Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.96250480T>C	CA2699992593	TMEM127	c.3328A>G (n.3328A>G) c.2629A>G (n.2629A>G)	dbSNP
2	g.96250481C>A	CA2660174775	TMEM127	c.3327G>T (n.3327G>T) c.2628G>T (n.2628G>T)	gnomAD v4
2	g.96250481C=	CA1272520587	TMEM127	c.3327G= (n.3327G=) c.2628G= (n.2628G=)
2	g.96250481C>T	CA1272520588	TMEM127	c.3327G>A (n.3327G>A) c.2628G>A (n.2628G>A)	dbSNP
2	g.96250482C=	CA1272520589	TMEM127	c.3326G= (n.3326G=) c.2627G= (n.2627G=)
2	g.96250482C>T	CA895768421	TMEM127	c.3326G>A (n.3326G>A) c.2627G>A (n.2627G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250485G>T	CA2660174776	TMEM127	c.3323C>A (n.3323C>A) c.2624C>A (n.2624C>A)	gnomAD v4
2	g.96250486C>T	CA2660174777	TMEM127	c.3322G>A (n.3322G>A) c.2623G>A (n.2623G>A)	gnomAD v4
2	g.96250487A>G	CA2660174778	TMEM127	c.3321T>C (n.3321T>C) c.2622T>C (n.2622T>C)	gnomAD v4
2	g.96250488G>A	CA2660174779	TMEM127	c.3320C>T (n.3320C>T) c.2621C>T (n.2621C>T)	gnomAD v4
2	g.96250489A>G	CA2660174780	TMEM127	c.3319T>C (n.3319T>C) c.2620T>C (n.2620T>C)	gnomAD v4
2	g.96250489_96250494delinsACAGGG	CA1272520590	TMEM127	c.3314_3319delinsCCCTGT (n.3314_3319delinsCCCTGT) c.2615_2620delinsCCCTGT (n.2615_2620delinsCCCTGT)
2	g.96250489_96250498delinsACAGGGTCCT	CA1272520591	TMEM127	c.3310_3319delinsAGGACCCTGT (n.3310_3319delinsAGGACCCTGT) c.2611_2620delinsAGGACCCTGT (n.2611_2620delinsAGGACCCTGT)
2	g.96250490_96250494del	CA534370754	TMEM127	c.3314_3318del (n.3314_3318del) c.2615_2619del (n.2615_2619del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250490_96250498del	CA895768425	TMEM127	c.3310_3318del (n.3310_3318del) c.2611_2619del (n.2611_2619del)	dbSNP
2	g.96250491_96250492delinsAG	CA1272520592	TMEM127	c.3316_3317delinsCT (n.3316_3317delinsCT) c.2617_2618delinsCT (n.2617_2618delinsCT)
2	g.96250492G>A	CA1033956882	TMEM127	c.3316C>T (n.3316C>T) c.2617C>T (n.2617C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250492G=	CA1272520593	TMEM127	c.3316C= (n.3316C=) c.2617C= (n.2617C=)
2	g.96250494del	CA534370755	TMEM127	c.3316del (n.3316del) c.2617del (n.2617del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250493G>A	CA2751313978	TMEM127	c.3315C>T (n.3315C>T) c.2616C>T (n.2616C>T)
2	g.96250493G>T	CA2660174781	TMEM127	c.3315C>A (n.3315C>A) c.2616C>A (n.2616C>A)	gnomAD v4
2	g.96250494G>A	CA2660174782	TMEM127	c.3314C>T (n.3314C>T) c.2615C>T (n.2615C>T)	gnomAD v4
2	g.96250494G>T	CA2660174783	TMEM127	c.3314C>A (n.3314C>A) c.2615C>A (n.2615C>A)	gnomAD v4
2	g.96250495T>C	CA2660174784	TMEM127	c.3313A>G (n.3313A>G) c.2614A>G (n.2614A>G)	gnomAD v4
2	g.96250495_96250499delinsTCCTG	CA1272520594	TMEM127	c.3309_3313delinsCAGGA (n.3309_3313delinsCAGGA) c.2610_2614delinsCAGGA (n.2610_2614delinsCAGGA)
2	g.96250496C=	CA1272520595	TMEM127	c.3312G= (n.3312G=) c.2613G= (n.2613G=)
2	g.96250496C>T	CA1033956884	TMEM127	c.3312G>A (n.3312G>A) c.2613G>A (n.2613G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250496_96250499del	CA534370757	TMEM127	c.3309_3312del (n.3309_3312del) c.2610_2613del (n.2610_2613del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250497C>T	CA2660174785	TMEM127	c.3311G>A (n.3311G>A) c.2612G>A (n.2612G>A)	gnomAD v4
2	g.96250498T>C	CA646526645	TMEM127	c.3310A>G (n.3310A>G) c.2611A>G (n.2611A>G)	gnomAD v4 COSMIC
2	g.96250499G=	CA1272520596	TMEM127	c.3309C= (n.3309C=) c.2610C= (n.2610C=)
2	g.96250499G>T	CA52409469	TMEM127	c.3309C>A (n.3309C>A) c.2610C>A (n.2610C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.96250500T>C	CA1272520598	TMEM127	c.3308A>G (n.3308A>G) c.2609A>G (n.2609A>G)	dbSNP
2	g.96250500T=	CA1272520597	TMEM127	c.3308A= (n.3308A=) c.2609A= (n.2609A=)
2	g.96250501C>A	CA2660174786	TMEM127	c.3307G>T (n.3307G>T) c.2608G>T (n.2608G>T)	gnomAD v4
2	g.96250502C=	CA1272520599	TMEM127	c.3306G= (n.3306G=) c.2607G= (n.2607G=)
2	g.96250502C>G	CA52409474	TMEM127	c.3306G>C (n.3306G>C) c.2607G>C (n.2607G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250502C>T	CA52409481	TMEM127	c.3306G>A (n.3306G>A) c.2607G>A (n.2607G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250503G>A	CA1033956886	TMEM127	c.3305C>T (n.3305C>T) c.2606C>T (n.2606C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250503G=	CA1272520600	TMEM127	c.3305C= (n.3305C=) c.2606C= (n.2606C=)
2	g.96250504T>G	CA646526648	TMEM127	c.3304A>C (n.3304A>C) c.2605A>C (n.2605A>C)	COSMIC
2	g.96250505C>A	CA2660174787	TMEM127	c.3303G>T (n.3303G>T) c.2604G>T (n.2604G>T)	gnomAD v4
2	g.96250508T>C	CA2751313979	TMEM127	c.3300A>G (n.3300A>G) c.2601A>G (n.2601A>G)
2	g.96250509G=	CA1272520601	TMEM127	c.3299C= (n.3299C=) c.2600C= (n.2600C=)
2	g.96250509G>T	CA1033956887	TMEM127	c.3299C>A (n.3299C>A) c.2600C>A (n.2600C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250510T>A	CA1033956888	TMEM127	c.3298A>T (n.3298A>T) c.2599A>T (n.2599A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250510T=	CA1272520602	TMEM127	c.3298A= (n.3298A=) c.2599A= (n.2599A=)
2	g.96250513_96250514dup	CA2660174788	TMEM127	c.3297_3298dup (n.3297_3298dup) c.2598_2599dup (n.2598_2599dup)	gnomAD v4
2	g.96250511A=	CA1272520603	TMEM127	c.3297T= (n.3297T=) c.2598T= (n.2598T=)
2	g.96250511A>G	CA1272520604	TMEM127	c.3297T>C (n.3297T>C) c.2598T>C (n.2598T>C)	dbSNP
2	g.96250516T>C	CA2751313980	TMEM127	c.3292A>G (n.3292A>G) c.2593A>G (n.2593A>G)
2	g.96250517C>A	CA2660174789	TMEM127	c.3291G>T (n.3291G>T) c.2592G>T (n.2592G>T)	gnomAD v4
2	g.96250519T>G	CA534370758	TMEM127	c.3289A>C (n.3289A>C) c.2590A>C (n.2590A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250519T=	CA1272520605	TMEM127	c.3289A= (n.3289A=) c.2590A= (n.2590A=)
2	g.96250520G>C	CA895768439	TMEM127	c.3288C>G (n.3288C>G) c.2589C>G (n.2589C>G)	dbSNP
2	g.96250520G=	CA1272520606	TMEM127	c.3288C= (n.3288C=) c.2589C= (n.2589C=)
2	g.96250520G>T	CA2660174790	TMEM127	c.3288C>A (n.3288C>A) c.2589C>A (n.2589C>A)	gnomAD v4
2	g.96250521G>C	CA1033956889	TMEM127	c.3287C>G (n.3287C>G) c.2588C>G (n.2588C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250521G=	CA1272520607	TMEM127	c.3287C= (n.3287C=) c.2588C= (n.2588C=)
2	g.96250523G>C	CA895768440	TMEM127	c.3285C>G (n.3285C>G) c.2586C>G (n.2586C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250523G=	CA1272520608	TMEM127	c.3285C= (n.3285C=) c.2586C= (n.2586C=)
2	g.96250523G>T	CA2660174791	TMEM127	c.3285C>A (n.3285C>A) c.2586C>A (n.2586C>A)	gnomAD v4
2	g.96250524C>A	CA2660174792	TMEM127	c.3284G>T (n.3284G>T) c.2585G>T (n.2585G>T)	gnomAD v4
2	g.96250525C>T	CA2660174793	TMEM127	c.3283G>A (n.3283G>A) c.2584G>A (n.2584G>A)	gnomAD v4
2	g.96250526T>C	CA2660174794	TMEM127	c.3282A>G (n.3282A>G) c.2583A>G (n.2583A>G)	gnomAD v4
2	g.96250528A=	CA1272520609	TMEM127	c.3280T= (n.3280T=) c.2581T= (n.2581T=)
2	g.96250528A>G	CA1033956890	TMEM127	c.3280T>C (n.3280T>C) c.2581T>C (n.2581T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250530G>C	CA895768441	TMEM127	c.3278C>G (n.3278C>G) c.2579C>G (n.2579C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250530G=	CA1272520610	TMEM127	c.3278C= (n.3278C=) c.2579C= (n.2579C=)
2	g.96250531G>A	CA1033956892	TMEM127	c.3277C>T (n.3277C>T) c.2578C>T (n.2578C>T)	dbSNP
2	g.96250531G=	CA1272520611	TMEM127	c.3277C= (n.3277C=) c.2578C= (n.2578C=)
2	g.96250532T>C	CA2660174795	TMEM127	c.3276A>G (n.3276A>G) c.2577A>G (n.2577A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.96250534_96250536delinsCTT	CA1272520612	TMEM127	c.3272_3274delinsAAG (n.3272_3274delinsAAG) c.2573_2575delinsAAG (n.2573_2575delinsAAG)
2	g.96250536_96250537del	CA1272520613	TMEM127	c.3272_3273del (n.3272_3273del) c.2573_2574del (n.2573_2574del)	dbSNP
2	g.96250536_96250540delinsTTGTC	CA1272520614	TMEM127	c.3268_3272delinsGACAA (n.3268_3272delinsGACAA) c.2569_2573delinsGACAA (n.2569_2573delinsGACAA)
2	g.96250537T>C	CA52409496	TMEM127	c.3271A>G (n.3271A>G) c.2572A>G (n.2572A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250537T=	CA1272520615	TMEM127	c.3271A= (n.3271A=) c.2572A= (n.2572A=)
2	g.96250539_96250542del	CA534370760	TMEM127	c.3268_3271del (n.3268_3271del) c.2569_2572del (n.2569_2572del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250539T>A	CA52409500	TMEM127	c.3269A>T (n.3269A>T) c.2570A>T (n.2570A>T)	dbSNP
2	g.96250539T=	CA1272520616	TMEM127	c.3269A= (n.3269A=) c.2570A= (n.2570A=)
2	g.96250540C>A	CA2660174796	TMEM127	c.3268G>T (n.3268G>T) c.2569G>T (n.2569G>T)	gnomAD v4
2	g.96250540C=	CA1272520617	TMEM127	c.3268G= (n.3268G=) c.2569G= (n.2569G=)
2	g.96250540C>G	CA895768443	TMEM127	c.3268G>C (n.3268G>C) c.2569G>C (n.2569G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.96250540C>T	CA2660174797	TMEM127	c.3268G>A (n.3268G>A) c.2569G>A (n.2569G>A)	gnomAD v4
2	g.96250542G>A	CA2660174798	TMEM127	c.3266C>T (n.3266C>T) c.2567C>T (n.2567C>T)	gnomAD v4
2	g.96250542G>T	CA2660174799	TMEM127	c.3266C>A (n.3266C>A) c.2567C>A (n.2567C>A)	gnomAD v4
2	g.96250543A>G	CA2660174800	TMEM127	c.3265T>C (n.3265T>C) c.2566T>C (n.2566T>C)	gnomAD v4
2	g.96250544A>G	CA2660174801	TMEM127	c.3264T>C (n.3264T>C) c.2565T>C (n.2565T>C)	gnomAD v4
2	g.96250546G>C	CA1272520619	TMEM127	c.3262C>G (n.3262C>G) c.2563C>G (n.2563C>G)	dbSNP
2	g.96250546G=	CA1272520618	TMEM127	c.3262C= (n.3262C=) c.2563C= (n.2563C=)
2	g.96250546G>T	CA2660174802	TMEM127	c.3262C>A (n.3262C>A) c.2563C>A (n.2563C>A)	gnomAD v4
2	g.96250547G=	CA1272520620	TMEM127	c.3261C= (n.3261C=) c.2562C= (n.2562C=)
2	g.96250547G>T	CA52409501	TMEM127	c.3261C>A (n.3261C>A) c.2562C>A (n.2562C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250548A>G	CA2660174803	TMEM127	c.3260T>C (n.3260T>C) c.2561T>C (n.2561T>C)	gnomAD v4
2	g.96250549C>G	CA2660174804	TMEM127	c.3259G>C (n.3259G>C) c.2560G>C (n.2560G>C)	gnomAD v4
2	g.96250551T>A	CA1033956896	TMEM127	c.3257A>T (n.3257A>T) c.2558A>T (n.2558A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.96250551T=	CA1272520621	TMEM127	c.3257A= (n.3257A=) c.2558A= (n.2558A=)
2	g.96250553A>G	CA2660174805	TMEM127	c.3255T>C (n.3255T>C) c.2556T>C (n.2556T>C)	gnomAD v4
2	g.96250562C>T	CA2660174806	TMEM127	c.3246G>A (n.3246G>A) c.2547G>A (n.2547G>A)	gnomAD v4
2	g.96250564C>A	CA2660174807	TMEM127	c.3244G>T (n.3244G>T) c.2545G>T (n.2545G>T)	gnomAD v4
2	g.96250564C>T	CA2660174808	TMEM127	c.3244G>A (n.3244G>A) c.2545G>A (n.2545G>A)	gnomAD v4
2	g.96250565A>G	CA427495120	TMEM127	c.3243T>C (n.3243T>C) c.2544T>C (n.2544T>C)	gnomAD v4
2	g.96250566C>A	CA2660174809	TMEM127	c.3242G>T (n.3242G>T) c.2543G>T (n.2543G>T)	gnomAD v4
2	g.96250568C>A	CA2660174811	TMEM127	c.3240G>T (n.3240G>T) c.2541G>T (n.2541G>T)	gnomAD v4
2	g.96250570del	CA2660174810	TMEM127	c.3240del (n.3240del) c.2541del (n.2541del)	gnomAD v4
2	g.96250570C>A	CA2660174812	TMEM127	c.3238G>T (n.3238G>T) c.2539G>T (n.2539G>T)	gnomAD v4
2	g.96250570C>T	CA2660174813	TMEM127	c.3238G>A (n.3238G>A) c.2539G>A (n.2539G>A)	gnomAD v4
2	g.96250571A>G	CA2660174814	TMEM127	c.3237T>C (n.3237T>C) c.2538T>C (n.2538T>C)	gnomAD v4
2	g.96250572G>C	CA2751313981	TMEM127	c.3236C>G (n.3236C>G) c.2537C>G (n.2537C>G)
2	g.96250573C>A	CA2660174815	TMEM127	c.3235G>T (n.3235G>T) c.2536G>T (n.2536G>T)	gnomAD v4
2	g.96250575del	CA2751313982	TMEM127	c.3234del (n.3234del) c.2535del (n.2535del)
2	g.96250576C>A	CA2751313983	TMEM127	c.3232G>T (n.3232G>T) c.2533G>T (n.2533G>T)
2	g.96250576C=	CA1272520622	TMEM127	c.3232G= (n.3232G=) c.2533G= (n.2533G=)
2	g.96250576C>T	CA1272520623	TMEM127	c.3232G>A (n.3232G>A) c.2533G>A (n.2533G>A)	dbSNP
2	g.96250577C=	CA1272520624	TMEM127	c.3231G= (n.3231G=) c.2532G= (n.2532G=)
2	g.96250577C>T	CA1272520625	TMEM127	c.3231G>A (n.3231G>A) c.2532G>A (n.2532G>A)	dbSNP

Number of alleles fetched