Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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n.709A=
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n.2958+413T=
9g.96246143A>GCA196618697HSD17B3,HSD17B3-AS1c.524+413T>C (n.524+413T>C)
n.2044+413T>C
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c.*223+413T>C (n.*223+413T>C)
n.37-717T>C
c.2816+413T>C
c.202-717T>C (n.202-717T>C)
c.416+413T>C (n.416+413T>C)
c.454-717T>C (n.454-717T>C)
n.377+413T>C
n.46-717T>C
c.164+413T>C (n.164+413T>C)
n.709A>G
c.488+413T>C (n.488+413T>C)
c.362+413T>C (n.362+413T>C)
n.2958+413T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96246146T>GCA2534176228HSD17B3,HSD17B3-AS1c.524+410A>C (n.524+410A>C)
n.2044+410A>C
n.1462+410A>C
c.*223+410A>C (n.*223+410A>C)
n.37-720A>C
c.2816+410A>C
c.202-720A>C (n.202-720A>C)
c.416+410A>C (n.416+410A>C)
c.454-720A>C (n.454-720A>C)
n.377+410A>C
n.46-720A>C
c.164+410A>C (n.164+410A>C)
n.712T>G
c.488+410A>C (n.488+410A>C)
c.362+410A>C (n.362+410A>C)
n.2958+410A>C
9g.96246148G>ACA196618703HSD17B3,HSD17B3-AS1c.524+408C>T (n.524+408C>T)
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n.377+408C>T
n.46-722C>T
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n.714G>A
c.488+408C>T (n.488+408C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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9g.96246184_96246196delCA868872807HSD17B3,HSD17B3-AS1c.524+360_524+372del (n.524+360_524+372del)
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dbSNP
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9g.96246187G>ACA2741038324HSD17B3,HSD17B3-AS1c.524+369C>T (n.524+369C>T)
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9g.96246188T>GCA1865990080HSD17B3,HSD17B3-AS1c.524+368A>C (n.524+368A>C)
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c.488+338T= (n.488+338T=)
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9g.96246218A>GCA1865990119HSD17B3,HSD17B3-AS1c.524+338T>C (n.524+338T>C)
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n.377+338T>C
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dbSNP

Number of alleles fetched