Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96244264_96244301delinsTCAAGGACTCACAGCCGCCCACCTCACCTGGATGATGACA1865987651HSD17B3c.672+28_672+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.672+28_672+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA)
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c.700_710+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA
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n.3134_3144+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA
9g.96244274_96244310delCA589274845HSD17B3c.672+28_672+64del (n.672+28_672+64del)
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n.212_222+26del
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n.221_231+26del
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c.700_710+26del
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n.3134_3144+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244279_96244316dupCA2690816562HSD17B3c.672+19_672+56dup (n.672+19_672+56dup)
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n.212_231+18dup
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n.3125_3144+18dup
 gnomAD v4
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c.636+54G= (n.636+54G=)
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n.3144+16G=
9g.96244275C>TCA868871392HSD17B3c.672+54G>A (n.672+54G>A)
n.2214+54G>A
n.1610+54G>A
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n.23+54G>A
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n.525+54G>A
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c.312+54G>A (n.312+54G>A)
c.710+16G>A (n.710+16G>A)
c.636+54G>A (n.636+54G>A)
c.510+54G>A (n.510+54G>A)
n.3144+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244276A>GCA2785195968HSD17B3c.672+53T>C (n.672+53T>C)
n.2214+53T>C
n.1610+53T>C
c.*371+53T>C (n.*371+53T>C)
n.23+53T>C
n.222+15T>C
c.2964+53T>C
c.349+53T>C (n.349+53T>C)
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c.601+53T>C (n.601+53T>C)
n.525+53T>C
n.22+53T>C
n.231+15T>C
c.312+53T>C (n.312+53T>C)
c.710+15T>C (n.710+15T>C)
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n.3144+15T>C
9g.96244277G>TCA2690816563HSD17B3c.672+52C>A (n.672+52C>A)
n.2214+52C>A
n.1610+52C>A
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c.2964+52C>A
c.349+52C>A (n.349+52C>A)
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n.525+52C>A
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n.231+14C>A
c.312+52C>A (n.312+52C>A)
c.710+14C>A (n.710+14C>A)
c.636+52C>A (n.636+52C>A)
c.510+52C>A (n.510+52C>A)
n.3144+14C>A
 gnomAD v4
9g.96244278C>TCA2690816564HSD17B3c.672+51G>A (n.672+51G>A)
n.2214+51G>A
n.1610+51G>A
c.*371+51G>A (n.*371+51G>A)
n.23+51G>A
n.222+13G>A
c.2964+51G>A
c.349+51G>A (n.349+51G>A)
c.564+51G>A (n.564+51G>A)
c.601+51G>A (n.601+51G>A)
n.525+51G>A
n.22+51G>A
n.231+13G>A
c.312+51G>A (n.312+51G>A)
c.710+13G>A (n.710+13G>A)
c.636+51G>A (n.636+51G>A)
c.510+51G>A (n.510+51G>A)
n.3144+13G>A
 gnomAD v4
9g.96244279C=CA1865987667HSD17B3c.672+50G= (n.672+50G=)
n.2214+50G=
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c.510+50G= (n.510+50G=)
n.3144+12G=
9g.96244279C>TCA5140297HSD17B3c.672+50G>A (n.672+50G>A)
n.2214+50G>A
n.1610+50G>A
c.*371+50G>A (n.*371+50G>A)
n.23+50G>A
n.222+12G>A
c.2964+50G>A
c.349+50G>A (n.349+50G>A)
c.564+50G>A (n.564+50G>A)
c.601+50G>A (n.601+50G>A)
n.525+50G>A
n.22+50G>A
n.231+12G>A
c.312+50G>A (n.312+50G>A)
c.710+12G>A (n.710+12G>A)
c.636+50G>A (n.636+50G>A)
c.510+50G>A (n.510+50G>A)
n.3144+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96244279_96244317delinsCGCCCACCTCACCTGGATGATGACAAGGACTCCACAGCTCA1865987669HSD17B3c.672+12_672+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.672+12_672+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG)
n.2214+12_2214+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG
n.1610+12_1610+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG
c.*371+12_*371+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.*371+12_*371+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG)
n.23+12_23+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG
n.196_222+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG
c.2964+12_2964+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG
c.349+12_349+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.349+12_349+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG)
c.564+12_564+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.564+12_564+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG)
c.601+12_601+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.601+12_601+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG)
n.525+12_525+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG
n.22+12_22+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG
n.205_231+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG
c.312+12_312+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.312+12_312+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG)
c.684_710+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG
c.636+12_636+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.636+12_636+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG)
c.510+12_510+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.510+12_510+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG)
n.3118_3144+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG
9g.96244280G>ACA5140298HSD17B3c.672+49C>T (n.672+49C>T)
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c.2964+49C>T
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n.525+49C>T
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c.510+49C>T (n.510+49C>T)
n.3144+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244280G=CA1865987672HSD17B3c.672+49C= (n.672+49C=)
n.2214+49C=
n.1610+49C=
c.*371+49C= (n.*371+49C=)
n.23+49C=
n.222+11C=
c.2964+49C=
c.349+49C= (n.349+49C=)
c.564+49C= (n.564+49C=)
c.601+49C= (n.601+49C=)
n.525+49C=
n.22+49C=
n.231+11C=
c.312+49C= (n.312+49C=)
c.710+11C= (n.710+11C=)
c.636+49C= (n.636+49C=)
c.510+49C= (n.510+49C=)
n.3144+11C=
9g.96244280G>TCA589274852HSD17B3c.672+49C>A (n.672+49C>A)
n.2214+49C>A
n.1610+49C>A
c.*371+49C>A (n.*371+49C>A)
n.23+49C>A
n.222+11C>A
c.2964+49C>A
c.349+49C>A (n.349+49C>A)
c.564+49C>A (n.564+49C>A)
c.601+49C>A (n.601+49C>A)
n.525+49C>A
n.22+49C>A
n.231+11C>A
c.312+49C>A (n.312+49C>A)
c.710+11C>A (n.710+11C>A)
c.636+49C>A (n.636+49C>A)
c.510+49C>A (n.510+49C>A)
n.3144+11C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244303_96244340dupCA2690816565HSD17B3c.672+12_672+49dup
n.2214+12_2214+49dup
n.1610+12_1610+49dup
c.*371+12_*371+49dup
n.23+12_23+49dup
n.196_222+11dup
c.2964+12_2964+49dup
c.349+12_349+49dup
c.564+12_564+49dup
c.601+12_601+49dup
n.525+12_525+49dup
n.22+12_22+49dup
n.205_231+11dup
c.312+12_312+49dup
c.684_710+11dup
c.636+12_636+49dup
c.510+12_510+49dup
n.3118_3144+11dup
 gnomAD v4
9g.96244303_96244340delCA1865987673HSD17B3c.672+12_672+49del
n.2214+12_2214+49del
n.1610+12_1610+49del
c.*371+12_*371+49del
n.23+12_23+49del
n.196_222+11del
c.2964+12_2964+49del
c.349+12_349+49del
c.564+12_564+49del
c.601+12_601+49del
n.525+12_525+49del
n.22+12_22+49del
n.205_231+11del
c.312+12_312+49del
c.684_710+11del
c.636+12_636+49del
c.510+12_510+49del
n.3118_3144+11del
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244281C=CA1865987675HSD17B3c.672+48G= (n.672+48G=)
n.2214+48G=
n.1610+48G=
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n.23+48G=
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n.22+48G=
n.231+10G=
c.312+48G= (n.312+48G=)
c.710+10G= (n.710+10G=)
c.636+48G= (n.636+48G=)
c.510+48G= (n.510+48G=)
n.3144+10G=
9g.96244281C>TCA1865987676HSD17B3c.672+48G>A (n.672+48G>A)
n.2214+48G>A
n.1610+48G>A
c.*371+48G>A (n.*371+48G>A)
n.23+48G>A
n.222+10G>A
c.2964+48G>A
c.349+48G>A (n.349+48G>A)
c.564+48G>A (n.564+48G>A)
c.601+48G>A (n.601+48G>A)
n.525+48G>A
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c.312+48G>A (n.312+48G>A)
c.710+10G>A (n.710+10G>A)
c.636+48G>A (n.636+48G>A)
c.510+48G>A (n.510+48G>A)
n.3144+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244282C=CA1865987678HSD17B3c.672+47G= (n.672+47G=)
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n.3144+9G=
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n.3144+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244283C=CA1865987680HSD17B3c.672+46G= (n.672+46G=)
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n.3144+8G=
9g.96244283C>TCA5140299HSD17B3c.672+46G>A (n.672+46G>A)
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n.1610+46G>A
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n.23+46G>A
n.222+8G>A
c.2964+46G>A
c.349+46G>A (n.349+46G>A)
c.564+46G>A (n.564+46G>A)
c.601+46G>A (n.601+46G>A)
n.525+46G>A
n.22+46G>A
n.231+8G>A
c.312+46G>A (n.312+46G>A)
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c.636+46G>A (n.636+46G>A)
c.510+46G>A (n.510+46G>A)
n.3144+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244284A=CA1865987683HSD17B3c.672+45T= (n.672+45T=)
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n.222+7T=
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c.312+45T= (n.312+45T=)
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c.510+45T= (n.510+45T=)
n.3144+7T=
9g.96244284A>CCA2690816566HSD17B3c.672+45T>G (n.672+45T>G)
n.2214+45T>G
n.1610+45T>G
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n.23+45T>G
n.222+7T>G
c.2964+45T>G
c.349+45T>G (n.349+45T>G)
c.564+45T>G (n.564+45T>G)
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n.525+45T>G
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n.231+7T>G
c.312+45T>G (n.312+45T>G)
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c.510+45T>G (n.510+45T>G)
n.3144+7T>G
 gnomAD v4
9g.96244284A>GCA5140300HSD17B3c.672+45T>C (n.672+45T>C)
n.2214+45T>C
n.1610+45T>C
c.*371+45T>C (n.*371+45T>C)
n.23+45T>C
n.222+7T>C
c.2964+45T>C
c.349+45T>C (n.349+45T>C)
c.564+45T>C (n.564+45T>C)
c.601+45T>C (n.601+45T>C)
n.525+45T>C
n.22+45T>C
n.231+7T>C
c.312+45T>C (n.312+45T>C)
c.710+7T>C (n.710+7T>C)
c.636+45T>C (n.636+45T>C)
c.510+45T>C (n.510+45T>C)
n.3144+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244285C=CA1865987687HSD17B3c.672+44G= (n.672+44G=)
n.2214+44G=
n.1610+44G=
c.*371+44G= (n.*371+44G=)
n.23+44G=
n.222+6G=
c.2964+44G=
c.349+44G= (n.349+44G=)
c.564+44G= (n.564+44G=)
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n.525+44G=
n.22+44G=
n.231+6G=
c.312+44G= (n.312+44G=)
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c.510+44G= (n.510+44G=)
n.3144+6G=
9g.96244285C>TCA5140301HSD17B3c.672+44G>A (n.672+44G>A)
n.2214+44G>A
n.1610+44G>A
c.*371+44G>A (n.*371+44G>A)
n.23+44G>A
n.222+6G>A
c.2964+44G>A
c.349+44G>A (n.349+44G>A)
c.564+44G>A (n.564+44G>A)
c.601+44G>A (n.601+44G>A)
n.525+44G>A
n.22+44G>A
n.231+6G>A
c.312+44G>A (n.312+44G>A)
c.710+6G>A (n.710+6G>A)
c.636+44G>A (n.636+44G>A)
c.510+44G>A (n.510+44G>A)
n.3144+6G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244286C>ACA2579390578HSD17B3c.672+43G>T (n.672+43G>T)
n.2214+43G>T
n.1610+43G>T
c.*371+43G>T (n.*371+43G>T)
n.23+43G>T
n.222+5G>T
c.2964+43G>T
c.349+43G>T (n.349+43G>T)
c.564+43G>T (n.564+43G>T)
c.601+43G>T (n.601+43G>T)
n.525+43G>T
n.22+43G>T
n.231+5G>T
c.312+43G>T (n.312+43G>T)
c.710+5G>T (n.710+5G>T)
c.636+43G>T (n.636+43G>T)
c.510+43G>T (n.510+43G>T)
n.3144+5G>T
9g.96244289A>TCA2690816567HSD17B3c.672+40T>A (n.672+40T>A)
n.2214+40T>A
n.1610+40T>A
c.*371+40T>A (n.*371+40T>A)
n.23+40T>A
n.222+2T>A
c.2964+40T>A
c.349+40T>A (n.349+40T>A)
c.564+40T>A (n.564+40T>A)
c.601+40T>A (n.601+40T>A)
n.525+40T>A
n.22+40T>A
n.231+2T>A
c.312+40T>A (n.312+40T>A)
c.710+2T>A (n.710+2T>A)
c.636+40T>A (n.636+40T>A)
c.510+40T>A (n.510+40T>A)
n.3144+2T>A
 gnomAD v4
9g.96244290C=CA1865987689HSD17B3c.672+39G= (n.672+39G=)
n.2214+39G=
n.1610+39G=
c.*371+39G= (n.*371+39G=)
n.23+39G=
n.222+1G=
c.2964+39G=
c.349+39G= (n.349+39G=)
c.564+39G= (n.564+39G=)
c.601+39G= (n.601+39G=)
n.525+39G=
n.22+39G=
n.231+1G=
c.312+39G= (n.312+39G=)
c.710+1G= (n.710+1G=)
c.636+39G= (n.636+39G=)
c.510+39G= (n.510+39G=)
n.3144+1G=
9g.96244290C>GCA589274857HSD17B3c.672+39G>C (n.672+39G>C)
n.2214+39G>C
n.1610+39G>C
c.*371+39G>C (n.*371+39G>C)
n.23+39G>C
n.222+1G>C
c.2964+39G>C
c.349+39G>C (n.349+39G>C)
c.564+39G>C (n.564+39G>C)
c.601+39G>C (n.601+39G>C)
n.525+39G>C
n.22+39G>C
n.231+1G>C
c.312+39G>C (n.312+39G>C)
c.710+1G>C (n.710+1G>C)
c.636+39G>C (n.636+39G>C)
c.510+39G>C (n.510+39G>C)
n.3144+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244290C>TCA589274858HSD17B3c.672+39G>A (n.672+39G>A)
n.2214+39G>A
n.1610+39G>A
c.*371+39G>A (n.*371+39G>A)
n.23+39G>A
n.222+1G>A
c.2964+39G>A
c.349+39G>A (n.349+39G>A)
c.564+39G>A (n.564+39G>A)
c.601+39G>A (n.601+39G>A)
n.525+39G>A
n.22+39G>A
n.231+1G>A
c.312+39G>A (n.312+39G>A)
c.710+1G>A (n.710+1G>A)
c.636+39G>A (n.636+39G>A)
c.510+39G>A (n.510+39G>A)
n.3144+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244291C>GCA2690816568HSD17B3c.672+38G>C (n.672+38G>C)
n.2214+38G>C
n.1610+38G>C
c.*371+38G>C (n.*371+38G>C)
n.23+38G>C
n.222G>C
c.2964+38G>C
c.349+38G>C (n.349+38G>C)
c.564+38G>C (n.564+38G>C)
c.601+38G>C (n.601+38G>C)
n.525+38G>C
n.22+38G>C
n.231G>C
c.312+38G>C (n.312+38G>C)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.636+38G>C (n.636+38G>C)
c.510+38G>C (n.510+38G>C)
n.3144G>C
 gnomAD v4
9g.96244292T>CCA2741038322HSD17B3c.672+37A>G (n.672+37A>G)
n.2214+37A>G
n.1610+37A>G
c.*371+37A>G (n.*371+37A>G)
n.23+37A>G
n.221A>G
c.2964+37A>G
c.349+37A>G (n.349+37A>G)
c.564+37A>G (n.564+37A>G)
c.601+37A>G (n.601+37A>G)
n.525+37A>G
n.22+37A>G
n.230A>G
c.312+37A>G (n.312+37A>G)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.636+37A>G (n.636+37A>G)
c.510+37A>G (n.510+37A>G)
n.3143A>G
9g.96244293G>TCA2690816569HSD17B3c.672+36C>A (n.672+36C>A)
n.2214+36C>A
n.1610+36C>A
c.*371+36C>A (n.*371+36C>A)
n.23+36C>A
n.220C>A
c.2964+36C>A
c.349+36C>A (n.349+36C>A)
c.564+36C>A (n.564+36C>A)
c.601+36C>A (n.601+36C>A)
n.525+36C>A
n.22+36C>A
n.229C>A
c.312+36C>A (n.312+36C>A)
c.708C>A (p.Ser236=)
c.636+36C>A (n.636+36C>A)
c.510+36C>A (n.510+36C>A)
n.3142C>A
 gnomAD v4
9g.96244294G>ACA2690816571HSD17B3c.672+35C>T (n.672+35C>T)
n.2214+35C>T
n.1610+35C>T
c.*371+35C>T (n.*371+35C>T)
n.23+35C>T
n.219C>T
c.2964+35C>T
c.349+35C>T (n.349+35C>T)
c.564+35C>T (n.564+35C>T)
c.601+35C>T (n.601+35C>T)
n.525+35C>T
n.22+35C>T
n.228C>T
c.312+35C>T (n.312+35C>T)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.636+35C>T (n.636+35C>T)
c.510+35C>T (n.510+35C>T)
n.3141C>T
 gnomAD v4
9g.96244294G>CCA5140302HSD17B3c.672+35C>G (n.672+35C>G)
n.2214+35C>G
n.1610+35C>G
c.*371+35C>G (n.*371+35C>G)
n.23+35C>G
n.219C>G
c.2964+35C>G
c.349+35C>G (n.349+35C>G)
c.564+35C>G (n.564+35C>G)
c.601+35C>G (n.601+35C>G)
n.525+35C>G
n.22+35C>G
n.228C>G
c.312+35C>G (n.312+35C>G)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.636+35C>G (n.636+35C>G)
c.510+35C>G (n.510+35C>G)
n.3141C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244294G=CA1865987691HSD17B3c.672+35C= (n.672+35C=)
n.2214+35C=
n.1610+35C=
c.*371+35C= (n.*371+35C=)
n.23+35C=
n.219C=
c.2964+35C=
c.349+35C= (n.349+35C=)
c.564+35C= (n.564+35C=)
c.601+35C= (n.601+35C=)
n.525+35C=
n.22+35C=
n.228C=
c.312+35C= (n.312+35C=)
c.707C= (p.Ser236=)
c.636+35C= (n.636+35C=)
c.510+35C= (n.510+35C=)
n.3141C=
9g.96244296_96244301delCA2690816570HSD17B3c.672+30_672+35del (n.672+30_672+35del)
n.2214+30_2214+35del
n.1610+30_1610+35del
c.*371+30_*371+35del (n.*371+30_*371+35del)
n.23+30_23+35del
n.214_219del
c.2964+30_2964+35del
c.349+30_349+35del (n.349+30_349+35del)
c.564+30_564+35del (n.564+30_564+35del)
c.601+30_601+35del (n.601+30_601+35del)
n.525+30_525+35del
n.22+30_22+35del
n.223_228del
c.312+30_312+35del (n.312+30_312+35del)
c.702_707del (p.Ser235_Ser236del)
c.636+30_636+35del (n.636+30_636+35del)
c.510+30_510+35del (n.510+30_510+35del)
n.3136_3141del
 gnomAD v4
9g.96244296T>ACA2580884687HSD17B3c.672+33A>T (n.672+33A>T)
n.2214+33A>T
n.1610+33A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3139A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.96244298A>GCA2690816573HSD17B3c.672+31T>C (n.672+31T>C)
n.2214+31T>C
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c.312+31T>C (n.312+31T>C)
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n.3137T>C
 gnomAD v4
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n.2214+29C>T
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 COSMIC
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n.2214+29C>A
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n.525+29C>A
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n.222C>A
c.312+29C>A (n.312+29C>A)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
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 gnomAD v4
9g.96244303A>GCA2690816575HSD17B3c.672+26T>C (n.672+26T>C)
n.2214+26T>C
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c.2964+26T>C
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n.3132T>C
 gnomAD v4
9g.96244303A>TCA2579390580HSD17B3c.672+26T>A (n.672+26T>A)
n.2214+26T>A
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n.525+26T>A
n.22+26T>A
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c.312+26T>A (n.312+26T>A)
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n.3132T>A
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9g.96244304A>GCA5140304HSD17B3c.672+25T>C (n.672+25T>C)
n.2214+25T>C
n.1610+25T>C
c.*371+25T>C (n.*371+25T>C)
n.23+25T>C
n.209T>C
c.2964+25T>C
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c.697T>C (p.Leu233=)
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n.3131T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244304_96244341dupCA2690816576HSD17B3c.660_672+25dup
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c.300_312+25dup
c.660_697dup (p.Leu233Ter)
c.624_636+25dup
c.498_510+25dup
n.3094_3131dup
 gnomAD v4
9g.96244305G>TCA2579390581HSD17B3c.672+24C>A (n.672+24C>A)
n.2214+24C>A
n.1610+24C>A
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n.23+24C>A
n.208C>A
c.2964+24C>A
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c.564+24C>A (n.564+24C>A)
c.601+24C>A (n.601+24C>A)
n.525+24C>A
n.22+24C>A
n.217C>A
c.312+24C>A (n.312+24C>A)
c.696C>A (p.Ser232=)
c.636+24C>A (n.636+24C>A)
c.510+24C>A (n.510+24C>A)
n.3130C>A
 gnomAD v4
9g.96244306G=CA1865987702HSD17B3c.672+23C= (n.672+23C=)
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c.*371+23C= (n.*371+23C=)
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c.312+23C= (n.312+23C=)
c.695C= (p.Ser232=)
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c.510+23C= (n.510+23C=)
n.3129C=
9g.96244306G>TCA1865987703HSD17B3c.672+23C>A (n.672+23C>A)
n.2214+23C>A
n.1610+23C>A
c.*371+23C>A (n.*371+23C>A)
n.23+23C>A
n.207C>A
c.2964+23C>A
c.349+23C>A (n.349+23C>A)
c.564+23C>A (n.564+23C>A)
c.601+23C>A (n.601+23C>A)
n.525+23C>A
n.22+23C>A
n.216C>A
c.312+23C>A (n.312+23C>A)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.636+23C>A (n.636+23C>A)
c.510+23C>A (n.510+23C>A)
n.3129C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244308C>ACA589274860HSD17B3c.672+21G>T (n.672+21G>T)
n.2214+21G>T
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n.23+21G>T
n.205G>T
c.2964+21G>T
c.349+21G>T (n.349+21G>T)
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n.525+21G>T
n.22+21G>T
n.214G>T
c.312+21G>T (n.312+21G>T)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.636+21G>T (n.636+21G>T)
c.510+21G>T (n.510+21G>T)
n.3127G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244308C=CA1865987705HSD17B3c.672+21G= (n.672+21G=)
n.2214+21G=
n.1610+21G=
c.*371+21G= (n.*371+21G=)
n.23+21G=
n.205G=
c.2964+21G=
c.349+21G= (n.349+21G=)
c.564+21G= (n.564+21G=)
c.601+21G= (n.601+21G=)
n.525+21G=
n.22+21G=
n.214G=
c.312+21G= (n.312+21G=)
c.693G= (p.Glu231=)
c.636+21G= (n.636+21G=)
c.510+21G= (n.510+21G=)
n.3127G=
9g.96244308C>GCA2690816577HSD17B3c.672+21G>C (n.672+21G>C)
n.2214+21G>C
n.1610+21G>C
c.*371+21G>C (n.*371+21G>C)
n.23+21G>C
n.205G>C
c.2964+21G>C
c.349+21G>C (n.349+21G>C)
c.564+21G>C (n.564+21G>C)
c.601+21G>C (n.601+21G>C)
n.525+21G>C
n.22+21G>C
n.214G>C
c.312+21G>C (n.312+21G>C)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.636+21G>C (n.636+21G>C)
c.510+21G>C (n.510+21G>C)
n.3127G>C
 gnomAD v4
9g.96244309_96244310delinsTCCA1865987707HSD17B3c.672+19_672+20delinsGA (n.672+19_672+20delinsGA)
n.2214+19_2214+20delinsGA
n.1610+19_1610+20delinsGA
c.*371+19_*371+20delinsGA (n.*371+19_*371+20delinsGA)
n.23+19_23+20delinsGA
n.203_204delinsGA
c.2964+19_2964+20delinsGA
c.349+19_349+20delinsGA (n.349+19_349+20delinsGA)
c.564+19_564+20delinsGA (n.564+19_564+20delinsGA)
c.601+19_601+20delinsGA (n.601+19_601+20delinsGA)
n.525+19_525+20delinsGA
n.22+19_22+20delinsGA
n.212_213delinsGA
c.312+19_312+20delinsGA (n.312+19_312+20delinsGA)
c.691_692delinsGA (p.Glu231=)
c.636+19_636+20delinsGA (n.636+19_636+20delinsGA)
c.510+19_510+20delinsGA (n.510+19_510+20delinsGA)
n.3125_3126delinsGA
9g.96244310C=CA1865987711HSD17B3c.672+19G= (n.672+19G=)
n.2214+19G=
n.1610+19G=
c.*371+19G= (n.*371+19G=)
n.23+19G=
n.203G=
c.2964+19G=
c.349+19G= (n.349+19G=)
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c.601+19G= (n.601+19G=)
n.525+19G=
n.22+19G=
n.212G=
c.312+19G= (n.312+19G=)
c.691G= (p.Glu231=)
c.636+19G= (n.636+19G=)
c.510+19G= (n.510+19G=)
n.3125G=
9g.96244310C>TCA5140305HSD17B3c.672+19G>A (n.672+19G>A)
n.2214+19G>A
n.1610+19G>A
c.*371+19G>A (n.*371+19G>A)
n.23+19G>A
n.203G>A
c.2964+19G>A
c.349+19G>A (n.349+19G>A)
c.564+19G>A (n.564+19G>A)
c.601+19G>A (n.601+19G>A)
n.525+19G>A
n.22+19G>A
n.212G>A
c.312+19G>A (n.312+19G>A)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.636+19G>A (n.636+19G>A)
c.510+19G>A (n.510+19G>A)
n.3125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244311delCA1865987709HSD17B3c.672+19del (n.672+19del)
n.2214+19del
n.1610+19del
c.*371+19del (n.*371+19del)
n.23+19del
n.203del
c.2964+19del
c.349+19del (n.349+19del)
c.564+19del (n.564+19del)
c.601+19del (n.601+19del)
n.525+19del
n.22+19del
n.212del
c.312+19del (n.312+19del)
c.691del (p.Glu231SerfsTer?)
c.636+19del (n.636+19del)
c.510+19del (n.510+19del)
n.3125del
 dbSNP
9g.96244311C>ACA5140306HSD17B3c.672+18G>T (n.672+18G>T)
n.2214+18G>T
n.1610+18G>T
c.*371+18G>T (n.*371+18G>T)
n.23+18G>T
n.202G>T
c.2964+18G>T
c.349+18G>T (n.349+18G>T)
c.564+18G>T (n.564+18G>T)
c.601+18G>T (n.601+18G>T)
n.525+18G>T
n.22+18G>T
n.211G>T
c.312+18G>T (n.312+18G>T)
c.690G>T (p.Val230=)
c.636+18G>T (n.636+18G>T)
c.510+18G>T (n.510+18G>T)
n.3124G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244311C=CA1865987716HSD17B3c.672+18G= (n.672+18G=)
n.2214+18G=
n.1610+18G=
c.*371+18G= (n.*371+18G=)
n.23+18G=
n.202G=
c.2964+18G=
c.349+18G= (n.349+18G=)
c.564+18G= (n.564+18G=)
c.601+18G= (n.601+18G=)
n.525+18G=
n.22+18G=
n.211G=
c.312+18G= (n.312+18G=)
c.690G= (p.Val230=)
c.636+18G= (n.636+18G=)
c.510+18G= (n.510+18G=)
n.3124G=
9g.96244311C>TCA196616786HSD17B3c.672+18G>A (n.672+18G>A)
n.2214+18G>A
n.1610+18G>A
c.*371+18G>A (n.*371+18G>A)
n.23+18G>A
n.202G>A
c.2964+18G>A
c.349+18G>A (n.349+18G>A)
c.564+18G>A (n.564+18G>A)
c.601+18G>A (n.601+18G>A)
n.525+18G>A
n.22+18G>A
n.211G>A
c.312+18G>A (n.312+18G>A)
c.690G>A (p.Val230=)
c.636+18G>A (n.636+18G>A)
c.510+18G>A (n.510+18G>A)
n.3124G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244313C>TCA2690816578HSD17B3c.672+16G>A (n.672+16G>A)
n.2214+16G>A
n.1610+16G>A
c.*371+16G>A (n.*371+16G>A)
n.23+16G>A
n.200G>A
c.2964+16G>A
c.349+16G>A (n.349+16G>A)
c.564+16G>A (n.564+16G>A)
c.601+16G>A (n.601+16G>A)
n.525+16G>A
n.22+16G>A
n.209G>A
c.312+16G>A (n.312+16G>A)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.636+16G>A (n.636+16G>A)
c.510+16G>A (n.510+16G>A)
n.3122G>A
 gnomAD v4
9g.96244315G>ACA2690816579HSD17B3c.672+14C>T (n.672+14C>T)
n.2214+14C>T
n.1610+14C>T
c.*371+14C>T (n.*371+14C>T)
n.23+14C>T
n.198C>T
c.2964+14C>T
c.349+14C>T (n.349+14C>T)
c.564+14C>T (n.564+14C>T)
c.601+14C>T (n.601+14C>T)
n.525+14C>T
n.22+14C>T
n.207C>T
c.312+14C>T (n.312+14C>T)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.636+14C>T (n.636+14C>T)
c.510+14C>T (n.510+14C>T)
n.3120C>T
 gnomAD v4
9g.96244316C>ACA2690816580HSD17B3c.672+13G>T (n.672+13G>T)
n.2214+13G>T
n.1610+13G>T
c.*371+13G>T (n.*371+13G>T)
n.23+13G>T
n.197G>T
c.2964+13G>T
c.349+13G>T (n.349+13G>T)
c.564+13G>T (n.564+13G>T)
c.601+13G>T (n.601+13G>T)
n.525+13G>T
n.22+13G>T
n.206G>T
c.312+13G>T (n.312+13G>T)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.636+13G>T (n.636+13G>T)
c.510+13G>T (n.510+13G>T)
n.3119G>T
 gnomAD v4
9g.96244316C=CA1865987719HSD17B3c.672+13G= (n.672+13G=)
n.2214+13G=
n.1610+13G=
c.*371+13G= (n.*371+13G=)
n.23+13G=
n.197G=
c.2964+13G=
c.349+13G= (n.349+13G=)
c.564+13G= (n.564+13G=)
c.601+13G= (n.601+13G=)
n.525+13G=
n.22+13G=
n.206G=
c.312+13G= (n.312+13G=)
c.685G= (p.Ala229=)
c.636+13G= (n.636+13G=)
c.510+13G= (n.510+13G=)
n.3119G=
9g.96244316C>TCA589274863HSD17B3c.672+13G>A (n.672+13G>A)
n.2214+13G>A
n.1610+13G>A
c.*371+13G>A (n.*371+13G>A)
n.23+13G>A
n.197G>A
c.2964+13G>A
c.349+13G>A (n.349+13G>A)
c.564+13G>A (n.564+13G>A)
c.601+13G>A (n.601+13G>A)
n.525+13G>A
n.22+13G>A
n.206G>A
c.312+13G>A (n.312+13G>A)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.636+13G>A (n.636+13G>A)
c.510+13G>A (n.510+13G>A)
n.3119G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244317T>CCA1865987723HSD17B3c.672+12A>G (n.672+12A>G)
n.2214+12A>G
n.1610+12A>G
c.*371+12A>G (n.*371+12A>G)
n.23+12A>G
n.196A>G
c.2964+12A>G
c.349+12A>G (n.349+12A>G)
c.564+12A>G (n.564+12A>G)
c.601+12A>G (n.601+12A>G)
n.525+12A>G
n.22+12A>G
n.205A>G
c.312+12A>G (n.312+12A>G)
c.684A>G (p.Ala228=)
c.636+12A>G (n.636+12A>G)
c.510+12A>G (n.510+12A>G)
n.3118A>G
 dbSNP
9g.96244317T=CA1865987722HSD17B3c.672+12A= (n.672+12A=)
n.2214+12A=
n.1610+12A=
c.*371+12A= (n.*371+12A=)
n.23+12A=
n.196A=
c.2964+12A=
c.349+12A= (n.349+12A=)
c.564+12A= (n.564+12A=)
c.601+12A= (n.601+12A=)
n.525+12A=
n.22+12A=
n.205A=
c.312+12A= (n.312+12A=)
c.684A= (p.Ala228=)
c.636+12A= (n.636+12A=)
c.510+12A= (n.510+12A=)
n.3118A=
9g.96244318G>ACA5140307HSD17B3c.672+11C>T (n.672+11C>T)
n.2214+11C>T
n.1610+11C>T
c.*371+11C>T (n.*371+11C>T)
n.23+11C>T
n.195C>T
c.2964+11C>T
c.349+11C>T (n.349+11C>T)
c.564+11C>T (n.564+11C>T)
c.601+11C>T (n.601+11C>T)
n.525+11C>T
n.22+11C>T
n.204C>T
c.312+11C>T (n.312+11C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.636+11C>T (n.636+11C>T)
c.510+11C>T (n.510+11C>T)
n.3117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244318G=CA1865987725HSD17B3c.672+11C= (n.672+11C=)
n.2214+11C=
n.1610+11C=
c.*371+11C= (n.*371+11C=)
n.23+11C=
n.195C=
c.2964+11C=
c.349+11C= (n.349+11C=)
c.564+11C= (n.564+11C=)
c.601+11C= (n.601+11C=)
n.525+11C=
n.22+11C=
n.204C=
c.312+11C= (n.312+11C=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.636+11C= (n.636+11C=)
c.510+11C= (n.510+11C=)
n.3117C=
9g.96244319C>TCA2579390582HSD17B3c.672+10G>A (n.672+10G>A)
n.2214+10G>A
n.1610+10G>A
c.*371+10G>A (n.*371+10G>A)
n.23+10G>A
n.194G>A
c.2964+10G>A
c.349+10G>A (n.349+10G>A)
c.564+10G>A (n.564+10G>A)
c.601+10G>A (n.601+10G>A)
n.525+10G>A
n.22+10G>A
n.203G>A
c.312+10G>A (n.312+10G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.636+10G>A (n.636+10G>A)
c.510+10G>A (n.510+10G>A)
n.3116G>A
9g.96244320C>TCA2579390583HSD17B3c.672+9G>A (n.672+9G>A)
n.2214+9G>A
n.1610+9G>A
c.*371+9G>A (n.*371+9G>A)
n.23+9G>A
n.193G>A
c.2964+9G>A
c.349+9G>A (n.349+9G>A)
c.564+9G>A (n.564+9G>A)
c.601+9G>A (n.601+9G>A)
n.525+9G>A
n.22+9G>A
n.202G>A
c.312+9G>A (n.312+9G>A)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
c.636+9G>A (n.636+9G>A)
c.510+9G>A (n.510+9G>A)
n.3115G>A
 gnomAD v4
9g.96244321C>ACA2579390584HSD17B3c.672+8G>T (n.672+8G>T)
n.2214+8G>T
n.1610+8G>T
c.*371+8G>T (n.*371+8G>T)
n.23+8G>T
n.192G>T
c.2964+8G>T
c.349+8G>T (n.349+8G>T)
c.564+8G>T (n.564+8G>T)
c.601+8G>T (n.601+8G>T)
n.525+8G>T
n.22+8G>T
n.201G>T
c.312+8G>T (n.312+8G>T)
c.680G>T (p.Trp227Leu)
c.636+8G>T (n.636+8G>T)
c.510+8G>T (n.510+8G>T)
n.3114G>T
9g.96244323C=CA1865987728HSD17B3c.672+6G= (n.672+6G=)
n.2214+6G=
n.1610+6G=
c.*371+6G= (n.*371+6G=)
n.23+6G=
n.190G=
c.2964+6G=
c.349+6G= (n.349+6G=)
c.564+6G= (n.564+6G=)
c.601+6G= (n.601+6G=)
n.525+6G=
n.22+6G=
n.199G=
c.312+6G= (n.312+6G=)
c.678G= (p.Arg226=)
c.636+6G= (n.636+6G=)
c.510+6G= (n.510+6G=)
n.3112G=
9g.96244323C>GCA2690816581HSD17B3c.672+6G>C (n.672+6G>C)
n.2214+6G>C
n.1610+6G>C
c.*371+6G>C (n.*371+6G>C)
n.23+6G>C
n.190G>C
c.2964+6G>C
c.349+6G>C (n.349+6G>C)
c.564+6G>C (n.564+6G>C)
c.601+6G>C (n.601+6G>C)
n.525+6G>C
n.22+6G>C
n.199G>C
c.312+6G>C (n.312+6G>C)
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.636+6G>C (n.636+6G>C)
c.510+6G>C (n.510+6G>C)
n.3112G>C
 gnomAD v4
9g.96244323C>TCA5140308HSD17B3c.672+6G>A (n.672+6G>A)
n.2214+6G>A
n.1610+6G>A
c.*371+6G>A (n.*371+6G>A)
n.23+6G>A
n.190G>A
c.2964+6G>A
c.349+6G>A (n.349+6G>A)
c.564+6G>A (n.564+6G>A)
c.601+6G>A (n.601+6G>A)
n.525+6G>A
n.22+6G>A
n.199G>A
c.312+6G>A (n.312+6G>A)
c.678G>A (p.Arg226=)
c.636+6G>A (n.636+6G>A)
c.510+6G>A (n.510+6G>A)
n.3112G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244324C>TCA2690816582HSD17B3c.672+5G>A (n.672+5G>A)
n.2214+5G>A
n.1610+5G>A
c.*371+5G>A (n.*371+5G>A)
n.23+5G>A
n.189G>A
c.2964+5G>A
c.349+5G>A (n.349+5G>A)
c.564+5G>A (n.564+5G>A)
c.601+5G>A (n.601+5G>A)
n.525+5G>A
n.22+5G>A
n.198G>A
c.312+5G>A (n.312+5G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.636+5G>A (n.636+5G>A)
c.510+5G>A (n.510+5G>A)
n.3111G>A
 gnomAD v4
9g.96244326C=CA1865987730HSD17B3c.672+3G= (n.672+3G=)
n.2214+3G=
n.1610+3G=
c.*371+3G= (n.*371+3G=)
n.23+3G=
n.187G=
c.2964+3G=
c.349+3G= (n.349+3G=)
c.564+3G= (n.564+3G=)
c.601+3G= (n.601+3G=)
n.525+3G=
n.22+3G=
n.196G=
c.312+3G= (n.312+3G=)
c.675G= (p.Val225=)
c.636+3G= (n.636+3G=)
c.510+3G= (n.510+3G=)
n.3109G=
9g.96244326C>TCA589274867HSD17B3c.672+3G>A (n.672+3G>A)
n.2214+3G>A
n.1610+3G>A
c.*371+3G>A (n.*371+3G>A)
n.23+3G>A
n.187G>A
c.2964+3G>A
c.349+3G>A (n.349+3G>A)
c.564+3G>A (n.564+3G>A)
c.601+3G>A (n.601+3G>A)
n.525+3G>A
n.22+3G>A
n.196G>A
c.312+3G>A (n.312+3G>A)
c.675G>A (p.Val225=)
c.636+3G>A (n.636+3G>A)
c.510+3G>A (n.510+3G>A)
n.3109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244327A=CA1865987734HSD17B3c.672+2T= (n.672+2T=)
n.2214+2T=
n.1610+2T=
c.*371+2T= (n.*371+2T=)
n.23+2T=
n.186T=
c.2964+2T=
c.349+2T= (n.349+2T=)
c.564+2T= (n.564+2T=)
c.601+2T= (n.601+2T=)
n.525+2T=
n.22+2T=
n.195T=
c.312+2T= (n.312+2T=)
c.674T= (p.Val225=)
c.636+2T= (n.636+2T=)
c.510+2T= (n.510+2T=)
n.3108T=
9g.96244327A>CCA374123402HSD17B3c.672+2T>G (n.672+2T>G)
n.2214+2T>G
n.1610+2T>G
c.*371+2T>G (n.*371+2T>G)
n.23+2T>G
n.186T>G
c.2964+2T>G
c.349+2T>G (n.349+2T>G)
c.564+2T>G (n.564+2T>G)
c.601+2T>G (n.601+2T>G)
n.525+2T>G
n.22+2T>G
n.195T>G
c.312+2T>G (n.312+2T>G)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.636+2T>G (n.636+2T>G)
c.510+2T>G (n.510+2T>G)
n.3108T>G
9g.96244327A>GCA374123403HSD17B3c.672+2T>C (n.672+2T>C)
n.2214+2T>C
n.1610+2T>C
c.*371+2T>C (n.*371+2T>C)
n.23+2T>C
n.186T>C
c.2964+2T>C
c.349+2T>C (n.349+2T>C)
c.564+2T>C (n.564+2T>C)
c.601+2T>C (n.601+2T>C)
n.525+2T>C
n.22+2T>C
n.195T>C
c.312+2T>C (n.312+2T>C)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.636+2T>C (n.636+2T>C)
c.510+2T>C (n.510+2T>C)
n.3108T>C
9g.96244327A>TCA5140309HSD17B3c.672+2T>A (n.672+2T>A)
n.2214+2T>A
n.1610+2T>A
c.*371+2T>A (n.*371+2T>A)
n.23+2T>A
n.186T>A
c.2964+2T>A
c.349+2T>A (n.349+2T>A)
c.564+2T>A (n.564+2T>A)
c.601+2T>A (n.601+2T>A)
n.525+2T>A
n.22+2T>A
n.195T>A
c.312+2T>A (n.312+2T>A)
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.636+2T>A (n.636+2T>A)
c.510+2T>A (n.510+2T>A)
n.3108T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244328C>ACA374123404HSD17B3c.672+1G>T (n.672+1G>T)
n.2214+1G>T
n.1610+1G>T
c.*371+1G>T (n.*371+1G>T)
n.23+1G>T
n.185G>T
c.2964+1G>T
c.349+1G>T (n.349+1G>T)
c.564+1G>T (n.564+1G>T)
c.601+1G>T (n.601+1G>T)
n.525+1G>T
n.22+1G>T
n.194G>T
c.312+1G>T (n.312+1G>T)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.636+1G>T (n.636+1G>T)
c.510+1G>T (n.510+1G>T)
n.3107G>T
 ClinVar
9g.96244328C=CA1865987738HSD17B3c.672+1G= (n.672+1G=)
n.2214+1G=
n.1610+1G=
c.*371+1G= (n.*371+1G=)
n.23+1G=
n.185G=
c.2964+1G=
c.349+1G= (n.349+1G=)
c.564+1G= (n.564+1G=)
c.601+1G= (n.601+1G=)
n.525+1G=
n.22+1G=
n.194G=
c.312+1G= (n.312+1G=)
c.673G= (p.Val225=)
c.636+1G= (n.636+1G=)
c.510+1G= (n.510+1G=)
n.3107G=
9g.96244328C>GCA374123405HSD17B3c.672+1G>C (n.672+1G>C)
n.2214+1G>C
n.1610+1G>C
c.*371+1G>C (n.*371+1G>C)
n.23+1G>C
n.185G>C
c.2964+1G>C
c.349+1G>C (n.349+1G>C)
c.564+1G>C (n.564+1G>C)
c.601+1G>C (n.601+1G>C)
n.525+1G>C
n.22+1G>C
n.194G>C
c.312+1G>C (n.312+1G>C)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.636+1G>C (n.636+1G>C)
c.510+1G>C (n.510+1G>C)
n.3107G>C
9g.96244328C>TCA374123406HSD17B3c.672+1G>A (n.672+1G>A)
n.2214+1G>A
n.1610+1G>A
c.*371+1G>A (n.*371+1G>A)
n.23+1G>A
n.185G>A
c.2964+1G>A
c.349+1G>A (n.349+1G>A)
c.564+1G>A (n.564+1G>A)
c.601+1G>A (n.601+1G>A)
n.525+1G>A
n.22+1G>A
n.194G>A
c.312+1G>A (n.312+1G>A)
c.673G>A (p.Val225Met)
c.636+1G>A (n.636+1G>A)
c.510+1G>A (n.510+1G>A)
n.3107G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244329C>ACA374123407HSD17B3c.672G>T (p.Gln224His)
n.2214G>T
n.1610G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.23G>T
n.184G>T
c.2964G>T
c.349G>T (n.349G>T)
c.564G>T (p.Gln188His)
c.601G>T (n.601G>T)
n.525G>T
n.22G>T
n.193G>T
c.312G>T (p.Gln104His)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.3106G>T
 ClinVar dbSNP
9g.96244329C>GCA374123408HSD17B3c.672G>C (p.Gln224His)
n.2214G>C
n.1610G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.23G>C
n.184G>C
c.2964G>C
c.349G>C (n.349G>C)
c.564G>C (p.Gln188His)
c.601G>C (n.601G>C)
n.525G>C
n.22G>C
n.193G>C
c.312G>C (p.Gln104His)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.3106G>C
9g.96244329C>TCA466132104HSD17B3c.672G>A (p.Gln224=)
n.2214G>A
n.1610G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.23G>A
n.184G>A
c.2964G>A
c.349G>A (n.349G>A)
c.564G>A (p.Gln188=)
c.601G>A (n.601G>A)
n.525G>A
n.22G>A
n.193G>A
c.312G>A (p.Gln104=)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.3106G>A
9g.96244330T>ACA374123409HSD17B3c.671A>T (p.Gln224Leu)
n.2213A>T
n.1609A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.22A>T
n.183A>T
c.2963A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.600A>T (n.600A>T)
n.524A>T
n.21A>T
n.192A>T
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.3105A>T
9g.96244330T>CCA374123410HSD17B3c.671A>G (p.Gln224Arg)
n.2213A>G
n.1609A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.22A>G
n.183A>G
c.2963A>G
c.348A>G (n.348A>G)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.600A>G (n.600A>G)
n.524A>G
n.21A>G
n.192A>G
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.3105A>G
9g.96244330T>GCA374123411HSD17B3c.671A>C (p.Gln224Pro)
n.2213A>C
n.1609A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.22A>C
n.183A>C
c.2963A>C
c.348A>C (n.348A>C)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.600A>C (n.600A>C)
n.524A>C
n.21A>C
n.192A>C
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.3105A>C
9g.96244331G>ACA374123412HSD17B3c.670C>T (p.Gln224Ter)
n.2212C>T
n.1608C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.21C>T
n.182C>T
c.2962C>T
c.347C>T (n.347C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.599C>T (n.599C>T)
n.523C>T
n.20C>T
n.191C>T
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.3104C>T
9g.96244331G>CCA374123413HSD17B3c.670C>G (p.Gln224Glu)
n.2212C>G
n.1608C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.21C>G
n.182C>G
c.2962C>G
c.347C>G (n.347C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.599C>G (n.599C>G)
n.523C>G
n.20C>G
n.191C>G
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.3104C>G
9g.96244331G>TCA374123414HSD17B3c.670C>A (p.Gln224Lys)
n.2212C>A
n.1608C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.21C>A
n.182C>A
c.2962C>A
c.347C>A (n.347C>A)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.599C>A (n.599C>A)
n.523C>A
n.20C>A
n.191C>A
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.3104C>A
9g.96244332G>ACA466132116HSD17B3c.669C>T (p.Ile223=)
n.2211C>T
n.1607C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.20C>T
n.181C>T
c.2961C>T
c.346C>T (n.346C>T)
c.561C>T (p.Ile187=)
c.598C>T (n.598C>T)
n.522C>T
n.19C>T
n.190C>T
c.309C>T (p.Ile103=)
c.633C>T (p.Ile211=)
c.507C>T (p.Ile169=)
n.3103C>T
9g.96244332G>CCA374123416HSD17B3c.669C>G (p.Ile223Met)
n.2211C>G
n.1607C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.20C>G
n.181C>G
c.2961C>G
c.346C>G (n.346C>G)
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.598C>G (n.598C>G)
n.522C>G
n.19C>G
n.190C>G
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.3103C>G
9g.96244332G>TCA466132119HSD17B3c.669C>A (p.Ile223=)
n.2211C>A
n.1607C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.20C>A
n.181C>A
c.2961C>A
c.346C>A (n.346C>A)
c.561C>A (p.Ile187=)
c.598C>A (n.598C>A)
n.522C>A
n.19C>A
n.190C>A
c.309C>A (p.Ile103=)
c.633C>A (p.Ile211=)
c.507C>A (p.Ile169=)
n.3103C>A
9g.96244337_96244339delCA2690816583HSD17B3c.667_669del (p.Ile223del)
n.2209_2211del
n.1605_1607del
c.*366_*368del (n.*366_*368del)
n.18_20del
n.179_181del
c.2959_2961del
c.344_346del (n.344_346del)
c.559_561del (p.Ile187del)
c.596_598del (n.596_598del)
n.520_522del
n.17_19del
n.188_190del
c.307_309del (p.Ile103del)
c.631_633del (p.Ile211del)
c.505_507del (p.Ile169del)
n.3101_3103del
 gnomAD v4
9g.96244333A>CCA374123422HSD17B3c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.2210T>G
n.1606T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.19T>G
n.180T>G
c.2960T>G
c.345T>G (n.345T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.597T>G (n.597T>G)
n.521T>G
n.18T>G
n.189T>G
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.3102T>G
9g.96244333A>GCA374123418HSD17B3c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.2210T>C
n.1606T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.19T>C
n.180T>C
c.2960T>C
c.345T>C (n.345T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.597T>C (n.597T>C)
n.521T>C
n.18T>C
n.189T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.3102T>C
9g.96244333A>TCA374123420HSD17B3c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.2210T>A
n.1606T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.19T>A
n.180T>A
c.2960T>A
c.345T>A (n.345T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.597T>A (n.597T>A)
n.521T>A
n.18T>A
n.189T>A
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.3102T>A
9g.96244333dupCA2690816584HSD17B3c.668dup (p.Gln224ProfsTer?)
c.668dup (p.Gln224ProfsTer26)
n.2210dup
n.1606dup
c.*367dup (n.*367dup)
n.19dup
n.180dup
c.2960dup
c.345dup (n.345dup)
c.560dup (p.Gln188ProfsTer26)
c.597dup (n.597dup)
n.521dup
n.18dup
n.189dup
c.308dup (p.Gln104ProfsTer26)
c.632dup (p.Gln212ProfsTer26)
c.506dup (p.Gln170ProfsTer26)
n.3102dup
 gnomAD v4
9g.96244334T>ACA374123423HSD17B3c.667A>T (p.Ile223Phe)
n.2209A>T
n.1605A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.18A>T
n.179A>T
c.2959A>T
c.344A>T (n.344A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.596A>T (n.596A>T)
n.520A>T
n.17A>T
n.188A>T
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.3101A>T
9g.96244334T>CCA5140310HSD17B3c.667A>G (p.Ile223Val)
n.2209A>G
n.1605A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.18A>G
n.179A>G
c.2959A>G
c.344A>G (n.344A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.596A>G (n.596A>G)
n.520A>G
n.17A>G
n.188A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.3101A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244334T>GCA374123425HSD17B3c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.2209A>C
n.1605A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.18A>C
n.179A>C
c.2959A>C
c.344A>C (n.344A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.596A>C (n.596A>C)
n.520A>C
n.17A>C
n.188A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.3101A>C
9g.96244334T=CA1865987741HSD17B3c.667A= (p.Ile223=)
n.2209A=
n.1605A=
c.*366A= (n.*366A=)
n.18A=
n.179A=
c.2959A=
c.344A= (n.344A=)
c.559A= (p.Ile187=)
c.596A= (n.596A=)
n.520A=
n.17A=
n.188A=
c.307A= (p.Ile103=)
c.631A= (p.Ile211=)
c.505A= (p.Ile169=)
n.3101A=
9g.96244335G>ACA466132132HSD17B3c.666C>T (p.Ile222=)
n.2208C>T
n.1604C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.17C>T
n.178C>T
c.2958C>T
c.343C>T (n.343C>T)
c.558C>T (p.Ile186=)
c.595C>T (n.595C>T)
n.519C>T
n.16C>T
n.187C>T
c.306C>T (p.Ile102=)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.504C>T (p.Ile168=)
n.3100C>T
9g.96244335G>CCA374123427HSD17B3c.666C>G (p.Ile222Met)
n.2208C>G
n.1604C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.17C>G
n.178C>G
c.2958C>G
c.343C>G (n.343C>G)
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c.595C>G (n.595C>G)
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n.16C>G
n.187C>G
c.306C>G (p.Ile102Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
n.3100C>G
9g.96244335G>TCA466132135HSD17B3c.666C>A (p.Ile222=)
n.2208C>A
n.1604C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.17C>A
n.178C>A
c.2958C>A
c.343C>A (n.343C>A)
c.558C>A (p.Ile186=)
c.595C>A (n.595C>A)
n.519C>A
n.16C>A
n.187C>A
c.306C>A (p.Ile102=)
c.630C>A (p.Ile210=)
c.504C>A (p.Ile168=)
n.3100C>A
9g.96244336A>CCA374123428HSD17B3c.665T>G (p.Ile222Ser)
n.2207T>G
n.1603T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.16T>G
n.177T>G
c.2957T>G
c.342T>G (n.342T>G)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.594T>G (n.594T>G)
n.518T>G
n.15T>G
n.186T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.3099T>G
9g.96244336A>GCA374123430HSD17B3c.665T>C (p.Ile222Thr)
n.2207T>C
n.1603T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.16T>C
n.177T>C
c.2957T>C
c.342T>C (n.342T>C)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.594T>C (n.594T>C)
n.518T>C
n.15T>C
n.186T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.3099T>C
9g.96244336A>TCA374123431HSD17B3c.665T>A (p.Ile222Asn)
n.2207T>A
n.1603T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.16T>A
n.177T>A
c.2957T>A
c.342T>A (n.342T>A)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.594T>A (n.594T>A)
n.518T>A
n.15T>A
n.186T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.3099T>A
9g.96244337T>ACA374123433HSD17B3c.664A>T (p.Ile222Phe)
n.2206A>T
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c.*363A>T (n.*363A>T)
n.15A>T
n.176A>T
c.2956A>T
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n.517A>T
n.14A>T
n.185A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.3098A>T
9g.96244337T>CCA5140311HSD17B3c.664A>G (p.Ile222Val)
n.2206A>G
n.1602A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.15A>G
n.176A>G
c.2956A>G
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n.517A>G
n.14A>G
n.185A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.3098A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244337T>GCA374123436HSD17B3c.664A>C (p.Ile222Leu)
n.2206A>C
n.1602A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.15A>C
n.176A>C
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c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.593A>C (n.593A>C)
n.517A>C
n.14A>C
n.185A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.3098A>C
9g.96244337T=CA1865987744HSD17B3c.664A= (p.Ile222=)
n.2206A=
n.1602A=
c.*363A= (n.*363A=)
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n.176A=
c.2956A=
c.341A= (n.341A=)
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n.14A=
n.185A=
c.304A= (p.Ile102=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.502A= (p.Ile168=)
n.3098A=
9g.96244338G>ACA5140312HSD17B3c.663C>T (p.Val221=)
n.2205C>T
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c.2955C>T
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n.516C>T
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c.303C>T (p.Val101=)
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c.501C>T (p.Val167=)
n.3097C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244338G>CCA466132149HSD17B3c.663C>G (p.Val221=)
n.2205C>G
n.1601C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.14C>G
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c.555C>G (p.Val185=)
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n.13C>G
n.184C>G
c.303C>G (p.Val101=)
c.627C>G (p.Val209=)
c.501C>G (p.Val167=)
n.3097C>G
9g.96244338G=CA1865987752HSD17B3c.663C= (p.Val221=)
n.2205C=
n.1601C=
c.*362C= (n.*362C=)
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n.175C=
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c.303C= (p.Val101=)
c.627C= (p.Val209=)
c.501C= (p.Val167=)
n.3097C=
9g.96244338G>TCA466132150HSD17B3c.663C>A (p.Val221=)
n.2205C>A
n.1601C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.14C>A
n.175C>A
c.2955C>A
c.340C>A (n.340C>A)
c.555C>A (p.Val185=)
c.592C>A (n.592C>A)
n.516C>A
n.13C>A
n.184C>A
c.303C>A (p.Val101=)
c.627C>A (p.Val209=)
c.501C>A (p.Val167=)
n.3097C>A
9g.96244340_96244341insAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGACCA1127052511HSD17B3c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer18)
c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer16)
n.2205_2206insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.1601_1602insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
c.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC)
n.14_15insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.175_176insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
c.2955_2956insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
c.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC)
c.555_556insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile186GlnfsTer16)
c.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC)
n.516_517insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.13_14insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.184_185insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
c.303_304insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile102GlnfsTer16)
c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer15)
c.627_628insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile210GlnfsTer16)
c.501_502insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile168GlnfsTer16)
n.3097_3098insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244340_96244341insAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGACGATGACAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGACCA2697557874HSD17B3c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer15)
n.2205_2206insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.1601_1602insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
c.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC)
n.14_15insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.175_176insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
c.2955_2956insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
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c.555_556insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile186GlnfsTer15)
c.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC)
n.516_517insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.13_14insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
n.184_185insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
c.303_304insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile102GlnfsTer15)
c.627_628insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile210GlnfsTer15)
c.501_502insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile168GlnfsTer15)
n.3097_3098insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC
 ClinVar
9g.96244339A>CCA374123442HSD17B3c.662T>G (p.Val221Gly)
n.2204T>G
n.1600T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.13T>G
n.174T>G
c.2954T>G
c.339T>G (n.339T>G)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.591T>G (n.591T>G)
n.515T>G
n.12T>G
n.183T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.3096T>G
9g.96244339A>GCA374123443HSD17B3c.662T>C (p.Val221Ala)
n.2204T>C
n.1600T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.13T>C
n.174T>C
c.2954T>C
c.339T>C (n.339T>C)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.591T>C (n.591T>C)
n.515T>C
n.12T>C
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c.302T>C (p.Val101Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.3096T>C
9g.96244339A>TCA374123439HSD17B3c.662T>A (p.Val221Asp)
n.2204T>A
n.1600T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.13T>A
n.174T>A
c.2954T>A
c.339T>A (n.339T>A)
c.554T>A (p.Val185Asp)
c.591T>A (n.591T>A)
n.515T>A
n.12T>A
n.183T>A
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.500T>A (p.Val167Asp)
n.3096T>A
9g.96244340C>ACA374123445HSD17B3c.661G>T (p.Val221Phe)
n.2203G>T
n.1599G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.12G>T
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n.514G>T
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c.301G>T (p.Val101Phe)
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n.3095G>T
9g.96244340C>GCA374123447HSD17B3c.661G>C (p.Val221Leu)
n.2203G>C
n.1599G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.12G>C
n.173G>C
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c.338G>C (n.338G>C)
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c.590G>C (n.590G>C)
n.514G>C
n.11G>C
n.182G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.3095G>C
9g.96244340C>TCA374123448HSD17B3c.661G>A (p.Val221Ile)
n.2203G>A
n.1599G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.12G>A
n.173G>A
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c.553G>A (p.Val185Ile)
c.590G>A (n.590G>A)
n.514G>A
n.11G>A
n.182G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
n.3095G>A
9g.96244341T>ACA374123451HSD17B3c.660A>T (p.Glu220Asp)
n.2202A>T
n.1598A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.11A>T
n.172A>T
c.2952A>T
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c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.589A>T (n.589A>T)
n.513A>T
n.10A>T
n.181A>T
c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.3094A>T
9g.96244341T>CCA466132160HSD17B3c.660A>G (p.Glu220=)
n.2202A>G
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c.*359A>G (n.*359A>G)
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n.172A>G
c.2952A>G
c.337A>G (n.337A>G)
c.552A>G (p.Glu184=)
c.589A>G (n.589A>G)
n.513A>G
n.10A>G
n.181A>G
c.300A>G (p.Glu100=)
c.624A>G (p.Glu208=)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.3094A>G
9g.96244341T>GCA374123453HSD17B3c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.2202A>C
n.1598A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.11A>C
n.172A>C
c.2952A>C
c.337A>C (n.337A>C)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.589A>C (n.589A>C)
n.513A>C
n.10A>C
n.181A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.3094A>C
9g.96244342T>ACA374123456HSD17B3c.659A>T (p.Glu220Val)
n.2201A>T
n.1597A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.10A>T
n.171A>T
c.2951A>T
c.336A>T (n.336A>T)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.588A>T (n.588A>T)
n.512A>T
n.9A>T
n.180A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.3093A>T
9g.96244342T>CCA374123457HSD17B3c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.2201A>G
n.1597A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.10A>G
n.171A>G
c.2951A>G
c.336A>G (n.336A>G)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.588A>G (n.588A>G)
n.512A>G
n.9A>G
n.180A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.3093A>G
9g.96244342T>GCA374123459HSD17B3c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.2201A>C
n.1597A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.10A>C
n.171A>C
c.2951A>C
c.336A>C (n.336A>C)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.588A>C (n.588A>C)
n.512A>C
n.9A>C
n.180A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.3093A>C
9g.96244343C>ACA374123461HSD17B3c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.2200G>T
n.1596G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.9G>T
n.170G>T
c.2950G>T
c.335G>T (n.335G>T)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.587G>T (n.587G>T)
n.511G>T
n.8G>T
n.179G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.3092G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.96244343C>GCA374123463HSD17B3c.658G>C (p.Glu220Gln)
n.2200G>C
n.1596G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.9G>C
n.170G>C
c.2950G>C
c.335G>C (n.335G>C)
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.587G>C (n.587G>C)
n.511G>C
n.8G>C
n.179G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.3092G>C
9g.96244343C>TCA374123465HSD17B3c.658G>A (p.Glu220Lys)
n.2200G>A
n.1596G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.9G>A
n.170G>A
c.2950G>A
c.335G>A (n.335G>A)
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.587G>A (n.587G>A)
n.511G>A
n.8G>A
n.179G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.3092G>A
9g.96244344T>ACA374123466HSD17B3c.657A>T (p.Lys219Asn)
n.2199A>T
n.1595A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.8A>T
n.169A>T
c.2949A>T
c.334A>T (n.334A>T)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.586A>T (n.586A>T)
n.510A>T
n.7A>T
n.178A>T
c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.621A>T (p.Lys207Asn)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
n.3091A>T
9g.96244344T>CCA466132175HSD17B3c.657A>G (p.Lys219=)
n.2199A>G
n.1595A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.8A>G
n.169A>G
c.2949A>G
c.334A>G (n.334A>G)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.586A>G (n.586A>G)
n.510A>G
n.7A>G
n.178A>G
c.297A>G (p.Lys99=)
c.621A>G (p.Lys207=)
c.495A>G (p.Lys165=)
n.3091A>G
9g.96244344T>GCA374123468HSD17B3c.657A>C (p.Lys219Asn)
n.2199A>C
n.1595A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.8A>C
n.169A>C
c.2949A>C
c.334A>C (n.334A>C)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.586A>C (n.586A>C)
n.510A>C
n.7A>C
n.178A>C
c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.621A>C (p.Lys207Asn)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
n.3091A>C
9g.96244345T>ACA374123473HSD17B3c.656A>T (p.Lys219Ile)
n.2198A>T
n.1594A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.7A>T
n.168A>T
c.2948A>T
c.333A>T (n.333A>T)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.585A>T (n.585A>T)
n.509A>T
n.6A>T
n.177A>T
c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.620A>T (p.Lys207Ile)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
n.3090A>T
9g.96244345T>CCA374123472HSD17B3c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.2198A>G
n.1594A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.7A>G
n.168A>G
c.2948A>G
c.333A>G (n.333A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.585A>G (n.585A>G)
n.509A>G
n.6A>G
n.177A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.3090A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244345T>GCA374123470HSD17B3c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.2198A>C
n.1594A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.7A>C
n.168A>C
c.2948A>C
c.333A>C (n.333A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.585A>C (n.585A>C)
n.509A>C
n.6A>C
n.177A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.3090A>C
9g.96244345T=CA1865987760HSD17B3c.656A= (p.Lys219=)
n.2198A=
n.1594A=
c.*355A= (n.*355A=)
n.7A=
n.168A=
c.2948A=
c.333A= (n.333A=)
c.548A= (p.Lys183=)
c.585A= (n.585A=)
n.509A=
n.6A=
n.177A=
c.296A= (p.Lys99=)
c.620A= (p.Lys207=)
c.494A= (p.Lys165=)
n.3090A=
9g.96244346T>ACA374123476HSD17B3c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.2197A>T
n.1593A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.6A>T
n.167A>T
c.2947A>T
c.332A>T (n.332A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.584A>T (n.584A>T)
n.508A>T
n.5A>T
n.176A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.3089A>T
9g.96244346T>CCA374123478HSD17B3c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.2197A>G
n.1593A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.6A>G
n.167A>G
c.2947A>G
c.332A>G (n.332A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.584A>G (n.584A>G)
n.508A>G
n.5A>G
n.176A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.3089A>G
9g.96244346T>GCA374123480HSD17B3c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.2197A>C
n.1593A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.6A>C
n.167A>C
c.2947A>C
c.332A>C (n.332A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.584A>C (n.584A>C)
n.508A>C
n.5A>C
n.176A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.3089A>C
9g.96244347T>ACA466132189HSD17B3c.654A>T (p.Ala218=)
n.2196A>T
n.1592A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.5A>T
n.166A>T
c.2946A>T
c.331A>T (n.331A>T)
c.546A>T (p.Ala182=)
c.583A>T (n.583A>T)
n.507A>T
n.4A>T
n.175A>T
c.294A>T (p.Ala98=)
c.618A>T (p.Ala206=)
c.492A>T (p.Ala164=)
n.3088A>T
9g.96244347T>CCA466132193HSD17B3c.654A>G (p.Ala218=)
n.2196A>G
n.1592A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.5A>G
n.166A>G
c.2946A>G
c.331A>G (n.331A>G)
c.546A>G (p.Ala182=)
c.583A>G (n.583A>G)
n.507A>G
n.4A>G
n.175A>G
c.294A>G (p.Ala98=)
c.618A>G (p.Ala206=)
c.492A>G (p.Ala164=)
n.3088A>G
9g.96244347T>GCA466132190HSD17B3c.654A>C (p.Ala218=)
n.2196A>C
n.1592A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.5A>C
n.166A>C
c.2946A>C
c.331A>C (n.331A>C)
c.546A>C (p.Ala182=)
c.583A>C (n.583A>C)
n.507A>C
n.4A>C
n.175A>C
c.294A>C (p.Ala98=)
c.618A>C (p.Ala206=)
c.492A>C (p.Ala164=)
n.3088A>C
 gnomAD v4
9g.96244348G>ACA374123482HSD17B3c.653C>T (p.Ala218Val)
n.2195C>T
n.1591C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.4C>T
n.165C>T
c.2945C>T
c.330C>T (n.330C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.582C>T (n.582C>T)
n.506C>T
n.3C>T
n.174C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.3087C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244348G>CCA374123484HSD17B3c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.2195C>G
n.1591C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.4C>G
n.165C>G
c.2945C>G
c.330C>G (n.330C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.582C>G (n.582C>G)
n.506C>G
n.3C>G
n.174C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.3087C>G
9g.96244348G=CA1865987763HSD17B3c.653C= (p.Ala218=)
n.2195C=
n.1591C=
c.*352C= (n.*352C=)
n.4C=
n.165C=
c.2945C=
c.330C= (n.330C=)
c.545C= (p.Ala182=)
c.582C= (n.582C=)
n.506C=
n.3C=
n.174C=
c.293C= (p.Ala98=)
c.617C= (p.Ala206=)
c.491C= (p.Ala164=)
n.3087C=
9g.96244348G>TCA374123487HSD17B3c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.2195C>A
n.1591C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.4C>A
n.165C>A
c.2945C>A
c.330C>A (n.330C>A)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.582C>A (n.582C>A)
n.506C>A
n.3C>A
n.174C>A
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.3087C>A
 dbSNP
9g.96244349C>ACA374123489HSD17B3c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.2194G>T
n.1590G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.3G>T
n.164G>T
c.2944G>T
c.329G>T (n.329G>T)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.581G>T (n.581G>T)
n.505G>T
n.2G>T
n.173G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.3086G>T
9g.96244349C>GCA374123491HSD17B3c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.2194G>C
n.1590G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.3G>C
n.164G>C
c.2944G>C
c.329G>C (n.329G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.581G>C (n.581G>C)
n.505G>C
n.2G>C
n.173G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.3086G>C
9g.96244349C>TCA374123492HSD17B3c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.2194G>A
n.1590G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.3G>A
n.164G>A
c.2944G>A
c.329G>A (n.329G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.581G>A (n.581G>A)
n.505G>A
n.2G>A
n.173G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.3086G>A
9g.96244350T>ACA374123495HSD17B3c.651A>T (p.Lys217Asn)
n.2193A>T
n.1589A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.2A>T
n.163A>T
c.2943A>T
c.328A>T (n.328A>T)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.580A>T (n.580A>T)
n.504A>T
n.1A>T
n.172A>T
c.291A>T (p.Lys97Asn)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
n.3085A>T
9g.96244350T>CCA466132206HSD17B3c.651A>G (p.Lys217=)
n.2193A>G
n.1589A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.2A>G
n.163A>G
c.2943A>G
c.328A>G (n.328A>G)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.580A>G (n.580A>G)
n.504A>G
n.1A>G
n.172A>G
c.291A>G (p.Lys97=)
c.615A>G (p.Lys205=)
c.489A>G (p.Lys163=)
n.3085A>G
 COSMIC
9g.96244350T>GCA374123497HSD17B3c.651A>C (p.Lys217Asn)
n.2193A>C
n.1589A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.2A>C
n.163A>C
c.2943A>C
c.328A>C (n.328A>C)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.580A>C (n.580A>C)
n.504A>C
n.1A>C
n.172A>C
c.291A>C (p.Lys97Asn)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
n.3085A>C
 gnomAD v4
9g.96244351T>ACA374123500HSD17B3c.650A>T (p.Lys217Ile)
n.2192A>T
n.1588A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.1A>T
n.162A>T
c.2942A>T
c.327A>T (p.Ter109Tyr)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.579A>T (p.Ter193Tyr)
n.503A>T
n.171A>T
c.290A>T (p.Lys97Ile)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
n.3084A>T
9g.96244351T>CCA5140313HSD17B3c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.2192A>G
n.1588A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.1A>G
n.162A>G
c.2942A>G
c.327A>G (p.Ter109=)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.579A>G (p.Ter193=)
n.503A>G
n.171A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.3084A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244351T>GCA374123502HSD17B3c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.2192A>C
n.1588A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.1A>C
n.162A>C
c.2942A>C
c.327A>C (p.Ter109Tyr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.579A>C (p.Ter193Tyr)
n.503A>C
n.171A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.3084A>C
9g.96244351T=CA1865987768HSD17B3c.650A= (p.Lys217=)
n.2192A=
n.1588A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.1A=
n.162A=
c.2942A=
c.327A= (p.Ter109=)
c.542A= (p.Lys181=)
c.579A= (p.Ter193=)
n.503A=
n.171A=
c.290A= (p.Lys97=)
c.614A= (p.Lys205=)
c.488A= (p.Lys163=)
n.3084A=
9g.96244352T>ACA374123506HSD17B3c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.2191A>T
n.1587A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.161A>T
c.2941A>T
c.326A>T (p.Ter109Leu)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.578A>T (p.Ter193Leu)
n.502A>T
n.170A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.3083A>T
9g.96244352T>CCA374123508HSD17B3c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.2191A>G
n.1587A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.161A>G
c.2941A>G
c.326A>G (p.Ter109=)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.578A>G (p.Ter193=)
n.502A>G
n.170A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.3083A>G
9g.96244352T>GCA374123504HSD17B3c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.2191A>C
n.1587A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.161A>C
c.2941A>C
c.326A>C (p.Ter109Ser)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.578A>C (p.Ter193Ser)
n.502A>C
n.170A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.3083A>C
9g.96244355_96244356dupCA645543127HSD17B3c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer13)
c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer11)
n.2190_2191dup
n.1586_1587dup
c.*347_*348dup (n.*347_*348dup)
n.160_161dup
c.2940_2941dup
c.325_326dup (p.Ter109TyrextTer?)
c.540_541dup (p.Lys181IlefsTer11)
c.577_578dup (p.Ter193TyrextTer?)
n.501_502dup
n.169_170dup
c.288_289dup (p.Lys97IlefsTer11)
c.648_649dup (p.Lys217IlefsTer10)
c.612_613dup (p.Lys205IlefsTer11)
c.486_487dup (p.Lys163IlefsTer11)
n.3082_3083dup
 COSMIC
9g.96244353A=CA1865987777HSD17B3c.648T= (p.Tyr216=)
n.2190T=
n.1586T=
c.*347T= (n.*347T=)
n.160T=
c.2940T=
c.325T= (p.Ter109=)
c.540T= (p.Tyr180=)
c.577T= (p.Ter193=)
n.501T=
n.169T=
c.288T= (p.Tyr96=)
c.612T= (p.Tyr204=)
c.486T= (p.Tyr162=)
n.3082T=
9g.96244353A>CCA374123511HSD17B3c.648T>G (p.Tyr216Ter)
n.2190T>G
n.1586T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.160T>G
c.2940T>G
c.325T>G (p.Ter109Glu)
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.577T>G (p.Ter193Glu)
n.501T>G
n.169T>G
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
n.3082T>G
9g.96244353A>GCA466132223HSD17B3c.648T>C (p.Tyr216=)
n.2190T>C
n.1586T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.160T>C
c.2940T>C
c.325T>C (p.Ter109Gln)
c.540T>C (p.Tyr180=)
c.577T>C (p.Ter193Gln)
n.501T>C
n.169T>C
c.288T>C (p.Tyr96=)
c.612T>C (p.Tyr204=)
c.486T>C (p.Tyr162=)
n.3082T>C
9g.96244353A>TCA5140314HSD17B3c.648T>A (p.Tyr216Ter)
n.2190T>A
n.1586T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.160T>A
c.2940T>A
c.325T>A (p.Ter109Lys)
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.577T>A (p.Ter193Lys)
n.501T>A
n.169T>A
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
n.3082T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244354T>ACA374123513HSD17B3c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.2189A>T
n.1585A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.159A>T
c.2939A>T
c.324A>T (p.Ile108=)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.576A>T (p.Ile192=)
n.500A>T
n.168A>T
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
n.3081A>T
9g.96244354T>CCA374123515HSD17B3c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.2189A>G
n.1585A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.159A>G
c.2939A>G
c.324A>G (p.Ile108Met)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.576A>G (p.Ile192Met)
n.500A>G
n.168A>G
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
n.3081A>G
 gnomAD v4
9g.96244354T>GCA374123517HSD17B3c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.2189A>C
n.1585A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.159A>C
c.2939A>C
c.324A>C (p.Ile108=)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.576A>C (p.Ile192=)
n.500A>C
n.168A>C
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
n.3081A>C
9g.96244355A>CCA374123519HSD17B3c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.2188T>G
n.1584T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.158T>G
c.2938T>G
c.323T>G (p.Ile108Arg)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.575T>G (p.Ile192Arg)
n.499T>G
n.167T>G
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
n.3080T>G
9g.96244355A>GCA374123521HSD17B3c.646T>C (p.Tyr216His)
n.2188T>C
n.1584T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.158T>C
c.2938T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.499T>C
n.167T>C
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.484T>C (p.Tyr162His)
n.3080T>C
9g.96244355A>TCA374123523HSD17B3c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.2188T>A
n.1584T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.158T>A
c.2938T>A
c.323T>A (p.Ile108Lys)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.575T>A (p.Ile192Lys)
n.499T>A
n.167T>A
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
n.3080T>A
9g.96244355_96244361delinsATTCCTCCA1865987784HSD17B3c.640_646delinsGAGGAAT (p.Glu214=)
n.2182_2188delinsGAGGAAT
n.1578_1584delinsGAGGAAT
c.*339_*345delinsGAGGAAT (n.*339_*345delinsGAGGAAT)
n.152_158delinsGAGGAAT
c.2932_2938delinsGAGGAAT
c.317_323delinsGAGGAAT (p.Arg106=)
c.532_538delinsGAGGAAT (p.Glu178=)
c.569_575delinsGAGGAAT (p.Arg190=)
n.493_499delinsGAGGAAT
n.161_167delinsGAGGAAT
c.280_286delinsGAGGAAT (p.Glu94=)
c.604_610delinsGAGGAAT (p.Glu202=)
c.478_484delinsGAGGAAT (p.Glu160=)
n.3074_3080delinsGAGGAAT
9g.96244356T>ACA5140317HSD17B3c.645A>T (p.Glu215Asp)
n.2187A>T
n.1583A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.157A>T
c.2937A>T
c.322A>T (p.Ile108Leu)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.574A>T (p.Ile192Leu)
n.498A>T
n.166A>T
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.483A>T (p.Glu161Asp)
n.3079A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244356T>CCA5140316HSD17B3c.645A>G (p.Glu215=)
n.2187A>G
n.1583A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.157A>G
c.2937A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.537A>G (p.Glu179=)
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.498A>G
n.166A>G
c.285A>G (p.Glu95=)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.483A>G (p.Glu161=)
n.3079A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244356T>GCA374123528HSD17B3c.645A>C (p.Glu215Asp)
n.2187A>C
n.1583A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.157A>C
c.2937A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.498A>C
n.166A>C
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.483A>C (p.Glu161Asp)
n.3079A>C
9g.96244356T=CA1865987789HSD17B3c.645A= (p.Glu215=)
n.2187A=
n.1583A=
c.*344A= (n.*344A=)
n.157A=
c.2937A=
c.322A= (p.Ile108=)
c.537A= (p.Glu179=)
c.574A= (p.Ile192=)
n.498A=
n.166A=
c.285A= (p.Glu95=)
c.609A= (p.Glu203=)
c.483A= (p.Glu161=)
n.3079A=
9g.96244358_96244363delCA5140315HSD17B3c.640_645del (p.Glu214_Glu215del)
n.2182_2187del
n.1578_1583del
c.*339_*344del (n.*339_*344del)
n.152_157del
c.2932_2937del
c.317_322del (p.Arg106_Gly107del)
c.532_537del (p.Glu178_Glu179del)
c.569_574del (p.Arg190_Gly191del)
n.493_498del
n.161_166del
c.280_285del (p.Glu94_Glu95del)
c.604_609del (p.Glu202_Glu203del)
c.478_483del (p.Glu160_Glu161del)
n.3074_3079del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244357T>ACA374123535HSD17B3c.644A>T (p.Glu215Val)
n.2186A>T
n.1582A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.156A>T
c.2936A>T
c.321A>T (p.Gly107=)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.573A>T (p.Gly191=)
n.497A>T
n.165A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.3078A>T
9g.96244357T>CCA374123533HSD17B3c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.2186A>G
n.1582A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.156A>G
c.2936A>G
c.321A>G (p.Gly107=)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.573A>G (p.Gly191=)
n.497A>G
n.165A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.3078A>G
9g.96244357T>GCA374123531HSD17B3c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.2186A>C
n.1582A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.156A>C
c.2936A>C
c.321A>C (p.Gly107=)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.573A>C (p.Gly191=)
n.497A>C
n.165A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.3078A>C
9g.96244358C>ACA374123537HSD17B3c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.2185G>T
n.1581G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.155G>T
c.2935G>T
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.496G>T
n.164G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.3077G>T
 gnomAD v4
9g.96244358C>GCA374123542HSD17B3c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.2185G>C
n.1581G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.155G>C
c.2935G>C
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.496G>C
n.164G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.3077G>C
9g.96244358C>TCA374123545HSD17B3c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.2185G>A
n.1581G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.155G>A
c.2935G>A
c.320G>A (p.Gly107Glu)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.496G>A
n.164G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.3077G>A
 COSMIC
9g.96244359C>ACA374123548HSD17B3c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.2184G>T
n.1580G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.154G>T
c.2934G>T
c.319G>T (p.Gly107Ter)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
n.495G>T
n.163G>T
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.3076G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244359C=CA1865987795HSD17B3c.642G= (p.Glu214=)
n.2184G=
n.1580G=
c.*341G= (n.*341G=)
n.154G=
c.2934G=
c.319G= (p.Gly107=)
c.534G= (p.Glu178=)
c.571G= (p.Gly191=)
n.495G=
n.163G=
c.282G= (p.Glu94=)
c.606G= (p.Glu202=)
c.480G= (p.Glu160=)
n.3076G=
9g.96244359C>GCA374123550HSD17B3c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.2184G>C
n.1580G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.154G>C
c.2934G>C
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.495G>C
n.163G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.3076G>C
9g.96244359C>TCA466132230HSD17B3c.642G>A (p.Glu214=)
n.2184G>A
n.1580G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.154G>A
c.2934G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.534G>A (p.Glu178=)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.495G>A
n.163G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.480G>A (p.Glu160=)
n.3076G>A
 gnomAD v4
9g.96244360T>ACA374123552HSD17B3c.641A>T (p.Glu214Val)
n.2183A>T
n.1579A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.153A>T
c.2933A>T
c.318A>T (p.Arg106Ser)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.570A>T (p.Arg190Ser)
n.494A>T
n.162A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.3075A>T
9g.96244360T>CCA5140318HSD17B3c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.2183A>G
n.1579A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.153A>G
c.2933A>G
c.318A>G (p.Arg106=)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.570A>G (p.Arg190=)
n.494A>G
n.162A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.3075A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244360T>GCA374123555HSD17B3c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.2183A>C
n.1579A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.153A>C
c.2933A>C
c.318A>C (p.Arg106Ser)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.570A>C (p.Arg190Ser)
n.494A>C
n.162A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.3075A>C
9g.96244360T=CA1865987798HSD17B3c.641A= (p.Glu214=)
n.2183A=
n.1579A=
c.*340A= (n.*340A=)
n.153A=
c.2933A=
c.318A= (p.Arg106=)
c.533A= (p.Glu178=)
c.570A= (p.Arg190=)
n.494A=
n.162A=
c.281A= (p.Glu94=)
c.605A= (p.Glu202=)
c.479A= (p.Glu160=)
n.3075A=
9g.96244361C>ACA374123557HSD17B3c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.2182G>T
n.1578G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.152G>T
c.2932G>T
c.317G>T (p.Arg106Ile)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.569G>T (p.Arg190Ile)
n.493G>T
n.161G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.3074G>T
9g.96244361C=CA1865987803HSD17B3c.640G= (p.Glu214=)
n.2182G=
n.1578G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.152G=
c.2932G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.493G=
n.161G=
c.280G= (p.Glu94=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.478G= (p.Glu160=)
n.3074G=
9g.96244361C>GCA374123560HSD17B3c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.2182G>C
n.1578G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.152G>C
c.2932G>C
c.317G>C (p.Arg106Thr)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
n.493G>C
n.161G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.3074G>C
9g.96244361C>TCA5140319HSD17B3c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.2182G>A
n.1578G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.152G>A
c.2932G>A
c.317G>A (p.Arg106Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
n.493G>A
n.161G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.3074G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244361_96244362delinsCTCA1865987805HSD17B3c.639_640delinsAG (p.Gln213=)
n.2181_2182delinsAG
n.1577_1578delinsAG
c.*338_*339delinsAG (n.*338_*339delinsAG)
n.151_152delinsAG
c.2931_2932delinsAG
c.316_317delinsAG (p.Arg106=)
c.531_532delinsAG (p.Gln177=)
c.568_569delinsAG (p.Arg190=)
n.492_493delinsAG
n.160_161delinsAG
c.279_280delinsAG (p.Gln93=)
c.603_604delinsAG (p.Gln201=)
c.477_478delinsAG (p.Gln159=)
n.3073_3074delinsAG
9g.96244362T>ACA374123563HSD17B3c.639A>T (p.Gln213His)
n.2181A>T
n.1577A>T
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.151A>T
c.2931A>T
c.316A>T (p.Arg106Ter)
c.531A>T (p.Gln177His)
c.568A>T (p.Arg190Ter)
n.492A>T
n.160A>T
c.279A>T (p.Gln93His)
c.603A>T (p.Gln201His)
c.477A>T (p.Gln159His)
n.3073A>T
9g.96244362T>CCA466132233HSD17B3c.639A>G (p.Gln213=)
n.2181A>G
n.1577A>G
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.151A>G
c.2931A>G
c.316A>G (p.Arg106Gly)
c.531A>G (p.Gln177=)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
n.492A>G
n.160A>G
c.279A>G (p.Gln93=)
c.603A>G (p.Gln201=)
c.477A>G (p.Gln159=)
n.3073A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244362T>GCA374123565HSD17B3c.639A>C (p.Gln213His)
n.2181A>C
n.1577A>C
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.151A>C
c.2931A>C
c.316A>C (p.Arg106=)
c.531A>C (p.Gln177His)
c.568A>C (p.Arg190=)
n.492A>C
n.160A>C
c.279A>C (p.Gln93His)
c.603A>C (p.Gln201His)
c.477A>C (p.Gln159His)
n.3073A>C
9g.96244362T=CA1865987812HSD17B3c.639A= (p.Gln213=)
n.2181A=
n.1577A=
c.*338A= (n.*338A=)
n.151A=
c.2931A=
c.316A= (p.Arg106=)
c.531A= (p.Gln177=)
c.568A= (p.Arg190=)
n.492A=
n.160A=
c.279A= (p.Gln93=)
c.603A= (p.Gln201=)
c.477A= (p.Gln159=)
n.3073A=
9g.96244363delCA589274883HSD17B3c.639del (p.Glu214ArgfsTer15)
c.639del (p.Glu214ArgfsTer13)
n.2181del
n.1577del
c.*338del (n.*338del)
n.151del
c.2931del
c.316del (p.Arg106GlufsTer?)
c.531del (p.Glu178ArgfsTer13)
c.568del (p.Arg190GlufsTer?)
n.492del
n.160del
c.279del (p.Glu94ArgfsTer13)
c.639del (p.Glu214ArgfsTer12)
c.603del (p.Glu202ArgfsTer13)
c.477del (p.Glu160ArgfsTer13)
n.3073del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244363T>ACA374123570HSD17B3c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.2180A>T
n.1576A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.150A>T
c.2930A>T
c.315A>T (p.Ala105=)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.567A>T (p.Ala189=)
n.491A>T
n.159A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.3072A>T
9g.96244363T>CCA374123572HSD17B3c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.2180A>G
n.1576A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.150A>G
c.2930A>G
c.315A>G (p.Ala105=)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.567A>G (p.Ala189=)
n.491A>G
n.159A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.3072A>G
9g.96244363T>GCA374123567HSD17B3c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.2180A>C
n.1576A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.150A>C
c.2930A>C
c.315A>C (p.Ala105=)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.567A>C (p.Ala189=)
n.491A>C
n.159A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.3072A>C
9g.96244364G>ACA374123577HSD17B3c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.2179C>T
n.1575C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.149C>T
c.2929C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.490C>T
n.158C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.3071C>T
9g.96244364G>CCA374123574HSD17B3c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.2179C>G
n.1575C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.149C>G
c.2929C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.490C>G
n.158C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.3071C>G
9g.96244364G=CA1865987817HSD17B3c.637C= (p.Gln213=)
n.2179C=
n.1575C=
c.*336C= (n.*336C=)
n.149C=
c.2929C=
c.314C= (p.Ala105=)
c.529C= (p.Gln177=)
c.566C= (p.Ala189=)
n.490C=
n.158C=
c.277C= (p.Gln93=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.475C= (p.Gln159=)
n.3071C=
9g.96244364G>TCA374123576HSD17B3c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.2179C>A
n.1575C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.149C>A
c.2929C>A
c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.566C>A (p.Ala189Glu)
n.490C>A
n.158C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.3071C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244365C>ACA466132235HSD17B3c.636G>T (p.Leu212=)
n.2178G>T
n.1574G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.148G>T
c.2928G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.528G>T (p.Leu176=)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.489G>T
n.157G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.600G>T (p.Leu200=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.3070G>T
 ClinVar
9g.96244365C=CA1865987819HSD17B3c.636G= (p.Leu212=)
n.2178G=
n.1574G=
c.*335G= (n.*335G=)
n.148G=
c.2928G=
c.313G= (p.Ala105=)
c.528G= (p.Leu176=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.489G=
n.157G=
c.276G= (p.Leu92=)
c.600G= (p.Leu200=)
c.474G= (p.Leu158=)
n.3070G=
9g.96244365C>GCA5140320HSD17B3c.636G>C (p.Leu212=)
n.2178G>C
n.1574G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.148G>C
c.2928G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.528G>C (p.Leu176=)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.489G>C
n.157G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.600G>C (p.Leu200=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.3070G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244365C>TCA196616898HSD17B3c.636G>A (p.Leu212=)
n.2178G>A
n.1574G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.148G>A
c.2928G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.528G>A (p.Leu176=)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.489G>A
n.157G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.600G>A (p.Leu200=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.3070G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.96244366A=CA1865987824HSD17B3c.635T= (p.Leu212=)
n.2177T=
n.1573T=
c.*334T= (n.*334T=)
n.147T=
c.2927T=
c.312T= (p.Pro104=)
c.527T= (p.Leu176=)
c.564T= (p.Pro188=)
n.488T=
n.156T=
c.275T= (p.Leu92=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.473T= (p.Leu158=)
n.3069T=
9g.96244366A>CCA374123580HSD17B3c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.2177T>G
n.1573T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.147T>G
c.2927T>G
c.312T>G (p.Pro104=)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.564T>G (p.Pro188=)
n.488T>G
n.156T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.3069T>G
 ClinVar
9g.96244366A>GCA374123582HSD17B3c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.2177T>C
n.1573T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.147T>C
c.2927T>C
c.312T>C (p.Pro104=)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.564T>C (p.Pro188=)
n.488T>C
n.156T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.3069T>C
9g.96244366A>TCA5140321HSD17B3c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.2177T>A
n.1573T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.147T>A
c.2927T>A
c.312T>A (p.Pro104=)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.564T>A (p.Pro188=)
n.488T>A
n.156T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.3069T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96244367G>ACA466132236HSD17B3c.634C>T (p.Leu212=)
n.2176C>T
n.1572C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.146C>T
c.2926C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.526C>T (p.Leu176=)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.487C>T
n.155C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.3068C>T
9g.96244367G>CCA374123584HSD17B3c.634C>G (p.Leu212Val)
n.2176C>G
n.1572C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.146C>G
c.2926C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.487C>G
n.155C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.3068C>G
9g.96244367G>TCA374123586HSD17B3c.634C>A (p.Leu212Met)
n.2176C>A
n.1572C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.146C>A
c.2926C>A
c.311C>A (p.Pro104His)
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.563C>A (p.Pro188His)
n.487C>A
n.155C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.598C>A (p.Leu200Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.3068C>A
 gnomAD v4
9g.96244368G>ACA466132237HSD17B3c.633C>T (p.Ala211=)
n.2175C>T
n.1571C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.145C>T
c.2925C>T
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.525C>T (p.Ala175=)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.486C>T
n.154C>T
c.273C>T (p.Ala91=)
c.597C>T (p.Ala199=)
c.471C>T (p.Ala157=)
n.3067C>T
 ClinVar
9g.96244368G>CCA466132238HSD17B3c.633C>G (p.Ala211=)
n.2175C>G
n.1571C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.145C>G
c.2925C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.525C>G (p.Ala175=)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.486C>G
n.154C>G
c.273C>G (p.Ala91=)
c.597C>G (p.Ala199=)
c.471C>G (p.Ala157=)
n.3067C>G
 ClinVar
9g.96244368G>TCA466132239HSD17B3c.633C>A (p.Ala211=)
n.2175C>A
n.1571C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.145C>A
c.2925C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.525C>A (p.Ala175=)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.486C>A
n.154C>A
c.273C>A (p.Ala91=)
c.597C>A (p.Ala199=)
c.471C>A (p.Ala157=)
n.3067C>A
9g.96244369G>ACA374123589HSD17B3c.632C>T (p.Ala211Val)
n.2174C>T
n.1570C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.144C>T
c.2924C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.561C>T (p.Gly187=)
n.485C>T
n.153C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.3066C>T
 gnomAD v4
9g.96244369G>CCA374123590HSD17B3c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.2174C>G
n.1570C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.144C>G
c.2924C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.561C>G (p.Gly187=)
n.485C>G
n.153C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.3066C>G
9g.96244369G>TCA374123592HSD17B3c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.2174C>A
n.1570C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.144C>A
c.2924C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.561C>A (p.Gly187=)
n.485C>A
n.153C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.3066C>A
9g.96244370C>ACA374123593HSD17B3c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.2173G>T
n.1569G>T
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.143G>T
c.2923G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.484G>T
n.152G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.3065G>T
9g.96244370C>GCA374123595HSD17B3c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.2173G>C
n.1569G>C
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.143G>C
c.2923G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.484G>C
n.152G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.3065G>C
9g.96244370C>TCA374123597HSD17B3c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.2173G>A
n.1569G>A
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.143G>A
c.2923G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
n.484G>A
n.152G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.3065G>A
 gnomAD v4
9g.96244371C>ACA374123601HSD17B3c.630G>T (p.Lys210Asn)
n.2172G>T
n.1568G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.142G>T
c.2922G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
n.483G>T
n.151G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
n.3064G>T
9g.96244371C>GCA374123599HSD17B3c.630G>C (p.Lys210Asn)
n.2172G>C
n.1568G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.142G>C
c.2922G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.483G>C
n.151G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
n.3064G>C
9g.96244371C>TCA466132240HSD17B3c.630G>A (p.Lys210=)
n.2172G>A
n.1568G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.142G>A
c.2922G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.522G>A (p.Lys174=)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
n.483G>A
n.151G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
c.594G>A (p.Lys198=)
c.468G>A (p.Lys156=)
n.3064G>A
 COSMIC
9g.96244372T>ACA374123604HSD17B3c.629A>T (p.Lys210Met)
n.2171A>T
n.1567A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.141A>T
c.2921A>T
c.306A>T (p.Gln102His)
c.521A>T (p.Lys174Met)
c.558A>T (p.Gln186His)
n.482A>T
n.150A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.593A>T (p.Lys198Met)
c.467A>T (p.Lys156Met)
n.3063A>T
 dbSNP
9g.96244372T>CCA374123605HSD17B3c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.2171A>G
n.1567A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.141A>G
c.2921A>G
c.306A>G (p.Gln102=)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.558A>G (p.Gln186=)
n.482A>G
n.150A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.3063A>G
9g.96244372T>GCA374123606HSD17B3c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.2171A>C
n.1567A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.141A>C
c.2921A>C
c.306A>C (p.Gln102His)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.558A>C (p.Gln186His)
n.482A>C
n.150A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.3063A>C
9g.96244372T=CA1865987825HSD17B3c.629A= (p.Lys210=)
n.2171A=
n.1567A=
c.*328A= (n.*328A=)
n.141A=
c.2921A=
c.306A= (p.Gln102=)
c.521A= (p.Lys174=)
c.558A= (p.Gln186=)
n.482A=
n.150A=
c.269A= (p.Lys90=)
c.593A= (p.Lys198=)
c.467A= (p.Lys156=)
n.3063A=
9g.96244373T>ACA374123608HSD17B3c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.2170A>T
n.1566A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.140A>T
c.2920A>T
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.481A>T
n.149A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.3062A>T
9g.96244373T>CCA374123610HSD17B3c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.2170A>G
n.1566A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.140A>G
c.2920A>G
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.481A>G
n.149A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.3062A>G
9g.96244373T>GCA374123612HSD17B3c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.2170A>C
n.1566A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.140A>C
c.2920A>C
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.481A>C
n.149A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.3062A>C
9g.96244374G>ACA466132242HSD17B3c.627C>T (p.Ser209=)
n.2169C>T
n.1565C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.139C>T
c.2919C>T
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.480C>T
n.148C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.465C>T (p.Ser155=)
n.3061C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96244374G>CCA466132243HSD17B3c.627C>G (p.Ser209=)
n.2169C>G
n.1565C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.139C>G
c.2919C>G
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.519C>G (p.Ser173=)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.480C>G
n.148C>G
c.267C>G (p.Ser89=)
c.591C>G (p.Ser197=)
c.465C>G (p.Ser155=)
n.3061C>G
 COSMIC
9g.96244374G=CA1865987828HSD17B3c.627C= (p.Ser209=)
n.2169C=
n.1565C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.139C=
c.2919C=
c.304C= (p.Gln102=)
c.519C= (p.Ser173=)
c.556C= (p.Gln186=)
n.480C=
n.148C=
c.267C= (p.Ser89=)
c.591C= (p.Ser197=)
c.465C= (p.Ser155=)
n.3061C=
9g.96244374G>TCA466132244HSD17B3c.627C>A (p.Ser209=)
n.2169C>A
n.1565C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.139C>A
c.2919C>A
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.519C>A (p.Ser173=)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.480C>A
n.148C>A
c.267C>A (p.Ser89=)
c.591C>A (p.Ser197=)
c.465C>A (p.Ser155=)
n.3061C>A

Number of alleles fetched