Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251069_96251083delinsTTTGAAGGTTGGGCC | CA1272520857 | TMEM127 | c.*2725_*2739delinsGGCCCAACCTTCAAA (n.*2725_*2739delinsGGCCCAACCTTCAAA) c.*2026_*2040delinsGGCCCAACCTTCAAA (n.*2026_*2040delinsGGCCCAACCTTCAAA) | |
2 | g.96251073_96251086del | CA1272520858 | TMEM127 | c.*2725_*2738del (n.*2725_*2738del) c.*2026_*2039del (n.*2026_*2039del) | dbSNP |
2 | g.96251081G>A | CA52409959 | TMEM127 | c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251081G= | CA1272520865 | TMEM127 | c.*2727C= (n.*2727C=) c.*2028C= (n.*2028C=) | |
2 | g.96251081G>T | CA2660174993 | TMEM127 | c.*2727C>A (n.*2727C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251082C>A | CA2660174995 | TMEM127 | c.*2726G>T (n.*2726G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251082C>T | CA2660174994 | TMEM127 | c.*2726G>A (n.*2726G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251083C= | CA1272520866 | TMEM127 | c.*2725G= (n.*2725G=) c.*2026G= (n.*2026G=) | |
2 | g.96251083C>T | CA52409971 | TMEM127 | c.*2725G>A (n.*2725G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251084T>C | CA52409980 | TMEM127 | c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251084T= | CA1272520867 | TMEM127 | c.*2724A= (n.*2724A=) c.*2025A= (n.*2025A=) | |
2 | g.96251087G>T | CA2540426401 | TMEM127 | c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251089C>A | CA2660174996 | TMEM127 | c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251089C= | CA1272520868 | TMEM127 | c.*2719G= (n.*2719G=) c.*2020G= (n.*2020G=) | |
2 | g.96251089C>G | CA2660174997 | TMEM127 | c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251089C>T | CA10614154 | TMEM127 | c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251090G>A | CA52409987 | TMEM127 | c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251090G= | CA1272520869 | TMEM127 | c.*2718C= (n.*2718C=) c.*2019C= (n.*2019C=) | |
2 | g.96251090G>T | CA2660174998 | TMEM127 | c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251091G>C | CA10614621 | TMEM127 | c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251091G= | CA1272520870 | TMEM127 | c.*2717C= (n.*2717C=) c.*2018C= (n.*2018C=) | |
2 | g.96251092G>C | CA2751314006 | TMEM127 | c.*2716C>G (n.*2716C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) | |
2 | g.96251096C>A | CA2660174999 | TMEM127 | c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251096C= | CA1272520871 | TMEM127 | c.*2712G= (n.*2712G=) c.*2013G= (n.*2013G=) | |
2 | g.96251096C>T | CA52409998 | TMEM127 | c.*2712G>A (n.*2712G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251098G>A | CA895768622 | TMEM127 | c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251098G= | CA1272520872 | TMEM127 | c.*2710C= (n.*2710C=) c.*2011C= (n.*2011C=) | |
2 | g.96251098G>T | CA2660175000 | TMEM127 | c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251101A>G | CA2660175001 | TMEM127 | c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251102C= | CA1272520873 | TMEM127 | c.*2706G= (n.*2706G=) c.*2007G= (n.*2007G=) | |
2 | g.96251102C>T | CA1033957059 | TMEM127 | c.*2706G>A (n.*2706G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251103T>C | CA2660175002 | TMEM127 | c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251105T>C | CA2660175003 | TMEM127 | c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251106T>A | CA52410005 | TMEM127 | c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) | dbSNP |
2 | g.96251106T>C | CA2660175004 | TMEM127 | c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251106T= | CA1272520874 | TMEM127 | c.*2702A= (n.*2702A=) c.*2003A= (n.*2003A=) | |
2 | g.96251107T>C | CA2751314007 | TMEM127 | c.*2701A>G (n.*2701A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) | |
2 | g.96251110A>G | CA2660175005 | TMEM127 | c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251111G>A | CA2660175006 | TMEM127 | c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251112C>T | CA2660175007 | TMEM127 | c.*2696G>A (n.*2696G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251113T>C | CA2660175008 | TMEM127 | c.*2695A>G (n.*2695A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251114G>C | CA2660175009 | TMEM127 | c.*2694C>G (n.*2694C>G) c.*1995C>G (n.*1995C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251114G>T | CA2660175010 | TMEM127 | c.*2694C>A (n.*2694C>A) c.*1995C>A (n.*1995C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251114_96251115delinsGT | CA1272520875 | TMEM127 | c.*2693_*2694delinsAC (n.*2693_*2694delinsAC) c.*1994_*1995delinsAC (n.*1994_*1995delinsAC) | |
2 | g.96251116del | CA1272520876 | TMEM127 | c.*2693del (n.*2693del) c.*1994del (n.*1994del) | dbSNP |
2 | g.96251117C>A | CA2660175011 | TMEM127 | c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251118T>C | CA2660175012 | TMEM127 | c.*2690A>G (n.*2690A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251119A>T | CA2660175013 | TMEM127 | c.*2689T>A (n.*2689T>A) c.*1990T>A (n.*1990T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251121A>G | CA2602344440 | TMEM127 | c.*2687T>C (n.*2687T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251122A>G | CA2660175014 | TMEM127 | c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251123A= | CA1272520877 | TMEM127 | c.*2685T= (n.*2685T=) c.*1986T= (n.*1986T=) | |
2 | g.96251123A>G | CA1272520878 | TMEM127 | c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) | dbSNP |
2 | g.96251123A>T | CA2660175015 | TMEM127 | c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251124G>C | CA1139655612 | TMEM127 | c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96251124G= | CA1272520879 | TMEM127 | c.*2684C= (n.*2684C=) c.*1985C= (n.*1985C=) | |
2 | g.96251126C>T | CA2751314008 | TMEM127 | c.*2682G>A (n.*2682G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) | |
2 | g.96251127C>A | CA1272520881 | TMEM127 | c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.*1982G>T (n.*1982G>T) | dbSNP |
2 | g.96251127C= | CA1272520880 | TMEM127 | c.*2681G= (n.*2681G=) c.*1982G= (n.*1982G=) | |
2 | g.96251129del | CA2660175016 | TMEM127 | c.*2679del (n.*2679del) c.*1980del (n.*1980del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251130_96251131del | CA2660175017 | TMEM127 | c.*2678_*2679del (n.*2678_*2679del) c.*1979_*1980del (n.*1979_*1980del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251130G>T | CA2660175018 | TMEM127 | c.*2678C>A (n.*2678C>A) c.*1979C>A (n.*1979C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251132A>G | CA2751314009 | TMEM127 | c.*2676T>C (n.*2676T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) | |
2 | g.96251135T>A | CA1033957061 | TMEM127 | c.*2673A>T (n.*2673A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251135T= | CA1272520882 | TMEM127 | c.*2673A= (n.*2673A=) c.*1974A= (n.*1974A=) | |
2 | g.96251136T>C | CA1272520884 | TMEM127 | c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) | dbSNP |
2 | g.96251136T= | CA1272520883 | TMEM127 | c.*2672A= (n.*2672A=) c.*1973A= (n.*1973A=) | |
2 | g.96251137C>G | CA2660175019 | TMEM127 | c.*2671G>C (n.*2671G>C) c.*1972G>C (n.*1972G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251138C>A | CA2660175021 | TMEM127 | c.*2670G>T (n.*2670G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251138C>T | CA2660175020 | TMEM127 | c.*2670G>A (n.*2670G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251139T>C | CA2602344441 | TMEM127 | c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251140G>T | CA2660175022 | TMEM127 | c.*2668C>A (n.*2668C>A) c.*1969C>A (n.*1969C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251142G>A | CA1272520886 | TMEM127 | c.*2666C>T (n.*2666C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251142G= | CA1272520885 | TMEM127 | c.*2666C= (n.*2666C=) c.*1967C= (n.*1967C=) | |
2 | g.96251142G>T | CA2660175023 | TMEM127 | c.*2666C>A (n.*2666C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251143T>C | CA2660175024 | TMEM127 | c.*2665A>G (n.*2665A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251144G>A | CA2660175025 | TMEM127 | c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251144G>T | CA2660175026 | TMEM127 | c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251144_96251145delinsGA | CA1272520887 | TMEM127 | c.*2663_*2664delinsTC (n.*2663_*2664delinsTC) c.*1964_*1965delinsTC (n.*1964_*1965delinsTC) | |
2 | g.96251145A>G | CA2660175027 | TMEM127 | c.*2663T>C (n.*2663T>C) c.*1964T>C (n.*1964T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251148dup | CA1272520888 | TMEM127 | c.*2663dup (n.*2663dup) c.*1964dup (n.*1964dup) | dbSNP |
2 | g.96251148del | CA534370799 | TMEM127 | c.*2663del (n.*2663del) c.*1964del (n.*1964del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.96251147A>G | CA2660175028 | TMEM127 | c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251148A= | CA1272520889 | TMEM127 | c.*2660T= (n.*2660T=) c.*1961T= (n.*1961T=) | |
2 | g.96251148A>G | CA1272520890 | TMEM127 | c.*2660T>C (n.*2660T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) | dbSNP |
2 | g.96251149C= | CA1272520892 | TMEM127 | c.*2659G= (n.*2659G=) c.*1960G= (n.*1960G=) | |
2 | g.96251149C>G | CA1272520891 | TMEM127 | c.*2659G>C (n.*2659G>C) c.*1960G>C (n.*1960G>C) | dbSNP |
2 | g.96251149C>T | CA534370801 | TMEM127 | c.*2659G>A (n.*2659G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251150A>G | CA2660175029 | TMEM127 | c.*2658T>C (n.*2658T>C) c.*1959T>C (n.*1959T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251151G>A | CA2660175030 | TMEM127 | c.*2657C>T (n.*2657C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251151G>C | CA534370802 | TMEM127 | c.*2657C>G (n.*2657C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251151G= | CA1272520893 | TMEM127 | c.*2657C= (n.*2657C=) c.*1958C= (n.*1958C=) | |
2 | g.96251152G>A | CA895768629 | TMEM127 | c.*2656C>T (n.*2656C>T) c.*1957C>T (n.*1957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251152G>C | CA2751314010 | TMEM127 | c.*2656C>G (n.*2656C>G) c.*1957C>G (n.*1957C>G) | |
2 | g.96251152G= | CA1272520894 | TMEM127 | c.*2656C= (n.*2656C=) c.*1957C= (n.*1957C=) | |
2 | g.96251152G>T | CA2660175031 | TMEM127 | c.*2656C>A (n.*2656C>A) c.*1957C>A (n.*1957C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251153A>G | CA2751314011 | TMEM127 | c.*2655T>C (n.*2655T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) | |
2 | g.96251155T>A | CA2660175032 | TMEM127 | c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251155T>C | CA52410006 | TMEM127 | c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251155T= | CA1272520895 | TMEM127 | c.*2653A= (n.*2653A=) c.*1954A= (n.*1954A=) | |
2 | g.96251156A>G | CA2660175033 | TMEM127 | c.*2652T>C (n.*2652T>C) c.*1953T>C (n.*1953T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251157G>C | CA52410007 | TMEM127 | c.*2651C>G (n.*2651C>G) c.*1952C>G (n.*1952C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251157G= | CA1272520896 | TMEM127 | c.*2651C= (n.*2651C=) c.*1952C= (n.*1952C=) | |
2 | g.96251157G>T | CA2543954442 | TMEM127 | c.*2651C>A (n.*2651C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) | |
2 | g.96251158G>A | CA895768631 | TMEM127 | c.*2650C>T (n.*2650C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) | dbSNP |
2 | g.96251158G= | CA1272520897 | TMEM127 | c.*2650C= (n.*2650C=) c.*1951C= (n.*1951C=) | |
2 | g.96251159A>G | CA2660175034 | TMEM127 | c.*2649T>C (n.*2649T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251161G>A | CA52410010 | TMEM127 | c.*2647C>T (n.*2647C>T) c.*1948C>T (n.*1948C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251161G>C | CA2660175035 | TMEM127 | c.*2647C>G (n.*2647C>G) c.*1948C>G (n.*1948C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251161G= | CA1272520898 | TMEM127 | c.*2647C= (n.*2647C=) c.*1948C= (n.*1948C=) | |
2 | g.96251162C>A | CA2660175036 | TMEM127 | c.*2646G>T (n.*2646G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251163T>C | CA1033957066 | TMEM127 | c.*2645A>G (n.*2645A>G) c.*1946A>G (n.*1946A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251163T= | CA1272520899 | TMEM127 | c.*2645A= (n.*2645A=) c.*1946A= (n.*1946A=) | |
2 | g.96251164C>A | CA2660175037 | TMEM127 | c.*2644G>T (n.*2644G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251164C= | CA1272520900 | TMEM127 | c.*2644G= (n.*2644G=) c.*1945G= (n.*1945G=) | |
2 | g.96251164C>T | CA52410024 | TMEM127 | c.*2644G>A (n.*2644G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251166G>A | CA10614623 | TMEM127 | c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.96251166G= | CA1272520901 | TMEM127 | c.*2642C= (n.*2642C=) c.*1943C= (n.*1943C=) | |
2 | g.96251166G>T | CA2660175039 | TMEM127 | c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251170dup | CA2660175038 | TMEM127 | c.*2642dup (n.*2642dup) c.*1943dup (n.*1943dup) | gnomAD v4 |
2 | g.96251170del | CA2751314012 | TMEM127 | c.*2642del (n.*2642del) c.*1943del (n.*1943del) | |
2 | g.96251167G>T | CA2660175040 | TMEM127 | c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251168G>A | CA1272520903 | TMEM127 | c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.*1941C>T (n.*1941C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251168G= | CA1272520902 | TMEM127 | c.*2640C= (n.*2640C=) c.*1941C= (n.*1941C=) | |
2 | g.96251168G>T | CA1272520904 | TMEM127 | c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.*1941C>A (n.*1941C>A) | dbSNP |
2 | g.96251169G>T | CA2660175041 | TMEM127 | c.*2639C>A (n.*2639C>A) c.*1940C>A (n.*1940C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251170G>A | CA1272520906 | TMEM127 | c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.*1939C>T (n.*1939C>T) | dbSNP |
2 | g.96251170G= | CA1272520905 | TMEM127 | c.*2638C= (n.*2638C=) c.*1939C= (n.*1939C=) | |
2 | g.96251170G>T | CA1033957086 | TMEM127 | c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.*1939C>A (n.*1939C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251172G>C | CA1272520908 | TMEM127 | c.*2636C>G (n.*2636C>G) c.*1937C>G (n.*1937C>G) | dbSNP |
2 | g.96251172G= | CA1272520907 | TMEM127 | c.*2636C= (n.*2636C=) c.*1937C= (n.*1937C=) | |
2 | g.96251176del | CA2660175042 | TMEM127 | c.*2635del (n.*2635del) c.*1936del (n.*1936del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251174A= | CA1272520909 | TMEM127 | c.*2634T= (n.*2634T=) c.*1935T= (n.*1935T=) | |
2 | g.96251174A>C | CA52410032 | TMEM127 | c.*2634T>G (n.*2634T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251175A>G | CA2751314013 | TMEM127 | c.*2633T>C (n.*2633T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) | |
2 | g.96251178G>A | CA534370805 | TMEM127 | c.*2630C>T (n.*2630C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251178G= | CA1272520910 | TMEM127 | c.*2630C= (n.*2630C=) c.*1931C= (n.*1931C=) | |
2 | g.96251178G>T | CA2660175043 | TMEM127 | c.*2630C>A (n.*2630C>A) c.*1931C>A (n.*1931C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251179C>T | CA2660175044 | TMEM127 | c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.*1930G>A (n.*1930G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251181A= | CA1272520911 | TMEM127 | c.*2627T= (n.*2627T=) c.*1928T= (n.*1928T=) | |
2 | g.96251181A>G | CA1272520912 | TMEM127 | c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) | dbSNP |
2 | g.96251181A>T | CA2751314014 | TMEM127 | c.*2627T>A (n.*2627T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) |