UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96244241C>A | CA1865987632 | HSD17B3 | c.672+88G>T (n.672+88G>T) n.2214+88G>T n.1610+88G>T c.*371+88G>T (n.*371+88G>T) n.23+88G>T n.222+50G>T c.2964+88G>T c.349+88G>T (n.349+88G>T) c.564+88G>T (n.564+88G>T) c.601+88G>T (n.601+88G>T) n.525+88G>T n.22+88G>T n.231+50G>T c.312+88G>T (n.312+88G>T) c.710+50G>T (n.710+50G>T) c.636+88G>T (n.636+88G>T) c.510+88G>T (n.510+88G>T) n.3144+50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244241C= | CA1865987631 | HSD17B3 | c.672+88G= (n.672+88G=) n.2214+88G= n.1610+88G= c.*371+88G= (n.*371+88G=) n.23+88G= n.222+50G= c.2964+88G= c.349+88G= (n.349+88G=) c.564+88G= (n.564+88G=) c.601+88G= (n.601+88G=) n.525+88G= n.22+88G= n.231+50G= c.312+88G= (n.312+88G=) c.710+50G= (n.710+50G=) c.636+88G= (n.636+88G=) c.510+88G= (n.510+88G=) n.3144+50G= | |
| 9 | g.96244241C>T | CA589274843 | HSD17B3 | c.672+88G>A (n.672+88G>A) n.2214+88G>A n.1610+88G>A c.*371+88G>A (n.*371+88G>A) n.23+88G>A n.222+50G>A c.2964+88G>A c.349+88G>A (n.349+88G>A) c.564+88G>A (n.564+88G>A) c.601+88G>A (n.601+88G>A) n.525+88G>A n.22+88G>A n.231+50G>A c.312+88G>A (n.312+88G>A) c.710+50G>A (n.710+50G>A) c.636+88G>A (n.636+88G>A) c.510+88G>A (n.510+88G>A) n.3144+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244242G>A | CA196616678 | HSD17B3 | c.672+87C>T (n.672+87C>T) n.2214+87C>T n.1610+87C>T c.*371+87C>T (n.*371+87C>T) n.23+87C>T n.222+49C>T c.2964+87C>T c.349+87C>T (n.349+87C>T) c.564+87C>T (n.564+87C>T) c.601+87C>T (n.601+87C>T) n.525+87C>T n.22+87C>T n.231+49C>T c.312+87C>T (n.312+87C>T) c.710+49C>T (n.710+49C>T) c.636+87C>T (n.636+87C>T) c.510+87C>T (n.510+87C>T) n.3144+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244242G= | CA1865987634 | HSD17B3 | c.672+87C= (n.672+87C=) n.2214+87C= n.1610+87C= c.*371+87C= (n.*371+87C=) n.23+87C= n.222+49C= c.2964+87C= c.349+87C= (n.349+87C=) c.564+87C= (n.564+87C=) c.601+87C= (n.601+87C=) n.525+87C= n.22+87C= n.231+49C= c.312+87C= (n.312+87C=) c.710+49C= (n.710+49C=) c.636+87C= (n.636+87C=) c.510+87C= (n.510+87C=) n.3144+49C= | |
| 9 | g.96244242G>T | CA2579390567 | HSD17B3 | c.672+87C>A (n.672+87C>A) n.2214+87C>A n.1610+87C>A c.*371+87C>A (n.*371+87C>A) n.23+87C>A n.222+49C>A c.2964+87C>A c.349+87C>A (n.349+87C>A) c.564+87C>A (n.564+87C>A) c.601+87C>A (n.601+87C>A) n.525+87C>A n.22+87C>A n.231+49C>A c.312+87C>A (n.312+87C>A) c.710+49C>A (n.710+49C>A) c.636+87C>A (n.636+87C>A) c.510+87C>A (n.510+87C>A) n.3144+49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244243G>T | CA2690816551 | HSD17B3 | c.672+86C>A (n.672+86C>A) n.2214+86C>A n.1610+86C>A c.*371+86C>A (n.*371+86C>A) n.23+86C>A n.222+48C>A c.2964+86C>A c.349+86C>A (n.349+86C>A) c.564+86C>A (n.564+86C>A) c.601+86C>A (n.601+86C>A) n.525+86C>A n.22+86C>A n.231+48C>A c.312+86C>A (n.312+86C>A) c.710+48C>A (n.710+48C>A) c.636+86C>A (n.636+86C>A) c.510+86C>A (n.510+86C>A) n.3144+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244246G>A | CA196616690 | HSD17B3 | c.672+83C>T (n.672+83C>T) n.2214+83C>T n.1610+83C>T c.*371+83C>T (n.*371+83C>T) n.23+83C>T n.222+45C>T c.2964+83C>T c.349+83C>T (n.349+83C>T) c.564+83C>T (n.564+83C>T) c.601+83C>T (n.601+83C>T) n.525+83C>T n.22+83C>T n.231+45C>T c.312+83C>T (n.312+83C>T) c.710+45C>T (n.710+45C>T) c.636+83C>T (n.636+83C>T) c.510+83C>T (n.510+83C>T) n.3144+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244246G>C | CA2579390570 | HSD17B3 | c.672+83C>G (n.672+83C>G) n.2214+83C>G n.1610+83C>G c.*371+83C>G (n.*371+83C>G) n.23+83C>G n.222+45C>G c.2964+83C>G c.349+83C>G (n.349+83C>G) c.564+83C>G (n.564+83C>G) c.601+83C>G (n.601+83C>G) n.525+83C>G n.22+83C>G n.231+45C>G c.312+83C>G (n.312+83C>G) c.710+45C>G (n.710+45C>G) c.636+83C>G (n.636+83C>G) c.510+83C>G (n.510+83C>G) n.3144+45C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244246G= | CA1865987638 | HSD17B3 | c.672+83C= (n.672+83C=) n.2214+83C= n.1610+83C= c.*371+83C= (n.*371+83C=) n.23+83C= n.222+45C= c.2964+83C= c.349+83C= (n.349+83C=) c.564+83C= (n.564+83C=) c.601+83C= (n.601+83C=) n.525+83C= n.22+83C= n.231+45C= c.312+83C= (n.312+83C=) c.710+45C= (n.710+45C=) c.636+83C= (n.636+83C=) c.510+83C= (n.510+83C=) n.3144+45C= | |
| 9 | g.96244246G>T | CA2690816552 | HSD17B3 | c.672+83C>A (n.672+83C>A) n.2214+83C>A n.1610+83C>A c.*371+83C>A (n.*371+83C>A) n.23+83C>A n.222+45C>A c.2964+83C>A c.349+83C>A (n.349+83C>A) c.564+83C>A (n.564+83C>A) c.601+83C>A (n.601+83C>A) n.525+83C>A n.22+83C>A n.231+45C>A c.312+83C>A (n.312+83C>A) c.710+45C>A (n.710+45C>A) c.636+83C>A (n.636+83C>A) c.510+83C>A (n.510+83C>A) n.3144+45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244248T>C | CA2690816553 | HSD17B3 | c.672+81A>G (n.672+81A>G) n.2214+81A>G n.1610+81A>G c.*371+81A>G (n.*371+81A>G) n.23+81A>G n.222+43A>G c.2964+81A>G c.349+81A>G (n.349+81A>G) c.564+81A>G (n.564+81A>G) c.601+81A>G (n.601+81A>G) n.525+81A>G n.22+81A>G n.231+43A>G c.312+81A>G (n.312+81A>G) c.710+43A>G (n.710+43A>G) c.636+81A>G (n.636+81A>G) c.510+81A>G (n.510+81A>G) n.3144+43A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244248T>G | CA1865987641 | HSD17B3 | c.672+81A>C (n.672+81A>C) n.2214+81A>C n.1610+81A>C c.*371+81A>C (n.*371+81A>C) n.23+81A>C n.222+43A>C c.2964+81A>C c.349+81A>C (n.349+81A>C) c.564+81A>C (n.564+81A>C) c.601+81A>C (n.601+81A>C) n.525+81A>C n.22+81A>C n.231+43A>C c.312+81A>C (n.312+81A>C) c.710+43A>C (n.710+43A>C) c.636+81A>C (n.636+81A>C) c.510+81A>C (n.510+81A>C) n.3144+43A>C | dbSNP |
| 9 | g.96244248T= | CA1865987640 | HSD17B3 | c.672+81A= (n.672+81A=) n.2214+81A= n.1610+81A= c.*371+81A= (n.*371+81A=) n.23+81A= n.222+43A= c.2964+81A= c.349+81A= (n.349+81A=) c.564+81A= (n.564+81A=) c.601+81A= (n.601+81A=) n.525+81A= n.22+81A= n.231+43A= c.312+81A= (n.312+81A=) c.710+43A= (n.710+43A=) c.636+81A= (n.636+81A=) c.510+81A= (n.510+81A=) n.3144+43A= | |
| 9 | g.96244249C>A | CA2690816554 | HSD17B3 | c.672+80G>T (n.672+80G>T) n.2214+80G>T n.1610+80G>T c.*371+80G>T (n.*371+80G>T) n.23+80G>T n.222+42G>T c.2964+80G>T c.349+80G>T (n.349+80G>T) c.564+80G>T (n.564+80G>T) c.601+80G>T (n.601+80G>T) n.525+80G>T n.22+80G>T n.231+42G>T c.312+80G>T (n.312+80G>T) c.710+42G>T (n.710+42G>T) c.636+80G>T (n.636+80G>T) c.510+80G>T (n.510+80G>T) n.3144+42G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244250C>A | CA2720349190 | HSD17B3 | c.672+79G>T (n.672+79G>T) n.2214+79G>T n.1610+79G>T c.*371+79G>T (n.*371+79G>T) n.23+79G>T n.222+41G>T c.2964+79G>T c.349+79G>T (n.349+79G>T) c.564+79G>T (n.564+79G>T) c.601+79G>T (n.601+79G>T) n.525+79G>T n.22+79G>T n.231+41G>T c.312+79G>T (n.312+79G>T) c.710+41G>T (n.710+41G>T) c.636+79G>T (n.636+79G>T) c.510+79G>T (n.510+79G>T) n.3144+41G>T | dbSNP |
| 9 | g.96244250C>T | CA2579390571 | HSD17B3 | c.672+79G>A (n.672+79G>A) n.2214+79G>A n.1610+79G>A c.*371+79G>A (n.*371+79G>A) n.23+79G>A n.222+41G>A c.2964+79G>A c.349+79G>A (n.349+79G>A) c.564+79G>A (n.564+79G>A) c.601+79G>A (n.601+79G>A) n.525+79G>A n.22+79G>A n.231+41G>A c.312+79G>A (n.312+79G>A) c.710+41G>A (n.710+41G>A) c.636+79G>A (n.636+79G>A) c.510+79G>A (n.510+79G>A) n.3144+41G>A | |
| 9 | g.96244251A>G | CA2690816555 | HSD17B3 | c.672+78T>C (n.672+78T>C) n.2214+78T>C n.1610+78T>C c.*371+78T>C (n.*371+78T>C) n.23+78T>C n.222+40T>C c.2964+78T>C c.349+78T>C (n.349+78T>C) c.564+78T>C (n.564+78T>C) c.601+78T>C (n.601+78T>C) n.525+78T>C n.22+78T>C n.231+40T>C c.312+78T>C (n.312+78T>C) c.710+40T>C (n.710+40T>C) c.636+78T>C (n.636+78T>C) c.510+78T>C (n.510+78T>C) n.3144+40T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244251A>T | CA2579390572 | HSD17B3 | c.672+78T>A (n.672+78T>A) n.2214+78T>A n.1610+78T>A c.*371+78T>A (n.*371+78T>A) n.23+78T>A n.222+40T>A c.2964+78T>A c.349+78T>A (n.349+78T>A) c.564+78T>A (n.564+78T>A) c.601+78T>A (n.601+78T>A) n.525+78T>A n.22+78T>A n.231+40T>A c.312+78T>A (n.312+78T>A) c.710+40T>A (n.710+40T>A) c.636+78T>A (n.636+78T>A) c.510+78T>A (n.510+78T>A) n.3144+40T>A | |
| 9 | g.96244253A>G | CA2690816556 | HSD17B3 | c.672+76T>C (n.672+76T>C) n.2214+76T>C n.1610+76T>C c.*371+76T>C (n.*371+76T>C) n.23+76T>C n.222+38T>C c.2964+76T>C c.349+76T>C (n.349+76T>C) c.564+76T>C (n.564+76T>C) c.601+76T>C (n.601+76T>C) n.525+76T>C n.22+76T>C n.231+38T>C c.312+76T>C (n.312+76T>C) c.710+38T>C (n.710+38T>C) c.636+76T>C (n.636+76T>C) c.510+76T>C (n.510+76T>C) n.3144+38T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244254G>A | CA2785195966 | HSD17B3 | c.672+75C>T (n.672+75C>T) n.2214+75C>T n.1610+75C>T c.*371+75C>T (n.*371+75C>T) n.23+75C>T n.222+37C>T c.2964+75C>T c.349+75C>T (n.349+75C>T) c.564+75C>T (n.564+75C>T) c.601+75C>T (n.601+75C>T) n.525+75C>T n.22+75C>T n.231+37C>T c.312+75C>T (n.312+75C>T) c.710+37C>T (n.710+37C>T) c.636+75C>T (n.636+75C>T) c.510+75C>T (n.510+75C>T) n.3144+37C>T | |
| 9 | g.96244256A>G | CA2785195967 | HSD17B3 | c.672+73T>C (n.672+73T>C) n.2214+73T>C n.1610+73T>C c.*371+73T>C (n.*371+73T>C) n.23+73T>C n.222+35T>C c.2964+73T>C c.349+73T>C (n.349+73T>C) c.564+73T>C (n.564+73T>C) c.601+73T>C (n.601+73T>C) n.525+73T>C n.22+73T>C n.231+35T>C c.312+73T>C (n.312+73T>C) c.710+35T>C (n.710+35T>C) c.636+73T>C (n.636+73T>C) c.510+73T>C (n.510+73T>C) n.3144+35T>C | |
| 9 | g.96244258C>A | CA196616697 | HSD17B3 | c.672+71G>T (n.672+71G>T) n.2214+71G>T n.1610+71G>T c.*371+71G>T (n.*371+71G>T) n.23+71G>T n.222+33G>T c.2964+71G>T c.349+71G>T (n.349+71G>T) c.564+71G>T (n.564+71G>T) c.601+71G>T (n.601+71G>T) n.525+71G>T n.22+71G>T n.231+33G>T c.312+71G>T (n.312+71G>T) c.710+33G>T (n.710+33G>T) c.636+71G>T (n.636+71G>T) c.510+71G>T (n.510+71G>T) n.3144+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244258C= | CA1865987644 | HSD17B3 | c.672+71G= (n.672+71G=) n.2214+71G= n.1610+71G= c.*371+71G= (n.*371+71G=) n.23+71G= n.222+33G= c.2964+71G= c.349+71G= (n.349+71G=) c.564+71G= (n.564+71G=) c.601+71G= (n.601+71G=) n.525+71G= n.22+71G= n.231+33G= c.312+71G= (n.312+71G=) c.710+33G= (n.710+33G=) c.636+71G= (n.636+71G=) c.510+71G= (n.510+71G=) n.3144+33G= | |
| 9 | g.96244258C>T | CA2690816557 | HSD17B3 | c.672+71G>A (n.672+71G>A) n.2214+71G>A n.1610+71G>A c.*371+71G>A (n.*371+71G>A) n.23+71G>A n.222+33G>A c.2964+71G>A c.349+71G>A (n.349+71G>A) c.564+71G>A (n.564+71G>A) c.601+71G>A (n.601+71G>A) n.525+71G>A n.22+71G>A n.231+33G>A c.312+71G>A (n.312+71G>A) c.710+33G>A (n.710+33G>A) c.636+71G>A (n.636+71G>A) c.510+71G>A (n.510+71G>A) n.3144+33G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244259C>A | CA196616710 | HSD17B3 | c.672+70G>T (n.672+70G>T) n.2214+70G>T n.1610+70G>T c.*371+70G>T (n.*371+70G>T) n.23+70G>T n.222+32G>T c.2964+70G>T c.349+70G>T (n.349+70G>T) c.564+70G>T (n.564+70G>T) c.601+70G>T (n.601+70G>T) n.525+70G>T n.22+70G>T n.231+32G>T c.312+70G>T (n.312+70G>T) c.710+32G>T (n.710+32G>T) c.636+70G>T (n.636+70G>T) c.510+70G>T (n.510+70G>T) n.3144+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244259C= | CA1865987648 | HSD17B3 | c.672+70G= (n.672+70G=) n.2214+70G= n.1610+70G= c.*371+70G= (n.*371+70G=) n.23+70G= n.222+32G= c.2964+70G= c.349+70G= (n.349+70G=) c.564+70G= (n.564+70G=) c.601+70G= (n.601+70G=) n.525+70G= n.22+70G= n.231+32G= c.312+70G= (n.312+70G=) c.710+32G= (n.710+32G=) c.636+70G= (n.636+70G=) c.510+70G= (n.510+70G=) n.3144+32G= | |
| 9 | g.96244259C>G | CA2690816558 | HSD17B3 | c.672+70G>C (n.672+70G>C) n.2214+70G>C n.1610+70G>C c.*371+70G>C (n.*371+70G>C) n.23+70G>C n.222+32G>C c.2964+70G>C c.349+70G>C (n.349+70G>C) c.564+70G>C (n.564+70G>C) c.601+70G>C (n.601+70G>C) n.525+70G>C n.22+70G>C n.231+32G>C c.312+70G>C (n.312+70G>C) c.710+32G>C (n.710+32G>C) c.636+70G>C (n.636+70G>C) c.510+70G>C (n.510+70G>C) n.3144+32G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244259C>T | CA196616725 | HSD17B3 | c.672+70G>A (n.672+70G>A) n.2214+70G>A n.1610+70G>A c.*371+70G>A (n.*371+70G>A) n.23+70G>A n.222+32G>A c.2964+70G>A c.349+70G>A (n.349+70G>A) c.564+70G>A (n.564+70G>A) c.601+70G>A (n.601+70G>A) n.525+70G>A n.22+70G>A n.231+32G>A c.312+70G>A (n.312+70G>A) c.710+32G>A (n.710+32G>A) c.636+70G>A (n.636+70G>A) c.510+70G>A (n.510+70G>A) n.3144+32G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244260C>A | CA2690816559 | HSD17B3 | c.672+69G>T (n.672+69G>T) n.2214+69G>T n.1610+69G>T c.*371+69G>T (n.*371+69G>T) n.23+69G>T n.222+31G>T c.2964+69G>T c.349+69G>T (n.349+69G>T) c.564+69G>T (n.564+69G>T) c.601+69G>T (n.601+69G>T) n.525+69G>T n.22+69G>T n.231+31G>T c.312+69G>T (n.312+69G>T) c.710+31G>T (n.710+31G>T) c.636+69G>T (n.636+69G>T) c.510+69G>T (n.510+69G>T) n.3144+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244262T>C | CA2690816560 | HSD17B3 | c.672+67A>G (n.672+67A>G) n.2214+67A>G n.1610+67A>G c.*371+67A>G (n.*371+67A>G) n.23+67A>G n.222+29A>G c.2964+67A>G c.349+67A>G (n.349+67A>G) c.564+67A>G (n.564+67A>G) c.601+67A>G (n.601+67A>G) n.525+67A>G n.22+67A>G n.231+29A>G c.312+67A>G (n.312+67A>G) c.710+29A>G (n.710+29A>G) c.636+67A>G (n.636+67A>G) c.510+67A>G (n.510+67A>G) n.3144+29A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244263C>T | CA2579390575 | HSD17B3 | c.672+66G>A (n.672+66G>A) n.2214+66G>A n.1610+66G>A c.*371+66G>A (n.*371+66G>A) n.23+66G>A n.222+28G>A c.2964+66G>A c.349+66G>A (n.349+66G>A) c.564+66G>A (n.564+66G>A) c.601+66G>A (n.601+66G>A) n.525+66G>A n.22+66G>A n.231+28G>A c.312+66G>A (n.312+66G>A) c.710+28G>A (n.710+28G>A) c.636+66G>A (n.636+66G>A) c.510+66G>A (n.510+66G>A) n.3144+28G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244264_96244301delinsTCAAGGACTCACAGCCGCCCACCTCACCTGGATGATGA | CA1865987651 | HSD17B3 | c.672+28_672+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.672+28_672+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.2214+28_2214+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.1610+28_1610+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.*371+28_*371+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.*371+28_*371+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.23+28_23+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.212_222+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.2964+28_2964+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.349+28_349+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.349+28_349+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.564+28_564+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.564+28_564+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.601+28_601+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.601+28_601+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.525+28_525+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.22+28_22+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA n.221_231+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.312+28_312+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.312+28_312+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.700_710+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA c.636+28_636+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.636+28_636+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) c.510+28_510+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA (n.510+28_510+65delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA) n.3134_3144+27delinsTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCGGCTGTGAGTCCTTGA | |
| 9 | g.96244265C= | CA1865987653 | HSD17B3 | c.672+64G= (n.672+64G=) n.2214+64G= n.1610+64G= c.*371+64G= (n.*371+64G=) n.23+64G= n.222+26G= c.2964+64G= c.349+64G= (n.349+64G=) c.564+64G= (n.564+64G=) c.601+64G= (n.601+64G=) n.525+64G= n.22+64G= n.231+26G= c.312+64G= (n.312+64G=) c.710+26G= (n.710+26G=) c.636+64G= (n.636+64G=) c.510+64G= (n.510+64G=) n.3144+26G= | |
| 9 | g.96244265C>T | CA1865987654 | HSD17B3 | c.672+64G>A (n.672+64G>A) n.2214+64G>A n.1610+64G>A c.*371+64G>A (n.*371+64G>A) n.23+64G>A n.222+26G>A c.2964+64G>A c.349+64G>A (n.349+64G>A) c.564+64G>A (n.564+64G>A) c.601+64G>A (n.601+64G>A) n.525+64G>A n.22+64G>A n.231+26G>A c.312+64G>A (n.312+64G>A) c.710+26G>A (n.710+26G>A) c.636+64G>A (n.636+64G>A) c.510+64G>A (n.510+64G>A) n.3144+26G>A | dbSNP |
| 9 | g.96244274_96244310del | CA589274845 | HSD17B3 | c.672+28_672+64del (n.672+28_672+64del) n.2214+28_2214+64del n.1610+28_1610+64del c.*371+28_*371+64del (n.*371+28_*371+64del) n.23+28_23+64del n.212_222+26del c.2964+28_2964+64del c.349+28_349+64del (n.349+28_349+64del) c.564+28_564+64del (n.564+28_564+64del) c.601+28_601+64del (n.601+28_601+64del) n.525+28_525+64del n.22+28_22+64del n.221_231+26del c.312+28_312+64del (n.312+28_312+64del) c.700_710+26del c.636+28_636+64del (n.636+28_636+64del) c.510+28_510+64del (n.510+28_510+64del) n.3134_3144+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244266A= | CA1865987656 | HSD17B3 | c.672+63T= (n.672+63T=) n.2214+63T= n.1610+63T= c.*371+63T= (n.*371+63T=) n.23+63T= n.222+25T= c.2964+63T= c.349+63T= (n.349+63T=) c.564+63T= (n.564+63T=) c.601+63T= (n.601+63T=) n.525+63T= n.22+63T= n.231+25T= c.312+63T= (n.312+63T=) c.710+25T= (n.710+25T=) c.636+63T= (n.636+63T=) c.510+63T= (n.510+63T=) n.3144+25T= | |
| 9 | g.96244266A>G | CA868871371 | HSD17B3 | c.672+63T>C (n.672+63T>C) n.2214+63T>C n.1610+63T>C c.*371+63T>C (n.*371+63T>C) n.23+63T>C n.222+25T>C c.2964+63T>C c.349+63T>C (n.349+63T>C) c.564+63T>C (n.564+63T>C) c.601+63T>C (n.601+63T>C) n.525+63T>C n.22+63T>C n.231+25T>C c.312+63T>C (n.312+63T>C) c.710+25T>C (n.710+25T>C) c.636+63T>C (n.636+63T>C) c.510+63T>C (n.510+63T>C) n.3144+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244268G>A | CA196616736 | HSD17B3 | c.672+61C>T (n.672+61C>T) n.2214+61C>T n.1610+61C>T c.*371+61C>T (n.*371+61C>T) n.23+61C>T n.222+23C>T c.2964+61C>T c.349+61C>T (n.349+61C>T) c.564+61C>T (n.564+61C>T) c.601+61C>T (n.601+61C>T) n.525+61C>T n.22+61C>T n.231+23C>T c.312+61C>T (n.312+61C>T) c.710+23C>T (n.710+23C>T) c.636+61C>T (n.636+61C>T) c.510+61C>T (n.510+61C>T) n.3144+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244268G= | CA1865987658 | HSD17B3 | c.672+61C= (n.672+61C=) n.2214+61C= n.1610+61C= c.*371+61C= (n.*371+61C=) n.23+61C= n.222+23C= c.2964+61C= c.349+61C= (n.349+61C=) c.564+61C= (n.564+61C=) c.601+61C= (n.601+61C=) n.525+61C= n.22+61C= n.231+23C= c.312+61C= (n.312+61C=) c.710+23C= (n.710+23C=) c.636+61C= (n.636+61C=) c.510+61C= (n.510+61C=) n.3144+23C= | |
| 9 | g.96244268G>T | CA1127052487 | HSD17B3 | c.672+61C>A (n.672+61C>A) n.2214+61C>A n.1610+61C>A c.*371+61C>A (n.*371+61C>A) n.23+61C>A n.222+23C>A c.2964+61C>A c.349+61C>A (n.349+61C>A) c.564+61C>A (n.564+61C>A) c.601+61C>A (n.601+61C>A) n.525+61C>A n.22+61C>A n.231+23C>A c.312+61C>A (n.312+61C>A) c.710+23C>A (n.710+23C>A) c.636+61C>A (n.636+61C>A) c.510+61C>A (n.510+61C>A) n.3144+23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244270A>C | CA2720349283 | HSD17B3 | c.672+59T>G (n.672+59T>G) n.2214+59T>G n.1610+59T>G c.*371+59T>G (n.*371+59T>G) n.23+59T>G n.222+21T>G c.2964+59T>G c.349+59T>G (n.349+59T>G) c.564+59T>G (n.564+59T>G) c.601+59T>G (n.601+59T>G) n.525+59T>G n.22+59T>G n.231+21T>G c.312+59T>G (n.312+59T>G) c.710+21T>G (n.710+21T>G) c.636+59T>G (n.636+59T>G) c.510+59T>G (n.510+59T>G) n.3144+21T>G | dbSNP |
| 9 | g.96244270A>G | CA2690816561 | HSD17B3 | c.672+59T>C (n.672+59T>C) n.2214+59T>C n.1610+59T>C c.*371+59T>C (n.*371+59T>C) n.23+59T>C n.222+21T>C c.2964+59T>C c.349+59T>C (n.349+59T>C) c.564+59T>C (n.564+59T>C) c.601+59T>C (n.601+59T>C) n.525+59T>C n.22+59T>C n.231+21T>C c.312+59T>C (n.312+59T>C) c.710+21T>C (n.710+21T>C) c.636+59T>C (n.636+59T>C) c.510+59T>C (n.510+59T>C) n.3144+21T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244271C>T | CA2579390576 | HSD17B3 | c.672+58G>A (n.672+58G>A) n.2214+58G>A n.1610+58G>A c.*371+58G>A (n.*371+58G>A) n.23+58G>A n.222+20G>A c.2964+58G>A c.349+58G>A (n.349+58G>A) c.564+58G>A (n.564+58G>A) c.601+58G>A (n.601+58G>A) n.525+58G>A n.22+58G>A n.231+20G>A c.312+58G>A (n.312+58G>A) c.710+20G>A (n.710+20G>A) c.636+58G>A (n.636+58G>A) c.510+58G>A (n.510+58G>A) n.3144+20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244272T>C | CA2600401596 | HSD17B3 | c.672+57A>G (n.672+57A>G) n.2214+57A>G n.1610+57A>G c.*371+57A>G (n.*371+57A>G) n.23+57A>G n.222+19A>G c.2964+57A>G c.349+57A>G (n.349+57A>G) c.564+57A>G (n.564+57A>G) c.601+57A>G (n.601+57A>G) n.525+57A>G n.22+57A>G n.231+19A>G c.312+57A>G (n.312+57A>G) c.710+19A>G (n.710+19A>G) c.636+57A>G (n.636+57A>G) c.510+57A>G (n.510+57A>G) n.3144+19A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244272T= | CA1865987661 | HSD17B3 | c.672+57A= (n.672+57A=) n.2214+57A= n.1610+57A= c.*371+57A= (n.*371+57A=) n.23+57A= n.222+19A= c.2964+57A= c.349+57A= (n.349+57A=) c.564+57A= (n.564+57A=) c.601+57A= (n.601+57A=) n.525+57A= n.22+57A= n.231+19A= c.312+57A= (n.312+57A=) c.710+19A= (n.710+19A=) c.636+57A= (n.636+57A=) c.510+57A= (n.510+57A=) n.3144+19A= | |
| 9 | g.96244273dup | CA868871390 | HSD17B3 | c.672+56dup (n.672+56dup) n.2214+56dup n.1610+56dup c.*371+56dup (n.*371+56dup) n.23+56dup n.222+18dup c.2964+56dup c.349+56dup (n.349+56dup) c.564+56dup (n.564+56dup) c.601+56dup (n.601+56dup) n.525+56dup n.22+56dup n.231+18dup c.312+56dup (n.312+56dup) c.710+18dup (n.710+18dup) c.636+56dup (n.636+56dup) c.510+56dup (n.510+56dup) n.3144+18dup | dbSNP |
| 9 | g.96244279_96244316dup | CA2690816562 | HSD17B3 | c.672+19_672+56dup (n.672+19_672+56dup) n.2214+19_2214+56dup n.1610+19_1610+56dup c.*371+19_*371+56dup (n.*371+19_*371+56dup) n.23+19_23+56dup n.203_222+18dup c.2964+19_2964+56dup c.349+19_349+56dup (n.349+19_349+56dup) c.564+19_564+56dup (n.564+19_564+56dup) c.601+19_601+56dup (n.601+19_601+56dup) n.525+19_525+56dup n.22+19_22+56dup n.212_231+18dup c.312+19_312+56dup (n.312+19_312+56dup) c.691_710+18dup c.636+19_636+56dup (n.636+19_636+56dup) c.510+19_510+56dup (n.510+19_510+56dup) n.3125_3144+18dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244275C= | CA1865987663 | HSD17B3 | c.672+54G= (n.672+54G=) n.2214+54G= n.1610+54G= c.*371+54G= (n.*371+54G=) n.23+54G= n.222+16G= c.2964+54G= c.349+54G= (n.349+54G=) c.564+54G= (n.564+54G=) c.601+54G= (n.601+54G=) n.525+54G= n.22+54G= n.231+16G= c.312+54G= (n.312+54G=) c.710+16G= (n.710+16G=) c.636+54G= (n.636+54G=) c.510+54G= (n.510+54G=) n.3144+16G= | |
| 9 | g.96244275C>T | CA868871392 | HSD17B3 | c.672+54G>A (n.672+54G>A) n.2214+54G>A n.1610+54G>A c.*371+54G>A (n.*371+54G>A) n.23+54G>A n.222+16G>A c.2964+54G>A c.349+54G>A (n.349+54G>A) c.564+54G>A (n.564+54G>A) c.601+54G>A (n.601+54G>A) n.525+54G>A n.22+54G>A n.231+16G>A c.312+54G>A (n.312+54G>A) c.710+16G>A (n.710+16G>A) c.636+54G>A (n.636+54G>A) c.510+54G>A (n.510+54G>A) n.3144+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244276A>G | CA2785195968 | HSD17B3 | c.672+53T>C (n.672+53T>C) n.2214+53T>C n.1610+53T>C c.*371+53T>C (n.*371+53T>C) n.23+53T>C n.222+15T>C c.2964+53T>C c.349+53T>C (n.349+53T>C) c.564+53T>C (n.564+53T>C) c.601+53T>C (n.601+53T>C) n.525+53T>C n.22+53T>C n.231+15T>C c.312+53T>C (n.312+53T>C) c.710+15T>C (n.710+15T>C) c.636+53T>C (n.636+53T>C) c.510+53T>C (n.510+53T>C) n.3144+15T>C | |
| 9 | g.96244277G>T | CA2690816563 | HSD17B3 | c.672+52C>A (n.672+52C>A) n.2214+52C>A n.1610+52C>A c.*371+52C>A (n.*371+52C>A) n.23+52C>A n.222+14C>A c.2964+52C>A c.349+52C>A (n.349+52C>A) c.564+52C>A (n.564+52C>A) c.601+52C>A (n.601+52C>A) n.525+52C>A n.22+52C>A n.231+14C>A c.312+52C>A (n.312+52C>A) c.710+14C>A (n.710+14C>A) c.636+52C>A (n.636+52C>A) c.510+52C>A (n.510+52C>A) n.3144+14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244278C>T | CA2690816564 | HSD17B3 | c.672+51G>A (n.672+51G>A) n.2214+51G>A n.1610+51G>A c.*371+51G>A (n.*371+51G>A) n.23+51G>A n.222+13G>A c.2964+51G>A c.349+51G>A (n.349+51G>A) c.564+51G>A (n.564+51G>A) c.601+51G>A (n.601+51G>A) n.525+51G>A n.22+51G>A n.231+13G>A c.312+51G>A (n.312+51G>A) c.710+13G>A (n.710+13G>A) c.636+51G>A (n.636+51G>A) c.510+51G>A (n.510+51G>A) n.3144+13G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244279C= | CA1865987667 | HSD17B3 | c.672+50G= (n.672+50G=) n.2214+50G= n.1610+50G= c.*371+50G= (n.*371+50G=) n.23+50G= n.222+12G= c.2964+50G= c.349+50G= (n.349+50G=) c.564+50G= (n.564+50G=) c.601+50G= (n.601+50G=) n.525+50G= n.22+50G= n.231+12G= c.312+50G= (n.312+50G=) c.710+12G= (n.710+12G=) c.636+50G= (n.636+50G=) c.510+50G= (n.510+50G=) n.3144+12G= | |
| 9 | g.96244279C>T | CA5140297 | HSD17B3 | c.672+50G>A (n.672+50G>A) n.2214+50G>A n.1610+50G>A c.*371+50G>A (n.*371+50G>A) n.23+50G>A n.222+12G>A c.2964+50G>A c.349+50G>A (n.349+50G>A) c.564+50G>A (n.564+50G>A) c.601+50G>A (n.601+50G>A) n.525+50G>A n.22+50G>A n.231+12G>A c.312+50G>A (n.312+50G>A) c.710+12G>A (n.710+12G>A) c.636+50G>A (n.636+50G>A) c.510+50G>A (n.510+50G>A) n.3144+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96244279_96244317delinsCGCCCACCTCACCTGGATGATGACAAGGACTCCACAGCT | CA1865987669 | HSD17B3 | c.672+12_672+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.672+12_672+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.2214+12_2214+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.1610+12_1610+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.*371+12_*371+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.*371+12_*371+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.23+12_23+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.196_222+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.2964+12_2964+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.349+12_349+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.349+12_349+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.564+12_564+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.564+12_564+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.601+12_601+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.601+12_601+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.525+12_525+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.22+12_22+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG n.205_231+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.312+12_312+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.312+12_312+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.684_710+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG c.636+12_636+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.636+12_636+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) c.510+12_510+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG (n.510+12_510+50delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG) n.3118_3144+12delinsAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCATCCAGGTGAGGTGGGCG | |
| 9 | g.96244280G>A | CA5140298 | HSD17B3 | c.672+49C>T (n.672+49C>T) n.2214+49C>T n.1610+49C>T c.*371+49C>T (n.*371+49C>T) n.23+49C>T n.222+11C>T c.2964+49C>T c.349+49C>T (n.349+49C>T) c.564+49C>T (n.564+49C>T) c.601+49C>T (n.601+49C>T) n.525+49C>T n.22+49C>T n.231+11C>T c.312+49C>T (n.312+49C>T) c.710+11C>T (n.710+11C>T) c.636+49C>T (n.636+49C>T) c.510+49C>T (n.510+49C>T) n.3144+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244280G= | CA1865987672 | HSD17B3 | c.672+49C= (n.672+49C=) n.2214+49C= n.1610+49C= c.*371+49C= (n.*371+49C=) n.23+49C= n.222+11C= c.2964+49C= c.349+49C= (n.349+49C=) c.564+49C= (n.564+49C=) c.601+49C= (n.601+49C=) n.525+49C= n.22+49C= n.231+11C= c.312+49C= (n.312+49C=) c.710+11C= (n.710+11C=) c.636+49C= (n.636+49C=) c.510+49C= (n.510+49C=) n.3144+11C= | |
| 9 | g.96244280G>T | CA589274852 | HSD17B3 | c.672+49C>A (n.672+49C>A) n.2214+49C>A n.1610+49C>A c.*371+49C>A (n.*371+49C>A) n.23+49C>A n.222+11C>A c.2964+49C>A c.349+49C>A (n.349+49C>A) c.564+49C>A (n.564+49C>A) c.601+49C>A (n.601+49C>A) n.525+49C>A n.22+49C>A n.231+11C>A c.312+49C>A (n.312+49C>A) c.710+11C>A (n.710+11C>A) c.636+49C>A (n.636+49C>A) c.510+49C>A (n.510+49C>A) n.3144+11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244303_96244340dup | CA2690816565 | HSD17B3 | c.672+12_672+49dup n.2214+12_2214+49dup n.1610+12_1610+49dup c.*371+12_*371+49dup n.23+12_23+49dup n.196_222+11dup c.2964+12_2964+49dup c.349+12_349+49dup c.564+12_564+49dup c.601+12_601+49dup n.525+12_525+49dup n.22+12_22+49dup n.205_231+11dup c.312+12_312+49dup c.684_710+11dup c.636+12_636+49dup c.510+12_510+49dup n.3118_3144+11dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244303_96244340del | CA1865987673 | HSD17B3 | c.672+12_672+49del n.2214+12_2214+49del n.1610+12_1610+49del c.*371+12_*371+49del n.23+12_23+49del n.196_222+11del c.2964+12_2964+49del c.349+12_349+49del c.564+12_564+49del c.601+12_601+49del n.525+12_525+49del n.22+12_22+49del n.205_231+11del c.312+12_312+49del c.684_710+11del c.636+12_636+49del c.510+12_510+49del n.3118_3144+11del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244281C= | CA1865987675 | HSD17B3 | c.672+48G= (n.672+48G=) n.2214+48G= n.1610+48G= c.*371+48G= (n.*371+48G=) n.23+48G= n.222+10G= c.2964+48G= c.349+48G= (n.349+48G=) c.564+48G= (n.564+48G=) c.601+48G= (n.601+48G=) n.525+48G= n.22+48G= n.231+10G= c.312+48G= (n.312+48G=) c.710+10G= (n.710+10G=) c.636+48G= (n.636+48G=) c.510+48G= (n.510+48G=) n.3144+10G= | |
| 9 | g.96244281C>T | CA1865987676 | HSD17B3 | c.672+48G>A (n.672+48G>A) n.2214+48G>A n.1610+48G>A c.*371+48G>A (n.*371+48G>A) n.23+48G>A n.222+10G>A c.2964+48G>A c.349+48G>A (n.349+48G>A) c.564+48G>A (n.564+48G>A) c.601+48G>A (n.601+48G>A) n.525+48G>A n.22+48G>A n.231+10G>A c.312+48G>A (n.312+48G>A) c.710+10G>A (n.710+10G>A) c.636+48G>A (n.636+48G>A) c.510+48G>A (n.510+48G>A) n.3144+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244282C= | CA1865987678 | HSD17B3 | c.672+47G= (n.672+47G=) n.2214+47G= n.1610+47G= c.*371+47G= (n.*371+47G=) n.23+47G= n.222+9G= c.2964+47G= c.349+47G= (n.349+47G=) c.564+47G= (n.564+47G=) c.601+47G= (n.601+47G=) n.525+47G= n.22+47G= n.231+9G= c.312+47G= (n.312+47G=) c.710+9G= (n.710+9G=) c.636+47G= (n.636+47G=) c.510+47G= (n.510+47G=) n.3144+9G= | |
| 9 | g.96244282C>T | CA1865987679 | HSD17B3 | c.672+47G>A (n.672+47G>A) n.2214+47G>A n.1610+47G>A c.*371+47G>A (n.*371+47G>A) n.23+47G>A n.222+9G>A c.2964+47G>A c.349+47G>A (n.349+47G>A) c.564+47G>A (n.564+47G>A) c.601+47G>A (n.601+47G>A) n.525+47G>A n.22+47G>A n.231+9G>A c.312+47G>A (n.312+47G>A) c.710+9G>A (n.710+9G>A) c.636+47G>A (n.636+47G>A) c.510+47G>A (n.510+47G>A) n.3144+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244283C= | CA1865987680 | HSD17B3 | c.672+46G= (n.672+46G=) n.2214+46G= n.1610+46G= c.*371+46G= (n.*371+46G=) n.23+46G= n.222+8G= c.2964+46G= c.349+46G= (n.349+46G=) c.564+46G= (n.564+46G=) c.601+46G= (n.601+46G=) n.525+46G= n.22+46G= n.231+8G= c.312+46G= (n.312+46G=) c.710+8G= (n.710+8G=) c.636+46G= (n.636+46G=) c.510+46G= (n.510+46G=) n.3144+8G= | |
| 9 | g.96244283C>T | CA5140299 | HSD17B3 | c.672+46G>A (n.672+46G>A) n.2214+46G>A n.1610+46G>A c.*371+46G>A (n.*371+46G>A) n.23+46G>A n.222+8G>A c.2964+46G>A c.349+46G>A (n.349+46G>A) c.564+46G>A (n.564+46G>A) c.601+46G>A (n.601+46G>A) n.525+46G>A n.22+46G>A n.231+8G>A c.312+46G>A (n.312+46G>A) c.710+8G>A (n.710+8G>A) c.636+46G>A (n.636+46G>A) c.510+46G>A (n.510+46G>A) n.3144+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244284A= | CA1865987683 | HSD17B3 | c.672+45T= (n.672+45T=) n.2214+45T= n.1610+45T= c.*371+45T= (n.*371+45T=) n.23+45T= n.222+7T= c.2964+45T= c.349+45T= (n.349+45T=) c.564+45T= (n.564+45T=) c.601+45T= (n.601+45T=) n.525+45T= n.22+45T= n.231+7T= c.312+45T= (n.312+45T=) c.710+7T= (n.710+7T=) c.636+45T= (n.636+45T=) c.510+45T= (n.510+45T=) n.3144+7T= | |
| 9 | g.96244284A>C | CA2690816566 | HSD17B3 | c.672+45T>G (n.672+45T>G) n.2214+45T>G n.1610+45T>G c.*371+45T>G (n.*371+45T>G) n.23+45T>G n.222+7T>G c.2964+45T>G c.349+45T>G (n.349+45T>G) c.564+45T>G (n.564+45T>G) c.601+45T>G (n.601+45T>G) n.525+45T>G n.22+45T>G n.231+7T>G c.312+45T>G (n.312+45T>G) c.710+7T>G (n.710+7T>G) c.636+45T>G (n.636+45T>G) c.510+45T>G (n.510+45T>G) n.3144+7T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244284A>G | CA5140300 | HSD17B3 | c.672+45T>C (n.672+45T>C) n.2214+45T>C n.1610+45T>C c.*371+45T>C (n.*371+45T>C) n.23+45T>C n.222+7T>C c.2964+45T>C c.349+45T>C (n.349+45T>C) c.564+45T>C (n.564+45T>C) c.601+45T>C (n.601+45T>C) n.525+45T>C n.22+45T>C n.231+7T>C c.312+45T>C (n.312+45T>C) c.710+7T>C (n.710+7T>C) c.636+45T>C (n.636+45T>C) c.510+45T>C (n.510+45T>C) n.3144+7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244285C= | CA1865987687 | HSD17B3 | c.672+44G= (n.672+44G=) n.2214+44G= n.1610+44G= c.*371+44G= (n.*371+44G=) n.23+44G= n.222+6G= c.2964+44G= c.349+44G= (n.349+44G=) c.564+44G= (n.564+44G=) c.601+44G= (n.601+44G=) n.525+44G= n.22+44G= n.231+6G= c.312+44G= (n.312+44G=) c.710+6G= (n.710+6G=) c.636+44G= (n.636+44G=) c.510+44G= (n.510+44G=) n.3144+6G= | |
| 9 | g.96244285C>T | CA5140301 | HSD17B3 | c.672+44G>A (n.672+44G>A) n.2214+44G>A n.1610+44G>A c.*371+44G>A (n.*371+44G>A) n.23+44G>A n.222+6G>A c.2964+44G>A c.349+44G>A (n.349+44G>A) c.564+44G>A (n.564+44G>A) c.601+44G>A (n.601+44G>A) n.525+44G>A n.22+44G>A n.231+6G>A c.312+44G>A (n.312+44G>A) c.710+6G>A (n.710+6G>A) c.636+44G>A (n.636+44G>A) c.510+44G>A (n.510+44G>A) n.3144+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244286C>A | CA2579390578 | HSD17B3 | c.672+43G>T (n.672+43G>T) n.2214+43G>T n.1610+43G>T c.*371+43G>T (n.*371+43G>T) n.23+43G>T n.222+5G>T c.2964+43G>T c.349+43G>T (n.349+43G>T) c.564+43G>T (n.564+43G>T) c.601+43G>T (n.601+43G>T) n.525+43G>T n.22+43G>T n.231+5G>T c.312+43G>T (n.312+43G>T) c.710+5G>T (n.710+5G>T) c.636+43G>T (n.636+43G>T) c.510+43G>T (n.510+43G>T) n.3144+5G>T | |
| 9 | g.96244289A>T | CA2690816567 | HSD17B3 | c.672+40T>A (n.672+40T>A) n.2214+40T>A n.1610+40T>A c.*371+40T>A (n.*371+40T>A) n.23+40T>A n.222+2T>A c.2964+40T>A c.349+40T>A (n.349+40T>A) c.564+40T>A (n.564+40T>A) c.601+40T>A (n.601+40T>A) n.525+40T>A n.22+40T>A n.231+2T>A c.312+40T>A (n.312+40T>A) c.710+2T>A (n.710+2T>A) c.636+40T>A (n.636+40T>A) c.510+40T>A (n.510+40T>A) n.3144+2T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244290C= | CA1865987689 | HSD17B3 | c.672+39G= (n.672+39G=) n.2214+39G= n.1610+39G= c.*371+39G= (n.*371+39G=) n.23+39G= n.222+1G= c.2964+39G= c.349+39G= (n.349+39G=) c.564+39G= (n.564+39G=) c.601+39G= (n.601+39G=) n.525+39G= n.22+39G= n.231+1G= c.312+39G= (n.312+39G=) c.710+1G= (n.710+1G=) c.636+39G= (n.636+39G=) c.510+39G= (n.510+39G=) n.3144+1G= | |
| 9 | g.96244290C>G | CA589274857 | HSD17B3 | c.672+39G>C (n.672+39G>C) n.2214+39G>C n.1610+39G>C c.*371+39G>C (n.*371+39G>C) n.23+39G>C n.222+1G>C c.2964+39G>C c.349+39G>C (n.349+39G>C) c.564+39G>C (n.564+39G>C) c.601+39G>C (n.601+39G>C) n.525+39G>C n.22+39G>C n.231+1G>C c.312+39G>C (n.312+39G>C) c.710+1G>C (n.710+1G>C) c.636+39G>C (n.636+39G>C) c.510+39G>C (n.510+39G>C) n.3144+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244290C>T | CA589274858 | HSD17B3 | c.672+39G>A (n.672+39G>A) n.2214+39G>A n.1610+39G>A c.*371+39G>A (n.*371+39G>A) n.23+39G>A n.222+1G>A c.2964+39G>A c.349+39G>A (n.349+39G>A) c.564+39G>A (n.564+39G>A) c.601+39G>A (n.601+39G>A) n.525+39G>A n.22+39G>A n.231+1G>A c.312+39G>A (n.312+39G>A) c.710+1G>A (n.710+1G>A) c.636+39G>A (n.636+39G>A) c.510+39G>A (n.510+39G>A) n.3144+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244291C>G | CA2690816568 | HSD17B3 | c.672+38G>C (n.672+38G>C) n.2214+38G>C n.1610+38G>C c.*371+38G>C (n.*371+38G>C) n.23+38G>C n.222G>C c.2964+38G>C c.349+38G>C (n.349+38G>C) c.564+38G>C (n.564+38G>C) c.601+38G>C (n.601+38G>C) n.525+38G>C n.22+38G>C n.231G>C c.312+38G>C (n.312+38G>C) c.710G>C (p.Arg237Thr) c.636+38G>C (n.636+38G>C) c.510+38G>C (n.510+38G>C) n.3144G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244292T>C | CA2741038322 | HSD17B3 | c.672+37A>G (n.672+37A>G) n.2214+37A>G n.1610+37A>G c.*371+37A>G (n.*371+37A>G) n.23+37A>G n.221A>G c.2964+37A>G c.349+37A>G (n.349+37A>G) c.564+37A>G (n.564+37A>G) c.601+37A>G (n.601+37A>G) n.525+37A>G n.22+37A>G n.230A>G c.312+37A>G (n.312+37A>G) c.709A>G (p.Arg237Gly) c.636+37A>G (n.636+37A>G) c.510+37A>G (n.510+37A>G) n.3143A>G | |
| 9 | g.96244293G>T | CA2690816569 | HSD17B3 | c.672+36C>A (n.672+36C>A) n.2214+36C>A n.1610+36C>A c.*371+36C>A (n.*371+36C>A) n.23+36C>A n.220C>A c.2964+36C>A c.349+36C>A (n.349+36C>A) c.564+36C>A (n.564+36C>A) c.601+36C>A (n.601+36C>A) n.525+36C>A n.22+36C>A n.229C>A c.312+36C>A (n.312+36C>A) c.708C>A (p.Ser236=) c.636+36C>A (n.636+36C>A) c.510+36C>A (n.510+36C>A) n.3142C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244294G>A | CA2690816571 | HSD17B3 | c.672+35C>T (n.672+35C>T) n.2214+35C>T n.1610+35C>T c.*371+35C>T (n.*371+35C>T) n.23+35C>T n.219C>T c.2964+35C>T c.349+35C>T (n.349+35C>T) c.564+35C>T (n.564+35C>T) c.601+35C>T (n.601+35C>T) n.525+35C>T n.22+35C>T n.228C>T c.312+35C>T (n.312+35C>T) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.636+35C>T (n.636+35C>T) c.510+35C>T (n.510+35C>T) n.3141C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244294G>C | CA5140302 | HSD17B3 | c.672+35C>G (n.672+35C>G) n.2214+35C>G n.1610+35C>G c.*371+35C>G (n.*371+35C>G) n.23+35C>G n.219C>G c.2964+35C>G c.349+35C>G (n.349+35C>G) c.564+35C>G (n.564+35C>G) c.601+35C>G (n.601+35C>G) n.525+35C>G n.22+35C>G n.228C>G c.312+35C>G (n.312+35C>G) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.636+35C>G (n.636+35C>G) c.510+35C>G (n.510+35C>G) n.3141C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244294G= | CA1865987691 | HSD17B3 | c.672+35C= (n.672+35C=) n.2214+35C= n.1610+35C= c.*371+35C= (n.*371+35C=) n.23+35C= n.219C= c.2964+35C= c.349+35C= (n.349+35C=) c.564+35C= (n.564+35C=) c.601+35C= (n.601+35C=) n.525+35C= n.22+35C= n.228C= c.312+35C= (n.312+35C=) c.707C= (p.Ser236=) c.636+35C= (n.636+35C=) c.510+35C= (n.510+35C=) n.3141C= | |
| 9 | g.96244296_96244301del | CA2690816570 | HSD17B3 | c.672+30_672+35del (n.672+30_672+35del) n.2214+30_2214+35del n.1610+30_1610+35del c.*371+30_*371+35del (n.*371+30_*371+35del) n.23+30_23+35del n.214_219del c.2964+30_2964+35del c.349+30_349+35del (n.349+30_349+35del) c.564+30_564+35del (n.564+30_564+35del) c.601+30_601+35del (n.601+30_601+35del) n.525+30_525+35del n.22+30_22+35del n.223_228del c.312+30_312+35del (n.312+30_312+35del) c.702_707del (p.Ser235_Ser236del) c.636+30_636+35del (n.636+30_636+35del) c.510+30_510+35del (n.510+30_510+35del) n.3136_3141del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244296T>A | CA2580884687 | HSD17B3 | c.672+33A>T (n.672+33A>T) n.2214+33A>T n.1610+33A>T c.*371+33A>T (n.*371+33A>T) n.23+33A>T n.217A>T c.2964+33A>T c.349+33A>T (n.349+33A>T) c.564+33A>T (n.564+33A>T) c.601+33A>T (n.601+33A>T) n.525+33A>T n.22+33A>T n.226A>T c.312+33A>T (n.312+33A>T) c.705A>T (p.Ser235=) c.636+33A>T (n.636+33A>T) c.510+33A>T (n.510+33A>T) n.3139A>T | |
| 9 | g.96244296T>C | CA5140303 | HSD17B3 | c.672+33A>G (n.672+33A>G) n.2214+33A>G n.1610+33A>G c.*371+33A>G (n.*371+33A>G) n.23+33A>G n.217A>G c.2964+33A>G c.349+33A>G (n.349+33A>G) c.564+33A>G (n.564+33A>G) c.601+33A>G (n.601+33A>G) n.525+33A>G n.22+33A>G n.226A>G c.312+33A>G (n.312+33A>G) c.705A>G (p.Ser235=) c.636+33A>G (n.636+33A>G) c.510+33A>G (n.510+33A>G) n.3139A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244296T>G | CA2580884688 | HSD17B3 | c.672+33A>C (n.672+33A>C) n.2214+33A>C n.1610+33A>C c.*371+33A>C (n.*371+33A>C) n.23+33A>C n.217A>C c.2964+33A>C c.349+33A>C (n.349+33A>C) c.564+33A>C (n.564+33A>C) c.601+33A>C (n.601+33A>C) n.525+33A>C n.22+33A>C n.226A>C c.312+33A>C (n.312+33A>C) c.705A>C (p.Ser235=) c.636+33A>C (n.636+33A>C) c.510+33A>C (n.510+33A>C) n.3139A>C | |
| 9 | g.96244296T= | CA1865987696 | HSD17B3 | c.672+33A= (n.672+33A=) n.2214+33A= n.1610+33A= c.*371+33A= (n.*371+33A=) n.23+33A= n.217A= c.2964+33A= c.349+33A= (n.349+33A=) c.564+33A= (n.564+33A=) c.601+33A= (n.601+33A=) n.525+33A= n.22+33A= n.226A= c.312+33A= (n.312+33A=) c.705A= (p.Ser235=) c.636+33A= (n.636+33A=) c.510+33A= (n.510+33A=) n.3139A= | |
| 9 | g.96244297G>A | CA2579390579 | HSD17B3 | c.672+32C>T (n.672+32C>T) n.2214+32C>T n.1610+32C>T c.*371+32C>T (n.*371+32C>T) n.23+32C>T n.216C>T c.2964+32C>T c.349+32C>T (n.349+32C>T) c.564+32C>T (n.564+32C>T) c.601+32C>T (n.601+32C>T) n.525+32C>T n.22+32C>T n.225C>T c.312+32C>T (n.312+32C>T) c.704C>T (p.Ser235Leu) c.636+32C>T (n.636+32C>T) c.510+32C>T (n.510+32C>T) n.3138C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244297G>C | CA2690816572 | HSD17B3 | c.672+32C>G (n.672+32C>G) n.2214+32C>G n.1610+32C>G c.*371+32C>G (n.*371+32C>G) n.23+32C>G n.216C>G c.2964+32C>G c.349+32C>G (n.349+32C>G) c.564+32C>G (n.564+32C>G) c.601+32C>G (n.601+32C>G) n.525+32C>G n.22+32C>G n.225C>G c.312+32C>G (n.312+32C>G) c.704C>G (p.Ser235Ter) c.636+32C>G (n.636+32C>G) c.510+32C>G (n.510+32C>G) n.3138C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244298A>G | CA2690816573 | HSD17B3 | c.672+31T>C (n.672+31T>C) n.2214+31T>C n.1610+31T>C c.*371+31T>C (n.*371+31T>C) n.23+31T>C n.215T>C c.2964+31T>C c.349+31T>C (n.349+31T>C) c.564+31T>C (n.564+31T>C) c.601+31T>C (n.601+31T>C) n.525+31T>C n.22+31T>C n.224T>C c.312+31T>C (n.312+31T>C) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.636+31T>C (n.636+31T>C) c.510+31T>C (n.510+31T>C) n.3137T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244300G>A | CA653187303 | HSD17B3 | c.672+29C>T (n.672+29C>T) n.2214+29C>T n.1610+29C>T c.*371+29C>T (n.*371+29C>T) n.23+29C>T n.213C>T c.2964+29C>T c.349+29C>T (n.349+29C>T) c.564+29C>T (n.564+29C>T) c.601+29C>T (n.601+29C>T) n.525+29C>T n.22+29C>T n.222C>T c.312+29C>T (n.312+29C>T) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.636+29C>T (n.636+29C>T) c.510+29C>T (n.510+29C>T) n.3135C>T | COSMIC |
| 9 | g.96244300G>T | CA2690816574 | HSD17B3 | c.672+29C>A (n.672+29C>A) n.2214+29C>A n.1610+29C>A c.*371+29C>A (n.*371+29C>A) n.23+29C>A n.213C>A c.2964+29C>A c.349+29C>A (n.349+29C>A) c.564+29C>A (n.564+29C>A) c.601+29C>A (n.601+29C>A) n.525+29C>A n.22+29C>A n.222C>A c.312+29C>A (n.312+29C>A) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.636+29C>A (n.636+29C>A) c.510+29C>A (n.510+29C>A) n.3135C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244303A>G | CA2690816575 | HSD17B3 | c.672+26T>C (n.672+26T>C) n.2214+26T>C n.1610+26T>C c.*371+26T>C (n.*371+26T>C) n.23+26T>C n.210T>C c.2964+26T>C c.349+26T>C (n.349+26T>C) c.564+26T>C (n.564+26T>C) c.601+26T>C (n.601+26T>C) n.525+26T>C n.22+26T>C n.219T>C c.312+26T>C (n.312+26T>C) c.698T>C (p.Leu233Ser) c.636+26T>C (n.636+26T>C) c.510+26T>C (n.510+26T>C) n.3132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244303A>T | CA2579390580 | HSD17B3 | c.672+26T>A (n.672+26T>A) n.2214+26T>A n.1610+26T>A c.*371+26T>A (n.*371+26T>A) n.23+26T>A n.210T>A c.2964+26T>A c.349+26T>A (n.349+26T>A) c.564+26T>A (n.564+26T>A) c.601+26T>A (n.601+26T>A) n.525+26T>A n.22+26T>A n.219T>A c.312+26T>A (n.312+26T>A) c.698T>A (p.Leu233Ter) c.636+26T>A (n.636+26T>A) c.510+26T>A (n.510+26T>A) n.3132T>A | |
| 9 | g.96244304A= | CA1865987700 | HSD17B3 | c.672+25T= (n.672+25T=) n.2214+25T= n.1610+25T= c.*371+25T= (n.*371+25T=) n.23+25T= n.209T= c.2964+25T= c.349+25T= (n.349+25T=) c.564+25T= (n.564+25T=) c.601+25T= (n.601+25T=) n.525+25T= n.22+25T= n.218T= c.312+25T= (n.312+25T=) c.697T= (p.Leu233=) c.636+25T= (n.636+25T=) c.510+25T= (n.510+25T=) n.3131T= | |
| 9 | g.96244304A>G | CA5140304 | HSD17B3 | c.672+25T>C (n.672+25T>C) n.2214+25T>C n.1610+25T>C c.*371+25T>C (n.*371+25T>C) n.23+25T>C n.209T>C c.2964+25T>C c.349+25T>C (n.349+25T>C) c.564+25T>C (n.564+25T>C) c.601+25T>C (n.601+25T>C) n.525+25T>C n.22+25T>C n.218T>C c.312+25T>C (n.312+25T>C) c.697T>C (p.Leu233=) c.636+25T>C (n.636+25T>C) c.510+25T>C (n.510+25T>C) n.3131T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244304_96244341dup | CA2690816576 | HSD17B3 | c.660_672+25dup n.2202_2214+25dup n.1598_1610+25dup c.*359_*371+25dup n.11_23+25dup n.172_209dup c.2952_2964+25dup c.337_349+25dup c.552_564+25dup c.589_601+25dup n.513_525+25dup n.10_22+25dup n.181_218dup c.300_312+25dup c.660_697dup (p.Leu233Ter) c.624_636+25dup c.498_510+25dup n.3094_3131dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244305G>T | CA2579390581 | HSD17B3 | c.672+24C>A (n.672+24C>A) n.2214+24C>A n.1610+24C>A c.*371+24C>A (n.*371+24C>A) n.23+24C>A n.208C>A c.2964+24C>A c.349+24C>A (n.349+24C>A) c.564+24C>A (n.564+24C>A) c.601+24C>A (n.601+24C>A) n.525+24C>A n.22+24C>A n.217C>A c.312+24C>A (n.312+24C>A) c.696C>A (p.Ser232=) c.636+24C>A (n.636+24C>A) c.510+24C>A (n.510+24C>A) n.3130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244306G= | CA1865987702 | HSD17B3 | c.672+23C= (n.672+23C=) n.2214+23C= n.1610+23C= c.*371+23C= (n.*371+23C=) n.23+23C= n.207C= c.2964+23C= c.349+23C= (n.349+23C=) c.564+23C= (n.564+23C=) c.601+23C= (n.601+23C=) n.525+23C= n.22+23C= n.216C= c.312+23C= (n.312+23C=) c.695C= (p.Ser232=) c.636+23C= (n.636+23C=) c.510+23C= (n.510+23C=) n.3129C= | |
| 9 | g.96244306G>T | CA1865987703 | HSD17B3 | c.672+23C>A (n.672+23C>A) n.2214+23C>A n.1610+23C>A c.*371+23C>A (n.*371+23C>A) n.23+23C>A n.207C>A c.2964+23C>A c.349+23C>A (n.349+23C>A) c.564+23C>A (n.564+23C>A) c.601+23C>A (n.601+23C>A) n.525+23C>A n.22+23C>A n.216C>A c.312+23C>A (n.312+23C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.636+23C>A (n.636+23C>A) c.510+23C>A (n.510+23C>A) n.3129C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244308C>A | CA589274860 | HSD17B3 | c.672+21G>T (n.672+21G>T) n.2214+21G>T n.1610+21G>T c.*371+21G>T (n.*371+21G>T) n.23+21G>T n.205G>T c.2964+21G>T c.349+21G>T (n.349+21G>T) c.564+21G>T (n.564+21G>T) c.601+21G>T (n.601+21G>T) n.525+21G>T n.22+21G>T n.214G>T c.312+21G>T (n.312+21G>T) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.636+21G>T (n.636+21G>T) c.510+21G>T (n.510+21G>T) n.3127G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244308C= | CA1865987705 | HSD17B3 | c.672+21G= (n.672+21G=) n.2214+21G= n.1610+21G= c.*371+21G= (n.*371+21G=) n.23+21G= n.205G= c.2964+21G= c.349+21G= (n.349+21G=) c.564+21G= (n.564+21G=) c.601+21G= (n.601+21G=) n.525+21G= n.22+21G= n.214G= c.312+21G= (n.312+21G=) c.693G= (p.Glu231=) c.636+21G= (n.636+21G=) c.510+21G= (n.510+21G=) n.3127G= | |
| 9 | g.96244308C>G | CA2690816577 | HSD17B3 | c.672+21G>C (n.672+21G>C) n.2214+21G>C n.1610+21G>C c.*371+21G>C (n.*371+21G>C) n.23+21G>C n.205G>C c.2964+21G>C c.349+21G>C (n.349+21G>C) c.564+21G>C (n.564+21G>C) c.601+21G>C (n.601+21G>C) n.525+21G>C n.22+21G>C n.214G>C c.312+21G>C (n.312+21G>C) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.636+21G>C (n.636+21G>C) c.510+21G>C (n.510+21G>C) n.3127G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244309_96244310delinsTC | CA1865987707 | HSD17B3 | c.672+19_672+20delinsGA (n.672+19_672+20delinsGA) n.2214+19_2214+20delinsGA n.1610+19_1610+20delinsGA c.*371+19_*371+20delinsGA (n.*371+19_*371+20delinsGA) n.23+19_23+20delinsGA n.203_204delinsGA c.2964+19_2964+20delinsGA c.349+19_349+20delinsGA (n.349+19_349+20delinsGA) c.564+19_564+20delinsGA (n.564+19_564+20delinsGA) c.601+19_601+20delinsGA (n.601+19_601+20delinsGA) n.525+19_525+20delinsGA n.22+19_22+20delinsGA n.212_213delinsGA c.312+19_312+20delinsGA (n.312+19_312+20delinsGA) c.691_692delinsGA (p.Glu231=) c.636+19_636+20delinsGA (n.636+19_636+20delinsGA) c.510+19_510+20delinsGA (n.510+19_510+20delinsGA) n.3125_3126delinsGA | |
| 9 | g.96244310C= | CA1865987711 | HSD17B3 | c.672+19G= (n.672+19G=) n.2214+19G= n.1610+19G= c.*371+19G= (n.*371+19G=) n.23+19G= n.203G= c.2964+19G= c.349+19G= (n.349+19G=) c.564+19G= (n.564+19G=) c.601+19G= (n.601+19G=) n.525+19G= n.22+19G= n.212G= c.312+19G= (n.312+19G=) c.691G= (p.Glu231=) c.636+19G= (n.636+19G=) c.510+19G= (n.510+19G=) n.3125G= | |
| 9 | g.96244310C>T | CA5140305 | HSD17B3 | c.672+19G>A (n.672+19G>A) n.2214+19G>A n.1610+19G>A c.*371+19G>A (n.*371+19G>A) n.23+19G>A n.203G>A c.2964+19G>A c.349+19G>A (n.349+19G>A) c.564+19G>A (n.564+19G>A) c.601+19G>A (n.601+19G>A) n.525+19G>A n.22+19G>A n.212G>A c.312+19G>A (n.312+19G>A) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.636+19G>A (n.636+19G>A) c.510+19G>A (n.510+19G>A) n.3125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244311del | CA1865987709 | HSD17B3 | c.672+19del (n.672+19del) n.2214+19del n.1610+19del c.*371+19del (n.*371+19del) n.23+19del n.203del c.2964+19del c.349+19del (n.349+19del) c.564+19del (n.564+19del) c.601+19del (n.601+19del) n.525+19del n.22+19del n.212del c.312+19del (n.312+19del) c.691del (p.Glu231SerfsTer?) c.636+19del (n.636+19del) c.510+19del (n.510+19del) n.3125del | dbSNP |
| 9 | g.96244311C>A | CA5140306 | HSD17B3 | c.672+18G>T (n.672+18G>T) n.2214+18G>T n.1610+18G>T c.*371+18G>T (n.*371+18G>T) n.23+18G>T n.202G>T c.2964+18G>T c.349+18G>T (n.349+18G>T) c.564+18G>T (n.564+18G>T) c.601+18G>T (n.601+18G>T) n.525+18G>T n.22+18G>T n.211G>T c.312+18G>T (n.312+18G>T) c.690G>T (p.Val230=) c.636+18G>T (n.636+18G>T) c.510+18G>T (n.510+18G>T) n.3124G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244311C= | CA1865987716 | HSD17B3 | c.672+18G= (n.672+18G=) n.2214+18G= n.1610+18G= c.*371+18G= (n.*371+18G=) n.23+18G= n.202G= c.2964+18G= c.349+18G= (n.349+18G=) c.564+18G= (n.564+18G=) c.601+18G= (n.601+18G=) n.525+18G= n.22+18G= n.211G= c.312+18G= (n.312+18G=) c.690G= (p.Val230=) c.636+18G= (n.636+18G=) c.510+18G= (n.510+18G=) n.3124G= | |
| 9 | g.96244311C>T | CA196616786 | HSD17B3 | c.672+18G>A (n.672+18G>A) n.2214+18G>A n.1610+18G>A c.*371+18G>A (n.*371+18G>A) n.23+18G>A n.202G>A c.2964+18G>A c.349+18G>A (n.349+18G>A) c.564+18G>A (n.564+18G>A) c.601+18G>A (n.601+18G>A) n.525+18G>A n.22+18G>A n.211G>A c.312+18G>A (n.312+18G>A) c.690G>A (p.Val230=) c.636+18G>A (n.636+18G>A) c.510+18G>A (n.510+18G>A) n.3124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96244313C>T | CA2690816578 | HSD17B3 | c.672+16G>A (n.672+16G>A) n.2214+16G>A n.1610+16G>A c.*371+16G>A (n.*371+16G>A) n.23+16G>A n.200G>A c.2964+16G>A c.349+16G>A (n.349+16G>A) c.564+16G>A (n.564+16G>A) c.601+16G>A (n.601+16G>A) n.525+16G>A n.22+16G>A n.209G>A c.312+16G>A (n.312+16G>A) c.688G>A (p.Val230Met) c.636+16G>A (n.636+16G>A) c.510+16G>A (n.510+16G>A) n.3122G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244315G>A | CA2690816579 | HSD17B3 | c.672+14C>T (n.672+14C>T) n.2214+14C>T n.1610+14C>T c.*371+14C>T (n.*371+14C>T) n.23+14C>T n.198C>T c.2964+14C>T c.349+14C>T (n.349+14C>T) c.564+14C>T (n.564+14C>T) c.601+14C>T (n.601+14C>T) n.525+14C>T n.22+14C>T n.207C>T c.312+14C>T (n.312+14C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) c.636+14C>T (n.636+14C>T) c.510+14C>T (n.510+14C>T) n.3120C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244316C>A | CA2690816580 | HSD17B3 | c.672+13G>T (n.672+13G>T) n.2214+13G>T n.1610+13G>T c.*371+13G>T (n.*371+13G>T) n.23+13G>T n.197G>T c.2964+13G>T c.349+13G>T (n.349+13G>T) c.564+13G>T (n.564+13G>T) c.601+13G>T (n.601+13G>T) n.525+13G>T n.22+13G>T n.206G>T c.312+13G>T (n.312+13G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.636+13G>T (n.636+13G>T) c.510+13G>T (n.510+13G>T) n.3119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244316C= | CA1865987719 | HSD17B3 | c.672+13G= (n.672+13G=) n.2214+13G= n.1610+13G= c.*371+13G= (n.*371+13G=) n.23+13G= n.197G= c.2964+13G= c.349+13G= (n.349+13G=) c.564+13G= (n.564+13G=) c.601+13G= (n.601+13G=) n.525+13G= n.22+13G= n.206G= c.312+13G= (n.312+13G=) c.685G= (p.Ala229=) c.636+13G= (n.636+13G=) c.510+13G= (n.510+13G=) n.3119G= | |
| 9 | g.96244316C>T | CA589274863 | HSD17B3 | c.672+13G>A (n.672+13G>A) n.2214+13G>A n.1610+13G>A c.*371+13G>A (n.*371+13G>A) n.23+13G>A n.197G>A c.2964+13G>A c.349+13G>A (n.349+13G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) c.601+13G>A (n.601+13G>A) n.525+13G>A n.22+13G>A n.206G>A c.312+13G>A (n.312+13G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.636+13G>A (n.636+13G>A) c.510+13G>A (n.510+13G>A) n.3119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244317T>C | CA1865987723 | HSD17B3 | c.672+12A>G (n.672+12A>G) n.2214+12A>G n.1610+12A>G c.*371+12A>G (n.*371+12A>G) n.23+12A>G n.196A>G c.2964+12A>G c.349+12A>G (n.349+12A>G) c.564+12A>G (n.564+12A>G) c.601+12A>G (n.601+12A>G) n.525+12A>G n.22+12A>G n.205A>G c.312+12A>G (n.312+12A>G) c.684A>G (p.Ala228=) c.636+12A>G (n.636+12A>G) c.510+12A>G (n.510+12A>G) n.3118A>G | dbSNP |
| 9 | g.96244317T= | CA1865987722 | HSD17B3 | c.672+12A= (n.672+12A=) n.2214+12A= n.1610+12A= c.*371+12A= (n.*371+12A=) n.23+12A= n.196A= c.2964+12A= c.349+12A= (n.349+12A=) c.564+12A= (n.564+12A=) c.601+12A= (n.601+12A=) n.525+12A= n.22+12A= n.205A= c.312+12A= (n.312+12A=) c.684A= (p.Ala228=) c.636+12A= (n.636+12A=) c.510+12A= (n.510+12A=) n.3118A= | |
| 9 | g.96244318G>A | CA5140307 | HSD17B3 | c.672+11C>T (n.672+11C>T) n.2214+11C>T n.1610+11C>T c.*371+11C>T (n.*371+11C>T) n.23+11C>T n.195C>T c.2964+11C>T c.349+11C>T (n.349+11C>T) c.564+11C>T (n.564+11C>T) c.601+11C>T (n.601+11C>T) n.525+11C>T n.22+11C>T n.204C>T c.312+11C>T (n.312+11C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) c.636+11C>T (n.636+11C>T) c.510+11C>T (n.510+11C>T) n.3117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244318G= | CA1865987725 | HSD17B3 | c.672+11C= (n.672+11C=) n.2214+11C= n.1610+11C= c.*371+11C= (n.*371+11C=) n.23+11C= n.195C= c.2964+11C= c.349+11C= (n.349+11C=) c.564+11C= (n.564+11C=) c.601+11C= (n.601+11C=) n.525+11C= n.22+11C= n.204C= c.312+11C= (n.312+11C=) c.683C= (p.Ala228=) c.636+11C= (n.636+11C=) c.510+11C= (n.510+11C=) n.3117C= | |
| 9 | g.96244319C>T | CA2579390582 | HSD17B3 | c.672+10G>A (n.672+10G>A) n.2214+10G>A n.1610+10G>A c.*371+10G>A (n.*371+10G>A) n.23+10G>A n.194G>A c.2964+10G>A c.349+10G>A (n.349+10G>A) c.564+10G>A (n.564+10G>A) c.601+10G>A (n.601+10G>A) n.525+10G>A n.22+10G>A n.203G>A c.312+10G>A (n.312+10G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.636+10G>A (n.636+10G>A) c.510+10G>A (n.510+10G>A) n.3116G>A | |
| 9 | g.96244320C>T | CA2579390583 | HSD17B3 | c.672+9G>A (n.672+9G>A) n.2214+9G>A n.1610+9G>A c.*371+9G>A (n.*371+9G>A) n.23+9G>A n.193G>A c.2964+9G>A c.349+9G>A (n.349+9G>A) c.564+9G>A (n.564+9G>A) c.601+9G>A (n.601+9G>A) n.525+9G>A n.22+9G>A n.202G>A c.312+9G>A (n.312+9G>A) c.681G>A (p.Trp227Ter) c.636+9G>A (n.636+9G>A) c.510+9G>A (n.510+9G>A) n.3115G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244321C>A | CA2579390584 | HSD17B3 | c.672+8G>T (n.672+8G>T) n.2214+8G>T n.1610+8G>T c.*371+8G>T (n.*371+8G>T) n.23+8G>T n.192G>T c.2964+8G>T c.349+8G>T (n.349+8G>T) c.564+8G>T (n.564+8G>T) c.601+8G>T (n.601+8G>T) n.525+8G>T n.22+8G>T n.201G>T c.312+8G>T (n.312+8G>T) c.680G>T (p.Trp227Leu) c.636+8G>T (n.636+8G>T) c.510+8G>T (n.510+8G>T) n.3114G>T | |
| 9 | g.96244323C= | CA1865987728 | HSD17B3 | c.672+6G= (n.672+6G=) n.2214+6G= n.1610+6G= c.*371+6G= (n.*371+6G=) n.23+6G= n.190G= c.2964+6G= c.349+6G= (n.349+6G=) c.564+6G= (n.564+6G=) c.601+6G= (n.601+6G=) n.525+6G= n.22+6G= n.199G= c.312+6G= (n.312+6G=) c.678G= (p.Arg226=) c.636+6G= (n.636+6G=) c.510+6G= (n.510+6G=) n.3112G= | |
| 9 | g.96244323C>G | CA2690816581 | HSD17B3 | c.672+6G>C (n.672+6G>C) n.2214+6G>C n.1610+6G>C c.*371+6G>C (n.*371+6G>C) n.23+6G>C n.190G>C c.2964+6G>C c.349+6G>C (n.349+6G>C) c.564+6G>C (n.564+6G>C) c.601+6G>C (n.601+6G>C) n.525+6G>C n.22+6G>C n.199G>C c.312+6G>C (n.312+6G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) c.636+6G>C (n.636+6G>C) c.510+6G>C (n.510+6G>C) n.3112G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244323C>T | CA5140308 | HSD17B3 | c.672+6G>A (n.672+6G>A) n.2214+6G>A n.1610+6G>A c.*371+6G>A (n.*371+6G>A) n.23+6G>A n.190G>A c.2964+6G>A c.349+6G>A (n.349+6G>A) c.564+6G>A (n.564+6G>A) c.601+6G>A (n.601+6G>A) n.525+6G>A n.22+6G>A n.199G>A c.312+6G>A (n.312+6G>A) c.678G>A (p.Arg226=) c.636+6G>A (n.636+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) n.3112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244324C>T | CA2690816582 | HSD17B3 | c.672+5G>A (n.672+5G>A) n.2214+5G>A n.1610+5G>A c.*371+5G>A (n.*371+5G>A) n.23+5G>A n.189G>A c.2964+5G>A c.349+5G>A (n.349+5G>A) c.564+5G>A (n.564+5G>A) c.601+5G>A (n.601+5G>A) n.525+5G>A n.22+5G>A n.198G>A c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) c.636+5G>A (n.636+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) n.3111G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244326C= | CA1865987730 | HSD17B3 | c.672+3G= (n.672+3G=) n.2214+3G= n.1610+3G= c.*371+3G= (n.*371+3G=) n.23+3G= n.187G= c.2964+3G= c.349+3G= (n.349+3G=) c.564+3G= (n.564+3G=) c.601+3G= (n.601+3G=) n.525+3G= n.22+3G= n.196G= c.312+3G= (n.312+3G=) c.675G= (p.Val225=) c.636+3G= (n.636+3G=) c.510+3G= (n.510+3G=) n.3109G= | |
| 9 | g.96244326C>T | CA589274867 | HSD17B3 | c.672+3G>A (n.672+3G>A) n.2214+3G>A n.1610+3G>A c.*371+3G>A (n.*371+3G>A) n.23+3G>A n.187G>A c.2964+3G>A c.349+3G>A (n.349+3G>A) c.564+3G>A (n.564+3G>A) c.601+3G>A (n.601+3G>A) n.525+3G>A n.22+3G>A n.196G>A c.312+3G>A (n.312+3G>A) c.675G>A (p.Val225=) c.636+3G>A (n.636+3G>A) c.510+3G>A (n.510+3G>A) n.3109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244327A= | CA1865987734 | HSD17B3 | c.672+2T= (n.672+2T=) n.2214+2T= n.1610+2T= c.*371+2T= (n.*371+2T=) n.23+2T= n.186T= c.2964+2T= c.349+2T= (n.349+2T=) c.564+2T= (n.564+2T=) c.601+2T= (n.601+2T=) n.525+2T= n.22+2T= n.195T= c.312+2T= (n.312+2T=) c.674T= (p.Val225=) c.636+2T= (n.636+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) n.3108T= | |
| 9 | g.96244327A>C | CA374123402 | HSD17B3 | c.672+2T>G (n.672+2T>G) n.2214+2T>G n.1610+2T>G c.*371+2T>G (n.*371+2T>G) n.23+2T>G n.186T>G c.2964+2T>G c.349+2T>G (n.349+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.601+2T>G (n.601+2T>G) n.525+2T>G n.22+2T>G n.195T>G c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) c.636+2T>G (n.636+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.3108T>G | |
| 9 | g.96244327A>G | CA374123403 | HSD17B3 | c.672+2T>C (n.672+2T>C) n.2214+2T>C n.1610+2T>C c.*371+2T>C (n.*371+2T>C) n.23+2T>C n.186T>C c.2964+2T>C c.349+2T>C (n.349+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.601+2T>C (n.601+2T>C) n.525+2T>C n.22+2T>C n.195T>C c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.636+2T>C (n.636+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) n.3108T>C | |
| 9 | g.96244327A>T | CA5140309 | HSD17B3 | c.672+2T>A (n.672+2T>A) n.2214+2T>A n.1610+2T>A c.*371+2T>A (n.*371+2T>A) n.23+2T>A n.186T>A c.2964+2T>A c.349+2T>A (n.349+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.601+2T>A (n.601+2T>A) n.525+2T>A n.22+2T>A n.195T>A c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.674T>A (p.Val225Glu) c.636+2T>A (n.636+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.3108T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244328C>A | CA374123404 | HSD17B3 | c.672+1G>T (n.672+1G>T) n.2214+1G>T n.1610+1G>T c.*371+1G>T (n.*371+1G>T) n.23+1G>T n.185G>T c.2964+1G>T c.349+1G>T (n.349+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.601+1G>T (n.601+1G>T) n.525+1G>T n.22+1G>T n.194G>T c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) c.636+1G>T (n.636+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.3107G>T | ClinVar |
| 9 | g.96244328C= | CA1865987738 | HSD17B3 | c.672+1G= (n.672+1G=) n.2214+1G= n.1610+1G= c.*371+1G= (n.*371+1G=) n.23+1G= n.185G= c.2964+1G= c.349+1G= (n.349+1G=) c.564+1G= (n.564+1G=) c.601+1G= (n.601+1G=) n.525+1G= n.22+1G= n.194G= c.312+1G= (n.312+1G=) c.673G= (p.Val225=) c.636+1G= (n.636+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) n.3107G= | |
| 9 | g.96244328C>G | CA374123405 | HSD17B3 | c.672+1G>C (n.672+1G>C) n.2214+1G>C n.1610+1G>C c.*371+1G>C (n.*371+1G>C) n.23+1G>C n.185G>C c.2964+1G>C c.349+1G>C (n.349+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.601+1G>C (n.601+1G>C) n.525+1G>C n.22+1G>C n.194G>C c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.636+1G>C (n.636+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.3107G>C | |
| 9 | g.96244328C>T | CA374123406 | HSD17B3 | c.672+1G>A (n.672+1G>A) n.2214+1G>A n.1610+1G>A c.*371+1G>A (n.*371+1G>A) n.23+1G>A n.185G>A c.2964+1G>A c.349+1G>A (n.349+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.601+1G>A (n.601+1G>A) n.525+1G>A n.22+1G>A n.194G>A c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.673G>A (p.Val225Met) c.636+1G>A (n.636+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.3107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244329C>A | CA374123407 | HSD17B3 | c.672G>T (p.Gln224His) n.2214G>T n.1610G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.23G>T n.184G>T c.2964G>T c.349G>T (n.349G>T) c.564G>T (p.Gln188His) c.601G>T (n.601G>T) n.525G>T n.22G>T n.193G>T c.312G>T (p.Gln104His) c.636G>T (p.Gln212His) c.510G>T (p.Gln170His) n.3106G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.96244329C>G | CA374123408 | HSD17B3 | c.672G>C (p.Gln224His) n.2214G>C n.1610G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.23G>C n.184G>C c.2964G>C c.349G>C (n.349G>C) c.564G>C (p.Gln188His) c.601G>C (n.601G>C) n.525G>C n.22G>C n.193G>C c.312G>C (p.Gln104His) c.636G>C (p.Gln212His) c.510G>C (p.Gln170His) n.3106G>C | |
| 9 | g.96244329C>T | CA466132104 | HSD17B3 | c.672G>A (p.Gln224=) n.2214G>A n.1610G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.23G>A n.184G>A c.2964G>A c.349G>A (n.349G>A) c.564G>A (p.Gln188=) c.601G>A (n.601G>A) n.525G>A n.22G>A n.193G>A c.312G>A (p.Gln104=) c.636G>A (p.Gln212=) c.510G>A (p.Gln170=) n.3106G>A | |
| 9 | g.96244330T>A | CA374123409 | HSD17B3 | c.671A>T (p.Gln224Leu) n.2213A>T n.1609A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.22A>T n.183A>T c.2963A>T c.348A>T (n.348A>T) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.600A>T (n.600A>T) n.524A>T n.21A>T n.192A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) n.3105A>T | |
| 9 | g.96244330T>C | CA374123410 | HSD17B3 | c.671A>G (p.Gln224Arg) n.2213A>G n.1609A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.22A>G n.183A>G c.2963A>G c.348A>G (n.348A>G) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.600A>G (n.600A>G) n.524A>G n.21A>G n.192A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) n.3105A>G | |
| 9 | g.96244330T>G | CA374123411 | HSD17B3 | c.671A>C (p.Gln224Pro) n.2213A>C n.1609A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.22A>C n.183A>C c.2963A>C c.348A>C (n.348A>C) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.600A>C (n.600A>C) n.524A>C n.21A>C n.192A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) n.3105A>C | |
| 9 | g.96244331G>A | CA374123412 | HSD17B3 | c.670C>T (p.Gln224Ter) n.2212C>T n.1608C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.21C>T n.182C>T c.2962C>T c.347C>T (n.347C>T) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.599C>T (n.599C>T) n.523C>T n.20C>T n.191C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) n.3104C>T | |
| 9 | g.96244331G>C | CA374123413 | HSD17B3 | c.670C>G (p.Gln224Glu) n.2212C>G n.1608C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.21C>G n.182C>G c.2962C>G c.347C>G (n.347C>G) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.599C>G (n.599C>G) n.523C>G n.20C>G n.191C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) n.3104C>G | |
| 9 | g.96244331G>T | CA374123414 | HSD17B3 | c.670C>A (p.Gln224Lys) n.2212C>A n.1608C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.21C>A n.182C>A c.2962C>A c.347C>A (n.347C>A) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.599C>A (n.599C>A) n.523C>A n.20C>A n.191C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) n.3104C>A | |
| 9 | g.96244332G>A | CA466132116 | HSD17B3 | c.669C>T (p.Ile223=) n.2211C>T n.1607C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.20C>T n.181C>T c.2961C>T c.346C>T (n.346C>T) c.561C>T (p.Ile187=) c.598C>T (n.598C>T) n.522C>T n.19C>T n.190C>T c.309C>T (p.Ile103=) c.633C>T (p.Ile211=) c.507C>T (p.Ile169=) n.3103C>T | |
| 9 | g.96244332G>C | CA374123416 | HSD17B3 | c.669C>G (p.Ile223Met) n.2211C>G n.1607C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.20C>G n.181C>G c.2961C>G c.346C>G (n.346C>G) c.561C>G (p.Ile187Met) c.598C>G (n.598C>G) n.522C>G n.19C>G n.190C>G c.309C>G (p.Ile103Met) c.633C>G (p.Ile211Met) c.507C>G (p.Ile169Met) n.3103C>G | |
| 9 | g.96244332G>T | CA466132119 | HSD17B3 | c.669C>A (p.Ile223=) n.2211C>A n.1607C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.20C>A n.181C>A c.2961C>A c.346C>A (n.346C>A) c.561C>A (p.Ile187=) c.598C>A (n.598C>A) n.522C>A n.19C>A n.190C>A c.309C>A (p.Ile103=) c.633C>A (p.Ile211=) c.507C>A (p.Ile169=) n.3103C>A | |
| 9 | g.96244337_96244339del | CA2690816583 | HSD17B3 | c.667_669del (p.Ile223del) n.2209_2211del n.1605_1607del c.*366_*368del (n.*366_*368del) n.18_20del n.179_181del c.2959_2961del c.344_346del (n.344_346del) c.559_561del (p.Ile187del) c.596_598del (n.596_598del) n.520_522del n.17_19del n.188_190del c.307_309del (p.Ile103del) c.631_633del (p.Ile211del) c.505_507del (p.Ile169del) n.3101_3103del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244333A>C | CA374123422 | HSD17B3 | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.2210T>G n.1606T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.19T>G n.180T>G c.2960T>G c.345T>G (n.345T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.597T>G (n.597T>G) n.521T>G n.18T>G n.189T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) c.506T>G (p.Ile169Ser) n.3102T>G | |
| 9 | g.96244333A>G | CA374123418 | HSD17B3 | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.2210T>C n.1606T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.19T>C n.180T>C c.2960T>C c.345T>C (n.345T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.597T>C (n.597T>C) n.521T>C n.18T>C n.189T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.506T>C (p.Ile169Thr) n.3102T>C | |
| 9 | g.96244333A>T | CA374123420 | HSD17B3 | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.2210T>A n.1606T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.19T>A n.180T>A c.2960T>A c.345T>A (n.345T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.597T>A (n.597T>A) n.521T>A n.18T>A n.189T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) c.506T>A (p.Ile169Asn) n.3102T>A | |
| 9 | g.96244333dup | CA2690816584 | HSD17B3 | c.668dup (p.Gln224ProfsTer?) c.668dup (p.Gln224ProfsTer26) n.2210dup n.1606dup c.*367dup (n.*367dup) n.19dup n.180dup c.2960dup c.345dup (n.345dup) c.560dup (p.Gln188ProfsTer26) c.597dup (n.597dup) n.521dup n.18dup n.189dup c.308dup (p.Gln104ProfsTer26) c.632dup (p.Gln212ProfsTer26) c.506dup (p.Gln170ProfsTer26) n.3102dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.96244334T>A | CA374123423 | HSD17B3 | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.2209A>T n.1605A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.18A>T n.179A>T c.2959A>T c.344A>T (n.344A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.596A>T (n.596A>T) n.520A>T n.17A>T n.188A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) c.505A>T (p.Ile169Phe) n.3101A>T | |
| 9 | g.96244334T>C | CA5140310 | HSD17B3 | c.667A>G (p.Ile223Val) n.2209A>G n.1605A>G c.*366A>G (n.*366A>G) n.18A>G n.179A>G c.2959A>G c.344A>G (n.344A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) c.596A>G (n.596A>G) n.520A>G n.17A>G n.188A>G c.307A>G (p.Ile103Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.505A>G (p.Ile169Val) n.3101A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244334T>G | CA374123425 | HSD17B3 | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.2209A>C n.1605A>C c.*366A>C (n.*366A>C) n.18A>C n.179A>C c.2959A>C c.344A>C (n.344A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.596A>C (n.596A>C) n.520A>C n.17A>C n.188A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.505A>C (p.Ile169Leu) n.3101A>C | |
| 9 | g.96244334T= | CA1865987741 | HSD17B3 | c.667A= (p.Ile223=) n.2209A= n.1605A= c.*366A= (n.*366A=) n.18A= n.179A= c.2959A= c.344A= (n.344A=) c.559A= (p.Ile187=) c.596A= (n.596A=) n.520A= n.17A= n.188A= c.307A= (p.Ile103=) c.631A= (p.Ile211=) c.505A= (p.Ile169=) n.3101A= | |
| 9 | g.96244335G>A | CA466132132 | HSD17B3 | c.666C>T (p.Ile222=) n.2208C>T n.1604C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.17C>T n.178C>T c.2958C>T c.343C>T (n.343C>T) c.558C>T (p.Ile186=) c.595C>T (n.595C>T) n.519C>T n.16C>T n.187C>T c.306C>T (p.Ile102=) c.630C>T (p.Ile210=) c.504C>T (p.Ile168=) n.3100C>T | |
| 9 | g.96244335G>C | CA374123427 | HSD17B3 | c.666C>G (p.Ile222Met) n.2208C>G n.1604C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.17C>G n.178C>G c.2958C>G c.343C>G (n.343C>G) c.558C>G (p.Ile186Met) c.595C>G (n.595C>G) n.519C>G n.16C>G n.187C>G c.306C>G (p.Ile102Met) c.630C>G (p.Ile210Met) c.504C>G (p.Ile168Met) n.3100C>G | |
| 9 | g.96244335G>T | CA466132135 | HSD17B3 | c.666C>A (p.Ile222=) n.2208C>A n.1604C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.17C>A n.178C>A c.2958C>A c.343C>A (n.343C>A) c.558C>A (p.Ile186=) c.595C>A (n.595C>A) n.519C>A n.16C>A n.187C>A c.306C>A (p.Ile102=) c.630C>A (p.Ile210=) c.504C>A (p.Ile168=) n.3100C>A | |
| 9 | g.96244336A>C | CA374123428 | HSD17B3 | c.665T>G (p.Ile222Ser) n.2207T>G n.1603T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.16T>G n.177T>G c.2957T>G c.342T>G (n.342T>G) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.594T>G (n.594T>G) n.518T>G n.15T>G n.186T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) n.3099T>G | |
| 9 | g.96244336A>G | CA374123430 | HSD17B3 | c.665T>C (p.Ile222Thr) n.2207T>C n.1603T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.16T>C n.177T>C c.2957T>C c.342T>C (n.342T>C) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.594T>C (n.594T>C) n.518T>C n.15T>C n.186T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.3099T>C | |
| 9 | g.96244336A>T | CA374123431 | HSD17B3 | c.665T>A (p.Ile222Asn) n.2207T>A n.1603T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.16T>A n.177T>A c.2957T>A c.342T>A (n.342T>A) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.594T>A (n.594T>A) n.518T>A n.15T>A n.186T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) n.3099T>A | |
| 9 | g.96244337T>A | CA374123433 | HSD17B3 | c.664A>T (p.Ile222Phe) n.2206A>T n.1602A>T c.*363A>T (n.*363A>T) n.15A>T n.176A>T c.2956A>T c.341A>T (n.341A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.593A>T (n.593A>T) n.517A>T n.14A>T n.185A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) n.3098A>T | |
| 9 | g.96244337T>C | CA5140311 | HSD17B3 | c.664A>G (p.Ile222Val) n.2206A>G n.1602A>G c.*363A>G (n.*363A>G) n.15A>G n.176A>G c.2956A>G c.341A>G (n.341A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) c.593A>G (n.593A>G) n.517A>G n.14A>G n.185A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.3098A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244337T>G | CA374123436 | HSD17B3 | c.664A>C (p.Ile222Leu) n.2206A>C n.1602A>C c.*363A>C (n.*363A>C) n.15A>C n.176A>C c.2956A>C c.341A>C (n.341A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.593A>C (n.593A>C) n.517A>C n.14A>C n.185A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.3098A>C | |
| 9 | g.96244337T= | CA1865987744 | HSD17B3 | c.664A= (p.Ile222=) n.2206A= n.1602A= c.*363A= (n.*363A=) n.15A= n.176A= c.2956A= c.341A= (n.341A=) c.556A= (p.Ile186=) c.593A= (n.593A=) n.517A= n.14A= n.185A= c.304A= (p.Ile102=) c.628A= (p.Ile210=) c.502A= (p.Ile168=) n.3098A= | |
| 9 | g.96244338G>A | CA5140312 | HSD17B3 | c.663C>T (p.Val221=) n.2205C>T n.1601C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.14C>T n.175C>T c.2955C>T c.340C>T (n.340C>T) c.555C>T (p.Val185=) c.592C>T (n.592C>T) n.516C>T n.13C>T n.184C>T c.303C>T (p.Val101=) c.627C>T (p.Val209=) c.501C>T (p.Val167=) n.3097C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244338G>C | CA466132149 | HSD17B3 | c.663C>G (p.Val221=) n.2205C>G n.1601C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.14C>G n.175C>G c.2955C>G c.340C>G (n.340C>G) c.555C>G (p.Val185=) c.592C>G (n.592C>G) n.516C>G n.13C>G n.184C>G c.303C>G (p.Val101=) c.627C>G (p.Val209=) c.501C>G (p.Val167=) n.3097C>G | |
| 9 | g.96244338G= | CA1865987752 | HSD17B3 | c.663C= (p.Val221=) n.2205C= n.1601C= c.*362C= (n.*362C=) n.14C= n.175C= c.2955C= c.340C= (n.340C=) c.555C= (p.Val185=) c.592C= (n.592C=) n.516C= n.13C= n.184C= c.303C= (p.Val101=) c.627C= (p.Val209=) c.501C= (p.Val167=) n.3097C= | |
| 9 | g.96244338G>T | CA466132150 | HSD17B3 | c.663C>A (p.Val221=) n.2205C>A n.1601C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.14C>A n.175C>A c.2955C>A c.340C>A (n.340C>A) c.555C>A (p.Val185=) c.592C>A (n.592C>A) n.516C>A n.13C>A n.184C>A c.303C>A (p.Val101=) c.627C>A (p.Val209=) c.501C>A (p.Val167=) n.3097C>A | |
| 9 | g.96244340_96244341insAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGAC | CA1127052511 | HSD17B3 | c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer18) c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer16) n.2205_2206insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.1601_1602insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.14_15insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.175_176insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.2955_2956insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) c.555_556insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile186GlnfsTer16) c.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.516_517insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.13_14insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.184_185insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.303_304insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile102GlnfsTer16) c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer15) c.627_628insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile210GlnfsTer16) c.501_502insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile168GlnfsTer16) n.3097_3098insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96244340_96244341insAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGACGATGACAAGGACTCCACAGCTGCCCACCTCACCTGGAC | CA2697557874 | HSD17B3 | c.663_664insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile222GlnfsTer15) n.2205_2206insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.1601_1602insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.*362_*363insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.14_15insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.175_176insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.2955_2956insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.340_341insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) c.555_556insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile186GlnfsTer15) c.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (n.592_593insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC) n.516_517insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.13_14insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC n.184_185insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC c.303_304insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile102GlnfsTer15) c.627_628insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile210GlnfsTer15) c.501_502insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC (p.Ile168GlnfsTer15) n.3097_3098insCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTCATCGTCCAGGTGAGGTGGGCAGCTGTGGAGTCCTTGTC | ClinVar |
| 9 | g.96244339A>C | CA374123442 | HSD17B3 | c.662T>G (p.Val221Gly) n.2204T>G n.1600T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.13T>G n.174T>G c.2954T>G c.339T>G (n.339T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) c.591T>G (n.591T>G) n.515T>G n.12T>G n.183T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) n.3096T>G | |
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| 9 | g.96244340C>T | CA374123448 | HSD17B3 | c.661G>A (p.Val221Ile) n.2203G>A n.1599G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.12G>A n.173G>A c.2953G>A c.338G>A (n.338G>A) c.553G>A (p.Val185Ile) c.590G>A (n.590G>A) n.514G>A n.11G>A n.182G>A c.301G>A (p.Val101Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) n.3095G>A | |
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