UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96240880C>A | CA374123337 | HSD17B3 | c.672+3449G>T (n.672+3449G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.2242G>T n.1638G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.51G>T n.250G>T c.2992G>T c.377G>T (n.377G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.629G>T (n.629G>T) n.553G>T n.50G>T n.259G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*21G>T (n.*21G>T) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.3172G>T | |
| 9 | g.96240880C= | CA1865983158 | HSD17B3 | c.672+3449G= (n.672+3449G=) c.700G= (p.Ala234=) n.2242G= n.1638G= c.*399G= (n.*399G=) n.51G= n.250G= c.2992G= c.377G= (n.377G=) c.592G= (p.Ala198=) c.629G= (n.629G=) n.553G= n.50G= n.259G= c.340G= (p.Ala114=) c.*21G= (n.*21G=) c.664G= (p.Ala222=) c.538G= (p.Ala180=) n.3172G= | |
| 9 | g.96240880C>G | CA374123338 | HSD17B3 | c.672+3449G>C (n.672+3449G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.2242G>C n.1638G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.51G>C n.250G>C c.2992G>C c.377G>C (n.377G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.629G>C (n.629G>C) n.553G>C n.50G>C n.259G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*21G>C (n.*21G>C) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.3172G>C | |
| 9 | g.96240880C>T | CA374123339 | HSD17B3 | c.672+3449G>A (n.672+3449G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.2242G>A n.1638G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.51G>A n.250G>A c.2992G>A c.377G>A (n.377G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.629G>A (n.629G>A) n.553G>A n.50G>A n.259G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*21G>A (n.*21G>A) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.3172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240881A>C | CA466130832 | HSD17B3 | c.672+3448T>G (n.672+3448T>G) c.699T>G (p.Thr233=) n.2241T>G n.1637T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.50T>G n.249T>G c.2991T>G c.376T>G (n.376T>G) c.591T>G (p.Thr197=) c.628T>G (n.628T>G) n.552T>G n.49T>G n.258T>G c.339T>G (p.Thr113=) c.*20T>G (n.*20T>G) c.663T>G (p.Thr221=) c.537T>G (p.Thr179=) n.3171T>G | |
| 9 | g.96240881A>G | CA466130836 | HSD17B3 | c.672+3448T>C (n.672+3448T>C) c.699T>C (p.Thr233=) n.2241T>C n.1637T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.50T>C n.249T>C c.2991T>C c.376T>C (n.376T>C) c.591T>C (p.Thr197=) c.628T>C (n.628T>C) n.552T>C n.49T>C n.258T>C c.339T>C (p.Thr113=) c.*20T>C (n.*20T>C) c.663T>C (p.Thr221=) c.537T>C (p.Thr179=) n.3171T>C | |
| 9 | g.96240881A>T | CA466130834 | HSD17B3 | c.672+3448T>A (n.672+3448T>A) c.699T>A (p.Thr233=) n.2241T>A n.1637T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.50T>A n.249T>A c.2991T>A c.376T>A (n.376T>A) c.591T>A (p.Thr197=) c.628T>A (n.628T>A) n.552T>A n.49T>A n.258T>A c.339T>A (p.Thr113=) c.*20T>A (n.*20T>A) c.663T>A (p.Thr221=) c.537T>A (p.Thr179=) n.3171T>A | |
| 9 | g.96240882G>A | CA374123340 | HSD17B3 | c.672+3447C>T (n.672+3447C>T) c.698C>T (p.Thr233Ile) n.2240C>T n.1636C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.49C>T n.248C>T c.2990C>T c.375C>T (n.375C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.627C>T (n.627C>T) n.551C>T n.48C>T n.257C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.*19C>T (n.*19C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) n.3170C>T | |
| 9 | g.96240882G>C | CA374123341 | HSD17B3 | c.672+3447C>G (n.672+3447C>G) c.698C>G (p.Thr233Ser) n.2240C>G n.1636C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.49C>G n.248C>G c.2990C>G c.375C>G (n.375C>G) c.590C>G (p.Thr197Ser) c.627C>G (n.627C>G) n.551C>G n.48C>G n.257C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.*19C>G (n.*19C>G) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) n.3170C>G | |
| 9 | g.96240882G= | CA1865983161 | HSD17B3 | c.672+3447C= (n.672+3447C=) c.698C= (p.Thr233=) n.2240C= n.1636C= c.*397C= (n.*397C=) n.49C= n.248C= c.2990C= c.375C= (n.375C=) c.590C= (p.Thr197=) c.627C= (n.627C=) n.551C= n.48C= n.257C= c.338C= (p.Thr113=) c.*19C= (n.*19C=) c.662C= (p.Thr221=) c.536C= (p.Thr179=) n.3170C= | |
| 9 | g.96240882G>T | CA374123342 | HSD17B3 | c.672+3447C>A (n.672+3447C>A) c.698C>A (p.Thr233Asn) n.2240C>A n.1636C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.49C>A n.248C>A c.2990C>A c.375C>A (n.375C>A) c.590C>A (p.Thr197Asn) c.627C>A (n.627C>A) n.551C>A n.48C>A n.257C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.*19C>A (n.*19C>A) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) n.3170C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240883T>A | CA374123343 | HSD17B3 | c.672+3446A>T (n.672+3446A>T) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.2239A>T n.1635A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.48A>T n.247A>T c.2989A>T c.374A>T (n.374A>T) c.589A>T (p.Thr197Ser) c.626A>T (n.626A>T) n.550A>T n.47A>T n.256A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*18A>T (n.*18A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.3169A>T | |
| 9 | g.96240883T>C | CA374123344 | HSD17B3 | c.672+3446A>G (n.672+3446A>G) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.2239A>G n.1635A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.48A>G n.247A>G c.2989A>G c.374A>G (n.374A>G) c.589A>G (p.Thr197Ala) c.626A>G (n.626A>G) n.550A>G n.47A>G n.256A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*18A>G (n.*18A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.3169A>G | |
| 9 | g.96240883T>G | CA374123345 | HSD17B3 | c.672+3446A>C (n.672+3446A>C) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.2239A>C n.1635A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.48A>C n.247A>C c.2989A>C c.374A>C (n.374A>C) c.589A>C (p.Thr197Pro) c.626A>C (n.626A>C) n.550A>C n.47A>C n.256A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*18A>C (n.*18A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.3169A>C | |
| 9 | g.96240884C>A | CA466130844 | HSD17B3 | c.672+3445G>T (n.672+3445G>T) c.696G>T (p.Ser232=) n.2238G>T n.1634G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.47G>T n.246G>T c.2988G>T c.373G>T (n.373G>T) c.588G>T (p.Ser196=) c.625G>T (n.625G>T) n.549G>T n.46G>T n.255G>T c.336G>T (p.Ser112=) c.*17G>T (n.*17G>T) c.660G>T (p.Ser220=) c.534G>T (p.Ser178=) n.3168G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240884C= | CA1865983171 | HSD17B3 | c.672+3445G= (n.672+3445G=) c.696G= (p.Ser232=) n.2238G= n.1634G= c.*395G= (n.*395G=) n.47G= n.246G= c.2988G= c.373G= (n.373G=) c.588G= (p.Ser196=) c.625G= (n.625G=) n.549G= n.46G= n.255G= c.336G= (p.Ser112=) c.*17G= (n.*17G=) c.660G= (p.Ser220=) c.534G= (p.Ser178=) n.3168G= | |
| 9 | g.96240884C>G | CA466130846 | HSD17B3 | c.672+3445G>C (n.672+3445G>C) c.696G>C (p.Ser232=) n.2238G>C n.1634G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.47G>C n.246G>C c.2988G>C c.373G>C (n.373G>C) c.588G>C (p.Ser196=) c.625G>C (n.625G>C) n.549G>C n.46G>C n.255G>C c.336G>C (p.Ser112=) c.*17G>C (n.*17G>C) c.660G>C (p.Ser220=) c.534G>C (p.Ser178=) n.3168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240884C>T | CA5140283 | HSD17B3 | c.672+3445G>A (n.672+3445G>A) c.696G>A (p.Ser232=) n.2238G>A n.1634G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.47G>A n.246G>A c.2988G>A c.373G>A (n.373G>A) c.588G>A (p.Ser196=) c.625G>A (n.625G>A) n.549G>A n.46G>A n.255G>A c.336G>A (p.Ser112=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.660G>A (p.Ser220=) c.534G>A (p.Ser178=) n.3168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96240885G>A | CA117110 | HSD17B3 | c.672+3444C>T (n.672+3444C>T) c.695C>T (p.Ser232Leu) n.2237C>T n.1633C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.46C>T n.245C>T c.2987C>T c.372C>T (n.372C>T) c.587C>T (p.Ser196Leu) c.624C>T (n.624C>T) n.548C>T n.45C>T n.254C>T c.335C>T (p.Ser112Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) c.659C>T (p.Ser220Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) n.3167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240885G>C | CA374123347 | HSD17B3 | c.672+3444C>G (n.672+3444C>G) c.695C>G (p.Ser232Trp) n.2237C>G n.1633C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.46C>G n.245C>G c.2987C>G c.372C>G (n.372C>G) c.587C>G (p.Ser196Trp) c.624C>G (n.624C>G) n.548C>G n.45C>G n.254C>G c.335C>G (p.Ser112Trp) c.*16C>G (n.*16C>G) c.659C>G (p.Ser220Trp) c.533C>G (p.Ser178Trp) n.3167C>G | |
| 9 | g.96240885G= | CA1865983183 | HSD17B3 | c.672+3444C= (n.672+3444C=) c.695C= (p.Ser232=) n.2237C= n.1633C= c.*394C= (n.*394C=) n.46C= n.245C= c.2987C= c.372C= (n.372C=) c.587C= (p.Ser196=) c.624C= (n.624C=) n.548C= n.45C= n.254C= c.335C= (p.Ser112=) c.*16C= (n.*16C=) c.659C= (p.Ser220=) c.533C= (p.Ser178=) n.3167C= | |
| 9 | g.96240885G>T | CA374123346 | HSD17B3 | c.672+3444C>A (n.672+3444C>A) c.695C>A (p.Ser232Ter) n.2237C>A n.1633C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.46C>A n.245C>A c.2987C>A c.372C>A (n.372C>A) c.587C>A (p.Ser196Ter) c.624C>A (n.624C>A) n.548C>A n.45C>A n.254C>A c.335C>A (p.Ser112Ter) c.*16C>A (n.*16C>A) c.659C>A (p.Ser220Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) n.3167C>A | |
| 9 | g.96240886A>C | CA374123348 | HSD17B3 | c.672+3443T>G (n.672+3443T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.2236T>G n.1632T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.45T>G n.244T>G c.2986T>G c.371T>G (n.371T>G) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.623T>G (n.623T>G) n.547T>G n.44T>G n.253T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*15T>G (n.*15T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.3166T>G | |
| 9 | g.96240886A>G | CA374123349 | HSD17B3 | c.672+3443T>C (n.672+3443T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.2236T>C n.1632T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.45T>C n.244T>C c.2986T>C c.371T>C (n.371T>C) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.623T>C (n.623T>C) n.547T>C n.44T>C n.253T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.3166T>C | |
| 9 | g.96240886A>T | CA374123350 | HSD17B3 | c.672+3443T>A (n.672+3443T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.2236T>A n.1632T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.45T>A n.244T>A c.2986T>A c.371T>A (n.371T>A) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.623T>A (n.623T>A) n.547T>A n.44T>A n.253T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.3166T>A | |
| 9 | g.96240887G>A | CA466130852 | HSD17B3 | c.672+3442C>T (n.672+3442C>T) c.693C>T (p.Val231=) n.2235C>T n.1631C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.44C>T n.243C>T c.2985C>T c.370C>T (n.370C>T) c.585C>T (p.Val195=) c.622C>T (n.622C>T) n.546C>T n.43C>T n.252C>T c.333C>T (p.Val111=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.657C>T (p.Val219=) c.531C>T (p.Val177=) n.3165C>T | |
| 9 | g.96240887G>C | CA466130853 | HSD17B3 | c.672+3442C>G (n.672+3442C>G) c.693C>G (p.Val231=) n.2235C>G n.1631C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.44C>G n.243C>G c.2985C>G c.370C>G (n.370C>G) c.585C>G (p.Val195=) c.622C>G (n.622C>G) n.546C>G n.43C>G n.252C>G c.333C>G (p.Val111=) c.*14C>G (n.*14C>G) c.657C>G (p.Val219=) c.531C>G (p.Val177=) n.3165C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240887G>T | CA466130855 | HSD17B3 | c.672+3442C>A (n.672+3442C>A) c.693C>A (p.Val231=) n.2235C>A n.1631C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.44C>A n.243C>A c.2985C>A c.370C>A (n.370C>A) c.585C>A (p.Val195=) c.622C>A (n.622C>A) n.546C>A n.43C>A n.252C>A c.333C>A (p.Val111=) c.*14C>A (n.*14C>A) c.657C>A (p.Val219=) c.531C>A (p.Val177=) n.3165C>A | |
| 9 | g.96240888A= | CA1865983189 | HSD17B3 | c.672+3441T= (n.672+3441T=) c.692T= (p.Val231=) n.2234T= n.1630T= c.*391T= (n.*391T=) n.43T= n.242T= c.2984T= c.369T= (n.369T=) c.584T= (p.Val195=) c.621T= (n.621T=) n.545T= n.42T= n.251T= c.332T= (p.Val111=) c.*13T= (n.*13T=) c.656T= (p.Val219=) c.530T= (p.Val177=) n.3164T= | |
| 9 | g.96240888A>C | CA374123351 | HSD17B3 | c.672+3441T>G (n.672+3441T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) n.2234T>G n.1630T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.43T>G n.242T>G c.2984T>G c.369T>G (n.369T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) c.621T>G (n.621T>G) n.545T>G n.42T>G n.251T>G c.332T>G (p.Val111Gly) c.*13T>G (n.*13T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.3164T>G | |
| 9 | g.96240888A>G | CA5140284 | HSD17B3 | c.672+3441T>C (n.672+3441T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.2234T>C n.1630T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.43T>C n.242T>C c.2984T>C c.369T>C (n.369T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) c.621T>C (n.621T>C) n.545T>C n.42T>C n.251T>C c.332T>C (p.Val111Ala) c.*13T>C (n.*13T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.3164T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240888A>T | CA374123352 | HSD17B3 | c.672+3441T>A (n.672+3441T>A) c.692T>A (p.Val231Asp) n.2234T>A n.1630T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.43T>A n.242T>A c.2984T>A c.369T>A (n.369T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) c.621T>A (n.621T>A) n.545T>A n.42T>A n.251T>A c.332T>A (p.Val111Asp) c.*13T>A (n.*13T>A) c.656T>A (p.Val219Asp) c.530T>A (p.Val177Asp) n.3164T>A | |
| 9 | g.96240889C>A | CA374123353 | HSD17B3 | c.672+3440G>T (n.672+3440G>T) c.691G>T (p.Val231Phe) n.2233G>T n.1629G>T c.*390G>T (n.*390G>T) n.42G>T n.241G>T c.2983G>T c.368G>T (n.368G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) c.620G>T (n.620G>T) n.544G>T n.41G>T n.250G>T c.331G>T (p.Val111Phe) c.*12G>T (n.*12G>T) c.655G>T (p.Val219Phe) c.529G>T (p.Val177Phe) n.3163G>T | |
| 9 | g.96240889C= | CA1865983191 | HSD17B3 | c.672+3440G= (n.672+3440G=) c.691G= (p.Val231=) n.2233G= n.1629G= c.*390G= (n.*390G=) n.42G= n.241G= c.2983G= c.368G= (n.368G=) c.583G= (p.Val195=) c.620G= (n.620G=) n.544G= n.41G= n.250G= c.331G= (p.Val111=) c.*12G= (n.*12G=) c.655G= (p.Val219=) c.529G= (p.Val177=) n.3163G= | |
| 9 | g.96240889C>G | CA374123354 | HSD17B3 | c.672+3440G>C (n.672+3440G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.2233G>C n.1629G>C c.*390G>C (n.*390G>C) n.42G>C n.241G>C c.2983G>C c.368G>C (n.368G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) c.620G>C (n.620G>C) n.544G>C n.41G>C n.250G>C c.331G>C (p.Val111Leu) c.*12G>C (n.*12G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.3163G>C | |
| 9 | g.96240889C>T | CA196613889 | HSD17B3 | c.672+3440G>A (n.672+3440G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) n.2233G>A n.1629G>A c.*390G>A (n.*390G>A) n.42G>A n.241G>A c.2983G>A c.368G>A (n.368G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) c.620G>A (n.620G>A) n.544G>A n.41G>A n.250G>A c.331G>A (p.Val111Ile) c.*12G>A (n.*12G>A) c.655G>A (p.Val219Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) n.3163G>A | dbSNP |
| 9 | g.96240890A>C | CA466130868 | HSD17B3 | c.672+3439T>G (n.672+3439T>G) c.690T>G (p.Ala230=) n.2232T>G n.1628T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.41T>G n.240T>G c.2982T>G c.367T>G (n.367T>G) c.582T>G (p.Ala194=) c.619T>G (n.619T>G) n.543T>G n.40T>G n.249T>G c.330T>G (p.Ala110=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.654T>G (p.Ala218=) c.528T>G (p.Ala176=) n.3162T>G | |
| 9 | g.96240890A>G | CA466130864 | HSD17B3 | c.672+3439T>C (n.672+3439T>C) c.690T>C (p.Ala230=) n.2232T>C n.1628T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.41T>C n.240T>C c.2982T>C c.367T>C (n.367T>C) c.582T>C (p.Ala194=) c.619T>C (n.619T>C) n.543T>C n.40T>C n.249T>C c.330T>C (p.Ala110=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.654T>C (p.Ala218=) c.528T>C (p.Ala176=) n.3162T>C | |
| 9 | g.96240890A>T | CA466130866 | HSD17B3 | c.672+3439T>A (n.672+3439T>A) c.690T>A (p.Ala230=) n.2232T>A n.1628T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.41T>A n.240T>A c.2982T>A c.367T>A (n.367T>A) c.582T>A (p.Ala194=) c.619T>A (n.619T>A) n.543T>A n.40T>A n.249T>A c.330T>A (p.Ala110=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.654T>A (p.Ala218=) c.528T>A (p.Ala176=) n.3162T>A | |
| 9 | g.96240891G>A | CA374123355 | HSD17B3 | c.672+3438C>T (n.672+3438C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) n.2231C>T n.1627C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.40C>T n.239C>T c.2981C>T c.366C>T (n.366C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.618C>T (n.618C>T) n.542C>T n.39C>T n.248C>T c.329C>T (p.Ala110Val) c.*10C>T (n.*10C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.527C>T (p.Ala176Val) n.3161C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240891G>C | CA374123356 | HSD17B3 | c.672+3438C>G (n.672+3438C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.2231C>G n.1627C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.40C>G n.239C>G c.2981C>G c.366C>G (n.366C>G) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.618C>G (n.618C>G) n.542C>G n.39C>G n.248C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.3161C>G | |
| 9 | g.96240891G>T | CA374123357 | HSD17B3 | c.672+3438C>A (n.672+3438C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.2231C>A n.1627C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.40C>A n.239C>A c.2981C>A c.366C>A (n.366C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.618C>A (n.618C>A) n.542C>A n.39C>A n.248C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) c.*10C>A (n.*10C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) n.3161C>A | |
| 9 | g.96240892C>A | CA374123360 | HSD17B3 | c.672+3437G>T (n.672+3437G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.2230G>T n.1626G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.39G>T n.238G>T c.2980G>T c.365G>T (n.365G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.617G>T (n.617G>T) n.541G>T n.38G>T n.247G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.3160G>T | |
| 9 | g.96240892C= | CA1865983194 | HSD17B3 | c.672+3437G= (n.672+3437G=) c.688G= (p.Ala230=) n.2230G= n.1626G= c.*387G= (n.*387G=) n.39G= n.238G= c.2980G= c.365G= (n.365G=) c.580G= (p.Ala194=) c.617G= (n.617G=) n.541G= n.38G= n.247G= c.328G= (p.Ala110=) c.*9G= (n.*9G=) c.652G= (p.Ala218=) c.526G= (p.Ala176=) n.3160G= | |
| 9 | g.96240892C>G | CA374123358 | HSD17B3 | c.672+3437G>C (n.672+3437G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.2230G>C n.1626G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.39G>C n.238G>C c.2980G>C c.365G>C (n.365G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.617G>C (n.617G>C) n.541G>C n.38G>C n.247G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.3160G>C | dbSNP |
| 9 | g.96240892C>T | CA374123359 | HSD17B3 | c.672+3437G>A (n.672+3437G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.2230G>A n.1626G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.39G>A n.238G>A c.2980G>A c.365G>A (n.365G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.617G>A (n.617G>A) n.541G>A n.38G>A n.247G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.3160G>A | dbSNP |
| 9 | g.96240893A>C | CA374123361 | HSD17B3 | c.672+3436T>G (n.672+3436T>G) c.687T>G (p.Tyr229Ter) n.2229T>G n.1625T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.38T>G n.237T>G c.2979T>G c.364T>G (n.364T>G) c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.616T>G (n.616T>G) n.540T>G n.37T>G n.246T>G c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.*8T>G (n.*8T>G) c.651T>G (p.Tyr217Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.3159T>G | |
| 9 | g.96240893A>G | CA466130876 | HSD17B3 | c.672+3436T>C (n.672+3436T>C) c.687T>C (p.Tyr229=) n.2229T>C n.1625T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.38T>C n.237T>C c.2979T>C c.364T>C (n.364T>C) c.579T>C (p.Tyr193=) c.616T>C (n.616T>C) n.540T>C n.37T>C n.246T>C c.327T>C (p.Tyr109=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.651T>C (p.Tyr217=) c.525T>C (p.Tyr175=) n.3159T>C | |
| 9 | g.96240893A>T | CA374123362 | HSD17B3 | c.672+3436T>A (n.672+3436T>A) c.687T>A (p.Tyr229Ter) n.2229T>A n.1625T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.38T>A n.237T>A c.2979T>A c.364T>A (n.364T>A) c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.616T>A (n.616T>A) n.540T>A n.37T>A n.246T>A c.327T>A (p.Tyr109Ter) c.*8T>A (n.*8T>A) c.651T>A (p.Tyr217Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) n.3159T>A | |
| 9 | g.96240894T>A | CA374123363 | HSD17B3 | c.672+3435A>T (n.672+3435A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.2228A>T n.1624A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.37A>T n.236A>T c.2978A>T c.363A>T (n.363A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.615A>T (n.615A>T) n.539A>T n.36A>T n.245A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.*7A>T (n.*7A>T) c.650A>T (p.Tyr217Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.3158A>T | dbSNP |
| 9 | g.96240894T>C | CA374123364 | HSD17B3 | c.672+3435A>G (n.672+3435A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.2228A>G n.1624A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.37A>G n.236A>G c.2978A>G c.363A>G (n.363A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.615A>G (n.615A>G) n.539A>G n.36A>G n.245A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.*7A>G (n.*7A>G) c.650A>G (p.Tyr217Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.3158A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96240894T>G | CA374123365 | HSD17B3 | c.672+3435A>C (n.672+3435A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.2228A>C n.1624A>C c.*385A>C (n.*385A>C) n.37A>C n.236A>C c.2978A>C c.363A>C (n.363A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.615A>C (n.615A>C) n.539A>C n.36A>C n.245A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.*7A>C (n.*7A>C) c.650A>C (p.Tyr217Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.3158A>C | |
| 9 | g.96240894T= | CA1865983198 | HSD17B3 | c.672+3435A= (n.672+3435A=) c.686A= (p.Tyr229=) n.2228A= n.1624A= c.*385A= (n.*385A=) n.37A= n.236A= c.2978A= c.363A= (n.363A=) c.578A= (p.Tyr193=) c.615A= (n.615A=) n.539A= n.36A= n.245A= c.326A= (p.Tyr109=) c.*7A= (n.*7A=) c.650A= (p.Tyr217=) c.524A= (p.Tyr175=) n.3158A= | |
| 9 | g.96240895A>C | CA374123366 | HSD17B3 | c.672+3434T>G (n.672+3434T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.2227T>G n.1623T>G c.*384T>G (n.*384T>G) n.36T>G n.235T>G c.2977T>G c.362T>G (n.362T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.614T>G (n.614T>G) n.538T>G n.35T>G n.244T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.*6T>G (n.*6T>G) c.649T>G (p.Tyr217Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.3157T>G | |
| 9 | g.96240895A>G | CA374123367 | HSD17B3 | c.672+3434T>C (n.672+3434T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) n.2227T>C n.1623T>C c.*384T>C (n.*384T>C) n.36T>C n.235T>C c.2977T>C c.362T>C (n.362T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) c.614T>C (n.614T>C) n.538T>C n.35T>C n.244T>C c.325T>C (p.Tyr109His) c.*6T>C (n.*6T>C) c.649T>C (p.Tyr217His) c.523T>C (p.Tyr175His) n.3157T>C | |
| 9 | g.96240895A>T | CA374123368 | HSD17B3 | c.672+3434T>A (n.672+3434T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.2227T>A n.1623T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.36T>A n.235T>A c.2977T>A c.362T>A (n.362T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.614T>A (n.614T>A) n.538T>A n.35T>A n.244T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.*6T>A (n.*6T>A) c.649T>A (p.Tyr217Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.3157T>A | |
| 9 | g.96240896T>A | CA466130882 | HSD17B3 | c.672+3433A>T (n.672+3433A>T) c.684A>T (p.Pro228=) n.2226A>T n.1622A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.35A>T n.234A>T c.2976A>T c.361A>T (n.361A>T) c.576A>T (p.Pro192=) c.613A>T (n.613A>T) n.537A>T n.34A>T n.243A>T c.324A>T (p.Pro108=) c.*5A>T (n.*5A>T) c.648A>T (p.Pro216=) c.522A>T (p.Pro174=) n.3156A>T | |
| 9 | g.96240896T>C | CA466130884 | HSD17B3 | c.672+3433A>G (n.672+3433A>G) c.684A>G (p.Pro228=) n.2226A>G n.1622A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.35A>G n.234A>G c.2976A>G c.361A>G (n.361A>G) c.576A>G (p.Pro192=) c.613A>G (n.613A>G) n.537A>G n.34A>G n.243A>G c.324A>G (p.Pro108=) c.*5A>G (n.*5A>G) c.648A>G (p.Pro216=) c.522A>G (p.Pro174=) n.3156A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.96240896T>G | CA466130885 | HSD17B3 | c.672+3433A>C (n.672+3433A>C) c.684A>C (p.Pro228=) n.2226A>C n.1622A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.35A>C n.234A>C c.2976A>C c.361A>C (n.361A>C) c.576A>C (p.Pro192=) c.613A>C (n.613A>C) n.537A>C n.34A>C n.243A>C c.324A>C (p.Pro108=) c.*5A>C (n.*5A>C) c.648A>C (p.Pro216=) c.522A>C (p.Pro174=) n.3156A>C | |
| 9 | g.96240897G>A | CA374123369 | HSD17B3 | c.672+3432C>T (n.672+3432C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.2225C>T n.1621C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.34C>T n.233C>T c.2975C>T c.360C>T (n.360C>T) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.612C>T (n.612C>T) n.536C>T n.33C>T n.242C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*4C>T (n.*4C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) n.3155C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240897G>C | CA374123370 | HSD17B3 | c.672+3432C>G (n.672+3432C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.2225C>G n.1621C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.34C>G n.233C>G c.2975C>G c.360C>G (n.360C>G) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.612C>G (n.612C>G) n.536C>G n.33C>G n.242C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) n.3155C>G | |
| 9 | g.96240897G>T | CA374123371 | HSD17B3 | c.672+3432C>A (n.672+3432C>A) c.683C>A (p.Pro228Gln) n.2225C>A n.1621C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.34C>A n.233C>A c.2975C>A c.360C>A (n.360C>A) c.575C>A (p.Pro192Gln) c.612C>A (n.612C>A) n.536C>A n.33C>A n.242C>A c.323C>A (p.Pro108Gln) c.*4C>A (n.*4C>A) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) n.3155C>A | |
| 9 | g.96240898G>A | CA374123373 | HSD17B3 | c.672+3431C>T (n.672+3431C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.2224C>T n.1620C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.33C>T n.232C>T c.2974C>T c.359C>T (n.359C>T) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.611C>T (n.611C>T) n.535C>T n.32C>T n.241C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*3C>T (n.*3C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) n.3154C>T | |
| 9 | g.96240898G>C | CA374123374 | HSD17B3 | c.672+3431C>G (n.672+3431C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.2224C>G n.1620C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.33C>G n.232C>G c.2974C>G c.359C>G (n.359C>G) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.611C>G (n.611C>G) n.535C>G n.32C>G n.241C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*3C>G (n.*3C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) n.3154C>G | |
| 9 | g.96240898G>T | CA374123372 | HSD17B3 | c.672+3431C>A (n.672+3431C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.2224C>A n.1620C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.33C>A n.232C>A c.2974C>A c.359C>A (n.359C>A) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.611C>A (n.611C>A) n.535C>A n.32C>A n.241C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*3C>A (n.*3C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) n.3154C>A | |
| 9 | g.96240899G>A | CA5140285 | HSD17B3 | c.672+3430C>T (n.672+3430C>T) c.681C>T (p.Thr227=) n.2223C>T n.1619C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.32C>T n.231C>T c.2973C>T c.358C>T (n.358C>T) c.573C>T (p.Thr191=) c.610C>T (n.610C>T) n.534C>T n.31C>T n.240C>T c.321C>T (p.Thr107=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.645C>T (p.Thr215=) c.519C>T (p.Thr173=) n.3153C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240899G>C | CA466130892 | HSD17B3 | c.672+3430C>G (n.672+3430C>G) c.681C>G (p.Thr227=) n.2223C>G n.1619C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.32C>G n.231C>G c.2973C>G c.358C>G (n.358C>G) c.573C>G (p.Thr191=) c.610C>G (n.610C>G) n.534C>G n.31C>G n.240C>G c.321C>G (p.Thr107=) c.*2C>G (n.*2C>G) c.645C>G (p.Thr215=) c.519C>G (p.Thr173=) n.3153C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.96240899G= | CA1865983203 | HSD17B3 | c.672+3430C= (n.672+3430C=) c.681C= (p.Thr227=) n.2223C= n.1619C= c.*380C= (n.*380C=) n.32C= n.231C= c.2973C= c.358C= (n.358C=) c.573C= (p.Thr191=) c.610C= (n.610C=) n.534C= n.31C= n.240C= c.321C= (p.Thr107=) c.*2C= (n.*2C=) c.645C= (p.Thr215=) c.519C= (p.Thr173=) n.3153C= | |
| 9 | g.96240899G>T | CA466130893 | HSD17B3 | c.672+3430C>A (n.672+3430C>A) c.681C>A (p.Thr227=) n.2223C>A n.1619C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.32C>A n.231C>A c.2973C>A c.358C>A (n.358C>A) c.573C>A (p.Thr191=) c.610C>A (n.610C>A) n.534C>A n.31C>A n.240C>A c.321C>A (p.Thr107=) c.*2C>A (n.*2C>A) c.645C>A (p.Thr215=) c.519C>A (p.Thr173=) n.3153C>A | |
| 9 | g.96240900G>A | CA374123375 | HSD17B3 | c.672+3429C>T (n.672+3429C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.2222C>T n.1618C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.31C>T n.230C>T c.2972C>T c.357C>T (n.357C>T) c.572C>T (p.Thr191Ile) c.609C>T (n.609C>T) n.533C>T n.30C>T n.239C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.3152C>T | |
| 9 | g.96240900G>C | CA374123376 | HSD17B3 | c.672+3429C>G (n.672+3429C>G) c.680C>G (p.Thr227Ser) n.2222C>G n.1618C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.31C>G n.230C>G c.2972C>G c.357C>G (n.357C>G) c.572C>G (p.Thr191Ser) c.609C>G (n.609C>G) n.533C>G n.30C>G n.239C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.*1C>G (n.*1C>G) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.518C>G (p.Thr173Ser) n.3152C>G | |
| 9 | g.96240900G= | CA1865983206 | HSD17B3 | c.672+3429C= (n.672+3429C=) c.680C= (p.Thr227=) n.2222C= n.1618C= c.*379C= (n.*379C=) n.31C= n.230C= c.2972C= c.357C= (n.357C=) c.572C= (p.Thr191=) c.609C= (n.609C=) n.533C= n.30C= n.239C= c.320C= (p.Thr107=) c.*1C= (n.*1C=) c.644C= (p.Thr215=) c.518C= (p.Thr173=) n.3152C= | |
| 9 | g.96240900G>T | CA374123377 | HSD17B3 | c.672+3429C>A (n.672+3429C>A) c.680C>A (p.Thr227Asn) n.2222C>A n.1618C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.31C>A n.230C>A c.2972C>A c.357C>A (n.357C>A) c.572C>A (p.Thr191Asn) c.609C>A (n.609C>A) n.533C>A n.30C>A n.239C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.*1C>A (n.*1C>A) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.518C>A (p.Thr173Asn) n.3152C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240901T>A | CA374123378 | HSD17B3 | c.672+3428A>T (n.672+3428A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.2221A>T n.1617A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.30A>T n.229A>T c.2971A>T c.356A>T (n.356A>T) c.571A>T (p.Thr191Ser) c.608A>T (n.608A>T) n.532A>T n.29A>T n.238A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.717A>T (p.Ter239Cys) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.3151A>T | |
| 9 | g.96240901T>C | CA374123379 | HSD17B3 | c.672+3428A>G (n.672+3428A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.2221A>G n.1617A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.30A>G n.229A>G c.2971A>G c.356A>G (n.356A>G) c.571A>G (p.Thr191Ala) c.608A>G (n.608A>G) n.532A>G n.29A>G n.238A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.717A>G (p.Ter239Trp) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.3151A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240901T>G | CA374123380 | HSD17B3 | c.672+3428A>C (n.672+3428A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.2221A>C n.1617A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.30A>C n.229A>C c.2971A>C c.356A>C (n.356A>C) c.571A>C (p.Thr191Pro) c.608A>C (n.608A>C) n.532A>C n.29A>C n.238A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.717A>C (p.Ter239Cys) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.3151A>C | |
| 9 | g.96240901T= | CA1865983208 | HSD17B3 | c.672+3428A= (n.672+3428A=) c.679A= (p.Thr227=) n.2221A= n.1617A= c.*378A= (n.*378A=) n.30A= n.229A= c.2971A= c.356A= (n.356A=) c.571A= (p.Thr191=) c.608A= (n.608A=) n.532A= n.29A= n.238A= c.319A= (p.Thr107=) c.717A= (p.Ter239=) c.643A= (p.Thr215=) c.517A= (p.Thr173=) n.3151A= | |
| 9 | g.96240902C>A | CA466130896 | HSD17B3 | c.672+3427G>T (n.672+3427G>T) c.678G>T (p.Leu226=) n.2220G>T n.1616G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.29G>T n.228G>T c.2970G>T c.355G>T (n.355G>T) c.570G>T (p.Leu190=) c.607G>T (n.607G>T) n.531G>T n.28G>T n.237G>T c.318G>T (p.Leu106=) c.716G>T (p.Ter239Leu) c.642G>T (p.Leu214=) c.516G>T (p.Leu172=) n.3150G>T | |
| 9 | g.96240902C>G | CA466130898 | HSD17B3 | c.672+3427G>C (n.672+3427G>C) c.678G>C (p.Leu226=) n.2220G>C n.1616G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.29G>C n.228G>C c.2970G>C c.355G>C (n.355G>C) c.570G>C (p.Leu190=) c.607G>C (n.607G>C) n.531G>C n.28G>C n.237G>C c.318G>C (p.Leu106=) c.716G>C (p.Ter239Ser) c.642G>C (p.Leu214=) c.516G>C (p.Leu172=) n.3150G>C | |
| 9 | g.96240902C>T | CA466130899 | HSD17B3 | c.672+3427G>A (n.672+3427G>A) c.678G>A (p.Leu226=) n.2220G>A n.1616G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.29G>A n.228G>A c.2970G>A c.355G>A (n.355G>A) c.570G>A (p.Leu190=) c.607G>A (n.607G>A) n.531G>A n.28G>A n.237G>A c.318G>A (p.Leu106=) c.716G>A (p.Ter239=) c.642G>A (p.Leu214=) c.516G>A (p.Leu172=) n.3150G>A | |
| 9 | g.96240903A>C | CA374123383 | HSD17B3 | c.672+3426T>G (n.672+3426T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.2219T>G n.1615T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.28T>G n.227T>G c.2969T>G c.354T>G (n.354T>G) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.606T>G (n.606T>G) n.530T>G n.27T>G n.236T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.715T>G (p.Ter239Gly) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.3149T>G | |
| 9 | g.96240903A>G | CA374123381 | HSD17B3 | c.672+3426T>C (n.672+3426T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.2219T>C n.1615T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.28T>C n.227T>C c.2969T>C c.354T>C (n.354T>C) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.606T>C (n.606T>C) n.530T>C n.27T>C n.236T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.715T>C (p.Ter239Arg) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.3149T>C | |
| 9 | g.96240903A>T | CA374123382 | HSD17B3 | c.672+3426T>A (n.672+3426T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.2219T>A n.1615T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.28T>A n.227T>A c.2969T>A c.354T>A (n.354T>A) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.606T>A (n.606T>A) n.530T>A n.27T>A n.236T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) c.715T>A (p.Ter239Arg) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.3149T>A | |
| 9 | g.96240904G>A | CA466130904 | HSD17B3 | c.672+3425C>T (n.672+3425C>T) c.676C>T (p.Leu226=) n.2218C>T n.1614C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.27C>T n.226C>T c.2968C>T c.353C>T (n.353C>T) c.568C>T (p.Leu190=) c.605C>T (n.605C>T) n.529C>T n.26C>T n.235C>T c.316C>T (p.Leu106=) c.714C>T (p.Cys238=) c.640C>T (p.Leu214=) c.514C>T (p.Leu172=) n.3148C>T | COSMIC |
| 9 | g.96240904G>C | CA374123384 | HSD17B3 | c.672+3425C>G (n.672+3425C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) n.2218C>G n.1614C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.27C>G n.226C>G c.2968C>G c.353C>G (n.353C>G) c.568C>G (p.Leu190Val) c.605C>G (n.605C>G) n.529C>G n.26C>G n.235C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.714C>G (p.Cys238Trp) c.640C>G (p.Leu214Val) c.514C>G (p.Leu172Val) n.3148C>G | |
| 9 | g.96240904G>T | CA374123385 | HSD17B3 | c.672+3425C>A (n.672+3425C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) n.2218C>A n.1614C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.27C>A n.226C>A c.2968C>A c.353C>A (n.353C>A) c.568C>A (p.Leu190Met) c.605C>A (n.605C>A) n.529C>A n.26C>A n.235C>A c.316C>A (p.Leu106Met) c.714C>A (p.Cys238Ter) c.640C>A (p.Leu214Met) c.514C>A (p.Leu172Met) n.3148C>A | |
| 9 | g.96240905C>A | CA466130907 | HSD17B3 | c.672+3424G>T (n.672+3424G>T) c.675G>T (p.Val225=) n.2217G>T n.1613G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.26G>T n.225G>T c.2967G>T c.352G>T (n.352G>T) c.567G>T (p.Val189=) c.604G>T (n.604G>T) n.528G>T n.25G>T n.234G>T c.315G>T (p.Val105=) c.713G>T (p.Cys238Phe) c.639G>T (p.Val213=) c.513G>T (p.Val171=) n.3147G>T | |
| 9 | g.96240905C>G | CA466130909 | HSD17B3 | c.672+3424G>C (n.672+3424G>C) c.675G>C (p.Val225=) n.2217G>C n.1613G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.26G>C n.225G>C c.2967G>C c.352G>C (n.352G>C) c.567G>C (p.Val189=) c.604G>C (n.604G>C) n.528G>C n.25G>C n.234G>C c.315G>C (p.Val105=) c.713G>C (p.Cys238Ser) c.639G>C (p.Val213=) c.513G>C (p.Val171=) n.3147G>C | |
| 9 | g.96240905C>T | CA466130910 | HSD17B3 | c.672+3424G>A (n.672+3424G>A) c.675G>A (p.Val225=) n.2217G>A n.1613G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.26G>A n.225G>A c.2967G>A c.352G>A (n.352G>A) c.567G>A (p.Val189=) c.604G>A (n.604G>A) n.528G>A n.25G>A n.234G>A c.315G>A (p.Val105=) c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.639G>A (p.Val213=) c.513G>A (p.Val171=) n.3147G>A | |
| 9 | g.96240906A>C | CA374123386 | HSD17B3 | c.672+3423T>G (n.672+3423T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) n.2216T>G n.1612T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.25T>G n.224T>G c.2966T>G c.351T>G (n.351T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.603T>G (n.603T>G) n.527T>G n.24T>G n.233T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.3146T>G | |
| 9 | g.96240906A>G | CA374123387 | HSD17B3 | c.672+3423T>C (n.672+3423T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) n.2216T>C n.1612T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.25T>C n.224T>C c.2966T>C c.351T>C (n.351T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.603T>C (n.603T>C) n.527T>C n.24T>C n.233T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.712T>C (p.Cys238Arg) c.638T>C (p.Val213Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.3146T>C | |
| 9 | g.96240906A>T | CA374123388 | HSD17B3 | c.672+3423T>A (n.672+3423T>A) c.674T>A (p.Val225Glu) n.2216T>A n.1612T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.25T>A n.224T>A c.2966T>A c.351T>A (n.351T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.603T>A (n.603T>A) n.527T>A n.24T>A n.233T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.712T>A (p.Cys238Ser) c.638T>A (p.Val213Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) n.3146T>A | |
| 9 | g.96240907C>A | CA374123389 | HSD17B3 | c.672+3422G>T (n.672+3422G>T) c.673G>T (p.Val225Leu) n.2215G>T n.1611G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.24G>T n.223G>T c.2965G>T c.350G>T (n.350G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.602G>T (n.602G>T) n.526G>T n.23G>T n.232G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.711G>T (p.Arg237Ser) c.637G>T (p.Val213Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) n.3145G>T | |
| 9 | g.96240907C= | CA1865983210 | HSD17B3 | c.672+3422G= (n.672+3422G=) c.673G= (p.Val225=) n.2215G= n.1611G= c.*372G= (n.*372G=) n.24G= n.223G= c.2965G= c.350G= (n.350G=) c.565G= (p.Val189=) c.602G= (n.602G=) n.526G= n.23G= n.232G= c.313G= (p.Val105=) c.711G= (p.Arg237=) c.637G= (p.Val213=) c.511G= (p.Val171=) n.3145G= | |
| 9 | g.96240907C>G | CA374123390 | HSD17B3 | c.672+3422G>C (n.672+3422G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) n.2215G>C n.1611G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.24G>C n.223G>C c.2965G>C c.350G>C (n.350G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.602G>C (n.602G>C) n.526G>C n.23G>C n.232G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.711G>C (p.Arg237Ser) c.637G>C (p.Val213Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.3145G>C | dbSNP |
| 9 | g.96240907C>T | CA196613902 | HSD17B3 | c.672+3422G>A (n.672+3422G>A) c.673G>A (p.Val225Met) n.2215G>A n.1611G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.24G>A n.223G>A c.2965G>A c.350G>A (n.350G>A) c.565G>A (p.Val189Met) c.602G>A (n.602G>A) n.526G>A n.23G>A n.232G>A c.313G>A (p.Val105Met) c.711G>A (p.Arg237=) c.637G>A (p.Val213Met) c.511G>A (p.Val171Met) n.3145G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240908C>A | CA374123391 | HSD17B3 | c.672+3421G>T (n.672+3421G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) n.2215-1G>T n.1611-1G>T c.*372-1G>T (n.*372-1G>T) n.24-1G>T n.223-1G>T c.2965-1G>T c.350-1G>T (n.350-1G>T) c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.602-1G>T (n.602-1G>T) n.526-1G>T n.23-1G>T n.232-1G>T c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.711-1G>T (n.711-1G>T) c.637-1G>T (n.637-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) n.3145-1G>T | |
| 9 | g.96240908C>G | CA374123392 | HSD17B3 | c.672+3421G>C (n.672+3421G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) n.2215-1G>C n.1611-1G>C c.*372-1G>C (n.*372-1G>C) n.24-1G>C n.223-1G>C c.2965-1G>C c.350-1G>C (n.350-1G>C) c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.602-1G>C (n.602-1G>C) n.526-1G>C n.23-1G>C n.232-1G>C c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.711-1G>C (n.711-1G>C) c.637-1G>C (n.637-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) n.3145-1G>C | |
| 9 | g.96240908C>T | CA374123393 | HSD17B3 | c.672+3421G>A (n.672+3421G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) n.2215-1G>A n.1611-1G>A c.*372-1G>A (n.*372-1G>A) n.24-1G>A n.223-1G>A c.2965-1G>A c.350-1G>A (n.350-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.602-1G>A (n.602-1G>A) n.526-1G>A n.23-1G>A n.232-1G>A c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.711-1G>A (n.711-1G>A) c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) n.3145-1G>A | |
| 9 | g.96240909T>A | CA374123394 | HSD17B3 | c.672+3420A>T (n.672+3420A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) n.2215-2A>T n.1611-2A>T c.*372-2A>T (n.*372-2A>T) n.24-2A>T n.223-2A>T c.2965-2A>T c.350-2A>T (n.350-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.602-2A>T (n.602-2A>T) n.526-2A>T n.23-2A>T n.232-2A>T c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.711-2A>T (n.711-2A>T) c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.511-2A>T (n.511-2A>T) n.3145-2A>T | |
| 9 | g.96240909T>C | CA374123395 | HSD17B3 | c.672+3420A>G (n.672+3420A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) n.2215-2A>G n.1611-2A>G c.*372-2A>G (n.*372-2A>G) n.24-2A>G n.223-2A>G c.2965-2A>G c.350-2A>G (n.350-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.602-2A>G (n.602-2A>G) n.526-2A>G n.23-2A>G n.232-2A>G c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.711-2A>G (n.711-2A>G) c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.511-2A>G (n.511-2A>G) n.3145-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240909T>G | CA374123396 | HSD17B3 | c.672+3420A>C (n.672+3420A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) n.2215-2A>C n.1611-2A>C c.*372-2A>C (n.*372-2A>C) n.24-2A>C n.223-2A>C c.2965-2A>C c.350-2A>C (n.350-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.602-2A>C (n.602-2A>C) n.526-2A>C n.23-2A>C n.232-2A>C c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.711-2A>C (n.711-2A>C) c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.511-2A>C (n.511-2A>C) n.3145-2A>C | |
| 9 | g.96240909T= | CA1865983212 | HSD17B3 | c.672+3420A= (n.672+3420A=) c.673-2A= (n.673-2A=) n.2215-2A= n.1611-2A= c.*372-2A= (n.*372-2A=) n.24-2A= n.223-2A= c.2965-2A= c.350-2A= (n.350-2A=) c.565-2A= (n.565-2A=) c.602-2A= (n.602-2A=) n.526-2A= n.23-2A= n.232-2A= c.313-2A= (n.313-2A=) c.711-2A= (n.711-2A=) c.637-2A= (n.637-2A=) c.511-2A= (n.511-2A=) n.3145-2A= | |
| 9 | g.96240910A>G | CA2690816387 | HSD17B3 | c.672+3419T>C (n.672+3419T>C) c.673-3T>C (n.673-3T>C) n.2215-3T>C n.1611-3T>C c.*372-3T>C (n.*372-3T>C) n.24-3T>C n.223-3T>C c.2965-3T>C c.350-3T>C (n.350-3T>C) c.565-3T>C (n.565-3T>C) c.602-3T>C (n.602-3T>C) n.526-3T>C n.23-3T>C n.232-3T>C c.313-3T>C (n.313-3T>C) c.711-3T>C (n.711-3T>C) c.637-3T>C (n.637-3T>C) c.511-3T>C (n.511-3T>C) n.3145-3T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240911C>A | CA589274369 | HSD17B3 | c.672+3418G>T (n.672+3418G>T) c.673-4G>T (n.673-4G>T) n.2215-4G>T n.1611-4G>T c.*372-4G>T (n.*372-4G>T) n.24-4G>T n.223-4G>T c.2965-4G>T c.350-4G>T (n.350-4G>T) c.565-4G>T (n.565-4G>T) c.602-4G>T (n.602-4G>T) n.526-4G>T n.23-4G>T n.232-4G>T c.313-4G>T (n.313-4G>T) c.711-4G>T (n.711-4G>T) c.637-4G>T (n.637-4G>T) c.511-4G>T (n.511-4G>T) n.3145-4G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96240911C= | CA1865983216 | HSD17B3 | c.672+3418G= (n.672+3418G=) c.673-4G= (n.673-4G=) n.2215-4G= n.1611-4G= c.*372-4G= (n.*372-4G=) n.24-4G= n.223-4G= c.2965-4G= c.350-4G= (n.350-4G=) c.565-4G= (n.565-4G=) c.602-4G= (n.602-4G=) n.526-4G= n.23-4G= n.232-4G= c.313-4G= (n.313-4G=) c.711-4G= (n.711-4G=) c.637-4G= (n.637-4G=) c.511-4G= (n.511-4G=) n.3145-4G= | |
| 9 | g.96240911C>T | CA2600401441 | HSD17B3 | c.672+3418G>A (n.672+3418G>A) c.673-4G>A (n.673-4G>A) n.2215-4G>A n.1611-4G>A c.*372-4G>A (n.*372-4G>A) n.24-4G>A n.223-4G>A c.2965-4G>A c.350-4G>A (n.350-4G>A) c.565-4G>A (n.565-4G>A) c.602-4G>A (n.602-4G>A) n.526-4G>A n.23-4G>A n.232-4G>A c.313-4G>A (n.313-4G>A) c.711-4G>A (n.711-4G>A) c.637-4G>A (n.637-4G>A) c.511-4G>A (n.511-4G>A) n.3145-4G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240912A= | CA1865983219 | HSD17B3 | c.672+3417T= (n.672+3417T=) c.673-5T= (n.673-5T=) n.2215-5T= n.1611-5T= c.*372-5T= (n.*372-5T=) n.24-5T= n.223-5T= c.2965-5T= c.350-5T= (n.350-5T=) c.565-5T= (n.565-5T=) c.602-5T= (n.602-5T=) n.526-5T= n.23-5T= n.232-5T= c.313-5T= (n.313-5T=) c.711-5T= (n.711-5T=) c.637-5T= (n.637-5T=) c.511-5T= (n.511-5T=) n.3145-5T= | |
| 9 | g.96240912A>G | CA196613926 | HSD17B3 | c.672+3417T>C (n.672+3417T>C) c.673-5T>C (n.673-5T>C) n.2215-5T>C n.1611-5T>C c.*372-5T>C (n.*372-5T>C) n.24-5T>C n.223-5T>C c.2965-5T>C c.350-5T>C (n.350-5T>C) c.565-5T>C (n.565-5T>C) c.602-5T>C (n.602-5T>C) n.526-5T>C n.23-5T>C n.232-5T>C c.313-5T>C (n.313-5T>C) c.711-5T>C (n.711-5T>C) c.637-5T>C (n.637-5T>C) c.511-5T>C (n.511-5T>C) n.3145-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.96240912_96240913insCCACCCACCAAACACACCCAACAC | CA2785195898 | HSD17B3 | c.672+3416_672+3417insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG (n.672+3416_672+3417insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG) c.673-6_673-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG (n.673-6_673-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG) n.2215-6_2215-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG n.1611-6_1611-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG c.*372-6_*372-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG (n.*372-6_*372-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG) n.24-6_24-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG n.223-6_223-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG c.2965-6_2965-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG c.350-6_350-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG (n.350-6_350-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG) c.565-6_565-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG (n.565-6_565-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG) c.602-6_602-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG (n.602-6_602-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG) n.526-6_526-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG n.23-6_23-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG n.232-6_232-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG c.313-6_313-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG (n.313-6_313-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG) c.711-6_711-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG (n.711-6_711-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG) c.637-6_637-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG (n.637-6_637-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG) c.511-6_511-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG (n.511-6_511-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG) n.3145-6_3145-5insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGGTGG | |
| 9 | g.96240913A= | CA1865983224 | HSD17B3 | c.672+3416T= (n.672+3416T=) c.673-6T= (n.673-6T=) n.2215-6T= n.1611-6T= c.*372-6T= (n.*372-6T=) n.24-6T= n.223-6T= c.2965-6T= c.350-6T= (n.350-6T=) c.565-6T= (n.565-6T=) c.602-6T= (n.602-6T=) n.526-6T= n.23-6T= n.232-6T= c.313-6T= (n.313-6T=) c.711-6T= (n.711-6T=) c.637-6T= (n.637-6T=) c.511-6T= (n.511-6T=) n.3145-6T= | |
| 9 | g.96240913A>G | CA5140286 | HSD17B3 | c.672+3416T>C (n.672+3416T>C) c.673-6T>C (n.673-6T>C) n.2215-6T>C n.1611-6T>C c.*372-6T>C (n.*372-6T>C) n.24-6T>C n.223-6T>C c.2965-6T>C c.350-6T>C (n.350-6T>C) c.565-6T>C (n.565-6T>C) c.602-6T>C (n.602-6T>C) n.526-6T>C n.23-6T>C n.232-6T>C c.313-6T>C (n.313-6T>C) c.711-6T>C (n.711-6T>C) c.637-6T>C (n.637-6T>C) c.511-6T>C (n.511-6T>C) n.3145-6T>C | dbSNP ExAC |
| 9 | g.96240914C>A | CA589274371 | HSD17B3 | c.672+3415G>T (n.672+3415G>T) c.673-7G>T (n.673-7G>T) n.2215-7G>T n.1611-7G>T c.*372-7G>T (n.*372-7G>T) n.24-7G>T n.223-7G>T c.2965-7G>T c.350-7G>T (n.350-7G>T) c.565-7G>T (n.565-7G>T) c.602-7G>T (n.602-7G>T) n.526-7G>T n.23-7G>T n.232-7G>T c.313-7G>T (n.313-7G>T) c.711-7G>T (n.711-7G>T) c.637-7G>T (n.637-7G>T) c.511-7G>T (n.511-7G>T) n.3145-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240914C= | CA1865983225 | HSD17B3 | c.672+3415G= (n.672+3415G=) c.673-7G= (n.673-7G=) n.2215-7G= n.1611-7G= c.*372-7G= (n.*372-7G=) n.24-7G= n.223-7G= c.2965-7G= c.350-7G= (n.350-7G=) c.565-7G= (n.565-7G=) c.602-7G= (n.602-7G=) n.526-7G= n.23-7G= n.232-7G= c.313-7G= (n.313-7G=) c.711-7G= (n.711-7G=) c.637-7G= (n.637-7G=) c.511-7G= (n.511-7G=) n.3145-7G= | |
| 9 | g.96240914C>T | CA5140287 | HSD17B3 | c.672+3415G>A (n.672+3415G>A) c.673-7G>A (n.673-7G>A) n.2215-7G>A n.1611-7G>A c.*372-7G>A (n.*372-7G>A) n.24-7G>A n.223-7G>A c.2965-7G>A c.350-7G>A (n.350-7G>A) c.565-7G>A (n.565-7G>A) c.602-7G>A (n.602-7G>A) n.526-7G>A n.23-7G>A n.232-7G>A c.313-7G>A (n.313-7G>A) c.711-7G>A (n.711-7G>A) c.637-7G>A (n.637-7G>A) c.511-7G>A (n.511-7G>A) n.3145-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240915G>A | CA5140288 | HSD17B3 | c.672+3414C>T (n.672+3414C>T) c.673-8C>T (n.673-8C>T) n.2215-8C>T n.1611-8C>T c.*372-8C>T (n.*372-8C>T) n.24-8C>T n.223-8C>T c.2965-8C>T c.350-8C>T (n.350-8C>T) c.565-8C>T (n.565-8C>T) c.602-8C>T (n.602-8C>T) n.526-8C>T n.23-8C>T n.232-8C>T c.313-8C>T (n.313-8C>T) c.711-8C>T (n.711-8C>T) c.637-8C>T (n.637-8C>T) c.511-8C>T (n.511-8C>T) n.3145-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240915G= | CA1865983226 | HSD17B3 | c.672+3414C= (n.672+3414C=) c.673-8C= (n.673-8C=) n.2215-8C= n.1611-8C= c.*372-8C= (n.*372-8C=) n.24-8C= n.223-8C= c.2965-8C= c.350-8C= (n.350-8C=) c.565-8C= (n.565-8C=) c.602-8C= (n.602-8C=) n.526-8C= n.23-8C= n.232-8C= c.313-8C= (n.313-8C=) c.711-8C= (n.711-8C=) c.637-8C= (n.637-8C=) c.511-8C= (n.511-8C=) n.3145-8C= | |
| 9 | g.96240915G>T | CA2785195899 | HSD17B3 | c.672+3414C>A (n.672+3414C>A) c.673-8C>A (n.673-8C>A) n.2215-8C>A n.1611-8C>A c.*372-8C>A (n.*372-8C>A) n.24-8C>A n.223-8C>A c.2965-8C>A c.350-8C>A (n.350-8C>A) c.565-8C>A (n.565-8C>A) c.602-8C>A (n.602-8C>A) n.526-8C>A n.23-8C>A n.232-8C>A c.313-8C>A (n.313-8C>A) c.711-8C>A (n.711-8C>A) c.637-8C>A (n.637-8C>A) c.511-8C>A (n.511-8C>A) n.3145-8C>A | |
| 9 | g.96240916G>A | CA5140289 | HSD17B3 | c.672+3413C>T (n.672+3413C>T) c.673-9C>T (n.673-9C>T) n.2215-9C>T n.1611-9C>T c.*372-9C>T (n.*372-9C>T) n.24-9C>T n.223-9C>T c.2965-9C>T c.350-9C>T (n.350-9C>T) c.565-9C>T (n.565-9C>T) c.602-9C>T (n.602-9C>T) n.526-9C>T n.23-9C>T n.232-9C>T c.313-9C>T (n.313-9C>T) c.711-9C>T (n.711-9C>T) c.637-9C>T (n.637-9C>T) c.511-9C>T (n.511-9C>T) n.3145-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240916G>C | CA868869149 | HSD17B3 | c.672+3413C>G (n.672+3413C>G) c.673-9C>G (n.673-9C>G) n.2215-9C>G n.1611-9C>G c.*372-9C>G (n.*372-9C>G) n.24-9C>G n.223-9C>G c.2965-9C>G c.350-9C>G (n.350-9C>G) c.565-9C>G (n.565-9C>G) c.602-9C>G (n.602-9C>G) n.526-9C>G n.23-9C>G n.232-9C>G c.313-9C>G (n.313-9C>G) c.711-9C>G (n.711-9C>G) c.637-9C>G (n.637-9C>G) c.511-9C>G (n.511-9C>G) n.3145-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96240916G= | CA1865983230 | HSD17B3 | c.672+3413C= (n.672+3413C=) c.673-9C= (n.673-9C=) n.2215-9C= n.1611-9C= c.*372-9C= (n.*372-9C=) n.24-9C= n.223-9C= c.2965-9C= c.350-9C= (n.350-9C=) c.565-9C= (n.565-9C=) c.602-9C= (n.602-9C=) n.526-9C= n.23-9C= n.232-9C= c.313-9C= (n.313-9C=) c.711-9C= (n.711-9C=) c.637-9C= (n.637-9C=) c.511-9C= (n.511-9C=) n.3145-9C= | |
| 9 | g.96240917G>A | CA2697557872 | HSD17B3 | c.672+3412C>T (n.672+3412C>T) c.673-10C>T (n.673-10C>T) n.2215-10C>T n.1611-10C>T c.*372-10C>T (n.*372-10C>T) n.24-10C>T n.223-10C>T c.2965-10C>T c.350-10C>T (n.350-10C>T) c.565-10C>T (n.565-10C>T) c.602-10C>T (n.602-10C>T) n.526-10C>T n.23-10C>T n.232-10C>T c.313-10C>T (n.313-10C>T) c.711-10C>T (n.711-10C>T) c.637-10C>T (n.637-10C>T) c.511-10C>T (n.511-10C>T) n.3145-10C>T | ClinVar |
| 9 | g.96240917G>T | CA2697557873 | HSD17B3 | c.672+3412C>A (n.672+3412C>A) c.673-10C>A (n.673-10C>A) n.2215-10C>A n.1611-10C>A c.*372-10C>A (n.*372-10C>A) n.24-10C>A n.223-10C>A c.2965-10C>A c.350-10C>A (n.350-10C>A) c.565-10C>A (n.565-10C>A) c.602-10C>A (n.602-10C>A) n.526-10C>A n.23-10C>A n.232-10C>A c.313-10C>A (n.313-10C>A) c.711-10C>A (n.711-10C>A) c.637-10C>A (n.637-10C>A) c.511-10C>A (n.511-10C>A) n.3145-10C>A | ClinVar |
| 9 | g.96240919A= | CA1865983233 | HSD17B3 | c.672+3410T= (n.672+3410T=) c.673-12T= (n.673-12T=) n.2215-12T= n.1611-12T= c.*372-12T= (n.*372-12T=) n.24-12T= n.223-12T= c.2965-12T= c.350-12T= (n.350-12T=) c.565-12T= (n.565-12T=) c.602-12T= (n.602-12T=) n.526-12T= n.23-12T= n.232-12T= c.313-12T= (n.313-12T=) c.711-12T= (n.711-12T=) c.637-12T= (n.637-12T=) c.511-12T= (n.511-12T=) n.3145-12T= | |
| 9 | g.96240919A>G | CA5140290 | HSD17B3 | c.672+3410T>C (n.672+3410T>C) c.673-12T>C (n.673-12T>C) n.2215-12T>C n.1611-12T>C c.*372-12T>C (n.*372-12T>C) n.24-12T>C n.223-12T>C c.2965-12T>C c.350-12T>C (n.350-12T>C) c.565-12T>C (n.565-12T>C) c.602-12T>C (n.602-12T>C) n.526-12T>C n.23-12T>C n.232-12T>C c.313-12T>C (n.313-12T>C) c.711-12T>C (n.711-12T>C) c.637-12T>C (n.637-12T>C) c.511-12T>C (n.511-12T>C) n.3145-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240920A>G | CA2785195900 | HSD17B3 | c.672+3409T>C (n.672+3409T>C) c.673-13T>C (n.673-13T>C) n.2215-13T>C n.1611-13T>C c.*372-13T>C (n.*372-13T>C) n.24-13T>C n.223-13T>C c.2965-13T>C c.350-13T>C (n.350-13T>C) c.565-13T>C (n.565-13T>C) c.602-13T>C (n.602-13T>C) n.526-13T>C n.23-13T>C n.232-13T>C c.313-13T>C (n.313-13T>C) c.711-13T>C (n.711-13T>C) c.637-13T>C (n.637-13T>C) c.511-13T>C (n.511-13T>C) n.3145-13T>C | |
| 9 | g.96240922A>G | CA2690816388 | HSD17B3 | c.672+3407T>C (n.672+3407T>C) c.673-15T>C (n.673-15T>C) n.2215-15T>C n.1611-15T>C c.*372-15T>C (n.*372-15T>C) n.24-15T>C n.223-15T>C c.2965-15T>C c.350-15T>C (n.350-15T>C) c.565-15T>C (n.565-15T>C) c.602-15T>C (n.602-15T>C) n.526-15T>C n.23-15T>C n.232-15T>C c.313-15T>C (n.313-15T>C) c.711-15T>C (n.711-15T>C) c.637-15T>C (n.637-15T>C) c.511-15T>C (n.511-15T>C) n.3145-15T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240927C>T | CA2739264856 | HSD17B3 | c.672+3402G>A (n.672+3402G>A) c.673-20G>A (n.673-20G>A) n.2215-20G>A n.1611-20G>A c.*372-20G>A (n.*372-20G>A) n.24-20G>A n.223-20G>A c.2965-20G>A c.350-20G>A (n.350-20G>A) c.565-20G>A (n.565-20G>A) c.602-20G>A (n.602-20G>A) n.526-20G>A n.23-20G>A n.232-20G>A c.313-20G>A (n.313-20G>A) c.711-20G>A (n.711-20G>A) c.637-20G>A (n.637-20G>A) c.511-20G>A (n.511-20G>A) n.3145-20G>A | ClinVar |
| 9 | g.96240929A= | CA1865983236 | HSD17B3 | c.672+3400T= (n.672+3400T=) c.673-22T= (n.673-22T=) n.2215-22T= n.1611-22T= c.*372-22T= (n.*372-22T=) n.24-22T= n.223-22T= c.2965-22T= c.350-22T= (n.350-22T=) c.565-22T= (n.565-22T=) c.602-22T= (n.602-22T=) n.526-22T= n.23-22T= n.232-22T= c.313-22T= (n.313-22T=) c.711-22T= (n.711-22T=) c.637-22T= (n.637-22T=) c.511-22T= (n.511-22T=) n.3145-22T= | |
| 9 | g.96240929A>G | CA589274374 | HSD17B3 | c.672+3400T>C (n.672+3400T>C) c.673-22T>C (n.673-22T>C) n.2215-22T>C n.1611-22T>C c.*372-22T>C (n.*372-22T>C) n.24-22T>C n.223-22T>C c.2965-22T>C c.350-22T>C (n.350-22T>C) c.565-22T>C (n.565-22T>C) c.602-22T>C (n.602-22T>C) n.526-22T>C n.23-22T>C n.232-22T>C c.313-22T>C (n.313-22T>C) c.711-22T>C (n.711-22T>C) c.637-22T>C (n.637-22T>C) c.511-22T>C (n.511-22T>C) n.3145-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240931G>A | CA2690816389 | HSD17B3 | c.672+3398C>T (n.672+3398C>T) c.673-24C>T (n.673-24C>T) n.2215-24C>T n.1611-24C>T c.*372-24C>T (n.*372-24C>T) n.24-24C>T n.223-24C>T c.2965-24C>T c.350-24C>T (n.350-24C>T) c.565-24C>T (n.565-24C>T) c.602-24C>T (n.602-24C>T) n.526-24C>T n.23-24C>T n.232-24C>T c.313-24C>T (n.313-24C>T) c.711-24C>T (n.711-24C>T) c.637-24C>T (n.637-24C>T) c.511-24C>T (n.511-24C>T) n.3145-24C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240932G>A | CA2690816390 | HSD17B3 | c.672+3397C>T (n.672+3397C>T) c.673-25C>T (n.673-25C>T) n.2215-25C>T n.1611-25C>T c.*372-25C>T (n.*372-25C>T) n.24-25C>T n.223-25C>T c.2965-25C>T c.350-25C>T (n.350-25C>T) c.565-25C>T (n.565-25C>T) c.602-25C>T (n.602-25C>T) n.526-25C>T n.23-25C>T n.232-25C>T c.313-25C>T (n.313-25C>T) c.711-25C>T (n.711-25C>T) c.637-25C>T (n.637-25C>T) c.511-25C>T (n.511-25C>T) n.3145-25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240932G>C | CA868869168 | HSD17B3 | c.672+3397C>G (n.672+3397C>G) c.673-25C>G (n.673-25C>G) n.2215-25C>G n.1611-25C>G c.*372-25C>G (n.*372-25C>G) n.24-25C>G n.223-25C>G c.2965-25C>G c.350-25C>G (n.350-25C>G) c.565-25C>G (n.565-25C>G) c.602-25C>G (n.602-25C>G) n.526-25C>G n.23-25C>G n.232-25C>G c.313-25C>G (n.313-25C>G) c.711-25C>G (n.711-25C>G) c.637-25C>G (n.637-25C>G) c.511-25C>G (n.511-25C>G) n.3145-25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240932G= | CA1865983237 | HSD17B3 | c.672+3397C= (n.672+3397C=) c.673-25C= (n.673-25C=) n.2215-25C= n.1611-25C= c.*372-25C= (n.*372-25C=) n.24-25C= n.223-25C= c.2965-25C= c.350-25C= (n.350-25C=) c.565-25C= (n.565-25C=) c.602-25C= (n.602-25C=) n.526-25C= n.23-25C= n.232-25C= c.313-25C= (n.313-25C=) c.711-25C= (n.711-25C=) c.637-25C= (n.637-25C=) c.511-25C= (n.511-25C=) n.3145-25C= | |
| 9 | g.96240933C= | CA1865983238 | HSD17B3 | c.672+3396G= (n.672+3396G=) c.673-26G= (n.673-26G=) n.2215-26G= n.1611-26G= c.*372-26G= (n.*372-26G=) n.24-26G= n.223-26G= c.2965-26G= c.350-26G= (n.350-26G=) c.565-26G= (n.565-26G=) c.602-26G= (n.602-26G=) n.526-26G= n.23-26G= n.232-26G= c.313-26G= (n.313-26G=) c.711-26G= (n.711-26G=) c.637-26G= (n.637-26G=) c.511-26G= (n.511-26G=) n.3145-26G= | |
| 9 | g.96240933C>T | CA1865983239 | HSD17B3 | c.672+3396G>A (n.672+3396G>A) c.673-26G>A (n.673-26G>A) n.2215-26G>A n.1611-26G>A c.*372-26G>A (n.*372-26G>A) n.24-26G>A n.223-26G>A c.2965-26G>A c.350-26G>A (n.350-26G>A) c.565-26G>A (n.565-26G>A) c.602-26G>A (n.602-26G>A) n.526-26G>A n.23-26G>A n.232-26G>A c.313-26G>A (n.313-26G>A) c.711-26G>A (n.711-26G>A) c.637-26G>A (n.637-26G>A) c.511-26G>A (n.511-26G>A) n.3145-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96240935C= | CA1865983241 | HSD17B3 | c.672+3394G= (n.672+3394G=) c.673-28G= (n.673-28G=) n.2215-28G= n.1611-28G= c.*372-28G= (n.*372-28G=) n.24-28G= n.223-28G= c.2965-28G= c.350-28G= (n.350-28G=) c.565-28G= (n.565-28G=) c.602-28G= (n.602-28G=) n.526-28G= n.23-28G= n.232-28G= c.313-28G= (n.313-28G=) c.711-28G= (n.711-28G=) c.637-28G= (n.637-28G=) c.511-28G= (n.511-28G=) n.3145-28G= | |
| 9 | g.96240935C>T | CA589274375 | HSD17B3 | c.672+3394G>A (n.672+3394G>A) c.673-28G>A (n.673-28G>A) n.2215-28G>A n.1611-28G>A c.*372-28G>A (n.*372-28G>A) n.24-28G>A n.223-28G>A c.2965-28G>A c.350-28G>A (n.350-28G>A) c.565-28G>A (n.565-28G>A) c.602-28G>A (n.602-28G>A) n.526-28G>A n.23-28G>A n.232-28G>A c.313-28G>A (n.313-28G>A) c.711-28G>A (n.711-28G>A) c.637-28G>A (n.637-28G>A) c.511-28G>A (n.511-28G>A) n.3145-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240936A= | CA1865983243 | HSD17B3 | c.672+3393T= (n.672+3393T=) c.673-29T= (n.673-29T=) n.2215-29T= n.1611-29T= c.*372-29T= (n.*372-29T=) n.24-29T= n.223-29T= c.2965-29T= c.350-29T= (n.350-29T=) c.565-29T= (n.565-29T=) c.602-29T= (n.602-29T=) n.526-29T= n.23-29T= n.232-29T= c.313-29T= (n.313-29T=) c.711-29T= (n.711-29T=) c.637-29T= (n.637-29T=) c.511-29T= (n.511-29T=) n.3145-29T= | |
| 9 | g.96240936A>G | CA196613938 | HSD17B3 | c.672+3393T>C (n.672+3393T>C) c.673-29T>C (n.673-29T>C) n.2215-29T>C n.1611-29T>C c.*372-29T>C (n.*372-29T>C) n.24-29T>C n.223-29T>C c.2965-29T>C c.350-29T>C (n.350-29T>C) c.565-29T>C (n.565-29T>C) c.602-29T>C (n.602-29T>C) n.526-29T>C n.23-29T>C n.232-29T>C c.313-29T>C (n.313-29T>C) c.711-29T>C (n.711-29T>C) c.637-29T>C (n.637-29T>C) c.511-29T>C (n.511-29T>C) n.3145-29T>C | dbSNP |
| 9 | g.96240937G>A | CA2690816391 | HSD17B3 | c.672+3392C>T (n.672+3392C>T) c.673-30C>T (n.673-30C>T) n.2215-30C>T n.1611-30C>T c.*372-30C>T (n.*372-30C>T) n.24-30C>T n.223-30C>T c.2965-30C>T c.350-30C>T (n.350-30C>T) c.565-30C>T (n.565-30C>T) c.602-30C>T (n.602-30C>T) n.526-30C>T n.23-30C>T n.232-30C>T c.313-30C>T (n.313-30C>T) c.711-30C>T (n.711-30C>T) c.637-30C>T (n.637-30C>T) c.511-30C>T (n.511-30C>T) n.3145-30C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240937G>C | CA589274377 | HSD17B3 | c.672+3392C>G (n.672+3392C>G) c.673-30C>G (n.673-30C>G) n.2215-30C>G n.1611-30C>G c.*372-30C>G (n.*372-30C>G) n.24-30C>G n.223-30C>G c.2965-30C>G c.350-30C>G (n.350-30C>G) c.565-30C>G (n.565-30C>G) c.602-30C>G (n.602-30C>G) n.526-30C>G n.23-30C>G n.232-30C>G c.313-30C>G (n.313-30C>G) c.711-30C>G (n.711-30C>G) c.637-30C>G (n.637-30C>G) c.511-30C>G (n.511-30C>G) n.3145-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240937G= | CA1865983245 | HSD17B3 | c.672+3392C= (n.672+3392C=) c.673-30C= (n.673-30C=) n.2215-30C= n.1611-30C= c.*372-30C= (n.*372-30C=) n.24-30C= n.223-30C= c.2965-30C= c.350-30C= (n.350-30C=) c.565-30C= (n.565-30C=) c.602-30C= (n.602-30C=) n.526-30C= n.23-30C= n.232-30C= c.313-30C= (n.313-30C=) c.711-30C= (n.711-30C=) c.637-30C= (n.637-30C=) c.511-30C= (n.511-30C=) n.3145-30C= | |
| 9 | g.96240945C= | CA1865983248 | HSD17B3 | c.672+3384G= (n.672+3384G=) c.673-38G= (n.673-38G=) n.2215-38G= n.1611-38G= c.*372-38G= (n.*372-38G=) n.24-38G= n.223-38G= c.2965-38G= c.350-38G= (n.350-38G=) c.565-38G= (n.565-38G=) c.602-38G= (n.602-38G=) n.526-38G= n.23-38G= n.232-38G= c.313-38G= (n.313-38G=) c.711-38G= (n.711-38G=) c.637-38G= (n.637-38G=) c.511-38G= (n.511-38G=) n.3145-38G= | |
| 9 | g.96240945C>T | CA196613943 | HSD17B3 | c.672+3384G>A (n.672+3384G>A) c.673-38G>A (n.673-38G>A) n.2215-38G>A n.1611-38G>A c.*372-38G>A (n.*372-38G>A) n.24-38G>A n.223-38G>A c.2965-38G>A c.350-38G>A (n.350-38G>A) c.565-38G>A (n.565-38G>A) c.602-38G>A (n.602-38G>A) n.526-38G>A n.23-38G>A n.232-38G>A c.313-38G>A (n.313-38G>A) c.711-38G>A (n.711-38G>A) c.637-38G>A (n.637-38G>A) c.511-38G>A (n.511-38G>A) n.3145-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96240947A>G | CA2690816392 | HSD17B3 | c.672+3382T>C (n.672+3382T>C) c.673-40T>C (n.673-40T>C) n.2215-40T>C n.1611-40T>C c.*372-40T>C (n.*372-40T>C) n.24-40T>C n.223-40T>C c.2965-40T>C c.350-40T>C (n.350-40T>C) c.565-40T>C (n.565-40T>C) c.602-40T>C (n.602-40T>C) n.526-40T>C n.23-40T>C n.232-40T>C c.313-40T>C (n.313-40T>C) c.711-40T>C (n.711-40T>C) c.637-40T>C (n.637-40T>C) c.511-40T>C (n.511-40T>C) n.3145-40T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240948C= | CA1865983250 | HSD17B3 | c.672+3381G= (n.672+3381G=) c.673-41G= (n.673-41G=) n.2215-41G= n.1611-41G= c.*372-41G= (n.*372-41G=) n.24-41G= n.223-41G= c.2965-41G= c.350-41G= (n.350-41G=) c.565-41G= (n.565-41G=) c.602-41G= (n.602-41G=) n.526-41G= n.23-41G= n.232-41G= c.313-41G= (n.313-41G=) c.711-41G= (n.711-41G=) c.637-41G= (n.637-41G=) c.511-41G= (n.511-41G=) n.3145-41G= | |
| 9 | g.96240948C>G | CA1865983253 | HSD17B3 | c.672+3381G>C (n.672+3381G>C) c.673-41G>C (n.673-41G>C) n.2215-41G>C n.1611-41G>C c.*372-41G>C (n.*372-41G>C) n.24-41G>C n.223-41G>C c.2965-41G>C c.350-41G>C (n.350-41G>C) c.565-41G>C (n.565-41G>C) c.602-41G>C (n.602-41G>C) n.526-41G>C n.23-41G>C n.232-41G>C c.313-41G>C (n.313-41G>C) c.711-41G>C (n.711-41G>C) c.637-41G>C (n.637-41G>C) c.511-41G>C (n.511-41G>C) n.3145-41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96240948C>T | CA5140291 | HSD17B3 | c.672+3381G>A (n.672+3381G>A) c.673-41G>A (n.673-41G>A) n.2215-41G>A n.1611-41G>A c.*372-41G>A (n.*372-41G>A) n.24-41G>A n.223-41G>A c.2965-41G>A c.350-41G>A (n.350-41G>A) c.565-41G>A (n.565-41G>A) c.602-41G>A (n.602-41G>A) n.526-41G>A n.23-41G>A n.232-41G>A c.313-41G>A (n.313-41G>A) c.711-41G>A (n.711-41G>A) c.637-41G>A (n.637-41G>A) c.511-41G>A (n.511-41G>A) n.3145-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240951del | CA2579390550 | HSD17B3 | c.672+3381del (n.672+3381del) c.673-41del (n.673-41del) n.2215-41del n.1611-41del c.*372-41del (n.*372-41del) n.24-41del n.223-41del c.2965-41del c.350-41del (n.350-41del) c.565-41del (n.565-41del) c.602-41del (n.602-41del) n.526-41del n.23-41del n.232-41del c.313-41del (n.313-41del) c.711-41del (n.711-41del) c.637-41del (n.637-41del) c.511-41del (n.511-41del) n.3145-41del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240949C= | CA1865983254 | HSD17B3 | c.672+3380G= (n.672+3380G=) c.673-42G= (n.673-42G=) n.2215-42G= n.1611-42G= c.*372-42G= (n.*372-42G=) n.24-42G= n.223-42G= c.2965-42G= c.350-42G= (n.350-42G=) c.565-42G= (n.565-42G=) c.602-42G= (n.602-42G=) n.526-42G= n.23-42G= n.232-42G= c.313-42G= (n.313-42G=) c.711-42G= (n.711-42G=) c.637-42G= (n.637-42G=) c.511-42G= (n.511-42G=) n.3145-42G= | |
| 9 | g.96240949C>T | CA5140292 | HSD17B3 | c.672+3380G>A (n.672+3380G>A) c.673-42G>A (n.673-42G>A) n.2215-42G>A n.1611-42G>A c.*372-42G>A (n.*372-42G>A) n.24-42G>A n.223-42G>A c.2965-42G>A c.350-42G>A (n.350-42G>A) c.565-42G>A (n.565-42G>A) c.602-42G>A (n.602-42G>A) n.526-42G>A n.23-42G>A n.232-42G>A c.313-42G>A (n.313-42G>A) c.711-42G>A (n.711-42G>A) c.637-42G>A (n.637-42G>A) c.511-42G>A (n.511-42G>A) n.3145-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240950C>A | CA1865983257 | HSD17B3 | c.672+3379G>T (n.672+3379G>T) c.673-43G>T (n.673-43G>T) n.2215-43G>T n.1611-43G>T c.*372-43G>T (n.*372-43G>T) n.24-43G>T n.223-43G>T c.2965-43G>T c.350-43G>T (n.350-43G>T) c.565-43G>T (n.565-43G>T) c.602-43G>T (n.602-43G>T) n.526-43G>T n.23-43G>T n.232-43G>T c.313-43G>T (n.313-43G>T) c.711-43G>T (n.711-43G>T) c.637-43G>T (n.637-43G>T) c.511-43G>T (n.511-43G>T) n.3145-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96240950C= | CA1865983255 | HSD17B3 | c.672+3379G= (n.672+3379G=) c.673-43G= (n.673-43G=) n.2215-43G= n.1611-43G= c.*372-43G= (n.*372-43G=) n.24-43G= n.223-43G= c.2965-43G= c.350-43G= (n.350-43G=) c.565-43G= (n.565-43G=) c.602-43G= (n.602-43G=) n.526-43G= n.23-43G= n.232-43G= c.313-43G= (n.313-43G=) c.711-43G= (n.711-43G=) c.637-43G= (n.637-43G=) c.511-43G= (n.511-43G=) n.3145-43G= | |
| 9 | g.96240950C>G | CA5140293 | HSD17B3 | c.672+3379G>C (n.672+3379G>C) c.673-43G>C (n.673-43G>C) n.2215-43G>C n.1611-43G>C c.*372-43G>C (n.*372-43G>C) n.24-43G>C n.223-43G>C c.2965-43G>C c.350-43G>C (n.350-43G>C) c.565-43G>C (n.565-43G>C) c.602-43G>C (n.602-43G>C) n.526-43G>C n.23-43G>C n.232-43G>C c.313-43G>C (n.313-43G>C) c.711-43G>C (n.711-43G>C) c.637-43G>C (n.637-43G>C) c.511-43G>C (n.511-43G>C) n.3145-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240951C>A | CA2579390552 | HSD17B3 | c.672+3378G>T (n.672+3378G>T) c.673-44G>T (n.673-44G>T) n.2215-44G>T n.1611-44G>T c.*372-44G>T (n.*372-44G>T) n.24-44G>T n.223-44G>T c.2965-44G>T c.350-44G>T (n.350-44G>T) c.565-44G>T (n.565-44G>T) c.602-44G>T (n.602-44G>T) n.526-44G>T n.23-44G>T n.232-44G>T c.313-44G>T (n.313-44G>T) c.711-44G>T (n.711-44G>T) c.637-44G>T (n.637-44G>T) c.511-44G>T (n.511-44G>T) n.3145-44G>T | |
| 9 | g.96240951C>T | CA2579390551 | HSD17B3 | c.672+3378G>A (n.672+3378G>A) c.673-44G>A (n.673-44G>A) n.2215-44G>A n.1611-44G>A c.*372-44G>A (n.*372-44G>A) n.24-44G>A n.223-44G>A c.2965-44G>A c.350-44G>A (n.350-44G>A) c.565-44G>A (n.565-44G>A) c.602-44G>A (n.602-44G>A) n.526-44G>A n.23-44G>A n.232-44G>A c.313-44G>A (n.313-44G>A) c.711-44G>A (n.711-44G>A) c.637-44G>A (n.637-44G>A) c.511-44G>A (n.511-44G>A) n.3145-44G>A | |
| 9 | g.96240952A= | CA1865983259 | HSD17B3 | c.672+3377T= (n.672+3377T=) c.673-45T= (n.673-45T=) n.2215-45T= n.1611-45T= c.*372-45T= (n.*372-45T=) n.24-45T= n.223-45T= c.2965-45T= c.350-45T= (n.350-45T=) c.565-45T= (n.565-45T=) c.602-45T= (n.602-45T=) n.526-45T= n.23-45T= n.232-45T= c.313-45T= (n.313-45T=) c.711-45T= (n.711-45T=) c.637-45T= (n.637-45T=) c.511-45T= (n.511-45T=) n.3145-45T= | |
| 9 | g.96240952A>G | CA5140294 | HSD17B3 | c.672+3377T>C (n.672+3377T>C) c.673-45T>C (n.673-45T>C) n.2215-45T>C n.1611-45T>C c.*372-45T>C (n.*372-45T>C) n.24-45T>C n.223-45T>C c.2965-45T>C c.350-45T>C (n.350-45T>C) c.565-45T>C (n.565-45T>C) c.602-45T>C (n.602-45T>C) n.526-45T>C n.23-45T>C n.232-45T>C c.313-45T>C (n.313-45T>C) c.711-45T>C (n.711-45T>C) c.637-45T>C (n.637-45T>C) c.511-45T>C (n.511-45T>C) n.3145-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240953G>T | CA2690816393 | HSD17B3 | c.672+3376C>A (n.672+3376C>A) c.673-46C>A (n.673-46C>A) n.2215-46C>A n.1611-46C>A c.*372-46C>A (n.*372-46C>A) n.24-46C>A n.223-46C>A c.2965-46C>A c.350-46C>A (n.350-46C>A) c.565-46C>A (n.565-46C>A) c.602-46C>A (n.602-46C>A) n.526-46C>A n.23-46C>A n.232-46C>A c.313-46C>A (n.313-46C>A) c.711-46C>A (n.711-46C>A) c.637-46C>A (n.637-46C>A) c.511-46C>A (n.511-46C>A) n.3145-46C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.96240955A>C | CA2785195901 | HSD17B3 | c.672+3374T>G (n.672+3374T>G) c.673-48T>G (n.673-48T>G) n.2215-48T>G n.1611-48T>G c.*372-48T>G (n.*372-48T>G) n.24-48T>G n.223-48T>G c.2965-48T>G c.350-48T>G (n.350-48T>G) c.565-48T>G (n.565-48T>G) c.602-48T>G (n.602-48T>G) n.526-48T>G n.23-48T>G n.232-48T>G c.313-48T>G (n.313-48T>G) c.711-48T>G (n.711-48T>G) c.637-48T>G (n.637-48T>G) c.511-48T>G (n.511-48T>G) n.3145-48T>G | |
| 9 | g.96240955A>G | CA589274380 | HSD17B3 | c.672+3374T>C (n.672+3374T>C) c.673-48T>C (n.673-48T>C) n.2215-48T>C n.1611-48T>C c.*372-48T>C (n.*372-48T>C) n.24-48T>C n.223-48T>C c.2965-48T>C c.350-48T>C (n.350-48T>C) c.565-48T>C (n.565-48T>C) c.602-48T>C (n.602-48T>C) n.526-48T>C n.23-48T>C n.232-48T>C c.313-48T>C (n.313-48T>C) c.711-48T>C (n.711-48T>C) c.637-48T>C (n.637-48T>C) c.511-48T>C (n.511-48T>C) n.3145-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240955A>T | CA589274381 | HSD17B3 | c.672+3374T>A (n.672+3374T>A) c.673-48T>A (n.673-48T>A) n.2215-48T>A n.1611-48T>A c.*372-48T>A (n.*372-48T>A) n.24-48T>A n.223-48T>A c.2965-48T>A c.350-48T>A (n.350-48T>A) c.565-48T>A (n.565-48T>A) c.602-48T>A (n.602-48T>A) n.526-48T>A n.23-48T>A n.232-48T>A c.313-48T>A (n.313-48T>A) c.711-48T>A (n.711-48T>A) c.637-48T>A (n.637-48T>A) c.511-48T>A (n.511-48T>A) n.3145-48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240956A= | CA1865983266 | HSD17B3 | c.672+3373T= (n.672+3373T=) c.673-49T= (n.673-49T=) n.2215-49T= n.1611-49T= c.*372-49T= (n.*372-49T=) n.24-49T= n.223-49T= c.2965-49T= c.350-49T= (n.350-49T=) c.565-49T= (n.565-49T=) c.602-49T= (n.602-49T=) n.526-49T= n.23-49T= n.232-49T= c.313-49T= (n.313-49T=) c.711-49T= (n.711-49T=) c.637-49T= (n.637-49T=) c.511-49T= (n.511-49T=) n.3145-49T= | |
| 9 | g.96240956A>G | CA5140295 | HSD17B3 | c.672+3373T>C (n.672+3373T>C) c.673-49T>C (n.673-49T>C) n.2215-49T>C n.1611-49T>C c.*372-49T>C (n.*372-49T>C) n.24-49T>C n.223-49T>C c.2965-49T>C c.350-49T>C (n.350-49T>C) c.565-49T>C (n.565-49T>C) c.602-49T>C (n.602-49T>C) n.526-49T>C n.23-49T>C n.232-49T>C c.313-49T>C (n.313-49T>C) c.711-49T>C (n.711-49T>C) c.637-49T>C (n.637-49T>C) c.511-49T>C (n.511-49T>C) n.3145-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240957G>T | CA2690816394 | HSD17B3 | c.672+3372C>A (n.672+3372C>A) c.673-50C>A (n.673-50C>A) n.2215-50C>A n.1611-50C>A c.*372-50C>A (n.*372-50C>A) n.24-50C>A n.223-50C>A c.2965-50C>A c.350-50C>A (n.350-50C>A) c.565-50C>A (n.565-50C>A) c.602-50C>A (n.602-50C>A) n.526-50C>A n.23-50C>A n.232-50C>A c.313-50C>A (n.313-50C>A) c.711-50C>A (n.711-50C>A) c.637-50C>A (n.637-50C>A) c.511-50C>A (n.511-50C>A) n.3145-50C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.96240959A>G | CA5140296 | HSD17B3 | c.672+3370T>C (n.672+3370T>C) c.673-52T>C (n.673-52T>C) n.2215-52T>C n.1611-52T>C c.*372-52T>C (n.*372-52T>C) n.24-52T>C n.223-52T>C c.2965-52T>C c.350-52T>C (n.350-52T>C) c.565-52T>C (n.565-52T>C) c.602-52T>C (n.602-52T>C) n.526-52T>C n.23-52T>C n.232-52T>C c.313-52T>C (n.313-52T>C) c.711-52T>C (n.711-52T>C) c.637-52T>C (n.637-52T>C) c.511-52T>C (n.511-52T>C) n.3145-52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240960G>C | CA868869216 | HSD17B3 | c.672+3369C>G (n.672+3369C>G) c.673-53C>G (n.673-53C>G) n.2215-53C>G n.1611-53C>G c.*372-53C>G (n.*372-53C>G) n.24-53C>G n.223-53C>G c.2965-53C>G c.350-53C>G (n.350-53C>G) c.565-53C>G (n.565-53C>G) c.602-53C>G (n.602-53C>G) n.526-53C>G n.23-53C>G n.232-53C>G c.313-53C>G (n.313-53C>G) c.711-53C>G (n.711-53C>G) c.637-53C>G (n.637-53C>G) c.511-53C>G (n.511-53C>G) n.3145-53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240960G= | CA1865983271 | HSD17B3 | c.672+3369C= (n.672+3369C=) c.673-53C= (n.673-53C=) n.2215-53C= n.1611-53C= c.*372-53C= (n.*372-53C=) n.24-53C= n.223-53C= c.2965-53C= c.350-53C= (n.350-53C=) c.565-53C= (n.565-53C=) c.602-53C= (n.602-53C=) n.526-53C= n.23-53C= n.232-53C= c.313-53C= (n.313-53C=) c.711-53C= (n.711-53C=) c.637-53C= (n.637-53C=) c.511-53C= (n.511-53C=) n.3145-53C= | |
| 9 | g.96240960G>T | CA196613965 | HSD17B3 | c.672+3369C>A (n.672+3369C>A) c.673-53C>A (n.673-53C>A) n.2215-53C>A n.1611-53C>A c.*372-53C>A (n.*372-53C>A) n.24-53C>A n.223-53C>A c.2965-53C>A c.350-53C>A (n.350-53C>A) c.565-53C>A (n.565-53C>A) c.602-53C>A (n.602-53C>A) n.526-53C>A n.23-53C>A n.232-53C>A c.313-53C>A (n.313-53C>A) c.711-53C>A (n.711-53C>A) c.637-53C>A (n.637-53C>A) c.511-53C>A (n.511-53C>A) n.3145-53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.96240962C>A | CA2690816398 | HSD17B3 | c.672+3367G>T (n.672+3367G>T) c.673-55G>T (n.673-55G>T) n.2215-55G>T n.1611-55G>T c.*372-55G>T (n.*372-55G>T) n.24-55G>T n.223-55G>T c.2965-55G>T c.350-55G>T (n.350-55G>T) c.565-55G>T (n.565-55G>T) c.602-55G>T (n.602-55G>T) n.526-55G>T n.23-55G>T n.232-55G>T c.313-55G>T (n.313-55G>T) c.711-55G>T (n.711-55G>T) c.637-55G>T (n.637-55G>T) c.511-55G>T (n.511-55G>T) n.3145-55G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240962C>G | CA2690816397 | HSD17B3 | c.672+3367G>C (n.672+3367G>C) c.673-55G>C (n.673-55G>C) n.2215-55G>C n.1611-55G>C c.*372-55G>C (n.*372-55G>C) n.24-55G>C n.223-55G>C c.2965-55G>C c.350-55G>C (n.350-55G>C) c.565-55G>C (n.565-55G>C) c.602-55G>C (n.602-55G>C) n.526-55G>C n.23-55G>C n.232-55G>C c.313-55G>C (n.313-55G>C) c.711-55G>C (n.711-55G>C) c.637-55G>C (n.637-55G>C) c.511-55G>C (n.511-55G>C) n.3145-55G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240962C>T | CA2690816396 | HSD17B3 | c.672+3367G>A (n.672+3367G>A) c.673-55G>A (n.673-55G>A) n.2215-55G>A n.1611-55G>A c.*372-55G>A (n.*372-55G>A) n.24-55G>A n.223-55G>A c.2965-55G>A c.350-55G>A (n.350-55G>A) c.565-55G>A (n.565-55G>A) c.602-55G>A (n.602-55G>A) n.526-55G>A n.23-55G>A n.232-55G>A c.313-55G>A (n.313-55G>A) c.711-55G>A (n.711-55G>A) c.637-55G>A (n.637-55G>A) c.511-55G>A (n.511-55G>A) n.3145-55G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240963T>A | CA2579390553 | HSD17B3 | c.672+3366A>T (n.672+3366A>T) c.673-56A>T (n.673-56A>T) n.2215-56A>T n.1611-56A>T c.*372-56A>T (n.*372-56A>T) n.24-56A>T n.223-56A>T c.2965-56A>T c.350-56A>T (n.350-56A>T) c.565-56A>T (n.565-56A>T) c.602-56A>T (n.602-56A>T) n.526-56A>T n.23-56A>T n.232-56A>T c.313-56A>T (n.313-56A>T) c.711-56A>T (n.711-56A>T) c.637-56A>T (n.637-56A>T) c.511-56A>T (n.511-56A>T) n.3145-56A>T | |
| 9 | g.96240964C>A | CA2579390554 | HSD17B3 | c.672+3365G>T (n.672+3365G>T) c.673-57G>T (n.673-57G>T) n.2215-57G>T n.1611-57G>T c.*372-57G>T (n.*372-57G>T) n.24-57G>T n.223-57G>T c.2965-57G>T c.350-57G>T (n.350-57G>T) c.565-57G>T (n.565-57G>T) c.602-57G>T (n.602-57G>T) n.526-57G>T n.23-57G>T n.232-57G>T c.313-57G>T (n.313-57G>T) c.711-57G>T (n.711-57G>T) c.637-57G>T (n.637-57G>T) c.511-57G>T (n.511-57G>T) n.3145-57G>T | |
| 9 | g.96240965A>G | CA2690816399 | HSD17B3 | c.672+3364T>C (n.672+3364T>C) c.673-58T>C (n.673-58T>C) n.2215-58T>C n.1611-58T>C c.*372-58T>C (n.*372-58T>C) n.24-58T>C n.223-58T>C c.2965-58T>C c.350-58T>C (n.350-58T>C) c.565-58T>C (n.565-58T>C) c.602-58T>C (n.602-58T>C) n.526-58T>C n.23-58T>C n.232-58T>C c.313-58T>C (n.313-58T>C) c.711-58T>C (n.711-58T>C) c.637-58T>C (n.637-58T>C) c.511-58T>C (n.511-58T>C) n.3145-58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240966G>T | CA2690816400 | HSD17B3 | c.672+3363C>A (n.672+3363C>A) c.673-59C>A (n.673-59C>A) n.2215-59C>A n.1611-59C>A c.*372-59C>A (n.*372-59C>A) n.24-59C>A n.223-59C>A c.2965-59C>A c.350-59C>A (n.350-59C>A) c.565-59C>A (n.565-59C>A) c.602-59C>A (n.602-59C>A) n.526-59C>A n.23-59C>A n.232-59C>A c.313-59C>A (n.313-59C>A) c.711-59C>A (n.711-59C>A) c.637-59C>A (n.637-59C>A) c.511-59C>A (n.511-59C>A) n.3145-59C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240969A= | CA1865983275 | HSD17B3 | c.672+3360T= (n.672+3360T=) c.673-62T= (n.673-62T=) n.2215-62T= n.1611-62T= c.*372-62T= (n.*372-62T=) n.24-62T= n.223-62T= c.2965-62T= c.350-62T= (n.350-62T=) c.565-62T= (n.565-62T=) c.602-62T= (n.602-62T=) n.526-62T= n.23-62T= n.232-62T= c.313-62T= (n.313-62T=) c.711-62T= (n.711-62T=) c.637-62T= (n.637-62T=) c.511-62T= (n.511-62T=) n.3145-62T= | |
| 9 | g.96240969A>G | CA196613970 | HSD17B3 | c.672+3360T>C (n.672+3360T>C) c.673-62T>C (n.673-62T>C) n.2215-62T>C n.1611-62T>C c.*372-62T>C (n.*372-62T>C) n.24-62T>C n.223-62T>C c.2965-62T>C c.350-62T>C (n.350-62T>C) c.565-62T>C (n.565-62T>C) c.602-62T>C (n.602-62T>C) n.526-62T>C n.23-62T>C n.232-62T>C c.313-62T>C (n.313-62T>C) c.711-62T>C (n.711-62T>C) c.637-62T>C (n.637-62T>C) c.511-62T>C (n.511-62T>C) n.3145-62T>C | dbSNP |
| 9 | g.96240971T>C | CA2690816401 | HSD17B3 | c.672+3358A>G (n.672+3358A>G) c.673-64A>G (n.673-64A>G) n.2215-64A>G n.1611-64A>G c.*372-64A>G (n.*372-64A>G) n.24-64A>G n.223-64A>G c.2965-64A>G c.350-64A>G (n.350-64A>G) c.565-64A>G (n.565-64A>G) c.602-64A>G (n.602-64A>G) n.526-64A>G n.23-64A>G n.232-64A>G c.313-64A>G (n.313-64A>G) c.711-64A>G (n.711-64A>G) c.637-64A>G (n.637-64A>G) c.511-64A>G (n.511-64A>G) n.3145-64A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240973A= | CA1865983277 | HSD17B3 | c.672+3356T= (n.672+3356T=) c.673-66T= (n.673-66T=) n.2215-66T= n.1611-66T= c.*372-66T= (n.*372-66T=) n.24-66T= n.223-66T= c.2965-66T= c.350-66T= (n.350-66T=) c.565-66T= (n.565-66T=) c.602-66T= (n.602-66T=) n.526-66T= n.23-66T= n.232-66T= c.313-66T= (n.313-66T=) c.711-66T= (n.711-66T=) c.637-66T= (n.637-66T=) c.511-66T= (n.511-66T=) n.3145-66T= | |
| 9 | g.96240973A>C | CA2579390555 | HSD17B3 | c.672+3356T>G (n.672+3356T>G) c.673-66T>G (n.673-66T>G) n.2215-66T>G n.1611-66T>G c.*372-66T>G (n.*372-66T>G) n.24-66T>G n.223-66T>G c.2965-66T>G c.350-66T>G (n.350-66T>G) c.565-66T>G (n.565-66T>G) c.602-66T>G (n.602-66T>G) n.526-66T>G n.23-66T>G n.232-66T>G c.313-66T>G (n.313-66T>G) c.711-66T>G (n.711-66T>G) c.637-66T>G (n.637-66T>G) c.511-66T>G (n.511-66T>G) n.3145-66T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240973A>G | CA1865983276 | HSD17B3 | c.672+3356T>C (n.672+3356T>C) c.673-66T>C (n.673-66T>C) n.2215-66T>C n.1611-66T>C c.*372-66T>C (n.*372-66T>C) n.24-66T>C n.223-66T>C c.2965-66T>C c.350-66T>C (n.350-66T>C) c.565-66T>C (n.565-66T>C) c.602-66T>C (n.602-66T>C) n.526-66T>C n.23-66T>C n.232-66T>C c.313-66T>C (n.313-66T>C) c.711-66T>C (n.711-66T>C) c.637-66T>C (n.637-66T>C) c.511-66T>C (n.511-66T>C) n.3145-66T>C | dbSNP |
| 9 | g.96240974C= | CA1865983280 | HSD17B3 | c.672+3355G= (n.672+3355G=) c.673-67G= (n.673-67G=) n.2215-67G= n.1611-67G= c.*372-67G= (n.*372-67G=) n.24-67G= n.223-67G= c.2965-67G= c.350-67G= (n.350-67G=) c.565-67G= (n.565-67G=) c.602-67G= (n.602-67G=) n.526-67G= n.23-67G= n.232-67G= c.313-67G= (n.313-67G=) c.711-67G= (n.711-67G=) c.637-67G= (n.637-67G=) c.511-67G= (n.511-67G=) n.3145-67G= | |
| 9 | g.96240974C>T | CA589274384 | HSD17B3 | c.672+3355G>A (n.672+3355G>A) c.673-67G>A (n.673-67G>A) n.2215-67G>A n.1611-67G>A c.*372-67G>A (n.*372-67G>A) n.24-67G>A n.223-67G>A c.2965-67G>A c.350-67G>A (n.350-67G>A) c.565-67G>A (n.565-67G>A) c.602-67G>A (n.602-67G>A) n.526-67G>A n.23-67G>A n.232-67G>A c.313-67G>A (n.313-67G>A) c.711-67G>A (n.711-67G>A) c.637-67G>A (n.637-67G>A) c.511-67G>A (n.511-67G>A) n.3145-67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240975A= | CA1865983284 | HSD17B3 | c.672+3354T= (n.672+3354T=) c.673-68T= (n.673-68T=) n.2215-68T= n.1611-68T= c.*372-68T= (n.*372-68T=) n.24-68T= n.223-68T= c.2965-68T= c.350-68T= (n.350-68T=) c.565-68T= (n.565-68T=) c.602-68T= (n.602-68T=) n.526-68T= n.23-68T= n.232-68T= c.313-68T= (n.313-68T=) c.711-68T= (n.711-68T=) c.637-68T= (n.637-68T=) c.511-68T= (n.511-68T=) n.3145-68T= | |
| 9 | g.96240975A>C | CA1865983285 | HSD17B3 | c.672+3354T>G (n.672+3354T>G) c.673-68T>G (n.673-68T>G) n.2215-68T>G n.1611-68T>G c.*372-68T>G (n.*372-68T>G) n.24-68T>G n.223-68T>G c.2965-68T>G c.350-68T>G (n.350-68T>G) c.565-68T>G (n.565-68T>G) c.602-68T>G (n.602-68T>G) n.526-68T>G n.23-68T>G n.232-68T>G c.313-68T>G (n.313-68T>G) c.711-68T>G (n.711-68T>G) c.637-68T>G (n.637-68T>G) c.511-68T>G (n.511-68T>G) n.3145-68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96240976C= | CA1865983286 | HSD17B3 | c.672+3353G= (n.672+3353G=) c.673-69G= (n.673-69G=) n.2215-69G= n.1611-69G= c.*372-69G= (n.*372-69G=) n.24-69G= n.223-69G= c.2965-69G= c.350-69G= (n.350-69G=) c.565-69G= (n.565-69G=) c.602-69G= (n.602-69G=) n.526-69G= n.23-69G= n.232-69G= c.313-69G= (n.313-69G=) c.711-69G= (n.711-69G=) c.637-69G= (n.637-69G=) c.511-69G= (n.511-69G=) n.3145-69G= | |
| 9 | g.96240976C>T | CA196613984 | HSD17B3 | c.672+3353G>A (n.672+3353G>A) c.673-69G>A (n.673-69G>A) n.2215-69G>A n.1611-69G>A c.*372-69G>A (n.*372-69G>A) n.24-69G>A n.223-69G>A c.2965-69G>A c.350-69G>A (n.350-69G>A) c.565-69G>A (n.565-69G>A) c.602-69G>A (n.602-69G>A) n.526-69G>A n.23-69G>A n.232-69G>A c.313-69G>A (n.313-69G>A) c.711-69G>A (n.711-69G>A) c.637-69G>A (n.637-69G>A) c.511-69G>A (n.511-69G>A) n.3145-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96240977T>C | CA868869228 | HSD17B3 | c.672+3352A>G (n.672+3352A>G) c.673-70A>G (n.673-70A>G) n.2215-70A>G n.1611-70A>G c.*372-70A>G (n.*372-70A>G) n.24-70A>G n.223-70A>G c.2965-70A>G c.350-70A>G (n.350-70A>G) c.565-70A>G (n.565-70A>G) c.602-70A>G (n.602-70A>G) n.526-70A>G n.23-70A>G n.232-70A>G c.313-70A>G (n.313-70A>G) c.711-70A>G (n.711-70A>G) c.637-70A>G (n.637-70A>G) c.511-70A>G (n.511-70A>G) n.3145-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96240977T= | CA1865983290 | HSD17B3 | c.672+3352A= (n.672+3352A=) c.673-70A= (n.673-70A=) n.2215-70A= n.1611-70A= c.*372-70A= (n.*372-70A=) n.24-70A= n.223-70A= c.2965-70A= c.350-70A= (n.350-70A=) c.565-70A= (n.565-70A=) c.602-70A= (n.602-70A=) n.526-70A= n.23-70A= n.232-70A= c.313-70A= (n.313-70A=) c.711-70A= (n.711-70A=) c.637-70A= (n.637-70A=) c.511-70A= (n.511-70A=) n.3145-70A= | |
| 9 | g.96240978del | CA2690816402 | HSD17B3 | c.672+3351del (n.672+3351del) c.673-71del (n.673-71del) n.2215-71del n.1611-71del c.*372-71del (n.*372-71del) n.24-71del n.223-71del c.2965-71del c.350-71del (n.350-71del) c.565-71del (n.565-71del) c.602-71del (n.602-71del) n.526-71del n.23-71del n.232-71del c.313-71del (n.313-71del) c.711-71del (n.711-71del) c.637-71del (n.637-71del) c.511-71del (n.511-71del) n.3145-71del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96240978C>A | CA2690816403 | HSD17B3 | c.672+3351G>T (n.672+3351G>T) c.673-71G>T (n.673-71G>T) n.2215-71G>T n.1611-71G>T c.*372-71G>T (n.*372-71G>T) n.24-71G>T n.223-71G>T c.2965-71G>T c.350-71G>T (n.350-71G>T) c.565-71G>T (n.565-71G>T) c.602-71G>T (n.602-71G>T) n.526-71G>T n.23-71G>T n.232-71G>T c.313-71G>T (n.313-71G>T) c.711-71G>T (n.711-71G>T) c.637-71G>T (n.637-71G>T) c.511-71G>T (n.511-71G>T) n.3145-71G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.96240978C>G | CA589274385 | HSD17B3 | c.672+3351G>C (n.672+3351G>C) c.673-71G>C (n.673-71G>C) n.2215-71G>C n.1611-71G>C c.*372-71G>C (n.*372-71G>C) n.24-71G>C n.223-71G>C c.2965-71G>C c.350-71G>C (n.350-71G>C) c.565-71G>C (n.565-71G>C) c.602-71G>C (n.602-71G>C) n.526-71G>C n.23-71G>C n.232-71G>C c.313-71G>C (n.313-71G>C) c.711-71G>C (n.711-71G>C) c.637-71G>C (n.637-71G>C) c.511-71G>C (n.511-71G>C) n.3145-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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