A) n.1268G>A n.929G>A c.*152+162G>A (n.*152+162G>A) c.2745+162G>A c.202-5830G>A (n.202-5830G>A) c.345+162G>A (n.345+162G>A) n.216G>A n.1288+3921C>T c.291+162G>A (n.291+162G>A) c.-484+162G>A (n.-484+162G>A) n.2887+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251257G>A | CA196622928 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+161C>T (n.453+161C>T) n.1267C>T n.928C>T c.*152+161C>T (n.*152+161C>T) c.2745+161C>T c.202-5831C>T (n.202-5831C>T) c.345+161C>T (n.345+161C>T) n.215C>T n.1288+3922G>A c.291+161C>T (n.291+161C>T) c.-484+161C>T (n.-484+161C>T) n.2887+161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251257G= | CA1865964861 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+161C= (n.453+161C=) n.1267C= n.928C= c.*152+161C= (n.*152+161C=) c.2745+161C= c.202-5831C= (n.202-5831C=) c.345+161C= (n.345+161C=) n.215C= n.1288+3922G= c.291+161C= (n.291+161C=) c.-484+161C= (n.-484+161C=) n.2887+161C= | |
| 9 | g.96251257G>T | CA2690817864 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+161C>A (n.453+161C>A) n.1267C>A n.928C>A c.*152+161C>A (n.*152+161C>A) c.2745+161C>A c.202-5831C>A (n.202-5831C>A) c.345+161C>A (n.345+161C>A) n.215C>A n.1288+3922G>T c.291+161C>A (n.291+161C>A) c.-484+161C>A (n.-484+161C>A) n.2887+161C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251258A>G | CA2690817865 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+160T>C (n.453+160T>C) n.1266T>C n.927T>C c.*152+160T>C (n.*152+160T>C) c.2745+160T>C c.202-5832T>C (n.202-5832T>C) c.345+160T>C (n.345+160T>C) n.214T>C n.1288+3923A>G c.291+160T>C (n.291+160T>C) c.-484+160T>C (n.-484+160T>C) n.2887+160T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251260del | CA2690817866 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+158del (n.453+158del) n.1264del n.925del c.*152+158del (n.*152+158del) c.2745+158del c.202-5834del (n.202-5834del) c.345+158del (n.345+158del) n.212del n.1288+3925del c.291+158del (n.291+158del) c.-484+158del (n.-484+158del) n.2887+158del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251260T>C | CA2690817867 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+158A>G (n.453+158A>G) n.1264A>G n.925A>G c.*152+158A>G (n.*152+158A>G) c.2745+158A>G c.202-5834A>G (n.202-5834A>G) c.345+158A>G (n.345+158A>G) n.212A>G n.1288+3925T>C c.291+158A>G (n.291+158A>G) c.-484+158A>G (n.-484+158A>G) n.2887+158A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251260T>G | CA868875683 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+158A>C (n.453+158A>C) n.1264A>C n.925A>C c.*152+158A>C (n.*152+158A>C) c.2745+158A>C c.202-5834A>C (n.202-5834A>C) c.345+158A>C (n.345+158A>C) n.212A>C n.1288+3925T>G c.291+158A>C (n.291+158A>C) c.-484+158A>C (n.-484+158A>C) n.2887+158A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251260T= | CA1865964863 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+158A= (n.453+158A=) n.1264A= n.925A= c.*152+158A= (n.*152+158A=) c.2745+158A= c.202-5834A= (n.202-5834A=) c.345+158A= (n.345+158A=) n.212A= n.1288+3925T= c.291+158A= (n.291+158A=) c.-484+158A= (n.-484+158A=) n.2887+158A= | |
| 9 | g.96251261G>A | CA1865964867 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+157C>T (n.453+157C>T) n.1263C>T n.924C>T c.*152+157C>T (n.*152+157C>T) c.2745+157C>T c.202-5835C>T (n.202-5835C>T) c.345+157C>T (n.345+157C>T) n.211C>T n.1288+3926G>A c.291+157C>T (n.291+157C>T) c.-484+157C>T (n.-484+157C>T) n.2887+157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251261G= | CA1865964866 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+157C= (n.453+157C=) n.1263C= n.924C= c.*152+157C= (n.*152+157C=) c.2745+157C= c.202-5835C= (n.202-5835C=) c.345+157C= (n.345+157C=) n.211C= n.1288+3926G= c.291+157C= (n.291+157C=) c.-484+157C= (n.-484+157C=) n.2887+157C= | |
| 9 | g.96251261G>T | CA2690817868 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+157C>A (n.453+157C>A) n.1263C>A n.924C>A c.*152+157C>A (n.*152+157C>A) c.2745+157C>A c.202-5835C>A (n.202-5835C>A) c.345+157C>A (n.345+157C>A) n.211C>A n.1288+3926G>T c.291+157C>A (n.291+157C>A) c.-484+157C>A (n.-484+157C>A) n.2887+157C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251262C>A | CA2690817869 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+156G>T (n.453+156G>T) n.1263-1G>T n.924-1G>T c.*152+156G>T (n.*152+156G>T) c.2745+156G>T c.202-5836G>T (n.202-5836G>T) c.345+156G>T (n.345+156G>T) n.211-1G>T n.1288+3927C>A c.291+156G>T (n.291+156G>T) c.-484+156G>T (n.-484+156G>T) n.2887+156G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251262C= | CA1865964872 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+156G= (n.453+156G=) n.1263-1G= n.924-1G= c.*152+156G= (n.*152+156G=) c.2745+156G= c.202-5836G= (n.202-5836G=) c.345+156G= (n.345+156G=) n.211-1G= n.1288+3927C= c.291+156G= (n.291+156G=) c.-484+156G= (n.-484+156G=) n.2887+156G= | |
| 9 | g.96251262C>T | CA196622933 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+156G>A (n.453+156G>A) n.1263-1G>A n.924-1G>A c.*152+156G>A (n.*152+156G>A) c.2745+156G>A c.202-5836G>A (n.202-5836G>A) c.345+156G>A (n.345+156G>A) n.211-1G>A n.1288+3927C>T c.291+156G>A (n.291+156G>A) c.-484+156G>A (n.-484+156G>A) n.2887+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251264A= | CA1865964880 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+154T= (n.453+154T=) n.1263-3T= n.924-3T= c.*152+154T= (n.*152+154T=) c.2745+154T= c.202-5838T= (n.202-5838T=) c.345+154T= (n.345+154T=) n.211-3T= n.1288+3929A= c.291+154T= (n.291+154T=) c.-484+154T= (n.-484+154T=) n.2887+154T= | |
| 9 | g.96251264A>G | CA1865964877 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+154T>C (n.453+154T>C) n.1263-3T>C n.924-3T>C c.*152+154T>C (n.*152+154T>C) c.2745+154T>C c.202-5838T>C (n.202-5838T>C) c.345+154T>C (n.345+154T>C) n.211-3T>C n.1288+3929A>G c.291+154T>C (n.291+154T>C) c.-484+154T>C (n.-484+154T>C) n.2887+154T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251264A>T | CA2690817870 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+154T>A (n.453+154T>A) n.1263-3T>A n.924-3T>A c.*152+154T>A (n.*152+154T>A) c.2745+154T>A c.202-5838T>A (n.202-5838T>A) c.345+154T>A (n.345+154T>A) n.211-3T>A n.1288+3929A>T c.291+154T>A (n.291+154T>A) c.-484+154T>A (n.-484+154T>A) n.2887+154T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251265del | CA2690817871 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+154del (n.453+154del) n.1263-3del n.924-3del c.*152+154del (n.*152+154del) c.2745+154del c.202-5838del (n.202-5838del) c.345+154del (n.345+154del) n.211-3del n.1288+3930del c.291+154del (n.291+154del) c.-484+154del (n.-484+154del) n.2887+154del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251265A>G | CA2690817872 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+153T>C (n.453+153T>C) n.1263-4T>C n.924-4T>C c.*152+153T>C (n.*152+153T>C) c.2745+153T>C c.202-5839T>C (n.202-5839T>C) c.345+153T>C (n.345+153T>C) n.211-4T>C n.1288+3930A>G c.291+153T>C (n.291+153T>C) c.-484+153T>C (n.-484+153T>C) n.2887+153T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251266G>T | CA2690817873 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+152C>A (n.453+152C>A) n.1263-5C>A n.924-5C>A c.*152+152C>A (n.*152+152C>A) c.2745+152C>A c.202-5840C>A (n.202-5840C>A) c.345+152C>A (n.345+152C>A) n.211-5C>A n.1288+3931G>T c.291+152C>A (n.291+152C>A) c.-484+152C>A (n.-484+152C>A) n.2887+152C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251267_96251268delinsGT | CA1865964883 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+150_453+151delinsAC (n.453+150_453+151delinsAC) n.1263-7_1263-6delinsAC n.924-7_924-6delinsAC c.*152+150_*152+151delinsAC (n.*152+150_*152+151delinsAC) c.2745+150_2745+151delinsAC c.202-5842_202-5841delinsAC (n.202-5842_202-5841delinsAC) c.345+150_345+151delinsAC (n.345+150_345+151delinsAC) n.211-7_211-6delinsAC n.1288+3932_1288+3933delinsGT c.291+150_291+151delinsAC (n.291+150_291+151delinsAC) c.-484+150_-484+151delinsAC (n.-484+150_-484+151delinsAC) n.2887+150_2887+151delinsAC | |
| 9 | g.96251268del | CA1127055641 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+150del (n.453+150del) n.1263-7del n.924-7del c.*152+150del (n.*152+150del) c.2745+150del c.202-5842del (n.202-5842del) c.345+150del (n.345+150del) n.211-7del n.1288+3933del c.291+150del (n.291+150del) c.-484+150del (n.-484+150del) n.2887+150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251268T>G | CA2690817874 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+150A>C (n.453+150A>C) n.1263-7A>C n.924-7A>C c.*152+150A>C (n.*152+150A>C) c.2745+150A>C c.202-5842A>C (n.202-5842A>C) c.345+150A>C (n.345+150A>C) n.211-7A>C n.1288+3933T>G c.291+150A>C (n.291+150A>C) c.-484+150A>C (n.-484+150A>C) n.2887+150A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251269G>A | CA2690817875 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+149C>T (n.453+149C>T) n.1263-8C>T n.924-8C>T c.*152+149C>T (n.*152+149C>T) c.2745+149C>T c.202-5843C>T (n.202-5843C>T) c.345+149C>T (n.345+149C>T) n.211-8C>T n.1288+3934G>A c.291+149C>T (n.291+149C>T) c.-484+149C>T (n.-484+149C>T) n.2887+149C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251269G>T | CA2690817876 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+149C>A (n.453+149C>A) n.1263-8C>A n.924-8C>A c.*152+149C>A (n.*152+149C>A) c.2745+149C>A c.202-5843C>A (n.202-5843C>A) c.345+149C>A (n.345+149C>A) n.211-8C>A n.1288+3934G>T c.291+149C>A (n.291+149C>A) c.-484+149C>A (n.-484+149C>A) n.2887+149C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251270A= | CA1865964887 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+148T= (n.453+148T=) n.1263-9T= n.924-9T= c.*152+148T= (n.*152+148T=) c.2745+148T= c.202-5844T= (n.202-5844T=) c.345+148T= (n.345+148T=) n.211-9T= n.1288+3935A= c.291+148T= (n.291+148T=) c.-484+148T= (n.-484+148T=) n.2887+148T= | |
| 9 | g.96251273_96251274dup | CA1865964888 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+146_453+147dup (n.453+146_453+147dup) n.1263-11_1263-10dup n.924-11_924-10dup c.*152+146_*152+147dup (n.*152+146_*152+147dup) c.2745+146_2745+147dup c.202-5846_202-5845dup (n.202-5846_202-5845dup) c.345+146_345+147dup (n.345+146_345+147dup) n.211-11_211-10dup n.1288+3938_1288+3939dup c.291+146_291+147dup (n.291+146_291+147dup) c.-484+146_-484+147dup (n.-484+146_-484+147dup) n.2887+146_2887+147dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251272G>A | CA2720353226 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+146C>T (n.453+146C>T) n.1263-11C>T n.924-11C>T c.*152+146C>T (n.*152+146C>T) c.2745+146C>T c.202-5846C>T (n.202-5846C>T) c.345+146C>T (n.345+146C>T) n.211-11C>T n.1288+3937G>A c.291+146C>T (n.291+146C>T) c.-484+146C>T (n.-484+146C>T) n.2887+146C>T | dbSNP |
| 9 | g.96251274G>A | CA2690817877 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+144C>T (n.453+144C>T) n.1263-13C>T n.924-13C>T c.*152+144C>T (n.*152+144C>T) c.2745+144C>T c.202-5848C>T (n.202-5848C>T) c.345+144C>T (n.345+144C>T) n.211-13C>T n.1288+3939G>A c.291+144C>T (n.291+144C>T) c.-484+144C>T (n.-484+144C>T) n.2887+144C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251274G>C | CA1865964899 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+144C>G (n.453+144C>G) n.1263-13C>G n.924-13C>G c.*152+144C>G (n.*152+144C>G) c.2745+144C>G c.202-5848C>G (n.202-5848C>G) c.345+144C>G (n.345+144C>G) n.211-13C>G n.1288+3939G>C c.291+144C>G (n.291+144C>G) c.-484+144C>G (n.-484+144C>G) n.2887+144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251274G= | CA1865964890 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+144C= (n.453+144C=) n.1263-13C= n.924-13C= c.*152+144C= (n.*152+144C=) c.2745+144C= c.202-5848C= (n.202-5848C=) c.345+144C= (n.345+144C=) n.211-13C= n.1288+3939G= c.291+144C= (n.291+144C=) c.-484+144C= (n.-484+144C=) n.2887+144C= | |
| 9 | g.96251275G>A | CA2720070067 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+143C>T (n.453+143C>T) n.1263-14C>T n.924-14C>T c.*152+143C>T (n.*152+143C>T) c.2745+143C>T c.202-5849C>T (n.202-5849C>T) c.345+143C>T (n.345+143C>T) n.211-14C>T n.1288+3940G>A c.291+143C>T (n.291+143C>T) c.-484+143C>T (n.-484+143C>T) n.2887+143C>T | dbSNP |
| 9 | g.96251275G= | CA1865964903 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+143C= (n.453+143C=) n.1263-14C= n.924-14C= c.*152+143C= (n.*152+143C=) c.2745+143C= c.202-5849C= (n.202-5849C=) c.345+143C= (n.345+143C=) n.211-14C= n.1288+3940G= c.291+143C= (n.291+143C=) c.-484+143C= (n.-484+143C=) n.2887+143C= | |
| 9 | g.96251275G>T | CA196622941 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+143C>A (n.453+143C>A) n.1263-14C>A n.924-14C>A c.*152+143C>A (n.*152+143C>A) c.2745+143C>A c.202-5849C>A (n.202-5849C>A) c.345+143C>A (n.345+143C>A) n.211-14C>A n.1288+3940G>T c.291+143C>A (n.291+143C>A) c.-484+143C>A (n.-484+143C>A) n.2887+143C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251277A>G | CA2690817878 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+141T>C (n.453+141T>C) n.1263-16T>C n.924-16T>C c.*152+141T>C (n.*152+141T>C) c.2745+141T>C c.202-5851T>C (n.202-5851T>C) c.345+141T>C (n.345+141T>C) n.211-16T>C n.1288+3942A>G c.291+141T>C (n.291+141T>C) c.-484+141T>C (n.-484+141T>C) n.2887+141T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251278A>T | CA2690817879 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+140T>A (n.453+140T>A) n.1263-17T>A n.924-17T>A c.*152+140T>A (n.*152+140T>A) c.2745+140T>A c.202-5852T>A (n.202-5852T>A) c.345+140T>A (n.345+140T>A) n.211-17T>A n.1288+3943A>T c.291+140T>A (n.291+140T>A) c.-484+140T>A (n.-484+140T>A) n.2887+140T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251279G>C | CA196622946 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+139C>G (n.453+139C>G) n.1263-18C>G n.924-18C>G c.*152+139C>G (n.*152+139C>G) c.2745+139C>G c.202-5853C>G (n.202-5853C>G) c.345+139C>G (n.345+139C>G) n.211-18C>G n.1288+3944G>C c.291+139C>G (n.291+139C>G) c.-484+139C>G (n.-484+139C>G) n.2887+139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251279G= | CA1865964908 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+139C= (n.453+139C=) n.1263-18C= n.924-18C= c.*152+139C= (n.*152+139C=) c.2745+139C= c.202-5853C= (n.202-5853C=) c.345+139C= (n.345+139C=) n.211-18C= n.1288+3944G= c.291+139C= (n.291+139C=) c.-484+139C= (n.-484+139C=) n.2887+139C= | |
| 9 | g.96251279G>T | CA2690817881 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+139C>A (n.453+139C>A) n.1263-18C>A n.924-18C>A c.*152+139C>A (n.*152+139C>A) c.2745+139C>A c.202-5853C>A (n.202-5853C>A) c.345+139C>A (n.345+139C>A) n.211-18C>A n.1288+3944G>T c.291+139C>A (n.291+139C>A) c.-484+139C>A (n.-484+139C>A) n.2887+139C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251283dup | CA2785196140 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+139dup (n.453+139dup) n.1263-18dup n.924-18dup c.*152+139dup (n.*152+139dup) c.2745+139dup c.202-5853dup (n.202-5853dup) c.345+139dup (n.345+139dup) n.211-18dup n.1288+3948dup c.291+139dup (n.291+139dup) c.-484+139dup (n.-484+139dup) n.2887+139dup | |
| 9 | g.96251283del | CA2690817880 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+139del (n.453+139del) n.1263-18del n.924-18del c.*152+139del (n.*152+139del) c.2745+139del c.202-5853del (n.202-5853del) c.345+139del (n.345+139del) n.211-18del n.1288+3948del c.291+139del (n.291+139del) c.-484+139del (n.-484+139del) n.2887+139del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251280G>A | CA196622947 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+138C>T (n.453+138C>T) n.1263-19C>T n.924-19C>T c.*152+138C>T (n.*152+138C>T) c.2745+138C>T c.202-5854C>T (n.202-5854C>T) c.345+138C>T (n.345+138C>T) n.211-19C>T n.1288+3945G>A c.291+138C>T (n.291+138C>T) c.-484+138C>T (n.-484+138C>T) n.2887+138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251280G= | CA1865964913 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+138C= (n.453+138C=) n.1263-19C= n.924-19C= c.*152+138C= (n.*152+138C=) c.2745+138C= c.202-5854C= (n.202-5854C=) c.345+138C= (n.345+138C=) n.211-19C= n.1288+3945G= c.291+138C= (n.291+138C=) c.-484+138C= (n.-484+138C=) n.2887+138C= | |
| 9 | g.96251280G>T | CA2690817882 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+138C>A (n.453+138C>A) n.1263-19C>A n.924-19C>A c.*152+138C>A (n.*152+138C>A) c.2745+138C>A c.202-5854C>A (n.202-5854C>A) c.345+138C>A (n.345+138C>A) n.211-19C>A n.1288+3945G>T c.291+138C>A (n.291+138C>A) c.-484+138C>A (n.-484+138C>A) n.2887+138C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251281G>A | CA1865964921 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+137C>T (n.453+137C>T) n.1263-20C>T n.924-20C>T c.*152+137C>T (n.*152+137C>T) c.2745+137C>T c.202-5855C>T (n.202-5855C>T) c.345+137C>T (n.345+137C>T) n.211-20C>T n.1288+3946G>A c.291+137C>T (n.291+137C>T) c.-484+137C>T (n.-484+137C>T) n.2887+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251281G= | CA1865964920 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+137C= (n.453+137C=) n.1263-20C= n.924-20C= c.*152+137C= (n.*152+137C=) c.2745+137C= c.202-5855C= (n.202-5855C=) c.345+137C= (n.345+137C=) n.211-20C= n.1288+3946G= c.291+137C= (n.291+137C=) c.-484+137C= (n.-484+137C=) n.2887+137C= | |
| 9 | g.96251281G>T | CA2690817883 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+137C>A (n.453+137C>A) n.1263-20C>A n.924-20C>A c.*152+137C>A (n.*152+137C>A) c.2745+137C>A c.202-5855C>A (n.202-5855C>A) c.345+137C>A (n.345+137C>A) n.211-20C>A n.1288+3946G>T c.291+137C>A (n.291+137C>A) c.-484+137C>A (n.-484+137C>A) n.2887+137C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251282G>A | CA2690817884 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+136C>T (n.453+136C>T) n.1263-21C>T n.924-21C>T c.*152+136C>T (n.*152+136C>T) c.2745+136C>T c.202-5856C>T (n.202-5856C>T) c.345+136C>T (n.345+136C>T) n.211-21C>T n.1288+3947G>A c.291+136C>T (n.291+136C>T) c.-484+136C>T (n.-484+136C>T) n.2887+136C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251282G>T | CA2536274372 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+136C>A (n.453+136C>A) n.1263-21C>A n.924-21C>A c.*152+136C>A (n.*152+136C>A) c.2745+136C>A c.202-5856C>A (n.202-5856C>A) c.345+136C>A (n.345+136C>A) n.211-21C>A n.1288+3947G>T c.291+136C>A (n.291+136C>A) c.-484+136C>A (n.-484+136C>A) n.2887+136C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251283G>A | CA2572480494 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+135C>T (n.453+135C>T) n.1263-22C>T n.924-22C>T c.*152+135C>T (n.*152+135C>T) c.2745+135C>T c.202-5857C>T (n.202-5857C>T) c.345+135C>T (n.345+135C>T) n.211-22C>T n.1288+3948G>A c.291+135C>T (n.291+135C>T) c.-484+135C>T (n.-484+135C>T) n.2887+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251283G>T | CA2690817885 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+135C>A (n.453+135C>A) n.1263-22C>A n.924-22C>A c.*152+135C>A (n.*152+135C>A) c.2745+135C>A c.202-5857C>A (n.202-5857C>A) c.345+135C>A (n.345+135C>A) n.211-22C>A n.1288+3948G>T c.291+135C>A (n.291+135C>A) c.-484+135C>A (n.-484+135C>A) n.2887+135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251284C>A | CA2690817886 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+134G>T (n.453+134G>T) n.1263-23G>T n.924-23G>T c.*152+134G>T (n.*152+134G>T) c.2745+134G>T c.202-5858G>T (n.202-5858G>T) c.345+134G>T (n.345+134G>T) n.211-23G>T n.1288+3949C>A c.291+134G>T (n.291+134G>T) c.-484+134G>T (n.-484+134G>T) n.2887+134G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251284C= | CA1865964923 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+134G= (n.453+134G=) n.1263-23G= n.924-23G= c.*152+134G= (n.*152+134G=) c.2745+134G= c.202-5858G= (n.202-5858G=) c.345+134G= (n.345+134G=) n.211-23G= n.1288+3949C= c.291+134G= (n.291+134G=) c.-484+134G= (n.-484+134G=) n.2887+134G= | |
| 9 | g.96251284C>T | CA868875708 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+134G>A (n.453+134G>A) n.1263-23G>A n.924-23G>A c.*152+134G>A (n.*152+134G>A) c.2745+134G>A c.202-5858G>A (n.202-5858G>A) c.345+134G>A (n.345+134G>A) n.211-23G>A n.1288+3949C>T c.291+134G>A (n.291+134G>A) c.-484+134G>A (n.-484+134G>A) n.2887+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251285C>A | CA2690817887 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+133G>T (n.453+133G>T) n.1263-24G>T n.924-24G>T c.*152+133G>T (n.*152+133G>T) c.2745+133G>T c.202-5859G>T (n.202-5859G>T) c.345+133G>T (n.345+133G>T) n.211-24G>T n.1288+3950C>A c.291+133G>T (n.291+133G>T) c.-484+133G>T (n.-484+133G>T) n.2887+133G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251286T>C | CA2690817888 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+132A>G (n.453+132A>G) n.1263-25A>G n.924-25A>G c.*152+132A>G (n.*152+132A>G) c.2745+132A>G c.202-5860A>G (n.202-5860A>G) c.345+132A>G (n.345+132A>G) n.211-25A>G n.1288+3951T>C c.291+132A>G (n.291+132A>G) c.-484+132A>G (n.-484+132A>G) n.2887+132A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251287del | CA2690817889 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+131del (n.453+131del) n.1263-26del n.924-26del c.*152+131del (n.*152+131del) c.2745+131del c.202-5861del (n.202-5861del) c.345+131del (n.345+131del) n.211-26del n.1288+3952del c.291+131del (n.291+131del) c.-484+131del (n.-484+131del) n.2887+131del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251287C= | CA1865964925 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+131G= (n.453+131G=) n.1263-26G= n.924-26G= c.*152+131G= (n.*152+131G=) c.2745+131G= c.202-5861G= (n.202-5861G=) c.345+131G= (n.345+131G=) n.211-26G= n.1288+3952C= c.291+131G= (n.291+131G=) c.-484+131G= (n.-484+131G=) n.2887+131G= | |
| 9 | g.96251287C>T | CA589275760 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+131G>A (n.453+131G>A) n.1263-26G>A n.924-26G>A c.*152+131G>A (n.*152+131G>A) c.2745+131G>A c.202-5861G>A (n.202-5861G>A) c.345+131G>A (n.345+131G>A) n.211-26G>A n.1288+3952C>T c.291+131G>A (n.291+131G>A) c.-484+131G>A (n.-484+131G>A) n.2887+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251288A= | CA1865964930 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+130T= (n.453+130T=) n.1263-27T= n.924-27T= c.*152+130T= (n.*152+130T=) c.2745+130T= c.202-5862T= (n.202-5862T=) c.345+130T= (n.345+130T=) n.211-27T= n.1288+3953A= c.291+130T= (n.291+130T=) c.-484+130T= (n.-484+130T=) n.2887+130T= | |
| 9 | g.96251288A>G | CA589275761 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+130T>C (n.453+130T>C) n.1263-27T>C n.924-27T>C c.*152+130T>C (n.*152+130T>C) c.2745+130T>C c.202-5862T>C (n.202-5862T>C) c.345+130T>C (n.345+130T>C) n.211-27T>C n.1288+3953A>G c.291+130T>C (n.291+130T>C) c.-484+130T>C (n.-484+130T>C) n.2887+130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251290_96251291del | CA2690817890 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+128_453+129del (n.453+128_453+129del) n.1263-29_1263-28del n.924-29_924-28del c.*152+128_*152+129del (n.*152+128_*152+129del) c.2745+128_2745+129del c.202-5864_202-5863del (n.202-5864_202-5863del) c.345+128_345+129del (n.345+128_345+129del) n.211-29_211-28del n.1288+3955_1288+3956del c.291+128_291+129del (n.291+128_291+129del) c.-484+128_-484+129del (n.-484+128_-484+129del) n.2887+128_2887+129del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251291A>G | CA2785196141 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+127T>C (n.453+127T>C) n.1263-30T>C n.924-30T>C c.*152+127T>C (n.*152+127T>C) c.2745+127T>C c.202-5865T>C (n.202-5865T>C) c.345+127T>C (n.345+127T>C) n.211-30T>C n.1288+3956A>G c.291+127T>C (n.291+127T>C) c.-484+127T>C (n.-484+127T>C) n.2887+127T>C | |
| 9 | g.96251292C>A | CA196622949 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+126G>T (n.453+126G>T) n.1263-31G>T n.924-31G>T c.*152+126G>T (n.*152+126G>T) c.2745+126G>T c.202-5866G>T (n.202-5866G>T) c.345+126G>T (n.345+126G>T) n.211-31G>T n.1288+3957C>A c.291+126G>T (n.291+126G>T) c.-484+126G>T (n.-484+126G>T) n.2887+126G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251292C= | CA1865964934 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+126G= (n.453+126G=) n.1263-31G= n.924-31G= c.*152+126G= (n.*152+126G=) c.2745+126G= c.202-5866G= (n.202-5866G=) c.345+126G= (n.345+126G=) n.211-31G= n.1288+3957C= c.291+126G= (n.291+126G=) c.-484+126G= (n.-484+126G=) n.2887+126G= | |
| 9 | g.96251292C>T | CA2690817891 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+126G>A (n.453+126G>A) n.1263-31G>A n.924-31G>A c.*152+126G>A (n.*152+126G>A) c.2745+126G>A c.202-5866G>A (n.202-5866G>A) c.345+126G>A (n.345+126G>A) n.211-31G>A n.1288+3957C>T c.291+126G>A (n.291+126G>A) c.-484+126G>A (n.-484+126G>A) n.2887+126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251293A>G | CA2690817892 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+125T>C (n.453+125T>C) n.1263-32T>C n.924-32T>C c.*152+125T>C (n.*152+125T>C) c.2745+125T>C c.202-5867T>C (n.202-5867T>C) c.345+125T>C (n.345+125T>C) n.211-32T>C n.1288+3958A>G c.291+125T>C (n.291+125T>C) c.-484+125T>C (n.-484+125T>C) n.2887+125T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251294T>C | CA2690817893 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+124A>G (n.453+124A>G) n.1263-33A>G n.924-33A>G c.*152+124A>G (n.*152+124A>G) c.2745+124A>G c.202-5868A>G (n.202-5868A>G) c.345+124A>G (n.345+124A>G) n.211-33A>G n.1288+3959T>C c.291+124A>G (n.291+124A>G) c.-484+124A>G (n.-484+124A>G) n.2887+124A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251295A= | CA1865964937 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+123T= (n.453+123T=) n.1263-34T= n.924-34T= c.*152+123T= (n.*152+123T=) c.2745+123T= c.202-5869T= (n.202-5869T=) c.345+123T= (n.345+123T=) n.211-34T= n.1288+3960A= c.291+123T= (n.291+123T=) c.-484+123T= (n.-484+123T=) n.2887+123T= | |
| 9 | g.96251295A>G | CA1865964938 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+123T>C (n.453+123T>C) n.1263-34T>C n.924-34T>C c.*152+123T>C (n.*152+123T>C) c.2745+123T>C c.202-5869T>C (n.202-5869T>C) c.345+123T>C (n.345+123T>C) n.211-34T>C n.1288+3960A>G c.291+123T>C (n.291+123T>C) c.-484+123T>C (n.-484+123T>C) n.2887+123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251296_96251297del | CA2690817894 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+122_453+123del (n.453+122_453+123del) n.1263-35_1263-34del n.924-35_924-34del c.*152+122_*152+123del (n.*152+122_*152+123del) c.2745+122_2745+123del c.202-5870_202-5869del (n.202-5870_202-5869del) c.345+122_345+123del (n.345+122_345+123del) n.211-35_211-34del n.1288+3961_1288+3962del c.291+122_291+123del (n.291+122_291+123del) c.-484+122_-484+123del (n.-484+122_-484+123del) n.2887+122_2887+123del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251296C>A | CA2690817895 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+122G>T (n.453+122G>T) n.1263-35G>T n.924-35G>T c.*152+122G>T (n.*152+122G>T) c.2745+122G>T c.202-5870G>T (n.202-5870G>T) c.345+122G>T (n.345+122G>T) n.211-35G>T n.1288+3961C>A c.291+122G>T (n.291+122G>T) c.-484+122G>T (n.-484+122G>T) n.2887+122G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251296C>T | CA2690817896 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+122G>A (n.453+122G>A) n.1263-35G>A n.924-35G>A c.*152+122G>A (n.*152+122G>A) c.2745+122G>A c.202-5870G>A (n.202-5870G>A) c.345+122G>A (n.345+122G>A) n.211-35G>A n.1288+3961C>T c.291+122G>A (n.291+122G>A) c.-484+122G>A (n.-484+122G>A) n.2887+122G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251297A= | CA1865964939 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+121T= (n.453+121T=) n.1263-36T= n.924-36T= c.*152+121T= (n.*152+121T=) c.2745+121T= c.202-5871T= (n.202-5871T=) c.345+121T= (n.345+121T=) n.211-36T= n.1288+3962A= c.291+121T= (n.291+121T=) c.-484+121T= (n.-484+121T=) n.2887+121T= | |
| 9 | g.96251297A>G | CA1865964940 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+121T>C (n.453+121T>C) n.1263-36T>C n.924-36T>C c.*152+121T>C (n.*152+121T>C) c.2745+121T>C c.202-5871T>C (n.202-5871T>C) c.345+121T>C (n.345+121T>C) n.211-36T>C n.1288+3962A>G c.291+121T>C (n.291+121T>C) c.-484+121T>C (n.-484+121T>C) n.2887+121T>C | dbSNP |
| 9 | g.96251298G>A | CA2690817897 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+120C>T (n.453+120C>T) n.1263-37C>T n.924-37C>T c.*152+120C>T (n.*152+120C>T) c.2745+120C>T c.202-5872C>T (n.202-5872C>T) c.345+120C>T (n.345+120C>T) n.211-37C>T n.1288+3963G>A c.291+120C>T (n.291+120C>T) c.-484+120C>T (n.-484+120C>T) n.2887+120C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251298G>T | CA2690817898 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+120C>A (n.453+120C>A) n.1263-37C>A n.924-37C>A c.*152+120C>A (n.*152+120C>A) c.2745+120C>A c.202-5872C>A (n.202-5872C>A) c.345+120C>A (n.345+120C>A) n.211-37C>A n.1288+3963G>T c.291+120C>A (n.291+120C>A) c.-484+120C>A (n.-484+120C>A) n.2887+120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251299T>C | CA2690817899 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+119A>G (n.453+119A>G) n.1263-38A>G n.924-38A>G c.*152+119A>G (n.*152+119A>G) c.2745+119A>G c.202-5873A>G (n.202-5873A>G) c.345+119A>G (n.345+119A>G) n.211-38A>G n.1288+3964T>C c.291+119A>G (n.291+119A>G) c.-484+119A>G (n.-484+119A>G) n.2887+119A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251300C>A | CA2690817900 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+118G>T (n.453+118G>T) n.1263-39G>T n.924-39G>T c.*152+118G>T (n.*152+118G>T) c.2745+118G>T c.202-5874G>T (n.202-5874G>T) c.345+118G>T (n.345+118G>T) n.211-39G>T n.1288+3965C>A c.291+118G>T (n.291+118G>T) c.-484+118G>T (n.-484+118G>T) n.2887+118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251301C>A | CA2690817901 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+117G>T (n.453+117G>T) n.1263-40G>T n.924-40G>T c.*152+117G>T (n.*152+117G>T) c.2745+117G>T c.202-5875G>T (n.202-5875G>T) c.345+117G>T (n.345+117G>T) n.211-40G>T n.1288+3966C>A c.291+117G>T (n.291+117G>T) c.-484+117G>T (n.-484+117G>T) n.2887+117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251301C>T | CA2690817902 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+117G>A (n.453+117G>A) n.1263-40G>A n.924-40G>A c.*152+117G>A (n.*152+117G>A) c.2745+117G>A c.202-5875G>A (n.202-5875G>A) c.345+117G>A (n.345+117G>A) n.211-40G>A n.1288+3966C>T c.291+117G>A (n.291+117G>A) c.-484+117G>A (n.-484+117G>A) n.2887+117G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251302A>G | CA2690817903 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+116T>C (n.453+116T>C) n.1263-41T>C n.924-41T>C c.*152+116T>C (n.*152+116T>C) c.2745+116T>C c.202-5876T>C (n.202-5876T>C) c.345+116T>C (n.345+116T>C) n.211-41T>C n.1288+3967A>G c.291+116T>C (n.291+116T>C) c.-484+116T>C (n.-484+116T>C) n.2887+116T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251302_96251303insTTGTCCTATGCTTCT | CA2532768235 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+115_453+116insAGAAGCATAGGACAA (n.453+115_453+116insAGAAGCATAGGACAA) n.1263-42_1263-41insAGAAGCATAGGACAA n.924-42_924-41insAGAAGCATAGGACAA c.*152+115_*152+116insAGAAGCATAGGACAA (n.*152+115_*152+116insAGAAGCATAGGACAA) c.2745+115_2745+116insAGAAGCATAGGACAA c.202-5877_202-5876insAGAAGCATAGGACAA (n.202-5877_202-5876insAGAAGCATAGGACAA) c.345+115_345+116insAGAAGCATAGGACAA (n.345+115_345+116insAGAAGCATAGGACAA) n.211-42_211-41insAGAAGCATAGGACAA n.1288+3967_1288+3968insTTGTCCTATGCTTCT c.291+115_291+116insAGAAGCATAGGACAA (n.291+115_291+116insAGAAGCATAGGACAA) c.-484+115_-484+116insAGAAGCATAGGACAA (n.-484+115_-484+116insAGAAGCATAGGACAA) n.2887+115_2887+116insAGAAGCATAGGACAA | |
| 9 | g.96251303G>C | CA1865964942 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+115C>G (n.453+115C>G) n.1263-42C>G n.924-42C>G c.*152+115C>G (n.*152+115C>G) c.2745+115C>G c.202-5877C>G (n.202-5877C>G) c.345+115C>G (n.345+115C>G) n.211-42C>G n.1288+3968G>C c.291+115C>G (n.291+115C>G) c.-484+115C>G (n.-484+115C>G) n.2887+115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251303G= | CA1865964941 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+115C= (n.453+115C=) n.1263-42C= n.924-42C= c.*152+115C= (n.*152+115C=) c.2745+115C= c.202-5877C= (n.202-5877C=) c.345+115C= (n.345+115C=) n.211-42C= n.1288+3968G= c.291+115C= (n.291+115C=) c.-484+115C= (n.-484+115C=) n.2887+115C= | |
| 9 | g.96251303G>T | CA2690817904 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+115C>A (n.453+115C>A) n.1263-42C>A n.924-42C>A c.*152+115C>A (n.*152+115C>A) c.2745+115C>A c.202-5877C>A (n.202-5877C>A) c.345+115C>A (n.345+115C>A) n.211-42C>A n.1288+3968G>T c.291+115C>A (n.291+115C>A) c.-484+115C>A (n.-484+115C>A) n.2887+115C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251304G>T | CA2690817905 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+114C>A (n.453+114C>A) n.1263-43C>A n.924-43C>A c.*152+114C>A (n.*152+114C>A) c.2745+114C>A c.202-5878C>A (n.202-5878C>A) c.345+114C>A (n.345+114C>A) n.211-43C>A n.1288+3969G>T c.291+114C>A (n.291+114C>A) c.-484+114C>A (n.-484+114C>A) n.2887+114C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251309C>A | CA2690817907 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+109G>T (n.453+109G>T) n.1263-48G>T n.924-48G>T c.*152+109G>T (n.*152+109G>T) c.2745+109G>T c.202-5883G>T (n.202-5883G>T) c.345+109G>T (n.345+109G>T) n.211-48G>T n.1288+3974C>A c.291+109G>T (n.291+109G>T) c.-484+109G>T (n.-484+109G>T) n.2887+109G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251309C= | CA1865964944 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+109G= (n.453+109G=) n.1263-48G= n.924-48G= c.*152+109G= (n.*152+109G=) c.2745+109G= c.202-5883G= (n.202-5883G=) c.345+109G= (n.345+109G=) n.211-48G= n.1288+3974C= c.291+109G= (n.291+109G=) c.-484+109G= (n.-484+109G=) n.2887+109G= | |
| 9 | g.96251309C>T | CA196622951 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+109G>A (n.453+109G>A) n.1263-48G>A n.924-48G>A c.*152+109G>A (n.*152+109G>A) c.2745+109G>A c.202-5883G>A (n.202-5883G>A) c.345+109G>A (n.345+109G>A) n.211-48G>A n.1288+3974C>T c.291+109G>A (n.291+109G>A) c.-484+109G>A (n.-484+109G>A) n.2887+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251310_96251313del | CA2690817906 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106_453+109del (n.453+106_453+109del) n.1263-51_1263-48del n.924-51_924-48del c.*152+106_*152+109del (n.*152+106_*152+109del) c.2745+106_2745+109del c.202-5886_202-5883del (n.202-5886_202-5883del) c.345+106_345+109del (n.345+106_345+109del) n.211-51_211-48del n.1288+3975_1288+3978del c.291+106_291+109del (n.291+106_291+109del) c.-484+106_-484+109del (n.-484+106_-484+109del) n.2887+106_2887+109del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251310G>A | CA196622962 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+108C>T (n.453+108C>T) n.1263-49C>T n.924-49C>T c.*152+108C>T (n.*152+108C>T) c.2745+108C>T c.202-5884C>T (n.202-5884C>T) c.345+108C>T (n.345+108C>T) n.211-49C>T n.1288+3975G>A c.291+108C>T (n.291+108C>T) c.-484+108C>T (n.-484+108C>T) n.2887+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251310G= | CA1865964948 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+108C= (n.453+108C=) n.1263-49C= n.924-49C= c.*152+108C= (n.*152+108C=) c.2745+108C= c.202-5884C= (n.202-5884C=) c.345+108C= (n.345+108C=) n.211-49C= n.1288+3975G= c.291+108C= (n.291+108C=) c.-484+108C= (n.-484+108C=) n.2887+108C= | |
| 9 | g.96251310G>T | CA2690817908 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+108C>A (n.453+108C>A) n.1263-49C>A n.924-49C>A c.*152+108C>A (n.*152+108C>A) c.2745+108C>A c.202-5884C>A (n.202-5884C>A) c.345+108C>A (n.345+108C>A) n.211-49C>A n.1288+3975G>T c.291+108C>A (n.291+108C>A) c.-484+108C>A (n.-484+108C>A) n.2887+108C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251311G>A | CA2690817909 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+107C>T (n.453+107C>T) n.1263-50C>T n.924-50C>T c.*152+107C>T (n.*152+107C>T) c.2745+107C>T c.202-5885C>T (n.202-5885C>T) c.345+107C>T (n.345+107C>T) n.211-50C>T n.1288+3976G>A c.291+107C>T (n.291+107C>T) c.-484+107C>T (n.-484+107C>T) n.2887+107C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251311G>T | CA2690817910 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+107C>A (n.453+107C>A) n.1263-50C>A n.924-50C>A c.*152+107C>A (n.*152+107C>A) c.2745+107C>A c.202-5885C>A (n.202-5885C>A) c.345+107C>A (n.345+107C>A) n.211-50C>A n.1288+3976G>T c.291+107C>A (n.291+107C>A) c.-484+107C>A (n.-484+107C>A) n.2887+107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251312C>A | CA1865964955 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106G>T (n.453+106G>T) n.1263-51G>T n.924-51G>T c.*152+106G>T (n.*152+106G>T) c.2745+106G>T c.202-5886G>T (n.202-5886G>T) c.345+106G>T (n.345+106G>T) n.211-51G>T n.1288+3977C>A c.291+106G>T (n.291+106G>T) c.-484+106G>T (n.-484+106G>T) n.2887+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251312C= | CA1865964953 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106G= (n.453+106G=) n.1263-51G= n.924-51G= c.*152+106G= (n.*152+106G=) c.2745+106G= c.202-5886G= (n.202-5886G=) c.345+106G= (n.345+106G=) n.211-51G= n.1288+3977C= c.291+106G= (n.291+106G=) c.-484+106G= (n.-484+106G=) n.2887+106G= | |
| 9 | g.96251312C>T | CA2690817912 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106G>A (n.453+106G>A) n.1263-51G>A n.924-51G>A c.*152+106G>A (n.*152+106G>A) c.2745+106G>A c.202-5886G>A (n.202-5886G>A) c.345+106G>A (n.345+106G>A) n.211-51G>A n.1288+3977C>T c.291+106G>A (n.291+106G>A) c.-484+106G>A (n.-484+106G>A) n.2887+106G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251313del | CA2690817911 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+106del (n.453+106del) n.1263-51del n.924-51del c.*152+106del (n.*152+106del) c.2745+106del c.202-5886del (n.202-5886del) c.345+106del (n.345+106del) n.211-51del n.1288+3978del c.291+106del (n.291+106del) c.-484+106del (n.-484+106del) n.2887+106del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251313C>G | CA2690817913 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+105G>C (n.453+105G>C) n.1263-52G>C n.924-52G>C c.*152+105G>C (n.*152+105G>C) c.2745+105G>C c.202-5887G>C (n.202-5887G>C) c.345+105G>C (n.345+105G>C) n.211-52G>C n.1288+3978C>G c.291+105G>C (n.291+105G>C) c.-484+105G>C (n.-484+105G>C) n.2887+105G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251313C>T | CA2690817914 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+105G>A (n.453+105G>A) n.1263-52G>A n.924-52G>A c.*152+105G>A (n.*152+105G>A) c.2745+105G>A c.202-5887G>A (n.202-5887G>A) c.345+105G>A (n.345+105G>A) n.211-52G>A n.1288+3978C>T c.291+105G>A (n.291+105G>A) c.-484+105G>A (n.-484+105G>A) n.2887+105G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251314A>T | CA2690817915 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+104T>A (n.453+104T>A) n.1263-53T>A n.924-53T>A c.*152+104T>A (n.*152+104T>A) c.2745+104T>A c.202-5888T>A (n.202-5888T>A) c.345+104T>A (n.345+104T>A) n.211-53T>A n.1288+3979A>T c.291+104T>A (n.291+104T>A) c.-484+104T>A (n.-484+104T>A) n.2887+104T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251315G>T | CA2690817916 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+103C>A (n.453+103C>A) n.1263-54C>A n.924-54C>A c.*152+103C>A (n.*152+103C>A) c.2745+103C>A c.202-5889C>A (n.202-5889C>A) c.345+103C>A (n.345+103C>A) n.211-54C>A n.1288+3980G>T c.291+103C>A (n.291+103C>A) c.-484+103C>A (n.-484+103C>A) n.2887+103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251318G>A | CA1865964962 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+100C>T (n.453+100C>T) n.1263-57C>T n.924-57C>T c.*152+100C>T (n.*152+100C>T) c.2745+100C>T c.202-5892C>T (n.202-5892C>T) c.345+100C>T (n.345+100C>T) n.211-57C>T n.1288+3983G>A c.291+100C>T (n.291+100C>T) c.-484+100C>T (n.-484+100C>T) n.2887+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.96251318G>T | CA2690817917 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+100C>A (n.453+100C>A) n.1263-57C>A n.924-57C>A c.*152+100C>A (n.*152+100C>A) c.2745+100C>A c.202-5892C>A (n.202-5892C>A) c.345+100C>A (n.345+100C>A) n.211-57C>A n.1288+3983G>T c.291+100C>A (n.291+100C>A) c.-484+100C>A (n.-484+100C>A) n.2887+100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251319C>A | CA868875724 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+99G>T (n.453+99G>T) n.1263-58G>T n.924-58G>T c.*152+99G>T (n.*152+99G>T) c.2745+99G>T c.202-5893G>T (n.202-5893G>T) c.345+99G>T (n.345+99G>T) n.211-58G>T n.1288+3984C>A c.291+99G>T (n.291+99G>T) c.-484+99G>T (n.-484+99G>T) n.2887+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251319C= | CA1865964966 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+99G= (n.453+99G=) n.1263-58G= n.924-58G= c.*152+99G= (n.*152+99G=) c.2745+99G= c.202-5893G= (n.202-5893G=) c.345+99G= (n.345+99G=) n.211-58G= n.1288+3984C= c.291+99G= (n.291+99G=) c.-484+99G= (n.-484+99G=) n.2887+99G= | |
| 9 | g.96251319C>T | CA2690817918 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+99G>A (n.453+99G>A) n.1263-58G>A n.924-58G>A c.*152+99G>A (n.*152+99G>A) c.2745+99G>A c.202-5893G>A (n.202-5893G>A) c.345+99G>A (n.345+99G>A) n.211-58G>A n.1288+3984C>T c.291+99G>A (n.291+99G>A) c.-484+99G>A (n.-484+99G>A) n.2887+99G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251320A= | CA1865964970 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+98T= (n.453+98T=) n.1263-59T= n.924-59T= c.*152+98T= (n.*152+98T=) c.2745+98T= c.202-5894T= (n.202-5894T=) c.345+98T= (n.345+98T=) n.211-59T= n.1288+3985A= c.291+98T= (n.291+98T=) c.-484+98T= (n.-484+98T=) n.2887+98T= | |
| 9 | g.96251320A>G | CA196622973 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+98T>C (n.453+98T>C) n.1263-59T>C n.924-59T>C c.*152+98T>C (n.*152+98T>C) c.2745+98T>C c.202-5894T>C (n.202-5894T>C) c.345+98T>C (n.345+98T>C) n.211-59T>C n.1288+3985A>G c.291+98T>C (n.291+98T>C) c.-484+98T>C (n.-484+98T>C) n.2887+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251321T>C | CA2690817920 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+97A>G (n.453+97A>G) n.1263-60A>G n.924-60A>G c.*152+97A>G (n.*152+97A>G) c.2745+97A>G c.202-5895A>G (n.202-5895A>G) c.345+97A>G (n.345+97A>G) n.211-60A>G n.1288+3986T>C c.291+97A>G (n.291+97A>G) c.-484+97A>G (n.-484+97A>G) n.2887+97A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251321dup | CA2690817919 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+97dup (n.453+97dup) n.1263-60dup n.924-60dup c.*152+97dup (n.*152+97dup) c.2745+97dup c.202-5895dup (n.202-5895dup) c.345+97dup (n.345+97dup) n.211-60dup n.1288+3986dup c.291+97dup (n.291+97dup) c.-484+97dup (n.-484+97dup) n.2887+97dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251322G>A | CA2690817921 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+96C>T (n.453+96C>T) n.1263-61C>T n.924-61C>T c.*152+96C>T (n.*152+96C>T) c.2745+96C>T c.202-5896C>T (n.202-5896C>T) c.345+96C>T (n.345+96C>T) n.211-61C>T n.1288+3987G>A c.291+96C>T (n.291+96C>T) c.-484+96C>T (n.-484+96C>T) n.2887+96C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251322G= | CA1865964973 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+96C= (n.453+96C=) n.1263-61C= n.924-61C= c.*152+96C= (n.*152+96C=) c.2745+96C= c.202-5896C= (n.202-5896C=) c.345+96C= (n.345+96C=) n.211-61C= n.1288+3987G= c.291+96C= (n.291+96C=) c.-484+96C= (n.-484+96C=) n.2887+96C= | |
| 9 | g.96251322G>T | CA196622987 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+96C>A (n.453+96C>A) n.1263-61C>A n.924-61C>A c.*152+96C>A (n.*152+96C>A) c.2745+96C>A c.202-5896C>A (n.202-5896C>A) c.345+96C>A (n.345+96C>A) n.211-61C>A n.1288+3987G>T c.291+96C>A (n.291+96C>A) c.-484+96C>A (n.-484+96C>A) n.2887+96C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96251323C>A | CA2690817922 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+95G>T (n.453+95G>T) n.1263-62G>T n.924-62G>T c.*152+95G>T (n.*152+95G>T) c.2745+95G>T c.202-5897G>T (n.202-5897G>T) c.345+95G>T (n.345+95G>T) n.211-62G>T n.1288+3988C>A c.291+95G>T (n.291+95G>T) c.-484+95G>T (n.-484+95G>T) n.2887+95G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251323C>T | CA2579390557 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+95G>A (n.453+95G>A) n.1263-62G>A n.924-62G>A c.*152+95G>A (n.*152+95G>A) c.2745+95G>A c.202-5897G>A (n.202-5897G>A) c.345+95G>A (n.345+95G>A) n.211-62G>A n.1288+3988C>T c.291+95G>A (n.291+95G>A) c.-484+95G>A (n.-484+95G>A) n.2887+95G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251324T>A | CA2690817924 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+94A>T (n.453+94A>T) n.1263-63A>T n.924-63A>T c.*152+94A>T (n.*152+94A>T) c.2745+94A>T c.202-5898A>T (n.202-5898A>T) c.345+94A>T (n.345+94A>T) n.211-63A>T n.1288+3989T>A c.291+94A>T (n.291+94A>T) c.-484+94A>T (n.-484+94A>T) n.2887+94A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251324T>C | CA2690817925 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+94A>G (n.453+94A>G) n.1263-63A>G n.924-63A>G c.*152+94A>G (n.*152+94A>G) c.2745+94A>G c.202-5898A>G (n.202-5898A>G) c.345+94A>G (n.345+94A>G) n.211-63A>G n.1288+3989T>C c.291+94A>G (n.291+94A>G) c.-484+94A>G (n.-484+94A>G) n.2887+94A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251325del | CA2690817923 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+94del (n.453+94del) n.1263-63del n.924-63del c.*152+94del (n.*152+94del) c.2745+94del c.202-5898del (n.202-5898del) c.345+94del (n.345+94del) n.211-63del n.1288+3990del c.291+94del (n.291+94del) c.-484+94del (n.-484+94del) n.2887+94del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251325T>A | CA2690817926 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+93A>T (n.453+93A>T) n.1263-64A>T n.924-64A>T c.*152+93A>T (n.*152+93A>T) c.2745+93A>T c.202-5899A>T (n.202-5899A>T) c.345+93A>T (n.345+93A>T) n.211-64A>T n.1288+3990T>A c.291+93A>T (n.291+93A>T) c.-484+93A>T (n.-484+93A>T) n.2887+93A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251325T>C | CA1865964978 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+93A>G (n.453+93A>G) n.1263-64A>G n.924-64A>G c.*152+93A>G (n.*152+93A>G) c.2745+93A>G c.202-5899A>G (n.202-5899A>G) c.345+93A>G (n.345+93A>G) n.211-64A>G n.1288+3990T>C c.291+93A>G (n.291+93A>G) c.-484+93A>G (n.-484+93A>G) n.2887+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96251325T= | CA1865964975 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+93A= (n.453+93A=) n.1263-64A= n.924-64A= c.*152+93A= (n.*152+93A=) c.2745+93A= c.202-5899A= (n.202-5899A=) c.345+93A= (n.345+93A=) n.211-64A= n.1288+3990T= c.291+93A= (n.291+93A=) c.-484+93A= (n.-484+93A=) n.2887+93A= | |
| 9 | g.96251326C>A | CA2690817927 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+92G>T (n.453+92G>T) n.1263-65G>T n.924-65G>T c.*152+92G>T (n.*152+92G>T) c.2745+92G>T c.202-5900G>T (n.202-5900G>T) c.345+92G>T (n.345+92G>T) n.211-65G>T n.1288+3991C>A c.291+92G>T (n.291+92G>T) c.-484+92G>T (n.-484+92G>T) n.2887+92G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251326C>G | CA2690817928 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+92G>C (n.453+92G>C) n.1263-65G>C n.924-65G>C c.*152+92G>C (n.*152+92G>C) c.2745+92G>C c.202-5900G>C (n.202-5900G>C) c.345+92G>C (n.345+92G>C) n.211-65G>C n.1288+3991C>G c.291+92G>C (n.291+92G>C) c.-484+92G>C (n.-484+92G>C) n.2887+92G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251326C>T | CA2579390560 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+92G>A (n.453+92G>A) n.1263-65G>A n.924-65G>A c.*152+92G>A (n.*152+92G>A) c.2745+92G>A c.202-5900G>A (n.202-5900G>A) c.345+92G>A (n.345+92G>A) n.211-65G>A n.1288+3991C>T c.291+92G>A (n.291+92G>A) c.-484+92G>A (n.-484+92G>A) n.2887+92G>A | |
| 9 | g.96251327C>T | CA2579390562 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+91G>A (n.453+91G>A) n.1263-66G>A n.924-66G>A c.*152+91G>A (n.*152+91G>A) c.2745+91G>A c.202-5901G>A (n.202-5901G>A) c.345+91G>A (n.345+91G>A) n.211-66G>A n.1288+3992C>T c.291+91G>A (n.291+91G>A) c.-484+91G>A (n.-484+91G>A) n.2887+91G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96251329T>A | CA2690817929 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.453+89A>T (n.453+89A>T) n.1263-68A>T n.924-68A>T c.*152+89A>T (n.*152+89A>T) c.2745+89A>T c.202-5903A>T (n.202-5903A>T) c.345+89A>T (n.345+89A>T) n.211-68A>T n.1288+3994T>A c.291+89A>T (n.291+89A>T) c.-484+89A>T (n.-484+89A>T) n.2887+89A>T | gnomAD v4 |
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