Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96250589G>T | CA2660174819 | TMEM127 | c.*3219C>A (n.*3219C>A) c.*2520C>A (n.*2520C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250589_96250608del | CA2660174818 | TMEM127 | c.*3200_*3219del (n.*3200_*3219del) c.*2501_*2520del (n.*2501_*2520del) | gnomAD v4 |
2 | g.96250591A= | CA1272520627 | TMEM127 | c.*3217T= (n.*3217T=) c.*2518T= (n.*2518T=) | |
2 | g.96250591A>G | CA895768446 | TMEM127 | c.*3217T>C (n.*3217T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) | dbSNP |
2 | g.96250592T>C | CA52409505 | TMEM127 | c.*3216A>G (n.*3216A>G) c.*2517A>G (n.*2517A>G) | dbSNP |
2 | g.96250592T= | CA1272520628 | TMEM127 | c.*3216A= (n.*3216A=) c.*2517A= (n.*2517A=) | |
2 | g.96250598C= | CA1272520629 | TMEM127 | c.*3210G= (n.*3210G=) c.*2511G= (n.*2511G=) | |
2 | g.96250598C>G | CA52409509 | TMEM127 | c.*3210G>C (n.*3210G>C) c.*2511G>C (n.*2511G>C) | dbSNP |
2 | g.96250599T>C | CA10614619 | TMEM127 | c.*3209A>G (n.*3209A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250599T= | CA1272520631 | TMEM127 | c.*3209A= (n.*3209A=) c.*2510A= (n.*2510A=) | |
2 | g.96250599_96250601delinsTAA | CA1272520632 | TMEM127 | c.*3207_*3209delinsTTA (n.*3207_*3209delinsTTA) c.*2508_*2510delinsTTA (n.*2508_*2510delinsTTA) | |
2 | g.96250599_96250602delinsTAAC | CA1272520630 | TMEM127 | c.*3206_*3209delinsGTTA (n.*3206_*3209delinsGTTA) c.*2507_*2510delinsGTTA (n.*2507_*2510delinsGTTA) | |
2 | g.96250600_96250601del | CA916602733 | TMEM127 | c.*3207_*3208del (n.*3207_*3208del) c.*2508_*2509del (n.*2508_*2509del) | dbSNP |
2 | g.96250608_96250610del | CA10614620 | TMEM127 | c.*3206_*3208del (n.*3206_*3208del) c.*2507_*2509del (n.*2507_*2509del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250602C>A | CA2660174820 | TMEM127 | c.*3206G>T (n.*3206G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250602C= | CA1272520633 | TMEM127 | c.*3206G= (n.*3206G=) c.*2507G= (n.*2507G=) | |
2 | g.96250602C>G | CA1033956904 | TMEM127 | c.*3206G>C (n.*3206G>C) c.*2507G>C (n.*2507G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250602C>T | CA52409527 | TMEM127 | c.*3206G>A (n.*3206G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250605C>A | CA2660174821 | TMEM127 | c.*3203G>T (n.*3203G>T) c.*2504G>T (n.*2504G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250605C>T | CA2660174822 | TMEM127 | c.*3203G>A (n.*3203G>A) c.*2504G>A (n.*2504G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250607A>G | CA2660174823 | TMEM127 | c.*3201T>C (n.*3201T>C) c.*2502T>C (n.*2502T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250608C= | CA1272520635 | TMEM127 | c.*3200G= (n.*3200G=) c.*2501G= (n.*2501G=) | |
2 | g.96250608C>T | CA1033956907 | TMEM127 | c.*3200G>A (n.*3200G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250608_96250610delinsCAA | CA1272520634 | TMEM127 | c.*3198_*3200delinsTTG (n.*3198_*3200delinsTTG) c.*2499_*2501delinsTTG (n.*2499_*2501delinsTTG) | |
2 | g.96250612dup | CA2501300634 | TMEM127 | c.*3199dup (n.*3199dup) c.*2500dup (n.*2500dup) | |
2 | g.96250611_96250612del | CA52409531 | TMEM127 | c.*3198_*3199del (n.*3198_*3199del) c.*2499_*2500del (n.*2499_*2500del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250610A= | CA1272520636 | TMEM127 | c.*3198T= (n.*3198T=) c.*2499T= (n.*2499T=) | |
2 | g.96250610A>G | CA52409542 | TMEM127 | c.*3198T>C (n.*3198T>C) c.*2499T>C (n.*2499T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250610_96250611insC | CA895768457 | TMEM127 | c.*3197_*3198insG (n.*3197_*3198insG) c.*2498_*2499insG (n.*2498_*2499insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250611A>C | CA2751313984 | TMEM127 | c.*3197T>G (n.*3197T>G) c.*2498T>G (n.*2498T>G) | |
2 | g.96250615G= | CA1272520637 | TMEM127 | c.*3193C= (n.*3193C=) c.*2494C= (n.*2494C=) | |
2 | g.96250615G>T | CA52409545 | TMEM127 | c.*3193C>A (n.*3193C>A) c.*2494C>A (n.*2494C>A) | dbSNP |
2 | g.96250618C>A | CA2660174824 | TMEM127 | c.*3190G>T (n.*3190G>T) c.*2491G>T (n.*2491G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250618C= | CA1272520638 | TMEM127 | c.*3190G= (n.*3190G=) c.*2491G= (n.*2491G=) | |
2 | g.96250618C>T | CA52409548 | TMEM127 | c.*3190G>A (n.*3190G>A) c.*2491G>A (n.*2491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250621A= | CA1272520639 | TMEM127 | c.*3187T= (n.*3187T=) c.*2488T= (n.*2488T=) | |
2 | g.96250621A>C | CA52409552 | TMEM127 | c.*3187T>G (n.*3187T>G) c.*2488T>G (n.*2488T>G) | dbSNP |
2 | g.96250623T>C | CA52409553 | TMEM127 | c.*3185A>G (n.*3185A>G) c.*2486A>G (n.*2486A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250623T= | CA1272520640 | TMEM127 | c.*3185A= (n.*3185A=) c.*2486A= (n.*2486A=) | |
2 | g.96250624G>C | CA1033956919 | TMEM127 | c.*3184C>G (n.*3184C>G) c.*2485C>G (n.*2485C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250624G= | CA1272520641 | TMEM127 | c.*3184C= (n.*3184C=) c.*2485C= (n.*2485C=) | |
2 | g.96250625G>A | CA1272520643 | TMEM127 | c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250625G= | CA1272520642 | TMEM127 | c.*3183C= (n.*3183C=) c.*2484C= (n.*2484C=) | |
2 | g.96250625G>T | CA2660174825 | TMEM127 | c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250626G>T | CA2660174826 | TMEM127 | c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.*2483C>A (n.*2483C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250628T>C | CA2660174827 | TMEM127 | c.*3180A>G (n.*3180A>G) c.*2481A>G (n.*2481A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250629G>A | CA2660174828 | TMEM127 | c.*3179C>T (n.*3179C>T) c.*2480C>T (n.*2480C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250629G>T | CA2660174829 | TMEM127 | c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.*2480C>A (n.*2480C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250630C>A | CA895768461 | TMEM127 | c.*3178G>T (n.*3178G>T) c.*2479G>T (n.*2479G>T) | dbSNP |
2 | g.96250630C= | CA1272520644 | TMEM127 | c.*3178G= (n.*3178G=) c.*2479G= (n.*2479G=) | |
2 | g.96250631T>C | CA895768464 | TMEM127 | c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.*2478A>G (n.*2478A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250631T= | CA1272520645 | TMEM127 | c.*3177A= (n.*3177A=) c.*2478A= (n.*2478A=) | |
2 | g.96250632C>A | CA2660174830 | TMEM127 | c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.*2477G>T (n.*2477G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250632C= | CA1272520646 | TMEM127 | c.*3176G= (n.*3176G=) c.*2477G= (n.*2477G=) | |
2 | g.96250632C>G | CA52409554 | TMEM127 | c.*3176G>C (n.*3176G>C) c.*2477G>C (n.*2477G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250632C>T | CA52409557 | TMEM127 | c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.*2477G>A (n.*2477G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250633C= | CA1272520647 | TMEM127 | c.*3175G= (n.*3175G=) c.*2476G= (n.*2476G=) | |
2 | g.96250633C>T | CA1272520648 | TMEM127 | c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.*2476G>A (n.*2476G>A) | dbSNP |
2 | g.96250634C>A | CA2660174831 | TMEM127 | c.*3174G>T (n.*3174G>T) c.*2475G>T (n.*2475G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250635T>C | CA1033956927 | TMEM127 | c.*3173A>G (n.*3173A>G) c.*2474A>G (n.*2474A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250635T= | CA1272520649 | TMEM127 | c.*3173A= (n.*3173A=) c.*2474A= (n.*2474A=) | |
2 | g.96250636G>A | CA52409562 | TMEM127 | c.*3172C>T (n.*3172C>T) c.*2473C>T (n.*2473C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250636G= | CA1272520650 | TMEM127 | c.*3172C= (n.*3172C=) c.*2473C= (n.*2473C=) | |
2 | g.96250636G>T | CA2660174832 | TMEM127 | c.*3172C>A (n.*3172C>A) c.*2473C>A (n.*2473C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250638del | CA2660174833 | TMEM127 | c.*3171del (n.*3171del) c.*2472del (n.*2472del) | gnomAD v4 |
2 | g.96250640A= | CA1272520651 | TMEM127 | c.*3168T= (n.*3168T=) c.*2469T= (n.*2469T=) | |
2 | g.96250640A>G | CA1033956931 | TMEM127 | c.*3168T>C (n.*3168T>C) c.*2469T>C (n.*2469T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250641G>A | CA895768469 | TMEM127 | c.*3167C>T (n.*3167C>T) c.*2468C>T (n.*2468C>T) | dbSNP |
2 | g.96250641G= | CA1272520652 | TMEM127 | c.*3167C= (n.*3167C=) c.*2468C= (n.*2468C=) | |
2 | g.96250643G>A | CA1272520654 | TMEM127 | c.*3165C>T (n.*3165C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250643G= | CA1272520653 | TMEM127 | c.*3165C= (n.*3165C=) c.*2466C= (n.*2466C=) | |
2 | g.96250644C>A | CA2660174834 | TMEM127 | c.*3164G>T (n.*3164G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250648C>A | CA2660174835 | TMEM127 | c.*3160G>T (n.*3160G>T) c.*2461G>T (n.*2461G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250648C>T | CA2751313985 | TMEM127 | c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.*2461G>A (n.*2461G>A) | |
2 | g.96250650G>A | CA895768475 | TMEM127 | c.*3158C>T (n.*3158C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250650G= | CA1272520655 | TMEM127 | c.*3158C= (n.*3158C=) c.*2459C= (n.*2459C=) | |
2 | g.96250650G>T | CA2660174836 | TMEM127 | c.*3158C>A (n.*3158C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250651C>A | CA2660174837 | TMEM127 | c.*3157G>T (n.*3157G>T) c.*2458G>T (n.*2458G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250651C= | CA1272520656 | TMEM127 | c.*3157G= (n.*3157G=) c.*2458G= (n.*2458G=) | |
2 | g.96250651C>G | CA534370764 | TMEM127 | c.*3157G>C (n.*3157G>C) c.*2458G>C (n.*2458G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250653C>A | CA2660174838 | TMEM127 | c.*3155G>T (n.*3155G>T) c.*2456G>T (n.*2456G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250654T>C | CA2660174840 | TMEM127 | c.*3154A>G (n.*3154A>G) c.*2455A>G (n.*2455A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250657del | CA2660174839 | TMEM127 | c.*3154del (n.*3154del) c.*2455del (n.*2455del) | gnomAD v4 |
2 | g.96250657T>C | CA2660174841 | TMEM127 | c.*3151A>G (n.*3151A>G) c.*2452A>G (n.*2452A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250659C>A | CA2660174842 | TMEM127 | c.*3149G>T (n.*3149G>T) c.*2450G>T (n.*2450G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250659C= | CA1272520658 | TMEM127 | c.*3149G= (n.*3149G=) c.*2450G= (n.*2450G=) | |
2 | g.96250659C>T | CA1272520657 | TMEM127 | c.*3149G>A (n.*3149G>A) c.*2450G>A (n.*2450G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250660C>A | CA2660174843 | TMEM127 | c.*3148G>T (n.*3148G>T) c.*2449G>T (n.*2449G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250660C= | CA1272520659 | TMEM127 | c.*3148G= (n.*3148G=) c.*2449G= (n.*2449G=) | |
2 | g.96250660C>T | CA52409563 | TMEM127 | c.*3148G>A (n.*3148G>A) c.*2449G>A (n.*2449G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250661G>A | CA895768477 | TMEM127 | c.*3147C>T (n.*3147C>T) c.*2448C>T (n.*2448C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250661G= | CA1272520660 | TMEM127 | c.*3147C= (n.*3147C=) c.*2448C= (n.*2448C=) | |
2 | g.96250661G>T | CA2660174844 | TMEM127 | c.*3147C>A (n.*3147C>A) c.*2448C>A (n.*2448C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250663G>A | CA2660174845 | TMEM127 | c.*3145C>T (n.*3145C>T) c.*2446C>T (n.*2446C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250663G>T | CA2660174846 | TMEM127 | c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250664A= | CA1272520661 | TMEM127 | c.*3144T= (n.*3144T=) c.*2445T= (n.*2445T=) | |
2 | g.96250664A>G | CA52409564 | TMEM127 | c.*3144T>C (n.*3144T>C) c.*2445T>C (n.*2445T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250665T>C | CA52409570 | TMEM127 | c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250665T>G | CA2660174847 | TMEM127 | c.*3143A>C (n.*3143A>C) c.*2444A>C (n.*2444A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250665T= | CA1272520662 | TMEM127 | c.*3143A= (n.*3143A=) c.*2444A= (n.*2444A=) | |
2 | g.96250666G>A | CA2660174848 | TMEM127 | c.*3142C>T (n.*3142C>T) c.*2443C>T (n.*2443C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250667C>A | CA2660174849 | TMEM127 | c.*3141G>T (n.*3141G>T) c.*2442G>T (n.*2442G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250667C>T | CA2660174850 | TMEM127 | c.*3141G>A (n.*3141G>A) c.*2442G>A (n.*2442G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250668A= | CA1272520664 | TMEM127 | c.*3140T= (n.*3140T=) c.*2441T= (n.*2441T=) | |
2 | g.96250668A>G | CA1272520663 | TMEM127 | c.*3140T>C (n.*3140T>C) c.*2441T>C (n.*2441T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250669C>A | CA2660174851 | TMEM127 | c.*3139G>T (n.*3139G>T) c.*2440G>T (n.*2440G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250669C>T | CA2660174852 | TMEM127 | c.*3139G>A (n.*3139G>A) c.*2440G>A (n.*2440G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250670A= | CA1272520665 | TMEM127 | c.*3138T= (n.*3138T=) c.*2439T= (n.*2439T=) | |
2 | g.96250670A>T | CA895768480 | TMEM127 | c.*3138T>A (n.*3138T>A) c.*2439T>A (n.*2439T>A) | dbSNP |
2 | g.96250671C>A | CA2660174853 | TMEM127 | c.*3137G>T (n.*3137G>T) c.*2438G>T (n.*2438G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250673C= | CA1272520666 | TMEM127 | c.*3135G= (n.*3135G=) c.*2436G= (n.*2436G=) | |
2 | g.96250673C>T | CA52409576 | TMEM127 | c.*3135G>A (n.*3135G>A) c.*2436G>A (n.*2436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250674G>A | CA10616461 | TMEM127 | c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.*2435C>T (n.*2435C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250674G= | CA1272520667 | TMEM127 | c.*3134C= (n.*3134C=) c.*2435C= (n.*2435C=) | |
2 | g.96250674G>T | CA2660174854 | TMEM127 | c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.*2435C>A (n.*2435C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250676G>A | CA52409577 | TMEM127 | c.*3132C>T (n.*3132C>T) c.*2433C>T (n.*2433C>T) | dbSNP |
2 | g.96250676G= | CA1272520668 | TMEM127 | c.*3132C= (n.*3132C=) c.*2433C= (n.*2433C=) | |
2 | g.96250677G= | CA1272520669 | TMEM127 | c.*3131C= (n.*3131C=) c.*2432C= (n.*2432C=) | |
2 | g.96250677G>T | CA1272520670 | TMEM127 | c.*3131C>A (n.*3131C>A) c.*2432C>A (n.*2432C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250678C= | CA1272520671 | TMEM127 | c.*3130G= (n.*3130G=) c.*2431G= (n.*2431G=) | |
2 | g.96250678C>G | CA1272520672 | TMEM127 | c.*3130G>C (n.*3130G>C) c.*2431G>C (n.*2431G>C) | dbSNP |
2 | g.96250679T>C | CA52409579 | TMEM127 | c.*3129A>G (n.*3129A>G) c.*2430A>G (n.*2430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250679T= | CA1272520673 | TMEM127 | c.*3129A= (n.*3129A=) c.*2430A= (n.*2430A=) | |
2 | g.96250680G>A | CA1033956945 | TMEM127 | c.*3128C>T (n.*3128C>T) c.*2429C>T (n.*2429C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250680G= | CA1272520674 | TMEM127 | c.*3128C= (n.*3128C=) c.*2429C= (n.*2429C=) | |
2 | g.96250680G>T | CA2660174855 | TMEM127 | c.*3128C>A (n.*3128C>A) c.*2429C>A (n.*2429C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250681G>T | CA2660174856 | TMEM127 | c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.*2428C>A (n.*2428C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250682G= | CA1272520675 | TMEM127 | c.*3126C= (n.*3126C=) c.*2427C= (n.*2427C=) | |
2 | g.96250682G>T | CA1272520676 | TMEM127 | c.*3126C>A (n.*3126C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) | dbSNP |
2 | g.96250686A>G | CA2660174857 | TMEM127 | c.*3122T>C (n.*3122T>C) c.*2423T>C (n.*2423T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250687G>A | CA52409581 | TMEM127 | c.*3121C>T (n.*3121C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250687G= | CA1272520677 | TMEM127 | c.*3121C= (n.*3121C=) c.*2422C= (n.*2422C=) | |
2 | g.96250687G>T | CA2660174858 | TMEM127 | c.*3121C>A (n.*3121C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250688G>A | CA1272520679 | TMEM127 | c.*3120C>T (n.*3120C>T) c.*2421C>T (n.*2421C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250688G= | CA1272520678 | TMEM127 | c.*3120C= (n.*3120C=) c.*2421C= (n.*2421C=) | |
2 | g.96250688G>T | CA2660174859 | TMEM127 | c.*3120C>A (n.*3120C>A) c.*2421C>A (n.*2421C>A) | gnomAD v4 |