OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.96246067T>C | CA1865989917 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+489A>G (n.524+489A>G) n.2044+489A>G n.1462+489A>G c.*223+489A>G (n.*223+489A>G) n.37-641A>G c.2816+489A>G c.202-641A>G (n.202-641A>G) c.416+489A>G (n.416+489A>G) c.454-641A>G (n.454-641A>G) n.377+489A>G n.46-641A>G c.164+489A>G (n.164+489A>G) n.633T>C c.488+489A>G (n.488+489A>G) c.362+489A>G (n.362+489A>G) n.2958+489A>G | dbSNP |
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| 9 | g.96246097C= | CA1865989935 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+459G= (n.524+459G=) n.2044+459G= n.1462+459G= c.*223+459G= (n.*223+459G=) n.37-671G= c.2816+459G= c.202-671G= (n.202-671G=) c.416+459G= (n.416+459G=) c.454-671G= (n.454-671G=) n.377+459G= n.46-671G= c.164+459G= (n.164+459G=) n.663C= c.488+459G= (n.488+459G=) c.362+459G= (n.362+459G=) n.2958+459G= | |
| 9 | g.96246097C>T | CA1127053158 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+459G>A (n.524+459G>A) n.2044+459G>A n.1462+459G>A c.*223+459G>A (n.*223+459G>A) n.37-671G>A c.2816+459G>A c.202-671G>A (n.202-671G>A) c.416+459G>A (n.416+459G>A) c.454-671G>A (n.454-671G>A) n.377+459G>A n.46-671G>A c.164+459G>A (n.164+459G>A) n.663C>T c.488+459G>A (n.488+459G>A) c.362+459G>A (n.362+459G>A) n.2958+459G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.96246100A>G | CA1865989940 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+456T>C (n.524+456T>C) n.2044+456T>C n.1462+456T>C c.*223+456T>C (n.*223+456T>C) n.37-674T>C c.2816+456T>C c.202-674T>C (n.202-674T>C) c.416+456T>C (n.416+456T>C) c.454-674T>C (n.454-674T>C) n.377+456T>C n.46-674T>C c.164+456T>C (n.164+456T>C) n.666A>G c.488+456T>C (n.488+456T>C) c.362+456T>C (n.362+456T>C) n.2958+456T>C | dbSNP |
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| 9 | g.96246101C= | CA1865989944 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+455G= (n.524+455G=) n.2044+455G= n.1462+455G= c.*223+455G= (n.*223+455G=) n.37-675G= c.2816+455G= c.202-675G= (n.202-675G=) c.416+455G= (n.416+455G=) c.454-675G= (n.454-675G=) n.377+455G= n.46-675G= c.164+455G= (n.164+455G=) n.667C= c.488+455G= (n.488+455G=) c.362+455G= (n.362+455G=) n.2958+455G= | |
| 9 | g.96246101C>T | CA868872770 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+455G>A (n.524+455G>A) n.2044+455G>A n.1462+455G>A c.*223+455G>A (n.*223+455G>A) n.37-675G>A c.2816+455G>A c.202-675G>A (n.202-675G>A) c.416+455G>A (n.416+455G>A) c.454-675G>A (n.454-675G>A) n.377+455G>A n.46-675G>A c.164+455G>A (n.164+455G>A) n.667C>T c.488+455G>A (n.488+455G>A) c.362+455G>A (n.362+455G>A) n.2958+455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246102T>G | CA868872772 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+454A>C (n.524+454A>C) n.2044+454A>C n.1462+454A>C c.*223+454A>C (n.*223+454A>C) n.37-676A>C c.2816+454A>C c.202-676A>C (n.202-676A>C) c.416+454A>C (n.416+454A>C) c.454-676A>C (n.454-676A>C) n.377+454A>C n.46-676A>C c.164+454A>C (n.164+454A>C) n.668T>G c.488+454A>C (n.488+454A>C) c.362+454A>C (n.362+454A>C) n.2958+454A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246102T= | CA1865989953 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+454A= (n.524+454A=) n.2044+454A= n.1462+454A= c.*223+454A= (n.*223+454A=) n.37-676A= c.2816+454A= c.202-676A= (n.202-676A=) c.416+454A= (n.416+454A=) c.454-676A= (n.454-676A=) n.377+454A= n.46-676A= c.164+454A= (n.164+454A=) n.668T= c.488+454A= (n.488+454A=) c.362+454A= (n.362+454A=) n.2958+454A= | |
| 9 | g.96246105C= | CA1865989956 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+451G= (n.524+451G=) n.2044+451G= n.1462+451G= c.*223+451G= (n.*223+451G=) n.37-679G= c.2816+451G= c.202-679G= (n.202-679G=) c.416+451G= (n.416+451G=) c.454-679G= (n.454-679G=) n.377+451G= n.46-679G= c.164+451G= (n.164+451G=) n.671C= c.488+451G= (n.488+451G=) c.362+451G= (n.362+451G=) n.2958+451G= | |
| 9 | g.96246105C>T | CA868872773 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+451G>A (n.524+451G>A) n.2044+451G>A n.1462+451G>A c.*223+451G>A (n.*223+451G>A) n.37-679G>A c.2816+451G>A c.202-679G>A (n.202-679G>A) c.416+451G>A (n.416+451G>A) c.454-679G>A (n.454-679G>A) n.377+451G>A n.46-679G>A c.164+451G>A (n.164+451G>A) n.671C>T c.488+451G>A (n.488+451G>A) c.362+451G>A (n.362+451G>A) n.2958+451G>A | dbSNP |
| 9 | g.96246109T>C | CA196618666 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+447A>G (n.524+447A>G) n.2044+447A>G n.1462+447A>G c.*223+447A>G (n.*223+447A>G) n.37-683A>G c.2816+447A>G c.202-683A>G (n.202-683A>G) c.416+447A>G (n.416+447A>G) c.454-683A>G (n.454-683A>G) n.377+447A>G n.46-683A>G c.164+447A>G (n.164+447A>G) n.675T>C c.488+447A>G (n.488+447A>G) c.362+447A>G (n.362+447A>G) n.2958+447A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246109T>G | CA868872775 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+447A>C (n.524+447A>C) n.2044+447A>C n.1462+447A>C c.*223+447A>C (n.*223+447A>C) n.37-683A>C c.2816+447A>C c.202-683A>C (n.202-683A>C) c.416+447A>C (n.416+447A>C) c.454-683A>C (n.454-683A>C) n.377+447A>C n.46-683A>C c.164+447A>C (n.164+447A>C) n.675T>G c.488+447A>C (n.488+447A>C) c.362+447A>C (n.362+447A>C) n.2958+447A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246109T= | CA1865989958 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+447A= (n.524+447A=) n.2044+447A= n.1462+447A= c.*223+447A= (n.*223+447A=) n.37-683A= c.2816+447A= c.202-683A= (n.202-683A=) c.416+447A= (n.416+447A=) c.454-683A= (n.454-683A=) n.377+447A= n.46-683A= c.164+447A= (n.164+447A=) n.675T= c.488+447A= (n.488+447A=) c.362+447A= (n.362+447A=) n.2958+447A= | |
| 9 | g.96246110G>A | CA196618671 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+446C>T (n.524+446C>T) n.2044+446C>T n.1462+446C>T c.*223+446C>T (n.*223+446C>T) n.37-684C>T c.2816+446C>T c.202-684C>T (n.202-684C>T) c.416+446C>T (n.416+446C>T) c.454-684C>T (n.454-684C>T) n.377+446C>T n.46-684C>T c.164+446C>T (n.164+446C>T) n.676G>A c.488+446C>T (n.488+446C>T) c.362+446C>T (n.362+446C>T) n.2958+446C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246110G= | CA1865989961 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+446C= (n.524+446C=) n.2044+446C= n.1462+446C= c.*223+446C= (n.*223+446C=) n.37-684C= c.2816+446C= c.202-684C= (n.202-684C=) c.416+446C= (n.416+446C=) c.454-684C= (n.454-684C=) n.377+446C= n.46-684C= c.164+446C= (n.164+446C=) n.676G= c.488+446C= (n.488+446C=) c.362+446C= (n.362+446C=) n.2958+446C= | |
| 9 | g.96246110G>T | CA196618678 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+446C>A (n.524+446C>A) n.2044+446C>A n.1462+446C>A c.*223+446C>A (n.*223+446C>A) n.37-684C>A c.2816+446C>A c.202-684C>A (n.202-684C>A) c.416+446C>A (n.416+446C>A) c.454-684C>A (n.454-684C>A) n.377+446C>A n.46-684C>A c.164+446C>A (n.164+446C>A) n.676G>T c.488+446C>A (n.488+446C>A) c.362+446C>A (n.362+446C>A) n.2958+446C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246111G>A | CA868872779 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+445C>T (n.524+445C>T) n.2044+445C>T n.1462+445C>T c.*223+445C>T (n.*223+445C>T) n.37-685C>T c.2816+445C>T c.202-685C>T (n.202-685C>T) c.416+445C>T (n.416+445C>T) c.454-685C>T (n.454-685C>T) n.377+445C>T n.46-685C>T c.164+445C>T (n.164+445C>T) n.677G>A c.488+445C>T (n.488+445C>T) c.362+445C>T (n.362+445C>T) n.2958+445C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246111G= | CA1865989963 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+445C= (n.524+445C=) n.2044+445C= n.1462+445C= c.*223+445C= (n.*223+445C=) n.37-685C= c.2816+445C= c.202-685C= (n.202-685C=) c.416+445C= (n.416+445C=) c.454-685C= (n.454-685C=) n.377+445C= n.46-685C= c.164+445C= (n.164+445C=) n.677G= c.488+445C= (n.488+445C=) c.362+445C= (n.362+445C=) n.2958+445C= | |
| 9 | g.96246112G>A | CA1127053171 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+444C>T (n.524+444C>T) n.2044+444C>T n.1462+444C>T c.*223+444C>T (n.*223+444C>T) n.37-686C>T c.2816+444C>T c.202-686C>T (n.202-686C>T) c.416+444C>T (n.416+444C>T) c.454-686C>T (n.454-686C>T) n.377+444C>T n.46-686C>T c.164+444C>T (n.164+444C>T) n.678G>A c.488+444C>T (n.488+444C>T) c.362+444C>T (n.362+444C>T) n.2958+444C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246112G= | CA1865989967 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+444C= (n.524+444C=) n.2044+444C= n.1462+444C= c.*223+444C= (n.*223+444C=) n.37-686C= c.2816+444C= c.202-686C= (n.202-686C=) c.416+444C= (n.416+444C=) c.454-686C= (n.454-686C=) n.377+444C= n.46-686C= c.164+444C= (n.164+444C=) n.678G= c.488+444C= (n.488+444C=) c.362+444C= (n.362+444C=) n.2958+444C= | |
| 9 | g.96246112G>T | CA196618684 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+444C>A (n.524+444C>A) n.2044+444C>A n.1462+444C>A c.*223+444C>A (n.*223+444C>A) n.37-686C>A c.2816+444C>A c.202-686C>A (n.202-686C>A) c.416+444C>A (n.416+444C>A) c.454-686C>A (n.454-686C>A) n.377+444C>A n.46-686C>A c.164+444C>A (n.164+444C>A) n.678G>T c.488+444C>A (n.488+444C>A) c.362+444C>A (n.362+444C>A) n.2958+444C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246115T>C | CA868872789 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+441A>G (n.524+441A>G) n.2044+441A>G n.1462+441A>G c.*223+441A>G (n.*223+441A>G) n.37-689A>G c.2816+441A>G c.202-689A>G (n.202-689A>G) c.416+441A>G (n.416+441A>G) c.454-689A>G (n.454-689A>G) n.377+441A>G n.46-689A>G c.164+441A>G (n.164+441A>G) n.681T>C c.488+441A>G (n.488+441A>G) c.362+441A>G (n.362+441A>G) n.2958+441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246115T= | CA1865989970 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+441A= (n.524+441A=) n.2044+441A= n.1462+441A= c.*223+441A= (n.*223+441A=) n.37-689A= c.2816+441A= c.202-689A= (n.202-689A=) c.416+441A= (n.416+441A=) c.454-689A= (n.454-689A=) n.377+441A= n.46-689A= c.164+441A= (n.164+441A=) n.681T= c.488+441A= (n.488+441A=) c.362+441A= (n.362+441A=) n.2958+441A= | |
| 9 | g.96246117G>A | CA196618685 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+439C>T (n.524+439C>T) n.2044+439C>T n.1462+439C>T c.*223+439C>T (n.*223+439C>T) n.37-691C>T c.2816+439C>T c.202-691C>T (n.202-691C>T) c.416+439C>T (n.416+439C>T) c.454-691C>T (n.454-691C>T) n.377+439C>T n.46-691C>T c.164+439C>T (n.164+439C>T) n.683G>A c.488+439C>T (n.488+439C>T) c.362+439C>T (n.362+439C>T) n.2958+439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246117G= | CA1865989972 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+439C= (n.524+439C=) n.2044+439C= n.1462+439C= c.*223+439C= (n.*223+439C=) n.37-691C= c.2816+439C= c.202-691C= (n.202-691C=) c.416+439C= (n.416+439C=) c.454-691C= (n.454-691C=) n.377+439C= n.46-691C= c.164+439C= (n.164+439C=) n.683G= c.488+439C= (n.488+439C=) c.362+439C= (n.362+439C=) n.2958+439C= | |
| 9 | g.96246122A= | CA1865989976 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+434T= (n.524+434T=) n.2044+434T= n.1462+434T= c.*223+434T= (n.*223+434T=) n.37-696T= c.2816+434T= c.202-696T= (n.202-696T=) c.416+434T= (n.416+434T=) c.454-696T= (n.454-696T=) n.377+434T= n.46-696T= c.164+434T= (n.164+434T=) n.688A= c.488+434T= (n.488+434T=) c.362+434T= (n.362+434T=) n.2958+434T= | |
| 9 | g.96246122A>C | CA868872792 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+434T>G (n.524+434T>G) n.2044+434T>G n.1462+434T>G c.*223+434T>G (n.*223+434T>G) n.37-696T>G c.2816+434T>G c.202-696T>G (n.202-696T>G) c.416+434T>G (n.416+434T>G) c.454-696T>G (n.454-696T>G) n.377+434T>G n.46-696T>G c.164+434T>G (n.164+434T>G) n.688A>C c.488+434T>G (n.488+434T>G) c.362+434T>G (n.362+434T>G) n.2958+434T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246125G>A | CA1127053180 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+431C>T (n.524+431C>T) n.2044+431C>T n.1462+431C>T c.*223+431C>T (n.*223+431C>T) n.37-699C>T c.2816+431C>T c.202-699C>T (n.202-699C>T) c.416+431C>T (n.416+431C>T) c.454-699C>T (n.454-699C>T) n.377+431C>T n.46-699C>T c.164+431C>T (n.164+431C>T) n.691G>A c.488+431C>T (n.488+431C>T) c.362+431C>T (n.362+431C>T) n.2958+431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246125G= | CA1865989982 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+431C= (n.524+431C=) n.2044+431C= n.1462+431C= c.*223+431C= (n.*223+431C=) n.37-699C= c.2816+431C= c.202-699C= (n.202-699C=) c.416+431C= (n.416+431C=) c.454-699C= (n.454-699C=) n.377+431C= n.46-699C= c.164+431C= (n.164+431C=) n.691G= c.488+431C= (n.488+431C=) c.362+431C= (n.362+431C=) n.2958+431C= | |
| 9 | g.96246125G>T | CA1865989985 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+431C>A (n.524+431C>A) n.2044+431C>A n.1462+431C>A c.*223+431C>A (n.*223+431C>A) n.37-699C>A c.2816+431C>A c.202-699C>A (n.202-699C>A) c.416+431C>A (n.416+431C>A) c.454-699C>A (n.454-699C>A) n.377+431C>A n.46-699C>A c.164+431C>A (n.164+431C>A) n.691G>T c.488+431C>A (n.488+431C>A) c.362+431C>A (n.362+431C>A) n.2958+431C>A | dbSNP |
| 9 | g.96246126T>C | CA196618686 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+430A>G (n.524+430A>G) n.2044+430A>G n.1462+430A>G c.*223+430A>G (n.*223+430A>G) n.37-700A>G c.2816+430A>G c.202-700A>G (n.202-700A>G) c.416+430A>G (n.416+430A>G) c.454-700A>G (n.454-700A>G) n.377+430A>G n.46-700A>G c.164+430A>G (n.164+430A>G) n.692T>C c.488+430A>G (n.488+430A>G) c.362+430A>G (n.362+430A>G) n.2958+430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246126T= | CA1865989986 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+430A= (n.524+430A=) n.2044+430A= n.1462+430A= c.*223+430A= (n.*223+430A=) n.37-700A= c.2816+430A= c.202-700A= (n.202-700A=) c.416+430A= (n.416+430A=) c.454-700A= (n.454-700A=) n.377+430A= n.46-700A= c.164+430A= (n.164+430A=) n.692T= c.488+430A= (n.488+430A=) c.362+430A= (n.362+430A=) n.2958+430A= | |
| 9 | g.96246128A= | CA1865989988 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+428T= (n.524+428T=) n.2044+428T= n.1462+428T= c.*223+428T= (n.*223+428T=) n.37-702T= c.2816+428T= c.202-702T= (n.202-702T=) c.416+428T= (n.416+428T=) c.454-702T= (n.454-702T=) n.377+428T= n.46-702T= c.164+428T= (n.164+428T=) n.694A= c.488+428T= (n.488+428T=) c.362+428T= (n.362+428T=) n.2958+428T= | |
| 9 | g.96246128A>C | CA196618694 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+428T>G (n.524+428T>G) n.2044+428T>G n.1462+428T>G c.*223+428T>G (n.*223+428T>G) n.37-702T>G c.2816+428T>G c.202-702T>G (n.202-702T>G) c.416+428T>G (n.416+428T>G) c.454-702T>G (n.454-702T>G) n.377+428T>G n.46-702T>G c.164+428T>G (n.164+428T>G) n.694A>C c.488+428T>G (n.488+428T>G) c.362+428T>G (n.362+428T>G) n.2958+428T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246130A= | CA1865989992 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+426T= (n.524+426T=) n.2044+426T= n.1462+426T= c.*223+426T= (n.*223+426T=) n.37-704T= c.2816+426T= c.202-704T= (n.202-704T=) c.416+426T= (n.416+426T=) c.454-704T= (n.454-704T=) n.377+426T= n.46-704T= c.164+426T= (n.164+426T=) n.696A= c.488+426T= (n.488+426T=) c.362+426T= (n.362+426T=) n.2958+426T= | |
| 9 | g.96246130A>G | CA868872797 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+426T>C (n.524+426T>C) n.2044+426T>C n.1462+426T>C c.*223+426T>C (n.*223+426T>C) n.37-704T>C c.2816+426T>C c.202-704T>C (n.202-704T>C) c.416+426T>C (n.416+426T>C) c.454-704T>C (n.454-704T>C) n.377+426T>C n.46-704T>C c.164+426T>C (n.164+426T>C) n.696A>G c.488+426T>C (n.488+426T>C) c.362+426T>C (n.362+426T>C) n.2958+426T>C | dbSNP |
| 9 | g.96246135T>C | CA868872798 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+421A>G (n.524+421A>G) n.2044+421A>G n.1462+421A>G c.*223+421A>G (n.*223+421A>G) n.37-709A>G c.2816+421A>G c.202-709A>G (n.202-709A>G) c.416+421A>G (n.416+421A>G) c.454-709A>G (n.454-709A>G) n.377+421A>G n.46-709A>G c.164+421A>G (n.164+421A>G) n.701T>C c.488+421A>G (n.488+421A>G) c.362+421A>G (n.362+421A>G) n.2958+421A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246135T= | CA1865989995 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+421A= (n.524+421A=) n.2044+421A= n.1462+421A= c.*223+421A= (n.*223+421A=) n.37-709A= c.2816+421A= c.202-709A= (n.202-709A=) c.416+421A= (n.416+421A=) c.454-709A= (n.454-709A=) n.377+421A= n.46-709A= c.164+421A= (n.164+421A=) n.701T= c.488+421A= (n.488+421A=) c.362+421A= (n.362+421A=) n.2958+421A= | |
| 9 | g.96246136A= | CA1865990003 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+420T= (n.524+420T=) n.2044+420T= n.1462+420T= c.*223+420T= (n.*223+420T=) n.37-710T= c.2816+420T= c.202-710T= (n.202-710T=) c.416+420T= (n.416+420T=) c.454-710T= (n.454-710T=) n.377+420T= n.46-710T= c.164+420T= (n.164+420T=) n.702A= c.488+420T= (n.488+420T=) c.362+420T= (n.362+420T=) n.2958+420T= | |
| 9 | g.96246136A>G | CA1865990006 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+420T>C (n.524+420T>C) n.2044+420T>C n.1462+420T>C c.*223+420T>C (n.*223+420T>C) n.37-710T>C c.2816+420T>C c.202-710T>C (n.202-710T>C) c.416+420T>C (n.416+420T>C) c.454-710T>C (n.454-710T>C) n.377+420T>C n.46-710T>C c.164+420T>C (n.164+420T>C) n.702A>G c.488+420T>C (n.488+420T>C) c.362+420T>C (n.362+420T>C) n.2958+420T>C | dbSNP |
| 9 | g.96246137T>C | CA868872799 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+419A>G (n.524+419A>G) n.2044+419A>G n.1462+419A>G c.*223+419A>G (n.*223+419A>G) n.37-711A>G c.2816+419A>G c.202-711A>G (n.202-711A>G) c.416+419A>G (n.416+419A>G) c.454-711A>G (n.454-711A>G) n.377+419A>G n.46-711A>G c.164+419A>G (n.164+419A>G) n.703T>C c.488+419A>G (n.488+419A>G) c.362+419A>G (n.362+419A>G) n.2958+419A>G | dbSNP |
| 9 | g.96246137T= | CA1865990007 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+419A= (n.524+419A=) n.2044+419A= n.1462+419A= c.*223+419A= (n.*223+419A=) n.37-711A= c.2816+419A= c.202-711A= (n.202-711A=) c.416+419A= (n.416+419A=) c.454-711A= (n.454-711A=) n.377+419A= n.46-711A= c.164+419A= (n.164+419A=) n.703T= c.488+419A= (n.488+419A=) c.362+419A= (n.362+419A=) n.2958+419A= | |
| 9 | g.96246140A>T | CA2544433773 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+416T>A (n.524+416T>A) n.2044+416T>A n.1462+416T>A c.*223+416T>A (n.*223+416T>A) n.37-714T>A c.2816+416T>A c.202-714T>A (n.202-714T>A) c.416+416T>A (n.416+416T>A) c.454-714T>A (n.454-714T>A) n.377+416T>A n.46-714T>A c.164+416T>A (n.164+416T>A) n.706A>T c.488+416T>A (n.488+416T>A) c.362+416T>A (n.362+416T>A) n.2958+416T>A | |
| 9 | g.96246143A= | CA1865990008 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+413T= (n.524+413T=) n.2044+413T= n.1462+413T= c.*223+413T= (n.*223+413T=) n.37-717T= c.2816+413T= c.202-717T= (n.202-717T=) c.416+413T= (n.416+413T=) c.454-717T= (n.454-717T=) n.377+413T= n.46-717T= c.164+413T= (n.164+413T=) n.709A= c.488+413T= (n.488+413T=) c.362+413T= (n.362+413T=) n.2958+413T= | |
| 9 | g.96246143A>G | CA196618697 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+413T>C (n.524+413T>C) n.2044+413T>C n.1462+413T>C c.*223+413T>C (n.*223+413T>C) n.37-717T>C c.2816+413T>C c.202-717T>C (n.202-717T>C) c.416+413T>C (n.416+413T>C) c.454-717T>C (n.454-717T>C) n.377+413T>C n.46-717T>C c.164+413T>C (n.164+413T>C) n.709A>G c.488+413T>C (n.488+413T>C) c.362+413T>C (n.362+413T>C) n.2958+413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246146T>G | CA2534176228 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+410A>C (n.524+410A>C) n.2044+410A>C n.1462+410A>C c.*223+410A>C (n.*223+410A>C) n.37-720A>C c.2816+410A>C c.202-720A>C (n.202-720A>C) c.416+410A>C (n.416+410A>C) c.454-720A>C (n.454-720A>C) n.377+410A>C n.46-720A>C c.164+410A>C (n.164+410A>C) n.712T>G c.488+410A>C (n.488+410A>C) c.362+410A>C (n.362+410A>C) n.2958+410A>C | |
| 9 | g.96246148G>A | CA196618703 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+408C>T (n.524+408C>T) n.2044+408C>T n.1462+408C>T c.*223+408C>T (n.*223+408C>T) n.37-722C>T c.2816+408C>T c.202-722C>T (n.202-722C>T) c.416+408C>T (n.416+408C>T) c.454-722C>T (n.454-722C>T) n.377+408C>T n.46-722C>T c.164+408C>T (n.164+408C>T) n.714G>A c.488+408C>T (n.488+408C>T) c.362+408C>T (n.362+408C>T) n.2958+408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246148G= | CA1865990011 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+408C= (n.524+408C=) n.2044+408C= n.1462+408C= c.*223+408C= (n.*223+408C=) n.37-722C= c.2816+408C= c.202-722C= (n.202-722C=) c.416+408C= (n.416+408C=) c.454-722C= (n.454-722C=) n.377+408C= n.46-722C= c.164+408C= (n.164+408C=) n.714G= c.488+408C= (n.488+408C=) c.362+408C= (n.362+408C=) n.2958+408C= | |
| 9 | g.96246151_96246152delinsGA | CA1865990032 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+404_524+405delinsTC (n.524+404_524+405delinsTC) n.2044+404_2044+405delinsTC n.1462+404_1462+405delinsTC c.*223+404_*223+405delinsTC (n.*223+404_*223+405delinsTC) n.37-726_37-725delinsTC c.2816+404_2816+405delinsTC c.202-726_202-725delinsTC (n.202-726_202-725delinsTC) c.416+404_416+405delinsTC (n.416+404_416+405delinsTC) c.454-726_454-725delinsTC (n.454-726_454-725delinsTC) n.377+404_377+405delinsTC n.46-726_46-725delinsTC c.164+404_164+405delinsTC (n.164+404_164+405delinsTC) n.717_718delinsGA c.488+404_488+405delinsTC (n.488+404_488+405delinsTC) c.362+404_362+405delinsTC (n.362+404_362+405delinsTC) n.2958+404_2958+405delinsTC | |
| 9 | g.96246152del | CA868872802 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+404del (n.524+404del) n.2044+404del n.1462+404del c.*223+404del (n.*223+404del) n.37-726del c.2816+404del c.202-726del (n.202-726del) c.416+404del (n.416+404del) c.454-726del (n.454-726del) n.377+404del n.46-726del c.164+404del (n.164+404del) n.718del c.488+404del (n.488+404del) c.362+404del (n.362+404del) n.2958+404del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246153G>A | CA196618708 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+403C>T (n.524+403C>T) n.2044+403C>T n.1462+403C>T c.*223+403C>T (n.*223+403C>T) n.37-727C>T c.2816+403C>T c.202-727C>T (n.202-727C>T) c.416+403C>T (n.416+403C>T) c.454-727C>T (n.454-727C>T) n.377+403C>T n.46-727C>T c.164+403C>T (n.164+403C>T) n.719G>A c.488+403C>T (n.488+403C>T) c.362+403C>T (n.362+403C>T) n.2958+403C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246153G= | CA1865990037 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+403C= (n.524+403C=) n.2044+403C= n.1462+403C= c.*223+403C= (n.*223+403C=) n.37-727C= c.2816+403C= c.202-727C= (n.202-727C=) c.416+403C= (n.416+403C=) c.454-727C= (n.454-727C=) n.377+403C= n.46-727C= c.164+403C= (n.164+403C=) n.719G= c.488+403C= (n.488+403C=) c.362+403C= (n.362+403C=) n.2958+403C= | |
| 9 | g.96246159A= | CA1865990049 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+397T= (n.524+397T=) n.2044+397T= n.1462+397T= c.*223+397T= (n.*223+397T=) n.37-733T= c.2816+397T= c.202-733T= (n.202-733T=) c.416+397T= (n.416+397T=) c.454-733T= (n.454-733T=) n.377+397T= n.46-733T= c.164+397T= (n.164+397T=) n.725A= c.488+397T= (n.488+397T=) c.362+397T= (n.362+397T=) n.2958+397T= | |
| 9 | g.96246159A>G | CA196618710 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+397T>C (n.524+397T>C) n.2044+397T>C n.1462+397T>C c.*223+397T>C (n.*223+397T>C) n.37-733T>C c.2816+397T>C c.202-733T>C (n.202-733T>C) c.416+397T>C (n.416+397T>C) c.454-733T>C (n.454-733T>C) n.377+397T>C n.46-733T>C c.164+397T>C (n.164+397T>C) n.725A>G c.488+397T>C (n.488+397T>C) c.362+397T>C (n.362+397T>C) n.2958+397T>C | dbSNP |
| 9 | g.96246161G>A | CA196618713 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+395C>T (n.524+395C>T) n.2044+395C>T n.1462+395C>T c.*223+395C>T (n.*223+395C>T) n.37-735C>T c.2816+395C>T c.202-735C>T (n.202-735C>T) c.416+395C>T (n.416+395C>T) c.454-735C>T (n.454-735C>T) n.377+395C>T n.46-735C>T c.164+395C>T (n.164+395C>T) n.727G>A c.488+395C>T (n.488+395C>T) c.362+395C>T (n.362+395C>T) n.2958+395C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96246161G>C | CA1865990057 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+395C>G (n.524+395C>G) n.2044+395C>G n.1462+395C>G c.*223+395C>G (n.*223+395C>G) n.37-735C>G c.2816+395C>G c.202-735C>G (n.202-735C>G) c.416+395C>G (n.416+395C>G) c.454-735C>G (n.454-735C>G) n.377+395C>G n.46-735C>G c.164+395C>G (n.164+395C>G) n.727G>C c.488+395C>G (n.488+395C>G) c.362+395C>G (n.362+395C>G) n.2958+395C>G | dbSNP |
| 9 | g.96246161G= | CA1865990054 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+395C= (n.524+395C=) n.2044+395C= n.1462+395C= c.*223+395C= (n.*223+395C=) n.37-735C= c.2816+395C= c.202-735C= (n.202-735C=) c.416+395C= (n.416+395C=) c.454-735C= (n.454-735C=) n.377+395C= n.46-735C= c.164+395C= (n.164+395C=) n.727G= c.488+395C= (n.488+395C=) c.362+395C= (n.362+395C=) n.2958+395C= | |
| 9 | g.96246161G>T | CA1865990060 | HSD17B3,HSD17B3-AS1 | c.524+395C>A (n.524+395C>A) n.2044+395C>A n.1462+395C>A c.*223+395C>A (n.*223+395C>A) n.37-735C>A c.2816+395C>A c.202-735C>A (n.202-735C>A) c.416+395C>A (n.416+395C>A) c.454-735C>A (n.454-735C>A) n.377+395C>A n.46-735C>A c.164+395C>A (n.164+395C>A) n.727G>T c.488+395C>A (n.488+395C>A) c.362+395C>A (n.362+395C>A) n.2958+395C>A | dbSNP |