Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96251024T>G | CA534370792 | TMEM127 | c.*2784A>C (n.*2784A>C) c.*2085A>C (n.*2085A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251024T= | CA1272520841 | TMEM127 | c.*2784A= (n.*2784A=) c.*2085A= (n.*2085A=) | |
2 | g.96251025C>A | CA2660174969 | TMEM127 | c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.*2084G>T (n.*2084G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251026T>C | CA2660174970 | TMEM127 | c.*2782A>G (n.*2782A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251027C>A | CA2660174971 | TMEM127 | c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251028C= | CA1272520842 | TMEM127 | c.*2780G= (n.*2780G=) c.*2081G= (n.*2081G=) | |
2 | g.96251028C>T | CA534370794 | TMEM127 | c.*2780G>A (n.*2780G>A) c.*2081G>A (n.*2081G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251035G>T | CA534370795 | TMEM127 | c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.*2074C>A (n.*2074C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.96251036C>A | CA2660174972 | TMEM127 | c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.*2073G>T (n.*2073G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251037T>C | CA2660174973 | TMEM127 | c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251039A>G | CA2660174974 | TMEM127 | c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251041C>A | CA2660174975 | TMEM127 | c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.*2068G>T (n.*2068G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251048T>C | CA2699676642 | TMEM127 | c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) | dbSNP |
2 | g.96251048T>G | CA10616350 | TMEM127 | c.*2760A>C (n.*2760A>C) c.*2061A>C (n.*2061A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251048T= | CA1272520843 | TMEM127 | c.*2760A= (n.*2760A=) c.*2061A= (n.*2061A=) | |
2 | g.96251049G>A | CA1272520845 | TMEM127 | c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251049G= | CA1272520844 | TMEM127 | c.*2759C= (n.*2759C=) c.*2060C= (n.*2060C=) | |
2 | g.96251049G>T | CA2660174976 | TMEM127 | c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251050C>A | CA2660174977 | TMEM127 | c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.*2059G>T (n.*2059G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251050C= | CA1272520846 | TMEM127 | c.*2758G= (n.*2758G=) c.*2059G= (n.*2059G=) | |
2 | g.96251050C>G | CA895768606 | TMEM127 | c.*2758G>C (n.*2758G>C) c.*2059G>C (n.*2059G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251050C>T | CA2660174978 | TMEM127 | c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251052del | CA2660174979 | TMEM127 | c.*2756del (n.*2756del) c.*2057del (n.*2057del) | gnomAD v4 |
2 | g.96251052G>A | CA2660174980 | TMEM127 | c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.*2057C>T (n.*2057C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251052G= | CA1272520847 | TMEM127 | c.*2756C= (n.*2756C=) c.*2057C= (n.*2057C=) | |
2 | g.96251052G>T | CA52409930 | TMEM127 | c.*2756C>A (n.*2756C>A) c.*2057C>A (n.*2057C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251053C>A | CA2660174981 | TMEM127 | c.*2755G>T (n.*2755G>T) c.*2056G>T (n.*2056G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251053C>T | CA2751314003 | TMEM127 | c.*2755G>A (n.*2755G>A) c.*2056G>A (n.*2056G>A) | |
2 | g.96251055T>C | CA2660174982 | TMEM127 | c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251056G>A | CA1033957040 | TMEM127 | c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.*2053C>T (n.*2053C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251056G>C | CA1272520849 | TMEM127 | c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.*2053C>G (n.*2053C>G) | dbSNP |
2 | g.96251056G= | CA1272520848 | TMEM127 | c.*2752C= (n.*2752C=) c.*2053C= (n.*2053C=) | |
2 | g.96251056G>T | CA2660174983 | TMEM127 | c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251057A>G | CA2751314004 | TMEM127 | c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) | |
2 | g.96251059G>T | CA2660174984 | TMEM127 | c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251060A= | CA1272520850 | TMEM127 | c.*2748T= (n.*2748T=) c.*2049T= (n.*2049T=) | |
2 | g.96251060A>C | CA1272520851 | TMEM127 | c.*2748T>G (n.*2748T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) | dbSNP |
2 | g.96251061G>T | CA2660174985 | TMEM127 | c.*2747C>A (n.*2747C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251062C= | CA1272520852 | TMEM127 | c.*2746G= (n.*2746G=) c.*2047G= (n.*2047G=) | |
2 | g.96251062C>T | CA1272520853 | TMEM127 | c.*2746G>A (n.*2746G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251065A>G | CA2660174986 | TMEM127 | c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.*2044T>C (n.*2044T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251065_96251066delinsAG | CA1272520854 | TMEM127 | c.*2742_*2743delinsCT (n.*2742_*2743delinsCT) c.*2043_*2044delinsCT (n.*2043_*2044delinsCT) | |
2 | g.96251066G>C | CA2660174987 | TMEM127 | c.*2742C>G (n.*2742C>G) c.*2043C>G (n.*2043C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251066G>T | CA2660174988 | TMEM127 | c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.*2043C>A (n.*2043C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251068del | CA1272520855 | TMEM127 | c.*2742del (n.*2742del) c.*2043del (n.*2043del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251067G= | CA1272520856 | TMEM127 | c.*2741C= (n.*2741C=) c.*2042C= (n.*2042C=) | |
2 | g.96251067G>T | CA1033957044 | TMEM127 | c.*2741C>A (n.*2741C>A) c.*2042C>A (n.*2042C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251069_96251083delinsTTTGAAGGTTGGGCC | CA1272520857 | TMEM127 | c.*2725_*2739delinsGGCCCAACCTTCAAA (n.*2725_*2739delinsGGCCCAACCTTCAAA) c.*2026_*2040delinsGGCCCAACCTTCAAA (n.*2026_*2040delinsGGCCCAACCTTCAAA) | |
2 | g.96251073_96251086del | CA1272520858 | TMEM127 | c.*2725_*2738del (n.*2725_*2738del) c.*2026_*2039del (n.*2026_*2039del) | dbSNP |
2 | g.96251072G>A | CA895768610 | TMEM127 | c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.*2037C>T (n.*2037C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251072G= | CA1272520859 | TMEM127 | c.*2736C= (n.*2736C=) c.*2037C= (n.*2037C=) | |
2 | g.96251072G>T | CA2660174989 | TMEM127 | c.*2736C>A (n.*2736C>A) c.*2037C>A (n.*2037C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251073A= | CA1272520860 | TMEM127 | c.*2735T= (n.*2735T=) c.*2036T= (n.*2036T=) | |
2 | g.96251073A>C | CA895768613 | TMEM127 | c.*2735T>G (n.*2735T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) | dbSNP |
2 | g.96251073A>G | CA2660174990 | TMEM127 | c.*2735T>C (n.*2735T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251075G>T | CA2660174991 | TMEM127 | c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.*2034C>A (n.*2034C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251077T>A | CA1272520862 | TMEM127 | c.*2731A>T (n.*2731A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) | dbSNP |
2 | g.96251077T>C | CA52409944 | TMEM127 | c.*2731A>G (n.*2731A>G) c.*2032A>G (n.*2032A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251077T>G | CA2751314005 | TMEM127 | c.*2731A>C (n.*2731A>C) c.*2032A>C (n.*2032A>C) | |
2 | g.96251077T= | CA1272520861 | TMEM127 | c.*2731A= (n.*2731A=) c.*2032A= (n.*2032A=) | |
2 | g.96251080G>A | CA1272520864 | TMEM127 | c.*2728C>T (n.*2728C>T) c.*2029C>T (n.*2029C>T) | dbSNP |
2 | g.96251080G= | CA1272520863 | TMEM127 | c.*2728C= (n.*2728C=) c.*2029C= (n.*2029C=) | |
2 | g.96251080G>T | CA2660174992 | TMEM127 | c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.*2029C>A (n.*2029C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251081G>A | CA52409959 | TMEM127 | c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96251081G= | CA1272520865 | TMEM127 | c.*2727C= (n.*2727C=) c.*2028C= (n.*2028C=) | |
2 | g.96251081G>T | CA2660174993 | TMEM127 | c.*2727C>A (n.*2727C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251082C>A | CA2660174995 | TMEM127 | c.*2726G>T (n.*2726G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251082C>T | CA2660174994 | TMEM127 | c.*2726G>A (n.*2726G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251083C= | CA1272520866 | TMEM127 | c.*2725G= (n.*2725G=) c.*2026G= (n.*2026G=) | |
2 | g.96251083C>T | CA52409971 | TMEM127 | c.*2725G>A (n.*2725G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251084T>C | CA52409980 | TMEM127 | c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.*2025A>G (n.*2025A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251084T= | CA1272520867 | TMEM127 | c.*2724A= (n.*2724A=) c.*2025A= (n.*2025A=) | |
2 | g.96251087G>T | CA2540426401 | TMEM127 | c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251089C>A | CA2660174996 | TMEM127 | c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251089C= | CA1272520868 | TMEM127 | c.*2719G= (n.*2719G=) c.*2020G= (n.*2020G=) | |
2 | g.96251089C>G | CA2660174997 | TMEM127 | c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251089C>T | CA10614154 | TMEM127 | c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251090G>A | CA52409987 | TMEM127 | c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*2019C>T (n.*2019C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251090G= | CA1272520869 | TMEM127 | c.*2718C= (n.*2718C=) c.*2019C= (n.*2019C=) | |
2 | g.96251090G>T | CA2660174998 | TMEM127 | c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.*2019C>A (n.*2019C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251091G>C | CA10614621 | TMEM127 | c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.*2018C>G (n.*2018C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251091G= | CA1272520870 | TMEM127 | c.*2717C= (n.*2717C=) c.*2018C= (n.*2018C=) | |
2 | g.96251092G>C | CA2751314006 | TMEM127 | c.*2716C>G (n.*2716C>G) c.*2017C>G (n.*2017C>G) | |
2 | g.96251096C>A | CA2660174999 | TMEM127 | c.*2712G>T (n.*2712G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251096C= | CA1272520871 | TMEM127 | c.*2712G= (n.*2712G=) c.*2013G= (n.*2013G=) | |
2 | g.96251096C>T | CA52409998 | TMEM127 | c.*2712G>A (n.*2712G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251098G>A | CA895768622 | TMEM127 | c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251098G= | CA1272520872 | TMEM127 | c.*2710C= (n.*2710C=) c.*2011C= (n.*2011C=) | |
2 | g.96251098G>T | CA2660175000 | TMEM127 | c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251101A>G | CA2660175001 | TMEM127 | c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.*2008T>C (n.*2008T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251102C= | CA1272520873 | TMEM127 | c.*2706G= (n.*2706G=) c.*2007G= (n.*2007G=) | |
2 | g.96251102C>T | CA1033957059 | TMEM127 | c.*2706G>A (n.*2706G>A) c.*2007G>A (n.*2007G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251103T>C | CA2660175002 | TMEM127 | c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251105T>C | CA2660175003 | TMEM127 | c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251106T>A | CA52410005 | TMEM127 | c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.*2003A>T (n.*2003A>T) | dbSNP |
2 | g.96251106T>C | CA2660175004 | TMEM127 | c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251106T= | CA1272520874 | TMEM127 | c.*2702A= (n.*2702A=) c.*2003A= (n.*2003A=) | |
2 | g.96251107T>C | CA2751314007 | TMEM127 | c.*2701A>G (n.*2701A>G) c.*2002A>G (n.*2002A>G) | |
2 | g.96251110A>G | CA2660175005 | TMEM127 | c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.*1999T>C (n.*1999T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251111G>A | CA2660175006 | TMEM127 | c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251112C>T | CA2660175007 | TMEM127 | c.*2696G>A (n.*2696G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251113T>C | CA2660175008 | TMEM127 | c.*2695A>G (n.*2695A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251114G>C | CA2660175009 | TMEM127 | c.*2694C>G (n.*2694C>G) c.*1995C>G (n.*1995C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251114G>T | CA2660175010 | TMEM127 | c.*2694C>A (n.*2694C>A) c.*1995C>A (n.*1995C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251114_96251115delinsGT | CA1272520875 | TMEM127 | c.*2693_*2694delinsAC (n.*2693_*2694delinsAC) c.*1994_*1995delinsAC (n.*1994_*1995delinsAC) | |
2 | g.96251116del | CA1272520876 | TMEM127 | c.*2693del (n.*2693del) c.*1994del (n.*1994del) | dbSNP |
2 | g.96251117C>A | CA2660175011 | TMEM127 | c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96251118T>C | CA2660175012 | TMEM127 | c.*2690A>G (n.*2690A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96251119A>T | CA2660175013 | TMEM127 | c.*2689T>A (n.*2689T>A) c.*1990T>A (n.*1990T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96251121A>G | CA2602344440 | TMEM127 | c.*2687T>C (n.*2687T>C) c.*1988T>C (n.*1988T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96251122A>G | CA2660175014 | TMEM127 | c.*2686T>C (n.*2686T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96251123A= | CA1272520877 | TMEM127 | c.*2685T= (n.*2685T=) c.*1986T= (n.*1986T=) | |
2 | g.96251123A>G | CA1272520878 | TMEM127 | c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.*1986T>C (n.*1986T>C) | dbSNP |
2 | g.96251123A>T | CA2660175015 | TMEM127 | c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.*1986T>A (n.*1986T>A) | gnomAD v4 |