Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96244274_96244310delCA589274845HSD17B3c.672+28_672+64del (n.672+28_672+64del)
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n.3134_3144+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3118_3144+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG
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n.22+12_22+49dup
n.205_231+11dup
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n.3118_3144+11dup
 gnomAD v4
9g.96244303_96244340delCA1865987673HSD17B3c.672+12_672+49del
n.2214+12_2214+49del
n.1610+12_1610+49del
c.*371+12_*371+49del
n.23+12_23+49del
n.196_222+11del
c.2964+12_2964+49del
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c.564+12_564+49del
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n.22+12_22+49del
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c.684_710+11del
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c.510+12_510+49del
n.3118_3144+11del
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244304_96244341dupCA2690816576HSD17B3c.660_672+25dup
n.2202_2214+25dup
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n.181_218dup
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c.624_636+25dup
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n.3094_3131dup
 gnomAD v4
9g.96244309_96244310delinsTCCA1865987707HSD17B3c.672+19_672+20delinsGA (n.672+19_672+20delinsGA)
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n.203_204delinsGA
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n.3125_3126delinsGA
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c.2964+19G=
c.349+19G= (n.349+19G=)
c.564+19G= (n.564+19G=)
c.601+19G= (n.601+19G=)
n.525+19G=
n.22+19G=
n.212G=
c.312+19G= (n.312+19G=)
c.691G= (p.Glu231=)
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c.510+19G= (n.510+19G=)
n.3125G=
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n.2214+19G>A
n.1610+19G>A
c.*371+19G>A (n.*371+19G>A)
n.23+19G>A
n.203G>A
c.2964+19G>A
c.349+19G>A (n.349+19G>A)
c.564+19G>A (n.564+19G>A)
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n.525+19G>A
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n.3125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244311delCA1865987709HSD17B3c.672+19del (n.672+19del)
n.2214+19del
n.1610+19del
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n.23+19del
n.203del
c.2964+19del
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n.525+19del
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n.212del
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c.691del (p.Glu231SerfsTer?)
c.636+19del (n.636+19del)
c.510+19del (n.510+19del)
n.3125del
 dbSNP
9g.96244311C>ACA5140306HSD17B3c.672+18G>T (n.672+18G>T)
n.2214+18G>T
n.1610+18G>T
c.*371+18G>T (n.*371+18G>T)
n.23+18G>T
n.202G>T
c.2964+18G>T
c.349+18G>T (n.349+18G>T)
c.564+18G>T (n.564+18G>T)
c.601+18G>T (n.601+18G>T)
n.525+18G>T
n.22+18G>T
n.211G>T
c.312+18G>T (n.312+18G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
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c.510+18G>T (n.510+18G>T)
n.3124G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244311C=CA1865987716HSD17B3c.672+18G= (n.672+18G=)
n.2214+18G=
n.1610+18G=
c.*371+18G= (n.*371+18G=)
n.23+18G=
n.202G=
c.2964+18G=
c.349+18G= (n.349+18G=)
c.564+18G= (n.564+18G=)
c.601+18G= (n.601+18G=)
n.525+18G=
n.22+18G=
n.211G=
c.312+18G= (n.312+18G=)
c.690G= (p.Val230=)
c.636+18G= (n.636+18G=)
c.510+18G= (n.510+18G=)
n.3124G=
9g.96244311C>TCA196616786HSD17B3c.672+18G>A (n.672+18G>A)
n.2214+18G>A
n.1610+18G>A
c.*371+18G>A (n.*371+18G>A)
n.23+18G>A
n.202G>A
c.2964+18G>A
c.349+18G>A (n.349+18G>A)
c.564+18G>A (n.564+18G>A)
c.601+18G>A (n.601+18G>A)
n.525+18G>A
n.22+18G>A
n.211G>A
c.312+18G>A (n.312+18G>A)
c.690G>A (p.Val230=)
c.636+18G>A (n.636+18G>A)
c.510+18G>A (n.510+18G>A)
n.3124G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244313C>TCA2690816578HSD17B3c.672+16G>A (n.672+16G>A)
n.2214+16G>A
n.1610+16G>A
c.*371+16G>A (n.*371+16G>A)
n.23+16G>A
n.200G>A
c.2964+16G>A
c.349+16G>A (n.349+16G>A)
c.564+16G>A (n.564+16G>A)
c.601+16G>A (n.601+16G>A)
n.525+16G>A
n.22+16G>A
n.209G>A
c.312+16G>A (n.312+16G>A)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.636+16G>A (n.636+16G>A)
c.510+16G>A (n.510+16G>A)
n.3122G>A
 gnomAD v4
9g.96244315G>ACA2690816579HSD17B3c.672+14C>T (n.672+14C>T)
n.2214+14C>T
n.1610+14C>T
c.*371+14C>T (n.*371+14C>T)
n.23+14C>T
n.198C>T
c.2964+14C>T
c.349+14C>T (n.349+14C>T)
c.564+14C>T (n.564+14C>T)
c.601+14C>T (n.601+14C>T)
n.525+14C>T
n.22+14C>T
n.207C>T
c.312+14C>T (n.312+14C>T)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.636+14C>T (n.636+14C>T)
c.510+14C>T (n.510+14C>T)
n.3120C>T
 gnomAD v4
9g.96244316C>ACA2690816580HSD17B3c.672+13G>T (n.672+13G>T)
n.2214+13G>T
n.1610+13G>T
c.*371+13G>T (n.*371+13G>T)
n.23+13G>T
n.197G>T
c.2964+13G>T
c.349+13G>T (n.349+13G>T)
c.564+13G>T (n.564+13G>T)
c.601+13G>T (n.601+13G>T)
n.525+13G>T
n.22+13G>T
n.206G>T
c.312+13G>T (n.312+13G>T)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.636+13G>T (n.636+13G>T)
c.510+13G>T (n.510+13G>T)
n.3119G>T
 gnomAD v4
9g.96244316C=CA1865987719HSD17B3c.672+13G= (n.672+13G=)
n.2214+13G=
n.1610+13G=
c.*371+13G= (n.*371+13G=)
n.23+13G=
n.197G=
c.2964+13G=
c.349+13G= (n.349+13G=)
c.564+13G= (n.564+13G=)
c.601+13G= (n.601+13G=)
n.525+13G=
n.22+13G=
n.206G=
c.312+13G= (n.312+13G=)
c.685G= (p.Ala229=)
c.636+13G= (n.636+13G=)
c.510+13G= (n.510+13G=)
n.3119G=
9g.96244316C>TCA589274863HSD17B3c.672+13G>A (n.672+13G>A)
n.2214+13G>A
n.1610+13G>A
c.*371+13G>A (n.*371+13G>A)
n.23+13G>A
n.197G>A
c.2964+13G>A
c.349+13G>A (n.349+13G>A)
c.564+13G>A (n.564+13G>A)
c.601+13G>A (n.601+13G>A)
n.525+13G>A
n.22+13G>A
n.206G>A
c.312+13G>A (n.312+13G>A)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.636+13G>A (n.636+13G>A)
c.510+13G>A (n.510+13G>A)
n.3119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244317T>CCA1865987723HSD17B3c.672+12A>G (n.672+12A>G)
n.2214+12A>G
n.1610+12A>G
c.*371+12A>G (n.*371+12A>G)
n.23+12A>G
n.196A>G
c.2964+12A>G
c.349+12A>G (n.349+12A>G)
c.564+12A>G (n.564+12A>G)
c.601+12A>G (n.601+12A>G)
n.525+12A>G
n.22+12A>G
n.205A>G
c.312+12A>G (n.312+12A>G)
c.684A>G (p.Ala228=)
c.636+12A>G (n.636+12A>G)
c.510+12A>G (n.510+12A>G)
n.3118A>G
 dbSNP
9g.96244317T=CA1865987722HSD17B3c.672+12A= (n.672+12A=)
n.2214+12A=
n.1610+12A=
c.*371+12A= (n.*371+12A=)
n.23+12A=
n.196A=
c.2964+12A=
c.349+12A= (n.349+12A=)
c.564+12A= (n.564+12A=)
c.601+12A= (n.601+12A=)
n.525+12A=
n.22+12A=
n.205A=
c.312+12A= (n.312+12A=)
c.684A= (p.Ala228=)
c.636+12A= (n.636+12A=)
c.510+12A= (n.510+12A=)
n.3118A=
9g.96244318G>ACA5140307HSD17B3c.672+11C>T (n.672+11C>T)
n.2214+11C>T
n.1610+11C>T
c.*371+11C>T (n.*371+11C>T)
n.23+11C>T
n.195C>T
c.2964+11C>T
c.349+11C>T (n.349+11C>T)
c.564+11C>T (n.564+11C>T)
c.601+11C>T (n.601+11C>T)
n.525+11C>T
n.22+11C>T
n.204C>T
c.312+11C>T (n.312+11C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.636+11C>T (n.636+11C>T)
c.510+11C>T (n.510+11C>T)
n.3117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244318G=CA1865987725HSD17B3c.672+11C= (n.672+11C=)
n.2214+11C=
n.1610+11C=
c.*371+11C= (n.*371+11C=)
n.23+11C=
n.195C=
c.2964+11C=
c.349+11C= (n.349+11C=)
c.564+11C= (n.564+11C=)
c.601+11C= (n.601+11C=)
n.525+11C=
n.22+11C=
n.204C=
c.312+11C= (n.312+11C=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.636+11C= (n.636+11C=)
c.510+11C= (n.510+11C=)
n.3117C=
9g.96244319C>TCA2579390582HSD17B3c.672+10G>A (n.672+10G>A)
n.2214+10G>A
n.1610+10G>A
c.*371+10G>A (n.*371+10G>A)
n.23+10G>A
n.194G>A
c.2964+10G>A
c.349+10G>A (n.349+10G>A)
c.564+10G>A (n.564+10G>A)
c.601+10G>A (n.601+10G>A)
n.525+10G>A
n.22+10G>A
n.203G>A
c.312+10G>A (n.312+10G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.636+10G>A (n.636+10G>A)
c.510+10G>A (n.510+10G>A)
n.3116G>A
9g.96244320C>TCA2579390583HSD17B3c.672+9G>A (n.672+9G>A)
n.2214+9G>A
n.1610+9G>A
c.*371+9G>A (n.*371+9G>A)
n.23+9G>A
n.193G>A
c.2964+9G>A
c.349+9G>A (n.349+9G>A)
c.564+9G>A (n.564+9G>A)
c.601+9G>A (n.601+9G>A)
n.525+9G>A
n.22+9G>A
n.202G>A
c.312+9G>A (n.312+9G>A)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.636+9G>A (n.636+9G>A)
c.510+9G>A (n.510+9G>A)
n.3115G>A
 gnomAD v4
9g.96244321C>ACA2579390584HSD17B3c.672+8G>T (n.672+8G>T)
n.2214+8G>T
n.1610+8G>T
c.*371+8G>T (n.*371+8G>T)
n.23+8G>T
n.192G>T
c.2964+8G>T
c.349+8G>T (n.349+8G>T)
c.564+8G>T (n.564+8G>T)
c.601+8G>T (n.601+8G>T)
n.525+8G>T
n.22+8G>T
n.201G>T
c.312+8G>T (n.312+8G>T)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.636+8G>T (n.636+8G>T)
c.510+8G>T (n.510+8G>T)
n.3114G>T
9g.96244323C=CA1865987728HSD17B3c.672+6G= (n.672+6G=)
n.2214+6G=
n.1610+6G=
c.*371+6G= (n.*371+6G=)
n.23+6G=
n.190G=
c.2964+6G=
c.349+6G= (n.349+6G=)
c.564+6G= (n.564+6G=)
c.601+6G= (n.601+6G=)
n.525+6G=
n.22+6G=
n.199G=
c.312+6G= (n.312+6G=)
c.678G= (p.Arg226=)
c.636+6G= (n.636+6G=)
c.510+6G= (n.510+6G=)
n.3112G=
9g.96244323C>GCA2690816581HSD17B3c.672+6G>C (n.672+6G>C)
n.2214+6G>C
n.1610+6G>C
c.*371+6G>C (n.*371+6G>C)
n.23+6G>C
n.190G>C
c.2964+6G>C
c.349+6G>C (n.349+6G>C)
c.564+6G>C (n.564+6G>C)
c.601+6G>C (n.601+6G>C)
n.525+6G>C
n.22+6G>C
n.199G>C
c.312+6G>C (n.312+6G>C)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.636+6G>C (n.636+6G>C)
c.510+6G>C (n.510+6G>C)
n.3112G>C
 gnomAD v4
9g.96244323C>TCA5140308HSD17B3c.672+6G>A (n.672+6G>A)
n.2214+6G>A
n.1610+6G>A
c.*371+6G>A (n.*371+6G>A)
n.23+6G>A
n.190G>A
c.2964+6G>A
c.349+6G>A (n.349+6G>A)
c.564+6G>A (n.564+6G>A)
c.601+6G>A (n.601+6G>A)
n.525+6G>A
n.22+6G>A
n.199G>A
c.312+6G>A (n.312+6G>A)
c.678G>A (p.Arg226=)
c.636+6G>A (n.636+6G>A)
c.510+6G>A (n.510+6G>A)
n.3112G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244324C>TCA2690816582HSD17B3c.672+5G>A (n.672+5G>A)
n.2214+5G>A
n.1610+5G>A
c.*371+5G>A (n.*371+5G>A)
n.23+5G>A
n.189G>A
c.2964+5G>A
c.349+5G>A (n.349+5G>A)
c.564+5G>A (n.564+5G>A)
c.601+5G>A (n.601+5G>A)
n.525+5G>A
n.22+5G>A
n.198G>A
c.312+5G>A (n.312+5G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.636+5G>A (n.636+5G>A)
c.510+5G>A (n.510+5G>A)
n.3111G>A
 gnomAD v4
9g.96244326C=CA1865987730HSD17B3c.672+3G= (n.672+3G=)
n.2214+3G=
n.1610+3G=
c.*371+3G= (n.*371+3G=)
n.23+3G=
n.187G=
c.2964+3G=
c.349+3G= (n.349+3G=)
c.564+3G= (n.564+3G=)
c.601+3G= (n.601+3G=)
n.525+3G=
n.22+3G=
n.196G=
c.312+3G= (n.312+3G=)
c.675G= (p.Val225=)
c.636+3G= (n.636+3G=)
c.510+3G= (n.510+3G=)
n.3109G=
9g.96244326C>TCA589274867HSD17B3c.672+3G>A (n.672+3G>A)
n.2214+3G>A
n.1610+3G>A
c.*371+3G>A (n.*371+3G>A)
n.23+3G>A
n.187G>A
c.2964+3G>A
c.349+3G>A (n.349+3G>A)
c.564+3G>A (n.564+3G>A)
c.601+3G>A (n.601+3G>A)
n.525+3G>A
n.22+3G>A
n.196G>A
c.312+3G>A (n.312+3G>A)
c.675G>A (p.Val225=)
c.636+3G>A (n.636+3G>A)
c.510+3G>A (n.510+3G>A)
n.3109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244327A=CA1865987734HSD17B3c.672+2T= (n.672+2T=)
n.2214+2T=
n.1610+2T=
c.*371+2T= (n.*371+2T=)
n.23+2T=
n.186T=
c.2964+2T=
c.349+2T= (n.349+2T=)
c.564+2T= (n.564+2T=)
c.601+2T= (n.601+2T=)
n.525+2T=
n.22+2T=
n.195T=
c.312+2T= (n.312+2T=)
c.674T= (p.Val225=)
c.636+2T= (n.636+2T=)
c.510+2T= (n.510+2T=)
n.3108T=
9g.96244327A>CCA374123402HSD17B3c.672+2T>G (n.672+2T>G)
n.2214+2T>G
n.1610+2T>G
c.*371+2T>G (n.*371+2T>G)
n.23+2T>G
n.186T>G
c.2964+2T>G
c.349+2T>G (n.349+2T>G)
c.564+2T>G (n.564+2T>G)
c.601+2T>G (n.601+2T>G)
n.525+2T>G
n.22+2T>G
n.195T>G
c.312+2T>G (n.312+2T>G)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.636+2T>G (n.636+2T>G)
c.510+2T>G (n.510+2T>G)
n.3108T>G
9g.96244327A>GCA374123403HSD17B3c.672+2T>C (n.672+2T>C)
n.2214+2T>C
n.1610+2T>C
c.*371+2T>C (n.*371+2T>C)
n.23+2T>C
n.186T>C
c.2964+2T>C
c.349+2T>C (n.349+2T>C)
c.564+2T>C (n.564+2T>C)
c.601+2T>C (n.601+2T>C)
n.525+2T>C
n.22+2T>C
n.195T>C
c.312+2T>C (n.312+2T>C)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.636+2T>C (n.636+2T>C)
c.510+2T>C (n.510+2T>C)
n.3108T>C
9g.96244327A>TCA5140309HSD17B3c.672+2T>A (n.672+2T>A)
n.2214+2T>A
n.1610+2T>A
c.*371+2T>A (n.*371+2T>A)
n.23+2T>A
n.186T>A
c.2964+2T>A
c.349+2T>A (n.349+2T>A)
c.564+2T>A (n.564+2T>A)
c.601+2T>A (n.601+2T>A)
n.525+2T>A
n.22+2T>A
n.195T>A
c.312+2T>A (n.312+2T>A)
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.636+2T>A (n.636+2T>A)
c.510+2T>A (n.510+2T>A)
n.3108T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244328C>ACA374123404HSD17B3c.672+1G>T (n.672+1G>T)
n.2214+1G>T
n.1610+1G>T
c.*371+1G>T (n.*371+1G>T)
n.23+1G>T
n.185G>T
c.2964+1G>T
c.349+1G>T (n.349+1G>T)
c.564+1G>T (n.564+1G>T)
c.601+1G>T (n.601+1G>T)
n.525+1G>T
n.22+1G>T
n.194G>T
c.312+1G>T (n.312+1G>T)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.636+1G>T (n.636+1G>T)
c.510+1G>T (n.510+1G>T)
n.3107G>T
 ClinVar
9g.96244328C=CA1865987738HSD17B3c.672+1G= (n.672+1G=)
n.2214+1G=
n.1610+1G=
c.*371+1G= (n.*371+1G=)
n.23+1G=
n.185G=
c.2964+1G=
c.349+1G= (n.349+1G=)
c.564+1G= (n.564+1G=)
c.601+1G= (n.601+1G=)
n.525+1G=
n.22+1G=
n.194G=
c.312+1G= (n.312+1G=)
c.673G= (p.Val225=)
c.636+1G= (n.636+1G=)
c.510+1G= (n.510+1G=)
n.3107G=
9g.96244328C>GCA374123405HSD17B3c.672+1G>C (n.672+1G>C)
n.2214+1G>C
n.1610+1G>C
c.*371+1G>C (n.*371+1G>C)
n.23+1G>C
n.185G>C
c.2964+1G>C
c.349+1G>C (n.349+1G>C)
c.564+1G>C (n.564+1G>C)
c.601+1G>C (n.601+1G>C)
n.525+1G>C
n.22+1G>C
n.194G>C
c.312+1G>C (n.312+1G>C)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.636+1G>C (n.636+1G>C)
c.510+1G>C (n.510+1G>C)
n.3107G>C
9g.96244328C>TCA374123406HSD17B3c.672+1G>A (n.672+1G>A)
n.2214+1G>A
n.1610+1G>A
c.*371+1G>A (n.*371+1G>A)
n.23+1G>A
n.185G>A
c.2964+1G>A
c.349+1G>A (n.349+1G>A)
c.564+1G>A (n.564+1G>A)
c.601+1G>A (n.601+1G>A)
n.525+1G>A
n.22+1G>A
n.194G>A
c.312+1G>A (n.312+1G>A)
c.673G>A (p.Val225Met)
c.636+1G>A (n.636+1G>A)
c.510+1G>A (n.510+1G>A)
n.3107G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244329C>ACA374123407HSD17B3c.672G>T (p.Gln224His)
n.2214G>T
n.1610G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.23G>T
n.184G>T
c.2964G>T
c.349G>T (n.349G>T)
c.564G>T (p.Gln188His)
c.601G>T (n.601G>T)
n.525G>T
n.22G>T
n.193G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.3106G>T
 ClinVar dbSNP
9g.96244329C>GCA374123408HSD17B3c.672G>C (p.Gln224His)
n.2214G>C
n.1610G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.23G>C
n.184G>C
c.2964G>C
c.349G>C (n.349G>C)
c.564G>C (p.Gln188His)
c.601G>C (n.601G>C)
n.525G>C
n.22G>C
n.193G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.3106G>C
9g.96244329C>TCA466132104HSD17B3c.672G>A (p.Gln224=)
n.2214G>A
n.1610G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.23G>A
n.184G>A
c.2964G>A
c.349G>A (n.349G>A)
c.564G>A (p.Gln188=)
c.601G>A (n.601G>A)
n.525G>A
n.22G>A
n.193G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.3106G>A
9g.96244330T>ACA374123409HSD17B3c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.2213A>T
n.1609A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.22A>T
n.183A>T
c.2963A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.600A>T (n.600A>T)
n.524A>T
n.21A>T
n.192A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.3105A>T
9g.96244330T>CCA374123410HSD17B3c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.2213A>G
n.1609A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.22A>G
n.183A>G
c.2963A>G
c.348A>G (n.348A>G)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.600A>G (n.600A>G)
n.524A>G
n.21A>G
n.192A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.3105A>G
9g.96244330T>GCA374123411HSD17B3c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.2213A>C
n.1609A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.22A>C
n.183A>C
c.2963A>C
c.348A>C (n.348A>C)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.600A>C (n.600A>C)
n.524A>C
n.21A>C
n.192A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.3105A>C
9g.96244331G>ACA374123412HSD17B3c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.2212C>T
n.1608C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.21C>T
n.182C>T
c.2962C>T
c.347C>T (n.347C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.599C>T (n.599C>T)
n.523C>T
n.20C>T
n.191C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.3104C>T
9g.96244331G>CCA374123413HSD17B3c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.2212C>G
n.1608C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.21C>G
n.182C>G
c.2962C>G
c.347C>G (n.347C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.599C>G (n.599C>G)
n.523C>G
n.20C>G
n.191C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.3104C>G
9g.96244331G>TCA374123414HSD17B3c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.2212C>A
n.1608C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.21C>A
n.182C>A
c.2962C>A
c.347C>A (n.347C>A)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.599C>A (n.599C>A)
n.523C>A
n.20C>A
n.191C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.3104C>A
9g.96244332G>ACA466132116HSD17B3c.669C>T (p.Ile223=)
n.2211C>T
n.1607C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.20C>T
n.181C>T
c.2961C>T
c.346C>T (n.346C>T)
c.561C>T (p.Ile187=)
c.598C>T (n.598C>T)
n.522C>T
n.19C>T
n.190C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
c.633C>T (p.Ile211=)
c.507C>T (p.Ile169=)
n.3103C>T
9g.96244332G>CCA374123416HSD17B3c.669C>G (p.Ile223Met)
n.2211C>G
n.1607C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.20C>G
n.181C>G
c.2961C>G
c.346C>G (n.346C>G)
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.598C>G (n.598C>G)
n.522C>G
n.19C>G
n.190C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.3103C>G
9g.96244332G>TCA466132119HSD17B3c.669C>A (p.Ile223=)
n.2211C>A
n.1607C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.20C>A
n.181C>A
c.2961C>A
c.346C>A (n.346C>A)
c.561C>A (p.Ile187=)
c.598C>A (n.598C>A)
n.522C>A
n.19C>A
n.190C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
c.633C>A (p.Ile211=)
c.507C>A (p.Ile169=)
n.3103C>A
9g.96244337_96244339delCA2690816583HSD17B3c.667_669del (p.Ile223del)
n.2209_2211del
n.1605_1607del
c.*366_*368del (n.*366_*368del)
n.18_20del
n.179_181del
c.2959_2961del
c.344_346del (n.344_346del)
c.559_561del (p.Ile187del)
c.596_598del (n.596_598del)
n.520_522del
n.17_19del
n.188_190del
c.307_309del (p.Ile103del)
c.631_633del (p.Ile211del)
c.505_507del (p.Ile169del)
n.3101_3103del
 gnomAD v4
9g.96244333A>CCA374123422HSD17B3c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.2210T>G
n.1606T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.19T>G
n.180T>G
c.2960T>G
c.345T>G (n.345T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.597T>G (n.597T>G)
n.521T>G
n.18T>G
n.189T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.3102T>G
9g.96244333A>GCA374123418HSD17B3c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.2210T>C
n.1606T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.19T>C
n.180T>C
c.2960T>C
c.345T>C (n.345T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.597T>C (n.597T>C)
n.521T>C
n.18T>C
n.189T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.3102T>C
9g.96244333A>TCA374123420HSD17B3c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.2210T>A
n.1606T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.19T>A
n.180T>A
c.2960T>A
c.345T>A (n.345T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.597T>A (n.597T>A)
n.521T>A
n.18T>A
n.189T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.3102T>A
9g.96244333dupCA2690816584HSD17B3c.668dup (p.Gln224ProfsTer?)
c.668dup (p.Gln224ProfsTer26)
n.2210dup
n.1606dup
c.*367dup (n.*367dup)
n.19dup
n.180dup
c.2960dup
c.345dup (n.345dup)
c.560dup (p.Gln188ProfsTer26)
c.597dup (n.597dup)
n.521dup
n.18dup
n.189dup
c.308dup (p.Gln104ProfsTer26)
c.632dup (p.Gln212ProfsTer26)
c.506dup (p.Gln170ProfsTer26)
n.3102dup
 gnomAD v4
9g.96244334T>ACA374123423HSD17B3c.667A>T (p.Ile223Phe)
n.2209A>T
n.1605A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.18A>T
n.179A>T
c.2959A>T
c.344A>T (n.344A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.596A>T (n.596A>T)
n.520A>T
n.17A>T
n.188A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.3101A>T
9g.96244334T>CCA5140310HSD17B3c.667A>G (p.Ile223Val)
n.2209A>G
n.1605A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.18A>G
n.179A>G
c.2959A>G
c.344A>G (n.344A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.596A>G (n.596A>G)
n.520A>G
n.17A>G
n.188A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.3101A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244334T>GCA374123425HSD17B3c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.2209A>C
n.1605A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.18A>C
n.179A>C
c.2959A>C
c.344A>C (n.344A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.596A>C (n.596A>C)
n.520A>C
n.17A>C
n.188A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.3101A>C
9g.96244334T=CA1865987741HSD17B3c.667A= (p.Ile223=)
n.2209A=
n.1605A=
c.*366A= (n.*366A=)
n.18A=
n.179A=
c.2959A=
c.344A= (n.344A=)
c.559A= (p.Ile187=)
c.596A= (n.596A=)
n.520A=
n.17A=
n.188A=
c.307A= (p.Ile103=)
c.631A= (p.Ile211=)
c.505A= (p.Ile169=)
n.3101A=
9g.96244335G>ACA466132132HSD17B3c.666C>T (p.Ile222=)
n.2208C>T
n.1604C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.17C>T
n.178C>T
c.2958C>T
c.343C>T (n.343C>T)
c.558C>T (p.Ile186=)
c.595C>T (n.595C>T)
n.519C>T
n.16C>T
n.187C>T
c.306C>T (p.Ile102=)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.504C>T (p.Ile168=)
n.3100C>T
9g.96244335G>CCA374123427HSD17B3c.666C>G (p.Ile222Met)
n.2208C>G
n.1604C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.17C>G
n.178C>G
c.2958C>G
c.343C>G (n.343C>G)
c.558C>G (p.Ile186Met)
c.595C>G (n.595C>G)
n.519C>G
n.16C>G
n.187C>G
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
n.3100C>G
9g.96244335G>TCA466132135HSD17B3c.666C>A (p.Ile222=)
n.2208C>A
n.1604C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.17C>A
n.178C>A
c.2958C>A
c.343C>A (n.343C>A)
c.558C>A (p.Ile186=)
c.595C>A (n.595C>A)
n.519C>A
n.16C>A
n.187C>A
c.306C>A (p.Ile102=)
c.630C>A (p.Ile210=)
c.504C>A (p.Ile168=)
n.3100C>A
9g.96244336A>CCA374123428HSD17B3c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.2207T>G
n.1603T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.16T>G
n.177T>G
c.2957T>G
c.342T>G (n.342T>G)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.594T>G (n.594T>G)
n.518T>G
n.15T>G
n.186T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.3099T>G
9g.96244336A>GCA374123430HSD17B3c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.2207T>C
n.1603T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.16T>C
n.177T>C
c.2957T>C
c.342T>C (n.342T>C)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.594T>C (n.594T>C)
n.518T>C
n.15T>C
n.186T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.3099T>C
9g.96244336A>TCA374123431HSD17B3c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.2207T>A
n.1603T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.16T>A
n.177T>A
c.2957T>A
c.342T>A (n.342T>A)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.594T>A (n.594T>A)
n.518T>A
n.15T>A
n.186T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.3099T>A
9g.96244337T>ACA374123433HSD17B3c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.2206A>T
n.1602A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.15A>T
n.176A>T
c.2956A>T
c.341A>T (n.341A>T)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.593A>T (n.593A>T)
n.517A>T
n.14A>T
n.185A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.3098A>T
9g.96244337T>CCA5140311HSD17B3c.664A>G (p.Ile222Val)
n.2206A>G
n.1602A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.15A>G
n.176A>G
c.2956A>G
c.341A>G (n.341A>G)
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.593A>G (n.593A>G)
n.517A>G
n.14A>G
n.185A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.3098A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244337T>GCA374123436HSD17B3c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.2206A>C
n.1602A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.15A>C
n.176A>C
c.2956A>C
c.341A>C (n.341A>C)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.593A>C (n.593A>C)
n.517A>C
n.14A>C
n.185A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.3098A>C
9g.96244337T=CA1865987744HSD17B3c.664A= (p.Ile222=)
n.2206A=
n.1602A=
c.*363A= (n.*363A=)
n.15A=
n.176A=
c.2956A=
c.341A= (n.341A=)
c.556A= (p.Ile186=)
c.593A= (n.593A=)
n.517A=
n.14A=
n.185A=
c.304A= (p.Ile102=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.502A= (p.Ile168=)
n.3098A=
9g.96244338G>ACA5140312HSD17B3c.663C>T (p.Val221=)
n.2205C>T
n.1601C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.14C>T
n.175C>T
c.2955C>T
c.340C>T (n.340C>T)
c.555C>T (p.Val185=)
c.592C>T (n.592C>T)
n.516C>T
n.13C>T
n.184C>T
c.303C>T (p.Val101=)
c.627C>T (p.Val209=)
c.501C>T (p.Val167=)
n.3097C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244338G>CCA466132149HSD17B3c.663C>G (p.Val221=)
n.2205C>G
n.1601C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.14C>G
n.175C>G
c.2955C>G
c.340C>G (n.340C>G)
c.555C>G (p.Val185=)
c.592C>G (n.592C>G)
n.516C>G
n.13C>G
n.184C>G
c.303C>G (p.Val101=)
c.627C>G (p.Val209=)
c.501C>G (p.Val167=)
n.3097C>G
9g.96244338G=CA1865987752HSD17B3c.663C= (p.Val221=)
n.2205C=
n.1601C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.14C=
n.175C=
c.2955C=
c.340C= (n.340C=)
c.555C= (p.Val185=)
c.592C= (n.592C=)
n.516C=
n.13C=
n.184C=
c.303C= (p.Val101=)
c.627C= (p.Val209=)
c.501C= (p.Val167=)
n.3097C=
9g.96244338G>TCA466132150HSD17B3c.663C>A (p.Val221=)
n.2205C>A
n.1601C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.14C>A
n.175C>A
c.2955C>A
c.340C>A (n.340C>A)
c.555C>A (p.Val185=)
c.592C>A (n.592C>A)
n.516C>A
n.13C>A
n.184C>A
c.303C>A (p.Val101=)
c.627C>A (p.Val209=)
c.501C>A (p.Val167=)
n.3097C>A
9g.96244340_96244341insAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGACCA1127052511HSD17B3c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer18)
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n.2205_2206insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.1601_1602insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
c.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC)
n.14_15insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.175_176insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
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c.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC)
n.516_517insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.13_14insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.184_185insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
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c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer15)
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n.3097_3098insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244340_96244341insAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGACGATGACAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGACCA2697557874HSD17B3c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer15)
n.2205_2206insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.1601_1602insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
c.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC)
n.14_15insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.175_176insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
c.2955_2956insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
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c.555_556insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile186GlnfsTer15)
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n.13_14insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.184_185insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
c.303_304insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile102GlnfsTer15)
c.627_628insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile210GlnfsTer15)
c.501_502insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile168GlnfsTer15)
n.3097_3098insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
 ClinVar
9g.96244339A>CCA374123442HSD17B3c.662T>G (p.Val221Gly)
n.2204T>G
n.1600T>G
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n.13T>G
n.174T>G
c.2954T>G
c.339T>G (n.339T>G)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.591T>G (n.591T>G)
n.515T>G
n.12T>G
n.183T>G
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c.626T>G (p.Val209Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.3096T>G
9g.96244339A>GCA374123443HSD17B3c.662T>C (p.Val221Ala)
n.2204T>C
n.1600T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.13T>C
n.174T>C
c.2954T>C
c.339T>C (n.339T>C)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.591T>C (n.591T>C)
n.515T>C
n.12T>C
n.183T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.3096T>C
9g.96244339A>TCA374123439HSD17B3c.662T>A (p.Val221Asp)
n.2204T>A
n.1600T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.13T>A
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c.2954T>A
c.339T>A (n.339T>A)
c.554T>A (p.Val185Asp)
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n.515T>A
n.12T>A
n.183T>A
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.500T>A (p.Val167Asp)
n.3096T>A
9g.96244340C>ACA374123445HSD17B3c.661G>T (p.Val221Phe)
n.2203G>T
n.1599G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.12G>T
n.173G>T
c.2953G>T
c.338G>T (n.338G>T)
c.553G>T (p.Val185Phe)
c.590G>T (n.590G>T)
n.514G>T
n.11G>T
n.182G>T
c.301G>T (p.Val101Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.499G>T (p.Val167Phe)
n.3095G>T
9g.96244340C>GCA374123447HSD17B3c.661G>C (p.Val221Leu)
n.2203G>C
n.1599G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
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n.173G>C
c.2953G>C
c.338G>C (n.338G>C)
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n.514G>C
n.11G>C
n.182G>C
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n.3095G>C
9g.96244340C>TCA374123448HSD17B3c.661G>A (p.Val221Ile)
n.2203G>A
n.1599G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.12G>A
n.173G>A
c.2953G>A
c.338G>A (n.338G>A)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.590G>A (n.590G>A)
n.514G>A
n.11G>A
n.182G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
n.3095G>A
9g.96244341T>ACA374123451HSD17B3c.660A>T (p.Glu220Asp)
n.2202A>T
n.1598A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.11A>T
n.172A>T
c.2952A>T
c.337A>T (n.337A>T)
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.589A>T (n.589A>T)
n.513A>T
n.10A>T
n.181A>T
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.3094A>T
9g.96244341T>CCA466132160HSD17B3c.660A>G (p.Glu220=)
n.2202A>G
n.1598A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.11A>G
n.172A>G
c.2952A>G
c.337A>G (n.337A>G)
c.552A>G (p.Glu184=)
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n.513A>G
n.10A>G
n.181A>G
c.300A>G (p.Glu100=)
c.624A>G (p.Glu208=)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.3094A>G
9g.96244341T>GCA374123453HSD17B3c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.2202A>C
n.1598A>C
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n.11A>C
n.172A>C
c.2952A>C
c.337A>C (n.337A>C)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.589A>C (n.589A>C)
n.513A>C
n.10A>C
n.181A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
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n.3094A>C
9g.96244342T>ACA374123456HSD17B3c.659A>T (p.Glu220Val)
n.2201A>T
n.1597A>T
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n.10A>T
n.171A>T
c.2951A>T
c.336A>T (n.336A>T)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.588A>T (n.588A>T)
n.512A>T
n.9A>T
n.180A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.3093A>T
9g.96244342T>CCA374123457HSD17B3c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.2201A>G
n.1597A>G
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n.10A>G
n.171A>G
c.2951A>G
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c.551A>G (p.Glu184Gly)
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n.512A>G
n.9A>G
n.180A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.3093A>G
9g.96244342T>GCA374123459HSD17B3c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.2201A>C
n.1597A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.10A>C
n.171A>C
c.2951A>C
c.336A>C (n.336A>C)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.588A>C (n.588A>C)
n.512A>C
n.9A>C
n.180A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.3093A>C
9g.96244343C>ACA374123461HSD17B3c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.2200G>T
n.1596G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.9G>T
n.170G>T
c.2950G>T
c.335G>T (n.335G>T)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.587G>T (n.587G>T)
n.511G>T
n.8G>T
n.179G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.3092G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.96244343C>GCA374123463HSD17B3c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.2200G>C
n.1596G>C
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n.9G>C
n.170G>C
c.2950G>C
c.335G>C (n.335G>C)
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c.587G>C (n.587G>C)
n.511G>C
n.8G>C
n.179G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
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n.3092G>C
9g.96244343C>TCA374123465HSD17B3c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.2200G>A
n.1596G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.9G>A
n.170G>A
c.2950G>A
c.335G>A (n.335G>A)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.587G>A (n.587G>A)
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n.8G>A
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c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.3092G>A
9g.96244344T>ACA374123466HSD17B3c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.2199A>T
n.1595A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.8A>T
n.169A>T
c.2949A>T
c.334A>T (n.334A>T)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.586A>T (n.586A>T)
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c.297A>T (p.Lys99Asn)
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n.3091A>T
9g.96244344T>CCA466132175HSD17B3c.657A>G (p.Lys219=)
n.2199A>G
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c.*356A>G (n.*356A>G)
n.8A>G
n.169A>G
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n.510A>G
n.7A>G
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c.297A>G (p.Lys99=)
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n.3091A>G
9g.96244344T>GCA374123468HSD17B3c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.2199A>C
n.1595A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.8A>C
n.169A>C
c.2949A>C
c.334A>C (n.334A>C)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.586A>C (n.586A>C)
n.510A>C
n.7A>C
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c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
n.3091A>C
9g.96244345T>ACA374123473HSD17B3c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.2198A>T
n.1594A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.7A>T
n.168A>T
c.2948A>T
c.333A>T (n.333A>T)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.585A>T (n.585A>T)
n.509A>T
n.6A>T
n.177A>T
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
n.3090A>T
9g.96244345T>CCA374123472HSD17B3c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.2198A>G
n.1594A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.7A>G
n.168A>G
c.2948A>G
c.333A>G (n.333A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.585A>G (n.585A>G)
n.509A>G
n.6A>G
n.177A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.3090A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244345T>GCA374123470HSD17B3c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.2198A>C
n.1594A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.7A>C
n.168A>C
c.2948A>C
c.333A>C (n.333A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.585A>C (n.585A>C)
n.509A>C
n.6A>C
n.177A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.3090A>C
9g.96244345T=CA1865987760HSD17B3c.656A= (p.Lys219=)
n.2198A=
n.1594A=
c.*355A= (n.*355A=)
n.7A=
n.168A=
c.2948A=
c.333A= (n.333A=)
c.548A= (p.Lys183=)
c.585A= (n.585A=)
n.509A=
n.6A=
n.177A=
c.296A= (p.Lys99=)
c.620A= (p.Lys207=)
c.494A= (p.Lys165=)
n.3090A=
9g.96244346T>ACA374123476HSD17B3c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.2197A>T
n.1593A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.6A>T
n.167A>T
c.2947A>T
c.332A>T (n.332A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.584A>T (n.584A>T)
n.508A>T
n.5A>T
n.176A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.3089A>T
9g.96244346T>CCA374123478HSD17B3c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.2197A>G
n.1593A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.6A>G
n.167A>G
c.2947A>G
c.332A>G (n.332A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.584A>G (n.584A>G)
n.508A>G
n.5A>G
n.176A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.3089A>G
9g.96244346T>GCA374123480HSD17B3c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.2197A>C
n.1593A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.6A>C
n.167A>C
c.2947A>C
c.332A>C (n.332A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.584A>C (n.584A>C)
n.508A>C
n.5A>C
n.176A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.3089A>C
9g.96244347T>ACA466132189HSD17B3c.654A>T (p.Ala218=)
n.2196A>T
n.1592A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.5A>T
n.166A>T
c.2946A>T
c.331A>T (n.331A>T)
c.546A>T (p.Ala182=)
c.583A>T (n.583A>T)
n.507A>T
n.4A>T
n.175A>T
c.294A>T (p.Ala98=)
c.618A>T (p.Ala206=)
c.492A>T (p.Ala164=)
n.3088A>T
9g.96244347T>CCA466132193HSD17B3c.654A>G (p.Ala218=)
n.2196A>G
n.1592A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.5A>G
n.166A>G
c.2946A>G
c.331A>G (n.331A>G)
c.546A>G (p.Ala182=)
c.583A>G (n.583A>G)
n.507A>G
n.4A>G
n.175A>G
c.294A>G (p.Ala98=)
c.618A>G (p.Ala206=)
c.492A>G (p.Ala164=)
n.3088A>G
9g.96244347T>GCA466132190HSD17B3c.654A>C (p.Ala218=)
n.2196A>C
n.1592A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.5A>C
n.166A>C
c.2946A>C
c.331A>C (n.331A>C)
c.546A>C (p.Ala182=)
c.583A>C (n.583A>C)
n.507A>C
n.4A>C
n.175A>C
c.294A>C (p.Ala98=)
c.618A>C (p.Ala206=)
c.492A>C (p.Ala164=)
n.3088A>C
 gnomAD v4
9g.96244348G>ACA374123482HSD17B3c.653C>T (p.Ala218Val)
n.2195C>T
n.1591C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.4C>T
n.165C>T
c.2945C>T
c.330C>T (n.330C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.582C>T (n.582C>T)
n.506C>T
n.3C>T
n.174C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.3087C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244348G>CCA374123484HSD17B3c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.2195C>G
n.1591C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.4C>G
n.165C>G
c.2945C>G
c.330C>G (n.330C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.582C>G (n.582C>G)
n.506C>G
n.3C>G
n.174C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.3087C>G
9g.96244348G=CA1865987763HSD17B3c.653C= (p.Ala218=)
n.2195C=
n.1591C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.4C=
n.165C=
c.2945C=
c.330C= (n.330C=)
c.545C= (p.Ala182=)
c.582C= (n.582C=)
n.506C=
n.3C=
n.174C=
c.293C= (p.Ala98=)
c.617C= (p.Ala206=)
c.491C= (p.Ala164=)
n.3087C=
9g.96244348G>TCA374123487HSD17B3c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.2195C>A
n.1591C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.4C>A
n.165C>A
c.2945C>A
c.330C>A (n.330C>A)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.582C>A (n.582C>A)
n.506C>A
n.3C>A
n.174C>A
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.3087C>A
 dbSNP
9g.96244349C>ACA374123489HSD17B3c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.2194G>T
n.1590G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.3G>T
n.164G>T
c.2944G>T
c.329G>T (n.329G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.581G>T (n.581G>T)
n.505G>T
n.2G>T
n.173G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.3086G>T
9g.96244349C>GCA374123491HSD17B3c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.2194G>C
n.1590G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.3G>C
n.164G>C
c.2944G>C
c.329G>C (n.329G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.581G>C (n.581G>C)
n.505G>C
n.2G>C
n.173G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.3086G>C
9g.96244349C>TCA374123492HSD17B3c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.2194G>A
n.1590G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.3G>A
n.164G>A
c.2944G>A
c.329G>A (n.329G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.581G>A (n.581G>A)
n.505G>A
n.2G>A
n.173G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.3086G>A
9g.96244350T>ACA374123495HSD17B3c.651A>T (p.Lys217Asn)
n.2193A>T
n.1589A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.2A>T
n.163A>T
c.2943A>T
c.328A>T (n.328A>T)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.580A>T (n.580A>T)
n.504A>T
n.1A>T
n.172A>T
c.291A>T (p.Lys97Asn)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.3085A>T
9g.96244350T>CCA466132206HSD17B3c.651A>G (p.Lys217=)
n.2193A>G
n.1589A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.2A>G
n.163A>G
c.2943A>G
c.328A>G (n.328A>G)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.580A>G (n.580A>G)
n.504A>G
n.1A>G
n.172A>G
c.291A>G (p.Lys97=)
c.615A>G (p.Lys205=)
c.489A>G (p.Lys163=)
n.3085A>G
 COSMIC
9g.96244350T>GCA374123497HSD17B3c.651A>C (p.Lys217Asn)
n.2193A>C
n.1589A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.2A>C
n.163A>C
c.2943A>C
c.328A>C (n.328A>C)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.580A>C (n.580A>C)
n.504A>C
n.1A>C
n.172A>C
c.291A>C (p.Lys97Asn)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.3085A>C
 gnomAD v4
9g.96244351T>ACA374123500HSD17B3c.650A>T (p.Lys217Ile)
n.2192A>T
n.1588A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.1A>T
n.162A>T
c.2942A>T
c.327A>T (p.Ter109Tyr)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.579A>T (p.Ter193Tyr)
n.503A>T
n.171A>T
c.290A>T (p.Lys97Ile)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.3084A>T
9g.96244351T>CCA5140313HSD17B3c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.2192A>G
n.1588A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.1A>G
n.162A>G
c.2942A>G
c.327A>G (p.Ter109=)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.579A>G (p.Ter193=)
n.503A>G
n.171A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.3084A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244351T>GCA374123502HSD17B3c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.2192A>C
n.1588A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.1A>C
n.162A>C
c.2942A>C
c.327A>C (p.Ter109Tyr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.579A>C (p.Ter193Tyr)
n.503A>C
n.171A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.3084A>C
9g.96244351T=CA1865987768HSD17B3c.650A= (p.Lys217=)
n.2192A=
n.1588A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.1A=
n.162A=
c.2942A=
c.327A= (p.Ter109=)
c.542A= (p.Lys181=)
c.579A= (p.Ter193=)
n.503A=
n.171A=
c.290A= (p.Lys97=)
c.614A= (p.Lys205=)
c.488A= (p.Lys163=)
n.3084A=
9g.96244352T>ACA374123506HSD17B3c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.2191A>T
n.1587A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.161A>T
c.2941A>T
c.326A>T (p.Ter109Leu)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.578A>T (p.Ter193Leu)
n.502A>T
n.170A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.3083A>T
9g.96244352T>CCA374123508HSD17B3c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.2191A>G
n.1587A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.161A>G
c.2941A>G
c.326A>G (p.Ter109=)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.578A>G (p.Ter193=)
n.502A>G
n.170A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.3083A>G
9g.96244352T>GCA374123504HSD17B3c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.2191A>C
n.1587A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.161A>C
c.2941A>C
c.326A>C (p.Ter109Ser)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.578A>C (p.Ter193Ser)
n.502A>C
n.170A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.3083A>C
9g.96244355_96244356dupCA645543127HSD17B3c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer13)
c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer11)
n.2190_2191dup
n.1586_1587dup
c.*347_*348dup (n.*347_*348dup)
n.160_161dup
c.2940_2941dup
c.325_326dup (p.Ter109TyrextTer?)
c.540_541dup (p.Lys181IlefsTer11)
c.577_578dup (p.Ter193TyrextTer?)
n.501_502dup
n.169_170dup
c.288_289dup (p.Lys97IlefsTer11)
c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer10)
c.612_613dup (p.Lys205IlefsTer11)
c.486_487dup (p.Lys163IlefsTer11)
n.3082_3083dup
 COSMIC
9g.96244353A=CA1865987777HSD17B3c.648T= (p.Tyr216=)
n.2190T=
n.1586T=
c.*347T= (n.*347T=)
n.160T=
c.2940T=
c.325T= (p.Ter109=)
c.540T= (p.Tyr180=)
c.577T= (p.Ter193=)
n.501T=
n.169T=
c.288T= (p.Tyr96=)
c.612T= (p.Tyr204=)
c.486T= (p.Tyr162=)
n.3082T=
9g.96244353A>CCA374123511HSD17B3c.648T>G (p.Tyr216Ter)
n.2190T>G
n.1586T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.160T>G
c.2940T>G
c.325T>G (p.Ter109Glu)
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.577T>G (p.Ter193Glu)
n.501T>G
n.169T>G
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
n.3082T>G
9g.96244353A>GCA466132223HSD17B3c.648T>C (p.Tyr216=)
n.2190T>C
n.1586T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.160T>C
c.2940T>C
c.325T>C (p.Ter109Gln)
c.540T>C (p.Tyr180=)
c.577T>C (p.Ter193Gln)
n.501T>C
n.169T>C
c.288T>C (p.Tyr96=)
c.612T>C (p.Tyr204=)
c.486T>C (p.Tyr162=)
n.3082T>C
9g.96244353A>TCA5140314HSD17B3c.648T>A (p.Tyr216Ter)
n.2190T>A
n.1586T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.160T>A
c.2940T>A
c.325T>A (p.Ter109Lys)
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.577T>A (p.Ter193Lys)
n.501T>A
n.169T>A
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
n.3082T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244354T>ACA374123513HSD17B3c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.2189A>T
n.1585A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.159A>T
c.2939A>T
c.324A>T (p.Ile108=)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.576A>T (p.Ile192=)
n.500A>T
n.168A>T
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.3081A>T
9g.96244354T>CCA374123515HSD17B3c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.2189A>G
n.1585A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.159A>G
c.2939A>G
c.324A>G (p.Ile108Met)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.576A>G (p.Ile192Met)
n.500A>G
n.168A>G
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.3081A>G
 gnomAD v4
9g.96244354T>GCA374123517HSD17B3c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.2189A>C
n.1585A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.159A>C
c.2939A>C
c.324A>C (p.Ile108=)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.576A>C (p.Ile192=)
n.500A>C
n.168A>C
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.3081A>C
9g.96244355A>CCA374123519HSD17B3c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.2188T>G
n.1584T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.158T>G
c.2938T>G
c.323T>G (p.Ile108Arg)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.575T>G (p.Ile192Arg)
n.499T>G
n.167T>G
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.3080T>G
9g.96244355A>GCA374123521HSD17B3c.646T>C (p.Tyr216His)
n.2188T>C
n.1584T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.158T>C
c.2938T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.499T>C
n.167T>C
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.3080T>C
9g.96244355A>TCA374123523HSD17B3c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.2188T>A
n.1584T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.158T>A
c.2938T>A
c.323T>A (p.Ile108Lys)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.575T>A (p.Ile192Lys)
n.499T>A
n.167T>A
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.3080T>A
9g.96244355_96244361delinsATTCCTCCA1865987784HSD17B3c.640_646delinsGAGGAAT (p.Glu214=)
n.2182_2188delinsGAGGAAT
n.1578_1584delinsGAGGAAT
c.*339_*345delinsGAGGAAT (n.*339_*345delinsGAGGAAT)
n.152_158delinsGAGGAAT
c.2932_2938delinsGAGGAAT
c.317_323delinsGAGGAAT (p.Arg106=)
c.532_538delinsGAGGAAT (p.Glu178=)
c.569_575delinsGAGGAAT (p.Arg190=)
n.493_499delinsGAGGAAT
n.161_167delinsGAGGAAT
c.280_286delinsGAGGAAT (p.Glu94=)
c.604_610delinsGAGGAAT (p.Glu202=)
c.478_484delinsGAGGAAT (p.Glu160=)
n.3074_3080delinsGAGGAAT
9g.96244356T>ACA5140317HSD17B3c.645A>T (p.Glu215Asp)
n.2187A>T
n.1583A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.157A>T
c.2937A>T
c.322A>T (p.Ile108Leu)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.574A>T (p.Ile192Leu)
n.498A>T
n.166A>T
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.3079A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244356T>CCA5140316HSD17B3c.645A>G (p.Glu215=)
n.2187A>G
n.1583A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.157A>G
c.2937A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.537A>G (p.Glu179=)
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.498A>G
n.166A>G
c.285A>G (p.Glu95=)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.483A>G (p.Glu161=)
n.3079A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244356T>GCA374123528HSD17B3c.645A>C (p.Glu215Asp)
n.2187A>C
n.1583A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.157A>C
c.2937A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.498A>C
n.166A>C
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.3079A>C
9g.96244356T=CA1865987789HSD17B3c.645A= (p.Glu215=)
n.2187A=
n.1583A=
c.*344A= (n.*344A=)
n.157A=
c.2937A=
c.322A= (p.Ile108=)
c.537A= (p.Glu179=)
c.574A= (p.Ile192=)
n.498A=
n.166A=
c.285A= (p.Glu95=)
c.609A= (p.Glu203=)
c.483A= (p.Glu161=)
n.3079A=
9g.96244358_96244363delCA5140315HSD17B3c.640_645del (p.Glu214_Glu215del)
n.2182_2187del
n.1578_1583del
c.*339_*344del (n.*339_*344del)
n.152_157del
c.2932_2937del
c.317_322del (p.Arg106_Gly107del)
c.532_537del (p.Glu178_Glu179del)
c.569_574del (p.Arg190_Gly191del)
n.493_498del
n.161_166del
c.280_285del (p.Glu94_Glu95del)
c.604_609del (p.Glu202_Glu203del)
c.478_483del (p.Glu160_Glu161del)
n.3074_3079del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244357T>ACA374123535HSD17B3c.644A>T (p.Glu215Val)
n.2186A>T
n.1582A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.156A>T
c.2936A>T
c.321A>T (p.Gly107=)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.573A>T (p.Gly191=)
n.497A>T
n.165A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.3078A>T
9g.96244357T>CCA374123533HSD17B3c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.2186A>G
n.1582A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.156A>G
c.2936A>G
c.321A>G (p.Gly107=)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.573A>G (p.Gly191=)
n.497A>G
n.165A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.3078A>G
9g.96244357T>GCA374123531HSD17B3c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.2186A>C
n.1582A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.156A>C
c.2936A>C
c.321A>C (p.Gly107=)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.573A>C (p.Gly191=)
n.497A>C
n.165A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.3078A>C
9g.96244358C>ACA374123537HSD17B3c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.2185G>T
n.1581G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.155G>T
c.2935G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.496G>T
n.164G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.3077G>T
 gnomAD v4
9g.96244358C>GCA374123542HSD17B3c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.2185G>C
n.1581G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.155G>C
c.2935G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.496G>C
n.164G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.3077G>C
9g.96244358C>TCA374123545HSD17B3c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.2185G>A
n.1581G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.155G>A
c.2935G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.496G>A
n.164G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.3077G>A
 COSMIC
9g.96244359C>ACA374123548HSD17B3c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.2184G>T
n.1580G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.154G>T
c.2934G>T
c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
n.495G>T
n.163G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.3076G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244359C=CA1865987795HSD17B3c.642G= (p.Glu214=)
n.2184G=
n.1580G=
c.*341G= (n.*341G=)
n.154G=
c.2934G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.534G= (p.Glu178=)
c.571G= (p.Gly191=)
n.495G=
n.163G=
c.282G= (p.Glu94=)
c.606G= (p.Glu202=)
c.480G= (p.Glu160=)
n.3076G=
9g.96244359C>GCA374123550HSD17B3c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.2184G>C
n.1580G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.154G>C
c.2934G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.495G>C
n.163G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.3076G>C
9g.96244359C>TCA466132230HSD17B3c.642G>A (p.Glu214=)
n.2184G>A
n.1580G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.154G>A
c.2934G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.534G>A (p.Glu178=)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.495G>A
n.163G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.3076G>A
 gnomAD v4
9g.96244360T>ACA374123552HSD17B3c.641A>T (p.Glu214Val)
n.2183A>T
n.1579A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.153A>T
c.2933A>T
c.318A>T (p.Arg106Ser)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.570A>T (p.Arg190Ser)
n.494A>T
n.162A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.3075A>T
9g.96244360T>CCA5140318HSD17B3c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.2183A>G
n.1579A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.153A>G
c.2933A>G
c.318A>G (p.Arg106=)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.570A>G (p.Arg190=)
n.494A>G
n.162A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.3075A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244360T>GCA374123555HSD17B3c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.2183A>C
n.1579A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.153A>C
c.2933A>C
c.318A>C (p.Arg106Ser)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.570A>C (p.Arg190Ser)
n.494A>C
n.162A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.3075A>C
9g.96244360T=CA1865987798HSD17B3c.641A= (p.Glu214=)
n.2183A=
n.1579A=
c.*340A= (n.*340A=)
n.153A=
c.2933A=
c.318A= (p.Arg106=)
c.533A= (p.Glu178=)
c.570A= (p.Arg190=)
n.494A=
n.162A=
c.281A= (p.Glu94=)
c.605A= (p.Glu202=)
c.479A= (p.Glu160=)
n.3075A=
9g.96244361C>ACA374123557HSD17B3c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.2182G>T
n.1578G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.152G>T
c.2932G>T
c.317G>T (p.Arg106Ile)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.569G>T (p.Arg190Ile)
n.493G>T
n.161G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.3074G>T
9g.96244361C=CA1865987803HSD17B3c.640G= (p.Glu214=)
n.2182G=
n.1578G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.152G=
c.2932G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.493G=
n.161G=
c.280G= (p.Glu94=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.478G= (p.Glu160=)
n.3074G=
9g.96244361C>GCA374123560HSD17B3c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.2182G>C
n.1578G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.152G>C
c.2932G>C
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
n.493G>C
n.161G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.3074G>C
9g.96244361C>TCA5140319HSD17B3c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.2182G>A
n.1578G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.152G>A
c.2932G>A
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
n.493G>A
n.161G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.3074G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244361_96244362delinsCTCA1865987805HSD17B3c.639_640delinsAG (p.Gln213=)
n.2181_2182delinsAG
n.1577_1578delinsAG
c.*338_*339delinsAG (n.*338_*339delinsAG)
n.151_152delinsAG
c.2931_2932delinsAG
c.316_317delinsAG (p.Arg106=)
c.531_532delinsAG (p.Gln177=)
c.568_569delinsAG (p.Arg190=)
n.492_493delinsAG
n.160_161delinsAG
c.279_280delinsAG (p.Gln93=)
c.603_604delinsAG (p.Gln201=)
c.477_478delinsAG (p.Gln159=)
n.3073_3074delinsAG
9g.96244362T>ACA374123563HSD17B3c.639A>T (p.Gln213His)
n.2181A>T
n.1577A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.151A>T
c.2931A>T
c.316A>T (p.Arg106Ter)
c.531A>T (p.Gln177His)
c.568A>T (p.Arg190Ter)
n.492A>T
n.160A>T
c.279A>T (p.Gln93His)
c.603A>T (p.Gln201His)
c.477A>T (p.Gln159His)
n.3073A>T
9g.96244362T>CCA466132233HSD17B3c.639A>G (p.Gln213=)
n.2181A>G
n.1577A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.151A>G
c.2931A>G
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.531A>G (p.Gln177=)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
n.492A>G
n.160A>G
c.279A>G (p.Gln93=)
c.603A>G (p.Gln201=)
c.477A>G (p.Gln159=)
n.3073A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244362T>GCA374123565HSD17B3c.639A>C (p.Gln213His)
n.2181A>C
n.1577A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.151A>C
c.2931A>C
c.316A>C (p.Arg106=)
c.531A>C (p.Gln177His)
c.568A>C (p.Arg190=)
n.492A>C
n.160A>C
c.279A>C (p.Gln93His)
c.603A>C (p.Gln201His)
c.477A>C (p.Gln159His)
n.3073A>C
9g.96244362T=CA1865987812HSD17B3c.639A= (p.Gln213=)
n.2181A=
n.1577A=
c.*338A= (n.*338A=)
n.151A=
c.2931A=
c.316A= (p.Arg106=)
c.531A= (p.Gln177=)
c.568A= (p.Arg190=)
n.492A=
n.160A=
c.279A= (p.Gln93=)
c.603A= (p.Gln201=)
c.477A= (p.Gln159=)
n.3073A=
9g.96244363delCA589274883HSD17B3c.639del (p.Glu214ArgfsTer15)
c.639del (p.Glu214ArgfsTer13)
n.2181del
n.1577del
c.*338del (n.*338del)
n.151del
c.2931del
c.316del (p.Arg106GlufsTer?)
c.531del (p.Glu178ArgfsTer13)
c.568del (p.Arg190GlufsTer?)
n.492del
n.160del
c.279del (p.Glu94ArgfsTer13)
c.639del (p.Glu214ArgfsTer12)
c.603del (p.Glu202ArgfsTer13)
c.477del (p.Glu160ArgfsTer13)
n.3073del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244363T>ACA374123570HSD17B3c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.2180A>T
n.1576A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.150A>T
c.2930A>T
c.315A>T (p.Ala105=)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.567A>T (p.Ala189=)
n.491A>T
n.159A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.3072A>T
9g.96244363T>CCA374123572HSD17B3c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.2180A>G
n.1576A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.150A>G
c.2930A>G
c.315A>G (p.Ala105=)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.567A>G (p.Ala189=)
n.491A>G
n.159A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.3072A>G
9g.96244363T>GCA374123567HSD17B3c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.2180A>C
n.1576A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.150A>C
c.2930A>C
c.315A>C (p.Ala105=)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.567A>C (p.Ala189=)
n.491A>C
n.159A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.3072A>C
9g.96244364G>ACA374123577HSD17B3c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.2179C>T
n.1575C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.149C>T
c.2929C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.490C>T
n.158C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.3071C>T
9g.96244364G>CCA374123574HSD17B3c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.2179C>G
n.1575C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.149C>G
c.2929C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.490C>G
n.158C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.3071C>G
9g.96244364G=CA1865987817HSD17B3c.637C= (p.Gln213=)
n.2179C=
n.1575C=
c.*336C= (n.*336C=)
n.149C=
c.2929C=
c.314C= (p.Ala105=)
c.529C= (p.Gln177=)
c.566C= (p.Ala189=)
n.490C=
n.158C=
c.277C= (p.Gln93=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.475C= (p.Gln159=)
n.3071C=
9g.96244364G>TCA374123576HSD17B3c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.2179C>A
n.1575C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.149C>A
c.2929C>A
c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
n.490C>A
n.158C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.3071C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244365C>ACA466132235HSD17B3c.636G>T (p.Leu212=)
n.2178G>T
n.1574G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.148G>T
c.2928G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.489G>T
n.157G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.3070G>T
 ClinVar
9g.96244365C=CA1865987819HSD17B3c.636G= (p.Leu212=)
n.2178G=
n.1574G=
c.*335G= (n.*335G=)
n.148G=
c.2928G=
c.313G= (p.Ala105=)
c.528G= (p.Leu176=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.489G=
n.157G=
c.276G= (p.Leu92=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.474G= (p.Leu158=)
n.3070G=
9g.96244365C>GCA5140320HSD17B3c.636G>C (p.Leu212=)
n.2178G>C
n.1574G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.148G>C
c.2928G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.489G>C
n.157G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.3070G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244365C>TCA196616898HSD17B3c.636G>A (p.Leu212=)
n.2178G>A
n.1574G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.148G>A
c.2928G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.489G>A
n.157G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.3070G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244366A=CA1865987824HSD17B3c.635T= (p.Leu212=)
n.2177T=
n.1573T=
c.*334T= (n.*334T=)
n.147T=
c.2927T=
c.312T= (p.Pro104=)
c.527T= (p.Leu176=)
c.564T= (p.Pro188=)
n.488T=
n.156T=
c.275T= (p.Leu92=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.473T= (p.Leu158=)
n.3069T=
9g.96244366A>CCA374123580HSD17B3c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.2177T>G
n.1573T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.147T>G
c.2927T>G
c.312T>G (p.Pro104=)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.564T>G (p.Pro188=)
n.488T>G
n.156T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.3069T>G
 ClinVar
9g.96244366A>GCA374123582HSD17B3c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.2177T>C
n.1573T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.147T>C
c.2927T>C
c.312T>C (p.Pro104=)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.564T>C (p.Pro188=)
n.488T>C
n.156T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.3069T>C
9g.96244366A>TCA5140321HSD17B3c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.2177T>A
n.1573T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.147T>A
c.2927T>A
c.312T>A (p.Pro104=)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.564T>A (p.Pro188=)
n.488T>A
n.156T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.3069T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244367G>ACA466132236HSD17B3c.634C>T (p.Leu212=)
n.2176C>T
n.1572C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.146C>T
c.2926C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.487C>T
n.155C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.3068C>T
9g.96244367G>CCA374123584HSD17B3c.634C>G (p.Leu212Val)
n.2176C>G
n.1572C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.146C>G
c.2926C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.487C>G
n.155C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.3068C>G
9g.96244367G>TCA374123586HSD17B3c.634C>A (p.Leu212Met)
n.2176C>A
n.1572C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.146C>A
c.2926C>A
c.311C>A (p.Pro104His)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.563C>A (p.Pro188His)
n.487C>A
n.155C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.3068C>A
 gnomAD v4
9g.96244368G>ACA466132237HSD17B3c.633C>T (p.Ala211=)
n.2175C>T
n.1571C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.145C>T
c.2925C>T
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.525C>T (p.Ala175=)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.486C>T
n.154C>T
c.273C>T (p.Ala91=)
c.597C>T (p.Ala199=)
c.471C>T (p.Ala157=)
n.3067C>T
 ClinVar
9g.96244368G>CCA466132238HSD17B3c.633C>G (p.Ala211=)
n.2175C>G
n.1571C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.145C>G
c.2925C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.525C>G (p.Ala175=)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.486C>G
n.154C>G
c.273C>G (p.Ala91=)
c.597C>G (p.Ala199=)
c.471C>G (p.Ala157=)
n.3067C>G
 ClinVar
9g.96244368G>TCA466132239HSD17B3c.633C>A (p.Ala211=)
n.2175C>A
n.1571C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.145C>A
c.2925C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.525C>A (p.Ala175=)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.486C>A
n.154C>A
c.273C>A (p.Ala91=)
c.597C>A (p.Ala199=)
c.471C>A (p.Ala157=)
n.3067C>A
9g.96244369G>ACA374123589HSD17B3c.632C>T (p.Ala211Val)
n.2174C>T
n.1570C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.144C>T
c.2924C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.561C>T (p.Gly187=)
n.485C>T
n.153C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.3066C>T
 gnomAD v4
9g.96244369G>CCA374123590HSD17B3c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.2174C>G
n.1570C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.144C>G
c.2924C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.561C>G (p.Gly187=)
n.485C>G
n.153C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.3066C>G
9g.96244369G>TCA374123592HSD17B3c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.2174C>A
n.1570C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.144C>A
c.2924C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.561C>A (p.Gly187=)
n.485C>A
n.153C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.3066C>A
9g.96244370C>ACA374123593HSD17B3c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.2173G>T
n.1569G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.143G>T
c.2923G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.484G>T
n.152G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.3065G>T
9g.96244370C>GCA374123595HSD17B3c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.2173G>C
n.1569G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.143G>C
c.2923G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.484G>C
n.152G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.3065G>C
9g.96244370C>TCA374123597HSD17B3c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.2173G>A
n.1569G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.143G>A
c.2923G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.484G>A
n.152G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.3065G>A
 gnomAD v4
9g.96244371C>ACA374123601HSD17B3c.630G>T (p.Lys210Asn)
n.2172G>T
n.1568G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.142G>T
c.2922G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.483G>T
n.151G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
n.3064G>T
9g.96244371C>GCA374123599HSD17B3c.630G>C (p.Lys210Asn)
n.2172G>C
n.1568G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.142G>C
c.2922G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.483G>C
n.151G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
n.3064G>C
9g.96244371C>TCA466132240HSD17B3c.630G>A (p.Lys210=)
n.2172G>A
n.1568G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.142G>A
c.2922G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.522G>A (p.Lys174=)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.483G>A
n.151G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
c.594G>A (p.Lys198=)
c.468G>A (p.Lys156=)
n.3064G>A
 COSMIC
9g.96244372T>ACA374123604HSD17B3c.629A>T (p.Lys210Met)
n.2171A>T
n.1567A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.141A>T
c.2921A>T
c.306A>T (p.Gln102His)
c.521A>T (p.Lys174Met)
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n.482A>T
n.150A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.467A>T (p.Lys156Met)
n.3063A>T
 dbSNP
9g.96244372T>CCA374123605HSD17B3c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.2171A>G
n.1567A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.141A>G
c.2921A>G
c.306A>G (p.Gln102=)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.558A>G (p.Gln186=)
n.482A>G
n.150A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.3063A>G
9g.96244372T>GCA374123606HSD17B3c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.2171A>C
n.1567A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.141A>C
c.2921A>C
c.306A>C (p.Gln102His)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.558A>C (p.Gln186His)
n.482A>C
n.150A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.3063A>C
9g.96244372T=CA1865987825HSD17B3c.629A= (p.Lys210=)
n.2171A=
n.1567A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.141A=
c.2921A=
c.306A= (p.Gln102=)
c.521A= (p.Lys174=)
c.558A= (p.Gln186=)
n.482A=
n.150A=
c.269A= (p.Lys90=)
c.593A= (p.Lys198=)
c.467A= (p.Lys156=)
n.3063A=
9g.96244373T>ACA374123608HSD17B3c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.2170A>T
n.1566A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.140A>T
c.2920A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.481A>T
n.149A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.3062A>T
9g.96244373T>CCA374123610HSD17B3c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.2170A>G
n.1566A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.140A>G
c.2920A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.481A>G
n.149A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.3062A>G
9g.96244373T>GCA374123612HSD17B3c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.2170A>C
n.1566A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.140A>C
c.2920A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.481A>C
n.149A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.3062A>C
9g.96244374G>ACA466132242HSD17B3c.627C>T (p.Ser209=)
n.2169C>T
n.1565C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.139C>T
c.2919C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.480C>T
n.148C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.465C>T (p.Ser155=)
n.3061C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244374G>CCA466132243HSD17B3c.627C>G (p.Ser209=)
n.2169C>G
n.1565C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.139C>G
c.2919C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.519C>G (p.Ser173=)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.480C>G
n.148C>G
c.267C>G (p.Ser89=)
c.591C>G (p.Ser197=)
c.465C>G (p.Ser155=)
n.3061C>G
 COSMIC
9g.96244374G=CA1865987828HSD17B3c.627C= (p.Ser209=)
n.2169C=
n.1565C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.139C=
c.2919C=
c.304C= (p.Gln102=)
c.519C= (p.Ser173=)
c.556C= (p.Gln186=)
n.480C=
n.148C=
c.267C= (p.Ser89=)
c.591C= (p.Ser197=)
c.465C= (p.Ser155=)
n.3061C=
9g.96244374G>TCA466132244HSD17B3c.627C>A (p.Ser209=)
n.2169C>A
n.1565C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.139C>A
c.2919C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.519C>A (p.Ser173=)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.480C>A
n.148C>A
c.267C>A (p.Ser89=)
c.591C>A (p.Ser197=)
c.465C>A (p.Ser155=)
n.3061C>A
9g.96244375G>ACA374123618HSD17B3c.626C>T (p.Ser209Phe)
n.2168C>T
n.1564C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.138C>T
c.2918C>T
c.303C>T (p.Phe101=)
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.555C>T (p.Phe185=)
n.479C>T
n.147C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.464C>T (p.Ser155Phe)
n.3060C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244375G>CCA374123614HSD17B3c.626C>G (p.Ser209Cys)
n.2168C>G
n.1564C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.138C>G
c.2918C>G
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.555C>G (p.Phe185Leu)
n.479C>G
n.147C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.464C>G (p.Ser155Cys)
n.3060C>G
9g.96244375G=CA1865987829HSD17B3c.626C= (p.Ser209=)
n.2168C=
n.1564C=
c.*325C= (n.*325C=)
n.138C=
c.2918C=
c.303C= (p.Phe101=)
c.518C= (p.Ser173=)
c.555C= (p.Phe185=)
n.479C=
n.147C=
c.266C= (p.Ser89=)
c.590C= (p.Ser197=)
c.464C= (p.Ser155=)
n.3060C=
9g.96244375G>TCA374123616HSD17B3c.626C>A (p.Ser209Tyr)
n.2168C>A
n.1564C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.138C>A
c.2918C>A
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.555C>A (p.Phe185Leu)
n.479C>A
n.147C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.464C>A (p.Ser155Tyr)
n.3060C>A
9g.96244376A>CCA374123619HSD17B3c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.2167T>G
n.1563T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.137T>G
c.2917T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
n.478T>G
n.146T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
n.3059T>G
9g.96244376A>GCA374123621HSD17B3c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.2167T>C
n.1563T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.137T>C
c.2917T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
n.478T>C
n.146T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
n.3059T>C
9g.96244376A>TCA374123622HSD17B3c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.2167T>A
n.1563T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.137T>A
c.2917T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
n.478T>A
n.146T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
n.3059T>A
9g.96244377A>CCA374123625HSD17B3c.624T>G (p.Phe208Leu)
n.2166T>G
n.1562T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.136T>G
c.2916T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.516T>G (p.Phe172Leu)
c.553T>G (p.Phe185Val)
n.477T>G
n.145T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
c.462T>G (p.Phe154Leu)
n.3058T>G
9g.96244377A>GCA466132245HSD17B3c.624T>C (p.Phe208=)
n.2166T>C
n.1562T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.136T>C
c.2916T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.516T>C (p.Phe172=)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
n.477T>C
n.145T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
c.588T>C (p.Phe196=)
c.462T>C (p.Phe154=)
n.3058T>C
9g.96244377A>TCA374123628HSD17B3c.624T>A (p.Phe208Leu)
n.2166T>A
n.1562T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.136T>A
c.2916T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.516T>A (p.Phe172Leu)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
n.477T>A
n.145T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
c.462T>A (p.Phe154Leu)
n.3058T>A
9g.96244378A>CCA374123635HSD17B3c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.2165T>G
n.1561T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.135T>G
c.2915T>G
c.300T>G (p.Ile100Met)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.552T>G (p.Ile184Met)
n.476T>G
n.144T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
n.3057T>G
9g.96244378A>GCA374123633HSD17B3c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.2165T>C
n.1561T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.135T>C
c.2915T>C
c.300T>C (p.Ile100=)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.552T>C (p.Ile184=)
n.476T>C
n.144T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
n.3057T>C
9g.96244378A>TCA374123634HSD17B3c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.2165T>A
n.1561T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.135T>A
c.2915T>A
c.300T>A (p.Ile100=)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.552T>A (p.Ile184=)
n.476T>A
n.144T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.3057T>A
9g.96244379A=CA1865987832HSD17B3c.622T= (p.Phe208=)
n.2164T=
n.1560T=
c.*321T= (n.*321T=)
n.134T=
c.2914T=
c.299T= (p.Ile100=)
c.514T= (p.Phe172=)
c.551T= (p.Ile184=)
n.475T=
n.143T=
c.262T= (p.Phe88=)
c.586T= (p.Phe196=)
c.460T= (p.Phe154=)
n.3056T=
9g.96244379A>CCA374123636HSD17B3c.622T>G (p.Phe208Val)
n.2164T>G
n.1560T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.134T>G
c.2914T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.475T>G
n.143T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
n.3056T>G
 dbSNP
9g.96244379A>GCA374123637HSD17B3c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.2164T>C
n.1560T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.134T>C
c.2914T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.475T>C
n.143T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
n.3056T>C
9g.96244379A>TCA374123638HSD17B3c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.2164T>A
n.1560T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.134T>A
c.2914T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.475T>A
n.143T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.3056T>A
9g.96244380T>ACA466132246HSD17B3c.621A>T (p.Ala207=)
n.2163A>T
n.1559A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.133A>T
c.2913A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.474A>T
n.142A>T
c.261A>T (p.Ala87=)
c.585A>T (p.Ala195=)
c.459A>T (p.Ala153=)
n.3055A>T
9g.96244380T>CCA466132247HSD17B3c.621A>G (p.Ala207=)
n.2163A>G
n.1559A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.133A>G
c.2913A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.513A>G (p.Ala171=)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.474A>G
n.142A>G
c.261A>G (p.Ala87=)
c.585A>G (p.Ala195=)
c.459A>G (p.Ala153=)
n.3055A>G
 ClinVar
9g.96244380T>GCA466132248HSD17B3c.621A>C (p.Ala207=)
n.2163A>C
n.1559A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.133A>C
c.2913A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.474A>C
n.142A>C
c.261A>C (p.Ala87=)
c.585A>C (p.Ala195=)
c.459A>C (p.Ala153=)
n.3055A>C
9g.96244381G>ACA374123639HSD17B3c.620C>T (p.Ala207Val)
n.2162C>T
n.1558C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.132C>T
c.2912C>T
c.297C>T (p.Arg99=)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.549C>T (p.Arg183=)
n.473C>T
n.141C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.3054C>T
9g.96244381G>CCA374123640HSD17B3c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.2162C>G
n.1558C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.132C>G
c.2912C>G
c.297C>G (p.Arg99=)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.549C>G (p.Arg183=)
n.473C>G
n.141C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.3054C>G
9g.96244381G>TCA374123642HSD17B3c.620C>A (p.Ala207Glu)
n.2162C>A
n.1558C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.132C>A
c.2912C>A
c.297C>A (p.Arg99=)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.549C>A (p.Arg183=)
n.473C>A
n.141C>A
c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
n.3054C>A
9g.96244382C>ACA374123652HSD17B3c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.2161G>T
n.1557G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.131G>T
c.2911G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.472G>T
n.140G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.3053G>T
9g.96244382C=CA1865987839HSD17B3c.619G= (p.Ala207=)
n.2161G=
n.1557G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.131G=
c.2911G=
c.296G= (p.Arg99=)
c.511G= (p.Ala171=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.472G=
n.140G=
c.259G= (p.Ala87=)
c.583G= (p.Ala195=)
c.457G= (p.Ala153=)
n.3053G=
9g.96244382C>GCA374123650HSD17B3c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.2161G>C
n.1557G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.131G>C
c.2911G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.472G>C
n.140G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.3053G>C
9g.96244382C>TCA5140322HSD17B3c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.2161G>A
n.1557G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.131G>A
c.2911G>A
c.296G>A (p.Arg99His)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.548G>A (p.Arg183His)
n.472G>A
n.140G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.3053G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96244383G>ACA5140323HSD17B3c.618C>T (p.Cys206=)
n.2160C>T
n.1556C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.130C>T
c.2910C>T
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.510C>T (p.Cys170=)
c.547C>T (p.Arg183Cys)
n.471C>T
n.139C>T
c.258C>T (p.Cys86=)
c.582C>T (p.Cys194=)
c.456C>T (p.Cys152=)
n.3052C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244383G>CCA374123653HSD17B3c.618C>G (p.Cys206Trp)
n.2160C>G
n.1556C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.130C>G
c.2910C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.471C>G
n.139C>G
c.258C>G (p.Cys86Trp)
c.582C>G (p.Cys194Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
n.3052C>G
9g.96244383G=CA1865987844HSD17B3c.618C= (p.Cys206=)
n.2160C=
n.1556C=
c.*317C= (n.*317C=)
n.130C=
c.2910C=
c.295C= (p.Arg99=)
c.510C= (p.Cys170=)
c.547C= (p.Arg183=)
n.471C=
n.139C=
c.258C= (p.Cys86=)
c.582C= (p.Cys194=)
c.456C= (p.Cys152=)
n.3052C=
9g.96244383G>TCA374123655HSD17B3c.618C>A (p.Cys206Ter)
n.2160C>A
n.1556C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.130C>A
c.2910C>A
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.547C>A (p.Arg183Ser)
n.471C>A
n.139C>A
c.258C>A (p.Cys86Ter)
c.582C>A (p.Cys194Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
n.3052C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244384C>ACA374123657HSD17B3c.617G>T (p.Cys206Phe)
n.2159G>T
n.1555G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.129G>T
c.2909G>T
c.294G>T (p.Val98=)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.546G>T (p.Val182=)
n.470G>T
n.138G>T
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
n.3051G>T
9g.96244384C>GCA374123658HSD17B3c.617G>C (p.Cys206Ser)
n.2159G>C
n.1555G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.129G>C
c.2909G>C
c.294G>C (p.Val98=)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.546G>C (p.Val182=)
n.470G>C
n.138G>C
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
n.3051G>C
9g.96244384C>TCA374123661HSD17B3c.617G>A (p.Cys206Tyr)
n.2159G>A
n.1555G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.129G>A
c.2909G>A
c.294G>A (p.Val98=)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.546G>A (p.Val182=)
n.470G>A
n.138G>A
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
n.3051G>A
9g.96244385A>CCA374123662HSD17B3c.616T>G (p.Cys206Gly)
n.2158T>G
n.1554T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.128T>G
c.2908T>G
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.469T>G
n.137T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
n.3050T>G
9g.96244385A>GCA374123665HSD17B3c.616T>C (p.Cys206Arg)
n.2158T>C
n.1554T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.128T>C
c.2908T>C
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.469T>C
n.137T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
n.3050T>C
 gnomAD v4
9g.96244385A>TCA374123663HSD17B3c.616T>A (p.Cys206Ser)
n.2158T>A
n.1554T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.128T>A
c.2908T>A
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.469T>A
n.137T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
n.3050T>A
9g.96244386C>ACA466132249HSD17B3c.615G>T (p.Val205=)
n.2157G>T
n.1553G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.127G>T
c.2907G>T
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.507G>T (p.Val169=)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.468G>T
n.136G>T
c.255G>T (p.Val85=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.453G>T (p.Val151=)
n.3049G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.96244386C=CA1865987847HSD17B3c.615G= (p.Val205=)
n.2157G=
n.1553G=
c.*314G= (n.*314G=)
n.127G=
c.2907G=
c.292G= (p.Val98=)
c.507G= (p.Val169=)
c.544G= (p.Val182=)
n.468G=
n.136G=
c.255G= (p.Val85=)
c.579G= (p.Val193=)
c.453G= (p.Val151=)
n.3049G=
9g.96244386C>GCA466132250HSD17B3c.615G>C (p.Val205=)
n.2157G>C
n.1553G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.127G>C
c.2907G>C
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.507G>C (p.Val169=)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.468G>C
n.136G>C
c.255G>C (p.Val85=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.453G>C (p.Val151=)
n.3049G>C
9g.96244386C>TCA466132251HSD17B3c.615G>A (p.Val205=)
n.2157G>A
n.1553G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.127G>A
c.2907G>A
c.292G>A (p.Val98Met)
c.507G>A (p.Val169=)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.468G>A
n.136G>A
c.255G>A (p.Val85=)
c.579G>A (p.Val193=)
c.453G>A (p.Val151=)
n.3049G>A
 ClinVar
9g.96244387A=CA1865987852HSD17B3c.614T= (p.Val205=)
n.2156T=
n.1552T=
c.*313T= (n.*313T=)
n.126T=
c.2906T=
c.291T= (p.Cys97=)
c.506T= (p.Val169=)
c.543T= (p.Cys181=)
n.467T=
n.135T=
c.254T= (p.Val85=)
c.578T= (p.Val193=)
c.452T= (p.Val151=)
n.3048T=
9g.96244387A>CCA374123667HSD17B3c.614T>G (p.Val205Gly)
n.2156T>G
n.1552T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.126T>G
c.2906T>G
c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.543T>G (p.Cys181Trp)
n.467T>G
n.135T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.3048T>G
 gnomAD v4
9g.96244387A>GCA374123669HSD17B3c.614T>C (p.Val205Ala)
n.2156T>C
n.1552T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.126T>C
c.2906T>C
c.291T>C (p.Cys97=)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.543T>C (p.Cys181=)
n.467T>C
n.135T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.3048T>C
9g.96244387A>TCA5140324HSD17B3c.614T>A (p.Val205Glu)
n.2156T>A
n.1552T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.126T>A
c.2906T>A
c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.543T>A (p.Cys181Ter)
n.467T>A
n.135T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
n.3048T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244388C>ACA374123671HSD17B3c.613G>T (p.Val205Leu)
n.2155G>T
n.1551G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.125G>T
c.2905G>T
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.542G>T (p.Cys181Phe)
n.466G>T
n.134G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.451G>T (p.Val151Leu)
n.3047G>T
 gnomAD v4
9g.96244388C>GCA374123673HSD17B3c.613G>C (p.Val205Leu)
n.2155G>C
n.1551G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.125G>C
c.2905G>C
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.542G>C (p.Cys181Ser)
n.466G>C
n.134G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.3047G>C
9g.96244388C>TCA374123674HSD17B3c.613G>A (p.Val205Met)
n.2155G>A
n.1551G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.125G>A
c.2905G>A
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.505G>A (p.Val169Met)
c.542G>A (p.Cys181Tyr)
n.466G>A
n.134G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.451G>A (p.Val151Met)
n.3047G>A
9g.96244389A=CA1865987857HSD17B3c.612T= (p.Phe204=)
n.2154T=
n.1550T=
c.*311T= (n.*311T=)
n.124T=
c.2904T=
c.289T= (p.Cys97=)
c.504T= (p.Phe168=)
c.541T= (p.Cys181=)
n.465T=
n.133T=
c.252T= (p.Phe84=)
c.576T= (p.Phe192=)
c.450T= (p.Phe150=)
n.3046T=
9g.96244389A>CCA374123676HSD17B3c.612T>G (p.Phe204Leu)
n.2154T>G
n.1550T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.124T>G
c.2904T>G
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
n.465T>G
n.133T>G
c.252T>G (p.Phe84Leu)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
c.450T>G (p.Phe150Leu)
n.3046T>G
9g.96244389A>GCA466132252HSD17B3c.612T>C (p.Phe204=)
n.2154T>C
n.1550T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.124T>C
c.2904T>C
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.504T>C (p.Phe168=)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
n.465T>C
n.133T>C
c.252T>C (p.Phe84=)
c.576T>C (p.Phe192=)
c.450T>C (p.Phe150=)
n.3046T>C
9g.96244389A>TCA196616932HSD17B3c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.2154T>A
n.1550T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.124T>A
c.2904T>A
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
n.465T>A
n.133T>A
c.252T>A (p.Phe84Leu)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.3046T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244390A>CCA374123677HSD17B3c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.2153T>G
n.1549T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.123T>G
c.2903T>G
c.288T>G (p.Val96=)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.540T>G (p.Val180=)
n.464T>G
n.132T>G
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.3045T>G
9g.96244390A>GCA374123678HSD17B3c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.2153T>C
n.1549T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.123T>C
c.2903T>C
c.288T>C (p.Val96=)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.540T>C (p.Val180=)
n.464T>C
n.132T>C
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.3045T>C
9g.96244390A>TCA374123679HSD17B3c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.2153T>A
n.1549T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.123T>A
c.2903T>A
c.288T>A (p.Val96=)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.540T>A (p.Val180=)
n.464T>A
n.132T>A
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.3045T>A
9g.96244391A>CCA374123680HSD17B3c.610T>G (p.Phe204Val)
n.2152T>G
n.1548T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.122T>G
c.2902T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.463T>G
n.131T>G
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.3044T>G
9g.96244391A>GCA374123683HSD17B3c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.2152T>C
n.1548T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.122T>C
c.2902T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.463T>C
n.131T>C
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.3044T>C
9g.96244391A>TCA374123682HSD17B3c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.2152T>A
n.1548T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.122T>A
c.2902T>A
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.463T>A
n.131T>A
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.3044T>A
9g.96244392C>ACA5140325HSD17B3c.609G>T (p.Ala203=)
n.2151G>T
n.1547G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.121G>T
c.2901G>T
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.501G>T (p.Ala167=)
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.462G>T
n.130G>T
c.249G>T (p.Ala83=)
c.573G>T (p.Ala191=)
c.447G>T (p.Ala149=)
n.3043G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244392C=CA1865987863HSD17B3c.609G= (p.Ala203=)
n.2151G=
n.1547G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.121G=
c.2901G=
c.286G= (p.Val96=)
c.501G= (p.Ala167=)
c.538G= (p.Val180=)
n.462G=
n.130G=
c.249G= (p.Ala83=)
c.573G= (p.Ala191=)
c.447G= (p.Ala149=)
n.3043G=
9g.96244392C>GCA466132254HSD17B3c.609G>C (p.Ala203=)
n.2151G>C
n.1547G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.121G>C
c.2901G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.501G>C (p.Ala167=)
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.462G>C
n.130G>C
c.249G>C (p.Ala83=)
c.573G>C (p.Ala191=)
c.447G>C (p.Ala149=)
n.3043G>C
9g.96244392C>TCA5140326HSD17B3c.609G>A (p.Ala203=)
n.2151G>A
n.1547G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.121G>A
c.2901G>A
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.501G>A (p.Ala167=)
c.538G>A (p.Val180Ile)
n.462G>A
n.130G>A
c.249G>A (p.Ala83=)
c.573G>A (p.Ala191=)
c.447G>A (p.Ala149=)
n.3043G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244393G>ACA117113HSD17B3c.608C>T (p.Ala203Val)
n.2150C>T
n.1546C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.120C>T
c.2900C>T
c.285C>T (p.Gly95=)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.537C>T (p.Gly179=)
n.461C>T
n.129C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.3042C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244393G>CCA374123687HSD17B3c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.2150C>G
n.1546C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.120C>G
c.2900C>G
c.285C>G (p.Gly95=)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.537C>G (p.Gly179=)
n.461C>G
n.129C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.3042C>G
9g.96244393G=CA1865987868HSD17B3c.608C= (p.Ala203=)
n.2150C=
n.1546C=
c.*307C= (n.*307C=)
n.120C=
c.2900C=
c.285C= (p.Gly95=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.537C= (p.Gly179=)
n.461C=
n.129C=
c.248C= (p.Ala83=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.446C= (p.Ala149=)
n.3042C=
9g.96244393G>TCA5140327HSD17B3c.608C>A (p.Ala203Glu)
n.2150C>A
n.1546C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.120C>A
c.2900C>A
c.285C>A (p.Gly95=)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.537C>A (p.Gly179=)
n.461C>A
n.129C>A
c.248C>A (p.Ala83Glu)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
n.3042C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244394C>ACA374123688HSD17B3c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.2149G>T
n.1545G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.119G>T
c.2899G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.460G>T
n.128G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.3041G>T
9g.96244394C>GCA374123689HSD17B3c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.2149G>C
n.1545G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.119G>C
c.2899G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.460G>C
n.128G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.3041G>C
9g.96244394C>TCA374123692HSD17B3c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.2149G>A
n.1545G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.119G>A
c.2899G>A
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.460G>A
n.128G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.3041G>A
9g.96244395C>ACA374123695HSD17B3c.607-1G>T (n.607-1G>T)
n.2148G>T
n.1545-1G>T
c.*306-1G>T (n.*306-1G>T)
n.119-1G>T
c.2899-1G>T
c.284-1G>T (n.284-1G>T)
c.499-1G>T (n.499-1G>T)
c.536-1G>T (n.536-1G>T)
n.460-1G>T
n.128-1G>T
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
c.571-1G>T (n.571-1G>T)
c.445-1G>T (n.445-1G>T)
n.3041-1G>T
9g.96244395C=CA1865987876HSD17B3c.607-1G= (n.607-1G=)
n.2148G=
n.1545-1G=
c.*306-1G= (n.*306-1G=)
n.119-1G=
c.2899-1G=
c.284-1G= (n.284-1G=)
c.499-1G= (n.499-1G=)
c.536-1G= (n.536-1G=)
n.460-1G=
n.128-1G=
c.247-1G= (n.247-1G=)
c.571-1G= (n.571-1G=)
c.445-1G= (n.445-1G=)
n.3041-1G=
9g.96244395C>GCA374123697HSD17B3c.607-1G>C (n.607-1G>C)
n.2148G>C
n.1545-1G>C
c.*306-1G>C (n.*306-1G>C)
n.119-1G>C
c.2899-1G>C
c.284-1G>C (n.284-1G>C)
c.499-1G>C (n.499-1G>C)
c.536-1G>C (n.536-1G>C)
n.460-1G>C
n.128-1G>C
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
c.571-1G>C (n.571-1G>C)
c.445-1G>C (n.445-1G>C)
n.3041-1G>C
9g.96244395C>TCA212821HSD17B3c.607-1G>A (n.607-1G>A)
n.2148G>A
n.1545-1G>A
c.*306-1G>A (n.*306-1G>A)
n.119-1G>A
c.2899-1G>A
c.284-1G>A (n.284-1G>A)
c.499-1G>A (n.499-1G>A)
c.536-1G>A (n.536-1G>A)
n.460-1G>A
n.128-1G>A
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
c.571-1G>A (n.571-1G>A)
c.445-1G>A (n.445-1G>A)
n.3041-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244396T>ACA374123700HSD17B3c.607-2A>T (n.607-2A>T)
n.2147A>T
n.1545-2A>T
c.*306-2A>T (n.*306-2A>T)
n.119-2A>T
c.2899-2A>T
c.284-2A>T (n.284-2A>T)
c.499-2A>T (n.499-2A>T)
c.536-2A>T (n.536-2A>T)
n.460-2A>T
n.128-2A>T
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
c.571-2A>T (n.571-2A>T)
c.445-2A>T (n.445-2A>T)
n.3041-2A>T
9g.96244396T>CCA5140328HSD17B3c.607-2A>G (n.607-2A>G)
n.2147A>G
n.1545-2A>G
c.*306-2A>G (n.*306-2A>G)
n.119-2A>G
c.2899-2A>G
c.284-2A>G (n.284-2A>G)
c.499-2A>G (n.499-2A>G)
c.536-2A>G (n.536-2A>G)
n.460-2A>G
n.128-2A>G
c.247-2A>G (n.247-2A>G)
c.571-2A>G (n.571-2A>G)
c.445-2A>G (n.445-2A>G)
n.3041-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244396T>GCA374123706HSD17B3c.607-2A>C (n.607-2A>C)
n.2147A>C
n.1545-2A>C
c.*306-2A>C (n.*306-2A>C)
n.119-2A>C
c.2899-2A>C
c.284-2A>C (n.284-2A>C)
c.499-2A>C (n.499-2A>C)
c.536-2A>C (n.536-2A>C)
n.460-2A>C
n.128-2A>C
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
c.571-2A>C (n.571-2A>C)
c.445-2A>C (n.445-2A>C)
n.3041-2A>C
9g.96244396T=CA1865987882HSD17B3c.607-2A= (n.607-2A=)
n.2147A=
n.1545-2A=
c.*306-2A= (n.*306-2A=)
n.119-2A=
c.2899-2A=
c.284-2A= (n.284-2A=)
c.499-2A= (n.499-2A=)
c.536-2A= (n.536-2A=)
n.460-2A=
n.128-2A=
c.247-2A= (n.247-2A=)
c.571-2A= (n.571-2A=)
c.445-2A= (n.445-2A=)
n.3041-2A=
9g.96244397G>ACA589274901HSD17B3c.607-3C>T (n.607-3C>T)
n.2146C>T
n.1545-3C>T
c.*306-3C>T (n.*306-3C>T)
n.119-3C>T
c.2899-3C>T
c.284-3C>T (n.284-3C>T)
c.499-3C>T (n.499-3C>T)
c.536-3C>T (n.536-3C>T)
n.460-3C>T
n.128-3C>T
c.247-3C>T (n.247-3C>T)
c.571-3C>T (n.571-3C>T)
c.445-3C>T (n.445-3C>T)
n.3041-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244397G=CA1865987885HSD17B3c.607-3C= (n.607-3C=)
n.2146C=
n.1545-3C=
c.*306-3C= (n.*306-3C=)
n.119-3C=
c.2899-3C=
c.284-3C= (n.284-3C=)
c.499-3C= (n.499-3C=)
c.536-3C= (n.536-3C=)
n.460-3C=
n.128-3C=
c.247-3C= (n.247-3C=)
c.571-3C= (n.571-3C=)
c.445-3C= (n.445-3C=)
n.3041-3C=
9g.96244398G>ACA196617004HSD17B3c.607-4C>T (n.607-4C>T)
n.2145C>T
n.1545-4C>T
c.*306-4C>T (n.*306-4C>T)
n.119-4C>T
c.2899-4C>T
c.284-4C>T (n.284-4C>T)
c.499-4C>T (n.499-4C>T)
c.536-4C>T (n.536-4C>T)
n.460-4C>T
n.128-4C>T
c.247-4C>T (n.247-4C>T)
c.571-4C>T (n.571-4C>T)
c.445-4C>T (n.445-4C>T)
n.3041-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244398G=CA1865987893HSD17B3c.607-4C= (n.607-4C=)
n.2145C=
n.1545-4C=
c.*306-4C= (n.*306-4C=)
n.119-4C=
c.2899-4C=
c.284-4C= (n.284-4C=)
c.499-4C= (n.499-4C=)
c.536-4C= (n.536-4C=)
n.460-4C=
n.128-4C=
c.247-4C= (n.247-4C=)
c.571-4C= (n.571-4C=)
c.445-4C= (n.445-4C=)
n.3041-4C=
9g.96244398G>TCA589274903HSD17B3c.607-4C>A (n.607-4C>A)
n.2145C>A
n.1545-4C>A
c.*306-4C>A (n.*306-4C>A)
n.119-4C>A
c.2899-4C>A
c.284-4C>A (n.284-4C>A)
c.499-4C>A (n.499-4C>A)
c.536-4C>A (n.536-4C>A)
n.460-4C>A
n.128-4C>A
c.247-4C>A (n.247-4C>A)
c.571-4C>A (n.571-4C>A)
c.445-4C>A (n.445-4C>A)
n.3041-4C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.96244400G>ACA589274905HSD17B3c.607-6C>T (n.607-6C>T)
n.2143C>T
n.1545-6C>T
c.*306-6C>T (n.*306-6C>T)
n.119-6C>T
c.2899-6C>T
c.284-6C>T (n.284-6C>T)
c.499-6C>T (n.499-6C>T)
c.536-6C>T (n.536-6C>T)
n.460-6C>T
n.128-6C>T
c.247-6C>T (n.247-6C>T)
c.571-6C>T (n.571-6C>T)
c.445-6C>T (n.445-6C>T)
n.3041-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244400G>CCA2579390588HSD17B3c.607-6C>G (n.607-6C>G)
n.2143C>G
n.1545-6C>G
c.*306-6C>G (n.*306-6C>G)
n.119-6C>G
c.2899-6C>G
c.284-6C>G (n.284-6C>G)
c.499-6C>G (n.499-6C>G)
c.536-6C>G (n.536-6C>G)
n.460-6C>G
n.128-6C>G
c.247-6C>G (n.247-6C>G)
c.571-6C>G (n.571-6C>G)
c.445-6C>G (n.445-6C>G)
n.3041-6C>G
9g.96244400G=CA1865987902HSD17B3c.607-6C= (n.607-6C=)
n.2143C=
n.1545-6C=
c.*306-6C= (n.*306-6C=)
n.119-6C=
c.2899-6C=
c.284-6C= (n.284-6C=)
c.499-6C= (n.499-6C=)
c.536-6C= (n.536-6C=)
n.460-6C=
n.128-6C=
c.247-6C= (n.247-6C=)
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c.445-6C= (n.445-6C=)
n.3041-6C=
9g.96244401C>ACA2502949347HSD17B3c.607-7G>T (n.607-7G>T)
n.2142G>T
n.1545-7G>T
c.*306-7G>T (n.*306-7G>T)
n.119-7G>T
c.2899-7G>T
c.284-7G>T (n.284-7G>T)
c.499-7G>T (n.499-7G>T)
c.536-7G>T (n.536-7G>T)
n.460-7G>T
n.128-7G>T
c.247-7G>T (n.247-7G>T)
c.571-7G>T (n.571-7G>T)
c.445-7G>T (n.445-7G>T)
n.3041-7G>T
9g.96244401C>TCA2690816585HSD17B3c.607-7G>A (n.607-7G>A)
n.2142G>A
n.1545-7G>A
c.*306-7G>A (n.*306-7G>A)
n.119-7G>A
c.2899-7G>A
c.284-7G>A (n.284-7G>A)
c.499-7G>A (n.499-7G>A)
c.536-7G>A (n.536-7G>A)
n.460-7G>A
n.128-7G>A
c.247-7G>A (n.247-7G>A)
c.571-7G>A (n.571-7G>A)
c.445-7G>A (n.445-7G>A)
n.3041-7G>A
 gnomAD v4
9g.96244401_96244404delinsCAAGCA1865987921HSD17B3c.607-10_607-7delinsCTTG (n.607-10_607-7delinsCTTG)
n.2139_2142delinsCTTG
n.1545-10_1545-7delinsCTTG
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n.119-10_119-7delinsCTTG
c.2899-10_2899-7delinsCTTG
c.284-10_284-7delinsCTTG (n.284-10_284-7delinsCTTG)
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n.460-10_460-7delinsCTTG
n.128-10_128-7delinsCTTG
c.247-10_247-7delinsCTTG (n.247-10_247-7delinsCTTG)
c.571-10_571-7delinsCTTG (n.571-10_571-7delinsCTTG)
c.445-10_445-7delinsCTTG (n.445-10_445-7delinsCTTG)
n.3041-10_3041-7delinsCTTG
9g.96244402A>CCA2690816586HSD17B3c.607-8T>G (n.607-8T>G)
n.2141T>G
n.1545-8T>G
c.*306-8T>G (n.*306-8T>G)
n.119-8T>G
c.2899-8T>G
c.284-8T>G (n.284-8T>G)
c.499-8T>G (n.499-8T>G)
c.536-8T>G (n.536-8T>G)
n.460-8T>G
n.128-8T>G
c.247-8T>G (n.247-8T>G)
c.571-8T>G (n.571-8T>G)
c.445-8T>G (n.445-8T>G)
n.3041-8T>G
 gnomAD v4
9g.96244405_96244407delCA5140329HSD17B3c.607-10_607-8del (n.607-10_607-8del)
n.2139_2141del
n.1545-10_1545-8del
c.*306-10_*306-8del (n.*306-10_*306-8del)
n.119-10_119-8del
c.2899-10_2899-8del
c.284-10_284-8del (n.284-10_284-8del)
c.499-10_499-8del (n.499-10_499-8del)
c.536-10_536-8del (n.536-10_536-8del)
n.460-10_460-8del
n.128-10_128-8del
c.247-10_247-8del (n.247-10_247-8del)
c.571-10_571-8del (n.571-10_571-8del)
c.445-10_445-8del (n.445-10_445-8del)
n.3041-10_3041-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244407G>ACA2690816587HSD17B3c.607-13C>T (n.607-13C>T)
n.2136C>T
n.1545-13C>T
c.*306-13C>T (n.*306-13C>T)
n.119-13C>T
c.2899-13C>T
c.284-13C>T (n.284-13C>T)
c.499-13C>T (n.499-13C>T)
c.536-13C>T (n.536-13C>T)
n.460-13C>T
n.128-13C>T
c.247-13C>T (n.247-13C>T)
c.571-13C>T (n.571-13C>T)
c.445-13C>T (n.445-13C>T)
n.3041-13C>T
 gnomAD v4
9g.96244408G>ACA2579390590HSD17B3c.607-14C>T (n.607-14C>T)
n.2135C>T
n.1545-14C>T
c.*306-14C>T (n.*306-14C>T)
n.119-14C>T
c.2899-14C>T
c.284-14C>T (n.284-14C>T)
c.499-14C>T (n.499-14C>T)
c.536-14C>T (n.536-14C>T)
n.460-14C>T
n.128-14C>T
c.247-14C>T (n.247-14C>T)
c.571-14C>T (n.571-14C>T)
c.445-14C>T (n.445-14C>T)
n.3041-14C>T
9g.96244408G>CCA2579390591HSD17B3c.607-14C>G (n.607-14C>G)
n.2135C>G
n.1545-14C>G
c.*306-14C>G (n.*306-14C>G)
n.119-14C>G
c.2899-14C>G
c.284-14C>G (n.284-14C>G)
c.499-14C>G (n.499-14C>G)
c.536-14C>G (n.536-14C>G)
n.460-14C>G
n.128-14C>G
c.247-14C>G (n.247-14C>G)
c.571-14C>G (n.571-14C>G)
c.445-14C>G (n.445-14C>G)
n.3041-14C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.96244410G>ACA2690816588HSD17B3c.607-16C>T (n.607-16C>T)
n.2133C>T
n.1545-16C>T
c.*306-16C>T (n.*306-16C>T)
n.119-16C>T
c.2899-16C>T
c.284-16C>T (n.284-16C>T)
c.499-16C>T (n.499-16C>T)
c.536-16C>T (n.536-16C>T)
n.460-16C>T
n.128-16C>T
c.247-16C>T (n.247-16C>T)
c.571-16C>T (n.571-16C>T)
c.445-16C>T (n.445-16C>T)
n.3041-16C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched