UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96244411A= | CA1865987923 | HSD17B3 | c.607-17T= (n.607-17T=) n.2132T= n.1545-17T= c.*306-17T= (n.*306-17T=) n.119-17T= c.2899-17T= c.284-17T= (n.284-17T=) c.499-17T= (n.499-17T=) c.536-17T= (n.536-17T=) n.460-17T= n.128-17T= c.247-17T= (n.247-17T=) c.571-17T= (n.571-17T=) c.445-17T= (n.445-17T=) n.3041-17T= | |
| 9 | g.96244411A>T | CA1865987924 | HSD17B3 | c.607-17T>A (n.607-17T>A) n.2132T>A n.1545-17T>A c.*306-17T>A (n.*306-17T>A) n.119-17T>A c.2899-17T>A c.284-17T>A (n.284-17T>A) c.499-17T>A (n.499-17T>A) c.536-17T>A (n.536-17T>A) n.460-17T>A n.128-17T>A c.247-17T>A (n.247-17T>A) c.571-17T>A (n.571-17T>A) c.445-17T>A (n.445-17T>A) n.3041-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244412G>A | CA2690816589 | HSD17B3 | c.607-18C>T (n.607-18C>T) n.2131C>T n.1545-18C>T c.*306-18C>T (n.*306-18C>T) n.119-18C>T c.2899-18C>T c.284-18C>T (n.284-18C>T) c.499-18C>T (n.499-18C>T) c.536-18C>T (n.536-18C>T) n.460-18C>T n.128-18C>T c.247-18C>T (n.247-18C>T) c.571-18C>T (n.571-18C>T) c.445-18C>T (n.445-18C>T) n.3041-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244412G>C | CA2690816590 | HSD17B3 | c.607-18C>G (n.607-18C>G) n.2131C>G n.1545-18C>G c.*306-18C>G (n.*306-18C>G) n.119-18C>G c.2899-18C>G c.284-18C>G (n.284-18C>G) c.499-18C>G (n.499-18C>G) c.536-18C>G (n.536-18C>G) n.460-18C>G n.128-18C>G c.247-18C>G (n.247-18C>G) c.571-18C>G (n.571-18C>G) c.445-18C>G (n.445-18C>G) n.3041-18C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96244414C>T | CA2690816591 | HSD17B3 | c.607-20G>A (n.607-20G>A) n.2129G>A n.1545-20G>A c.*306-20G>A (n.*306-20G>A) n.119-20G>A c.2899-20G>A c.284-20G>A (n.284-20G>A) c.499-20G>A (n.499-20G>A) c.536-20G>A (n.536-20G>A) n.460-20G>A n.128-20G>A c.247-20G>A (n.247-20G>A) c.571-20G>A (n.571-20G>A) c.445-20G>A (n.445-20G>A) n.3041-20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244415A= | CA1865987925 | HSD17B3 | c.607-21T= (n.607-21T=) n.2128T= n.1545-21T= c.*306-21T= (n.*306-21T=) n.119-21T= c.2899-21T= c.284-21T= (n.284-21T=) c.499-21T= (n.499-21T=) c.536-21T= (n.536-21T=) n.460-21T= n.128-21T= c.247-21T= (n.247-21T=) c.571-21T= (n.571-21T=) c.445-21T= (n.445-21T=) n.3041-21T= | |
| 9 | g.96244415A>T | CA5140330 | HSD17B3 | c.607-21T>A (n.607-21T>A) n.2128T>A n.1545-21T>A c.*306-21T>A (n.*306-21T>A) n.119-21T>A c.2899-21T>A c.284-21T>A (n.284-21T>A) c.499-21T>A (n.499-21T>A) c.536-21T>A (n.536-21T>A) n.460-21T>A n.128-21T>A c.247-21T>A (n.247-21T>A) c.571-21T>A (n.571-21T>A) c.445-21T>A (n.445-21T>A) n.3041-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C>A | CA5140332 | HSD17B3 | c.607-22G>T (n.607-22G>T) n.2127G>T n.1545-22G>T c.*306-22G>T (n.*306-22G>T) n.119-22G>T c.2899-22G>T c.284-22G>T (n.284-22G>T) c.499-22G>T (n.499-22G>T) c.536-22G>T (n.536-22G>T) n.460-22G>T n.128-22G>T c.247-22G>T (n.247-22G>T) c.571-22G>T (n.571-22G>T) c.445-22G>T (n.445-22G>T) n.3041-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C= | CA1865987929 | HSD17B3 | c.607-22G= (n.607-22G=) n.2127G= n.1545-22G= c.*306-22G= (n.*306-22G=) n.119-22G= c.2899-22G= c.284-22G= (n.284-22G=) c.499-22G= (n.499-22G=) c.536-22G= (n.536-22G=) n.460-22G= n.128-22G= c.247-22G= (n.247-22G=) c.571-22G= (n.571-22G=) c.445-22G= (n.445-22G=) n.3041-22G= | |
| 9 | g.96244416C>G | CA2690816592 | HSD17B3 | c.607-22G>C (n.607-22G>C) n.2127G>C n.1545-22G>C c.*306-22G>C (n.*306-22G>C) n.119-22G>C c.2899-22G>C c.284-22G>C (n.284-22G>C) c.499-22G>C (n.499-22G>C) c.536-22G>C (n.536-22G>C) n.460-22G>C n.128-22G>C c.247-22G>C (n.247-22G>C) c.571-22G>C (n.571-22G>C) c.445-22G>C (n.445-22G>C) n.3041-22G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244416C>T | CA5140331 | HSD17B3 | c.607-22G>A (n.607-22G>A) n.2127G>A n.1545-22G>A c.*306-22G>A (n.*306-22G>A) n.119-22G>A c.2899-22G>A c.284-22G>A (n.284-22G>A) c.499-22G>A (n.499-22G>A) c.536-22G>A (n.536-22G>A) n.460-22G>A n.128-22G>A c.247-22G>A (n.247-22G>A) c.571-22G>A (n.571-22G>A) c.445-22G>A (n.445-22G>A) n.3041-22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244417C>A | CA1865987935 | HSD17B3 | c.607-23G>T (n.607-23G>T) n.2127-1G>T n.1545-23G>T c.*306-23G>T (n.*306-23G>T) n.119-23G>T c.2899-23G>T c.284-23G>T (n.284-23G>T) c.499-23G>T (n.499-23G>T) c.536-23G>T (n.536-23G>T) n.460-23G>T n.128-23G>T c.247-23G>T (n.247-23G>T) c.571-23G>T (n.571-23G>T) c.445-23G>T (n.445-23G>T) n.3041-23G>T | dbSNP |
| 9 | g.96244417C= | CA1865987934 | HSD17B3 | c.607-23G= (n.607-23G=) n.2127-1G= n.1545-23G= c.*306-23G= (n.*306-23G=) n.119-23G= c.2899-23G= c.284-23G= (n.284-23G=) c.499-23G= (n.499-23G=) c.536-23G= (n.536-23G=) n.460-23G= n.128-23G= c.247-23G= (n.247-23G=) c.571-23G= (n.571-23G=) c.445-23G= (n.445-23G=) n.3041-23G= | |
| 9 | g.96244417C>G | CA5140333 | HSD17B3 | c.607-23G>C (n.607-23G>C) n.2127-1G>C n.1545-23G>C c.*306-23G>C (n.*306-23G>C) n.119-23G>C c.2899-23G>C c.284-23G>C (n.284-23G>C) c.499-23G>C (n.499-23G>C) c.536-23G>C (n.536-23G>C) n.460-23G>C n.128-23G>C c.247-23G>C (n.247-23G>C) c.571-23G>C (n.571-23G>C) c.445-23G>C (n.445-23G>C) n.3041-23G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244417C>T | CA589274910 | HSD17B3 | c.607-23G>A (n.607-23G>A) n.2127-1G>A n.1545-23G>A c.*306-23G>A (n.*306-23G>A) n.119-23G>A c.2899-23G>A c.284-23G>A (n.284-23G>A) c.499-23G>A (n.499-23G>A) c.536-23G>A (n.536-23G>A) n.460-23G>A n.128-23G>A c.247-23G>A (n.247-23G>A) c.571-23G>A (n.571-23G>A) c.445-23G>A (n.445-23G>A) n.3041-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244418T>C | CA2690816593 | HSD17B3 | c.607-24A>G (n.607-24A>G) n.2127-2A>G n.1545-24A>G c.*306-24A>G (n.*306-24A>G) n.119-24A>G c.2899-24A>G c.284-24A>G (n.284-24A>G) c.499-24A>G (n.499-24A>G) c.536-24A>G (n.536-24A>G) n.460-24A>G n.128-24A>G c.247-24A>G (n.247-24A>G) c.571-24A>G (n.571-24A>G) c.445-24A>G (n.445-24A>G) n.3041-24A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244419G>A | CA589274911 | HSD17B3 | c.607-25C>T (n.607-25C>T) n.2127-3C>T n.1545-25C>T c.*306-25C>T (n.*306-25C>T) n.119-25C>T c.2899-25C>T c.284-25C>T (n.284-25C>T) c.499-25C>T (n.499-25C>T) c.536-25C>T (n.536-25C>T) n.460-25C>T n.128-25C>T c.247-25C>T (n.247-25C>T) c.571-25C>T (n.571-25C>T) c.445-25C>T (n.445-25C>T) n.3041-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244419G= | CA1865987939 | HSD17B3 | c.607-25C= (n.607-25C=) n.2127-3C= n.1545-25C= c.*306-25C= (n.*306-25C=) n.119-25C= c.2899-25C= c.284-25C= (n.284-25C=) c.499-25C= (n.499-25C=) c.536-25C= (n.536-25C=) n.460-25C= n.128-25C= c.247-25C= (n.247-25C=) c.571-25C= (n.571-25C=) c.445-25C= (n.445-25C=) n.3041-25C= | |
| 9 | g.96244421G>A | CA868871651 | HSD17B3 | c.607-27C>T (n.607-27C>T) n.2127-5C>T n.1545-27C>T c.*306-27C>T (n.*306-27C>T) n.119-27C>T c.2899-27C>T c.284-27C>T (n.284-27C>T) c.499-27C>T (n.499-27C>T) c.536-27C>T (n.536-27C>T) n.460-27C>T n.128-27C>T c.247-27C>T (n.247-27C>T) c.571-27C>T (n.571-27C>T) c.445-27C>T (n.445-27C>T) n.3041-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244421G= | CA1865987943 | HSD17B3 | c.607-27C= (n.607-27C=) n.2127-5C= n.1545-27C= c.*306-27C= (n.*306-27C=) n.119-27C= c.2899-27C= c.284-27C= (n.284-27C=) c.499-27C= (n.499-27C=) c.536-27C= (n.536-27C=) n.460-27C= n.128-27C= c.247-27C= (n.247-27C=) c.571-27C= (n.571-27C=) c.445-27C= (n.445-27C=) n.3041-27C= | |
| 9 | g.96244426dup | CA2579390599 | HSD17B3 | c.607-29dup (n.607-29dup) n.2127-7dup n.1545-29dup c.*306-29dup (n.*306-29dup) n.119-29dup c.2899-29dup c.284-29dup (n.284-29dup) c.499-29dup (n.499-29dup) c.536-29dup (n.536-29dup) n.460-29dup n.128-29dup c.247-29dup (n.247-29dup) c.571-29dup (n.571-29dup) c.445-29dup (n.445-29dup) n.3041-29dup | |
| 9 | g.96244426del | CA2690816594 | HSD17B3 | c.607-29del (n.607-29del) n.2127-7del n.1545-29del c.*306-29del (n.*306-29del) n.119-29del c.2899-29del c.284-29del (n.284-29del) c.499-29del (n.499-29del) c.536-29del (n.536-29del) n.460-29del n.128-29del c.247-29del (n.247-29del) c.571-29del (n.571-29del) c.445-29del (n.445-29del) n.3041-29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244424_96244441del | CA2690816595 | HSD17B3 | c.607-46_607-29del (n.607-46_607-29del) n.2127-24_2127-7del n.1545-46_1545-29del c.*306-46_*306-29del (n.*306-46_*306-29del) n.119-46_119-29del c.2899-46_2899-29del c.284-46_284-29del (n.284-46_284-29del) c.499-46_499-29del (n.499-46_499-29del) c.536-46_536-29del (n.536-46_536-29del) n.460-46_460-29del n.128-46_128-29del c.247-46_247-29del (n.247-46_247-29del) c.571-46_571-29del (n.571-46_571-29del) c.445-46_445-29del (n.445-46_445-29del) n.3041-46_3041-29del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244424C>A | CA2579390600 | HSD17B3 | c.607-30G>T (n.607-30G>T) n.2127-8G>T n.1545-30G>T c.*306-30G>T (n.*306-30G>T) n.119-30G>T c.2899-30G>T c.284-30G>T (n.284-30G>T) c.499-30G>T (n.499-30G>T) c.536-30G>T (n.536-30G>T) n.460-30G>T n.128-30G>T c.247-30G>T (n.247-30G>T) c.571-30G>T (n.571-30G>T) c.445-30G>T (n.445-30G>T) n.3041-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244426C>T | CA2690816596 | HSD17B3 | c.607-32G>A (n.607-32G>A) n.2127-10G>A n.1545-32G>A c.*306-32G>A (n.*306-32G>A) n.119-32G>A c.2899-32G>A c.284-32G>A (n.284-32G>A) c.499-32G>A (n.499-32G>A) c.536-32G>A (n.536-32G>A) n.460-32G>A n.128-32G>A c.247-32G>A (n.247-32G>A) c.571-32G>A (n.571-32G>A) c.445-32G>A (n.445-32G>A) n.3041-32G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244428G>A | CA5140334 | HSD17B3 | c.607-34C>T (n.607-34C>T) n.2127-12C>T n.1545-34C>T c.*306-34C>T (n.*306-34C>T) n.119-34C>T c.2899-34C>T c.284-34C>T (n.284-34C>T) c.499-34C>T (n.499-34C>T) c.536-34C>T (n.536-34C>T) n.460-34C>T n.128-34C>T c.247-34C>T (n.247-34C>T) c.571-34C>T (n.571-34C>T) c.445-34C>T (n.445-34C>T) n.3041-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.96244428G= | CA1865987952 | HSD17B3 | c.607-34C= (n.607-34C=) n.2127-12C= n.1545-34C= c.*306-34C= (n.*306-34C=) n.119-34C= c.2899-34C= c.284-34C= (n.284-34C=) c.499-34C= (n.499-34C=) c.536-34C= (n.536-34C=) n.460-34C= n.128-34C= c.247-34C= (n.247-34C=) c.571-34C= (n.571-34C=) c.445-34C= (n.445-34C=) n.3041-34C= | |
| 9 | g.96244428G>T | CA5140335 | HSD17B3 | c.607-34C>A (n.607-34C>A) n.2127-12C>A n.1545-34C>A c.*306-34C>A (n.*306-34C>A) n.119-34C>A c.2899-34C>A c.284-34C>A (n.284-34C>A) c.499-34C>A (n.499-34C>A) c.536-34C>A (n.536-34C>A) n.460-34C>A n.128-34C>A c.247-34C>A (n.247-34C>A) c.571-34C>A (n.571-34C>A) c.445-34C>A (n.445-34C>A) n.3041-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244429A>T | CA2690816597 | HSD17B3 | c.607-35T>A (n.607-35T>A) n.2127-13T>A n.1545-35T>A c.*306-35T>A (n.*306-35T>A) n.119-35T>A c.2899-35T>A c.284-35T>A (n.284-35T>A) c.499-35T>A (n.499-35T>A) c.536-35T>A (n.536-35T>A) n.460-35T>A n.128-35T>A c.247-35T>A (n.247-35T>A) c.571-35T>A (n.571-35T>A) c.445-35T>A (n.445-35T>A) n.3041-35T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244430G>A | CA2579390602 | HSD17B3 | c.607-36C>T (n.607-36C>T) n.2127-14C>T n.1545-36C>T c.*306-36C>T (n.*306-36C>T) n.119-36C>T c.2899-36C>T c.284-36C>T (n.284-36C>T) c.499-36C>T (n.499-36C>T) c.536-36C>T (n.536-36C>T) n.460-36C>T n.128-36C>T c.247-36C>T (n.247-36C>T) c.571-36C>T (n.571-36C>T) c.445-36C>T (n.445-36C>T) n.3041-36C>T | |
| 9 | g.96244430G= | CA1865987962 | HSD17B3 | c.607-36C= (n.607-36C=) n.2127-14C= n.1545-36C= c.*306-36C= (n.*306-36C=) n.119-36C= c.2899-36C= c.284-36C= (n.284-36C=) c.499-36C= (n.499-36C=) c.536-36C= (n.536-36C=) n.460-36C= n.128-36C= c.247-36C= (n.247-36C=) c.571-36C= (n.571-36C=) c.445-36C= (n.445-36C=) n.3041-36C= | |
| 9 | g.96244430G>T | CA1865987960 | HSD17B3 | c.607-36C>A (n.607-36C>A) n.2127-14C>A n.1545-36C>A c.*306-36C>A (n.*306-36C>A) n.119-36C>A c.2899-36C>A c.284-36C>A (n.284-36C>A) c.499-36C>A (n.499-36C>A) c.536-36C>A (n.536-36C>A) n.460-36C>A n.128-36C>A c.247-36C>A (n.247-36C>A) c.571-36C>A (n.571-36C>A) c.445-36C>A (n.445-36C>A) n.3041-36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244431T>C | CA5140336 | HSD17B3 | c.607-37A>G (n.607-37A>G) n.2127-15A>G n.1545-37A>G c.*306-37A>G (n.*306-37A>G) n.119-37A>G c.2899-37A>G c.284-37A>G (n.284-37A>G) c.499-37A>G (n.499-37A>G) c.536-37A>G (n.536-37A>G) n.460-37A>G n.128-37A>G c.247-37A>G (n.247-37A>G) c.571-37A>G (n.571-37A>G) c.445-37A>G (n.445-37A>G) n.3041-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244431T= | CA1865987972 | HSD17B3 | c.607-37A= (n.607-37A=) n.2127-15A= n.1545-37A= c.*306-37A= (n.*306-37A=) n.119-37A= c.2899-37A= c.284-37A= (n.284-37A=) c.499-37A= (n.499-37A=) c.536-37A= (n.536-37A=) n.460-37A= n.128-37A= c.247-37A= (n.247-37A=) c.571-37A= (n.571-37A=) c.445-37A= (n.445-37A=) n.3041-37A= | |
| 9 | g.96244432G>T | CA2690816598 | HSD17B3 | c.607-38C>A (n.607-38C>A) n.2127-16C>A n.1545-38C>A c.*306-38C>A (n.*306-38C>A) n.119-38C>A c.2899-38C>A c.284-38C>A (n.284-38C>A) c.499-38C>A (n.499-38C>A) c.536-38C>A (n.536-38C>A) n.460-38C>A n.128-38C>A c.247-38C>A (n.247-38C>A) c.571-38C>A (n.571-38C>A) c.445-38C>A (n.445-38C>A) n.3041-38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244434G>T | CA2690816599 | HSD17B3 | c.607-40C>A (n.607-40C>A) n.2127-18C>A n.1545-40C>A c.*306-40C>A (n.*306-40C>A) n.119-40C>A c.2899-40C>A c.284-40C>A (n.284-40C>A) c.499-40C>A (n.499-40C>A) c.536-40C>A (n.536-40C>A) n.460-40C>A n.128-40C>A c.247-40C>A (n.247-40C>A) c.571-40C>A (n.571-40C>A) c.445-40C>A (n.445-40C>A) n.3041-40C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244435C>A | CA2690816600 | HSD17B3 | c.607-41G>T (n.607-41G>T) n.2127-19G>T n.1545-41G>T c.*306-41G>T (n.*306-41G>T) n.119-41G>T c.2899-41G>T c.284-41G>T (n.284-41G>T) c.499-41G>T (n.499-41G>T) c.536-41G>T (n.536-41G>T) n.460-41G>T n.128-41G>T c.247-41G>T (n.247-41G>T) c.571-41G>T (n.571-41G>T) c.445-41G>T (n.445-41G>T) n.3041-41G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244435C>T | CA2690816601 | HSD17B3 | c.607-41G>A (n.607-41G>A) n.2127-19G>A n.1545-41G>A c.*306-41G>A (n.*306-41G>A) n.119-41G>A c.2899-41G>A c.284-41G>A (n.284-41G>A) c.499-41G>A (n.499-41G>A) c.536-41G>A (n.536-41G>A) n.460-41G>A n.128-41G>A c.247-41G>A (n.247-41G>A) c.571-41G>A (n.571-41G>A) c.445-41G>A (n.445-41G>A) n.3041-41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244436T>C | CA2690816602 | HSD17B3 | c.607-42A>G (n.607-42A>G) n.2127-20A>G n.1545-42A>G c.*306-42A>G (n.*306-42A>G) n.119-42A>G c.2899-42A>G c.284-42A>G (n.284-42A>G) c.499-42A>G (n.499-42A>G) c.536-42A>G (n.536-42A>G) n.460-42A>G n.128-42A>G c.247-42A>G (n.247-42A>G) c.571-42A>G (n.571-42A>G) c.445-42A>G (n.445-42A>G) n.3041-42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244437C= | CA1865987976 | HSD17B3 | c.607-43G= (n.607-43G=) n.2127-21G= n.1545-43G= c.*306-43G= (n.*306-43G=) n.119-43G= c.2899-43G= c.284-43G= (n.284-43G=) c.499-43G= (n.499-43G=) c.536-43G= (n.536-43G=) n.460-43G= n.128-43G= c.247-43G= (n.247-43G=) c.571-43G= (n.571-43G=) c.445-43G= (n.445-43G=) n.3041-43G= | |
| 9 | g.96244437C>G | CA2690816603 | HSD17B3 | c.607-43G>C (n.607-43G>C) n.2127-21G>C n.1545-43G>C c.*306-43G>C (n.*306-43G>C) n.119-43G>C c.2899-43G>C c.284-43G>C (n.284-43G>C) c.499-43G>C (n.499-43G>C) c.536-43G>C (n.536-43G>C) n.460-43G>C n.128-43G>C c.247-43G>C (n.247-43G>C) c.571-43G>C (n.571-43G>C) c.445-43G>C (n.445-43G>C) n.3041-43G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244437C>T | CA589274914 | HSD17B3 | c.607-43G>A (n.607-43G>A) n.2127-21G>A n.1545-43G>A c.*306-43G>A (n.*306-43G>A) n.119-43G>A c.2899-43G>A c.284-43G>A (n.284-43G>A) c.499-43G>A (n.499-43G>A) c.536-43G>A (n.536-43G>A) n.460-43G>A n.128-43G>A c.247-43G>A (n.247-43G>A) c.571-43G>A (n.571-43G>A) c.445-43G>A (n.445-43G>A) n.3041-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244439del | CA2579390603 | HSD17B3 | c.607-43del (n.607-43del) n.2127-21del n.1545-43del c.*306-43del (n.*306-43del) n.119-43del c.2899-43del c.284-43del (n.284-43del) c.499-43del (n.499-43del) c.536-43del (n.536-43del) n.460-43del n.128-43del c.247-43del (n.247-43del) c.571-43del (n.571-43del) c.445-43del (n.445-43del) n.3041-43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244438_96244440delinsCCT | CA1865987978 | HSD17B3 | c.607-46_607-44delinsAGG (n.607-46_607-44delinsAGG) n.2127-24_2127-22delinsAGG n.1545-46_1545-44delinsAGG c.*306-46_*306-44delinsAGG (n.*306-46_*306-44delinsAGG) n.119-46_119-44delinsAGG c.2899-46_2899-44delinsAGG c.284-46_284-44delinsAGG (n.284-46_284-44delinsAGG) c.499-46_499-44delinsAGG (n.499-46_499-44delinsAGG) c.536-46_536-44delinsAGG (n.536-46_536-44delinsAGG) n.460-46_460-44delinsAGG n.128-46_128-44delinsAGG c.247-46_247-44delinsAGG (n.247-46_247-44delinsAGG) c.571-46_571-44delinsAGG (n.571-46_571-44delinsAGG) c.445-46_445-44delinsAGG (n.445-46_445-44delinsAGG) n.3041-46_3041-44delinsAGG | |
| 9 | g.96244439C>A | CA5140338 | HSD17B3 | c.607-45G>T (n.607-45G>T) n.2127-23G>T n.1545-45G>T c.*306-45G>T (n.*306-45G>T) n.119-45G>T c.2899-45G>T c.284-45G>T (n.284-45G>T) c.499-45G>T (n.499-45G>T) c.536-45G>T (n.536-45G>T) n.460-45G>T n.128-45G>T c.247-45G>T (n.247-45G>T) c.571-45G>T (n.571-45G>T) c.445-45G>T (n.445-45G>T) n.3041-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244439C= | CA1865987981 | HSD17B3 | c.607-45G= (n.607-45G=) n.2127-23G= n.1545-45G= c.*306-45G= (n.*306-45G=) n.119-45G= c.2899-45G= c.284-45G= (n.284-45G=) c.499-45G= (n.499-45G=) c.536-45G= (n.536-45G=) n.460-45G= n.128-45G= c.247-45G= (n.247-45G=) c.571-45G= (n.571-45G=) c.445-45G= (n.445-45G=) n.3041-45G= | |
| 9 | g.96244439C>T | CA1865987983 | HSD17B3 | c.607-45G>A (n.607-45G>A) n.2127-23G>A n.1545-45G>A c.*306-45G>A (n.*306-45G>A) n.119-45G>A c.2899-45G>A c.284-45G>A (n.284-45G>A) c.499-45G>A (n.499-45G>A) c.536-45G>A (n.536-45G>A) n.460-45G>A n.128-45G>A c.247-45G>A (n.247-45G>A) c.571-45G>A (n.571-45G>A) c.445-45G>A (n.445-45G>A) n.3041-45G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244440_96244441del | CA5140337 | HSD17B3 | c.607-46_607-45del (n.607-46_607-45del) n.2127-24_2127-23del n.1545-46_1545-45del c.*306-46_*306-45del (n.*306-46_*306-45del) n.119-46_119-45del c.2899-46_2899-45del c.284-46_284-45del (n.284-46_284-45del) c.499-46_499-45del (n.499-46_499-45del) c.536-46_536-45del (n.536-46_536-45del) n.460-46_460-45del n.128-46_128-45del c.247-46_247-45del (n.247-46_247-45del) c.571-46_571-45del (n.571-46_571-45del) c.445-46_445-45del (n.445-46_445-45del) n.3041-46_3041-45del | dbSNP ExAC |
| 9 | g.96244440T>C | CA589274915 | HSD17B3 | c.607-46A>G (n.607-46A>G) n.2127-24A>G n.1545-46A>G c.*306-46A>G (n.*306-46A>G) n.119-46A>G c.2899-46A>G c.284-46A>G (n.284-46A>G) c.499-46A>G (n.499-46A>G) c.536-46A>G (n.536-46A>G) n.460-46A>G n.128-46A>G c.247-46A>G (n.247-46A>G) c.571-46A>G (n.571-46A>G) c.445-46A>G (n.445-46A>G) n.3041-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244440T= | CA1865987987 | HSD17B3 | c.607-46A= (n.607-46A=) n.2127-24A= n.1545-46A= c.*306-46A= (n.*306-46A=) n.119-46A= c.2899-46A= c.284-46A= (n.284-46A=) c.499-46A= (n.499-46A=) c.536-46A= (n.536-46A=) n.460-46A= n.128-46A= c.247-46A= (n.247-46A=) c.571-46A= (n.571-46A=) c.445-46A= (n.445-46A=) n.3041-46A= | |
| 9 | g.96244441C>A | CA2690816604 | HSD17B3 | c.607-47G>T (n.607-47G>T) n.2127-25G>T n.1545-47G>T c.*306-47G>T (n.*306-47G>T) n.119-47G>T c.2899-47G>T c.284-47G>T (n.284-47G>T) c.499-47G>T (n.499-47G>T) c.536-47G>T (n.536-47G>T) n.460-47G>T n.128-47G>T c.247-47G>T (n.247-47G>T) c.571-47G>T (n.571-47G>T) c.445-47G>T (n.445-47G>T) n.3041-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244441C= | CA1865987988 | HSD17B3 | c.607-47G= (n.607-47G=) n.2127-25G= n.1545-47G= c.*306-47G= (n.*306-47G=) n.119-47G= c.2899-47G= c.284-47G= (n.284-47G=) c.499-47G= (n.499-47G=) c.536-47G= (n.536-47G=) n.460-47G= n.128-47G= c.247-47G= (n.247-47G=) c.571-47G= (n.571-47G=) c.445-47G= (n.445-47G=) n.3041-47G= | |
| 9 | g.96244441C>G | CA2690816605 | HSD17B3 | c.607-47G>C (n.607-47G>C) n.2127-25G>C n.1545-47G>C c.*306-47G>C (n.*306-47G>C) n.119-47G>C c.2899-47G>C c.284-47G>C (n.284-47G>C) c.499-47G>C (n.499-47G>C) c.536-47G>C (n.536-47G>C) n.460-47G>C n.128-47G>C c.247-47G>C (n.247-47G>C) c.571-47G>C (n.571-47G>C) c.445-47G>C (n.445-47G>C) n.3041-47G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244441C>T | CA589274917 | HSD17B3 | c.607-47G>A (n.607-47G>A) n.2127-25G>A n.1545-47G>A c.*306-47G>A (n.*306-47G>A) n.119-47G>A c.2899-47G>A c.284-47G>A (n.284-47G>A) c.499-47G>A (n.499-47G>A) c.536-47G>A (n.536-47G>A) n.460-47G>A n.128-47G>A c.247-47G>A (n.247-47G>A) c.571-47G>A (n.571-47G>A) c.445-47G>A (n.445-47G>A) n.3041-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244442G>A | CA5140339 | HSD17B3 | c.607-48C>T (n.607-48C>T) n.2127-26C>T n.1545-48C>T c.*306-48C>T (n.*306-48C>T) n.119-48C>T c.2899-48C>T c.284-48C>T (n.284-48C>T) c.499-48C>T (n.499-48C>T) c.536-48C>T (n.536-48C>T) n.460-48C>T n.128-48C>T c.247-48C>T (n.247-48C>T) c.571-48C>T (n.571-48C>T) c.445-48C>T (n.445-48C>T) n.3041-48C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244442G>C | CA1865987991 | HSD17B3 | c.607-48C>G (n.607-48C>G) n.2127-26C>G n.1545-48C>G c.*306-48C>G (n.*306-48C>G) n.119-48C>G c.2899-48C>G c.284-48C>G (n.284-48C>G) c.499-48C>G (n.499-48C>G) c.536-48C>G (n.536-48C>G) n.460-48C>G n.128-48C>G c.247-48C>G (n.247-48C>G) c.571-48C>G (n.571-48C>G) c.445-48C>G (n.445-48C>G) n.3041-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244442G= | CA1865987990 | HSD17B3 | c.607-48C= (n.607-48C=) n.2127-26C= n.1545-48C= c.*306-48C= (n.*306-48C=) n.119-48C= c.2899-48C= c.284-48C= (n.284-48C=) c.499-48C= (n.499-48C=) c.536-48C= (n.536-48C=) n.460-48C= n.128-48C= c.247-48C= (n.247-48C=) c.571-48C= (n.571-48C=) c.445-48C= (n.445-48C=) n.3041-48C= | |
| 9 | g.96244442G>T | CA2580884689 | HSD17B3 | c.607-48C>A (n.607-48C>A) n.2127-26C>A n.1545-48C>A c.*306-48C>A (n.*306-48C>A) n.119-48C>A c.2899-48C>A c.284-48C>A (n.284-48C>A) c.499-48C>A (n.499-48C>A) c.536-48C>A (n.536-48C>A) n.460-48C>A n.128-48C>A c.247-48C>A (n.247-48C>A) c.571-48C>A (n.571-48C>A) c.445-48C>A (n.445-48C>A) n.3041-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244444C>A | CA2690816606 | HSD17B3 | c.607-50G>T (n.607-50G>T) n.2127-28G>T n.1545-50G>T c.*306-50G>T (n.*306-50G>T) n.119-50G>T c.2899-50G>T c.284-50G>T (n.284-50G>T) c.499-50G>T (n.499-50G>T) c.536-50G>T (n.536-50G>T) n.460-50G>T n.128-50G>T c.247-50G>T (n.247-50G>T) c.571-50G>T (n.571-50G>T) c.445-50G>T (n.445-50G>T) n.3041-50G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244445A>G | CA2785195969 | HSD17B3 | c.607-51T>C (n.607-51T>C) n.2127-29T>C n.1545-51T>C c.*306-51T>C (n.*306-51T>C) n.119-51T>C c.2899-51T>C c.284-51T>C (n.284-51T>C) c.499-51T>C (n.499-51T>C) c.536-51T>C (n.536-51T>C) n.460-51T>C n.128-51T>C c.247-51T>C (n.247-51T>C) c.571-51T>C (n.571-51T>C) c.445-51T>C (n.445-51T>C) n.3041-51T>C | |
| 9 | g.96244446G>A | CA2690816607 | HSD17B3 | c.607-52C>T (n.607-52C>T) n.2127-30C>T n.1545-52C>T c.*306-52C>T (n.*306-52C>T) n.119-52C>T c.2899-52C>T c.284-52C>T (n.284-52C>T) c.499-52C>T (n.499-52C>T) c.536-52C>T (n.536-52C>T) n.460-52C>T n.128-52C>T c.247-52C>T (n.247-52C>T) c.571-52C>T (n.571-52C>T) c.445-52C>T (n.445-52C>T) n.3041-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244446G>C | CA868871668 | HSD17B3 | c.607-52C>G (n.607-52C>G) n.2127-30C>G n.1545-52C>G c.*306-52C>G (n.*306-52C>G) n.119-52C>G c.2899-52C>G c.284-52C>G (n.284-52C>G) c.499-52C>G (n.499-52C>G) c.536-52C>G (n.536-52C>G) n.460-52C>G n.128-52C>G c.247-52C>G (n.247-52C>G) c.571-52C>G (n.571-52C>G) c.445-52C>G (n.445-52C>G) n.3041-52C>G | dbSNP |
| 9 | g.96244446G= | CA1865987994 | HSD17B3 | c.607-52C= (n.607-52C=) n.2127-30C= n.1545-52C= c.*306-52C= (n.*306-52C=) n.119-52C= c.2899-52C= c.284-52C= (n.284-52C=) c.499-52C= (n.499-52C=) c.536-52C= (n.536-52C=) n.460-52C= n.128-52C= c.247-52C= (n.247-52C=) c.571-52C= (n.571-52C=) c.445-52C= (n.445-52C=) n.3041-52C= | |
| 9 | g.96244447A>G | CA2579390607 | HSD17B3 | c.607-53T>C (n.607-53T>C) n.2127-31T>C n.1545-53T>C c.*306-53T>C (n.*306-53T>C) n.119-53T>C c.2899-53T>C c.284-53T>C (n.284-53T>C) c.499-53T>C (n.499-53T>C) c.536-53T>C (n.536-53T>C) n.460-53T>C n.128-53T>C c.247-53T>C (n.247-53T>C) c.571-53T>C (n.571-53T>C) c.445-53T>C (n.445-53T>C) n.3041-53T>C | |
| 9 | g.96244448G>A | CA868871669 | HSD17B3 | c.607-54C>T (n.607-54C>T) n.2127-32C>T n.1545-54C>T c.*306-54C>T (n.*306-54C>T) n.119-54C>T c.2899-54C>T c.284-54C>T (n.284-54C>T) c.499-54C>T (n.499-54C>T) c.536-54C>T (n.536-54C>T) n.460-54C>T n.128-54C>T c.247-54C>T (n.247-54C>T) c.571-54C>T (n.571-54C>T) c.445-54C>T (n.445-54C>T) n.3041-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244448G>C | CA2690816608 | HSD17B3 | c.607-54C>G (n.607-54C>G) n.2127-32C>G n.1545-54C>G c.*306-54C>G (n.*306-54C>G) n.119-54C>G c.2899-54C>G c.284-54C>G (n.284-54C>G) c.499-54C>G (n.499-54C>G) c.536-54C>G (n.536-54C>G) n.460-54C>G n.128-54C>G c.247-54C>G (n.247-54C>G) c.571-54C>G (n.571-54C>G) c.445-54C>G (n.445-54C>G) n.3041-54C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244448G= | CA1865987995 | HSD17B3 | c.607-54C= (n.607-54C=) n.2127-32C= n.1545-54C= c.*306-54C= (n.*306-54C=) n.119-54C= c.2899-54C= c.284-54C= (n.284-54C=) c.499-54C= (n.499-54C=) c.536-54C= (n.536-54C=) n.460-54C= n.128-54C= c.247-54C= (n.247-54C=) c.571-54C= (n.571-54C=) c.445-54C= (n.445-54C=) n.3041-54C= | |
| 9 | g.96244449C>A | CA2690816612 | HSD17B3 | c.607-55G>T (n.607-55G>T) n.2127-33G>T n.1545-55G>T c.*306-55G>T (n.*306-55G>T) n.119-55G>T c.2899-55G>T c.284-55G>T (n.284-55G>T) c.499-55G>T (n.499-55G>T) c.536-55G>T (n.536-55G>T) n.460-55G>T n.128-55G>T c.247-55G>T (n.247-55G>T) c.571-55G>T (n.571-55G>T) c.445-55G>T (n.445-55G>T) n.3041-55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244449C>T | CA2690816610 | HSD17B3 | c.607-55G>A (n.607-55G>A) n.2127-33G>A n.1545-55G>A c.*306-55G>A (n.*306-55G>A) n.119-55G>A c.2899-55G>A c.284-55G>A (n.284-55G>A) c.499-55G>A (n.499-55G>A) c.536-55G>A (n.536-55G>A) n.460-55G>A n.128-55G>A c.247-55G>A (n.247-55G>A) c.571-55G>A (n.571-55G>A) c.445-55G>A (n.445-55G>A) n.3041-55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244449_96244450dup | CA2690816609 | HSD17B3 | c.607-56_607-55dup (n.607-56_607-55dup) n.2127-34_2127-33dup n.1545-56_1545-55dup c.*306-56_*306-55dup (n.*306-56_*306-55dup) n.119-56_119-55dup c.2899-56_2899-55dup c.284-56_284-55dup (n.284-56_284-55dup) c.499-56_499-55dup (n.499-56_499-55dup) c.536-56_536-55dup (n.536-56_536-55dup) n.460-56_460-55dup n.128-56_128-55dup c.247-56_247-55dup (n.247-56_247-55dup) c.571-56_571-55dup (n.571-56_571-55dup) c.445-56_445-55dup (n.445-56_445-55dup) n.3041-56_3041-55dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244450del | CA2690816611 | HSD17B3 | c.607-55del (n.607-55del) n.2127-33del n.1545-55del c.*306-55del (n.*306-55del) n.119-55del c.2899-55del c.284-55del (n.284-55del) c.499-55del (n.499-55del) c.536-55del (n.536-55del) n.460-55del n.128-55del c.247-55del (n.247-55del) c.571-55del (n.571-55del) c.445-55del (n.445-55del) n.3041-55del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244450C>G | CA2690816613 | HSD17B3 | c.607-56G>C (n.607-56G>C) n.2127-34G>C n.1545-56G>C c.*306-56G>C (n.*306-56G>C) n.119-56G>C c.2899-56G>C c.284-56G>C (n.284-56G>C) c.499-56G>C (n.499-56G>C) c.536-56G>C (n.536-56G>C) n.460-56G>C n.128-56G>C c.247-56G>C (n.247-56G>C) c.571-56G>C (n.571-56G>C) c.445-56G>C (n.445-56G>C) n.3041-56G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244451A>G | CA2690816614 | HSD17B3 | c.607-57T>C (n.607-57T>C) n.2127-35T>C n.1545-57T>C c.*306-57T>C (n.*306-57T>C) n.119-57T>C c.2899-57T>C c.284-57T>C (n.284-57T>C) c.499-57T>C (n.499-57T>C) c.536-57T>C (n.536-57T>C) n.460-57T>C n.128-57T>C c.247-57T>C (n.247-57T>C) c.571-57T>C (n.571-57T>C) c.445-57T>C (n.445-57T>C) n.3041-57T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244452A>G | CA2690816615 | HSD17B3 | c.607-58T>C (n.607-58T>C) n.2127-36T>C n.1545-58T>C c.*306-58T>C (n.*306-58T>C) n.119-58T>C c.2899-58T>C c.284-58T>C (n.284-58T>C) c.499-58T>C (n.499-58T>C) c.536-58T>C (n.536-58T>C) n.460-58T>C n.128-58T>C c.247-58T>C (n.247-58T>C) c.571-58T>C (n.571-58T>C) c.445-58T>C (n.445-58T>C) n.3041-58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244453C>G | CA2690816616 | HSD17B3 | c.607-59G>C (n.607-59G>C) n.2127-37G>C n.1545-59G>C c.*306-59G>C (n.*306-59G>C) n.119-59G>C c.2899-59G>C c.284-59G>C (n.284-59G>C) c.499-59G>C (n.499-59G>C) c.536-59G>C (n.536-59G>C) n.460-59G>C n.128-59G>C c.247-59G>C (n.247-59G>C) c.571-59G>C (n.571-59G>C) c.445-59G>C (n.445-59G>C) n.3041-59G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244454T>A | CA2690816617 | HSD17B3 | c.607-60A>T (n.607-60A>T) n.2127-38A>T n.1545-60A>T c.*306-60A>T (n.*306-60A>T) n.119-60A>T c.2899-60A>T c.284-60A>T (n.284-60A>T) c.499-60A>T (n.499-60A>T) c.536-60A>T (n.536-60A>T) n.460-60A>T n.128-60A>T c.247-60A>T (n.247-60A>T) c.571-60A>T (n.571-60A>T) c.445-60A>T (n.445-60A>T) n.3041-60A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244454T>C | CA196617109 | HSD17B3 | c.607-60A>G (n.607-60A>G) n.2127-38A>G n.1545-60A>G c.*306-60A>G (n.*306-60A>G) n.119-60A>G c.2899-60A>G c.284-60A>G (n.284-60A>G) c.499-60A>G (n.499-60A>G) c.536-60A>G (n.536-60A>G) n.460-60A>G n.128-60A>G c.247-60A>G (n.247-60A>G) c.571-60A>G (n.571-60A>G) c.445-60A>G (n.445-60A>G) n.3041-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244454T= | CA1865987998 | HSD17B3 | c.607-60A= (n.607-60A=) n.2127-38A= n.1545-60A= c.*306-60A= (n.*306-60A=) n.119-60A= c.2899-60A= c.284-60A= (n.284-60A=) c.499-60A= (n.499-60A=) c.536-60A= (n.536-60A=) n.460-60A= n.128-60A= c.247-60A= (n.247-60A=) c.571-60A= (n.571-60A=) c.445-60A= (n.445-60A=) n.3041-60A= | |
| 9 | g.96244455T>C | CA196617111 | HSD17B3 | c.607-61A>G (n.607-61A>G) n.2127-39A>G n.1545-61A>G c.*306-61A>G (n.*306-61A>G) n.119-61A>G c.2899-61A>G c.284-61A>G (n.284-61A>G) c.499-61A>G (n.499-61A>G) c.536-61A>G (n.536-61A>G) n.460-61A>G n.128-61A>G c.247-61A>G (n.247-61A>G) c.571-61A>G (n.571-61A>G) c.445-61A>G (n.445-61A>G) n.3041-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244455T= | CA1865988000 | HSD17B3 | c.607-61A= (n.607-61A=) n.2127-39A= n.1545-61A= c.*306-61A= (n.*306-61A=) n.119-61A= c.2899-61A= c.284-61A= (n.284-61A=) c.499-61A= (n.499-61A=) c.536-61A= (n.536-61A=) n.460-61A= n.128-61A= c.247-61A= (n.247-61A=) c.571-61A= (n.571-61A=) c.445-61A= (n.445-61A=) n.3041-61A= | |
| 9 | g.96244455_96244456insG | CA2690816618 | HSD17B3 | c.607-62_607-61insC (n.607-62_607-61insC) n.2127-40_2127-39insC n.1545-62_1545-61insC c.*306-62_*306-61insC (n.*306-62_*306-61insC) n.119-62_119-61insC c.2899-62_2899-61insC c.284-62_284-61insC (n.284-62_284-61insC) c.499-62_499-61insC (n.499-62_499-61insC) c.536-62_536-61insC (n.536-62_536-61insC) n.460-62_460-61insC n.128-62_128-61insC c.247-62_247-61insC (n.247-62_247-61insC) c.571-62_571-61insC (n.571-62_571-61insC) c.445-62_445-61insC (n.445-62_445-61insC) n.3041-62_3041-61insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244456C>A | CA1865988005 | HSD17B3 | c.607-62G>T (n.607-62G>T) n.2127-40G>T n.1545-62G>T c.*306-62G>T (n.*306-62G>T) n.119-62G>T c.2899-62G>T c.284-62G>T (n.284-62G>T) c.499-62G>T (n.499-62G>T) c.536-62G>T (n.536-62G>T) n.460-62G>T n.128-62G>T c.247-62G>T (n.247-62G>T) c.571-62G>T (n.571-62G>T) c.445-62G>T (n.445-62G>T) n.3041-62G>T | dbSNP |
| 9 | g.96244456C= | CA1865988006 | HSD17B3 | c.607-62G= (n.607-62G=) n.2127-40G= n.1545-62G= c.*306-62G= (n.*306-62G=) n.119-62G= c.2899-62G= c.284-62G= (n.284-62G=) c.499-62G= (n.499-62G=) c.536-62G= (n.536-62G=) n.460-62G= n.128-62G= c.247-62G= (n.247-62G=) c.571-62G= (n.571-62G=) c.445-62G= (n.445-62G=) n.3041-62G= | |
| 9 | g.96244456C>G | CA2690816619 | HSD17B3 | c.607-62G>C (n.607-62G>C) n.2127-40G>C n.1545-62G>C c.*306-62G>C (n.*306-62G>C) n.119-62G>C c.2899-62G>C c.284-62G>C (n.284-62G>C) c.499-62G>C (n.499-62G>C) c.536-62G>C (n.536-62G>C) n.460-62G>C n.128-62G>C c.247-62G>C (n.247-62G>C) c.571-62G>C (n.571-62G>C) c.445-62G>C (n.445-62G>C) n.3041-62G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244456C>T | CA1865988004 | HSD17B3 | c.607-62G>A (n.607-62G>A) n.2127-40G>A n.1545-62G>A c.*306-62G>A (n.*306-62G>A) n.119-62G>A c.2899-62G>A c.284-62G>A (n.284-62G>A) c.499-62G>A (n.499-62G>A) c.536-62G>A (n.536-62G>A) n.460-62G>A n.128-62G>A c.247-62G>A (n.247-62G>A) c.571-62G>A (n.571-62G>A) c.445-62G>A (n.445-62G>A) n.3041-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244457C>T | CA2690816620 | HSD17B3 | c.607-63G>A (n.607-63G>A) n.2127-41G>A n.1545-63G>A c.*306-63G>A (n.*306-63G>A) n.119-63G>A c.2899-63G>A c.284-63G>A (n.284-63G>A) c.499-63G>A (n.499-63G>A) c.536-63G>A (n.536-63G>A) n.460-63G>A n.128-63G>A c.247-63G>A (n.247-63G>A) c.571-63G>A (n.571-63G>A) c.445-63G>A (n.445-63G>A) n.3041-63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244460T>A | CA2579390609 | HSD17B3 | c.607-66A>T (n.607-66A>T) n.2127-44A>T n.1545-66A>T c.*306-66A>T (n.*306-66A>T) n.119-66A>T c.2899-66A>T c.284-66A>T (n.284-66A>T) c.499-66A>T (n.499-66A>T) c.536-66A>T (n.536-66A>T) n.460-66A>T n.128-66A>T c.247-66A>T (n.247-66A>T) c.571-66A>T (n.571-66A>T) c.445-66A>T (n.445-66A>T) n.3041-66A>T | |
| 9 | g.96244461G>A | CA2690816622 | HSD17B3 | c.607-67C>T (n.607-67C>T) n.2127-45C>T n.1545-67C>T c.*306-67C>T (n.*306-67C>T) n.119-67C>T c.2899-67C>T c.284-67C>T (n.284-67C>T) c.499-67C>T (n.499-67C>T) c.536-67C>T (n.536-67C>T) n.460-67C>T n.128-67C>T c.247-67C>T (n.247-67C>T) c.571-67C>T (n.571-67C>T) c.445-67C>T (n.445-67C>T) n.3041-67C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244461G>T | CA2690816621 | HSD17B3 | c.607-67C>A (n.607-67C>A) n.2127-45C>A n.1545-67C>A c.*306-67C>A (n.*306-67C>A) n.119-67C>A c.2899-67C>A c.284-67C>A (n.284-67C>A) c.499-67C>A (n.499-67C>A) c.536-67C>A (n.536-67C>A) n.460-67C>A n.128-67C>A c.247-67C>A (n.247-67C>A) c.571-67C>A (n.571-67C>A) c.445-67C>A (n.445-67C>A) n.3041-67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244463C>T | CA2690816624 | HSD17B3 | c.607-69G>A (n.607-69G>A) n.2127-47G>A n.1545-69G>A c.*306-69G>A (n.*306-69G>A) n.119-69G>A c.2899-69G>A c.284-69G>A (n.284-69G>A) c.499-69G>A (n.499-69G>A) c.536-69G>A (n.536-69G>A) n.460-69G>A n.128-69G>A c.247-69G>A (n.247-69G>A) c.571-69G>A (n.571-69G>A) c.445-69G>A (n.445-69G>A) n.3041-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244464_96244466del | CA2690816623 | HSD17B3 | c.607-71_607-69del (n.607-71_607-69del) n.2127-49_2127-47del n.1545-71_1545-69del c.*306-71_*306-69del (n.*306-71_*306-69del) n.119-71_119-69del c.2899-71_2899-69del c.284-71_284-69del (n.284-71_284-69del) c.499-71_499-69del (n.499-71_499-69del) c.536-71_536-69del (n.536-71_536-69del) n.460-71_460-69del n.128-71_128-69del c.247-71_247-69del (n.247-71_247-69del) c.571-71_571-69del (n.571-71_571-69del) c.445-71_445-69del (n.445-71_445-69del) n.3041-71_3041-69del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244464T>C | CA868871690 | HSD17B3 | c.607-70A>G (n.607-70A>G) n.2127-48A>G n.1545-70A>G c.*306-70A>G (n.*306-70A>G) n.119-70A>G c.2899-70A>G c.284-70A>G (n.284-70A>G) c.499-70A>G (n.499-70A>G) c.536-70A>G (n.536-70A>G) n.460-70A>G n.128-70A>G c.247-70A>G (n.247-70A>G) c.571-70A>G (n.571-70A>G) c.445-70A>G (n.445-70A>G) n.3041-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244464T= | CA1865988007 | HSD17B3 | c.607-70A= (n.607-70A=) n.2127-48A= n.1545-70A= c.*306-70A= (n.*306-70A=) n.119-70A= c.2899-70A= c.284-70A= (n.284-70A=) c.499-70A= (n.499-70A=) c.536-70A= (n.536-70A=) n.460-70A= n.128-70A= c.247-70A= (n.247-70A=) c.571-70A= (n.571-70A=) c.445-70A= (n.445-70A=) n.3041-70A= | |
| 9 | g.96244466C>T | CA2690816625 | HSD17B3 | c.607-72G>A (n.607-72G>A) n.2127-50G>A n.1545-72G>A c.*306-72G>A (n.*306-72G>A) n.119-72G>A c.2899-72G>A c.284-72G>A (n.284-72G>A) c.499-72G>A (n.499-72G>A) c.536-72G>A (n.536-72G>A) n.460-72G>A n.128-72G>A c.247-72G>A (n.247-72G>A) c.571-72G>A (n.571-72G>A) c.445-72G>A (n.445-72G>A) n.3041-72G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244467A= | CA1865988011 | HSD17B3 | c.607-73T= (n.607-73T=) n.2127-51T= n.1545-73T= c.*306-73T= (n.*306-73T=) n.119-73T= c.2899-73T= c.284-73T= (n.284-73T=) c.499-73T= (n.499-73T=) c.536-73T= (n.536-73T=) n.460-73T= n.128-73T= c.247-73T= (n.247-73T=) c.571-73T= (n.571-73T=) c.445-73T= (n.445-73T=) n.3041-73T= | |
| 9 | g.96244467A>C | CA1127052565 | HSD17B3 | c.607-73T>G (n.607-73T>G) n.2127-51T>G n.1545-73T>G c.*306-73T>G (n.*306-73T>G) n.119-73T>G c.2899-73T>G c.284-73T>G (n.284-73T>G) c.499-73T>G (n.499-73T>G) c.536-73T>G (n.536-73T>G) n.460-73T>G n.128-73T>G c.247-73T>G (n.247-73T>G) c.571-73T>G (n.571-73T>G) c.445-73T>G (n.445-73T>G) n.3041-73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244467A>G | CA2579390610 | HSD17B3 | c.607-73T>C (n.607-73T>C) n.2127-51T>C n.1545-73T>C c.*306-73T>C (n.*306-73T>C) n.119-73T>C c.2899-73T>C c.284-73T>C (n.284-73T>C) c.499-73T>C (n.499-73T>C) c.536-73T>C (n.536-73T>C) n.460-73T>C n.128-73T>C c.247-73T>C (n.247-73T>C) c.571-73T>C (n.571-73T>C) c.445-73T>C (n.445-73T>C) n.3041-73T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244468del | CA2690816626 | HSD17B3 | c.607-73del (n.607-73del) n.2127-51del n.1545-73del c.*306-73del (n.*306-73del) n.119-73del c.2899-73del c.284-73del (n.284-73del) c.499-73del (n.499-73del) c.536-73del (n.536-73del) n.460-73del n.128-73del c.247-73del (n.247-73del) c.571-73del (n.571-73del) c.445-73del (n.445-73del) n.3041-73del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244468A= | CA1865988017 | HSD17B3 | c.607-74T= (n.607-74T=) n.2127-52T= n.1545-74T= c.*306-74T= (n.*306-74T=) n.119-74T= c.2899-74T= c.284-74T= (n.284-74T=) c.499-74T= (n.499-74T=) c.536-74T= (n.536-74T=) n.460-74T= n.128-74T= c.247-74T= (n.247-74T=) c.571-74T= (n.571-74T=) c.445-74T= (n.445-74T=) n.3041-74T= | |
| 9 | g.96244468A>G | CA1865988019 | HSD17B3 | c.607-74T>C (n.607-74T>C) n.2127-52T>C n.1545-74T>C c.*306-74T>C (n.*306-74T>C) n.119-74T>C c.2899-74T>C c.284-74T>C (n.284-74T>C) c.499-74T>C (n.499-74T>C) c.536-74T>C (n.536-74T>C) n.460-74T>C n.128-74T>C c.247-74T>C (n.247-74T>C) c.571-74T>C (n.571-74T>C) c.445-74T>C (n.445-74T>C) n.3041-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244469G>A | CA2579390612 | HSD17B3 | c.607-75C>T (n.607-75C>T) n.2127-53C>T n.1545-75C>T c.*306-75C>T (n.*306-75C>T) n.119-75C>T c.2899-75C>T c.284-75C>T (n.284-75C>T) c.499-75C>T (n.499-75C>T) c.536-75C>T (n.536-75C>T) n.460-75C>T n.128-75C>T c.247-75C>T (n.247-75C>T) c.571-75C>T (n.571-75C>T) c.445-75C>T (n.445-75C>T) n.3041-75C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244470G>C | CA2690816627 | HSD17B3 | c.607-76C>G (n.607-76C>G) n.2127-54C>G n.1545-76C>G c.*306-76C>G (n.*306-76C>G) n.119-76C>G c.2899-76C>G c.284-76C>G (n.284-76C>G) c.499-76C>G (n.499-76C>G) c.536-76C>G (n.536-76C>G) n.460-76C>G n.128-76C>G c.247-76C>G (n.247-76C>G) c.571-76C>G (n.571-76C>G) c.445-76C>G (n.445-76C>G) n.3041-76C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244471G>A | CA2690816628 | HSD17B3 | c.607-77C>T (n.607-77C>T) n.2127-55C>T n.1545-77C>T c.*306-77C>T (n.*306-77C>T) n.119-77C>T c.2899-77C>T c.284-77C>T (n.284-77C>T) c.499-77C>T (n.499-77C>T) c.536-77C>T (n.536-77C>T) n.460-77C>T n.128-77C>T c.247-77C>T (n.247-77C>T) c.571-77C>T (n.571-77C>T) c.445-77C>T (n.445-77C>T) n.3041-77C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244471G>C | CA589274922 | HSD17B3 | c.607-77C>G (n.607-77C>G) n.2127-55C>G n.1545-77C>G c.*306-77C>G (n.*306-77C>G) n.119-77C>G c.2899-77C>G c.284-77C>G (n.284-77C>G) c.499-77C>G (n.499-77C>G) c.536-77C>G (n.536-77C>G) n.460-77C>G n.128-77C>G c.247-77C>G (n.247-77C>G) c.571-77C>G (n.571-77C>G) c.445-77C>G (n.445-77C>G) n.3041-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244471G= | CA1865988021 | HSD17B3 | c.607-77C= (n.607-77C=) n.2127-55C= n.1545-77C= c.*306-77C= (n.*306-77C=) n.119-77C= c.2899-77C= c.284-77C= (n.284-77C=) c.499-77C= (n.499-77C=) c.536-77C= (n.536-77C=) n.460-77C= n.128-77C= c.247-77C= (n.247-77C=) c.571-77C= (n.571-77C=) c.445-77C= (n.445-77C=) n.3041-77C= | |
| 9 | g.96244472G>A | CA2579390613 | HSD17B3 | c.607-78C>T (n.607-78C>T) n.2127-56C>T n.1545-78C>T c.*306-78C>T (n.*306-78C>T) n.119-78C>T c.2899-78C>T c.284-78C>T (n.284-78C>T) c.499-78C>T (n.499-78C>T) c.536-78C>T (n.536-78C>T) n.460-78C>T n.128-78C>T c.247-78C>T (n.247-78C>T) c.571-78C>T (n.571-78C>T) c.445-78C>T (n.445-78C>T) n.3041-78C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244472G>T | CA2690816629 | HSD17B3 | c.607-78C>A (n.607-78C>A) n.2127-56C>A n.1545-78C>A c.*306-78C>A (n.*306-78C>A) n.119-78C>A c.2899-78C>A c.284-78C>A (n.284-78C>A) c.499-78C>A (n.499-78C>A) c.536-78C>A (n.536-78C>A) n.460-78C>A n.128-78C>A c.247-78C>A (n.247-78C>A) c.571-78C>A (n.571-78C>A) c.445-78C>A (n.445-78C>A) n.3041-78C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244473C>A | CA2690816630 | HSD17B3 | c.607-79G>T (n.607-79G>T) n.2127-57G>T n.1545-79G>T c.*306-79G>T (n.*306-79G>T) n.119-79G>T c.2899-79G>T c.284-79G>T (n.284-79G>T) c.499-79G>T (n.499-79G>T) c.536-79G>T (n.536-79G>T) n.460-79G>T n.128-79G>T c.247-79G>T (n.247-79G>T) c.571-79G>T (n.571-79G>T) c.445-79G>T (n.445-79G>T) n.3041-79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244473C>T | CA2690816631 | HSD17B3 | c.607-79G>A (n.607-79G>A) n.2127-57G>A n.1545-79G>A c.*306-79G>A (n.*306-79G>A) n.119-79G>A c.2899-79G>A c.284-79G>A (n.284-79G>A) c.499-79G>A (n.499-79G>A) c.536-79G>A (n.536-79G>A) n.460-79G>A n.128-79G>A c.247-79G>A (n.247-79G>A) c.571-79G>A (n.571-79G>A) c.445-79G>A (n.445-79G>A) n.3041-79G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244474A>G | CA2579390614 | HSD17B3 | c.607-80T>C (n.607-80T>C) n.2127-58T>C n.1545-80T>C c.*306-80T>C (n.*306-80T>C) n.119-80T>C c.2899-80T>C c.284-80T>C (n.284-80T>C) c.499-80T>C (n.499-80T>C) c.536-80T>C (n.536-80T>C) n.460-80T>C n.128-80T>C c.247-80T>C (n.247-80T>C) c.571-80T>C (n.571-80T>C) c.445-80T>C (n.445-80T>C) n.3041-80T>C | |
| 9 | g.96244474A>T | CA2690816632 | HSD17B3 | c.607-80T>A (n.607-80T>A) n.2127-58T>A n.1545-80T>A c.*306-80T>A (n.*306-80T>A) n.119-80T>A c.2899-80T>A c.284-80T>A (n.284-80T>A) c.499-80T>A (n.499-80T>A) c.536-80T>A (n.536-80T>A) n.460-80T>A n.128-80T>A c.247-80T>A (n.247-80T>A) c.571-80T>A (n.571-80T>A) c.445-80T>A (n.445-80T>A) n.3041-80T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244475C>A | CA2690816633 | HSD17B3 | c.607-81G>T (n.607-81G>T) n.2127-59G>T n.1545-81G>T c.*306-81G>T (n.*306-81G>T) n.119-81G>T c.2899-81G>T c.284-81G>T (n.284-81G>T) c.499-81G>T (n.499-81G>T) c.536-81G>T (n.536-81G>T) n.460-81G>T n.128-81G>T c.247-81G>T (n.247-81G>T) c.571-81G>T (n.571-81G>T) c.445-81G>T (n.445-81G>T) n.3041-81G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244475C= | CA1865988022 | HSD17B3 | c.607-81G= (n.607-81G=) n.2127-59G= n.1545-81G= c.*306-81G= (n.*306-81G=) n.119-81G= c.2899-81G= c.284-81G= (n.284-81G=) c.499-81G= (n.499-81G=) c.536-81G= (n.536-81G=) n.460-81G= n.128-81G= c.247-81G= (n.247-81G=) c.571-81G= (n.571-81G=) c.445-81G= (n.445-81G=) n.3041-81G= | |
| 9 | g.96244475C>T | CA589274923 | HSD17B3 | c.607-81G>A (n.607-81G>A) n.2127-59G>A n.1545-81G>A c.*306-81G>A (n.*306-81G>A) n.119-81G>A c.2899-81G>A c.284-81G>A (n.284-81G>A) c.499-81G>A (n.499-81G>A) c.536-81G>A (n.536-81G>A) n.460-81G>A n.128-81G>A c.247-81G>A (n.247-81G>A) c.571-81G>A (n.571-81G>A) c.445-81G>A (n.445-81G>A) n.3041-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244477G>A | CA196617123 | HSD17B3 | c.607-83C>T (n.607-83C>T) n.2127-61C>T n.1545-83C>T c.*306-83C>T (n.*306-83C>T) n.119-83C>T c.2899-83C>T c.284-83C>T (n.284-83C>T) c.499-83C>T (n.499-83C>T) c.536-83C>T (n.536-83C>T) n.460-83C>T n.128-83C>T c.247-83C>T (n.247-83C>T) c.571-83C>T (n.571-83C>T) c.445-83C>T (n.445-83C>T) n.3041-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244477G= | CA1865988025 | HSD17B3 | c.607-83C= (n.607-83C=) n.2127-61C= n.1545-83C= c.*306-83C= (n.*306-83C=) n.119-83C= c.2899-83C= c.284-83C= (n.284-83C=) c.499-83C= (n.499-83C=) c.536-83C= (n.536-83C=) n.460-83C= n.128-83C= c.247-83C= (n.247-83C=) c.571-83C= (n.571-83C=) c.445-83C= (n.445-83C=) n.3041-83C= | |
| 9 | g.96244477G>T | CA868871699 | HSD17B3 | c.607-83C>A (n.607-83C>A) n.2127-61C>A n.1545-83C>A c.*306-83C>A (n.*306-83C>A) n.119-83C>A c.2899-83C>A c.284-83C>A (n.284-83C>A) c.499-83C>A (n.499-83C>A) c.536-83C>A (n.536-83C>A) n.460-83C>A n.128-83C>A c.247-83C>A (n.247-83C>A) c.571-83C>A (n.571-83C>A) c.445-83C>A (n.445-83C>A) n.3041-83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244478C>A | CA2690816634 | HSD17B3 | c.607-84G>T (n.607-84G>T) n.2127-62G>T n.1545-84G>T c.*306-84G>T (n.*306-84G>T) n.119-84G>T c.2899-84G>T c.284-84G>T (n.284-84G>T) c.499-84G>T (n.499-84G>T) c.536-84G>T (n.536-84G>T) n.460-84G>T n.128-84G>T c.247-84G>T (n.247-84G>T) c.571-84G>T (n.571-84G>T) c.445-84G>T (n.445-84G>T) n.3041-84G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244478C= | CA1865988028 | HSD17B3 | c.607-84G= (n.607-84G=) n.2127-62G= n.1545-84G= c.*306-84G= (n.*306-84G=) n.119-84G= c.2899-84G= c.284-84G= (n.284-84G=) c.499-84G= (n.499-84G=) c.536-84G= (n.536-84G=) n.460-84G= n.128-84G= c.247-84G= (n.247-84G=) c.571-84G= (n.571-84G=) c.445-84G= (n.445-84G=) n.3041-84G= | |
| 9 | g.96244478C>T | CA196617127 | HSD17B3 | c.607-84G>A (n.607-84G>A) n.2127-62G>A n.1545-84G>A c.*306-84G>A (n.*306-84G>A) n.119-84G>A c.2899-84G>A c.284-84G>A (n.284-84G>A) c.499-84G>A (n.499-84G>A) c.536-84G>A (n.536-84G>A) n.460-84G>A n.128-84G>A c.247-84G>A (n.247-84G>A) c.571-84G>A (n.571-84G>A) c.445-84G>A (n.445-84G>A) n.3041-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244479A= | CA1865988030 | HSD17B3 | c.607-85T= (n.607-85T=) n.2127-63T= n.1545-85T= c.*306-85T= (n.*306-85T=) n.119-85T= c.2899-85T= c.284-85T= (n.284-85T=) c.499-85T= (n.499-85T=) c.536-85T= (n.536-85T=) n.460-85T= n.128-85T= c.247-85T= (n.247-85T=) c.571-85T= (n.571-85T=) c.445-85T= (n.445-85T=) n.3041-85T= | |
| 9 | g.96244479A>C | CA196617129 | HSD17B3 | c.607-85T>G (n.607-85T>G) n.2127-63T>G n.1545-85T>G c.*306-85T>G (n.*306-85T>G) n.119-85T>G c.2899-85T>G c.284-85T>G (n.284-85T>G) c.499-85T>G (n.499-85T>G) c.536-85T>G (n.536-85T>G) n.460-85T>G n.128-85T>G c.247-85T>G (n.247-85T>G) c.571-85T>G (n.571-85T>G) c.445-85T>G (n.445-85T>G) n.3041-85T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244480G>T | CA2690816635 | HSD17B3 | c.607-86C>A (n.607-86C>A) n.2127-64C>A n.1545-86C>A c.*306-86C>A (n.*306-86C>A) n.119-86C>A c.2899-86C>A c.284-86C>A (n.284-86C>A) c.499-86C>A (n.499-86C>A) c.536-86C>A (n.536-86C>A) n.460-86C>A n.128-86C>A c.247-86C>A (n.247-86C>A) c.571-86C>A (n.571-86C>A) c.445-86C>A (n.445-86C>A) n.3041-86C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244481A>G | CA2690816636 | HSD17B3 | c.607-87T>C (n.607-87T>C) n.2127-65T>C n.1545-87T>C c.*306-87T>C (n.*306-87T>C) n.119-87T>C c.2899-87T>C c.284-87T>C (n.284-87T>C) c.499-87T>C (n.499-87T>C) c.536-87T>C (n.536-87T>C) n.460-87T>C n.128-87T>C c.247-87T>C (n.247-87T>C) c.571-87T>C (n.571-87T>C) c.445-87T>C (n.445-87T>C) n.3041-87T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244483A= | CA1865988036 | HSD17B3 | c.607-89T= (n.607-89T=) n.2127-67T= n.1545-89T= c.*306-89T= (n.*306-89T=) n.119-89T= c.2899-89T= c.284-89T= (n.284-89T=) c.499-89T= (n.499-89T=) c.536-89T= (n.536-89T=) n.460-89T= n.128-89T= c.247-89T= (n.247-89T=) c.571-89T= (n.571-89T=) c.445-89T= (n.445-89T=) n.3041-89T= | |
| 9 | g.96244483A>T | CA196617146 | HSD17B3 | c.607-89T>A (n.607-89T>A) n.2127-67T>A n.1545-89T>A c.*306-89T>A (n.*306-89T>A) n.119-89T>A c.2899-89T>A c.284-89T>A (n.284-89T>A) c.499-89T>A (n.499-89T>A) c.536-89T>A (n.536-89T>A) n.460-89T>A n.128-89T>A c.247-89T>A (n.247-89T>A) c.571-89T>A (n.571-89T>A) c.445-89T>A (n.445-89T>A) n.3041-89T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244484C>T | CA2579390618 | HSD17B3 | c.607-90G>A (n.607-90G>A) n.2127-68G>A n.1545-90G>A c.*306-90G>A (n.*306-90G>A) n.119-90G>A c.2899-90G>A c.284-90G>A (n.284-90G>A) c.499-90G>A (n.499-90G>A) c.536-90G>A (n.536-90G>A) n.460-90G>A n.128-90G>A c.247-90G>A (n.247-90G>A) c.571-90G>A (n.571-90G>A) c.445-90G>A (n.445-90G>A) n.3041-90G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244485A= | CA1865988037 | HSD17B3 | c.607-91T= (n.607-91T=) n.2127-69T= n.1545-91T= c.*306-91T= (n.*306-91T=) n.119-91T= c.2899-91T= c.284-91T= (n.284-91T=) c.499-91T= (n.499-91T=) c.536-91T= (n.536-91T=) n.460-91T= n.128-91T= c.247-91T= (n.247-91T=) c.571-91T= (n.571-91T=) c.445-91T= (n.445-91T=) n.3041-91T= | |
| 9 | g.96244485A>G | CA1865988038 | HSD17B3 | c.607-91T>C (n.607-91T>C) n.2127-69T>C n.1545-91T>C c.*306-91T>C (n.*306-91T>C) n.119-91T>C c.2899-91T>C c.284-91T>C (n.284-91T>C) c.499-91T>C (n.499-91T>C) c.536-91T>C (n.536-91T>C) n.460-91T>C n.128-91T>C c.247-91T>C (n.247-91T>C) c.571-91T>C (n.571-91T>C) c.445-91T>C (n.445-91T>C) n.3041-91T>C | dbSNP |
| 9 | g.96244485A>T | CA2690816637 | HSD17B3 | c.607-91T>A (n.607-91T>A) n.2127-69T>A n.1545-91T>A c.*306-91T>A (n.*306-91T>A) n.119-91T>A c.2899-91T>A c.284-91T>A (n.284-91T>A) c.499-91T>A (n.499-91T>A) c.536-91T>A (n.536-91T>A) n.460-91T>A n.128-91T>A c.247-91T>A (n.247-91T>A) c.571-91T>A (n.571-91T>A) c.445-91T>A (n.445-91T>A) n.3041-91T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244487_96244489dup | CA2785195970 | HSD17B3 | c.607-93_607-91dup (n.607-93_607-91dup) n.2127-71_2127-69dup n.1545-93_1545-91dup c.*306-93_*306-91dup (n.*306-93_*306-91dup) n.119-93_119-91dup c.2899-93_2899-91dup c.284-93_284-91dup (n.284-93_284-91dup) c.499-93_499-91dup (n.499-93_499-91dup) c.536-93_536-91dup (n.536-93_536-91dup) n.460-93_460-91dup n.128-93_128-91dup c.247-93_247-91dup (n.247-93_247-91dup) c.571-93_571-91dup (n.571-93_571-91dup) c.445-93_445-91dup (n.445-93_445-91dup) n.3041-93_3041-91dup | |
| 9 | g.96244486C>A | CA2690816638 | HSD17B3 | c.607-92G>T (n.607-92G>T) n.2127-70G>T n.1545-92G>T c.*306-92G>T (n.*306-92G>T) n.119-92G>T c.2899-92G>T c.284-92G>T (n.284-92G>T) c.499-92G>T (n.499-92G>T) c.536-92G>T (n.536-92G>T) n.460-92G>T n.128-92G>T c.247-92G>T (n.247-92G>T) c.571-92G>T (n.571-92G>T) c.445-92G>T (n.445-92G>T) n.3041-92G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244486C>T | CA2579390619 | HSD17B3 | c.607-92G>A (n.607-92G>A) n.2127-70G>A n.1545-92G>A c.*306-92G>A (n.*306-92G>A) n.119-92G>A c.2899-92G>A c.284-92G>A (n.284-92G>A) c.499-92G>A (n.499-92G>A) c.536-92G>A (n.536-92G>A) n.460-92G>A n.128-92G>A c.247-92G>A (n.247-92G>A) c.571-92G>A (n.571-92G>A) c.445-92G>A (n.445-92G>A) n.3041-92G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244487T>A | CA2579390620 | HSD17B3 | c.607-93A>T (n.607-93A>T) n.2127-71A>T n.1545-93A>T c.*306-93A>T (n.*306-93A>T) n.119-93A>T c.2899-93A>T c.284-93A>T (n.284-93A>T) c.499-93A>T (n.499-93A>T) c.536-93A>T (n.536-93A>T) n.460-93A>T n.128-93A>T c.247-93A>T (n.247-93A>T) c.571-93A>T (n.571-93A>T) c.445-93A>T (n.445-93A>T) n.3041-93A>T | |
| 9 | g.96244487T>G | CA2690816639 | HSD17B3 | c.607-93A>C (n.607-93A>C) n.2127-71A>C n.1545-93A>C c.*306-93A>C (n.*306-93A>C) n.119-93A>C c.2899-93A>C c.284-93A>C (n.284-93A>C) c.499-93A>C (n.499-93A>C) c.536-93A>C (n.536-93A>C) n.460-93A>C n.128-93A>C c.247-93A>C (n.247-93A>C) c.571-93A>C (n.571-93A>C) c.445-93A>C (n.445-93A>C) n.3041-93A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244488A>C | CA2690816640 | HSD17B3 | c.607-94T>G (n.607-94T>G) n.2127-72T>G n.1545-94T>G c.*306-94T>G (n.*306-94T>G) n.119-94T>G c.2899-94T>G c.284-94T>G (n.284-94T>G) c.499-94T>G (n.499-94T>G) c.536-94T>G (n.536-94T>G) n.460-94T>G n.128-94T>G c.247-94T>G (n.247-94T>G) c.571-94T>G (n.571-94T>G) c.445-94T>G (n.445-94T>G) n.3041-94T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244488A>G | CA2579390621 | HSD17B3 | c.607-94T>C (n.607-94T>C) n.2127-72T>C n.1545-94T>C c.*306-94T>C (n.*306-94T>C) n.119-94T>C c.2899-94T>C c.284-94T>C (n.284-94T>C) c.499-94T>C (n.499-94T>C) c.536-94T>C (n.536-94T>C) n.460-94T>C n.128-94T>C c.247-94T>C (n.247-94T>C) c.571-94T>C (n.571-94T>C) c.445-94T>C (n.445-94T>C) n.3041-94T>C | |
| 9 | g.96244489C= | CA1865988040 | HSD17B3 | c.607-95G= (n.607-95G=) n.2127-73G= n.1545-95G= c.*306-95G= (n.*306-95G=) n.119-95G= c.2899-95G= c.284-95G= (n.284-95G=) c.499-95G= (n.499-95G=) c.536-95G= (n.536-95G=) n.460-95G= n.128-95G= c.247-95G= (n.247-95G=) c.571-95G= (n.571-95G=) c.445-95G= (n.445-95G=) n.3041-95G= | |
| 9 | g.96244489C>T | CA196617165 | HSD17B3 | c.607-95G>A (n.607-95G>A) n.2127-73G>A n.1545-95G>A c.*306-95G>A (n.*306-95G>A) n.119-95G>A c.2899-95G>A c.284-95G>A (n.284-95G>A) c.499-95G>A (n.499-95G>A) c.536-95G>A (n.536-95G>A) n.460-95G>A n.128-95G>A c.247-95G>A (n.247-95G>A) c.571-95G>A (n.571-95G>A) c.445-95G>A (n.445-95G>A) n.3041-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244490C= | CA1865988043 | HSD17B3 | c.607-96G= (n.607-96G=) n.2127-74G= n.1545-96G= c.*306-96G= (n.*306-96G=) n.119-96G= c.2899-96G= c.284-96G= (n.284-96G=) c.499-96G= (n.499-96G=) c.536-96G= (n.536-96G=) n.460-96G= n.128-96G= c.247-96G= (n.247-96G=) c.571-96G= (n.571-96G=) c.445-96G= (n.445-96G=) n.3041-96G= | |
| 9 | g.96244490C>T | CA196617192 | HSD17B3 | c.607-96G>A (n.607-96G>A) n.2127-74G>A n.1545-96G>A c.*306-96G>A (n.*306-96G>A) n.119-96G>A c.2899-96G>A c.284-96G>A (n.284-96G>A) c.499-96G>A (n.499-96G>A) c.536-96G>A (n.536-96G>A) n.460-96G>A n.128-96G>A c.247-96G>A (n.247-96G>A) c.571-96G>A (n.571-96G>A) c.445-96G>A (n.445-96G>A) n.3041-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244491T>C | CA2690816641 | HSD17B3 | c.607-97A>G (n.607-97A>G) n.2127-75A>G n.1545-97A>G c.*306-97A>G (n.*306-97A>G) n.119-97A>G c.2899-97A>G c.284-97A>G (n.284-97A>G) c.499-97A>G (n.499-97A>G) c.536-97A>G (n.536-97A>G) n.460-97A>G n.128-97A>G c.247-97A>G (n.247-97A>G) c.571-97A>G (n.571-97A>G) c.445-97A>G (n.445-97A>G) n.3041-97A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244492G>T | CA2579390623 | HSD17B3 | c.607-98C>A (n.607-98C>A) n.2127-76C>A n.1545-98C>A c.*306-98C>A (n.*306-98C>A) n.119-98C>A c.2899-98C>A c.284-98C>A (n.284-98C>A) c.499-98C>A (n.499-98C>A) c.536-98C>A (n.536-98C>A) n.460-98C>A n.128-98C>A c.247-98C>A (n.247-98C>A) c.571-98C>A (n.571-98C>A) c.445-98C>A (n.445-98C>A) n.3041-98C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244493C>A | CA2690816642 | HSD17B3 | c.607-99G>T (n.607-99G>T) n.2127-77G>T n.1545-99G>T c.*306-99G>T (n.*306-99G>T) n.119-99G>T c.2899-99G>T c.284-99G>T (n.284-99G>T) c.499-99G>T (n.499-99G>T) c.536-99G>T (n.536-99G>T) n.460-99G>T n.128-99G>T c.247-99G>T (n.247-99G>T) c.571-99G>T (n.571-99G>T) c.445-99G>T (n.445-99G>T) n.3041-99G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244494T>C | CA196617205 | HSD17B3 | c.607-100A>G (n.607-100A>G) n.2127-78A>G n.1545-100A>G c.*306-100A>G (n.*306-100A>G) n.119-100A>G c.2899-100A>G c.284-100A>G (n.284-100A>G) c.499-100A>G (n.499-100A>G) c.536-100A>G (n.536-100A>G) n.460-100A>G n.128-100A>G c.247-100A>G (n.247-100A>G) c.571-100A>G (n.571-100A>G) c.445-100A>G (n.445-100A>G) n.3041-100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244494T= | CA1865988046 | HSD17B3 | c.607-100A= (n.607-100A=) n.2127-78A= n.1545-100A= c.*306-100A= (n.*306-100A=) n.119-100A= c.2899-100A= c.284-100A= (n.284-100A=) c.499-100A= (n.499-100A=) c.536-100A= (n.536-100A=) n.460-100A= n.128-100A= c.247-100A= (n.247-100A=) c.571-100A= (n.571-100A=) c.445-100A= (n.445-100A=) n.3041-100A= | |
| 9 | g.96244495A= | CA1865988049 | HSD17B3 | c.607-101T= (n.607-101T=) n.2127-79T= n.1545-101T= c.*306-101T= (n.*306-101T=) n.119-101T= c.2899-101T= c.284-101T= (n.284-101T=) c.499-101T= (n.499-101T=) c.536-101T= (n.536-101T=) n.460-101T= n.128-101T= c.247-101T= (n.247-101T=) c.571-101T= (n.571-101T=) c.445-101T= (n.445-101T=) n.3041-101T= | |
| 9 | g.96244495A>G | CA1865988050 | HSD17B3 | c.607-101T>C (n.607-101T>C) n.2127-79T>C n.1545-101T>C c.*306-101T>C (n.*306-101T>C) n.119-101T>C c.2899-101T>C c.284-101T>C (n.284-101T>C) c.499-101T>C (n.499-101T>C) c.536-101T>C (n.536-101T>C) n.460-101T>C n.128-101T>C c.247-101T>C (n.247-101T>C) c.571-101T>C (n.571-101T>C) c.445-101T>C (n.445-101T>C) n.3041-101T>C | dbSNP |
| 9 | g.96244496G>T | CA2690816643 | HSD17B3 | c.607-102C>A (n.607-102C>A) n.2127-80C>A n.1545-102C>A c.*306-102C>A (n.*306-102C>A) n.119-102C>A c.2899-102C>A c.284-102C>A (n.284-102C>A) c.499-102C>A (n.499-102C>A) c.536-102C>A (n.536-102C>A) n.460-102C>A n.128-102C>A c.247-102C>A (n.247-102C>A) c.571-102C>A (n.571-102C>A) c.445-102C>A (n.445-102C>A) n.3041-102C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244497A= | CA1865988053 | HSD17B3 | c.607-103T= (n.607-103T=) n.2127-81T= n.1545-103T= c.*306-103T= (n.*306-103T=) n.119-103T= c.2899-103T= c.284-103T= (n.284-103T=) c.499-103T= (n.499-103T=) c.536-103T= (n.536-103T=) n.460-103T= n.128-103T= c.247-103T= (n.247-103T=) c.571-103T= (n.571-103T=) c.445-103T= (n.445-103T=) n.3041-103T= | |
| 9 | g.96244497A>G | CA589274926 | HSD17B3 | c.607-103T>C (n.607-103T>C) n.2127-81T>C n.1545-103T>C c.*306-103T>C (n.*306-103T>C) n.119-103T>C c.2899-103T>C c.284-103T>C (n.284-103T>C) c.499-103T>C (n.499-103T>C) c.536-103T>C (n.536-103T>C) n.460-103T>C n.128-103T>C c.247-103T>C (n.247-103T>C) c.571-103T>C (n.571-103T>C) c.445-103T>C (n.445-103T>C) n.3041-103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244498C>A | CA196617209 | HSD17B3 | c.607-104G>T (n.607-104G>T) n.2127-82G>T n.1545-104G>T c.*306-104G>T (n.*306-104G>T) n.119-104G>T c.2899-104G>T c.284-104G>T (n.284-104G>T) c.499-104G>T (n.499-104G>T) c.536-104G>T (n.536-104G>T) n.460-104G>T n.128-104G>T c.247-104G>T (n.247-104G>T) c.571-104G>T (n.571-104G>T) c.445-104G>T (n.445-104G>T) n.3041-104G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244498C= | CA1865988056 | HSD17B3 | c.607-104G= (n.607-104G=) n.2127-82G= n.1545-104G= c.*306-104G= (n.*306-104G=) n.119-104G= c.2899-104G= c.284-104G= (n.284-104G=) c.499-104G= (n.499-104G=) c.536-104G= (n.536-104G=) n.460-104G= n.128-104G= c.247-104G= (n.247-104G=) c.571-104G= (n.571-104G=) c.445-104G= (n.445-104G=) n.3041-104G= | |
| 9 | g.96244498C>T | CA2690816644 | HSD17B3 | c.607-104G>A (n.607-104G>A) n.2127-82G>A n.1545-104G>A c.*306-104G>A (n.*306-104G>A) n.119-104G>A c.2899-104G>A c.284-104G>A (n.284-104G>A) c.499-104G>A (n.499-104G>A) c.536-104G>A (n.536-104G>A) n.460-104G>A n.128-104G>A c.247-104G>A (n.247-104G>A) c.571-104G>A (n.571-104G>A) c.445-104G>A (n.445-104G>A) n.3041-104G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244501T>C | CA2720207106 | HSD17B3 | c.607-107A>G (n.607-107A>G) n.2127-85A>G n.1545-107A>G c.*306-107A>G (n.*306-107A>G) n.119-107A>G c.2899-107A>G c.284-107A>G (n.284-107A>G) c.499-107A>G (n.499-107A>G) c.536-107A>G (n.536-107A>G) n.460-107A>G n.128-107A>G c.247-107A>G (n.247-107A>G) c.571-107A>G (n.571-107A>G) c.445-107A>G (n.445-107A>G) n.3041-107A>G | dbSNP |
| 9 | g.96244501T>G | CA1865988058 | HSD17B3 | c.607-107A>C (n.607-107A>C) n.2127-85A>C n.1545-107A>C c.*306-107A>C (n.*306-107A>C) n.119-107A>C c.2899-107A>C c.284-107A>C (n.284-107A>C) c.499-107A>C (n.499-107A>C) c.536-107A>C (n.536-107A>C) n.460-107A>C n.128-107A>C c.247-107A>C (n.247-107A>C) c.571-107A>C (n.571-107A>C) c.445-107A>C (n.445-107A>C) n.3041-107A>C | dbSNP |
| 9 | g.96244501T= | CA1865988057 | HSD17B3 | c.607-107A= (n.607-107A=) n.2127-85A= n.1545-107A= c.*306-107A= (n.*306-107A=) n.119-107A= c.2899-107A= c.284-107A= (n.284-107A=) c.499-107A= (n.499-107A=) c.536-107A= (n.536-107A=) n.460-107A= n.128-107A= c.247-107A= (n.247-107A=) c.571-107A= (n.571-107A=) c.445-107A= (n.445-107A=) n.3041-107A= | |
| 9 | g.96244502A>C | CA2690816645 | HSD17B3 | c.607-108T>G (n.607-108T>G) n.2127-86T>G n.1545-108T>G c.*306-108T>G (n.*306-108T>G) n.119-108T>G c.2899-108T>G c.284-108T>G (n.284-108T>G) c.499-108T>G (n.499-108T>G) c.536-108T>G (n.536-108T>G) n.460-108T>G n.128-108T>G c.247-108T>G (n.247-108T>G) c.571-108T>G (n.571-108T>G) c.445-108T>G (n.445-108T>G) n.3041-108T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244504A>C | CA2690816646 | HSD17B3 | c.607-110T>G (n.607-110T>G) n.2127-88T>G n.1545-110T>G c.*306-110T>G (n.*306-110T>G) n.119-110T>G c.2899-110T>G c.284-110T>G (n.284-110T>G) c.499-110T>G (n.499-110T>G) c.536-110T>G (n.536-110T>G) n.460-110T>G n.128-110T>G c.247-110T>G (n.247-110T>G) c.571-110T>G (n.571-110T>G) c.445-110T>G (n.445-110T>G) n.3041-110T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244505A>C | CA2690816647 | HSD17B3 | c.607-111T>G (n.607-111T>G) n.2127-89T>G n.1545-111T>G c.*306-111T>G (n.*306-111T>G) n.119-111T>G c.2899-111T>G c.284-111T>G (n.284-111T>G) c.499-111T>G (n.499-111T>G) c.536-111T>G (n.536-111T>G) n.460-111T>G n.128-111T>G c.247-111T>G (n.247-111T>G) c.571-111T>G (n.571-111T>G) c.445-111T>G (n.445-111T>G) n.3041-111T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244506T>C | CA1865988060 | HSD17B3 | c.607-112A>G (n.607-112A>G) n.2127-90A>G n.1545-112A>G c.*306-112A>G (n.*306-112A>G) n.119-112A>G c.2899-112A>G c.284-112A>G (n.284-112A>G) c.499-112A>G (n.499-112A>G) c.536-112A>G (n.536-112A>G) n.460-112A>G n.128-112A>G c.247-112A>G (n.247-112A>G) c.571-112A>G (n.571-112A>G) c.445-112A>G (n.445-112A>G) n.3041-112A>G | dbSNP |
| 9 | g.96244506T= | CA1865988059 | HSD17B3 | c.607-112A= (n.607-112A=) n.2127-90A= n.1545-112A= c.*306-112A= (n.*306-112A=) n.119-112A= c.2899-112A= c.284-112A= (n.284-112A=) c.499-112A= (n.499-112A=) c.536-112A= (n.536-112A=) n.460-112A= n.128-112A= c.247-112A= (n.247-112A=) c.571-112A= (n.571-112A=) c.445-112A= (n.445-112A=) n.3041-112A= | |
| 9 | g.96244507A= | CA1865988062 | HSD17B3 | c.607-113T= (n.607-113T=) n.2127-91T= n.1545-113T= c.*306-113T= (n.*306-113T=) n.119-113T= c.2899-113T= c.284-113T= (n.284-113T=) c.499-113T= (n.499-113T=) c.536-113T= (n.536-113T=) n.460-113T= n.128-113T= c.247-113T= (n.247-113T=) c.571-113T= (n.571-113T=) c.445-113T= (n.445-113T=) n.3041-113T= | |
| 9 | g.96244507A>C | CA196617240 | HSD17B3 | c.607-113T>G (n.607-113T>G) n.2127-91T>G n.1545-113T>G c.*306-113T>G (n.*306-113T>G) n.119-113T>G c.2899-113T>G c.284-113T>G (n.284-113T>G) c.499-113T>G (n.499-113T>G) c.536-113T>G (n.536-113T>G) n.460-113T>G n.128-113T>G c.247-113T>G (n.247-113T>G) c.571-113T>G (n.571-113T>G) c.445-113T>G (n.445-113T>G) n.3041-113T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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