Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.96240793C>ACA374123147HSD17B3c.672+3536G>T (n.672+3536G>T)
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n.1725G>T
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n.3259G>T
 gnomAD v4
9g.96240793C=CA1865982988HSD17B3c.672+3536G= (n.672+3536G=)
c.787G= (p.Gly263=)
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n.337G=
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n.137G=
n.346G=
c.427G= (p.Gly143=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.625G= (p.Gly209=)
n.3259G=
9g.96240793C>GCA374123148HSD17B3c.672+3536G>C (n.672+3536G>C)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
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n.1725G>C
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n.337G>C
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c.464G>C (n.464G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.716G>C (n.716G>C)
n.640G>C
n.137G>C
n.346G>C
c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.3259G>C
9g.96240793C>TCA196613777HSD17B3c.672+3536G>A (n.672+3536G>A)
c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.2329G>A
n.1725G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.138G>A
n.337G>A
c.3079G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.716G>A (n.716G>A)
n.640G>A
n.137G>A
n.346G>A
c.427G>A (p.Gly143Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.3259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240794T>ACA466130542HSD17B3c.672+3535A>T (n.672+3535A>T)
c.786A>T (p.Gly262=)
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n.3258A>T
9g.96240794T>CCA466130543HSD17B3c.672+3535A>G (n.672+3535A>G)
c.786A>G (p.Gly262=)
n.2328A>G
n.1724A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.137A>G
n.336A>G
c.3078A>G
c.463A>G (n.463A>G)
c.678A>G (p.Gly226=)
c.715A>G (n.715A>G)
n.639A>G
n.136A>G
n.345A>G
c.426A>G (p.Gly142=)
c.750A>G (p.Gly250=)
c.624A>G (p.Gly208=)
n.3258A>G
9g.96240794T>GCA466130544HSD17B3c.672+3535A>C (n.672+3535A>C)
c.786A>C (p.Gly262=)
n.2328A>C
n.1724A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.137A>C
n.336A>C
c.3078A>C
c.463A>C (n.463A>C)
c.678A>C (p.Gly226=)
c.715A>C (n.715A>C)
n.639A>C
n.136A>C
n.345A>C
c.426A>C (p.Gly142=)
c.750A>C (p.Gly250=)
c.624A>C (p.Gly208=)
n.3258A>C
9g.96240795C>ACA374123149HSD17B3c.672+3534G>T (n.672+3534G>T)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.2327G>T
n.1723G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.136G>T
n.335G>T
c.3077G>T
c.462G>T (n.462G>T)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.714G>T (n.714G>T)
n.638G>T
n.135G>T
n.344G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.3257G>T
9g.96240795C>GCA374123150HSD17B3c.672+3534G>C (n.672+3534G>C)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.2327G>C
n.1723G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.136G>C
n.335G>C
c.3077G>C
c.462G>C (n.462G>C)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.714G>C (n.714G>C)
n.638G>C
n.135G>C
n.344G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.3257G>C
9g.96240795C>TCA374123151HSD17B3c.672+3534G>A (n.672+3534G>A)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.2327G>A
n.1723G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.136G>A
n.335G>A
c.3077G>A
c.462G>A (n.462G>A)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.714G>A (n.714G>A)
n.638G>A
n.135G>A
n.344G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
n.3257G>A
9g.96240796C>ACA374123152HSD17B3c.672+3533G>T (n.672+3533G>T)
c.784G>T (p.Gly262Ter)
n.2326G>T
n.1722G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.135G>T
n.334G>T
c.3076G>T
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c.676G>T (p.Gly226Ter)
c.713G>T (n.713G>T)
n.637G>T
n.134G>T
n.343G>T
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.622G>T (p.Gly208Ter)
n.3256G>T
9g.96240796C>GCA374123153HSD17B3c.672+3533G>C (n.672+3533G>C)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.2326G>C
n.1722G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.135G>C
n.334G>C
c.3076G>C
c.461G>C (n.461G>C)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.713G>C (n.713G>C)
n.637G>C
n.134G>C
n.343G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.3256G>C
9g.96240796C>TCA374123154HSD17B3c.672+3533G>A (n.672+3533G>A)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.2326G>A
n.1722G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.135G>A
n.334G>A
c.3076G>A
c.461G>A (n.461G>A)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.713G>A (n.713G>A)
n.637G>A
n.134G>A
n.343G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.622G>A (p.Gly208Arg)
n.3256G>A
 gnomAD v4
9g.96240797A=CA1865982992HSD17B3c.672+3532T= (n.672+3532T=)
c.783T= (p.Ile261=)
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n.1721T=
c.*482T= (n.*482T=)
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n.333T=
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n.133T=
n.342T=
c.423T= (p.Ile141=)
c.747T= (p.Ile249=)
c.621T= (p.Ile207=)
n.3255T=
9g.96240797A>CCA374123155HSD17B3c.672+3532T>G (n.672+3532T>G)
c.783T>G (p.Ile261Met)
n.2325T>G
n.1721T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.134T>G
n.333T>G
c.3075T>G
c.460T>G (n.460T>G)
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.712T>G (n.712T>G)
n.636T>G
n.133T>G
n.342T>G
c.423T>G (p.Ile141Met)
c.747T>G (p.Ile249Met)
c.621T>G (p.Ile207Met)
n.3255T>G
9g.96240797A>GCA466130546HSD17B3c.672+3532T>C (n.672+3532T>C)
c.783T>C (p.Ile261=)
n.2325T>C
n.1721T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.134T>C
n.333T>C
c.3075T>C
c.460T>C (n.460T>C)
c.675T>C (p.Ile225=)
c.712T>C (n.712T>C)
n.636T>C
n.133T>C
n.342T>C
c.423T>C (p.Ile141=)
c.747T>C (p.Ile249=)
c.621T>C (p.Ile207=)
n.3255T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240797A>TCA466130547HSD17B3c.672+3532T>A (n.672+3532T>A)
c.783T>A (p.Ile261=)
n.2325T>A
n.1721T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.134T>A
n.333T>A
c.3075T>A
c.460T>A (n.460T>A)
c.675T>A (p.Ile225=)
c.712T>A (n.712T>A)
n.636T>A
n.133T>A
n.342T>A
c.423T>A (p.Ile141=)
c.747T>A (p.Ile249=)
c.621T>A (p.Ile207=)
n.3255T>A
9g.96240798A>CCA374123156HSD17B3c.672+3531T>G (n.672+3531T>G)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.2324T>G
n.1720T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.133T>G
n.332T>G
c.3074T>G
c.459T>G (n.459T>G)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.711T>G (n.711T>G)
n.635T>G
n.132T>G
n.341T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.620T>G (p.Ile207Ser)
n.3254T>G
9g.96240798A>GCA374123157HSD17B3c.672+3531T>C (n.672+3531T>C)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.2324T>C
n.1720T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.133T>C
n.332T>C
c.3074T>C
c.459T>C (n.459T>C)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.711T>C (n.711T>C)
n.635T>C
n.132T>C
n.341T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.620T>C (p.Ile207Thr)
n.3254T>C
9g.96240798A>TCA374123158HSD17B3c.672+3531T>A (n.672+3531T>A)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.2324T>A
n.1720T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.133T>A
n.332T>A
c.3074T>A
c.459T>A (n.459T>A)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.711T>A (n.711T>A)
n.635T>A
n.132T>A
n.341T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.620T>A (p.Ile207Asn)
n.3254T>A
9g.96240799T>ACA374123159HSD17B3c.672+3530A>T (n.672+3530A>T)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.2323A>T
n.1719A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.132A>T
n.331A>T
c.3073A>T
c.458A>T (n.458A>T)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.710A>T (n.710A>T)
n.634A>T
n.131A>T
n.340A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.619A>T (p.Ile207Phe)
n.3253A>T
9g.96240799T>CCA374123161HSD17B3c.672+3530A>G (n.672+3530A>G)
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.2323A>G
n.1719A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.132A>G
n.331A>G
c.3073A>G
c.458A>G (n.458A>G)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.710A>G (n.710A>G)
n.634A>G
n.131A>G
n.340A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.619A>G (p.Ile207Val)
n.3253A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240799T>GCA374123160HSD17B3c.672+3530A>C (n.672+3530A>C)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.2323A>C
n.1719A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.132A>C
n.331A>C
c.3073A>C
c.458A>C (n.458A>C)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.710A>C (n.710A>C)
n.634A>C
n.131A>C
n.340A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.619A>C (p.Ile207Leu)
n.3253A>C
9g.96240799T=CA1865982999HSD17B3c.672+3530A= (n.672+3530A=)
c.781A= (p.Ile261=)
n.2323A=
n.1719A=
c.*480A= (n.*480A=)
n.132A=
n.331A=
c.3073A=
c.458A= (n.458A=)
c.673A= (p.Ile225=)
c.710A= (n.710A=)
n.634A=
n.131A=
n.340A=
c.421A= (p.Ile141=)
c.745A= (p.Ile249=)
c.619A= (p.Ile207=)
n.3253A=
9g.96240800T>ACA466130552HSD17B3c.672+3529A>T (n.672+3529A>T)
c.780A>T (p.Thr260=)
n.2322A>T
n.1718A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.131A>T
n.330A>T
c.3072A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.672A>T (p.Thr224=)
c.709A>T (n.709A>T)
n.633A>T
n.130A>T
n.339A>T
c.420A>T (p.Thr140=)
c.744A>T (p.Thr248=)
c.618A>T (p.Thr206=)
n.3252A>T
9g.96240800T>CCA466130551HSD17B3c.672+3529A>G (n.672+3529A>G)
c.780A>G (p.Thr260=)
n.2322A>G
n.1718A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.131A>G
n.330A>G
c.3072A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.672A>G (p.Thr224=)
c.709A>G (n.709A>G)
n.633A>G
n.130A>G
n.339A>G
c.420A>G (p.Thr140=)
c.744A>G (p.Thr248=)
c.618A>G (p.Thr206=)
n.3252A>G
 dbSNP
9g.96240800T>GCA466130550HSD17B3c.672+3529A>C (n.672+3529A>C)
c.780A>C (p.Thr260=)
n.2322A>C
n.1718A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.131A>C
n.330A>C
c.3072A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.672A>C (p.Thr224=)
c.709A>C (n.709A>C)
n.633A>C
n.130A>C
n.339A>C
c.420A>C (p.Thr140=)
c.744A>C (p.Thr248=)
c.618A>C (p.Thr206=)
n.3252A>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.96240800T=CA1865983006HSD17B3c.672+3529A= (n.672+3529A=)
c.780A= (p.Thr260=)
n.2322A=
n.1718A=
c.*479A= (n.*479A=)
n.131A=
n.330A=
c.3072A=
c.457A= (n.457A=)
c.672A= (p.Thr224=)
c.709A= (n.709A=)
n.633A=
n.130A=
n.339A=
c.420A= (p.Thr140=)
c.744A= (p.Thr248=)
c.618A= (p.Thr206=)
n.3252A=
9g.96240801G>ACA5140270HSD17B3c.672+3528C>T (n.672+3528C>T)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
n.2321C>T
n.1717C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.130C>T
n.329C>T
c.3071C>T
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c.671C>T (p.Thr224Ile)
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n.632C>T
n.129C>T
n.338C>T
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.3251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240801G>CCA374123162HSD17B3c.672+3528C>G (n.672+3528C>G)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
n.2321C>G
n.1717C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.130C>G
n.329C>G
c.3071C>G
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c.671C>G (p.Thr224Arg)
c.708C>G (n.708C>G)
n.632C>G
n.129C>G
n.338C>G
c.419C>G (p.Thr140Arg)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
n.3251C>G
9g.96240801G=CA1865983013HSD17B3c.672+3528C= (n.672+3528C=)
c.779C= (p.Thr260=)
n.2321C=
n.1717C=
c.*478C= (n.*478C=)
n.130C=
n.329C=
c.3071C=
c.456C= (n.456C=)
c.671C= (p.Thr224=)
c.708C= (n.708C=)
n.632C=
n.129C=
n.338C=
c.419C= (p.Thr140=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.617C= (p.Thr206=)
n.3251C=
9g.96240801G>TCA374123163HSD17B3c.672+3528C>A (n.672+3528C>A)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
n.2321C>A
n.1717C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.130C>A
n.329C>A
c.3071C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
c.708C>A (n.708C>A)
n.632C>A
n.129C>A
n.338C>A
c.419C>A (p.Thr140Lys)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
n.3251C>A
 gnomAD v4
9g.96240802T>ACA374123164HSD17B3c.672+3527A>T (n.672+3527A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.2320A>T
n.1716A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.129A>T
n.328A>T
c.3070A>T
c.455A>T (n.455A>T)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.707A>T (n.707A>T)
n.631A>T
n.128A>T
n.337A>T
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.3250A>T
 dbSNP
9g.96240802T>CCA374123165HSD17B3c.672+3527A>G (n.672+3527A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.2320A>G
n.1716A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.129A>G
n.328A>G
c.3070A>G
c.455A>G (n.455A>G)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.707A>G (n.707A>G)
n.631A>G
n.128A>G
n.337A>G
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.3250A>G
9g.96240802T>GCA374123166HSD17B3c.672+3527A>C (n.672+3527A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.2320A>C
n.1716A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.129A>C
n.328A>C
c.3070A>C
c.455A>C (n.455A>C)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.707A>C (n.707A>C)
n.631A>C
n.128A>C
n.337A>C
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.3250A>C
9g.96240802T=CA1865983017HSD17B3c.672+3527A= (n.672+3527A=)
c.778A= (p.Thr260=)
n.2320A=
n.1716A=
c.*477A= (n.*477A=)
n.129A=
n.328A=
c.3070A=
c.455A= (n.455A=)
c.670A= (p.Thr224=)
c.707A= (n.707A=)
n.631A=
n.128A=
n.337A=
c.418A= (p.Thr140=)
c.742A= (p.Thr248=)
c.616A= (p.Thr206=)
n.3250A=
9g.96240803G>ACA5140271HSD17B3c.672+3526C>T (n.672+3526C>T)
c.777C>T (p.Val259=)
n.2319C>T
n.1715C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.128C>T
n.327C>T
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c.669C>T (p.Val223=)
c.706C>T (n.706C>T)
n.630C>T
n.127C>T
n.336C>T
c.417C>T (p.Val139=)
c.741C>T (p.Val247=)
c.615C>T (p.Val205=)
n.3249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96240803G>CCA466130564HSD17B3c.672+3526C>G (n.672+3526C>G)
c.777C>G (p.Val259=)
n.2319C>G
n.1715C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.128C>G
n.327C>G
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c.454C>G (n.454C>G)
c.669C>G (p.Val223=)
c.706C>G (n.706C>G)
n.630C>G
n.127C>G
n.336C>G
c.417C>G (p.Val139=)
c.741C>G (p.Val247=)
c.615C>G (p.Val205=)
n.3249C>G
 dbSNP
9g.96240803G=CA1865983022HSD17B3c.672+3526C= (n.672+3526C=)
c.777C= (p.Val259=)
n.2319C=
n.1715C=
c.*476C= (n.*476C=)
n.128C=
n.327C=
c.3069C=
c.454C= (n.454C=)
c.669C= (p.Val223=)
c.706C= (n.706C=)
n.630C=
n.127C=
n.336C=
c.417C= (p.Val139=)
c.741C= (p.Val247=)
c.615C= (p.Val205=)
n.3249C=
9g.96240803G>TCA466130560HSD17B3c.672+3526C>A (n.672+3526C>A)
c.777C>A (p.Val259=)
n.2319C>A
n.1715C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.128C>A
n.327C>A
c.3069C>A
c.454C>A (n.454C>A)
c.669C>A (p.Val223=)
c.706C>A (n.706C>A)
n.630C>A
n.127C>A
n.336C>A
c.417C>A (p.Val139=)
c.741C>A (p.Val247=)
c.615C>A (p.Val205=)
n.3249C>A
9g.96240804A>CCA374123167HSD17B3c.672+3525T>G (n.672+3525T>G)
c.776T>G (p.Val259Gly)
n.2318T>G
n.1714T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.127T>G
n.326T>G
c.3068T>G
c.453T>G (n.453T>G)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.705T>G (n.705T>G)
n.629T>G
n.126T>G
n.335T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
n.3248T>G
9g.96240804A>GCA374123168HSD17B3c.672+3525T>C (n.672+3525T>C)
c.776T>C (p.Val259Ala)
n.2318T>C
n.1714T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.127T>C
n.326T>C
c.3068T>C
c.453T>C (n.453T>C)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.705T>C (n.705T>C)
n.629T>C
n.126T>C
n.335T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
n.3248T>C
 COSMIC
9g.96240804A>TCA374123169HSD17B3c.672+3525T>A (n.672+3525T>A)
c.776T>A (p.Val259Asp)
n.2318T>A
n.1714T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.127T>A
n.326T>A
c.3068T>A
c.453T>A (n.453T>A)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.705T>A (n.705T>A)
n.629T>A
n.126T>A
n.335T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
n.3248T>A
9g.96240805C>ACA374123172HSD17B3c.672+3524G>T (n.672+3524G>T)
c.775G>T (p.Val259Phe)
n.2317G>T
n.1713G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.126G>T
n.325G>T
c.3067G>T
c.452G>T (n.452G>T)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.704G>T (n.704G>T)
n.628G>T
n.125G>T
n.334G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
n.3247G>T
9g.96240805C>GCA374123171HSD17B3c.672+3524G>C (n.672+3524G>C)
c.775G>C (p.Val259Leu)
n.2317G>C
n.1713G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.126G>C
n.325G>C
c.3067G>C
c.452G>C (n.452G>C)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.704G>C (n.704G>C)
n.628G>C
n.125G>C
n.334G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
n.3247G>C
9g.96240805C>TCA374123170HSD17B3c.672+3524G>A (n.672+3524G>A)
c.775G>A (p.Val259Ile)
n.2317G>A
n.1713G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.126G>A
n.325G>A
c.3067G>A
c.452G>A (n.452G>A)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.704G>A (n.704G>A)
n.628G>A
n.125G>A
n.334G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
n.3247G>A
9g.96240806A>CCA374123173HSD17B3c.672+3523T>G (n.672+3523T>G)
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
n.2316T>G
n.1712T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.125T>G
n.324T>G
c.3066T>G
c.451T>G (n.451T>G)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
c.703T>G (n.703T>G)
n.627T>G
n.124T>G
n.333T>G
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
n.3246T>G
9g.96240806A>GCA466130570HSD17B3c.672+3523T>C (n.672+3523T>C)
c.774T>C (p.Tyr258=)
n.2316T>C
n.1712T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.125T>C
n.324T>C
c.3066T>C
c.451T>C (n.451T>C)
c.666T>C (p.Tyr222=)
c.703T>C (n.703T>C)
n.627T>C
n.124T>C
n.333T>C
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.738T>C (p.Tyr246=)
c.612T>C (p.Tyr204=)
n.3246T>C
 ClinVar
9g.96240806A>TCA374123174HSD17B3c.672+3523T>A (n.672+3523T>A)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
n.2316T>A
n.1712T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.125T>A
n.324T>A
c.3066T>A
c.451T>A (n.451T>A)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
c.703T>A (n.703T>A)
n.627T>A
n.124T>A
n.333T>A
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
n.3246T>A
9g.96240807T>ACA374123175HSD17B3c.672+3522A>T (n.672+3522A>T)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
n.2315A>T
n.1711A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.124A>T
n.323A>T
c.3065A>T
c.450A>T (n.450A>T)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.702A>T (n.702A>T)
n.626A>T
n.123A>T
n.332A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.3245A>T
9g.96240807T>CCA196613823HSD17B3c.672+3522A>G (n.672+3522A>G)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
n.2315A>G
n.1711A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.124A>G
n.323A>G
c.3065A>G
c.450A>G (n.450A>G)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.702A>G (n.702A>G)
n.626A>G
n.123A>G
n.332A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.3245A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.96240807T>GCA374123176HSD17B3c.672+3522A>C (n.672+3522A>C)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
n.2315A>C
n.1711A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.124A>C
n.323A>C
c.3065A>C
c.450A>C (n.450A>C)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.702A>C (n.702A>C)
n.626A>C
n.123A>C
n.332A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.3245A>C
9g.96240807T=CA1865983024HSD17B3c.672+3522A= (n.672+3522A=)
c.773A= (p.Tyr258=)
n.2315A=
n.1711A=
c.*472A= (n.*472A=)
n.124A=
n.323A=
c.3065A=
c.450A= (n.450A=)
c.665A= (p.Tyr222=)
c.702A= (n.702A=)
n.626A=
n.123A=
n.332A=
c.413A= (p.Tyr138=)
c.737A= (p.Tyr246=)
c.611A= (p.Tyr204=)
n.3245A=
9g.96240808A>CCA374123177HSD17B3c.672+3521T>G (n.672+3521T>G)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
n.2314T>G
n.1710T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.123T>G
n.322T>G
c.3064T>G
c.449T>G (n.449T>G)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.701T>G (n.701T>G)
n.625T>G
n.122T>G
n.331T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.3244T>G
 gnomAD v4
9g.96240808A>GCA374123178HSD17B3c.672+3521T>C (n.672+3521T>C)
c.772T>C (p.Tyr258His)
n.2314T>C
n.1710T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.123T>C
n.322T>C
c.3064T>C
c.449T>C (n.449T>C)
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.701T>C (n.701T>C)
n.625T>C
n.122T>C
n.331T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.3244T>C
9g.96240808A>TCA374123179HSD17B3c.672+3521T>A (n.672+3521T>A)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
n.2314T>A
n.1710T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.123T>A
n.322T>A
c.3064T>A
c.449T>A (n.449T>A)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.701T>A (n.701T>A)
n.625T>A
n.122T>A
n.331T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.3244T>A
9g.96240809A>CCA374123180HSD17B3c.672+3520T>G (n.672+3520T>G)
c.771T>G (p.Asn257Lys)
n.2313T>G
n.1709T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.122T>G
n.321T>G
c.3063T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.663T>G (p.Asn221Lys)
c.700T>G (n.700T>G)
n.624T>G
n.121T>G
n.330T>G
c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
n.3243T>G
 gnomAD v4
9g.96240809A>GCA466130577HSD17B3c.672+3520T>C (n.672+3520T>C)
c.771T>C (p.Asn257=)
n.2313T>C
n.1709T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.122T>C
n.321T>C
c.3063T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.663T>C (p.Asn221=)
c.700T>C (n.700T>C)
n.624T>C
n.121T>C
n.330T>C
c.411T>C (p.Asn137=)
c.735T>C (p.Asn245=)
c.609T>C (p.Asn203=)
n.3243T>C
9g.96240809A>TCA374123181HSD17B3c.672+3520T>A (n.672+3520T>A)
c.771T>A (p.Asn257Lys)
n.2313T>A
n.1709T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.122T>A
n.321T>A
c.3063T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.663T>A (p.Asn221Lys)
c.700T>A (n.700T>A)
n.624T>A
n.121T>A
n.330T>A
c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
n.3243T>A
9g.96240810T>ACA374123182HSD17B3c.672+3519A>T (n.672+3519A>T)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
n.2312A>T
n.1708A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.121A>T
n.320A>T
c.3062A>T
c.447A>T (n.447A>T)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.699A>T (n.699A>T)
n.623A>T
n.120A>T
n.329A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.3242A>T
9g.96240810T>CCA374123183HSD17B3c.672+3519A>G (n.672+3519A>G)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
n.2312A>G
n.1708A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.121A>G
n.320A>G
c.3062A>G
c.447A>G (n.447A>G)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.699A>G (n.699A>G)
n.623A>G
n.120A>G
n.329A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.3242A>G
 gnomAD v4
9g.96240810T>GCA374123184HSD17B3c.672+3519A>C (n.672+3519A>C)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
n.2312A>C
n.1708A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.121A>C
n.320A>C
c.3062A>C
c.447A>C (n.447A>C)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.699A>C (n.699A>C)
n.623A>C
n.120A>C
n.329A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.3242A>C
9g.96240811T>ACA374123187HSD17B3c.672+3518A>T (n.672+3518A>T)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.2311A>T
n.1707A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.120A>T
n.319A>T
c.3061A>T
c.446A>T (n.446A>T)
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.698A>T (n.698A>T)
n.622A>T
n.119A>T
n.328A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.3241A>T
9g.96240811T>CCA374123185HSD17B3c.672+3518A>G (n.672+3518A>G)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.2311A>G
n.1707A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.120A>G
n.319A>G
c.3061A>G
c.446A>G (n.446A>G)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.698A>G (n.698A>G)
n.622A>G
n.119A>G
n.328A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.3241A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96240811T>GCA374123186HSD17B3c.672+3518A>C (n.672+3518A>C)
c.769A>C (p.Asn257His)
n.2311A>C
n.1707A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.120A>C
n.319A>C
c.3061A>C
c.446A>C (n.446A>C)
c.661A>C (p.Asn221His)
c.698A>C (n.698A>C)
n.622A>C
n.119A>C
n.328A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
c.733A>C (p.Asn245His)
c.607A>C (p.Asn203His)
n.3241A>C
9g.96240811T=CA1865983030HSD17B3c.672+3518A= (n.672+3518A=)
c.769A= (p.Asn257=)
n.2311A=
n.1707A=
c.*468A= (n.*468A=)
n.120A=
n.319A=
c.3061A=
c.446A= (n.446A=)
c.661A= (p.Asn221=)
c.698A= (n.698A=)
n.622A=
n.119A=
n.328A=
c.409A= (p.Asn137=)
c.733A= (p.Asn245=)
c.607A= (p.Asn203=)
n.3241A=
9g.96240812C>ACA374123188HSD17B3c.672+3517G>T (n.672+3517G>T)
c.768G>T (p.Leu256Phe)
n.2310G>T
n.1706G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.119G>T
n.318G>T
c.3060G>T
c.445G>T (n.445G>T)
c.660G>T (p.Leu220Phe)
c.697G>T (n.697G>T)
n.621G>T
n.118G>T
n.327G>T
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
c.606G>T (p.Leu202Phe)
n.3240G>T
 gnomAD v4
9g.96240812C=CA1865983032HSD17B3c.672+3517G= (n.672+3517G=)
c.768G= (p.Leu256=)
n.2310G=
n.1706G=
c.*467G= (n.*467G=)
n.119G=
n.318G=
c.3060G=
c.445G= (n.445G=)
c.660G= (p.Leu220=)
c.697G= (n.697G=)
n.621G=
n.118G=
n.327G=
c.408G= (p.Leu136=)
c.732G= (p.Leu244=)
c.606G= (p.Leu202=)
n.3240G=
9g.96240812C>GCA196613829HSD17B3c.672+3517G>C (n.672+3517G>C)
c.768G>C (p.Leu256Phe)
n.2310G>C
n.1706G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.119G>C
n.318G>C
c.3060G>C
c.445G>C (n.445G>C)
c.660G>C (p.Leu220Phe)
c.697G>C (n.697G>C)
n.621G>C
n.118G>C
n.327G>C
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
c.606G>C (p.Leu202Phe)
n.3240G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240812C>TCA466130597HSD17B3c.672+3517G>A (n.672+3517G>A)
c.768G>A (p.Leu256=)
n.2310G>A
n.1706G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.119G>A
n.318G>A
c.3060G>A
c.445G>A (n.445G>A)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.697G>A (n.697G>A)
n.621G>A
n.118G>A
n.327G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.3240G>A
9g.96240813A>CCA374123189HSD17B3c.672+3516T>G (n.672+3516T>G)
c.767T>G (p.Leu256Trp)
n.2309T>G
n.1705T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.118T>G
n.317T>G
c.3059T>G
c.444T>G (n.444T>G)
c.659T>G (p.Leu220Trp)
c.696T>G (n.696T>G)
n.620T>G
n.117T>G
n.326T>G
c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
c.605T>G (p.Leu202Trp)
n.3239T>G
9g.96240813A>GCA374123190HSD17B3c.672+3516T>C (n.672+3516T>C)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
n.2309T>C
n.1705T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.118T>C
n.317T>C
c.3059T>C
c.444T>C (n.444T>C)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.696T>C (n.696T>C)
n.620T>C
n.117T>C
n.326T>C
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.605T>C (p.Leu202Ser)
n.3239T>C
 gnomAD v4
9g.96240813A>TCA374123191HSD17B3c.672+3516T>A (n.672+3516T>A)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
n.2309T>A
n.1705T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.118T>A
n.317T>A
c.3059T>A
c.444T>A (n.444T>A)
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.696T>A (n.696T>A)
n.620T>A
n.117T>A
n.326T>A
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.605T>A (p.Leu202Ter)
n.3239T>A
9g.96240814A=CA1865983033HSD17B3c.672+3515T= (n.672+3515T=)
c.766T= (p.Leu256=)
n.2308T=
n.1704T=
c.*465T= (n.*465T=)
n.117T=
n.316T=
c.3058T=
c.443T= (n.443T=)
c.658T= (p.Leu220=)
c.695T= (n.695T=)
n.619T=
n.116T=
n.325T=
c.406T= (p.Leu136=)
c.730T= (p.Leu244=)
c.604T= (p.Leu202=)
n.3238T=
9g.96240814A>CCA374123192HSD17B3c.672+3515T>G (n.672+3515T>G)
c.766T>G (p.Leu256Val)
n.2308T>G
n.1704T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.117T>G
n.316T>G
c.3058T>G
c.443T>G (n.443T>G)
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.695T>G (n.695T>G)
n.619T>G
n.116T>G
n.325T>G
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.604T>G (p.Leu202Val)
n.3238T>G
9g.96240814A>GCA466130606HSD17B3c.672+3515T>C (n.672+3515T>C)
c.766T>C (p.Leu256=)
n.2308T>C
n.1704T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.117T>C
n.316T>C
c.3058T>C
c.443T>C (n.443T>C)
c.658T>C (p.Leu220=)
c.695T>C (n.695T>C)
n.619T>C
n.116T>C
n.325T>C
c.406T>C (p.Leu136=)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.604T>C (p.Leu202=)
n.3238T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.96240814A>TCA374123193HSD17B3c.672+3515T>A (n.672+3515T>A)
c.766T>A (p.Leu256Met)
n.2308T>A
n.1704T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.117T>A
n.316T>A
c.3058T>A
c.443T>A (n.443T>A)
c.658T>A (p.Leu220Met)
c.695T>A (n.695T>A)
n.619T>A
n.116T>A
n.325T>A
c.406T>A (p.Leu136Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
c.604T>A (p.Leu202Met)
n.3238T>A
9g.96240815T>ACA466130608HSD17B3c.672+3514A>T (n.672+3514A>T)
c.765A>T (p.Ser255=)
n.2307A>T
n.1703A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.116A>T
n.315A>T
c.3057A>T
c.442A>T (n.442A>T)
c.657A>T (p.Ser219=)
c.694A>T (n.694A>T)
n.618A>T
n.115A>T
n.324A>T
c.405A>T (p.Ser135=)
c.729A>T (p.Ser243=)
c.603A>T (p.Ser201=)
n.3237A>T
9g.96240815T>CCA5140272HSD17B3c.672+3514A>G (n.672+3514A>G)
c.765A>G (p.Ser255=)
n.2307A>G
n.1703A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.116A>G
n.315A>G
c.3057A>G
c.442A>G (n.442A>G)
c.657A>G (p.Ser219=)
c.694A>G (n.694A>G)
n.618A>G
n.115A>G
n.324A>G
c.405A>G (p.Ser135=)
c.729A>G (p.Ser243=)
c.603A>G (p.Ser201=)
n.3237A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96240815T>GCA466130611HSD17B3c.672+3514A>C (n.672+3514A>C)
c.765A>C (p.Ser255=)
n.2307A>C
n.1703A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.116A>C
n.315A>C
c.3057A>C
c.442A>C (n.442A>C)
c.657A>C (p.Ser219=)
c.694A>C (n.694A>C)
n.618A>C
n.115A>C
n.324A>C
c.405A>C (p.Ser135=)
c.729A>C (p.Ser243=)
c.603A>C (p.Ser201=)
n.3237A>C
9g.96240815T=CA1865983035HSD17B3c.672+3514A= (n.672+3514A=)
c.765A= (p.Ser255=)
n.2307A=
n.1703A=
c.*464A= (n.*464A=)
n.116A=
n.315A=
c.3057A=
c.442A= (n.442A=)
c.657A= (p.Ser219=)
c.694A= (n.694A=)
n.618A=
n.115A=
n.324A=
c.405A= (p.Ser135=)
c.729A= (p.Ser243=)
c.603A= (p.Ser201=)
n.3237A=
9g.96240816G>ACA374123194HSD17B3c.672+3513C>T (n.672+3513C>T)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
n.2306C>T
n.1702C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.115C>T
n.314C>T
c.3056C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.656C>T (p.Ser219Leu)
c.693C>T (n.693C>T)
n.617C>T
n.114C>T
n.323C>T
c.404C>T (p.Ser135Leu)
c.728C>T (p.Ser243Leu)
c.602C>T (p.Ser201Leu)
n.3236C>T
9g.96240816G>CCA374123195HSD17B3c.672+3513C>G (n.672+3513C>G)
c.764C>G (p.Ser255Ter)
n.2306C>G
n.1702C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.115C>G
n.314C>G
c.3056C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.656C>G (p.Ser219Ter)
c.693C>G (n.693C>G)
n.617C>G
n.114C>G
n.323C>G
c.404C>G (p.Ser135Ter)
c.728C>G (p.Ser243Ter)
c.602C>G (p.Ser201Ter)
n.3236C>G
9g.96240816G>TCA374123196HSD17B3c.672+3513C>A (n.672+3513C>A)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
n.2306C>A
n.1702C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.115C>A
n.314C>A
c.3056C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.656C>A (p.Ser219Ter)
c.693C>A (n.693C>A)
n.617C>A
n.114C>A
n.323C>A
c.404C>A (p.Ser135Ter)
c.728C>A (p.Ser243Ter)
c.602C>A (p.Ser201Ter)
n.3236C>A
9g.96240817A>CCA374123199HSD17B3c.672+3512T>G (n.672+3512T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.2305T>G
n.1701T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.114T>G
n.313T>G
c.3055T>G
c.440T>G (n.440T>G)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.692T>G (n.692T>G)
n.616T>G
n.113T>G
n.322T>G
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.601T>G (p.Ser201Ala)
n.3235T>G
9g.96240817A>GCA374123198HSD17B3c.672+3512T>C (n.672+3512T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.2305T>C
n.1701T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.114T>C
n.313T>C
c.3055T>C
c.440T>C (n.440T>C)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.692T>C (n.692T>C)
n.616T>C
n.113T>C
n.322T>C
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
n.3235T>C
9g.96240817A>TCA374123197HSD17B3c.672+3512T>A (n.672+3512T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.2305T>A
n.1701T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.114T>A
n.313T>A
c.3055T>A
c.440T>A (n.440T>A)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.692T>A (n.692T>A)
n.616T>A
n.113T>A
n.322T>A
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.601T>A (p.Ser201Thr)
n.3235T>A
9g.96240818C>ACA374123200HSD17B3c.672+3511G>T (n.672+3511G>T)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
n.2304G>T
n.1700G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.113G>T
n.312G>T
c.3054G>T
c.439G>T (n.439G>T)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
c.691G>T (n.691G>T)
n.615G>T
n.112G>T
n.321G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.3234G>T
9g.96240818C=CA1865983038HSD17B3c.672+3511G= (n.672+3511G=)
c.762G= (p.Glu254=)
n.2304G=
n.1700G=
c.*461G= (n.*461G=)
n.113G=
n.312G=
c.3054G=
c.439G= (n.439G=)
c.654G= (p.Glu218=)
c.691G= (n.691G=)
n.615G=
n.112G=
n.321G=
c.402G= (p.Glu134=)
c.726G= (p.Glu242=)
c.600G= (p.Glu200=)
n.3234G=
9g.96240818C>GCA374123201HSD17B3c.672+3511G>C (n.672+3511G>C)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
n.2304G>C
n.1700G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.113G>C
n.312G>C
c.3054G>C
c.439G>C (n.439G>C)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
c.691G>C (n.691G>C)
n.615G>C
n.112G>C
n.321G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.3234G>C
9g.96240818C>TCA466130615HSD17B3c.672+3511G>A (n.672+3511G>A)
c.762G>A (p.Glu254=)
n.2304G>A
n.1700G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.113G>A
n.312G>A
c.3054G>A
c.439G>A (n.439G>A)
c.654G>A (p.Glu218=)
c.691G>A (n.691G>A)
n.615G>A
n.112G>A
n.321G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.600G>A (p.Glu200=)
n.3234G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240820_96240821delCA2690816383HSD17B3c.672+3510_672+3511del (n.672+3510_672+3511del)
c.761_762del (p.Glu254ValfsTer10)
n.2303_2304del
n.1699_1700del
c.*460_*461del (n.*460_*461del)
n.112_113del
n.311_312del
c.3053_3054del
c.438_439del (n.438_439del)
c.653_654del (p.Glu218ValfsTer10)
c.690_691del (n.690_691del)
n.614_615del
n.111_112del
n.320_321del
c.401_402del (p.Glu134ValfsTer10)
c.725_726del (p.Glu242ValfsTer10)
c.599_600del (p.Glu200ValfsTer10)
n.3233_3234del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.96240818_96240822delinsCTCTTCA1865983036HSD17B3c.672+3507_672+3511delinsAAGAG (n.672+3507_672+3511delinsAAGAG)
c.758_762delinsAAGAG (p.Lys253=)
n.2300_2304delinsAAGAG
n.1696_1700delinsAAGAG
c.*457_*461delinsAAGAG (n.*457_*461delinsAAGAG)
n.109_113delinsAAGAG
n.308_312delinsAAGAG
c.3050_3054delinsAAGAG
c.435_439delinsAAGAG (n.435_439delinsAAGAG)
c.650_654delinsAAGAG (p.Lys217=)
c.687_691delinsAAGAG (n.687_691delinsAAGAG)
n.611_615delinsAAGAG
n.108_112delinsAAGAG
n.317_321delinsAAGAG
c.398_402delinsAAGAG (p.Lys133=)
c.722_726delinsAAGAG (p.Lys241=)
c.596_600delinsAAGAG (p.Lys199=)
n.3230_3234delinsAAGAG
9g.96240819T>ACA374123202HSD17B3c.672+3510A>T (n.672+3510A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.2303A>T
n.1699A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.112A>T
n.311A>T
c.3053A>T
c.438A>T (n.438A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.690A>T (n.690A>T)
n.614A>T
n.111A>T
n.320A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.3233A>T
9g.96240819T>CCA374123204HSD17B3c.672+3510A>G (n.672+3510A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.2303A>G
n.1699A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.112A>G
n.311A>G
c.3053A>G
c.438A>G (n.438A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.690A>G (n.690A>G)
n.614A>G
n.111A>G
n.320A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.3233A>G
9g.96240819T>GCA374123203HSD17B3c.672+3510A>C (n.672+3510A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.2303A>C
n.1699A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.112A>C
n.311A>C
c.3053A>C
c.438A>C (n.438A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.690A>C (n.690A>C)
n.614A>C
n.111A>C
n.320A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.3233A>C
9g.96240820_96240823delCA589274355HSD17B3c.672+3507_672+3510del (n.672+3507_672+3510del)
c.758_761del (p.Lys253SerfsTer3)
n.2300_2303del
n.1696_1699del
c.*457_*460del (n.*457_*460del)
n.109_112del
n.308_311del
c.3050_3053del
c.435_438del (n.435_438del)
c.650_653del (p.Lys217SerfsTer3)
c.687_690del (n.687_690del)
n.611_614del
n.108_111del
n.317_320del
c.398_401del (p.Lys133SerfsTer3)
c.722_725del (p.Lys241SerfsTer3)
c.596_599del (p.Lys199SerfsTer3)
n.3230_3233del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240820C>ACA374123205HSD17B3c.672+3509G>T (n.672+3509G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.2302G>T
n.1698G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.111G>T
n.310G>T
c.3052G>T
c.437G>T (n.437G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.689G>T (n.689G>T)
n.613G>T
n.110G>T
n.319G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.3232G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96240820C=CA1865983040HSD17B3c.672+3509G= (n.672+3509G=)
c.760G= (p.Glu254=)
n.2302G=
n.1698G=
c.*459G= (n.*459G=)
n.111G=
n.310G=
c.3052G=
c.437G= (n.437G=)
c.652G= (p.Glu218=)
c.689G= (n.689G=)
n.613G=
n.110G=
n.319G=
c.400G= (p.Glu134=)
c.724G= (p.Glu242=)
c.598G= (p.Glu200=)
n.3232G=
9g.96240820C>GCA374123207HSD17B3c.672+3509G>C (n.672+3509G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.2302G>C
n.1698G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.111G>C
n.310G>C
c.3052G>C
c.437G>C (n.437G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.689G>C (n.689G>C)
n.613G>C
n.110G>C
n.319G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.3232G>C
9g.96240820C>TCA374123206HSD17B3c.672+3509G>A (n.672+3509G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.2302G>A
n.1698G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.111G>A
n.310G>A
c.3052G>A
c.437G>A (n.437G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.689G>A (n.689G>A)
n.613G>A
n.110G>A
n.319G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.3232G>A
9g.96240821T>ACA374123208HSD17B3c.672+3508A>T (n.672+3508A>T)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
n.2301A>T
n.1697A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.110A>T
n.309A>T
c.3051A>T
c.436A>T (n.436A>T)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
c.688A>T (n.688A>T)
n.612A>T
n.109A>T
n.318A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.597A>T (p.Lys199Asn)
n.3231A>T
9g.96240821T>CCA466130624HSD17B3c.672+3508A>G (n.672+3508A>G)
c.759A>G (p.Lys253=)
n.2301A>G
n.1697A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.110A>G
n.309A>G
c.3051A>G
c.436A>G (n.436A>G)
c.651A>G (p.Lys217=)
c.688A>G (n.688A>G)
n.612A>G
n.109A>G
n.318A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
c.723A>G (p.Lys241=)
c.597A>G (p.Lys199=)
n.3231A>G
9g.96240821T>GCA374123209HSD17B3c.672+3508A>C (n.672+3508A>C)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
n.2301A>C
n.1697A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.110A>C
n.309A>C
c.3051A>C
c.436A>C (n.436A>C)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
c.688A>C (n.688A>C)
n.612A>C
n.109A>C
n.318A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.597A>C (p.Lys199Asn)
n.3231A>C
9g.96240822_96240823delCA2690816384HSD17B3c.672+3507_672+3508del (n.672+3507_672+3508del)
c.758_759del (p.Lys253ArgfsTer11)
n.2300_2301del
n.1696_1697del
c.*457_*458del (n.*457_*458del)
n.109_110del
n.308_309del
c.3050_3051del
c.435_436del (n.435_436del)
c.650_651del (p.Lys217ArgfsTer11)
c.687_688del (n.687_688del)
n.611_612del
n.108_109del
n.317_318del
c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer11)
c.722_723del (p.Lys241ArgfsTer11)
c.596_597del (p.Lys199ArgfsTer11)
n.3230_3231del
 gnomAD v4
9g.96240822T>ACA374123210HSD17B3c.672+3507A>T (n.672+3507A>T)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
n.2300A>T
n.1696A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.109A>T
n.308A>T
c.3050A>T
c.435A>T (n.435A>T)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
c.687A>T (n.687A>T)
n.611A>T
n.108A>T
n.317A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.596A>T (p.Lys199Ile)
n.3230A>T
9g.96240822T>CCA374123211HSD17B3c.672+3507A>G (n.672+3507A>G)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.2300A>G
n.1696A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.109A>G
n.308A>G
c.3050A>G
c.435A>G (n.435A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.687A>G (n.687A>G)
n.611A>G
n.108A>G
n.317A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.3230A>G
9g.96240822T>GCA374123212HSD17B3c.672+3507A>C (n.672+3507A>C)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.2300A>C
n.1696A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.109A>C
n.308A>C
c.3050A>C
c.435A>C (n.435A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.687A>C (n.687A>C)
n.611A>C
n.108A>C
n.317A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.3230A>C
9g.96240823T>ACA374123213HSD17B3c.672+3506A>T (n.672+3506A>T)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.2299A>T
n.1695A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.108A>T
n.307A>T
c.3049A>T
c.434A>T (n.434A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.686A>T (n.686A>T)
n.610A>T
n.107A>T
n.316A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.3229A>T
9g.96240823T>CCA374123214HSD17B3c.672+3506A>G (n.672+3506A>G)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.2299A>G
n.1695A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.108A>G
n.307A>G
c.3049A>G
c.434A>G (n.434A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.686A>G (n.686A>G)
n.610A>G
n.107A>G
n.316A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.3229A>G
9g.96240823T>GCA374123215HSD17B3c.672+3506A>C (n.672+3506A>C)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.2299A>C
n.1695A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.108A>C
n.307A>C
c.3049A>C
c.434A>C (n.434A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.686A>C (n.686A>C)
n.610A>C
n.107A>C
n.316A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.3229A>C
9g.96240824G>ACA466130633HSD17B3c.672+3505C>T (n.672+3505C>T)
c.756C>T (p.Val252=)
n.2298C>T
n.1694C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.107C>T
n.306C>T
c.3048C>T
c.433C>T (n.433C>T)
c.648C>T (p.Val216=)
c.685C>T (n.685C>T)
n.609C>T
n.106C>T
n.315C>T
c.396C>T (p.Val132=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.720C>T (p.Val240=)
c.594C>T (p.Val198=)
n.3228C>T
9g.96240824G>CCA466130637HSD17B3c.672+3505C>G (n.672+3505C>G)
c.756C>G (p.Val252=)
n.2298C>G
n.1694C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.107C>G
n.306C>G
c.3048C>G
c.433C>G (n.433C>G)
c.648C>G (p.Val216=)
c.685C>G (n.685C>G)
n.609C>G
n.106C>G
n.315C>G
c.396C>G (p.Val132=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.720C>G (p.Val240=)
c.594C>G (p.Val198=)
n.3228C>G
9g.96240824G>TCA466130640HSD17B3c.672+3505C>A (n.672+3505C>A)
c.756C>A (p.Val252=)
n.2298C>A
n.1694C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.107C>A
n.306C>A
c.3048C>A
c.433C>A (n.433C>A)
c.648C>A (p.Val216=)
c.685C>A (n.685C>A)
n.609C>A
n.106C>A
n.315C>A
c.396C>A (p.Val132=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.720C>A (p.Val240=)
c.594C>A (p.Val198=)
n.3228C>A
9g.96240825A>CCA374123216HSD17B3c.672+3504T>G (n.672+3504T>G)
c.755T>G (p.Val252Gly)
n.2297T>G
n.1693T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.106T>G
n.305T>G
c.3047T>G
c.432T>G (n.432T>G)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.684T>G (n.684T>G)
n.608T>G
n.105T>G
n.314T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.3227T>G
9g.96240825A>GCA374123217HSD17B3c.672+3504T>C (n.672+3504T>C)
c.755T>C (p.Val252Ala)
n.2297T>C
n.1693T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.106T>C
n.305T>C
c.3047T>C
c.432T>C (n.432T>C)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.684T>C (n.684T>C)
n.608T>C
n.105T>C
n.314T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.3227T>C
9g.96240825A>TCA374123218HSD17B3c.672+3504T>A (n.672+3504T>A)
c.755T>A (p.Val252Asp)
n.2297T>A
n.1693T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.106T>A
n.305T>A
c.3047T>A
c.432T>A (n.432T>A)
c.647T>A (p.Val216Asp)
c.684T>A (n.684T>A)
n.608T>A
n.105T>A
n.314T>A
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.719T>A (p.Val240Asp)
c.593T>A (p.Val198Asp)
n.3227T>A
9g.96240826C>ACA374123221HSD17B3c.672+3503G>T (n.672+3503G>T)
c.754G>T (p.Val252Phe)
n.2296G>T
n.1692G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.105G>T
n.304G>T
c.3046G>T
c.431G>T (n.431G>T)
c.646G>T (p.Val216Phe)
c.683G>T (n.683G>T)
n.607G>T
n.104G>T
n.313G>T
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.718G>T (p.Val240Phe)
c.592G>T (p.Val198Phe)
n.3226G>T
9g.96240826C>GCA374123219HSD17B3c.672+3503G>C (n.672+3503G>C)
c.754G>C (p.Val252Leu)
n.2296G>C
n.1692G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.105G>C
n.304G>C
c.3046G>C
c.431G>C (n.431G>C)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.683G>C (n.683G>C)
n.607G>C
n.104G>C
n.313G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.3226G>C
9g.96240826C>TCA374123220HSD17B3c.672+3503G>A (n.672+3503G>A)
c.754G>A (p.Val252Ile)
n.2296G>A
n.1692G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.105G>A
n.304G>A
c.3046G>A
c.431G>A (n.431G>A)
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.683G>A (n.683G>A)
n.607G>A
n.104G>A
n.313G>A
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.3226G>A
9g.96240827A>CCA374123222HSD17B3c.672+3502T>G (n.672+3502T>G)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
n.2295T>G
n.1691T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.104T>G
n.303T>G
c.3045T>G
c.430T>G (n.430T>G)
c.645T>G (p.Phe215Leu)
c.682T>G (n.682T>G)
n.606T>G
n.103T>G
n.312T>G
c.393T>G (p.Phe131Leu)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.591T>G (p.Phe197Leu)
n.3225T>G
9g.96240827A>GCA466130648HSD17B3c.672+3502T>C (n.672+3502T>C)
c.753T>C (p.Phe251=)
n.2295T>C
n.1691T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.104T>C
n.303T>C
c.3045T>C
c.430T>C (n.430T>C)
c.645T>C (p.Phe215=)
c.682T>C (n.682T>C)
n.606T>C
n.103T>C
n.312T>C
c.393T>C (p.Phe131=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.591T>C (p.Phe197=)
n.3225T>C
9g.96240827A>TCA374123223HSD17B3c.672+3502T>A (n.672+3502T>A)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
n.2295T>A
n.1691T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.104T>A
n.303T>A
c.3045T>A
c.430T>A (n.430T>A)
c.645T>A (p.Phe215Leu)
c.682T>A (n.682T>A)
n.606T>A
n.103T>A
n.312T>A
c.393T>A (p.Phe131Leu)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.591T>A (p.Phe197Leu)
n.3225T>A
9g.96240828A>CCA374123224HSD17B3c.672+3501T>G (n.672+3501T>G)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.2294T>G
n.1690T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.103T>G
n.302T>G
c.3044T>G
c.429T>G (n.429T>G)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.681T>G (n.681T>G)
n.605T>G
n.102T>G
n.311T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.3224T>G
9g.96240828A>GCA374123225HSD17B3c.672+3501T>C (n.672+3501T>C)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.2294T>C
n.1690T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.103T>C
n.302T>C
c.3044T>C
c.429T>C (n.429T>C)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.681T>C (n.681T>C)
n.605T>C
n.102T>C
n.311T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.3224T>C
9g.96240828A>TCA374123226HSD17B3c.672+3501T>A (n.672+3501T>A)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.2294T>A
n.1690T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.103T>A
n.302T>A
c.3044T>A
c.429T>A (n.429T>A)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.681T>A (n.681T>A)
n.605T>A
n.102T>A
n.311T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.3224T>A
9g.96240829A>CCA374123227HSD17B3c.672+3500T>G (n.672+3500T>G)
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.2293T>G
n.1689T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
n.102T>G
n.301T>G
c.3043T>G
c.428T>G (n.428T>G)
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.680T>G (n.680T>G)
n.604T>G
n.101T>G
n.310T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.3223T>G
9g.96240829A>GCA374123228HSD17B3c.672+3500T>C (n.672+3500T>C)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.2293T>C
n.1689T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
n.102T>C
n.301T>C
c.3043T>C
c.428T>C (n.428T>C)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.680T>C (n.680T>C)
n.604T>C
n.101T>C
n.310T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.3223T>C
9g.96240829A>TCA374123229HSD17B3c.672+3500T>A (n.672+3500T>A)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.2293T>A
n.1689T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
n.102T>A
n.301T>A
c.3043T>A
c.428T>A (n.428T>A)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.680T>A (n.680T>A)
n.604T>A
n.101T>A
n.310T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.3223T>A
9g.96240830C>ACA374123230HSD17B3c.672+3499G>T (n.672+3499G>T)
c.750G>T (p.Glu250Asp)
n.2292G>T
n.1688G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.101G>T
n.300G>T
c.3042G>T
c.427G>T (n.427G>T)
c.642G>T (p.Glu214Asp)
c.679G>T (n.679G>T)
n.603G>T
n.100G>T
n.309G>T
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c.*71G>T (n.*71G>T)
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n.3222G>C
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c.427G>A (n.427G>A)
c.642G>A (p.Glu214=)
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n.603G>A
n.100G>A
n.309G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
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c.588G>A (p.Glu196=)
n.3222G>A
 gnomAD v4
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n.3221A>G
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n.3221A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*69G>A (n.*69G>A)
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c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.3220G>A
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c.711T>C (p.Asp237=)
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n.3219T>C
9g.96240833A>TCA374123238HSD17B3c.672+3496T>A (n.672+3496T>A)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
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n.98T>A
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n.3219T>A
9g.96240834T>ACA374123241HSD17B3c.672+3495A>T (n.672+3495A>T)
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n.1684A>T
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n.296A>T
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n.3218A>T
9g.96240834T>CCA374123240HSD17B3c.672+3495A>G (n.672+3495A>G)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
n.2288A>G
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n.305A>G
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n.3218A>G
9g.96240834T>GCA374123239HSD17B3c.672+3495A>C (n.672+3495A>C)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
n.2288A>C
n.1684A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.97A>C
n.296A>C
c.3038A>C
c.423A>C (n.423A>C)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.675A>C (n.675A>C)
n.599A>C
n.96A>C
n.305A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.3218A>C
9g.96240835C>ACA374123242HSD17B3c.672+3494G>T (n.672+3494G>T)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
n.2287G>T
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n.96G>T
n.295G>T
c.3037G>T
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c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.674G>T (n.674G>T)
n.598G>T
n.95G>T
n.304G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.3217G>T
9g.96240835C>GCA374123243HSD17B3c.672+3494G>C (n.672+3494G>C)
c.745G>C (p.Asp249His)
n.2287G>C
n.1683G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.96G>C
n.295G>C
c.3037G>C
c.422G>C (n.422G>C)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.674G>C (n.674G>C)
n.598G>C
n.95G>C
n.304G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.583G>C (p.Asp195His)
n.3217G>C
9g.96240835C>TCA374123244HSD17B3c.672+3494G>A (n.672+3494G>A)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
n.2287G>A
n.1683G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.96G>A
n.295G>A
c.3037G>A
c.422G>A (n.422G>A)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.674G>A (n.674G>A)
n.598G>A
n.95G>A
n.304G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.3217G>A
9g.96240838_96240840dupCA2690816385HSD17B3c.672+3492_672+3494dup (n.672+3492_672+3494dup)
c.743_745dup (p.Ala248_Asp249insAla)
n.2285_2287dup
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n.302_304dup
c.383_385dup (p.Ala128_Asp129insAla)
c.*64_*66dup (n.*64_*66dup)
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c.581_583dup (p.Ala194_Asp195insAla)
n.3215_3217dup
 gnomAD v4
9g.96240836A>CCA466130682HSD17B3c.672+3493T>G (n.672+3493T>G)
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9g.96240836A>GCA466130679HSD17B3c.672+3493T>C (n.672+3493T>C)
c.744T>C (p.Ala248=)
n.2286T>C
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c.*443T>C (n.*443T>C)
n.95T>C
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c.636T>C (p.Ala212=)
c.673T>C (n.673T>C)
n.597T>C
n.94T>C
n.303T>C
c.384T>C (p.Ala128=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.708T>C (p.Ala236=)
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n.3216T>C
9g.96240836A>TCA466130676HSD17B3c.672+3493T>A (n.672+3493T>A)
c.744T>A (p.Ala248=)
n.2286T>A
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c.*443T>A (n.*443T>A)
n.95T>A
n.294T>A
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c.636T>A (p.Ala212=)
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n.597T>A
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9g.96240837G>ACA374123245HSD17B3c.672+3492C>T (n.672+3492C>T)
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c.672C>G (n.672C>G)
n.596C>G
n.93C>G
n.302C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.3215C>G
9g.96240837G>TCA374123247HSD17B3c.672+3492C>A (n.672+3492C>A)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.2285C>A
n.1681C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.94C>A
n.293C>A
c.3035C>A
c.420C>A (n.420C>A)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.672C>A (n.672C>A)
n.596C>A
n.93C>A
n.302C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.3215C>A
9g.96240838C>ACA374123248HSD17B3c.672+3491G>T (n.672+3491G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.2284G>T
n.1680G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.93G>T
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c.3034G>T
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c.*63G>T (n.*63G>T)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.3214G>T
9g.96240838C>GCA374123250HSD17B3c.672+3491G>C (n.672+3491G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.2284G>C
n.1680G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.93G>C
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c.3034G>C
c.419G>C (n.419G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.671G>C (n.671G>C)
n.595G>C
n.92G>C
n.301G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.3214G>C
9g.96240838C>TCA374123249HSD17B3c.672+3491G>A (n.672+3491G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.2284G>A
n.1680G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.93G>A
n.292G>A
c.3034G>A
c.419G>A (n.419G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.671G>A (n.671G>A)
n.595G>A
n.92G>A
n.301G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.3214G>A
 gnomAD v4
9g.96240839A>CCA466130695HSD17B3c.672+3490T>G (n.672+3490T>G)
c.741T>G (p.Thr247=)
n.2283T>G
n.1679T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.92T>G
n.291T>G
c.3033T>G
c.418T>G (n.418T>G)
c.633T>G (p.Thr211=)
c.670T>G (n.670T>G)
n.594T>G
n.91T>G
n.300T>G
c.381T>G (p.Thr127=)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.705T>G (p.Thr235=)
c.579T>G (p.Thr193=)
n.3213T>G
9g.96240839A>GCA466130697HSD17B3c.672+3490T>C (n.672+3490T>C)
c.741T>C (p.Thr247=)
n.2283T>C
n.1679T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.92T>C
n.291T>C
c.3033T>C
c.418T>C (n.418T>C)
c.633T>C (p.Thr211=)
c.670T>C (n.670T>C)
n.594T>C
n.91T>C
n.300T>C
c.381T>C (p.Thr127=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.705T>C (p.Thr235=)
c.579T>C (p.Thr193=)
n.3213T>C
9g.96240839A>TCA466130696HSD17B3c.672+3490T>A (n.672+3490T>A)
c.741T>A (p.Thr247=)
n.2283T>A
n.1679T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.92T>A
n.291T>A
c.3033T>A
c.418T>A (n.418T>A)
c.633T>A (p.Thr211=)
c.670T>A (n.670T>A)
n.594T>A
n.91T>A
n.300T>A
c.381T>A (p.Thr127=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.705T>A (p.Thr235=)
c.579T>A (p.Thr193=)
n.3213T>A
9g.96240840G>ACA374123251HSD17B3c.672+3489C>T (n.672+3489C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.2282C>T
n.1678C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.91C>T
n.290C>T
c.3032C>T
c.417C>T (n.417C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.669C>T (n.669C>T)
n.593C>T
n.90C>T
n.299C>T
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.3212C>T
9g.96240840G>CCA374123252HSD17B3c.672+3489C>G (n.672+3489C>G)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.2282C>G
n.1678C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.91C>G
n.290C>G
c.3032C>G
c.417C>G (n.417C>G)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.669C>G (n.669C>G)
n.593C>G
n.90C>G
n.299C>G
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.3212C>G
9g.96240840G>TCA374123253HSD17B3c.672+3489C>A (n.672+3489C>A)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.2282C>A
n.1678C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.91C>A
n.290C>A
c.3032C>A
c.417C>A (n.417C>A)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.669C>A (n.669C>A)
n.593C>A
n.90C>A
n.299C>A
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.3212C>A
9g.96240841T>ACA374123254HSD17B3c.672+3488A>T (n.672+3488A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.2281A>T
n.1677A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.90A>T
n.289A>T
c.3031A>T
c.416A>T (n.416A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.668A>T (n.668A>T)
n.592A>T
n.89A>T
n.298A>T
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.3211A>T
9g.96240841T>CCA374123255HSD17B3c.672+3488A>G (n.672+3488A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.2281A>G
n.1677A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.90A>G
n.289A>G
c.3031A>G
c.416A>G (n.416A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.668A>G (n.668A>G)
n.592A>G
n.89A>G
n.298A>G
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.3211A>G
9g.96240841T>GCA374123256HSD17B3c.672+3488A>C (n.672+3488A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.2281A>C
n.1677A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.90A>C
n.289A>C
c.3031A>C
c.416A>C (n.416A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.668A>C (n.668A>C)
n.592A>C
n.89A>C
n.298A>C
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.3211A>C
9g.96240842C>ACA374123257HSD17B3c.672+3487G>T (n.672+3487G>T)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
n.2280G>T
n.1676G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.89G>T
n.288G>T
c.3030G>T
c.415G>T (n.415G>T)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.667G>T (n.667G>T)
n.591G>T
n.88G>T
n.297G>T
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
n.3210G>T
9g.96240842C>GCA374123258HSD17B3c.672+3487G>C (n.672+3487G>C)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
n.2280G>C
n.1676G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.89G>C
n.288G>C
c.3030G>C
c.415G>C (n.415G>C)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.667G>C (n.667G>C)
n.591G>C
n.88G>C
n.297G>C
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
n.3210G>C
 gnomAD v4
9g.96240842C>TCA466130702HSD17B3c.672+3487G>A (n.672+3487G>A)
c.738G>A (p.Lys246=)
n.2280G>A
n.1676G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.89G>A
n.288G>A
c.3030G>A
c.415G>A (n.415G>A)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.667G>A (n.667G>A)
n.591G>A
n.88G>A
n.297G>A
c.378G>A (p.Lys126=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.702G>A (p.Lys234=)
c.576G>A (p.Lys192=)
n.3210G>A
9g.96240843T>ACA374123259HSD17B3c.672+3486A>T (n.672+3486A>T)
c.737A>T (p.Lys246Met)
n.2279A>T
n.1675A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.88A>T
n.287A>T
c.3029A>T
c.414A>T (n.414A>T)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.666A>T (n.666A>T)
n.590A>T
n.87A>T
n.296A>T
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.701A>T (p.Lys234Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
n.3209A>T
9g.96240843T>CCA374123260HSD17B3c.672+3486A>G (n.672+3486A>G)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
n.2279A>G
n.1675A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.88A>G
n.287A>G
c.3029A>G
c.414A>G (n.414A>G)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.666A>G (n.666A>G)
n.590A>G
n.87A>G
n.296A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.3209A>G
9g.96240843T>GCA374123261HSD17B3c.672+3486A>C (n.672+3486A>C)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
n.2279A>C
n.1675A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.88A>C
n.287A>C
c.3029A>C
c.414A>C (n.414A>C)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.666A>C (n.666A>C)
n.590A>C
n.87A>C
n.296A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.3209A>C
9g.96240844T>ACA374123264HSD17B3c.672+3485A>T (n.672+3485A>T)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
n.2278A>T
n.1674A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.87A>T
n.286A>T
c.3028A>T
c.413A>T (n.413A>T)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.665A>T (n.665A>T)
n.589A>T
n.86A>T
n.295A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.3208A>T
9g.96240844T>CCA374123263HSD17B3c.672+3485A>G (n.672+3485A>G)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
n.2278A>G
n.1674A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.87A>G
n.286A>G
c.3028A>G
c.413A>G (n.413A>G)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.665A>G (n.665A>G)
n.589A>G
n.86A>G
n.295A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.3208A>G
9g.96240844T>GCA374123262HSD17B3c.672+3485A>C (n.672+3485A>C)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
n.2278A>C
n.1674A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.87A>C
n.286A>C
c.3028A>C
c.413A>C (n.413A>C)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.665A>C (n.665A>C)
n.589A>C
n.86A>C
n.295A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.3208A>C
9g.96240844_96240851delinsTGGTTATCCA1865983052HSD17B3c.672+3478_672+3485delinsGATAACCA (n.672+3478_672+3485delinsGATAACCA)
c.729_736delinsGATAACCA (p.Val243=)
n.2271_2278delinsGATAACCA
n.1667_1674delinsGATAACCA
c.*428_*435delinsGATAACCA (n.*428_*435delinsGATAACCA)
n.80_87delinsGATAACCA
n.279_286delinsGATAACCA
c.3021_3028delinsGATAACCA
c.406_413delinsGATAACCA (n.406_413delinsGATAACCA)
c.621_628delinsGATAACCA (p.Val207=)
c.658_665delinsGATAACCA (n.658_665delinsGATAACCA)
n.582_589delinsGATAACCA
n.79_86delinsGATAACCA
n.288_295delinsGATAACCA
c.369_376delinsGATAACCA (p.Val123=)
c.*50_*57delinsGATAACCA (n.*50_*57delinsGATAACCA)
c.693_700delinsGATAACCA (p.Val231=)
c.567_574delinsGATAACCA (p.Val189=)
n.3201_3208delinsGATAACCA
9g.96240845G>ACA5140276HSD17B3c.672+3484C>T (n.672+3484C>T)
c.735C>T (p.Thr245=)
n.2277C>T
n.1673C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.86C>T
n.285C>T
c.3027C>T
c.412C>T (n.412C>T)
c.627C>T (p.Thr209=)
c.664C>T (n.664C>T)
n.588C>T
n.85C>T
n.294C>T
c.375C>T (p.Thr125=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.699C>T (p.Thr233=)
c.573C>T (p.Thr191=)
n.3207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240845G>CCA466130710HSD17B3c.672+3484C>G (n.672+3484C>G)
c.735C>G (p.Thr245=)
n.2277C>G
n.1673C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.86C>G
n.285C>G
c.3027C>G
c.412C>G (n.412C>G)
c.627C>G (p.Thr209=)
c.664C>G (n.664C>G)
n.588C>G
n.85C>G
n.294C>G
c.375C>G (p.Thr125=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.699C>G (p.Thr233=)
c.573C>G (p.Thr191=)
n.3207C>G
9g.96240845G=CA1865983058HSD17B3c.672+3484C= (n.672+3484C=)
c.735C= (p.Thr245=)
n.2277C=
n.1673C=
c.*434C= (n.*434C=)
n.86C=
n.285C=
c.3027C=
c.412C= (n.412C=)
c.627C= (p.Thr209=)
c.664C= (n.664C=)
n.588C=
n.85C=
n.294C=
c.375C= (p.Thr125=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.699C= (p.Thr233=)
c.573C= (p.Thr191=)
n.3207C=
9g.96240845G>TCA5140275HSD17B3c.672+3484C>A (n.672+3484C>A)
c.735C>A (p.Thr245=)
n.2277C>A
n.1673C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.86C>A
n.285C>A
c.3027C>A
c.412C>A (n.412C>A)
c.627C>A (p.Thr209=)
c.664C>A (n.664C>A)
n.588C>A
n.85C>A
n.294C>A
c.375C>A (p.Thr125=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.699C>A (p.Thr233=)
c.573C>A (p.Thr191=)
n.3207C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240845_96240851delCA5140274HSD17B3c.672+3478_672+3484del (n.672+3478_672+3484del)
c.729_735del (p.Ile244ArgfsTer11)
n.2271_2277del
n.1667_1673del
c.*428_*434del (n.*428_*434del)
n.80_86del
n.279_285del
c.3021_3027del
c.406_412del (n.406_412del)
c.621_627del (p.Ile208ArgfsTer11)
c.658_664del (n.658_664del)
n.582_588del
n.79_85del
n.288_294del
c.369_375del (p.Ile124ArgfsTer11)
c.*50_*56del (n.*50_*56del)
c.693_699del (p.Ile232ArgfsTer11)
c.567_573del (p.Ile190ArgfsTer11)
n.3201_3207del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240846G>ACA374123265HSD17B3c.672+3483C>T (n.672+3483C>T)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.2276C>T
n.1672C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.85C>T
n.284C>T
c.3026C>T
c.411C>T (n.411C>T)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.663C>T (n.663C>T)
n.587C>T
n.84C>T
n.293C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.3206C>T
9g.96240846G>CCA374123266HSD17B3c.672+3483C>G (n.672+3483C>G)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
n.2276C>G
n.1672C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.85C>G
n.284C>G
c.3026C>G
c.411C>G (n.411C>G)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.663C>G (n.663C>G)
n.587C>G
n.84C>G
n.293C>G
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.3206C>G
9g.96240846G>TCA374123267HSD17B3c.672+3483C>A (n.672+3483C>A)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.2276C>A
n.1672C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.85C>A
n.284C>A
c.3026C>A
c.411C>A (n.411C>A)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.663C>A (n.663C>A)
n.587C>A
n.84C>A
n.293C>A
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.3206C>A
9g.96240847T>ACA374123268HSD17B3c.672+3482A>T (n.672+3482A>T)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.2275A>T
n.1671A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.84A>T
n.283A>T
c.3025A>T
c.410A>T (n.410A>T)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.662A>T (n.662A>T)
n.586A>T
n.83A>T
n.292A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.3205A>T
9g.96240847T>CCA374123269HSD17B3c.672+3482A>G (n.672+3482A>G)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.2275A>G
n.1671A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.84A>G
n.283A>G
c.3025A>G
c.410A>G (n.410A>G)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.662A>G (n.662A>G)
n.586A>G
n.83A>G
n.292A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.3205A>G
9g.96240847T>GCA196613866HSD17B3c.672+3482A>C (n.672+3482A>C)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.2275A>C
n.1671A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.84A>C
n.283A>C
c.3025A>C
c.410A>C (n.410A>C)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.662A>C (n.662A>C)
n.586A>C
n.83A>C
n.292A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.3205A>C
 dbSNP
9g.96240847T=CA1865983066HSD17B3c.672+3482A= (n.672+3482A=)
c.733A= (p.Thr245=)
n.2275A=
n.1671A=
c.*432A= (n.*432A=)
n.84A=
n.283A=
c.3025A=
c.410A= (n.410A=)
c.625A= (p.Thr209=)
c.662A= (n.662A=)
n.586A=
n.83A=
n.292A=
c.373A= (p.Thr125=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.697A= (p.Thr233=)
c.571A= (p.Thr191=)
n.3205A=
9g.96240848T>ACA466130718HSD17B3c.672+3481A>T (n.672+3481A>T)
c.732A>T (p.Ile244=)
n.2274A>T
n.1670A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.83A>T
n.282A>T
c.3024A>T
c.409A>T (n.409A>T)
c.624A>T (p.Ile208=)
c.661A>T (n.661A>T)
n.585A>T
n.82A>T
n.291A>T
c.372A>T (p.Ile124=)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.696A>T (p.Ile232=)
c.570A>T (p.Ile190=)
n.3204A>T
9g.96240848T>CCA5140277HSD17B3c.672+3481A>G (n.672+3481A>G)
c.732A>G (p.Ile244Met)
n.2274A>G
n.1670A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.83A>G
n.282A>G
c.3024A>G
c.409A>G (n.409A>G)
c.624A>G (p.Ile208Met)
c.661A>G (n.661A>G)
n.585A>G
n.82A>G
n.291A>G
c.372A>G (p.Ile124Met)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.696A>G (p.Ile232Met)
c.570A>G (p.Ile190Met)
n.3204A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96240848T>GCA466130722HSD17B3c.672+3481A>C (n.672+3481A>C)
c.732A>C (p.Ile244=)
n.2274A>C
n.1670A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.83A>C
n.282A>C
c.3024A>C
c.409A>C (n.409A>C)
c.624A>C (p.Ile208=)
c.661A>C (n.661A>C)
n.585A>C
n.82A>C
n.291A>C
c.372A>C (p.Ile124=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.696A>C (p.Ile232=)
c.570A>C (p.Ile190=)
n.3204A>C
9g.96240848T=CA1865983088HSD17B3c.672+3481A= (n.672+3481A=)
c.732A= (p.Ile244=)
n.2274A=
n.1670A=
c.*431A= (n.*431A=)
n.83A=
n.282A=
c.3024A=
c.409A= (n.409A=)
c.624A= (p.Ile208=)
c.661A= (n.661A=)
n.585A=
n.82A=
n.291A=
c.372A= (p.Ile124=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.696A= (p.Ile232=)
c.570A= (p.Ile190=)
n.3204A=
9g.96240849A>CCA374123270HSD17B3c.672+3480T>G (n.672+3480T>G)
c.731T>G (p.Ile244Arg)
n.2273T>G
n.1669T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.82T>G
n.281T>G
c.3023T>G
c.408T>G (n.408T>G)
c.623T>G (p.Ile208Arg)
c.660T>G (n.660T>G)
n.584T>G
n.81T>G
n.290T>G
c.371T>G (p.Ile124Arg)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.695T>G (p.Ile232Arg)
c.569T>G (p.Ile190Arg)
n.3203T>G
9g.96240849A>GCA374123271HSD17B3c.672+3480T>C (n.672+3480T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.2273T>C
n.1669T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.82T>C
n.281T>C
c.3023T>C
c.408T>C (n.408T>C)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.660T>C (n.660T>C)
n.584T>C
n.81T>C
n.290T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.3203T>C
9g.96240849A>TCA374123272HSD17B3c.672+3480T>A (n.672+3480T>A)
c.731T>A (p.Ile244Lys)
n.2273T>A
n.1669T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.82T>A
n.281T>A
c.3023T>A
c.408T>A (n.408T>A)
c.623T>A (p.Ile208Lys)
c.660T>A (n.660T>A)
n.584T>A
n.81T>A
n.290T>A
c.371T>A (p.Ile124Lys)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.695T>A (p.Ile232Lys)
c.569T>A (p.Ile190Lys)
n.3203T>A
 gnomAD v4
9g.96240850T>ACA374123275HSD17B3c.672+3479A>T (n.672+3479A>T)
c.730A>T (p.Ile244Leu)
n.2272A>T
n.1668A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.81A>T
n.280A>T
c.3022A>T
c.407A>T (n.407A>T)
c.622A>T (p.Ile208Leu)
c.659A>T (n.659A>T)
n.583A>T
n.80A>T
n.289A>T
c.370A>T (p.Ile124Leu)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.694A>T (p.Ile232Leu)
c.568A>T (p.Ile190Leu)
n.3202A>T
9g.96240850T>CCA374123274HSD17B3c.672+3479A>G (n.672+3479A>G)
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.2272A>G
n.1668A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.81A>G
n.280A>G
c.3022A>G
c.407A>G (n.407A>G)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.659A>G (n.659A>G)
n.583A>G
n.80A>G
n.289A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.3202A>G
9g.96240850T>GCA374123273HSD17B3c.672+3479A>C (n.672+3479A>C)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.2272A>C
n.1668A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.81A>C
n.280A>C
c.3022A>C
c.407A>C (n.407A>C)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.659A>C (n.659A>C)
n.583A>C
n.80A>C
n.289A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.3202A>C
9g.96240851C>ACA466130728HSD17B3c.672+3478G>T (n.672+3478G>T)
c.729G>T (p.Val243=)
n.2271G>T
n.1667G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.80G>T
n.279G>T
c.3021G>T
c.406G>T (n.406G>T)
c.621G>T (p.Val207=)
c.658G>T (n.658G>T)
n.582G>T
n.79G>T
n.288G>T
c.369G>T (p.Val123=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.693G>T (p.Val231=)
c.567G>T (p.Val189=)
n.3201G>T
9g.96240851C>GCA466130729HSD17B3c.672+3478G>C (n.672+3478G>C)
c.729G>C (p.Val243=)
n.2271G>C
n.1667G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.80G>C
n.279G>C
c.3021G>C
c.406G>C (n.406G>C)
c.621G>C (p.Val207=)
c.658G>C (n.658G>C)
n.582G>C
n.79G>C
n.288G>C
c.369G>C (p.Val123=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.693G>C (p.Val231=)
c.567G>C (p.Val189=)
n.3201G>C
9g.96240851C>TCA466130732HSD17B3c.672+3478G>A (n.672+3478G>A)
c.729G>A (p.Val243=)
n.2271G>A
n.1667G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.80G>A
n.279G>A
c.3021G>A
c.406G>A (n.406G>A)
c.621G>A (p.Val207=)
c.658G>A (n.658G>A)
n.582G>A
n.79G>A
n.288G>A
c.369G>A (p.Val123=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.693G>A (p.Val231=)
c.567G>A (p.Val189=)
n.3201G>A
9g.96240852A=CA1865983092HSD17B3c.672+3477T= (n.672+3477T=)
c.728T= (p.Val243=)
n.2270T=
n.1666T=
c.*427T= (n.*427T=)
n.79T=
n.278T=
c.3020T=
c.405T= (n.405T=)
c.620T= (p.Val207=)
c.657T= (n.657T=)
n.581T=
n.78T=
n.287T=
c.368T= (p.Val123=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.692T= (p.Val231=)
c.566T= (p.Val189=)
n.3200T=
9g.96240852A>CCA374123276HSD17B3c.672+3477T>G (n.672+3477T>G)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.2270T>G
n.1666T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.79T>G
n.278T>G
c.3020T>G
c.405T>G (n.405T>G)
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.657T>G (n.657T>G)
n.581T>G
n.78T>G
n.287T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
n.3200T>G
 dbSNP
9g.96240852A>GCA374123277HSD17B3c.672+3477T>C (n.672+3477T>C)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.2270T>C
n.1666T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.79T>C
n.278T>C
c.3020T>C
c.405T>C (n.405T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.657T>C (n.657T>C)
n.581T>C
n.78T>C
n.287T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
n.3200T>C
9g.96240852A>TCA374123278HSD17B3c.672+3477T>A (n.672+3477T>A)
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.2270T>A
n.1666T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.79T>A
n.278T>A
c.3020T>A
c.405T>A (n.405T>A)
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.657T>A (n.657T>A)
n.581T>A
n.78T>A
n.287T>A
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
n.3200T>A
9g.96240853C>ACA374123279HSD17B3c.672+3476G>T (n.672+3476G>T)
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.2269G>T
n.1665G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.78G>T
n.277G>T
c.3019G>T
c.404G>T (n.404G>T)
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.656G>T (n.656G>T)
n.580G>T
n.77G>T
n.286G>T
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
n.3199G>T
9g.96240853C>GCA374123280HSD17B3c.672+3476G>C (n.672+3476G>C)
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.2269G>C
n.1665G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.78G>C
n.277G>C
c.3019G>C
c.404G>C (n.404G>C)
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.656G>C (n.656G>C)
n.580G>C
n.77G>C
n.286G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
n.3199G>C
9g.96240853C>TCA374123281HSD17B3c.672+3476G>A (n.672+3476G>A)
c.727G>A (p.Val243Met)
n.2269G>A
n.1665G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.78G>A
n.277G>A
c.3019G>A
c.404G>A (n.404G>A)
c.619G>A (p.Val207Met)
c.656G>A (n.656G>A)
n.580G>A
n.77G>A
n.286G>A
c.367G>A (p.Val123Met)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.691G>A (p.Val231Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
n.3199G>A
9g.96240854A>CCA374123282HSD17B3c.672+3475T>G (n.672+3475T>G)
c.726T>G (p.Asn242Lys)
n.2268T>G
n.1664T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.77T>G
n.276T>G
c.3018T>G
c.403T>G (n.403T>G)
c.618T>G (p.Asn206Lys)
c.655T>G (n.655T>G)
n.579T>G
n.76T>G
n.285T>G
c.366T>G (p.Asn122Lys)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.690T>G (p.Asn230Lys)
c.564T>G (p.Asn188Lys)
n.3198T>G
9g.96240854A>GCA466130743HSD17B3c.672+3475T>C (n.672+3475T>C)
c.726T>C (p.Asn242=)
n.2268T>C
n.1664T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.77T>C
n.276T>C
c.3018T>C
c.403T>C (n.403T>C)
c.618T>C (p.Asn206=)
c.655T>C (n.655T>C)
n.579T>C
n.76T>C
n.285T>C
c.366T>C (p.Asn122=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.690T>C (p.Asn230=)
c.564T>C (p.Asn188=)
n.3198T>C
9g.96240854A>TCA374123283HSD17B3c.672+3475T>A (n.672+3475T>A)
c.726T>A (p.Asn242Lys)
n.2268T>A
n.1664T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.77T>A
n.276T>A
c.3018T>A
c.403T>A (n.403T>A)
c.618T>A (p.Asn206Lys)
c.655T>A (n.655T>A)
n.579T>A
n.76T>A
n.285T>A
c.366T>A (p.Asn122Lys)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.690T>A (p.Asn230Lys)
c.564T>A (p.Asn188Lys)
n.3198T>A
9g.96240855T>ACA374123284HSD17B3c.672+3474A>T (n.672+3474A>T)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.2267A>T
n.1663A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.76A>T
n.275A>T
c.3017A>T
c.402A>T (n.402A>T)
c.617A>T (p.Asn206Ile)
c.654A>T (n.654A>T)
n.578A>T
n.75A>T
n.284A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.3197A>T
9g.96240855T>CCA374123285HSD17B3c.672+3474A>G (n.672+3474A>G)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.2267A>G
n.1663A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.76A>G
n.275A>G
c.3017A>G
c.402A>G (n.402A>G)
c.617A>G (p.Asn206Ser)
c.654A>G (n.654A>G)
n.578A>G
n.75A>G
n.284A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.3197A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96240855T>GCA374123286HSD17B3c.672+3474A>C (n.672+3474A>C)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.2267A>C
n.1663A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.76A>C
n.275A>C
c.3017A>C
c.402A>C (n.402A>C)
c.617A>C (p.Asn206Thr)
c.654A>C (n.654A>C)
n.578A>C
n.75A>C
n.284A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.3197A>C
 dbSNP
9g.96240855T=CA1865983098HSD17B3c.672+3474A= (n.672+3474A=)
c.725A= (p.Asn242=)
n.2267A=
n.1663A=
c.*424A= (n.*424A=)
n.76A=
n.275A=
c.3017A=
c.402A= (n.402A=)
c.617A= (p.Asn206=)
c.654A= (n.654A=)
n.578A=
n.75A=
n.284A=
c.365A= (p.Asn122=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.689A= (p.Asn230=)
c.563A= (p.Asn188=)
n.3197A=
9g.96240856T>ACA374123287HSD17B3c.672+3473A>T (n.672+3473A>T)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.2266A>T
n.1662A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.75A>T
n.274A>T
c.3016A>T
c.401A>T (n.401A>T)
c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.653A>T (n.653A>T)
n.577A>T
n.74A>T
n.283A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.3196A>T
9g.96240856T>CCA374123288HSD17B3c.672+3473A>G (n.672+3473A>G)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.2266A>G
n.1662A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.75A>G
n.274A>G
c.3016A>G
c.401A>G (n.401A>G)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.653A>G (n.653A>G)
n.577A>G
n.74A>G
n.283A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.3196A>G
9g.96240856T>GCA374123289HSD17B3c.672+3473A>C (n.672+3473A>C)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.2266A>C
n.1662A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.75A>C
n.274A>C
c.3016A>C
c.401A>C (n.401A>C)
c.616A>C (p.Asn206His)
c.653A>C (n.653A>C)
n.577A>C
n.74A>C
n.283A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.688A>C (p.Asn230His)
c.562A>C (p.Asn188His)
n.3196A>C
9g.96240857T>ACA466130745HSD17B3c.672+3472A>T (n.672+3472A>T)
c.723A>T (p.Thr241=)
n.2265A>T
n.1661A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.74A>T
n.273A>T
c.3015A>T
c.400A>T (n.400A>T)
c.615A>T (p.Thr205=)
c.652A>T (n.652A>T)
n.576A>T
n.73A>T
n.282A>T
c.363A>T (p.Thr121=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.687A>T (p.Thr229=)
c.561A>T (p.Thr187=)
n.3195A>T
9g.96240857T>CCA466130747HSD17B3c.672+3472A>G (n.672+3472A>G)
c.723A>G (p.Thr241=)
n.2265A>G
n.1661A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.74A>G
n.273A>G
c.3015A>G
c.400A>G (n.400A>G)
c.615A>G (p.Thr205=)
c.652A>G (n.652A>G)
n.576A>G
n.73A>G
n.282A>G
c.363A>G (p.Thr121=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.687A>G (p.Thr229=)
c.561A>G (p.Thr187=)
n.3195A>G
9g.96240857T>GCA466130748HSD17B3c.672+3472A>C (n.672+3472A>C)
c.723A>C (p.Thr241=)
n.2265A>C
n.1661A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.74A>C
n.273A>C
c.3015A>C
c.400A>C (n.400A>C)
c.615A>C (p.Thr205=)
c.652A>C (n.652A>C)
n.576A>C
n.73A>C
n.282A>C
c.363A>C (p.Thr121=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.687A>C (p.Thr229=)
c.561A>C (p.Thr187=)
n.3195A>C
 dbSNP
9g.96240858G>ACA374123291HSD17B3c.672+3471C>T (n.672+3471C>T)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.2264C>T
n.1660C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.73C>T
n.272C>T
c.3014C>T
c.399C>T (n.399C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.651C>T (n.651C>T)
n.575C>T
n.72C>T
n.281C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.3194C>T
9g.96240858G>CCA5140278HSD17B3c.672+3471C>G (n.672+3471C>G)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
n.2264C>G
n.1660C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.73C>G
n.272C>G
c.3014C>G
c.399C>G (n.399C>G)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.651C>G (n.651C>G)
n.575C>G
n.72C>G
n.281C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.560C>G (p.Thr187Arg)
n.3194C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240858G=CA1865983105HSD17B3c.672+3471C= (n.672+3471C=)
c.722C= (p.Thr241=)
n.2264C=
n.1660C=
c.*421C= (n.*421C=)
n.73C=
n.272C=
c.3014C=
c.399C= (n.399C=)
c.614C= (p.Thr205=)
c.651C= (n.651C=)
n.575C=
n.72C=
n.281C=
c.362C= (p.Thr121=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.686C= (p.Thr229=)
c.560C= (p.Thr187=)
n.3194C=
9g.96240858G>TCA374123290HSD17B3c.672+3471C>A (n.672+3471C>A)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
n.2264C>A
n.1660C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.73C>A
n.272C>A
c.3014C>A
c.399C>A (n.399C>A)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.651C>A (n.651C>A)
n.575C>A
n.72C>A
n.281C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.560C>A (p.Thr187Lys)
n.3194C>A
 gnomAD v4
9g.96240859T>ACA374123292HSD17B3c.672+3470A>T (n.672+3470A>T)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.2263A>T
n.1659A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.72A>T
n.271A>T
c.3013A>T
c.398A>T (n.398A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.650A>T (n.650A>T)
n.574A>T
n.71A>T
n.280A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.3193A>T
9g.96240859T>CCA5140279HSD17B3c.672+3470A>G (n.672+3470A>G)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.2263A>G
n.1659A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.72A>G
n.271A>G
c.3013A>G
c.398A>G (n.398A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.650A>G (n.650A>G)
n.574A>G
n.71A>G
n.280A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.3193A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240859T>GCA374123293HSD17B3c.672+3470A>C (n.672+3470A>C)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.2263A>C
n.1659A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.72A>C
n.271A>C
c.3013A>C
c.398A>C (n.398A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.650A>C (n.650A>C)
n.574A>C
n.71A>C
n.280A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.3193A>C
9g.96240859T=CA1865983110HSD17B3c.672+3470A= (n.672+3470A=)
c.721A= (p.Thr241=)
n.2263A=
n.1659A=
c.*420A= (n.*420A=)
n.72A=
n.271A=
c.3013A=
c.398A= (n.398A=)
c.613A= (p.Thr205=)
c.650A= (n.650A=)
n.574A=
n.71A=
n.280A=
c.361A= (p.Thr121=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.685A= (p.Thr229=)
c.559A= (p.Thr187=)
n.3193A=
9g.96240860A>CCA374123294HSD17B3c.672+3469T>G (n.672+3469T>G)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
n.2262T>G
n.1658T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.71T>G
n.270T>G
c.3012T>G
c.397T>G (n.397T>G)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.649T>G (n.649T>G)
n.573T>G
n.70T>G
n.279T>G
c.360T>G (p.Asn120Lys)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
n.3192T>G
 COSMIC
9g.96240860A>GCA466130758HSD17B3c.672+3469T>C (n.672+3469T>C)
c.720T>C (p.Asn240=)
n.2262T>C
n.1658T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.71T>C
n.270T>C
c.3012T>C
c.397T>C (n.397T>C)
c.612T>C (p.Asn204=)
c.649T>C (n.649T>C)
n.573T>C
n.70T>C
n.279T>C
c.360T>C (p.Asn120=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.684T>C (p.Asn228=)
c.558T>C (p.Asn186=)
n.3192T>C
 gnomAD v4
9g.96240860A>TCA374123295HSD17B3c.672+3469T>A (n.672+3469T>A)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
n.2262T>A
n.1658T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.71T>A
n.270T>A
c.3012T>A
c.397T>A (n.397T>A)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.649T>A (n.649T>A)
n.573T>A
n.70T>A
n.279T>A
c.360T>A (p.Asn120Lys)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
n.3192T>A
9g.96240861T>ACA374123296HSD17B3c.672+3468A>T (n.672+3468A>T)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.2261A>T
n.1657A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.70A>T
n.269A>T
c.3011A>T
c.396A>T (n.396A>T)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.648A>T (n.648A>T)
n.572A>T
n.69A>T
n.278A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.3191A>T
9g.96240861T>CCA374123297HSD17B3c.672+3468A>G (n.672+3468A>G)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.2261A>G
n.1657A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.70A>G
n.269A>G
c.3011A>G
c.396A>G (n.396A>G)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.648A>G (n.648A>G)
n.572A>G
n.69A>G
n.278A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.3191A>G
9g.96240861T>GCA374123298HSD17B3c.672+3468A>C (n.672+3468A>C)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.2261A>C
n.1657A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.70A>C
n.269A>C
c.3011A>C
c.396A>C (n.396A>C)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.648A>C (n.648A>C)
n.572A>C
n.69A>C
n.278A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.3191A>C
9g.96240863delCA2690816386HSD17B3c.672+3468del (n.672+3468del)
c.719del (p.Asn240IlefsTer4)
n.2261del
n.1657del
c.*418del (n.*418del)
n.70del
n.269del
c.3011del
c.396del (n.396del)
c.611del (p.Asn204IlefsTer4)
c.648del (n.648del)
n.572del
n.69del
n.278del
c.359del (p.Asn120IlefsTer4)
c.*40del (n.*40del)
c.683del (p.Asn228IlefsTer4)
c.557del (p.Asn186IlefsTer4)
n.3191del
 gnomAD v4
9g.96240862T>ACA374123299HSD17B3c.672+3467A>T (n.672+3467A>T)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.2260A>T
n.1656A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.69A>T
n.268A>T
c.3010A>T
c.395A>T (n.395A>T)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.647A>T (n.647A>T)
n.571A>T
n.68A>T
n.277A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.3190A>T
9g.96240862T>CCA374123300HSD17B3c.672+3467A>G (n.672+3467A>G)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.2260A>G
n.1656A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.69A>G
n.268A>G
c.3010A>G
c.395A>G (n.395A>G)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.647A>G (n.647A>G)
n.571A>G
n.68A>G
n.277A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.3190A>G
9g.96240862T>GCA374123301HSD17B3c.672+3467A>C (n.672+3467A>C)
c.718A>C (p.Asn240His)
n.2260A>C
n.1656A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.69A>C
n.268A>C
c.3010A>C
c.395A>C (n.395A>C)
c.610A>C (p.Asn204His)
c.647A>C (n.647A>C)
n.571A>C
n.68A>C
n.277A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.556A>C (p.Asn186His)
n.3190A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.96240862T=CA1865983114HSD17B3c.672+3467A= (n.672+3467A=)
c.718A= (p.Asn240=)
n.2260A=
n.1656A=
c.*417A= (n.*417A=)
n.69A=
n.268A=
c.3010A=
c.395A= (n.395A=)
c.610A= (p.Asn204=)
c.647A= (n.647A=)
n.571A=
n.68A=
n.277A=
c.358A= (p.Asn120=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.682A= (p.Asn228=)
c.556A= (p.Asn186=)
n.3190A=
9g.96240863T>ACA466130767HSD17B3c.672+3466A>T (n.672+3466A>T)
c.717A>T (p.Leu239=)
n.2259A>T
n.1655A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.68A>T
n.267A>T
c.3009A>T
c.394A>T (n.394A>T)
c.609A>T (p.Leu203=)
c.646A>T (n.646A>T)
n.570A>T
n.67A>T
n.276A>T
c.357A>T (p.Leu119=)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.681A>T (p.Leu227=)
c.555A>T (p.Leu185=)
n.3189A>T
9g.96240863T>CCA466130769HSD17B3c.672+3466A>G (n.672+3466A>G)
c.717A>G (p.Leu239=)
n.2259A>G
n.1655A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.68A>G
n.267A>G
c.3009A>G
c.394A>G (n.394A>G)
c.609A>G (p.Leu203=)
c.646A>G (n.646A>G)
n.570A>G
n.67A>G
n.276A>G
c.357A>G (p.Leu119=)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.681A>G (p.Leu227=)
c.555A>G (p.Leu185=)
n.3189A>G
9g.96240863T>GCA466130770HSD17B3c.672+3466A>C (n.672+3466A>C)
c.717A>C (p.Leu239=)
n.2259A>C
n.1655A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.68A>C
n.267A>C
c.3009A>C
c.394A>C (n.394A>C)
c.609A>C (p.Leu203=)
c.646A>C (n.646A>C)
n.570A>C
n.67A>C
n.276A>C
c.357A>C (p.Leu119=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.681A>C (p.Leu227=)
c.555A>C (p.Leu185=)
n.3189A>C
 gnomAD v4
9g.96240864A=CA1865983121HSD17B3c.672+3465T= (n.672+3465T=)
c.716T= (p.Leu239=)
n.2258T=
n.1654T=
c.*415T= (n.*415T=)
n.67T=
n.266T=
c.3008T=
c.393T= (n.393T=)
c.608T= (p.Leu203=)
c.645T= (n.645T=)
n.569T=
n.66T=
n.275T=
c.356T= (p.Leu119=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.554T= (p.Leu185=)
n.3188T=
9g.96240864A>CCA374123304HSD17B3c.672+3465T>G (n.672+3465T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.2258T>G
n.1654T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.67T>G
n.266T>G
c.3008T>G
c.393T>G (n.393T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.645T>G (n.645T>G)
n.569T>G
n.66T>G
n.275T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.3188T>G
9g.96240864A>GCA374123303HSD17B3c.672+3465T>C (n.672+3465T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.2258T>C
n.1654T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.67T>C
n.266T>C
c.3008T>C
c.393T>C (n.393T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.645T>C (n.645T>C)
n.569T>C
n.66T>C
n.275T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.3188T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240864A>TCA374123302HSD17B3c.672+3465T>A (n.672+3465T>A)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.2258T>A
n.1654T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.67T>A
n.266T>A
c.3008T>A
c.393T>A (n.393T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.645T>A (n.645T>A)
n.569T>A
n.66T>A
n.275T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.3188T>A
9g.96240865G>ACA466130775HSD17B3c.672+3464C>T (n.672+3464C>T)
c.715C>T (p.Leu239=)
n.2257C>T
n.1653C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.66C>T
n.265C>T
c.3007C>T
c.392C>T (n.392C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
c.644C>T (n.644C>T)
n.568C>T
n.65C>T
n.274C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.553C>T (p.Leu185=)
n.3187C>T
9g.96240865G>CCA374123305HSD17B3c.672+3464C>G (n.672+3464C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.2257C>G
n.1653C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.66C>G
n.265C>G
c.3007C>G
c.392C>G (n.392C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.644C>G (n.644C>G)
n.568C>G
n.65C>G
n.274C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.3187C>G
 dbSNP
9g.96240865G=CA1865983124HSD17B3c.672+3464C= (n.672+3464C=)
c.715C= (p.Leu239=)
n.2257C=
n.1653C=
c.*414C= (n.*414C=)
n.66C=
n.265C=
c.3007C=
c.392C= (n.392C=)
c.607C= (p.Leu203=)
c.644C= (n.644C=)
n.568C=
n.65C=
n.274C=
c.355C= (p.Leu119=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.3187C=
9g.96240865G>TCA374123306HSD17B3c.672+3464C>A (n.672+3464C>A)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
n.2257C>A
n.1653C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.66C>A
n.265C>A
c.3007C>A
c.392C>A (n.392C>A)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
c.644C>A (n.644C>A)
n.568C>A
n.65C>A
n.274C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.3187C>A
9g.96240866A>CCA374123307HSD17B3c.672+3463T>G (n.672+3463T>G)
c.714T>G (p.Tyr238Ter)
n.2256T>G
n.1652T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.65T>G
n.264T>G
c.3006T>G
c.391T>G (n.391T>G)
c.606T>G (p.Tyr202Ter)
c.643T>G (n.643T>G)
n.567T>G
n.64T>G
n.273T>G
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
n.3186T>G
9g.96240866A>GCA466130779HSD17B3c.672+3463T>C (n.672+3463T>C)
c.714T>C (p.Tyr238=)
n.2256T>C
n.1652T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.65T>C
n.264T>C
c.3006T>C
c.391T>C (n.391T>C)
c.606T>C (p.Tyr202=)
c.643T>C (n.643T>C)
n.567T>C
n.64T>C
n.273T>C
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.678T>C (p.Tyr226=)
c.552T>C (p.Tyr184=)
n.3186T>C
9g.96240866A>TCA374123308HSD17B3c.672+3463T>A (n.672+3463T>A)
c.714T>A (p.Tyr238Ter)
n.2256T>A
n.1652T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.65T>A
n.264T>A
c.3006T>A
c.391T>A (n.391T>A)
c.606T>A (p.Tyr202Ter)
c.643T>A (n.643T>A)
n.567T>A
n.64T>A
n.273T>A
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
n.3186T>A
9g.96240867T>ACA374123309HSD17B3c.672+3462A>T (n.672+3462A>T)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
n.2255A>T
n.1651A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.64A>T
n.263A>T
c.3005A>T
c.390A>T (n.390A>T)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.642A>T (n.642A>T)
n.566A>T
n.63A>T
n.272A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
n.3185A>T
9g.96240867T>CCA374123310HSD17B3c.672+3462A>G (n.672+3462A>G)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
n.2255A>G
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n.64A>G
n.263A>G
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c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.642A>G (n.642A>G)
n.566A>G
n.63A>G
n.272A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
n.3185A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96240867T>GCA374123311HSD17B3c.672+3462A>C (n.672+3462A>C)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
n.2255A>C
n.1651A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.64A>C
n.263A>C
c.3005A>C
c.390A>C (n.390A>C)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.642A>C (n.642A>C)
n.566A>C
n.63A>C
n.272A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
n.3185A>C
9g.96240867T=CA1865983129HSD17B3c.672+3462A= (n.672+3462A=)
c.713A= (p.Tyr238=)
n.2255A=
n.1651A=
c.*412A= (n.*412A=)
n.64A=
n.263A=
c.3005A=
c.390A= (n.390A=)
c.605A= (p.Tyr202=)
c.642A= (n.642A=)
n.566A=
n.63A=
n.272A=
c.353A= (p.Tyr118=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.677A= (p.Tyr226=)
c.551A= (p.Tyr184=)
n.3185A=
9g.96240868A>CCA374123312HSD17B3c.672+3461T>G (n.672+3461T>G)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
n.2254T>G
n.1650T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
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n.262T>G
c.3004T>G
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n.565T>G
n.62T>G
n.271T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.*33T>G (n.*33T>G)
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c.550T>G (p.Tyr184Asp)
n.3184T>G
9g.96240868A>GCA374123313HSD17B3c.672+3461T>C (n.672+3461T>C)
c.712T>C (p.Tyr238His)
n.2254T>C
n.1650T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.63T>C
n.262T>C
c.3004T>C
c.389T>C (n.389T>C)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.641T>C (n.641T>C)
n.565T>C
n.62T>C
n.271T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
n.3184T>C
9g.96240868A>TCA374123314HSD17B3c.672+3461T>A (n.672+3461T>A)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
n.2254T>A
n.1650T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.63T>A
n.262T>A
c.3004T>A
c.389T>A (n.389T>A)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.641T>A (n.641T>A)
n.565T>A
n.62T>A
n.271T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
n.3184T>A
9g.96240869C>ACA374123315HSD17B3c.672+3460G>T (n.672+3460G>T)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
n.2253G>T
n.1649G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.62G>T
n.261G>T
c.3003G>T
c.388G>T (n.388G>T)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.640G>T (n.640G>T)
n.564G>T
n.61G>T
n.270G>T
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
n.3183G>T
9g.96240869C=CA1865983130HSD17B3c.672+3460G= (n.672+3460G=)
c.711G= (p.Lys237=)
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c.*410G= (n.*410G=)
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c.388G= (n.388G=)
c.603G= (p.Lys201=)
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c.*32G= (n.*32G=)
c.675G= (p.Lys225=)
c.549G= (p.Lys183=)
n.3183G=
9g.96240869C>GCA374123316HSD17B3c.672+3460G>C (n.672+3460G>C)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
n.2253G>C
n.1649G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.62G>C
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c.3003G>C
c.388G>C (n.388G>C)
c.603G>C (p.Lys201Asn)
c.640G>C (n.640G>C)
n.564G>C
n.61G>C
n.270G>C
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.3183G>C
9g.96240869C>TCA466130793HSD17B3c.672+3460G>A (n.672+3460G>A)
c.711G>A (p.Lys237=)
n.2253G>A
n.1649G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.62G>A
n.261G>A
c.3003G>A
c.388G>A (n.388G>A)
c.603G>A (p.Lys201=)
c.640G>A (n.640G>A)
n.564G>A
n.61G>A
n.270G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.675G>A (p.Lys225=)
c.549G>A (p.Lys183=)
n.3183G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96240870T>ACA374123319HSD17B3c.672+3459A>T (n.672+3459A>T)
c.710A>T (p.Lys237Met)
n.2252A>T
n.1648A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.61A>T
n.260A>T
c.3002A>T
c.387A>T (n.387A>T)
c.602A>T (p.Lys201Met)
c.639A>T (n.639A>T)
n.563A>T
n.60A>T
n.269A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.674A>T (p.Lys225Met)
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.3182A>T
9g.96240870T>CCA374123318HSD17B3c.672+3459A>G (n.672+3459A>G)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.2252A>G
n.1648A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.61A>G
n.260A>G
c.3002A>G
c.387A>G (n.387A>G)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.639A>G (n.639A>G)
n.563A>G
n.60A>G
n.269A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.3182A>G
9g.96240870T>GCA374123317HSD17B3c.672+3459A>C (n.672+3459A>C)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.2252A>C
n.1648A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.61A>C
n.260A>C
c.3002A>C
c.387A>C (n.387A>C)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.639A>C (n.639A>C)
n.563A>C
n.60A>C
n.269A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.3182A>C
9g.96240871T>ACA5140280HSD17B3c.672+3458A>T (n.672+3458A>T)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.2251A>T
n.1647A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.60A>T
n.259A>T
c.3001A>T
c.386A>T (n.386A>T)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.638A>T (n.638A>T)
n.562A>T
n.59A>T
n.268A>T
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.3181A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240871T>CCA374123321HSD17B3c.672+3458A>G (n.672+3458A>G)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.2251A>G
n.1647A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.60A>G
n.259A>G
c.3001A>G
c.386A>G (n.386A>G)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.638A>G (n.638A>G)
n.562A>G
n.59A>G
n.268A>G
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
n.3181A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.96240871T>GCA374123320HSD17B3c.672+3458A>C (n.672+3458A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.2251A>C
n.1647A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.60A>C
n.259A>C
c.3001A>C
c.386A>C (n.386A>C)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.638A>C (n.638A>C)
n.562A>C
n.59A>C
n.268A>C
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.3181A>C
9g.96240871T=CA1865983134HSD17B3c.672+3458A= (n.672+3458A=)
c.709A= (p.Lys237=)
n.2251A=
n.1647A=
c.*408A= (n.*408A=)
n.60A=
n.259A=
c.3001A=
c.386A= (n.386A=)
c.601A= (p.Lys201=)
c.638A= (n.638A=)
n.562A=
n.59A=
n.268A=
c.349A= (p.Lys117=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.673A= (p.Lys225=)
c.547A= (p.Lys183=)
n.3181A=
9g.96240872T>ACA466130801HSD17B3c.672+3457A>T (n.672+3457A>T)
c.708A>T (p.Thr236=)
n.2250A>T
n.1646A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.59A>T
n.258A>T
c.3000A>T
c.385A>T (n.385A>T)
c.600A>T (p.Thr200=)
c.637A>T (n.637A>T)
n.561A>T
n.58A>T
n.267A>T
c.348A>T (p.Thr116=)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.672A>T (p.Thr224=)
c.546A>T (p.Thr182=)
n.3180A>T
 dbSNP
9g.96240872T>CCA466130802HSD17B3c.672+3457A>G (n.672+3457A>G)
c.708A>G (p.Thr236=)
n.2250A>G
n.1646A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.59A>G
n.258A>G
c.3000A>G
c.385A>G (n.385A>G)
c.600A>G (p.Thr200=)
c.637A>G (n.637A>G)
n.561A>G
n.58A>G
n.267A>G
c.348A>G (p.Thr116=)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.672A>G (p.Thr224=)
c.546A>G (p.Thr182=)
n.3180A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96240872T>GCA466130805HSD17B3c.672+3457A>C (n.672+3457A>C)
c.708A>C (p.Thr236=)
n.2250A>C
n.1646A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.59A>C
n.258A>C
c.3000A>C
c.385A>C (n.385A>C)
c.600A>C (p.Thr200=)
c.637A>C (n.637A>C)
n.561A>C
n.58A>C
n.267A>C
c.348A>C (p.Thr116=)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.672A>C (p.Thr224=)
c.546A>C (p.Thr182=)
n.3180A>C
9g.96240872T=CA1865983138HSD17B3c.672+3457A= (n.672+3457A=)
c.708A= (p.Thr236=)
n.2250A=
n.1646A=
c.*407A= (n.*407A=)
n.59A=
n.258A=
c.3000A=
c.385A= (n.385A=)
c.600A= (p.Thr200=)
c.637A= (n.637A=)
n.561A=
n.58A=
n.267A=
c.348A= (p.Thr116=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.672A= (p.Thr224=)
c.546A= (p.Thr182=)
n.3180A=
9g.96240873G>ACA374123322HSD17B3c.672+3456C>T (n.672+3456C>T)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
n.2249C>T
n.1645C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.58C>T
n.257C>T
c.2999C>T
c.384C>T (n.384C>T)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.636C>T (n.636C>T)
n.560C>T
n.57C>T
n.266C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
n.3179C>T
9g.96240873G>CCA5140281HSD17B3c.672+3456C>G (n.672+3456C>G)
c.707C>G (p.Thr236Arg)
n.2249C>G
n.1645C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.58C>G
n.257C>G
c.2999C>G
c.384C>G (n.384C>G)
c.599C>G (p.Thr200Arg)
c.636C>G (n.636C>G)
n.560C>G
n.57C>G
n.266C>G
c.347C>G (p.Thr116Arg)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
c.545C>G (p.Thr182Arg)
n.3179C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96240873G=CA1865983141HSD17B3c.672+3456C= (n.672+3456C=)
c.707C= (p.Thr236=)
n.2249C=
n.1645C=
c.*406C= (n.*406C=)
n.58C=
n.257C=
c.2999C=
c.384C= (n.384C=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.636C= (n.636C=)
n.560C=
n.57C=
n.266C=
c.347C= (p.Thr116=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.671C= (p.Thr224=)
c.545C= (p.Thr182=)
n.3179C=
9g.96240873G>TCA374123323HSD17B3c.672+3456C>A (n.672+3456C>A)
c.707C>A (p.Thr236Lys)
n.2249C>A
n.1645C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.58C>A
n.257C>A
c.2999C>A
c.384C>A (n.384C>A)
c.599C>A (p.Thr200Lys)
c.636C>A (n.636C>A)
n.560C>A
n.57C>A
n.266C>A
c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
c.545C>A (p.Thr182Lys)
n.3179C>A
9g.96240874T>ACA374123324HSD17B3c.672+3455A>T (n.672+3455A>T)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
n.2248A>T
n.1644A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.57A>T
n.256A>T
c.2998A>T
c.383A>T (n.383A>T)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.635A>T (n.635A>T)
n.559A>T
n.56A>T
n.265A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
n.3178A>T
9g.96240874T>CCA374123325HSD17B3c.672+3455A>G (n.672+3455A>G)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
n.2248A>G
n.1644A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.57A>G
n.256A>G
c.2998A>G
c.383A>G (n.383A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.635A>G (n.635A>G)
n.559A>G
n.56A>G
n.265A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
n.3178A>G
 gnomAD v4
9g.96240874T>GCA374123326HSD17B3c.672+3455A>C (n.672+3455A>C)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
n.2248A>C
n.1644A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.57A>C
n.256A>C
c.2998A>C
c.383A>C (n.383A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.635A>C (n.635A>C)
n.559A>C
n.56A>C
n.265A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
n.3178A>C
9g.96240875C>ACA374123327HSD17B3c.672+3454G>T (n.672+3454G>T)
c.705G>T (p.Met235Ile)
n.2247G>T
n.1643G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.56G>T
n.255G>T
c.2997G>T
c.382G>T (n.382G>T)
c.597G>T (p.Met199Ile)
c.634G>T (n.634G>T)
n.558G>T
n.55G>T
n.264G>T
c.345G>T (p.Met115Ile)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.543G>T (p.Met181Ile)
n.3177G>T
9g.96240875C>GCA374123328HSD17B3c.672+3454G>C (n.672+3454G>C)
c.705G>C (p.Met235Ile)
n.2247G>C
n.1643G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.56G>C
n.255G>C
c.2997G>C
c.382G>C (n.382G>C)
c.597G>C (p.Met199Ile)
c.634G>C (n.634G>C)
n.558G>C
n.55G>C
n.264G>C
c.345G>C (p.Met115Ile)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.543G>C (p.Met181Ile)
n.3177G>C
9g.96240875C>TCA374123329HSD17B3c.672+3454G>A (n.672+3454G>A)
c.705G>A (p.Met235Ile)
n.2247G>A
n.1643G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.56G>A
n.255G>A
c.2997G>A
c.382G>A (n.382G>A)
c.597G>A (p.Met199Ile)
c.634G>A (n.634G>A)
n.558G>A
n.55G>A
n.264G>A
c.345G>A (p.Met115Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.543G>A (p.Met181Ile)
n.3177G>A
9g.96240876A=CA1865983145HSD17B3c.672+3453T= (n.672+3453T=)
c.704T= (p.Met235=)
n.2246T=
n.1642T=
c.*403T= (n.*403T=)
n.55T=
n.254T=
c.2996T=
c.381T= (n.381T=)
c.596T= (p.Met199=)
c.633T= (n.633T=)
n.557T=
n.54T=
n.263T=
c.344T= (p.Met115=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.668T= (p.Met223=)
c.542T= (p.Met181=)
n.3176T=
9g.96240876A>CCA374123330HSD17B3c.672+3453T>G (n.672+3453T>G)
c.704T>G (p.Met235Arg)
n.2246T>G
n.1642T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.55T>G
n.254T>G
c.2996T>G
c.381T>G (n.381T>G)
c.596T>G (p.Met199Arg)
c.633T>G (n.633T>G)
n.557T>G
n.54T>G
n.263T>G
c.344T>G (p.Met115Arg)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.542T>G (p.Met181Arg)
n.3176T>G
9g.96240876A>GCA5140282HSD17B3c.672+3453T>C (n.672+3453T>C)
c.704T>C (p.Met235Thr)
n.2246T>C
n.1642T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.55T>C
n.254T>C
c.2996T>C
c.381T>C (n.381T>C)
c.596T>C (p.Met199Thr)
c.633T>C (n.633T>C)
n.557T>C
n.54T>C
n.263T>C
c.344T>C (p.Met115Thr)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.542T>C (p.Met181Thr)
n.3176T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240876A>TCA374123331HSD17B3c.672+3453T>A (n.672+3453T>A)
c.704T>A (p.Met235Lys)
n.2246T>A
n.1642T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.55T>A
n.254T>A
c.2996T>A
c.381T>A (n.381T>A)
c.596T>A (p.Met199Lys)
c.633T>A (n.633T>A)
n.557T>A
n.54T>A
n.263T>A
c.344T>A (p.Met115Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.542T>A (p.Met181Lys)
n.3176T>A
9g.96240877T>ACA374123333HSD17B3c.672+3452A>T (n.672+3452A>T)
c.703A>T (p.Met235Leu)
n.2245A>T
n.1641A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.54A>T
n.253A>T
c.2995A>T
c.380A>T (n.380A>T)
c.595A>T (p.Met199Leu)
c.632A>T (n.632A>T)
n.556A>T
n.53A>T
n.262A>T
c.343A>T (p.Met115Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.541A>T (p.Met181Leu)
n.3175A>T
9g.96240877T>CCA117111HSD17B3c.672+3452A>G (n.672+3452A>G)
c.703A>G (p.Met235Val)
n.2245A>G
n.1641A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.54A>G
n.253A>G
c.2995A>G
c.380A>G (n.380A>G)
c.595A>G (p.Met199Val)
c.632A>G (n.632A>G)
n.556A>G
n.53A>G
n.262A>G
c.343A>G (p.Met115Val)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.541A>G (p.Met181Val)
n.3175A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240877T>GCA374123332HSD17B3c.672+3452A>C (n.672+3452A>C)
c.703A>C (p.Met235Leu)
n.2245A>C
n.1641A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.54A>C
n.253A>C
c.2995A>C
c.380A>C (n.380A>C)
c.595A>C (p.Met199Leu)
c.632A>C (n.632A>C)
n.556A>C
n.53A>C
n.262A>C
c.343A>C (p.Met115Leu)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.541A>C (p.Met181Leu)
n.3175A>C
9g.96240877T=CA1865983152HSD17B3c.672+3452A= (n.672+3452A=)
c.703A= (p.Met235=)
n.2245A=
n.1641A=
c.*402A= (n.*402A=)
n.54A=
n.253A=
c.2995A=
c.380A= (n.380A=)
c.595A= (p.Met199=)
c.632A= (n.632A=)
n.556A=
n.53A=
n.262A=
c.343A= (p.Met115=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.667A= (p.Met223=)
c.541A= (p.Met181=)
n.3175A=
9g.96240878T>ACA466130821HSD17B3c.672+3451A>T (n.672+3451A>T)
c.702A>T (p.Ala234=)
n.2244A>T
n.1640A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.53A>T
n.252A>T
c.2994A>T
c.379A>T (n.379A>T)
c.594A>T (p.Ala198=)
c.631A>T (n.631A>T)
n.555A>T
n.52A>T
n.261A>T
c.342A>T (p.Ala114=)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.666A>T (p.Ala222=)
c.540A>T (p.Ala180=)
n.3174A>T
9g.96240878T>CCA466130824HSD17B3c.672+3451A>G (n.672+3451A>G)
c.702A>G (p.Ala234=)
n.2244A>G
n.1640A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.53A>G
n.252A>G
c.2994A>G
c.379A>G (n.379A>G)
c.594A>G (p.Ala198=)
c.631A>G (n.631A>G)
n.555A>G
n.52A>G
n.261A>G
c.342A>G (p.Ala114=)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.666A>G (p.Ala222=)
c.540A>G (p.Ala180=)
n.3174A>G
 ClinVar
9g.96240878T>GCA466130826HSD17B3c.672+3451A>C (n.672+3451A>C)
c.702A>C (p.Ala234=)
n.2244A>C
n.1640A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.53A>C
n.252A>C
c.2994A>C
c.379A>C (n.379A>C)
c.594A>C (p.Ala198=)
c.631A>C (n.631A>C)
n.555A>C
n.52A>C
n.261A>C
c.342A>C (p.Ala114=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.666A>C (p.Ala222=)
c.540A>C (p.Ala180=)
n.3174A>C
9g.96240879G>ACA374123334HSD17B3c.672+3450C>T (n.672+3450C>T)
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.2243C>T
n.1639C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.52C>T
n.251C>T
c.2993C>T
c.378C>T (n.378C>T)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.630C>T (n.630C>T)
n.554C>T
n.51C>T
n.260C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.3173C>T
 dbSNP
9g.96240879G>CCA374123335HSD17B3c.672+3450C>G (n.672+3450C>G)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.2243C>G
n.1639C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.52C>G
n.251C>G
c.2993C>G
c.378C>G (n.378C>G)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.630C>G (n.630C>G)
n.554C>G
n.51C>G
n.260C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.3173C>G
9g.96240879G=CA1865983157HSD17B3c.672+3450C= (n.672+3450C=)
c.701C= (p.Ala234=)
n.2243C=
n.1639C=
c.*400C= (n.*400C=)
n.52C=
n.251C=
c.2993C=
c.378C= (n.378C=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.630C= (n.630C=)
n.554C=
n.51C=
n.260C=
c.341C= (p.Ala114=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.665C= (p.Ala222=)
c.539C= (p.Ala180=)
n.3173C=
9g.96240879G>TCA374123336HSD17B3c.672+3450C>A (n.672+3450C>A)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
n.2243C>A
n.1639C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.52C>A
n.251C>A
c.2993C>A
c.378C>A (n.378C>A)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.630C>A (n.630C>A)
n.554C>A
n.51C>A
n.260C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
n.3173C>A
9g.96240880C>ACA374123337HSD17B3c.672+3449G>T (n.672+3449G>T)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.2242G>T
n.1638G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.51G>T
n.250G>T
c.2992G>T
c.377G>T (n.377G>T)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.629G>T (n.629G>T)
n.553G>T
n.50G>T
n.259G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.3172G>T
9g.96240880C=CA1865983158HSD17B3c.672+3449G= (n.672+3449G=)
c.700G= (p.Ala234=)
n.2242G=
n.1638G=
c.*399G= (n.*399G=)
n.51G=
n.250G=
c.2992G=
c.377G= (n.377G=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.629G= (n.629G=)
n.553G=
n.50G=
n.259G=
c.340G= (p.Ala114=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.538G= (p.Ala180=)
n.3172G=
9g.96240880C>GCA374123338HSD17B3c.672+3449G>C (n.672+3449G>C)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.2242G>C
n.1638G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.51G>C
n.250G>C
c.2992G>C
c.377G>C (n.377G>C)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.629G>C (n.629G>C)
n.553G>C
n.50G>C
n.259G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.3172G>C
9g.96240880C>TCA374123339HSD17B3c.672+3449G>A (n.672+3449G>A)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.2242G>A
n.1638G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.51G>A
n.250G>A
c.2992G>A
c.377G>A (n.377G>A)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.629G>A (n.629G>A)
n.553G>A
n.50G>A
n.259G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.3172G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240881A>CCA466130832HSD17B3c.672+3448T>G (n.672+3448T>G)
c.699T>G (p.Thr233=)
n.2241T>G
n.1637T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.50T>G
n.249T>G
c.2991T>G
c.376T>G (n.376T>G)
c.591T>G (p.Thr197=)
c.628T>G (n.628T>G)
n.552T>G
n.49T>G
n.258T>G
c.339T>G (p.Thr113=)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.663T>G (p.Thr221=)
c.537T>G (p.Thr179=)
n.3171T>G
9g.96240881A>GCA466130836HSD17B3c.672+3448T>C (n.672+3448T>C)
c.699T>C (p.Thr233=)
n.2241T>C
n.1637T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.50T>C
n.249T>C
c.2991T>C
c.376T>C (n.376T>C)
c.591T>C (p.Thr197=)
c.628T>C (n.628T>C)
n.552T>C
n.49T>C
n.258T>C
c.339T>C (p.Thr113=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.663T>C (p.Thr221=)
c.537T>C (p.Thr179=)
n.3171T>C
9g.96240881A>TCA466130834HSD17B3c.672+3448T>A (n.672+3448T>A)
c.699T>A (p.Thr233=)
n.2241T>A
n.1637T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.50T>A
n.249T>A
c.2991T>A
c.376T>A (n.376T>A)
c.591T>A (p.Thr197=)
c.628T>A (n.628T>A)
n.552T>A
n.49T>A
n.258T>A
c.339T>A (p.Thr113=)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.663T>A (p.Thr221=)
c.537T>A (p.Thr179=)
n.3171T>A
9g.96240882G>ACA374123340HSD17B3c.672+3447C>T (n.672+3447C>T)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.2240C>T
n.1636C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.49C>T
n.248C>T
c.2990C>T
c.375C>T (n.375C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.627C>T (n.627C>T)
n.551C>T
n.48C>T
n.257C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.3170C>T
9g.96240882G>CCA374123341HSD17B3c.672+3447C>G (n.672+3447C>G)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.2240C>G
n.1636C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.49C>G
n.248C>G
c.2990C>G
c.375C>G (n.375C>G)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.627C>G (n.627C>G)
n.551C>G
n.48C>G
n.257C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
n.3170C>G
9g.96240882G=CA1865983161HSD17B3c.672+3447C= (n.672+3447C=)
c.698C= (p.Thr233=)
n.2240C=
n.1636C=
c.*397C= (n.*397C=)
n.49C=
n.248C=
c.2990C=
c.375C= (n.375C=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.627C= (n.627C=)
n.551C=
n.48C=
n.257C=
c.338C= (p.Thr113=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.536C= (p.Thr179=)
n.3170C=
9g.96240882G>TCA374123342HSD17B3c.672+3447C>A (n.672+3447C>A)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.2240C>A
n.1636C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.49C>A
n.248C>A
c.2990C>A
c.375C>A (n.375C>A)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.627C>A (n.627C>A)
n.551C>A
n.48C>A
n.257C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
n.3170C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240883T>ACA374123343HSD17B3c.672+3446A>T (n.672+3446A>T)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.2239A>T
n.1635A>T
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.48A>T
n.247A>T
c.2989A>T
c.374A>T (n.374A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.626A>T (n.626A>T)
n.550A>T
n.47A>T
n.256A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.3169A>T
9g.96240883T>CCA374123344HSD17B3c.672+3446A>G (n.672+3446A>G)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.2239A>G
n.1635A>G
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.48A>G
n.247A>G
c.2989A>G
c.374A>G (n.374A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.626A>G (n.626A>G)
n.550A>G
n.47A>G
n.256A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.3169A>G
9g.96240883T>GCA374123345HSD17B3c.672+3446A>C (n.672+3446A>C)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.2239A>C
n.1635A>C
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.48A>C
n.247A>C
c.2989A>C
c.374A>C (n.374A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.626A>C (n.626A>C)
n.550A>C
n.47A>C
n.256A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.3169A>C
9g.96240884C>ACA466130844HSD17B3c.672+3445G>T (n.672+3445G>T)
c.696G>T (p.Ser232=)
n.2238G>T
n.1634G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.47G>T
n.246G>T
c.2988G>T
c.373G>T (n.373G>T)
c.588G>T (p.Ser196=)
c.625G>T (n.625G>T)
n.549G>T
n.46G>T
n.255G>T
c.336G>T (p.Ser112=)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.660G>T (p.Ser220=)
c.534G>T (p.Ser178=)
n.3168G>T
 gnomAD v4
9g.96240884C=CA1865983171HSD17B3c.672+3445G= (n.672+3445G=)
c.696G= (p.Ser232=)
n.2238G=
n.1634G=
c.*395G= (n.*395G=)
n.47G=
n.246G=
c.2988G=
c.373G= (n.373G=)
c.588G= (p.Ser196=)
c.625G= (n.625G=)
n.549G=
n.46G=
n.255G=
c.336G= (p.Ser112=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.660G= (p.Ser220=)
c.534G= (p.Ser178=)
n.3168G=
9g.96240884C>GCA466130846HSD17B3c.672+3445G>C (n.672+3445G>C)
c.696G>C (p.Ser232=)
n.2238G>C
n.1634G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.47G>C
n.246G>C
c.2988G>C
c.373G>C (n.373G>C)
c.588G>C (p.Ser196=)
c.625G>C (n.625G>C)
n.549G>C
n.46G>C
n.255G>C
c.336G>C (p.Ser112=)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.660G>C (p.Ser220=)
c.534G>C (p.Ser178=)
n.3168G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96240884C>TCA5140283HSD17B3c.672+3445G>A (n.672+3445G>A)
c.696G>A (p.Ser232=)
n.2238G>A
n.1634G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.47G>A
n.246G>A
c.2988G>A
c.373G>A (n.373G>A)
c.588G>A (p.Ser196=)
c.625G>A (n.625G>A)
n.549G>A
n.46G>A
n.255G>A
c.336G>A (p.Ser112=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.660G>A (p.Ser220=)
c.534G>A (p.Ser178=)
n.3168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96240885G>ACA117110HSD17B3c.672+3444C>T (n.672+3444C>T)
c.695C>T (p.Ser232Leu)
n.2237C>T
n.1633C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.46C>T
n.245C>T
c.2987C>T
c.372C>T (n.372C>T)
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.624C>T (n.624C>T)
n.548C>T
n.45C>T
n.254C>T
c.335C>T (p.Ser112Leu)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.659C>T (p.Ser220Leu)
c.533C>T (p.Ser178Leu)
n.3167C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96240885G>CCA374123347HSD17B3c.672+3444C>G (n.672+3444C>G)
c.695C>G (p.Ser232Trp)
n.2237C>G
n.1633C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.46C>G
n.245C>G
c.2987C>G
c.372C>G (n.372C>G)
c.587C>G (p.Ser196Trp)
c.624C>G (n.624C>G)
n.548C>G
n.45C>G
n.254C>G
c.335C>G (p.Ser112Trp)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.659C>G (p.Ser220Trp)
c.533C>G (p.Ser178Trp)
n.3167C>G
9g.96240885G=CA1865983183HSD17B3c.672+3444C= (n.672+3444C=)
c.695C= (p.Ser232=)
n.2237C=
n.1633C=
c.*394C= (n.*394C=)
n.46C=
n.245C=
c.2987C=
c.372C= (n.372C=)
c.587C= (p.Ser196=)
c.624C= (n.624C=)
n.548C=
n.45C=
n.254C=
c.335C= (p.Ser112=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.659C= (p.Ser220=)
c.533C= (p.Ser178=)
n.3167C=
9g.96240885G>TCA374123346HSD17B3c.672+3444C>A (n.672+3444C>A)
c.695C>A (p.Ser232Ter)
n.2237C>A
n.1633C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.46C>A
n.245C>A
c.2987C>A
c.372C>A (n.372C>A)
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.624C>A (n.624C>A)
n.548C>A
n.45C>A
n.254C>A
c.335C>A (p.Ser112Ter)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.659C>A (p.Ser220Ter)
c.533C>A (p.Ser178Ter)
n.3167C>A
9g.96240886A>CCA374123348HSD17B3c.672+3443T>G (n.672+3443T>G)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.2236T>G
n.1632T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.45T>G
n.244T>G
c.2986T>G
c.371T>G (n.371T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.623T>G (n.623T>G)
n.547T>G
n.44T>G
n.253T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.3166T>G
9g.96240886A>GCA374123349HSD17B3c.672+3443T>C (n.672+3443T>C)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.2236T>C
n.1632T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.45T>C
n.244T>C
c.2986T>C
c.371T>C (n.371T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.623T>C (n.623T>C)
n.547T>C
n.44T>C
n.253T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.3166T>C
9g.96240886A>TCA374123350HSD17B3c.672+3443T>A (n.672+3443T>A)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.2236T>A
n.1632T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.45T>A
n.244T>A
c.2986T>A
c.371T>A (n.371T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.623T>A (n.623T>A)
n.547T>A
n.44T>A
n.253T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.3166T>A
9g.96240887G>ACA466130852HSD17B3c.672+3442C>T (n.672+3442C>T)
c.693C>T (p.Val231=)
n.2235C>T
n.1631C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.44C>T
n.243C>T
c.2985C>T
c.370C>T (n.370C>T)
c.585C>T (p.Val195=)
c.622C>T (n.622C>T)
n.546C>T
n.43C>T
n.252C>T
c.333C>T (p.Val111=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.657C>T (p.Val219=)
c.531C>T (p.Val177=)
n.3165C>T
9g.96240887G>CCA466130853HSD17B3c.672+3442C>G (n.672+3442C>G)
c.693C>G (p.Val231=)
n.2235C>G
n.1631C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.44C>G
n.243C>G
c.2985C>G
c.370C>G (n.370C>G)
c.585C>G (p.Val195=)
c.622C>G (n.622C>G)
n.546C>G
n.43C>G
n.252C>G
c.333C>G (p.Val111=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.657C>G (p.Val219=)
c.531C>G (p.Val177=)
n.3165C>G
 gnomAD v4
9g.96240887G>TCA466130855HSD17B3c.672+3442C>A (n.672+3442C>A)
c.693C>A (p.Val231=)
n.2235C>A
n.1631C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.44C>A
n.243C>A
c.2985C>A
c.370C>A (n.370C>A)
c.585C>A (p.Val195=)
c.622C>A (n.622C>A)
n.546C>A
n.43C>A
n.252C>A
c.333C>A (p.Val111=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.657C>A (p.Val219=)
c.531C>A (p.Val177=)
n.3165C>A
9g.96240888A=CA1865983189HSD17B3c.672+3441T= (n.672+3441T=)
c.692T= (p.Val231=)
n.2234T=
n.1630T=
c.*391T= (n.*391T=)
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c.656T= (p.Val219=)
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n.3164T=
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n.3164T>G
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c.584T>C (p.Val195Ala)
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n.545T>C
n.42T>C
n.251T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.*13T>C (n.*13T>C)
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n.3164T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.584T>A (p.Val195Asp)
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n.545T>A
n.42T>A
n.251T>A
c.332T>A (p.Val111Asp)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.656T>A (p.Val219Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
n.3164T>A
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n.3163G>T
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n.3163G=
9g.96240889C>GCA374123354HSD17B3c.672+3440G>C (n.672+3440G>C)
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n.3163G>C
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n.544G>A
n.41G>A
n.250G>A
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c.*12G>A (n.*12G>A)
c.655G>A (p.Val219Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
n.3163G>A
 dbSNP
9g.96240890A>CCA466130868HSD17B3c.672+3439T>G (n.672+3439T>G)
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n.3162T>G
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n.3162T>C
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n.543T>A
n.40T>A
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c.330T>A (p.Ala110=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.654T>A (p.Ala218=)
c.528T>A (p.Ala176=)
n.3162T>A
9g.96240891G>ACA374123355HSD17B3c.672+3438C>T (n.672+3438C>T)
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n.3161C>T
 gnomAD v4
9g.96240891G>CCA374123356HSD17B3c.672+3438C>G (n.672+3438C>G)
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n.3161C>G
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c.581C>A (p.Ala194Asp)
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n.542C>A
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n.248C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.3161C>A
9g.96240892C>ACA374123360HSD17B3c.672+3437G>T (n.672+3437G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
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n.3160G>T
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9g.96240892C>GCA374123358HSD17B3c.672+3437G>C (n.672+3437G>C)
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n.3160G>C
 dbSNP
9g.96240892C>TCA374123359HSD17B3c.672+3437G>A (n.672+3437G>A)
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n.3160G>A
 dbSNP
9g.96240893A>CCA374123361HSD17B3c.672+3436T>G (n.672+3436T>G)
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9g.96240893A>GCA466130876HSD17B3c.672+3436T>C (n.672+3436T>C)
c.687T>C (p.Tyr229=)
n.2229T>C
n.1625T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.38T>C
n.237T>C
c.2979T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.579T>C (p.Tyr193=)
c.616T>C (n.616T>C)
n.540T>C
n.37T>C
n.246T>C
c.327T>C (p.Tyr109=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.651T>C (p.Tyr217=)
c.525T>C (p.Tyr175=)
n.3159T>C
9g.96240893A>TCA374123362HSD17B3c.672+3436T>A (n.672+3436T>A)
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
n.2229T>A
n.1625T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.38T>A
n.237T>A
c.2979T>A
c.364T>A (n.364T>A)
c.579T>A (p.Tyr193Ter)
c.616T>A (n.616T>A)
n.540T>A
n.37T>A
n.246T>A
c.327T>A (p.Tyr109Ter)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.651T>A (p.Tyr217Ter)
c.525T>A (p.Tyr175Ter)
n.3159T>A

Number of alleles fetched