Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.96250480T>C | CA2699992593 | TMEM127 | c.*3328A>G (n.*3328A>G) c.*2629A>G (n.*2629A>G) | dbSNP |
2 | g.96250481C>A | CA2660174775 | TMEM127 | c.*3327G>T (n.*3327G>T) c.*2628G>T (n.*2628G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250481C= | CA1272520587 | TMEM127 | c.*3327G= (n.*3327G=) c.*2628G= (n.*2628G=) | |
2 | g.96250481C>T | CA1272520588 | TMEM127 | c.*3327G>A (n.*3327G>A) c.*2628G>A (n.*2628G>A) | dbSNP |
2 | g.96250482C= | CA1272520589 | TMEM127 | c.*3326G= (n.*3326G=) c.*2627G= (n.*2627G=) | |
2 | g.96250482C>T | CA895768421 | TMEM127 | c.*3326G>A (n.*3326G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250485G>T | CA2660174776 | TMEM127 | c.*3323C>A (n.*3323C>A) c.*2624C>A (n.*2624C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250486C>T | CA2660174777 | TMEM127 | c.*3322G>A (n.*3322G>A) c.*2623G>A (n.*2623G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250487A>G | CA2660174778 | TMEM127 | c.*3321T>C (n.*3321T>C) c.*2622T>C (n.*2622T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250488G>A | CA2660174779 | TMEM127 | c.*3320C>T (n.*3320C>T) c.*2621C>T (n.*2621C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250489A>G | CA2660174780 | TMEM127 | c.*3319T>C (n.*3319T>C) c.*2620T>C (n.*2620T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250489_96250494delinsACAGGG | CA1272520590 | TMEM127 | c.*3314_*3319delinsCCCTGT (n.*3314_*3319delinsCCCTGT) c.*2615_*2620delinsCCCTGT (n.*2615_*2620delinsCCCTGT) | |
2 | g.96250489_96250498delinsACAGGGTCCT | CA1272520591 | TMEM127 | c.*3310_*3319delinsAGGACCCTGT (n.*3310_*3319delinsAGGACCCTGT) c.*2611_*2620delinsAGGACCCTGT (n.*2611_*2620delinsAGGACCCTGT) | |
2 | g.96250490_96250494del | CA534370754 | TMEM127 | c.*3314_*3318del (n.*3314_*3318del) c.*2615_*2619del (n.*2615_*2619del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250490_96250498del | CA895768425 | TMEM127 | c.*3310_*3318del (n.*3310_*3318del) c.*2611_*2619del (n.*2611_*2619del) | dbSNP |
2 | g.96250491_96250492delinsAG | CA1272520592 | TMEM127 | c.*3316_*3317delinsCT (n.*3316_*3317delinsCT) c.*2617_*2618delinsCT (n.*2617_*2618delinsCT) | |
2 | g.96250492G>A | CA1033956882 | TMEM127 | c.*3316C>T (n.*3316C>T) c.*2617C>T (n.*2617C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250492G= | CA1272520593 | TMEM127 | c.*3316C= (n.*3316C=) c.*2617C= (n.*2617C=) | |
2 | g.96250494del | CA534370755 | TMEM127 | c.*3316del (n.*3316del) c.*2617del (n.*2617del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250493G>A | CA2751313978 | TMEM127 | c.*3315C>T (n.*3315C>T) c.*2616C>T (n.*2616C>T) | |
2 | g.96250493G>T | CA2660174781 | TMEM127 | c.*3315C>A (n.*3315C>A) c.*2616C>A (n.*2616C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250494G>A | CA2660174782 | TMEM127 | c.*3314C>T (n.*3314C>T) c.*2615C>T (n.*2615C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250494G>T | CA2660174783 | TMEM127 | c.*3314C>A (n.*3314C>A) c.*2615C>A (n.*2615C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250495T>C | CA2660174784 | TMEM127 | c.*3313A>G (n.*3313A>G) c.*2614A>G (n.*2614A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250495_96250499delinsTCCTG | CA1272520594 | TMEM127 | c.*3309_*3313delinsCAGGA (n.*3309_*3313delinsCAGGA) c.*2610_*2614delinsCAGGA (n.*2610_*2614delinsCAGGA) | |
2 | g.96250496C= | CA1272520595 | TMEM127 | c.*3312G= (n.*3312G=) c.*2613G= (n.*2613G=) | |
2 | g.96250496C>T | CA1033956884 | TMEM127 | c.*3312G>A (n.*3312G>A) c.*2613G>A (n.*2613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250496_96250499del | CA534370757 | TMEM127 | c.*3309_*3312del (n.*3309_*3312del) c.*2610_*2613del (n.*2610_*2613del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250497C>T | CA2660174785 | TMEM127 | c.*3311G>A (n.*3311G>A) c.*2612G>A (n.*2612G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250498T>C | CA646526645 | TMEM127 | c.*3310A>G (n.*3310A>G) c.*2611A>G (n.*2611A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.96250499G= | CA1272520596 | TMEM127 | c.*3309C= (n.*3309C=) c.*2610C= (n.*2610C=) | |
2 | g.96250499G>T | CA52409469 | TMEM127 | c.*3309C>A (n.*3309C>A) c.*2610C>A (n.*2610C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250500T>C | CA1272520598 | TMEM127 | c.*3308A>G (n.*3308A>G) c.*2609A>G (n.*2609A>G) | dbSNP |
2 | g.96250500T= | CA1272520597 | TMEM127 | c.*3308A= (n.*3308A=) c.*2609A= (n.*2609A=) | |
2 | g.96250501C>A | CA2660174786 | TMEM127 | c.*3307G>T (n.*3307G>T) c.*2608G>T (n.*2608G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250502C= | CA1272520599 | TMEM127 | c.*3306G= (n.*3306G=) c.*2607G= (n.*2607G=) | |
2 | g.96250502C>G | CA52409474 | TMEM127 | c.*3306G>C (n.*3306G>C) c.*2607G>C (n.*2607G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250502C>T | CA52409481 | TMEM127 | c.*3306G>A (n.*3306G>A) c.*2607G>A (n.*2607G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250503G>A | CA1033956886 | TMEM127 | c.*3305C>T (n.*3305C>T) c.*2606C>T (n.*2606C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250503G= | CA1272520600 | TMEM127 | c.*3305C= (n.*3305C=) c.*2606C= (n.*2606C=) | |
2 | g.96250504T>G | CA646526648 | TMEM127 | c.*3304A>C (n.*3304A>C) c.*2605A>C (n.*2605A>C) | COSMIC |
2 | g.96250505C>A | CA2660174787 | TMEM127 | c.*3303G>T (n.*3303G>T) c.*2604G>T (n.*2604G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250508T>C | CA2751313979 | TMEM127 | c.*3300A>G (n.*3300A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) | |
2 | g.96250509G= | CA1272520601 | TMEM127 | c.*3299C= (n.*3299C=) c.*2600C= (n.*2600C=) | |
2 | g.96250509G>T | CA1033956887 | TMEM127 | c.*3299C>A (n.*3299C>A) c.*2600C>A (n.*2600C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250510T>A | CA1033956888 | TMEM127 | c.*3298A>T (n.*3298A>T) c.*2599A>T (n.*2599A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250510T= | CA1272520602 | TMEM127 | c.*3298A= (n.*3298A=) c.*2599A= (n.*2599A=) | |
2 | g.96250513_96250514dup | CA2660174788 | TMEM127 | c.*3297_*3298dup (n.*3297_*3298dup) c.*2598_*2599dup (n.*2598_*2599dup) | gnomAD v4 |
2 | g.96250511A= | CA1272520603 | TMEM127 | c.*3297T= (n.*3297T=) c.*2598T= (n.*2598T=) | |
2 | g.96250511A>G | CA1272520604 | TMEM127 | c.*3297T>C (n.*3297T>C) c.*2598T>C (n.*2598T>C) | dbSNP |
2 | g.96250516T>C | CA2751313980 | TMEM127 | c.*3292A>G (n.*3292A>G) c.*2593A>G (n.*2593A>G) | |
2 | g.96250517C>A | CA2660174789 | TMEM127 | c.*3291G>T (n.*3291G>T) c.*2592G>T (n.*2592G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250519T>G | CA534370758 | TMEM127 | c.*3289A>C (n.*3289A>C) c.*2590A>C (n.*2590A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250519T= | CA1272520605 | TMEM127 | c.*3289A= (n.*3289A=) c.*2590A= (n.*2590A=) | |
2 | g.96250520G>C | CA895768439 | TMEM127 | c.*3288C>G (n.*3288C>G) c.*2589C>G (n.*2589C>G) | dbSNP |
2 | g.96250520G= | CA1272520606 | TMEM127 | c.*3288C= (n.*3288C=) c.*2589C= (n.*2589C=) | |
2 | g.96250520G>T | CA2660174790 | TMEM127 | c.*3288C>A (n.*3288C>A) c.*2589C>A (n.*2589C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250521G>C | CA1033956889 | TMEM127 | c.*3287C>G (n.*3287C>G) c.*2588C>G (n.*2588C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250521G= | CA1272520607 | TMEM127 | c.*3287C= (n.*3287C=) c.*2588C= (n.*2588C=) | |
2 | g.96250523G>C | CA895768440 | TMEM127 | c.*3285C>G (n.*3285C>G) c.*2586C>G (n.*2586C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250523G= | CA1272520608 | TMEM127 | c.*3285C= (n.*3285C=) c.*2586C= (n.*2586C=) | |
2 | g.96250523G>T | CA2660174791 | TMEM127 | c.*3285C>A (n.*3285C>A) c.*2586C>A (n.*2586C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250524C>A | CA2660174792 | TMEM127 | c.*3284G>T (n.*3284G>T) c.*2585G>T (n.*2585G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250525C>T | CA2660174793 | TMEM127 | c.*3283G>A (n.*3283G>A) c.*2584G>A (n.*2584G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250526T>C | CA2660174794 | TMEM127 | c.*3282A>G (n.*3282A>G) c.*2583A>G (n.*2583A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.96250528A= | CA1272520609 | TMEM127 | c.*3280T= (n.*3280T=) c.*2581T= (n.*2581T=) | |
2 | g.96250528A>G | CA1033956890 | TMEM127 | c.*3280T>C (n.*3280T>C) c.*2581T>C (n.*2581T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250530G>C | CA895768441 | TMEM127 | c.*3278C>G (n.*3278C>G) c.*2579C>G (n.*2579C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250530G= | CA1272520610 | TMEM127 | c.*3278C= (n.*3278C=) c.*2579C= (n.*2579C=) | |
2 | g.96250531G>A | CA1033956892 | TMEM127 | c.*3277C>T (n.*3277C>T) c.*2578C>T (n.*2578C>T) | dbSNP |
2 | g.96250531G= | CA1272520611 | TMEM127 | c.*3277C= (n.*3277C=) c.*2578C= (n.*2578C=) | |
2 | g.96250532T>C | CA2660174795 | TMEM127 | c.*3276A>G (n.*3276A>G) c.*2577A>G (n.*2577A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250534_96250536delinsCTT | CA1272520612 | TMEM127 | c.*3272_*3274delinsAAG (n.*3272_*3274delinsAAG) c.*2573_*2575delinsAAG (n.*2573_*2575delinsAAG) | |
2 | g.96250536_96250537del | CA1272520613 | TMEM127 | c.*3272_*3273del (n.*3272_*3273del) c.*2573_*2574del (n.*2573_*2574del) | dbSNP |
2 | g.96250536_96250540delinsTTGTC | CA1272520614 | TMEM127 | c.*3268_*3272delinsGACAA (n.*3268_*3272delinsGACAA) c.*2569_*2573delinsGACAA (n.*2569_*2573delinsGACAA) | |
2 | g.96250537T>C | CA52409496 | TMEM127 | c.*3271A>G (n.*3271A>G) c.*2572A>G (n.*2572A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250537T= | CA1272520615 | TMEM127 | c.*3271A= (n.*3271A=) c.*2572A= (n.*2572A=) | |
2 | g.96250539_96250542del | CA534370760 | TMEM127 | c.*3268_*3271del (n.*3268_*3271del) c.*2569_*2572del (n.*2569_*2572del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250539T>A | CA52409500 | TMEM127 | c.*3269A>T (n.*3269A>T) c.*2570A>T (n.*2570A>T) | dbSNP |
2 | g.96250539T= | CA1272520616 | TMEM127 | c.*3269A= (n.*3269A=) c.*2570A= (n.*2570A=) | |
2 | g.96250540C>A | CA2660174796 | TMEM127 | c.*3268G>T (n.*3268G>T) c.*2569G>T (n.*2569G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250540C= | CA1272520617 | TMEM127 | c.*3268G= (n.*3268G=) c.*2569G= (n.*2569G=) | |
2 | g.96250540C>G | CA895768443 | TMEM127 | c.*3268G>C (n.*3268G>C) c.*2569G>C (n.*2569G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.96250540C>T | CA2660174797 | TMEM127 | c.*3268G>A (n.*3268G>A) c.*2569G>A (n.*2569G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250542G>A | CA2660174798 | TMEM127 | c.*3266C>T (n.*3266C>T) c.*2567C>T (n.*2567C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250542G>T | CA2660174799 | TMEM127 | c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.*2567C>A (n.*2567C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250543A>G | CA2660174800 | TMEM127 | c.*3265T>C (n.*3265T>C) c.*2566T>C (n.*2566T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250544A>G | CA2660174801 | TMEM127 | c.*3264T>C (n.*3264T>C) c.*2565T>C (n.*2565T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250546G>C | CA1272520619 | TMEM127 | c.*3262C>G (n.*3262C>G) c.*2563C>G (n.*2563C>G) | dbSNP |
2 | g.96250546G= | CA1272520618 | TMEM127 | c.*3262C= (n.*3262C=) c.*2563C= (n.*2563C=) | |
2 | g.96250546G>T | CA2660174802 | TMEM127 | c.*3262C>A (n.*3262C>A) c.*2563C>A (n.*2563C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250547G= | CA1272520620 | TMEM127 | c.*3261C= (n.*3261C=) c.*2562C= (n.*2562C=) | |
2 | g.96250547G>T | CA52409501 | TMEM127 | c.*3261C>A (n.*3261C>A) c.*2562C>A (n.*2562C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250548A>G | CA2660174803 | TMEM127 | c.*3260T>C (n.*3260T>C) c.*2561T>C (n.*2561T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250549C>G | CA2660174804 | TMEM127 | c.*3259G>C (n.*3259G>C) c.*2560G>C (n.*2560G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250551T>A | CA1033956896 | TMEM127 | c.*3257A>T (n.*3257A>T) c.*2558A>T (n.*2558A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.96250551T= | CA1272520621 | TMEM127 | c.*3257A= (n.*3257A=) c.*2558A= (n.*2558A=) | |
2 | g.96250553A>G | CA2660174805 | TMEM127 | c.*3255T>C (n.*3255T>C) c.*2556T>C (n.*2556T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250562C>T | CA2660174806 | TMEM127 | c.*3246G>A (n.*3246G>A) c.*2547G>A (n.*2547G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250564C>A | CA2660174807 | TMEM127 | c.*3244G>T (n.*3244G>T) c.*2545G>T (n.*2545G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250564C>T | CA2660174808 | TMEM127 | c.*3244G>A (n.*3244G>A) c.*2545G>A (n.*2545G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250565A>G | CA427495120 | TMEM127 | c.*3243T>C (n.*3243T>C) c.*2544T>C (n.*2544T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250566C>A | CA2660174809 | TMEM127 | c.*3242G>T (n.*3242G>T) c.*2543G>T (n.*2543G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250568C>A | CA2660174811 | TMEM127 | c.*3240G>T (n.*3240G>T) c.*2541G>T (n.*2541G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250570del | CA2660174810 | TMEM127 | c.*3240del (n.*3240del) c.*2541del (n.*2541del) | gnomAD v4 |
2 | g.96250570C>A | CA2660174812 | TMEM127 | c.*3238G>T (n.*3238G>T) c.*2539G>T (n.*2539G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250570C>T | CA2660174813 | TMEM127 | c.*3238G>A (n.*3238G>A) c.*2539G>A (n.*2539G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.96250571A>G | CA2660174814 | TMEM127 | c.*3237T>C (n.*3237T>C) c.*2538T>C (n.*2538T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250572G>C | CA2751313981 | TMEM127 | c.*3236C>G (n.*3236C>G) c.*2537C>G (n.*2537C>G) | |
2 | g.96250573C>A | CA2660174815 | TMEM127 | c.*3235G>T (n.*3235G>T) c.*2536G>T (n.*2536G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.96250575del | CA2751313982 | TMEM127 | c.*3234del (n.*3234del) c.*2535del (n.*2535del) | |
2 | g.96250576C>A | CA2751313983 | TMEM127 | c.*3232G>T (n.*3232G>T) c.*2533G>T (n.*2533G>T) | |
2 | g.96250576C= | CA1272520622 | TMEM127 | c.*3232G= (n.*3232G=) c.*2533G= (n.*2533G=) | |
2 | g.96250576C>T | CA1272520623 | TMEM127 | c.*3232G>A (n.*3232G>A) c.*2533G>A (n.*2533G>A) | dbSNP |
2 | g.96250577C= | CA1272520624 | TMEM127 | c.*3231G= (n.*3231G=) c.*2532G= (n.*2532G=) | |
2 | g.96250577C>T | CA1272520625 | TMEM127 | c.*3231G>A (n.*3231G>A) c.*2532G>A (n.*2532G>A) | dbSNP |
2 | g.96250578A>G | CA2660174816 | TMEM127 | c.*3230T>C (n.*3230T>C) c.*2531T>C (n.*2531T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.96250580_96250581delinsGA | CA1272520626 | TMEM127 | c.*3227_*3228delinsTC (n.*3227_*3228delinsTC) c.*2528_*2529delinsTC (n.*2528_*2529delinsTC) |