Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.96240762_96240786delinsATTTCATGGGCAAGGCAGCCACAGG | CA1865982932 | HSD17B3 | c.672+3543_672+3567delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT (n.672+3543_672+3567delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT) c.794_818delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT (p.Thr265=) n.2336_2360delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT n.1732_1756delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT c.*493_*517delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT (n.*493_*517delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT) n.145_169delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT n.344_368delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT c.3086_3110delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT c.471_495delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT (n.471_495delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT) c.686_710delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT (p.Thr229=) c.723_747delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT (n.723_747delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT) n.647_671delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT n.144_168delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT n.353_377delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT c.434_458delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT (p.Thr145=) c.758_782delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT (p.Thr253=) c.632_656delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT (p.Thr211=) n.3266_3290delinsCCTGTGGCTGCCTTGCCCATGAAAT | |
9 | g.96240768_96240791del | CA5140266 | HSD17B3 | c.672+3543_672+3566del (n.672+3543_672+3566del) c.794_817del (p.Thr265_Glu272del) n.2336_2359del n.1732_1755del c.*493_*516del (n.*493_*516del) n.145_168del n.344_367del c.3086_3109del c.471_494del (n.471_494del) c.686_709del (p.Thr229_Glu236del) c.723_746del (n.723_746del) n.647_670del n.144_167del n.353_376del c.434_457del (p.Thr145_Glu152del) c.758_781del (p.Thr253_Glu260del) c.632_655del (p.Thr211_Glu218del) n.3266_3289del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240777C>A | CA374123111 | HSD17B3 | c.672+3552G>T (n.672+3552G>T) c.803G>T (p.Cys268Phe) n.2345G>T n.1741G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.154G>T n.353G>T c.3095G>T c.480G>T (n.480G>T) c.695G>T (p.Cys232Phe) c.732G>T (n.732G>T) n.656G>T n.153G>T n.362G>T c.443G>T (p.Cys148Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.641G>T (p.Cys214Phe) n.3275G>T | |
9 | g.96240777C= | CA1865982967 | HSD17B3 | c.672+3552G= (n.672+3552G=) c.803G= (p.Cys268=) n.2345G= n.1741G= c.*502G= (n.*502G=) n.154G= n.353G= c.3095G= c.480G= (n.480G=) c.695G= (p.Cys232=) c.732G= (n.732G=) n.656G= n.153G= n.362G= c.443G= (p.Cys148=) c.767G= (p.Cys256=) c.641G= (p.Cys214=) n.3275G= | |
9 | g.96240777C>G | CA374123112 | HSD17B3 | c.672+3552G>C (n.672+3552G>C) c.803G>C (p.Cys268Ser) n.2345G>C n.1741G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.154G>C n.353G>C c.3095G>C c.480G>C (n.480G>C) c.695G>C (p.Cys232Ser) c.732G>C (n.732G>C) n.656G>C n.153G>C n.362G>C c.443G>C (p.Cys148Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.641G>C (p.Cys214Ser) n.3275G>C | |
9 | g.96240777C>T | CA117117 | HSD17B3 | c.672+3552G>A (n.672+3552G>A) c.803G>A (p.Cys268Tyr) n.2345G>A n.1741G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.154G>A n.353G>A c.3095G>A c.480G>A (n.480G>A) c.695G>A (p.Cys232Tyr) c.732G>A (n.732G>A) n.656G>A n.153G>A n.362G>A c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.641G>A (p.Cys214Tyr) n.3275G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.96240778A>C | CA374123113 | HSD17B3 | c.672+3551T>G (n.672+3551T>G) c.802T>G (p.Cys268Gly) n.2344T>G n.1740T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.153T>G n.352T>G c.3094T>G c.479T>G (n.479T>G) c.694T>G (p.Cys232Gly) c.731T>G (n.731T>G) n.655T>G n.152T>G n.361T>G c.442T>G (p.Cys148Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.640T>G (p.Cys214Gly) n.3274T>G | |
9 | g.96240778A>G | CA374123115 | HSD17B3 | c.672+3551T>C (n.672+3551T>C) c.802T>C (p.Cys268Arg) n.2344T>C n.1740T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.153T>C n.352T>C c.3094T>C c.479T>C (n.479T>C) c.694T>C (p.Cys232Arg) c.731T>C (n.731T>C) n.655T>C n.152T>C n.361T>C c.442T>C (p.Cys148Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.640T>C (p.Cys214Arg) n.3274T>C | |
9 | g.96240778A>T | CA374123114 | HSD17B3 | c.672+3551T>A (n.672+3551T>A) c.802T>A (p.Cys268Ser) n.2344T>A n.1740T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.153T>A n.352T>A c.3094T>A c.479T>A (n.479T>A) c.694T>A (p.Cys232Ser) c.731T>A (n.731T>A) n.655T>A n.152T>A n.361T>A c.442T>A (p.Cys148Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.640T>A (p.Cys214Ser) n.3274T>A | |
9 | g.96240779G>A | CA466130513 | HSD17B3 | c.672+3550C>T (n.672+3550C>T) c.801C>T (p.Gly267=) n.2343C>T n.1739C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.152C>T n.351C>T c.3093C>T c.478C>T (n.478C>T) c.693C>T (p.Gly231=) c.730C>T (n.730C>T) n.654C>T n.151C>T n.360C>T c.441C>T (p.Gly147=) c.765C>T (p.Gly255=) c.639C>T (p.Gly213=) n.3273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240779G>C | CA466130515 | HSD17B3 | c.672+3550C>G (n.672+3550C>G) c.801C>G (p.Gly267=) n.2343C>G n.1739C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.152C>G n.351C>G c.3093C>G c.478C>G (n.478C>G) c.693C>G (p.Gly231=) c.730C>G (n.730C>G) n.654C>G n.151C>G n.360C>G c.441C>G (p.Gly147=) c.765C>G (p.Gly255=) c.639C>G (p.Gly213=) n.3273C>G | |
9 | g.96240779G= | CA1865982974 | HSD17B3 | c.672+3550C= (n.672+3550C=) c.801C= (p.Gly267=) n.2343C= n.1739C= c.*500C= (n.*500C=) n.152C= n.351C= c.3093C= c.478C= (n.478C=) c.693C= (p.Gly231=) c.730C= (n.730C=) n.654C= n.151C= n.360C= c.441C= (p.Gly147=) c.765C= (p.Gly255=) c.639C= (p.Gly213=) n.3273C= | |
9 | g.96240779G>T | CA466130514 | HSD17B3 | c.672+3550C>A (n.672+3550C>A) c.801C>A (p.Gly267=) n.2343C>A n.1739C>A c.*500C>A (n.*500C>A) n.152C>A n.351C>A c.3093C>A c.478C>A (n.478C>A) c.693C>A (p.Gly231=) c.730C>A (n.730C>A) n.654C>A n.151C>A n.360C>A c.441C>A (p.Gly147=) c.765C>A (p.Gly255=) c.639C>A (p.Gly213=) n.3273C>A | |
9 | g.96240780C>A | CA374123116 | HSD17B3 | c.672+3549G>T (n.672+3549G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) n.2342G>T n.1738G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.151G>T n.350G>T c.3092G>T c.477G>T (n.477G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.729G>T (n.729G>T) n.653G>T n.150G>T n.359G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.638G>T (p.Gly213Val) n.3272G>T | |
9 | g.96240780C>G | CA374123117 | HSD17B3 | c.672+3549G>C (n.672+3549G>C) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.2342G>C n.1738G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.151G>C n.350G>C c.3092G>C c.477G>C (n.477G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.729G>C (n.729G>C) n.653G>C n.150G>C n.359G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.3272G>C | |
9 | g.96240780C>T | CA374123118 | HSD17B3 | c.672+3549G>A (n.672+3549G>A) c.800G>A (p.Gly267Asp) n.2342G>A n.1738G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.151G>A n.350G>A c.3092G>A c.477G>A (n.477G>A) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.729G>A (n.729G>A) n.653G>A n.150G>A n.359G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) n.3272G>A | COSMIC |
9 | g.96240781C>A | CA374123119 | HSD17B3 | c.672+3548G>T (n.672+3548G>T) c.799G>T (p.Gly267Cys) n.2341G>T n.1737G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.150G>T n.349G>T c.3091G>T c.476G>T (n.476G>T) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.728G>T (n.728G>T) n.652G>T n.149G>T n.358G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) n.3271G>T | |
9 | g.96240781C= | CA1865982976 | HSD17B3 | c.672+3548G= (n.672+3548G=) c.799G= (p.Gly267=) n.2341G= n.1737G= c.*498G= (n.*498G=) n.150G= n.349G= c.3091G= c.476G= (n.476G=) c.691G= (p.Gly231=) c.728G= (n.728G=) n.652G= n.149G= n.358G= c.439G= (p.Gly147=) c.763G= (p.Gly255=) c.637G= (p.Gly213=) n.3271G= | |
9 | g.96240781C>G | CA374123120 | HSD17B3 | c.672+3548G>C (n.672+3548G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.2341G>C n.1737G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.150G>C n.349G>C c.3091G>C c.476G>C (n.476G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.728G>C (n.728G>C) n.652G>C n.149G>C n.358G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.3271G>C | |
9 | g.96240781C>T | CA374123121 | HSD17B3 | c.672+3548G>A (n.672+3548G>A) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.2341G>A n.1737G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.150G>A n.349G>A c.3091G>A c.476G>A (n.476G>A) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.728G>A (n.728G>A) n.652G>A n.149G>A n.358G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) n.3271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96240782A>C | CA374123122 | HSD17B3 | c.672+3547T>G (n.672+3547T>G) c.798T>G (p.Cys266Trp) n.2340T>G n.1736T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.149T>G n.348T>G c.3090T>G c.475T>G (n.475T>G) c.690T>G (p.Cys230Trp) c.727T>G (n.727T>G) n.651T>G n.148T>G n.357T>G c.438T>G (p.Cys146Trp) c.762T>G (p.Cys254Trp) c.636T>G (p.Cys212Trp) n.3270T>G | |
9 | g.96240782A>G | CA466130520 | HSD17B3 | c.672+3547T>C (n.672+3547T>C) c.798T>C (p.Cys266=) n.2340T>C n.1736T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.149T>C n.348T>C c.3090T>C c.475T>C (n.475T>C) c.690T>C (p.Cys230=) c.727T>C (n.727T>C) n.651T>C n.148T>C n.357T>C c.438T>C (p.Cys146=) c.762T>C (p.Cys254=) c.636T>C (p.Cys212=) n.3270T>C | |
9 | g.96240782A>T | CA374123123 | HSD17B3 | c.672+3547T>A (n.672+3547T>A) c.798T>A (p.Cys266Ter) n.2340T>A n.1736T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.149T>A n.348T>A c.3090T>A c.475T>A (n.475T>A) c.690T>A (p.Cys230Ter) c.727T>A (n.727T>A) n.651T>A n.148T>A n.357T>A c.438T>A (p.Cys146Ter) c.762T>A (p.Cys254Ter) c.636T>A (p.Cys212Ter) n.3270T>A | |
9 | g.96240783C>A | CA374123124 | HSD17B3 | c.672+3546G>T (n.672+3546G>T) c.797G>T (p.Cys266Phe) n.2339G>T n.1735G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.148G>T n.347G>T c.3089G>T c.474G>T (n.474G>T) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.726G>T (n.726G>T) n.650G>T n.147G>T n.356G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) c.761G>T (p.Cys254Phe) c.635G>T (p.Cys212Phe) n.3269G>T | |
9 | g.96240783C>G | CA374123125 | HSD17B3 | c.672+3546G>C (n.672+3546G>C) c.797G>C (p.Cys266Ser) n.2339G>C n.1735G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.148G>C n.347G>C c.3089G>C c.474G>C (n.474G>C) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.726G>C (n.726G>C) n.650G>C n.147G>C n.356G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) c.761G>C (p.Cys254Ser) c.635G>C (p.Cys212Ser) n.3269G>C | |
9 | g.96240783C>T | CA374123126 | HSD17B3 | c.672+3546G>A (n.672+3546G>A) c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.2339G>A n.1735G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.148G>A n.347G>A c.3089G>A c.474G>A (n.474G>A) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.726G>A (n.726G>A) n.650G>A n.147G>A n.356G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) c.761G>A (p.Cys254Tyr) c.635G>A (p.Cys212Tyr) n.3269G>A | |
9 | g.96240784A>C | CA374123129 | HSD17B3 | c.672+3545T>G (n.672+3545T>G) c.796T>G (p.Cys266Gly) n.2338T>G n.1734T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.147T>G n.346T>G c.3088T>G c.473T>G (n.473T>G) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.725T>G (n.725T>G) n.649T>G n.146T>G n.355T>G c.436T>G (p.Cys146Gly) c.760T>G (p.Cys254Gly) c.634T>G (p.Cys212Gly) n.3268T>G | |
9 | g.96240784A>G | CA374123128 | HSD17B3 | c.672+3545T>C (n.672+3545T>C) c.796T>C (p.Cys266Arg) n.2338T>C n.1734T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.147T>C n.346T>C c.3088T>C c.473T>C (n.473T>C) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.725T>C (n.725T>C) n.649T>C n.146T>C n.355T>C c.436T>C (p.Cys146Arg) c.760T>C (p.Cys254Arg) c.634T>C (p.Cys212Arg) n.3268T>C | |
9 | g.96240784A>T | CA374123127 | HSD17B3 | c.672+3545T>A (n.672+3545T>A) c.796T>A (p.Cys266Ser) n.2338T>A n.1734T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.147T>A n.346T>A c.3088T>A c.473T>A (n.473T>A) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.725T>A (n.725T>A) n.649T>A n.146T>A n.355T>A c.436T>A (p.Cys146Ser) c.760T>A (p.Cys254Ser) c.634T>A (p.Cys212Ser) n.3268T>A | |
9 | g.96240785G>A | CA466130524 | HSD17B3 | c.672+3544C>T (n.672+3544C>T) c.795C>T (p.Thr265=) n.2337C>T n.1733C>T c.*494C>T (n.*494C>T) n.146C>T n.345C>T c.3087C>T c.472C>T (n.472C>T) c.687C>T (p.Thr229=) c.724C>T (n.724C>T) n.648C>T n.145C>T n.354C>T c.435C>T (p.Thr145=) c.759C>T (p.Thr253=) c.633C>T (p.Thr211=) n.3267C>T | gnomAD v4 |
9 | g.96240785G>C | CA466130526 | HSD17B3 | c.672+3544C>G (n.672+3544C>G) c.795C>G (p.Thr265=) n.2337C>G n.1733C>G c.*494C>G (n.*494C>G) n.146C>G n.345C>G c.3087C>G c.472C>G (n.472C>G) c.687C>G (p.Thr229=) c.724C>G (n.724C>G) n.648C>G n.145C>G n.354C>G c.435C>G (p.Thr145=) c.759C>G (p.Thr253=) c.633C>G (p.Thr211=) n.3267C>G | gnomAD v4 |
9 | g.96240785G>T | CA466130527 | HSD17B3 | c.672+3544C>A (n.672+3544C>A) c.795C>A (p.Thr265=) n.2337C>A n.1733C>A c.*494C>A (n.*494C>A) n.146C>A n.345C>A c.3087C>A c.472C>A (n.472C>A) c.687C>A (p.Thr229=) c.724C>A (n.724C>A) n.648C>A n.145C>A n.354C>A c.435C>A (p.Thr145=) c.759C>A (p.Thr253=) c.633C>A (p.Thr211=) n.3267C>A | |
9 | g.96240786G>A | CA374123130 | HSD17B3 | c.672+3543C>T (n.672+3543C>T) c.794C>T (p.Thr265Ile) n.2336C>T n.1732C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.145C>T n.344C>T c.3086C>T c.471C>T (n.471C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.723C>T (n.723C>T) n.647C>T n.144C>T n.353C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.632C>T (p.Thr211Ile) n.3266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240786G>C | CA374123131 | HSD17B3 | c.672+3543C>G (n.672+3543C>G) c.794C>G (p.Thr265Ser) n.2336C>G n.1732C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.145C>G n.344C>G c.3086C>G c.471C>G (n.471C>G) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.723C>G (n.723C>G) n.647C>G n.144C>G n.353C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.632C>G (p.Thr211Ser) n.3266C>G | |
9 | g.96240786G= | CA1865982982 | HSD17B3 | c.672+3543C= (n.672+3543C=) c.794C= (p.Thr265=) n.2336C= n.1732C= c.*493C= (n.*493C=) n.145C= n.344C= c.3086C= c.471C= (n.471C=) c.686C= (p.Thr229=) c.723C= (n.723C=) n.647C= n.144C= n.353C= c.434C= (p.Thr145=) c.758C= (p.Thr253=) c.632C= (p.Thr211=) n.3266C= | |
9 | g.96240786G>T | CA374123132 | HSD17B3 | c.672+3543C>A (n.672+3543C>A) c.794C>A (p.Thr265Asn) n.2336C>A n.1732C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.145C>A n.344C>A c.3086C>A c.471C>A (n.471C>A) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.723C>A (n.723C>A) n.647C>A n.144C>A n.353C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.632C>A (p.Thr211Asn) n.3266C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96240787T>A | CA374123133 | HSD17B3 | c.672+3542A>T (n.672+3542A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.2335A>T n.1731A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.144A>T n.343A>T c.3085A>T c.470A>T (n.470A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.722A>T (n.722A>T) n.646A>T n.143A>T n.352A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) n.3265A>T | |
9 | g.96240787T>C | CA374123134 | HSD17B3 | c.672+3542A>G (n.672+3542A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.2335A>G n.1731A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.144A>G n.343A>G c.3085A>G c.470A>G (n.470A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.722A>G (n.722A>G) n.646A>G n.143A>G n.352A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) n.3265A>G | COSMIC |
9 | g.96240787T>G | CA374123135 | HSD17B3 | c.672+3542A>C (n.672+3542A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.2335A>C n.1731A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.144A>C n.343A>C c.3085A>C c.470A>C (n.470A>C) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.722A>C (n.722A>C) n.646A>C n.143A>C n.352A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) n.3265A>C | |
9 | g.96240788T>A | CA374123136 | HSD17B3 | c.672+3541A>T (n.672+3541A>T) c.792A>T (p.Glu264Asp) n.2334A>T n.1730A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.143A>T n.342A>T c.3084A>T c.469A>T (n.469A>T) c.684A>T (p.Glu228Asp) c.721A>T (n.721A>T) n.645A>T n.142A>T n.351A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) n.3264A>T | |
9 | g.96240788T>C | CA466130529 | HSD17B3 | c.672+3541A>G (n.672+3541A>G) c.792A>G (p.Glu264=) n.2334A>G n.1730A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.143A>G n.342A>G c.3084A>G c.469A>G (n.469A>G) c.684A>G (p.Glu228=) c.721A>G (n.721A>G) n.645A>G n.142A>G n.351A>G c.432A>G (p.Glu144=) c.756A>G (p.Glu252=) c.630A>G (p.Glu210=) n.3264A>G | |
9 | g.96240788T>G | CA374123137 | HSD17B3 | c.672+3541A>C (n.672+3541A>C) c.792A>C (p.Glu264Asp) n.2334A>C n.1730A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.143A>C n.342A>C c.3084A>C c.469A>C (n.469A>C) c.684A>C (p.Glu228Asp) c.721A>C (n.721A>C) n.645A>C n.142A>C n.351A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) n.3264A>C | |
9 | g.96240789T>A | CA374123138 | HSD17B3 | c.672+3540A>T (n.672+3540A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) n.2333A>T n.1729A>T c.*490A>T (n.*490A>T) n.142A>T n.341A>T c.3083A>T c.468A>T (n.468A>T) c.683A>T (p.Glu228Val) c.720A>T (n.720A>T) n.644A>T n.141A>T n.350A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.629A>T (p.Glu210Val) n.3263A>T | |
9 | g.96240789T>C | CA374123139 | HSD17B3 | c.672+3540A>G (n.672+3540A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) n.2333A>G n.1729A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.142A>G n.341A>G c.3083A>G c.468A>G (n.468A>G) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.720A>G (n.720A>G) n.644A>G n.141A>G n.350A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.3263A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96240789T>G | CA374123140 | HSD17B3 | c.672+3540A>C (n.672+3540A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) n.2333A>C n.1729A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.142A>C n.341A>C c.3083A>C c.468A>C (n.468A>C) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.720A>C (n.720A>C) n.644A>C n.141A>C n.350A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.3263A>C | |
9 | g.96240790C>A | CA374123143 | HSD17B3 | c.672+3539G>T (n.672+3539G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) n.2332G>T n.1728G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.141G>T n.340G>T c.3082G>T c.467G>T (n.467G>T) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.719G>T (n.719G>T) n.643G>T n.140G>T n.349G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.3262G>T | |
9 | g.96240790C>G | CA374123142 | HSD17B3 | c.672+3539G>C (n.672+3539G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) n.2332G>C n.1728G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.141G>C n.340G>C c.3082G>C c.467G>C (n.467G>C) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.719G>C (n.719G>C) n.643G>C n.140G>C n.349G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.3262G>C | |
9 | g.96240790C>T | CA374123141 | HSD17B3 | c.672+3539G>A (n.672+3539G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) n.2332G>A n.1728G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.141G>A n.340G>A c.3082G>A c.467G>A (n.467G>A) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.719G>A (n.719G>A) n.643G>A n.140G>A n.349G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.3262G>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96240791A>C | CA466130536 | HSD17B3 | c.672+3538T>G (n.672+3538T>G) c.789T>G (p.Gly263=) n.2331T>G n.1727T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.140T>G n.339T>G c.3081T>G c.466T>G (n.466T>G) c.681T>G (p.Gly227=) c.718T>G (n.718T>G) n.642T>G n.139T>G n.348T>G c.429T>G (p.Gly143=) c.753T>G (p.Gly251=) c.627T>G (p.Gly209=) n.3261T>G | |
9 | g.96240791A>G | CA466130537 | HSD17B3 | c.672+3538T>C (n.672+3538T>C) c.789T>C (p.Gly263=) n.2331T>C n.1727T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.140T>C n.339T>C c.3081T>C c.466T>C (n.466T>C) c.681T>C (p.Gly227=) c.718T>C (n.718T>C) n.642T>C n.139T>C n.348T>C c.429T>C (p.Gly143=) c.753T>C (p.Gly251=) c.627T>C (p.Gly209=) n.3261T>C | |
9 | g.96240791A>T | CA466130538 | HSD17B3 | c.672+3538T>A (n.672+3538T>A) c.789T>A (p.Gly263=) n.2331T>A n.1727T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.140T>A n.339T>A c.3081T>A c.466T>A (n.466T>A) c.681T>A (p.Gly227=) c.718T>A (n.718T>A) n.642T>A n.139T>A n.348T>A c.429T>A (p.Gly143=) c.753T>A (p.Gly251=) c.627T>A (p.Gly209=) n.3261T>A | |
9 | g.96240792C>A | CA374123144 | HSD17B3 | c.672+3537G>T (n.672+3537G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) n.2330G>T n.1726G>T c.*487G>T (n.*487G>T) n.139G>T n.338G>T c.3080G>T c.465G>T (n.465G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.717G>T (n.717G>T) n.641G>T n.138G>T n.347G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.3260G>T | |
9 | g.96240792C>G | CA374123146 | HSD17B3 | c.672+3537G>C (n.672+3537G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) n.2330G>C n.1726G>C c.*487G>C (n.*487G>C) n.139G>C n.338G>C c.3080G>C c.465G>C (n.465G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.717G>C (n.717G>C) n.641G>C n.138G>C n.347G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.3260G>C | |
9 | g.96240792C>T | CA374123145 | HSD17B3 | c.672+3537G>A (n.672+3537G>A) c.788G>A (p.Gly263Asp) n.2330G>A n.1726G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.139G>A n.338G>A c.3080G>A c.465G>A (n.465G>A) c.680G>A (p.Gly227Asp) c.717G>A (n.717G>A) n.641G>A n.138G>A n.347G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) n.3260G>A | |
9 | g.96240793C>A | CA374123147 | HSD17B3 | c.672+3536G>T (n.672+3536G>T) c.787G>T (p.Gly263Cys) n.2329G>T n.1725G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.138G>T n.337G>T c.3079G>T c.464G>T (n.464G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.716G>T (n.716G>T) n.640G>T n.137G>T n.346G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) n.3259G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96240793C= | CA1865982988 | HSD17B3 | c.672+3536G= (n.672+3536G=) c.787G= (p.Gly263=) n.2329G= n.1725G= c.*486G= (n.*486G=) n.138G= n.337G= c.3079G= c.464G= (n.464G=) c.679G= (p.Gly227=) c.716G= (n.716G=) n.640G= n.137G= n.346G= c.427G= (p.Gly143=) c.751G= (p.Gly251=) c.625G= (p.Gly209=) n.3259G= | |
9 | g.96240793C>G | CA374123148 | HSD17B3 | c.672+3536G>C (n.672+3536G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) n.2329G>C n.1725G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.138G>C n.337G>C c.3079G>C c.464G>C (n.464G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.716G>C (n.716G>C) n.640G>C n.137G>C n.346G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.3259G>C | |
9 | g.96240793C>T | CA196613777 | HSD17B3 | c.672+3536G>A (n.672+3536G>A) c.787G>A (p.Gly263Ser) n.2329G>A n.1725G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.138G>A n.337G>A c.3079G>A c.464G>A (n.464G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.716G>A (n.716G>A) n.640G>A n.137G>A n.346G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) n.3259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240794T>A | CA466130542 | HSD17B3 | c.672+3535A>T (n.672+3535A>T) c.786A>T (p.Gly262=) n.2328A>T n.1724A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.137A>T n.336A>T c.3078A>T c.463A>T (n.463A>T) c.678A>T (p.Gly226=) c.715A>T (n.715A>T) n.639A>T n.136A>T n.345A>T c.426A>T (p.Gly142=) c.750A>T (p.Gly250=) c.624A>T (p.Gly208=) n.3258A>T | |
9 | g.96240794T>C | CA466130543 | HSD17B3 | c.672+3535A>G (n.672+3535A>G) c.786A>G (p.Gly262=) n.2328A>G n.1724A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.137A>G n.336A>G c.3078A>G c.463A>G (n.463A>G) c.678A>G (p.Gly226=) c.715A>G (n.715A>G) n.639A>G n.136A>G n.345A>G c.426A>G (p.Gly142=) c.750A>G (p.Gly250=) c.624A>G (p.Gly208=) n.3258A>G | |
9 | g.96240794T>G | CA466130544 | HSD17B3 | c.672+3535A>C (n.672+3535A>C) c.786A>C (p.Gly262=) n.2328A>C n.1724A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.137A>C n.336A>C c.3078A>C c.463A>C (n.463A>C) c.678A>C (p.Gly226=) c.715A>C (n.715A>C) n.639A>C n.136A>C n.345A>C c.426A>C (p.Gly142=) c.750A>C (p.Gly250=) c.624A>C (p.Gly208=) n.3258A>C | |
9 | g.96240795C>A | CA374123149 | HSD17B3 | c.672+3534G>T (n.672+3534G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) n.2327G>T n.1723G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.136G>T n.335G>T c.3077G>T c.462G>T (n.462G>T) c.677G>T (p.Gly226Val) c.714G>T (n.714G>T) n.638G>T n.135G>T n.344G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.623G>T (p.Gly208Val) n.3257G>T | |
9 | g.96240795C>G | CA374123150 | HSD17B3 | c.672+3534G>C (n.672+3534G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) n.2327G>C n.1723G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.136G>C n.335G>C c.3077G>C c.462G>C (n.462G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.714G>C (n.714G>C) n.638G>C n.135G>C n.344G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.3257G>C | |
9 | g.96240795C>T | CA374123151 | HSD17B3 | c.672+3534G>A (n.672+3534G>A) c.785G>A (p.Gly262Glu) n.2327G>A n.1723G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.136G>A n.335G>A c.3077G>A c.462G>A (n.462G>A) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.714G>A (n.714G>A) n.638G>A n.135G>A n.344G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) n.3257G>A | |
9 | g.96240796C>A | CA374123152 | HSD17B3 | c.672+3533G>T (n.672+3533G>T) c.784G>T (p.Gly262Ter) n.2326G>T n.1722G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.135G>T n.334G>T c.3076G>T c.461G>T (n.461G>T) c.676G>T (p.Gly226Ter) c.713G>T (n.713G>T) n.637G>T n.134G>T n.343G>T c.424G>T (p.Gly142Ter) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.622G>T (p.Gly208Ter) n.3256G>T | |
9 | g.96240796C>G | CA374123153 | HSD17B3 | c.672+3533G>C (n.672+3533G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) n.2326G>C n.1722G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.135G>C n.334G>C c.3076G>C c.461G>C (n.461G>C) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.713G>C (n.713G>C) n.637G>C n.134G>C n.343G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.3256G>C | |
9 | g.96240796C>T | CA374123154 | HSD17B3 | c.672+3533G>A (n.672+3533G>A) c.784G>A (p.Gly262Arg) n.2326G>A n.1722G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.135G>A n.334G>A c.3076G>A c.461G>A (n.461G>A) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.713G>A (n.713G>A) n.637G>A n.134G>A n.343G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) n.3256G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96240797A= | CA1865982992 | HSD17B3 | c.672+3532T= (n.672+3532T=) c.783T= (p.Ile261=) n.2325T= n.1721T= c.*482T= (n.*482T=) n.134T= n.333T= c.3075T= c.460T= (n.460T=) c.675T= (p.Ile225=) c.712T= (n.712T=) n.636T= n.133T= n.342T= c.423T= (p.Ile141=) c.747T= (p.Ile249=) c.621T= (p.Ile207=) n.3255T= | |
9 | g.96240797A>C | CA374123155 | HSD17B3 | c.672+3532T>G (n.672+3532T>G) c.783T>G (p.Ile261Met) n.2325T>G n.1721T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.134T>G n.333T>G c.3075T>G c.460T>G (n.460T>G) c.675T>G (p.Ile225Met) c.712T>G (n.712T>G) n.636T>G n.133T>G n.342T>G c.423T>G (p.Ile141Met) c.747T>G (p.Ile249Met) c.621T>G (p.Ile207Met) n.3255T>G | |
9 | g.96240797A>G | CA466130546 | HSD17B3 | c.672+3532T>C (n.672+3532T>C) c.783T>C (p.Ile261=) n.2325T>C n.1721T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.134T>C n.333T>C c.3075T>C c.460T>C (n.460T>C) c.675T>C (p.Ile225=) c.712T>C (n.712T>C) n.636T>C n.133T>C n.342T>C c.423T>C (p.Ile141=) c.747T>C (p.Ile249=) c.621T>C (p.Ile207=) n.3255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240797A>T | CA466130547 | HSD17B3 | c.672+3532T>A (n.672+3532T>A) c.783T>A (p.Ile261=) n.2325T>A n.1721T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.134T>A n.333T>A c.3075T>A c.460T>A (n.460T>A) c.675T>A (p.Ile225=) c.712T>A (n.712T>A) n.636T>A n.133T>A n.342T>A c.423T>A (p.Ile141=) c.747T>A (p.Ile249=) c.621T>A (p.Ile207=) n.3255T>A | |
9 | g.96240798A>C | CA374123156 | HSD17B3 | c.672+3531T>G (n.672+3531T>G) c.782T>G (p.Ile261Ser) n.2324T>G n.1720T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.133T>G n.332T>G c.3074T>G c.459T>G (n.459T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) c.711T>G (n.711T>G) n.635T>G n.132T>G n.341T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.3254T>G | |
9 | g.96240798A>G | CA374123157 | HSD17B3 | c.672+3531T>C (n.672+3531T>C) c.782T>C (p.Ile261Thr) n.2324T>C n.1720T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.133T>C n.332T>C c.3074T>C c.459T>C (n.459T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) c.711T>C (n.711T>C) n.635T>C n.132T>C n.341T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.3254T>C | |
9 | g.96240798A>T | CA374123158 | HSD17B3 | c.672+3531T>A (n.672+3531T>A) c.782T>A (p.Ile261Asn) n.2324T>A n.1720T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.133T>A n.332T>A c.3074T>A c.459T>A (n.459T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) c.711T>A (n.711T>A) n.635T>A n.132T>A n.341T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) n.3254T>A | |
9 | g.96240799T>A | CA374123159 | HSD17B3 | c.672+3530A>T (n.672+3530A>T) c.781A>T (p.Ile261Phe) n.2323A>T n.1719A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.132A>T n.331A>T c.3073A>T c.458A>T (n.458A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) c.710A>T (n.710A>T) n.634A>T n.131A>T n.340A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) n.3253A>T | |
9 | g.96240799T>C | CA374123161 | HSD17B3 | c.672+3530A>G (n.672+3530A>G) c.781A>G (p.Ile261Val) n.2323A>G n.1719A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.132A>G n.331A>G c.3073A>G c.458A>G (n.458A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) c.710A>G (n.710A>G) n.634A>G n.131A>G n.340A>G c.421A>G (p.Ile141Val) c.745A>G (p.Ile249Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.3253A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240799T>G | CA374123160 | HSD17B3 | c.672+3530A>C (n.672+3530A>C) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.2323A>C n.1719A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.132A>C n.331A>C c.3073A>C c.458A>C (n.458A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) c.710A>C (n.710A>C) n.634A>C n.131A>C n.340A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.3253A>C | |
9 | g.96240799T= | CA1865982999 | HSD17B3 | c.672+3530A= (n.672+3530A=) c.781A= (p.Ile261=) n.2323A= n.1719A= c.*480A= (n.*480A=) n.132A= n.331A= c.3073A= c.458A= (n.458A=) c.673A= (p.Ile225=) c.710A= (n.710A=) n.634A= n.131A= n.340A= c.421A= (p.Ile141=) c.745A= (p.Ile249=) c.619A= (p.Ile207=) n.3253A= | |
9 | g.96240800T>A | CA466130552 | HSD17B3 | c.672+3529A>T (n.672+3529A>T) c.780A>T (p.Thr260=) n.2322A>T n.1718A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.131A>T n.330A>T c.3072A>T c.457A>T (n.457A>T) c.672A>T (p.Thr224=) c.709A>T (n.709A>T) n.633A>T n.130A>T n.339A>T c.420A>T (p.Thr140=) c.744A>T (p.Thr248=) c.618A>T (p.Thr206=) n.3252A>T | |
9 | g.96240800T>C | CA466130551 | HSD17B3 | c.672+3529A>G (n.672+3529A>G) c.780A>G (p.Thr260=) n.2322A>G n.1718A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.131A>G n.330A>G c.3072A>G c.457A>G (n.457A>G) c.672A>G (p.Thr224=) c.709A>G (n.709A>G) n.633A>G n.130A>G n.339A>G c.420A>G (p.Thr140=) c.744A>G (p.Thr248=) c.618A>G (p.Thr206=) n.3252A>G | dbSNP |
9 | g.96240800T>G | CA466130550 | HSD17B3 | c.672+3529A>C (n.672+3529A>C) c.780A>C (p.Thr260=) n.2322A>C n.1718A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.131A>C n.330A>C c.3072A>C c.457A>C (n.457A>C) c.672A>C (p.Thr224=) c.709A>C (n.709A>C) n.633A>C n.130A>C n.339A>C c.420A>C (p.Thr140=) c.744A>C (p.Thr248=) c.618A>C (p.Thr206=) n.3252A>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.96240800T= | CA1865983006 | HSD17B3 | c.672+3529A= (n.672+3529A=) c.780A= (p.Thr260=) n.2322A= n.1718A= c.*479A= (n.*479A=) n.131A= n.330A= c.3072A= c.457A= (n.457A=) c.672A= (p.Thr224=) c.709A= (n.709A=) n.633A= n.130A= n.339A= c.420A= (p.Thr140=) c.744A= (p.Thr248=) c.618A= (p.Thr206=) n.3252A= | |
9 | g.96240801G>A | CA5140270 | HSD17B3 | c.672+3528C>T (n.672+3528C>T) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.2321C>T n.1717C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.130C>T n.329C>T c.3071C>T c.456C>T (n.456C>T) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.708C>T (n.708C>T) n.632C>T n.129C>T n.338C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.3251C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240801G>C | CA374123162 | HSD17B3 | c.672+3528C>G (n.672+3528C>G) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.2321C>G n.1717C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.130C>G n.329C>G c.3071C>G c.456C>G (n.456C>G) c.671C>G (p.Thr224Arg) c.708C>G (n.708C>G) n.632C>G n.129C>G n.338C>G c.419C>G (p.Thr140Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) c.617C>G (p.Thr206Arg) n.3251C>G | |
9 | g.96240801G= | CA1865983013 | HSD17B3 | c.672+3528C= (n.672+3528C=) c.779C= (p.Thr260=) n.2321C= n.1717C= c.*478C= (n.*478C=) n.130C= n.329C= c.3071C= c.456C= (n.456C=) c.671C= (p.Thr224=) c.708C= (n.708C=) n.632C= n.129C= n.338C= c.419C= (p.Thr140=) c.743C= (p.Thr248=) c.617C= (p.Thr206=) n.3251C= | |
9 | g.96240801G>T | CA374123163 | HSD17B3 | c.672+3528C>A (n.672+3528C>A) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.2321C>A n.1717C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.130C>A n.329C>A c.3071C>A c.456C>A (n.456C>A) c.671C>A (p.Thr224Lys) c.708C>A (n.708C>A) n.632C>A n.129C>A n.338C>A c.419C>A (p.Thr140Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) c.617C>A (p.Thr206Lys) n.3251C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96240802T>A | CA374123164 | HSD17B3 | c.672+3527A>T (n.672+3527A>T) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.2320A>T n.1716A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.129A>T n.328A>T c.3070A>T c.455A>T (n.455A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.707A>T (n.707A>T) n.631A>T n.128A>T n.337A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.3250A>T | dbSNP |
9 | g.96240802T>C | CA374123165 | HSD17B3 | c.672+3527A>G (n.672+3527A>G) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.2320A>G n.1716A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.129A>G n.328A>G c.3070A>G c.455A>G (n.455A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.707A>G (n.707A>G) n.631A>G n.128A>G n.337A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.3250A>G | |
9 | g.96240802T>G | CA374123166 | HSD17B3 | c.672+3527A>C (n.672+3527A>C) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.2320A>C n.1716A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.129A>C n.328A>C c.3070A>C c.455A>C (n.455A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.707A>C (n.707A>C) n.631A>C n.128A>C n.337A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.3250A>C | |
9 | g.96240802T= | CA1865983017 | HSD17B3 | c.672+3527A= (n.672+3527A=) c.778A= (p.Thr260=) n.2320A= n.1716A= c.*477A= (n.*477A=) n.129A= n.328A= c.3070A= c.455A= (n.455A=) c.670A= (p.Thr224=) c.707A= (n.707A=) n.631A= n.128A= n.337A= c.418A= (p.Thr140=) c.742A= (p.Thr248=) c.616A= (p.Thr206=) n.3250A= | |
9 | g.96240803G>A | CA5140271 | HSD17B3 | c.672+3526C>T (n.672+3526C>T) c.777C>T (p.Val259=) n.2319C>T n.1715C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.128C>T n.327C>T c.3069C>T c.454C>T (n.454C>T) c.669C>T (p.Val223=) c.706C>T (n.706C>T) n.630C>T n.127C>T n.336C>T c.417C>T (p.Val139=) c.741C>T (p.Val247=) c.615C>T (p.Val205=) n.3249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240803G>C | CA466130564 | HSD17B3 | c.672+3526C>G (n.672+3526C>G) c.777C>G (p.Val259=) n.2319C>G n.1715C>G c.*476C>G (n.*476C>G) n.128C>G n.327C>G c.3069C>G c.454C>G (n.454C>G) c.669C>G (p.Val223=) c.706C>G (n.706C>G) n.630C>G n.127C>G n.336C>G c.417C>G (p.Val139=) c.741C>G (p.Val247=) c.615C>G (p.Val205=) n.3249C>G | dbSNP |
9 | g.96240803G= | CA1865983022 | HSD17B3 | c.672+3526C= (n.672+3526C=) c.777C= (p.Val259=) n.2319C= n.1715C= c.*476C= (n.*476C=) n.128C= n.327C= c.3069C= c.454C= (n.454C=) c.669C= (p.Val223=) c.706C= (n.706C=) n.630C= n.127C= n.336C= c.417C= (p.Val139=) c.741C= (p.Val247=) c.615C= (p.Val205=) n.3249C= | |
9 | g.96240803G>T | CA466130560 | HSD17B3 | c.672+3526C>A (n.672+3526C>A) c.777C>A (p.Val259=) n.2319C>A n.1715C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.128C>A n.327C>A c.3069C>A c.454C>A (n.454C>A) c.669C>A (p.Val223=) c.706C>A (n.706C>A) n.630C>A n.127C>A n.336C>A c.417C>A (p.Val139=) c.741C>A (p.Val247=) c.615C>A (p.Val205=) n.3249C>A | |
9 | g.96240804A>C | CA374123167 | HSD17B3 | c.672+3525T>G (n.672+3525T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) n.2318T>G n.1714T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.127T>G n.326T>G c.3068T>G c.453T>G (n.453T>G) c.668T>G (p.Val223Gly) c.705T>G (n.705T>G) n.629T>G n.126T>G n.335T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.3248T>G | |
9 | g.96240804A>G | CA374123168 | HSD17B3 | c.672+3525T>C (n.672+3525T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) n.2318T>C n.1714T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.127T>C n.326T>C c.3068T>C c.453T>C (n.453T>C) c.668T>C (p.Val223Ala) c.705T>C (n.705T>C) n.629T>C n.126T>C n.335T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.3248T>C | COSMIC |
9 | g.96240804A>T | CA374123169 | HSD17B3 | c.672+3525T>A (n.672+3525T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) n.2318T>A n.1714T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.127T>A n.326T>A c.3068T>A c.453T>A (n.453T>A) c.668T>A (p.Val223Asp) c.705T>A (n.705T>A) n.629T>A n.126T>A n.335T>A c.416T>A (p.Val139Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) n.3248T>A | |
9 | g.96240805C>A | CA374123172 | HSD17B3 | c.672+3524G>T (n.672+3524G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) n.2317G>T n.1713G>T c.*474G>T (n.*474G>T) n.126G>T n.325G>T c.3067G>T c.452G>T (n.452G>T) c.667G>T (p.Val223Phe) c.704G>T (n.704G>T) n.628G>T n.125G>T n.334G>T c.415G>T (p.Val139Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) n.3247G>T | |
9 | g.96240805C>G | CA374123171 | HSD17B3 | c.672+3524G>C (n.672+3524G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) n.2317G>C n.1713G>C c.*474G>C (n.*474G>C) n.126G>C n.325G>C c.3067G>C c.452G>C (n.452G>C) c.667G>C (p.Val223Leu) c.704G>C (n.704G>C) n.628G>C n.125G>C n.334G>C c.415G>C (p.Val139Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.3247G>C | |
9 | g.96240805C>T | CA374123170 | HSD17B3 | c.672+3524G>A (n.672+3524G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) n.2317G>A n.1713G>A c.*474G>A (n.*474G>A) n.126G>A n.325G>A c.3067G>A c.452G>A (n.452G>A) c.667G>A (p.Val223Ile) c.704G>A (n.704G>A) n.628G>A n.125G>A n.334G>A c.415G>A (p.Val139Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) n.3247G>A | |
9 | g.96240806A>C | CA374123173 | HSD17B3 | c.672+3523T>G (n.672+3523T>G) c.774T>G (p.Tyr258Ter) n.2316T>G n.1712T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.125T>G n.324T>G c.3066T>G c.451T>G (n.451T>G) c.666T>G (p.Tyr222Ter) c.703T>G (n.703T>G) n.627T>G n.124T>G n.333T>G c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.738T>G (p.Tyr246Ter) c.612T>G (p.Tyr204Ter) n.3246T>G | |
9 | g.96240806A>G | CA466130570 | HSD17B3 | c.672+3523T>C (n.672+3523T>C) c.774T>C (p.Tyr258=) n.2316T>C n.1712T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.125T>C n.324T>C c.3066T>C c.451T>C (n.451T>C) c.666T>C (p.Tyr222=) c.703T>C (n.703T>C) n.627T>C n.124T>C n.333T>C c.414T>C (p.Tyr138=) c.738T>C (p.Tyr246=) c.612T>C (p.Tyr204=) n.3246T>C | ClinVar |
9 | g.96240806A>T | CA374123174 | HSD17B3 | c.672+3523T>A (n.672+3523T>A) c.774T>A (p.Tyr258Ter) n.2316T>A n.1712T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.125T>A n.324T>A c.3066T>A c.451T>A (n.451T>A) c.666T>A (p.Tyr222Ter) c.703T>A (n.703T>A) n.627T>A n.124T>A n.333T>A c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.738T>A (p.Tyr246Ter) c.612T>A (p.Tyr204Ter) n.3246T>A | |
9 | g.96240807T>A | CA374123175 | HSD17B3 | c.672+3522A>T (n.672+3522A>T) c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.2315A>T n.1711A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.124A>T n.323A>T c.3065A>T c.450A>T (n.450A>T) c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.702A>T (n.702A>T) n.626A>T n.123A>T n.332A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.3245A>T | |
9 | g.96240807T>C | CA196613823 | HSD17B3 | c.672+3522A>G (n.672+3522A>G) c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.2315A>G n.1711A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.124A>G n.323A>G c.3065A>G c.450A>G (n.450A>G) c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.702A>G (n.702A>G) n.626A>G n.123A>G n.332A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.3245A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96240807T>G | CA374123176 | HSD17B3 | c.672+3522A>C (n.672+3522A>C) c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.2315A>C n.1711A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.124A>C n.323A>C c.3065A>C c.450A>C (n.450A>C) c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.702A>C (n.702A>C) n.626A>C n.123A>C n.332A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.3245A>C | |
9 | g.96240807T= | CA1865983024 | HSD17B3 | c.672+3522A= (n.672+3522A=) c.773A= (p.Tyr258=) n.2315A= n.1711A= c.*472A= (n.*472A=) n.124A= n.323A= c.3065A= c.450A= (n.450A=) c.665A= (p.Tyr222=) c.702A= (n.702A=) n.626A= n.123A= n.332A= c.413A= (p.Tyr138=) c.737A= (p.Tyr246=) c.611A= (p.Tyr204=) n.3245A= | |
9 | g.96240808A>C | CA374123177 | HSD17B3 | c.672+3521T>G (n.672+3521T>G) c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.2314T>G n.1710T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.123T>G n.322T>G c.3064T>G c.449T>G (n.449T>G) c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.701T>G (n.701T>G) n.625T>G n.122T>G n.331T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.3244T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96240808A>G | CA374123178 | HSD17B3 | c.672+3521T>C (n.672+3521T>C) c.772T>C (p.Tyr258His) n.2314T>C n.1710T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.123T>C n.322T>C c.3064T>C c.449T>C (n.449T>C) c.664T>C (p.Tyr222His) c.701T>C (n.701T>C) n.625T>C n.122T>C n.331T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.736T>C (p.Tyr246His) c.610T>C (p.Tyr204His) n.3244T>C | |
9 | g.96240808A>T | CA374123179 | HSD17B3 | c.672+3521T>A (n.672+3521T>A) c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.2314T>A n.1710T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.123T>A n.322T>A c.3064T>A c.449T>A (n.449T>A) c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.701T>A (n.701T>A) n.625T>A n.122T>A n.331T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.3244T>A | |
9 | g.96240809A>C | CA374123180 | HSD17B3 | c.672+3520T>G (n.672+3520T>G) c.771T>G (p.Asn257Lys) n.2313T>G n.1709T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.122T>G n.321T>G c.3063T>G c.448T>G (n.448T>G) c.663T>G (p.Asn221Lys) c.700T>G (n.700T>G) n.624T>G n.121T>G n.330T>G c.411T>G (p.Asn137Lys) c.735T>G (p.Asn245Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) n.3243T>G | gnomAD v4 |
9 | g.96240809A>G | CA466130577 | HSD17B3 | c.672+3520T>C (n.672+3520T>C) c.771T>C (p.Asn257=) n.2313T>C n.1709T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.122T>C n.321T>C c.3063T>C c.448T>C (n.448T>C) c.663T>C (p.Asn221=) c.700T>C (n.700T>C) n.624T>C n.121T>C n.330T>C c.411T>C (p.Asn137=) c.735T>C (p.Asn245=) c.609T>C (p.Asn203=) n.3243T>C | |
9 | g.96240809A>T | CA374123181 | HSD17B3 | c.672+3520T>A (n.672+3520T>A) c.771T>A (p.Asn257Lys) n.2313T>A n.1709T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.122T>A n.321T>A c.3063T>A c.448T>A (n.448T>A) c.663T>A (p.Asn221Lys) c.700T>A (n.700T>A) n.624T>A n.121T>A n.330T>A c.411T>A (p.Asn137Lys) c.735T>A (p.Asn245Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) n.3243T>A | |
9 | g.96240810T>A | CA374123182 | HSD17B3 | c.672+3519A>T (n.672+3519A>T) c.770A>T (p.Asn257Ile) n.2312A>T n.1708A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.121A>T n.320A>T c.3062A>T c.447A>T (n.447A>T) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.699A>T (n.699A>T) n.623A>T n.120A>T n.329A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.3242A>T | |
9 | g.96240810T>C | CA374123183 | HSD17B3 | c.672+3519A>G (n.672+3519A>G) c.770A>G (p.Asn257Ser) n.2312A>G n.1708A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.121A>G n.320A>G c.3062A>G c.447A>G (n.447A>G) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.699A>G (n.699A>G) n.623A>G n.120A>G n.329A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.3242A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96240810T>G | CA374123184 | HSD17B3 | c.672+3519A>C (n.672+3519A>C) c.770A>C (p.Asn257Thr) n.2312A>C n.1708A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.121A>C n.320A>C c.3062A>C c.447A>C (n.447A>C) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.699A>C (n.699A>C) n.623A>C n.120A>C n.329A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.3242A>C | |
9 | g.96240811T>A | CA374123187 | HSD17B3 | c.672+3518A>T (n.672+3518A>T) c.769A>T (p.Asn257Tyr) n.2311A>T n.1707A>T c.*468A>T (n.*468A>T) n.120A>T n.319A>T c.3061A>T c.446A>T (n.446A>T) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.698A>T (n.698A>T) n.622A>T n.119A>T n.328A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.3241A>T | |
9 | g.96240811T>C | CA374123185 | HSD17B3 | c.672+3518A>G (n.672+3518A>G) c.769A>G (p.Asn257Asp) n.2311A>G n.1707A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.120A>G n.319A>G c.3061A>G c.446A>G (n.446A>G) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.698A>G (n.698A>G) n.622A>G n.119A>G n.328A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.3241A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240811T>G | CA374123186 | HSD17B3 | c.672+3518A>C (n.672+3518A>C) c.769A>C (p.Asn257His) n.2311A>C n.1707A>C c.*468A>C (n.*468A>C) n.120A>C n.319A>C c.3061A>C c.446A>C (n.446A>C) c.661A>C (p.Asn221His) c.698A>C (n.698A>C) n.622A>C n.119A>C n.328A>C c.409A>C (p.Asn137His) c.733A>C (p.Asn245His) c.607A>C (p.Asn203His) n.3241A>C | |
9 | g.96240811T= | CA1865983030 | HSD17B3 | c.672+3518A= (n.672+3518A=) c.769A= (p.Asn257=) n.2311A= n.1707A= c.*468A= (n.*468A=) n.120A= n.319A= c.3061A= c.446A= (n.446A=) c.661A= (p.Asn221=) c.698A= (n.698A=) n.622A= n.119A= n.328A= c.409A= (p.Asn137=) c.733A= (p.Asn245=) c.607A= (p.Asn203=) n.3241A= | |
9 | g.96240812C>A | CA374123188 | HSD17B3 | c.672+3517G>T (n.672+3517G>T) c.768G>T (p.Leu256Phe) n.2310G>T n.1706G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.119G>T n.318G>T c.3060G>T c.445G>T (n.445G>T) c.660G>T (p.Leu220Phe) c.697G>T (n.697G>T) n.621G>T n.118G>T n.327G>T c.408G>T (p.Leu136Phe) c.732G>T (p.Leu244Phe) c.606G>T (p.Leu202Phe) n.3240G>T | gnomAD v4 |
9 | g.96240812C= | CA1865983032 | HSD17B3 | c.672+3517G= (n.672+3517G=) c.768G= (p.Leu256=) n.2310G= n.1706G= c.*467G= (n.*467G=) n.119G= n.318G= c.3060G= c.445G= (n.445G=) c.660G= (p.Leu220=) c.697G= (n.697G=) n.621G= n.118G= n.327G= c.408G= (p.Leu136=) c.732G= (p.Leu244=) c.606G= (p.Leu202=) n.3240G= | |
9 | g.96240812C>G | CA196613829 | HSD17B3 | c.672+3517G>C (n.672+3517G>C) c.768G>C (p.Leu256Phe) n.2310G>C n.1706G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.119G>C n.318G>C c.3060G>C c.445G>C (n.445G>C) c.660G>C (p.Leu220Phe) c.697G>C (n.697G>C) n.621G>C n.118G>C n.327G>C c.408G>C (p.Leu136Phe) c.732G>C (p.Leu244Phe) c.606G>C (p.Leu202Phe) n.3240G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240812C>T | CA466130597 | HSD17B3 | c.672+3517G>A (n.672+3517G>A) c.768G>A (p.Leu256=) n.2310G>A n.1706G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.119G>A n.318G>A c.3060G>A c.445G>A (n.445G>A) c.660G>A (p.Leu220=) c.697G>A (n.697G>A) n.621G>A n.118G>A n.327G>A c.408G>A (p.Leu136=) c.732G>A (p.Leu244=) c.606G>A (p.Leu202=) n.3240G>A | |
9 | g.96240813A>C | CA374123189 | HSD17B3 | c.672+3516T>G (n.672+3516T>G) c.767T>G (p.Leu256Trp) n.2309T>G n.1705T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.118T>G n.317T>G c.3059T>G c.444T>G (n.444T>G) c.659T>G (p.Leu220Trp) c.696T>G (n.696T>G) n.620T>G n.117T>G n.326T>G c.407T>G (p.Leu136Trp) c.731T>G (p.Leu244Trp) c.605T>G (p.Leu202Trp) n.3239T>G | |
9 | g.96240813A>G | CA374123190 | HSD17B3 | c.672+3516T>C (n.672+3516T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) n.2309T>C n.1705T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.118T>C n.317T>C c.3059T>C c.444T>C (n.444T>C) c.659T>C (p.Leu220Ser) c.696T>C (n.696T>C) n.620T>C n.117T>C n.326T>C c.407T>C (p.Leu136Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) c.605T>C (p.Leu202Ser) n.3239T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96240813A>T | CA374123191 | HSD17B3 | c.672+3516T>A (n.672+3516T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) n.2309T>A n.1705T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.118T>A n.317T>A c.3059T>A c.444T>A (n.444T>A) c.659T>A (p.Leu220Ter) c.696T>A (n.696T>A) n.620T>A n.117T>A n.326T>A c.407T>A (p.Leu136Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.605T>A (p.Leu202Ter) n.3239T>A | |
9 | g.96240814A= | CA1865983033 | HSD17B3 | c.672+3515T= (n.672+3515T=) c.766T= (p.Leu256=) n.2308T= n.1704T= c.*465T= (n.*465T=) n.117T= n.316T= c.3058T= c.443T= (n.443T=) c.658T= (p.Leu220=) c.695T= (n.695T=) n.619T= n.116T= n.325T= c.406T= (p.Leu136=) c.730T= (p.Leu244=) c.604T= (p.Leu202=) n.3238T= | |
9 | g.96240814A>C | CA374123192 | HSD17B3 | c.672+3515T>G (n.672+3515T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) n.2308T>G n.1704T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.117T>G n.316T>G c.3058T>G c.443T>G (n.443T>G) c.658T>G (p.Leu220Val) c.695T>G (n.695T>G) n.619T>G n.116T>G n.325T>G c.406T>G (p.Leu136Val) c.730T>G (p.Leu244Val) c.604T>G (p.Leu202Val) n.3238T>G | |
9 | g.96240814A>G | CA466130606 | HSD17B3 | c.672+3515T>C (n.672+3515T>C) c.766T>C (p.Leu256=) n.2308T>C n.1704T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.117T>C n.316T>C c.3058T>C c.443T>C (n.443T>C) c.658T>C (p.Leu220=) c.695T>C (n.695T>C) n.619T>C n.116T>C n.325T>C c.406T>C (p.Leu136=) c.730T>C (p.Leu244=) c.604T>C (p.Leu202=) n.3238T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.96240814A>T | CA374123193 | HSD17B3 | c.672+3515T>A (n.672+3515T>A) c.766T>A (p.Leu256Met) n.2308T>A n.1704T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.117T>A n.316T>A c.3058T>A c.443T>A (n.443T>A) c.658T>A (p.Leu220Met) c.695T>A (n.695T>A) n.619T>A n.116T>A n.325T>A c.406T>A (p.Leu136Met) c.730T>A (p.Leu244Met) c.604T>A (p.Leu202Met) n.3238T>A | |
9 | g.96240815T>A | CA466130608 | HSD17B3 | c.672+3514A>T (n.672+3514A>T) c.765A>T (p.Ser255=) n.2307A>T n.1703A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.116A>T n.315A>T c.3057A>T c.442A>T (n.442A>T) c.657A>T (p.Ser219=) c.694A>T (n.694A>T) n.618A>T n.115A>T n.324A>T c.405A>T (p.Ser135=) c.729A>T (p.Ser243=) c.603A>T (p.Ser201=) n.3237A>T | |
9 | g.96240815T>C | CA5140272 | HSD17B3 | c.672+3514A>G (n.672+3514A>G) c.765A>G (p.Ser255=) n.2307A>G n.1703A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.116A>G n.315A>G c.3057A>G c.442A>G (n.442A>G) c.657A>G (p.Ser219=) c.694A>G (n.694A>G) n.618A>G n.115A>G n.324A>G c.405A>G (p.Ser135=) c.729A>G (p.Ser243=) c.603A>G (p.Ser201=) n.3237A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240815T>G | CA466130611 | HSD17B3 | c.672+3514A>C (n.672+3514A>C) c.765A>C (p.Ser255=) n.2307A>C n.1703A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.116A>C n.315A>C c.3057A>C c.442A>C (n.442A>C) c.657A>C (p.Ser219=) c.694A>C (n.694A>C) n.618A>C n.115A>C n.324A>C c.405A>C (p.Ser135=) c.729A>C (p.Ser243=) c.603A>C (p.Ser201=) n.3237A>C | |
9 | g.96240815T= | CA1865983035 | HSD17B3 | c.672+3514A= (n.672+3514A=) c.765A= (p.Ser255=) n.2307A= n.1703A= c.*464A= (n.*464A=) n.116A= n.315A= c.3057A= c.442A= (n.442A=) c.657A= (p.Ser219=) c.694A= (n.694A=) n.618A= n.115A= n.324A= c.405A= (p.Ser135=) c.729A= (p.Ser243=) c.603A= (p.Ser201=) n.3237A= | |
9 | g.96240816G>A | CA374123194 | HSD17B3 | c.672+3513C>T (n.672+3513C>T) c.764C>T (p.Ser255Leu) n.2306C>T n.1702C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.115C>T n.314C>T c.3056C>T c.441C>T (n.441C>T) c.656C>T (p.Ser219Leu) c.693C>T (n.693C>T) n.617C>T n.114C>T n.323C>T c.404C>T (p.Ser135Leu) c.728C>T (p.Ser243Leu) c.602C>T (p.Ser201Leu) n.3236C>T | |
9 | g.96240816G>C | CA374123195 | HSD17B3 | c.672+3513C>G (n.672+3513C>G) c.764C>G (p.Ser255Ter) n.2306C>G n.1702C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.115C>G n.314C>G c.3056C>G c.441C>G (n.441C>G) c.656C>G (p.Ser219Ter) c.693C>G (n.693C>G) n.617C>G n.114C>G n.323C>G c.404C>G (p.Ser135Ter) c.728C>G (p.Ser243Ter) c.602C>G (p.Ser201Ter) n.3236C>G | |
9 | g.96240816G>T | CA374123196 | HSD17B3 | c.672+3513C>A (n.672+3513C>A) c.764C>A (p.Ser255Ter) n.2306C>A n.1702C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.115C>A n.314C>A c.3056C>A c.441C>A (n.441C>A) c.656C>A (p.Ser219Ter) c.693C>A (n.693C>A) n.617C>A n.114C>A n.323C>A c.404C>A (p.Ser135Ter) c.728C>A (p.Ser243Ter) c.602C>A (p.Ser201Ter) n.3236C>A | |
9 | g.96240817A>C | CA374123199 | HSD17B3 | c.672+3512T>G (n.672+3512T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) n.2305T>G n.1701T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.114T>G n.313T>G c.3055T>G c.440T>G (n.440T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.692T>G (n.692T>G) n.616T>G n.113T>G n.322T>G c.403T>G (p.Ser135Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) n.3235T>G | |
9 | g.96240817A>G | CA374123198 | HSD17B3 | c.672+3512T>C (n.672+3512T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) n.2305T>C n.1701T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.114T>C n.313T>C c.3055T>C c.440T>C (n.440T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.692T>C (n.692T>C) n.616T>C n.113T>C n.322T>C c.403T>C (p.Ser135Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) n.3235T>C | |
9 | g.96240817A>T | CA374123197 | HSD17B3 | c.672+3512T>A (n.672+3512T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) n.2305T>A n.1701T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.114T>A n.313T>A c.3055T>A c.440T>A (n.440T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.692T>A (n.692T>A) n.616T>A n.113T>A n.322T>A c.403T>A (p.Ser135Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) n.3235T>A | |
9 | g.96240818C>A | CA374123200 | HSD17B3 | c.672+3511G>T (n.672+3511G>T) c.762G>T (p.Glu254Asp) n.2304G>T n.1700G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.113G>T n.312G>T c.3054G>T c.439G>T (n.439G>T) c.654G>T (p.Glu218Asp) c.691G>T (n.691G>T) n.615G>T n.112G>T n.321G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) n.3234G>T | |
9 | g.96240818C= | CA1865983038 | HSD17B3 | c.672+3511G= (n.672+3511G=) c.762G= (p.Glu254=) n.2304G= n.1700G= c.*461G= (n.*461G=) n.113G= n.312G= c.3054G= c.439G= (n.439G=) c.654G= (p.Glu218=) c.691G= (n.691G=) n.615G= n.112G= n.321G= c.402G= (p.Glu134=) c.726G= (p.Glu242=) c.600G= (p.Glu200=) n.3234G= | |
9 | g.96240818C>G | CA374123201 | HSD17B3 | c.672+3511G>C (n.672+3511G>C) c.762G>C (p.Glu254Asp) n.2304G>C n.1700G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.113G>C n.312G>C c.3054G>C c.439G>C (n.439G>C) c.654G>C (p.Glu218Asp) c.691G>C (n.691G>C) n.615G>C n.112G>C n.321G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) n.3234G>C | |
9 | g.96240818C>T | CA466130615 | HSD17B3 | c.672+3511G>A (n.672+3511G>A) c.762G>A (p.Glu254=) n.2304G>A n.1700G>A c.*461G>A (n.*461G>A) n.113G>A n.312G>A c.3054G>A c.439G>A (n.439G>A) c.654G>A (p.Glu218=) c.691G>A (n.691G>A) n.615G>A n.112G>A n.321G>A c.402G>A (p.Glu134=) c.726G>A (p.Glu242=) c.600G>A (p.Glu200=) n.3234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240820_96240821del | CA2690816383 | HSD17B3 | c.672+3510_672+3511del (n.672+3510_672+3511del) c.761_762del (p.Glu254ValfsTer10) n.2303_2304del n.1699_1700del c.*460_*461del (n.*460_*461del) n.112_113del n.311_312del c.3053_3054del c.438_439del (n.438_439del) c.653_654del (p.Glu218ValfsTer10) c.690_691del (n.690_691del) n.614_615del n.111_112del n.320_321del c.401_402del (p.Glu134ValfsTer10) c.725_726del (p.Glu242ValfsTer10) c.599_600del (p.Glu200ValfsTer10) n.3233_3234del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96240818_96240822delinsCTCTT | CA1865983036 | HSD17B3 | c.672+3507_672+3511delinsAAGAG (n.672+3507_672+3511delinsAAGAG) c.758_762delinsAAGAG (p.Lys253=) n.2300_2304delinsAAGAG n.1696_1700delinsAAGAG c.*457_*461delinsAAGAG (n.*457_*461delinsAAGAG) n.109_113delinsAAGAG n.308_312delinsAAGAG c.3050_3054delinsAAGAG c.435_439delinsAAGAG (n.435_439delinsAAGAG) c.650_654delinsAAGAG (p.Lys217=) c.687_691delinsAAGAG (n.687_691delinsAAGAG) n.611_615delinsAAGAG n.108_112delinsAAGAG n.317_321delinsAAGAG c.398_402delinsAAGAG (p.Lys133=) c.722_726delinsAAGAG (p.Lys241=) c.596_600delinsAAGAG (p.Lys199=) n.3230_3234delinsAAGAG | |
9 | g.96240819T>A | CA374123202 | HSD17B3 | c.672+3510A>T (n.672+3510A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) n.2303A>T n.1699A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.112A>T n.311A>T c.3053A>T c.438A>T (n.438A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) c.690A>T (n.690A>T) n.614A>T n.111A>T n.320A>T c.401A>T (p.Glu134Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.599A>T (p.Glu200Val) n.3233A>T | |
9 | g.96240819T>C | CA374123204 | HSD17B3 | c.672+3510A>G (n.672+3510A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.2303A>G n.1699A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.112A>G n.311A>G c.3053A>G c.438A>G (n.438A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) c.690A>G (n.690A>G) n.614A>G n.111A>G n.320A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.3233A>G | |
9 | g.96240819T>G | CA374123203 | HSD17B3 | c.672+3510A>C (n.672+3510A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.2303A>C n.1699A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.112A>C n.311A>C c.3053A>C c.438A>C (n.438A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) c.690A>C (n.690A>C) n.614A>C n.111A>C n.320A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.3233A>C | |
9 | g.96240820_96240823del | CA589274355 | HSD17B3 | c.672+3507_672+3510del (n.672+3507_672+3510del) c.758_761del (p.Lys253SerfsTer3) n.2300_2303del n.1696_1699del c.*457_*460del (n.*457_*460del) n.109_112del n.308_311del c.3050_3053del c.435_438del (n.435_438del) c.650_653del (p.Lys217SerfsTer3) c.687_690del (n.687_690del) n.611_614del n.108_111del n.317_320del c.398_401del (p.Lys133SerfsTer3) c.722_725del (p.Lys241SerfsTer3) c.596_599del (p.Lys199SerfsTer3) n.3230_3233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240820C>A | CA374123205 | HSD17B3 | c.672+3509G>T (n.672+3509G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.2302G>T n.1698G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.111G>T n.310G>T c.3052G>T c.437G>T (n.437G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) c.689G>T (n.689G>T) n.613G>T n.110G>T n.319G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.3232G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240820C= | CA1865983040 | HSD17B3 | c.672+3509G= (n.672+3509G=) c.760G= (p.Glu254=) n.2302G= n.1698G= c.*459G= (n.*459G=) n.111G= n.310G= c.3052G= c.437G= (n.437G=) c.652G= (p.Glu218=) c.689G= (n.689G=) n.613G= n.110G= n.319G= c.400G= (p.Glu134=) c.724G= (p.Glu242=) c.598G= (p.Glu200=) n.3232G= | |
9 | g.96240820C>G | CA374123207 | HSD17B3 | c.672+3509G>C (n.672+3509G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.2302G>C n.1698G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.111G>C n.310G>C c.3052G>C c.437G>C (n.437G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) c.689G>C (n.689G>C) n.613G>C n.110G>C n.319G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.3232G>C | |
9 | g.96240820C>T | CA374123206 | HSD17B3 | c.672+3509G>A (n.672+3509G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.2302G>A n.1698G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.111G>A n.310G>A c.3052G>A c.437G>A (n.437G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.689G>A (n.689G>A) n.613G>A n.110G>A n.319G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.3232G>A | |
9 | g.96240821T>A | CA374123208 | HSD17B3 | c.672+3508A>T (n.672+3508A>T) c.759A>T (p.Lys253Asn) n.2301A>T n.1697A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.110A>T n.309A>T c.3051A>T c.436A>T (n.436A>T) c.651A>T (p.Lys217Asn) c.688A>T (n.688A>T) n.612A>T n.109A>T n.318A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.723A>T (p.Lys241Asn) c.597A>T (p.Lys199Asn) n.3231A>T | |
9 | g.96240821T>C | CA466130624 | HSD17B3 | c.672+3508A>G (n.672+3508A>G) c.759A>G (p.Lys253=) n.2301A>G n.1697A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.110A>G n.309A>G c.3051A>G c.436A>G (n.436A>G) c.651A>G (p.Lys217=) c.688A>G (n.688A>G) n.612A>G n.109A>G n.318A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.723A>G (p.Lys241=) c.597A>G (p.Lys199=) n.3231A>G | |
9 | g.96240821T>G | CA374123209 | HSD17B3 | c.672+3508A>C (n.672+3508A>C) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.2301A>C n.1697A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.110A>C n.309A>C c.3051A>C c.436A>C (n.436A>C) c.651A>C (p.Lys217Asn) c.688A>C (n.688A>C) n.612A>C n.109A>C n.318A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.723A>C (p.Lys241Asn) c.597A>C (p.Lys199Asn) n.3231A>C | |
9 | g.96240822_96240823del | CA2690816384 | HSD17B3 | c.672+3507_672+3508del (n.672+3507_672+3508del) c.758_759del (p.Lys253ArgfsTer11) n.2300_2301del n.1696_1697del c.*457_*458del (n.*457_*458del) n.109_110del n.308_309del c.3050_3051del c.435_436del (n.435_436del) c.650_651del (p.Lys217ArgfsTer11) c.687_688del (n.687_688del) n.611_612del n.108_109del n.317_318del c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer11) c.722_723del (p.Lys241ArgfsTer11) c.596_597del (p.Lys199ArgfsTer11) n.3230_3231del | gnomAD v4 |
9 | g.96240822T>A | CA374123210 | HSD17B3 | c.672+3507A>T (n.672+3507A>T) c.758A>T (p.Lys253Ile) n.2300A>T n.1696A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.109A>T n.308A>T c.3050A>T c.435A>T (n.435A>T) c.650A>T (p.Lys217Ile) c.687A>T (n.687A>T) n.611A>T n.108A>T n.317A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) c.*79A>T (n.*79A>T) c.722A>T (p.Lys241Ile) c.596A>T (p.Lys199Ile) n.3230A>T | |
9 | g.96240822T>C | CA374123211 | HSD17B3 | c.672+3507A>G (n.672+3507A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.2300A>G n.1696A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.109A>G n.308A>G c.3050A>G c.435A>G (n.435A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.687A>G (n.687A>G) n.611A>G n.108A>G n.317A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.*79A>G (n.*79A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) n.3230A>G | |
9 | g.96240822T>G | CA374123212 | HSD17B3 | c.672+3507A>C (n.672+3507A>C) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.2300A>C n.1696A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.109A>C n.308A>C c.3050A>C c.435A>C (n.435A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.687A>C (n.687A>C) n.611A>C n.108A>C n.317A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.*79A>C (n.*79A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) n.3230A>C | |
9 | g.96240823T>A | CA374123213 | HSD17B3 | c.672+3506A>T (n.672+3506A>T) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.2299A>T n.1695A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.108A>T n.307A>T c.3049A>T c.434A>T (n.434A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.686A>T (n.686A>T) n.610A>T n.107A>T n.316A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*78A>T (n.*78A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) n.3229A>T | |
9 | g.96240823T>C | CA374123214 | HSD17B3 | c.672+3506A>G (n.672+3506A>G) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.2299A>G n.1695A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.108A>G n.307A>G c.3049A>G c.434A>G (n.434A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.686A>G (n.686A>G) n.610A>G n.107A>G n.316A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*78A>G (n.*78A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) n.3229A>G | |
9 | g.96240823T>G | CA374123215 | HSD17B3 | c.672+3506A>C (n.672+3506A>C) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.2299A>C n.1695A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.108A>C n.307A>C c.3049A>C c.434A>C (n.434A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.686A>C (n.686A>C) n.610A>C n.107A>C n.316A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.*78A>C (n.*78A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) n.3229A>C | |
9 | g.96240824G>A | CA466130633 | HSD17B3 | c.672+3505C>T (n.672+3505C>T) c.756C>T (p.Val252=) n.2298C>T n.1694C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.107C>T n.306C>T c.3048C>T c.433C>T (n.433C>T) c.648C>T (p.Val216=) c.685C>T (n.685C>T) n.609C>T n.106C>T n.315C>T c.396C>T (p.Val132=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.720C>T (p.Val240=) c.594C>T (p.Val198=) n.3228C>T | |
9 | g.96240824G>C | CA466130637 | HSD17B3 | c.672+3505C>G (n.672+3505C>G) c.756C>G (p.Val252=) n.2298C>G n.1694C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.107C>G n.306C>G c.3048C>G c.433C>G (n.433C>G) c.648C>G (p.Val216=) c.685C>G (n.685C>G) n.609C>G n.106C>G n.315C>G c.396C>G (p.Val132=) c.*77C>G (n.*77C>G) c.720C>G (p.Val240=) c.594C>G (p.Val198=) n.3228C>G | |
9 | g.96240824G>T | CA466130640 | HSD17B3 | c.672+3505C>A (n.672+3505C>A) c.756C>A (p.Val252=) n.2298C>A n.1694C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.107C>A n.306C>A c.3048C>A c.433C>A (n.433C>A) c.648C>A (p.Val216=) c.685C>A (n.685C>A) n.609C>A n.106C>A n.315C>A c.396C>A (p.Val132=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.720C>A (p.Val240=) c.594C>A (p.Val198=) n.3228C>A | |
9 | g.96240825A>C | CA374123216 | HSD17B3 | c.672+3504T>G (n.672+3504T>G) c.755T>G (p.Val252Gly) n.2297T>G n.1693T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.106T>G n.305T>G c.3047T>G c.432T>G (n.432T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) c.684T>G (n.684T>G) n.608T>G n.105T>G n.314T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.*76T>G (n.*76T>G) c.719T>G (p.Val240Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.3227T>G | |
9 | g.96240825A>G | CA374123217 | HSD17B3 | c.672+3504T>C (n.672+3504T>C) c.755T>C (p.Val252Ala) n.2297T>C n.1693T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.106T>C n.305T>C c.3047T>C c.432T>C (n.432T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.684T>C (n.684T>C) n.608T>C n.105T>C n.314T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.*76T>C (n.*76T>C) c.719T>C (p.Val240Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.3227T>C | |
9 | g.96240825A>T | CA374123218 | HSD17B3 | c.672+3504T>A (n.672+3504T>A) c.755T>A (p.Val252Asp) n.2297T>A n.1693T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.106T>A n.305T>A c.3047T>A c.432T>A (n.432T>A) c.647T>A (p.Val216Asp) c.684T>A (n.684T>A) n.608T>A n.105T>A n.314T>A c.395T>A (p.Val132Asp) c.*76T>A (n.*76T>A) c.719T>A (p.Val240Asp) c.593T>A (p.Val198Asp) n.3227T>A | |
9 | g.96240826C>A | CA374123221 | HSD17B3 | c.672+3503G>T (n.672+3503G>T) c.754G>T (p.Val252Phe) n.2296G>T n.1692G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.105G>T n.304G>T c.3046G>T c.431G>T (n.431G>T) c.646G>T (p.Val216Phe) c.683G>T (n.683G>T) n.607G>T n.104G>T n.313G>T c.394G>T (p.Val132Phe) c.*75G>T (n.*75G>T) c.718G>T (p.Val240Phe) c.592G>T (p.Val198Phe) n.3226G>T | |
9 | g.96240826C>G | CA374123219 | HSD17B3 | c.672+3503G>C (n.672+3503G>C) c.754G>C (p.Val252Leu) n.2296G>C n.1692G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.105G>C n.304G>C c.3046G>C c.431G>C (n.431G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.683G>C (n.683G>C) n.607G>C n.104G>C n.313G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.*75G>C (n.*75G>C) c.718G>C (p.Val240Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.3226G>C | |
9 | g.96240826C>T | CA374123220 | HSD17B3 | c.672+3503G>A (n.672+3503G>A) c.754G>A (p.Val252Ile) n.2296G>A n.1692G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.105G>A n.304G>A c.3046G>A c.431G>A (n.431G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.683G>A (n.683G>A) n.607G>A n.104G>A n.313G>A c.394G>A (p.Val132Ile) c.*75G>A (n.*75G>A) c.718G>A (p.Val240Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) n.3226G>A | |
9 | g.96240827A>C | CA374123222 | HSD17B3 | c.672+3502T>G (n.672+3502T>G) c.753T>G (p.Phe251Leu) n.2295T>G n.1691T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.104T>G n.303T>G c.3045T>G c.430T>G (n.430T>G) c.645T>G (p.Phe215Leu) c.682T>G (n.682T>G) n.606T>G n.103T>G n.312T>G c.393T>G (p.Phe131Leu) c.*74T>G (n.*74T>G) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.591T>G (p.Phe197Leu) n.3225T>G | |
9 | g.96240827A>G | CA466130648 | HSD17B3 | c.672+3502T>C (n.672+3502T>C) c.753T>C (p.Phe251=) n.2295T>C n.1691T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.104T>C n.303T>C c.3045T>C c.430T>C (n.430T>C) c.645T>C (p.Phe215=) c.682T>C (n.682T>C) n.606T>C n.103T>C n.312T>C c.393T>C (p.Phe131=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.717T>C (p.Phe239=) c.591T>C (p.Phe197=) n.3225T>C | |
9 | g.96240827A>T | CA374123223 | HSD17B3 | c.672+3502T>A (n.672+3502T>A) c.753T>A (p.Phe251Leu) n.2295T>A n.1691T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.104T>A n.303T>A c.3045T>A c.430T>A (n.430T>A) c.645T>A (p.Phe215Leu) c.682T>A (n.682T>A) n.606T>A n.103T>A n.312T>A c.393T>A (p.Phe131Leu) c.*74T>A (n.*74T>A) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.591T>A (p.Phe197Leu) n.3225T>A | |
9 | g.96240828A>C | CA374123224 | HSD17B3 | c.672+3501T>G (n.672+3501T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) n.2294T>G n.1690T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.103T>G n.302T>G c.3044T>G c.429T>G (n.429T>G) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.681T>G (n.681T>G) n.605T>G n.102T>G n.311T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) c.*73T>G (n.*73T>G) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) n.3224T>G | |
9 | g.96240828A>G | CA374123225 | HSD17B3 | c.672+3501T>C (n.672+3501T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) n.2294T>C n.1690T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.103T>C n.302T>C c.3044T>C c.429T>C (n.429T>C) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.681T>C (n.681T>C) n.605T>C n.102T>C n.311T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) c.*73T>C (n.*73T>C) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) n.3224T>C | |
9 | g.96240828A>T | CA374123226 | HSD17B3 | c.672+3501T>A (n.672+3501T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.2294T>A n.1690T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.103T>A n.302T>A c.3044T>A c.429T>A (n.429T>A) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.681T>A (n.681T>A) n.605T>A n.102T>A n.311T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.*73T>A (n.*73T>A) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) n.3224T>A | |
9 | g.96240829A>C | CA374123227 | HSD17B3 | c.672+3500T>G (n.672+3500T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) n.2293T>G n.1689T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.102T>G n.301T>G c.3043T>G c.428T>G (n.428T>G) c.643T>G (p.Phe215Val) c.680T>G (n.680T>G) n.604T>G n.101T>G n.310T>G c.391T>G (p.Phe131Val) c.*72T>G (n.*72T>G) c.715T>G (p.Phe239Val) c.589T>G (p.Phe197Val) n.3223T>G | |
9 | g.96240829A>G | CA374123228 | HSD17B3 | c.672+3500T>C (n.672+3500T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.2293T>C n.1689T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.102T>C n.301T>C c.3043T>C c.428T>C (n.428T>C) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.680T>C (n.680T>C) n.604T>C n.101T>C n.310T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) c.*72T>C (n.*72T>C) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) n.3223T>C | |
9 | g.96240829A>T | CA374123229 | HSD17B3 | c.672+3500T>A (n.672+3500T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.2293T>A n.1689T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.102T>A n.301T>A c.3043T>A c.428T>A (n.428T>A) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.680T>A (n.680T>A) n.604T>A n.101T>A n.310T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) c.*72T>A (n.*72T>A) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) n.3223T>A | |
9 | g.96240830C>A | CA374123230 | HSD17B3 | c.672+3499G>T (n.672+3499G>T) c.750G>T (p.Glu250Asp) n.2292G>T n.1688G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.101G>T n.300G>T c.3042G>T c.427G>T (n.427G>T) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.679G>T (n.679G>T) n.603G>T n.100G>T n.309G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) c.*71G>T (n.*71G>T) c.714G>T (p.Glu238Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) n.3222G>T | |
9 | g.96240830C>G | CA374123231 | HSD17B3 | c.672+3499G>C (n.672+3499G>C) c.750G>C (p.Glu250Asp) n.2292G>C n.1688G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.101G>C n.300G>C c.3042G>C c.427G>C (n.427G>C) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.679G>C (n.679G>C) n.603G>C n.100G>C n.309G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) c.*71G>C (n.*71G>C) c.714G>C (p.Glu238Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) n.3222G>C | |
9 | g.96240830C>T | CA466130662 | HSD17B3 | c.672+3499G>A (n.672+3499G>A) c.750G>A (p.Glu250=) n.2292G>A n.1688G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.101G>A n.300G>A c.3042G>A c.427G>A (n.427G>A) c.642G>A (p.Glu214=) c.679G>A (n.679G>A) n.603G>A n.100G>A n.309G>A c.390G>A (p.Glu130=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.714G>A (p.Glu238=) c.588G>A (p.Glu196=) n.3222G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96240831T>A | CA374123232 | HSD17B3 | c.672+3498A>T (n.672+3498A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) n.2291A>T n.1687A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.100A>T n.299A>T c.3041A>T c.426A>T (n.426A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) c.678A>T (n.678A>T) n.602A>T n.99A>T n.308A>T c.389A>T (p.Glu130Val) c.*70A>T (n.*70A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) c.587A>T (p.Glu196Val) n.3221A>T | |
9 | g.96240831T>C | CA374123233 | HSD17B3 | c.672+3498A>G (n.672+3498A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.2291A>G n.1687A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.100A>G n.299A>G c.3041A>G c.426A>G (n.426A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.678A>G (n.678A>G) n.602A>G n.99A>G n.308A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) c.*70A>G (n.*70A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.3221A>G | |
9 | g.96240831T>G | CA5140273 | HSD17B3 | c.672+3498A>C (n.672+3498A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.2291A>C n.1687A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.100A>C n.299A>C c.3041A>C c.426A>C (n.426A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.678A>C (n.678A>C) n.602A>C n.99A>C n.308A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) c.*70A>C (n.*70A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.3221A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240831T= | CA1865983043 | HSD17B3 | c.672+3498A= (n.672+3498A=) c.749A= (p.Glu250=) n.2291A= n.1687A= c.*448A= (n.*448A=) n.100A= n.299A= c.3041A= c.426A= (n.426A=) c.641A= (p.Glu214=) c.678A= (n.678A=) n.602A= n.99A= n.308A= c.389A= (p.Glu130=) c.*70A= (n.*70A=) c.713A= (p.Glu238=) c.587A= (p.Glu196=) n.3221A= | |
9 | g.96240832C>A | CA374123234 | HSD17B3 | c.672+3497G>T (n.672+3497G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.2290G>T n.1686G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.99G>T n.298G>T c.3040G>T c.425G>T (n.425G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.677G>T (n.677G>T) n.601G>T n.98G>T n.307G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) c.*69G>T (n.*69G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.3220G>T | |
9 | g.96240832C>G | CA374123235 | HSD17B3 | c.672+3497G>C (n.672+3497G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.2290G>C n.1686G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.99G>C n.298G>C c.3040G>C c.425G>C (n.425G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.677G>C (n.677G>C) n.601G>C n.98G>C n.307G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) c.*69G>C (n.*69G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.3220G>C | |
9 | g.96240832C>T | CA374123236 | HSD17B3 | c.672+3497G>A (n.672+3497G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.2290G>A n.1686G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.99G>A n.298G>A c.3040G>A c.425G>A (n.425G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.677G>A (n.677G>A) n.601G>A n.98G>A n.307G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) c.*69G>A (n.*69G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.3220G>A | |
9 | g.96240833A>C | CA374123237 | HSD17B3 | c.672+3496T>G (n.672+3496T>G) c.747T>G (p.Asp249Glu) n.2289T>G n.1685T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.98T>G n.297T>G c.3039T>G c.424T>G (n.424T>G) c.639T>G (p.Asp213Glu) c.676T>G (n.676T>G) n.600T>G n.97T>G n.306T>G c.387T>G (p.Asp129Glu) c.*68T>G (n.*68T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) n.3219T>G | |
9 | g.96240833A>G | CA466130668 | HSD17B3 | c.672+3496T>C (n.672+3496T>C) c.747T>C (p.Asp249=) n.2289T>C n.1685T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.98T>C n.297T>C c.3039T>C c.424T>C (n.424T>C) c.639T>C (p.Asp213=) c.676T>C (n.676T>C) n.600T>C n.97T>C n.306T>C c.387T>C (p.Asp129=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.711T>C (p.Asp237=) c.585T>C (p.Asp195=) n.3219T>C | |
9 | g.96240833A>T | CA374123238 | HSD17B3 | c.672+3496T>A (n.672+3496T>A) c.747T>A (p.Asp249Glu) n.2289T>A n.1685T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.98T>A n.297T>A c.3039T>A c.424T>A (n.424T>A) c.639T>A (p.Asp213Glu) c.676T>A (n.676T>A) n.600T>A n.97T>A n.306T>A c.387T>A (p.Asp129Glu) c.*68T>A (n.*68T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) n.3219T>A | |
9 | g.96240834T>A | CA374123241 | HSD17B3 | c.672+3495A>T (n.672+3495A>T) c.746A>T (p.Asp249Val) n.2288A>T n.1684A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.97A>T n.296A>T c.3038A>T c.423A>T (n.423A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) c.675A>T (n.675A>T) n.599A>T n.96A>T n.305A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.*67A>T (n.*67A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) c.584A>T (p.Asp195Val) n.3218A>T | |
9 | g.96240834T>C | CA374123240 | HSD17B3 | c.672+3495A>G (n.672+3495A>G) c.746A>G (p.Asp249Gly) n.2288A>G n.1684A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.97A>G n.296A>G c.3038A>G c.423A>G (n.423A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.675A>G (n.675A>G) n.599A>G n.96A>G n.305A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) n.3218A>G | |
9 | g.96240834T>G | CA374123239 | HSD17B3 | c.672+3495A>C (n.672+3495A>C) c.746A>C (p.Asp249Ala) n.2288A>C n.1684A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.97A>C n.296A>C c.3038A>C c.423A>C (n.423A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.675A>C (n.675A>C) n.599A>C n.96A>C n.305A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.*67A>C (n.*67A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) n.3218A>C | |
9 | g.96240835C>A | CA374123242 | HSD17B3 | c.672+3494G>T (n.672+3494G>T) c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.2287G>T n.1683G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.96G>T n.295G>T c.3037G>T c.422G>T (n.422G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.674G>T (n.674G>T) n.598G>T n.95G>T n.304G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.*66G>T (n.*66G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.3217G>T | |
9 | g.96240835C>G | CA374123243 | HSD17B3 | c.672+3494G>C (n.672+3494G>C) c.745G>C (p.Asp249His) n.2287G>C n.1683G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.96G>C n.295G>C c.3037G>C c.422G>C (n.422G>C) c.637G>C (p.Asp213His) c.674G>C (n.674G>C) n.598G>C n.95G>C n.304G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.*66G>C (n.*66G>C) c.709G>C (p.Asp237His) c.583G>C (p.Asp195His) n.3217G>C | |
9 | g.96240835C>T | CA374123244 | HSD17B3 | c.672+3494G>A (n.672+3494G>A) c.745G>A (p.Asp249Asn) n.2287G>A n.1683G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.96G>A n.295G>A c.3037G>A c.422G>A (n.422G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.674G>A (n.674G>A) n.598G>A n.95G>A n.304G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) n.3217G>A | |
9 | g.96240838_96240840dup | CA2690816385 | HSD17B3 | c.672+3492_672+3494dup (n.672+3492_672+3494dup) c.743_745dup (p.Ala248_Asp249insAla) n.2285_2287dup n.1681_1683dup c.*442_*444dup (n.*442_*444dup) n.94_96dup n.293_295dup c.3035_3037dup c.420_422dup (n.420_422dup) c.635_637dup (p.Ala212_Asp213insAla) c.672_674dup (n.672_674dup) n.596_598dup n.93_95dup n.302_304dup c.383_385dup (p.Ala128_Asp129insAla) c.*64_*66dup (n.*64_*66dup) c.707_709dup (p.Ala236_Asp237insAla) c.581_583dup (p.Ala194_Asp195insAla) n.3215_3217dup | gnomAD v4 |
9 | g.96240836A>C | CA466130682 | HSD17B3 | c.672+3493T>G (n.672+3493T>G) c.744T>G (p.Ala248=) n.2286T>G n.1682T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.95T>G n.294T>G c.3036T>G c.421T>G (n.421T>G) c.636T>G (p.Ala212=) c.673T>G (n.673T>G) n.597T>G n.94T>G n.303T>G c.384T>G (p.Ala128=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.708T>G (p.Ala236=) c.582T>G (p.Ala194=) n.3216T>G | |
9 | g.96240836A>G | CA466130679 | HSD17B3 | c.672+3493T>C (n.672+3493T>C) c.744T>C (p.Ala248=) n.2286T>C n.1682T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.95T>C n.294T>C c.3036T>C c.421T>C (n.421T>C) c.636T>C (p.Ala212=) c.673T>C (n.673T>C) n.597T>C n.94T>C n.303T>C c.384T>C (p.Ala128=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.708T>C (p.Ala236=) c.582T>C (p.Ala194=) n.3216T>C | |
9 | g.96240836A>T | CA466130676 | HSD17B3 | c.672+3493T>A (n.672+3493T>A) c.744T>A (p.Ala248=) n.2286T>A n.1682T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.95T>A n.294T>A c.3036T>A c.421T>A (n.421T>A) c.636T>A (p.Ala212=) c.673T>A (n.673T>A) n.597T>A n.94T>A n.303T>A c.384T>A (p.Ala128=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.708T>A (p.Ala236=) c.582T>A (p.Ala194=) n.3216T>A | |
9 | g.96240837G>A | CA374123245 | HSD17B3 | c.672+3492C>T (n.672+3492C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) n.2285C>T n.1681C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.94C>T n.293C>T c.3035C>T c.420C>T (n.420C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) c.672C>T (n.672C>T) n.596C>T n.93C>T n.302C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.*64C>T (n.*64C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.3215C>T | |
9 | g.96240837G>C | CA374123246 | HSD17B3 | c.672+3492C>G (n.672+3492C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.2285C>G n.1681C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.94C>G n.293C>G c.3035C>G c.420C>G (n.420C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.672C>G (n.672C>G) n.596C>G n.93C>G n.302C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.*64C>G (n.*64C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.3215C>G | |
9 | g.96240837G>T | CA374123247 | HSD17B3 | c.672+3492C>A (n.672+3492C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) n.2285C>A n.1681C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.94C>A n.293C>A c.3035C>A c.420C>A (n.420C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.672C>A (n.672C>A) n.596C>A n.93C>A n.302C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) c.*64C>A (n.*64C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.3215C>A | |
9 | g.96240838C>A | CA374123248 | HSD17B3 | c.672+3491G>T (n.672+3491G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.2284G>T n.1680G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.93G>T n.292G>T c.3034G>T c.419G>T (n.419G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.671G>T (n.671G>T) n.595G>T n.92G>T n.301G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.*63G>T (n.*63G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.3214G>T | |
9 | g.96240838C>G | CA374123250 | HSD17B3 | c.672+3491G>C (n.672+3491G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.2284G>C n.1680G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.93G>C n.292G>C c.3034G>C c.419G>C (n.419G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.671G>C (n.671G>C) n.595G>C n.92G>C n.301G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.3214G>C | |
9 | g.96240838C>T | CA374123249 | HSD17B3 | c.672+3491G>A (n.672+3491G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.2284G>A n.1680G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.93G>A n.292G>A c.3034G>A c.419G>A (n.419G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.671G>A (n.671G>A) n.595G>A n.92G>A n.301G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.*63G>A (n.*63G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.3214G>A | gnomAD v4 |
9 | g.96240839A>C | CA466130695 | HSD17B3 | c.672+3490T>G (n.672+3490T>G) c.741T>G (p.Thr247=) n.2283T>G n.1679T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.92T>G n.291T>G c.3033T>G c.418T>G (n.418T>G) c.633T>G (p.Thr211=) c.670T>G (n.670T>G) n.594T>G n.91T>G n.300T>G c.381T>G (p.Thr127=) c.*62T>G (n.*62T>G) c.705T>G (p.Thr235=) c.579T>G (p.Thr193=) n.3213T>G | |
9 | g.96240839A>G | CA466130697 | HSD17B3 | c.672+3490T>C (n.672+3490T>C) c.741T>C (p.Thr247=) n.2283T>C n.1679T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.92T>C n.291T>C c.3033T>C c.418T>C (n.418T>C) c.633T>C (p.Thr211=) c.670T>C (n.670T>C) n.594T>C n.91T>C n.300T>C c.381T>C (p.Thr127=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.705T>C (p.Thr235=) c.579T>C (p.Thr193=) n.3213T>C | |
9 | g.96240839A>T | CA466130696 | HSD17B3 | c.672+3490T>A (n.672+3490T>A) c.741T>A (p.Thr247=) n.2283T>A n.1679T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.92T>A n.291T>A c.3033T>A c.418T>A (n.418T>A) c.633T>A (p.Thr211=) c.670T>A (n.670T>A) n.594T>A n.91T>A n.300T>A c.381T>A (p.Thr127=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.705T>A (p.Thr235=) c.579T>A (p.Thr193=) n.3213T>A | |
9 | g.96240840G>A | CA374123251 | HSD17B3 | c.672+3489C>T (n.672+3489C>T) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.2282C>T n.1678C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.91C>T n.290C>T c.3032C>T c.417C>T (n.417C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.669C>T (n.669C>T) n.593C>T n.90C>T n.299C>T c.380C>T (p.Thr127Ile) c.*61C>T (n.*61C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.3212C>T | |
9 | g.96240840G>C | CA374123252 | HSD17B3 | c.672+3489C>G (n.672+3489C>G) c.740C>G (p.Thr247Ser) n.2282C>G n.1678C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.91C>G n.290C>G c.3032C>G c.417C>G (n.417C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) c.669C>G (n.669C>G) n.593C>G n.90C>G n.299C>G c.380C>G (p.Thr127Ser) c.*61C>G (n.*61C>G) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.3212C>G | |
9 | g.96240840G>T | CA374123253 | HSD17B3 | c.672+3489C>A (n.672+3489C>A) c.740C>A (p.Thr247Asn) n.2282C>A n.1678C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.91C>A n.290C>A c.3032C>A c.417C>A (n.417C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) c.669C>A (n.669C>A) n.593C>A n.90C>A n.299C>A c.380C>A (p.Thr127Asn) c.*61C>A (n.*61C>A) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.3212C>A | |
9 | g.96240841T>A | CA374123254 | HSD17B3 | c.672+3488A>T (n.672+3488A>T) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.2281A>T n.1677A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.90A>T n.289A>T c.3031A>T c.416A>T (n.416A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) c.668A>T (n.668A>T) n.592A>T n.89A>T n.298A>T c.379A>T (p.Thr127Ser) c.*60A>T (n.*60A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.3211A>T | |
9 | g.96240841T>C | CA374123255 | HSD17B3 | c.672+3488A>G (n.672+3488A>G) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.2281A>G n.1677A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.90A>G n.289A>G c.3031A>G c.416A>G (n.416A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) c.668A>G (n.668A>G) n.592A>G n.89A>G n.298A>G c.379A>G (p.Thr127Ala) c.*60A>G (n.*60A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.3211A>G | |
9 | g.96240841T>G | CA374123256 | HSD17B3 | c.672+3488A>C (n.672+3488A>C) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.2281A>C n.1677A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.90A>C n.289A>C c.3031A>C c.416A>C (n.416A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) c.668A>C (n.668A>C) n.592A>C n.89A>C n.298A>C c.379A>C (p.Thr127Pro) c.*60A>C (n.*60A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.3211A>C | |
9 | g.96240842C>A | CA374123257 | HSD17B3 | c.672+3487G>T (n.672+3487G>T) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.2280G>T n.1676G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.89G>T n.288G>T c.3030G>T c.415G>T (n.415G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.667G>T (n.667G>T) n.591G>T n.88G>T n.297G>T c.378G>T (p.Lys126Asn) c.*59G>T (n.*59G>T) c.702G>T (p.Lys234Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) n.3210G>T | |
9 | g.96240842C>G | CA374123258 | HSD17B3 | c.672+3487G>C (n.672+3487G>C) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.2280G>C n.1676G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.89G>C n.288G>C c.3030G>C c.415G>C (n.415G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.667G>C (n.667G>C) n.591G>C n.88G>C n.297G>C c.378G>C (p.Lys126Asn) c.*59G>C (n.*59G>C) c.702G>C (p.Lys234Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) n.3210G>C | gnomAD v4 |
9 | g.96240842C>T | CA466130702 | HSD17B3 | c.672+3487G>A (n.672+3487G>A) c.738G>A (p.Lys246=) n.2280G>A n.1676G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.89G>A n.288G>A c.3030G>A c.415G>A (n.415G>A) c.630G>A (p.Lys210=) c.667G>A (n.667G>A) n.591G>A n.88G>A n.297G>A c.378G>A (p.Lys126=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.702G>A (p.Lys234=) c.576G>A (p.Lys192=) n.3210G>A | |
9 | g.96240843T>A | CA374123259 | HSD17B3 | c.672+3486A>T (n.672+3486A>T) c.737A>T (p.Lys246Met) n.2279A>T n.1675A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.88A>T n.287A>T c.3029A>T c.414A>T (n.414A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.666A>T (n.666A>T) n.590A>T n.87A>T n.296A>T c.377A>T (p.Lys126Met) c.*58A>T (n.*58A>T) c.701A>T (p.Lys234Met) c.575A>T (p.Lys192Met) n.3209A>T | |
9 | g.96240843T>C | CA374123260 | HSD17B3 | c.672+3486A>G (n.672+3486A>G) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.2279A>G n.1675A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.88A>G n.287A>G c.3029A>G c.414A>G (n.414A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.666A>G (n.666A>G) n.590A>G n.87A>G n.296A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) c.701A>G (p.Lys234Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) n.3209A>G | |
9 | g.96240843T>G | CA374123261 | HSD17B3 | c.672+3486A>C (n.672+3486A>C) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.2279A>C n.1675A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.88A>C n.287A>C c.3029A>C c.414A>C (n.414A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.666A>C (n.666A>C) n.590A>C n.87A>C n.296A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*58A>C (n.*58A>C) c.701A>C (p.Lys234Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) n.3209A>C | |
9 | g.96240844T>A | CA374123264 | HSD17B3 | c.672+3485A>T (n.672+3485A>T) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.2278A>T n.1674A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.87A>T n.286A>T c.3028A>T c.413A>T (n.413A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.665A>T (n.665A>T) n.589A>T n.86A>T n.295A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*57A>T (n.*57A>T) c.700A>T (p.Lys234Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) n.3208A>T | |
9 | g.96240844T>C | CA374123263 | HSD17B3 | c.672+3485A>G (n.672+3485A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.2278A>G n.1674A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.87A>G n.286A>G c.3028A>G c.413A>G (n.413A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.665A>G (n.665A>G) n.589A>G n.86A>G n.295A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*57A>G (n.*57A>G) c.700A>G (p.Lys234Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) n.3208A>G | |
9 | g.96240844T>G | CA374123262 | HSD17B3 | c.672+3485A>C (n.672+3485A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.2278A>C n.1674A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.87A>C n.286A>C c.3028A>C c.413A>C (n.413A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.665A>C (n.665A>C) n.589A>C n.86A>C n.295A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*57A>C (n.*57A>C) c.700A>C (p.Lys234Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) n.3208A>C | |
9 | g.96240844_96240851delinsTGGTTATC | CA1865983052 | HSD17B3 | c.672+3478_672+3485delinsGATAACCA (n.672+3478_672+3485delinsGATAACCA) c.729_736delinsGATAACCA (p.Val243=) n.2271_2278delinsGATAACCA n.1667_1674delinsGATAACCA c.*428_*435delinsGATAACCA (n.*428_*435delinsGATAACCA) n.80_87delinsGATAACCA n.279_286delinsGATAACCA c.3021_3028delinsGATAACCA c.406_413delinsGATAACCA (n.406_413delinsGATAACCA) c.621_628delinsGATAACCA (p.Val207=) c.658_665delinsGATAACCA (n.658_665delinsGATAACCA) n.582_589delinsGATAACCA n.79_86delinsGATAACCA n.288_295delinsGATAACCA c.369_376delinsGATAACCA (p.Val123=) c.*50_*57delinsGATAACCA (n.*50_*57delinsGATAACCA) c.693_700delinsGATAACCA (p.Val231=) c.567_574delinsGATAACCA (p.Val189=) n.3201_3208delinsGATAACCA | |
9 | g.96240845G>A | CA5140276 | HSD17B3 | c.672+3484C>T (n.672+3484C>T) c.735C>T (p.Thr245=) n.2277C>T n.1673C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.86C>T n.285C>T c.3027C>T c.412C>T (n.412C>T) c.627C>T (p.Thr209=) c.664C>T (n.664C>T) n.588C>T n.85C>T n.294C>T c.375C>T (p.Thr125=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.699C>T (p.Thr233=) c.573C>T (p.Thr191=) n.3207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240845G>C | CA466130710 | HSD17B3 | c.672+3484C>G (n.672+3484C>G) c.735C>G (p.Thr245=) n.2277C>G n.1673C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.86C>G n.285C>G c.3027C>G c.412C>G (n.412C>G) c.627C>G (p.Thr209=) c.664C>G (n.664C>G) n.588C>G n.85C>G n.294C>G c.375C>G (p.Thr125=) c.*56C>G (n.*56C>G) c.699C>G (p.Thr233=) c.573C>G (p.Thr191=) n.3207C>G | |
9 | g.96240845G= | CA1865983058 | HSD17B3 | c.672+3484C= (n.672+3484C=) c.735C= (p.Thr245=) n.2277C= n.1673C= c.*434C= (n.*434C=) n.86C= n.285C= c.3027C= c.412C= (n.412C=) c.627C= (p.Thr209=) c.664C= (n.664C=) n.588C= n.85C= n.294C= c.375C= (p.Thr125=) c.*56C= (n.*56C=) c.699C= (p.Thr233=) c.573C= (p.Thr191=) n.3207C= | |
9 | g.96240845G>T | CA5140275 | HSD17B3 | c.672+3484C>A (n.672+3484C>A) c.735C>A (p.Thr245=) n.2277C>A n.1673C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.86C>A n.285C>A c.3027C>A c.412C>A (n.412C>A) c.627C>A (p.Thr209=) c.664C>A (n.664C>A) n.588C>A n.85C>A n.294C>A c.375C>A (p.Thr125=) c.*56C>A (n.*56C>A) c.699C>A (p.Thr233=) c.573C>A (p.Thr191=) n.3207C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240845_96240851del | CA5140274 | HSD17B3 | c.672+3478_672+3484del (n.672+3478_672+3484del) c.729_735del (p.Ile244ArgfsTer11) n.2271_2277del n.1667_1673del c.*428_*434del (n.*428_*434del) n.80_86del n.279_285del c.3021_3027del c.406_412del (n.406_412del) c.621_627del (p.Ile208ArgfsTer11) c.658_664del (n.658_664del) n.582_588del n.79_85del n.288_294del c.369_375del (p.Ile124ArgfsTer11) c.*50_*56del (n.*50_*56del) c.693_699del (p.Ile232ArgfsTer11) c.567_573del (p.Ile190ArgfsTer11) n.3201_3207del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240846G>A | CA374123265 | HSD17B3 | c.672+3483C>T (n.672+3483C>T) c.734C>T (p.Thr245Ile) n.2276C>T n.1672C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.85C>T n.284C>T c.3026C>T c.411C>T (n.411C>T) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.663C>T (n.663C>T) n.587C>T n.84C>T n.293C>T c.374C>T (p.Thr125Ile) c.*55C>T (n.*55C>T) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.3206C>T | |
9 | g.96240846G>C | CA374123266 | HSD17B3 | c.672+3483C>G (n.672+3483C>G) c.734C>G (p.Thr245Ser) n.2276C>G n.1672C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.85C>G n.284C>G c.3026C>G c.411C>G (n.411C>G) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.663C>G (n.663C>G) n.587C>G n.84C>G n.293C>G c.374C>G (p.Thr125Ser) c.*55C>G (n.*55C>G) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.3206C>G | |
9 | g.96240846G>T | CA374123267 | HSD17B3 | c.672+3483C>A (n.672+3483C>A) c.734C>A (p.Thr245Asn) n.2276C>A n.1672C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.85C>A n.284C>A c.3026C>A c.411C>A (n.411C>A) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.663C>A (n.663C>A) n.587C>A n.84C>A n.293C>A c.374C>A (p.Thr125Asn) c.*55C>A (n.*55C>A) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.3206C>A | |
9 | g.96240847T>A | CA374123268 | HSD17B3 | c.672+3482A>T (n.672+3482A>T) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.2275A>T n.1671A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.84A>T n.283A>T c.3025A>T c.410A>T (n.410A>T) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.662A>T (n.662A>T) n.586A>T n.83A>T n.292A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) c.*54A>T (n.*54A>T) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.3205A>T | |
9 | g.96240847T>C | CA374123269 | HSD17B3 | c.672+3482A>G (n.672+3482A>G) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.2275A>G n.1671A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.84A>G n.283A>G c.3025A>G c.410A>G (n.410A>G) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.662A>G (n.662A>G) n.586A>G n.83A>G n.292A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) c.*54A>G (n.*54A>G) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.3205A>G | |
9 | g.96240847T>G | CA196613866 | HSD17B3 | c.672+3482A>C (n.672+3482A>C) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.2275A>C n.1671A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.84A>C n.283A>C c.3025A>C c.410A>C (n.410A>C) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.662A>C (n.662A>C) n.586A>C n.83A>C n.292A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) c.*54A>C (n.*54A>C) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.3205A>C | dbSNP |
9 | g.96240847T= | CA1865983066 | HSD17B3 | c.672+3482A= (n.672+3482A=) c.733A= (p.Thr245=) n.2275A= n.1671A= c.*432A= (n.*432A=) n.84A= n.283A= c.3025A= c.410A= (n.410A=) c.625A= (p.Thr209=) c.662A= (n.662A=) n.586A= n.83A= n.292A= c.373A= (p.Thr125=) c.*54A= (n.*54A=) c.697A= (p.Thr233=) c.571A= (p.Thr191=) n.3205A= | |
9 | g.96240848T>A | CA466130718 | HSD17B3 | c.672+3481A>T (n.672+3481A>T) c.732A>T (p.Ile244=) n.2274A>T n.1670A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.83A>T n.282A>T c.3024A>T c.409A>T (n.409A>T) c.624A>T (p.Ile208=) c.661A>T (n.661A>T) n.585A>T n.82A>T n.291A>T c.372A>T (p.Ile124=) c.*53A>T (n.*53A>T) c.696A>T (p.Ile232=) c.570A>T (p.Ile190=) n.3204A>T | |
9 | g.96240848T>C | CA5140277 | HSD17B3 | c.672+3481A>G (n.672+3481A>G) c.732A>G (p.Ile244Met) n.2274A>G n.1670A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.83A>G n.282A>G c.3024A>G c.409A>G (n.409A>G) c.624A>G (p.Ile208Met) c.661A>G (n.661A>G) n.585A>G n.82A>G n.291A>G c.372A>G (p.Ile124Met) c.*53A>G (n.*53A>G) c.696A>G (p.Ile232Met) c.570A>G (p.Ile190Met) n.3204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240848T>G | CA466130722 | HSD17B3 | c.672+3481A>C (n.672+3481A>C) c.732A>C (p.Ile244=) n.2274A>C n.1670A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.83A>C n.282A>C c.3024A>C c.409A>C (n.409A>C) c.624A>C (p.Ile208=) c.661A>C (n.661A>C) n.585A>C n.82A>C n.291A>C c.372A>C (p.Ile124=) c.*53A>C (n.*53A>C) c.696A>C (p.Ile232=) c.570A>C (p.Ile190=) n.3204A>C | |
9 | g.96240848T= | CA1865983088 | HSD17B3 | c.672+3481A= (n.672+3481A=) c.732A= (p.Ile244=) n.2274A= n.1670A= c.*431A= (n.*431A=) n.83A= n.282A= c.3024A= c.409A= (n.409A=) c.624A= (p.Ile208=) c.661A= (n.661A=) n.585A= n.82A= n.291A= c.372A= (p.Ile124=) c.*53A= (n.*53A=) c.696A= (p.Ile232=) c.570A= (p.Ile190=) n.3204A= | |
9 | g.96240849A>C | CA374123270 | HSD17B3 | c.672+3480T>G (n.672+3480T>G) c.731T>G (p.Ile244Arg) n.2273T>G n.1669T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.82T>G n.281T>G c.3023T>G c.408T>G (n.408T>G) c.623T>G (p.Ile208Arg) c.660T>G (n.660T>G) n.584T>G n.81T>G n.290T>G c.371T>G (p.Ile124Arg) c.*52T>G (n.*52T>G) c.695T>G (p.Ile232Arg) c.569T>G (p.Ile190Arg) n.3203T>G | |
9 | g.96240849A>G | CA374123271 | HSD17B3 | c.672+3480T>C (n.672+3480T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.2273T>C n.1669T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.82T>C n.281T>C c.3023T>C c.408T>C (n.408T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.660T>C (n.660T>C) n.584T>C n.81T>C n.290T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.*52T>C (n.*52T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.3203T>C | |
9 | g.96240849A>T | CA374123272 | HSD17B3 | c.672+3480T>A (n.672+3480T>A) c.731T>A (p.Ile244Lys) n.2273T>A n.1669T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.82T>A n.281T>A c.3023T>A c.408T>A (n.408T>A) c.623T>A (p.Ile208Lys) c.660T>A (n.660T>A) n.584T>A n.81T>A n.290T>A c.371T>A (p.Ile124Lys) c.*52T>A (n.*52T>A) c.695T>A (p.Ile232Lys) c.569T>A (p.Ile190Lys) n.3203T>A | gnomAD v4 |
9 | g.96240850T>A | CA374123275 | HSD17B3 | c.672+3479A>T (n.672+3479A>T) c.730A>T (p.Ile244Leu) n.2272A>T n.1668A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.81A>T n.280A>T c.3022A>T c.407A>T (n.407A>T) c.622A>T (p.Ile208Leu) c.659A>T (n.659A>T) n.583A>T n.80A>T n.289A>T c.370A>T (p.Ile124Leu) c.*51A>T (n.*51A>T) c.694A>T (p.Ile232Leu) c.568A>T (p.Ile190Leu) n.3202A>T | |
9 | g.96240850T>C | CA374123274 | HSD17B3 | c.672+3479A>G (n.672+3479A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) n.2272A>G n.1668A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.81A>G n.280A>G c.3022A>G c.407A>G (n.407A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.659A>G (n.659A>G) n.583A>G n.80A>G n.289A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.*51A>G (n.*51A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.568A>G (p.Ile190Val) n.3202A>G | |
9 | g.96240850T>G | CA374123273 | HSD17B3 | c.672+3479A>C (n.672+3479A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.2272A>C n.1668A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.81A>C n.280A>C c.3022A>C c.407A>C (n.407A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.659A>C (n.659A>C) n.583A>C n.80A>C n.289A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.*51A>C (n.*51A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.3202A>C | |
9 | g.96240851C>A | CA466130728 | HSD17B3 | c.672+3478G>T (n.672+3478G>T) c.729G>T (p.Val243=) n.2271G>T n.1667G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.80G>T n.279G>T c.3021G>T c.406G>T (n.406G>T) c.621G>T (p.Val207=) c.658G>T (n.658G>T) n.582G>T n.79G>T n.288G>T c.369G>T (p.Val123=) c.*50G>T (n.*50G>T) c.693G>T (p.Val231=) c.567G>T (p.Val189=) n.3201G>T | |
9 | g.96240851C>G | CA466130729 | HSD17B3 | c.672+3478G>C (n.672+3478G>C) c.729G>C (p.Val243=) n.2271G>C n.1667G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.80G>C n.279G>C c.3021G>C c.406G>C (n.406G>C) c.621G>C (p.Val207=) c.658G>C (n.658G>C) n.582G>C n.79G>C n.288G>C c.369G>C (p.Val123=) c.*50G>C (n.*50G>C) c.693G>C (p.Val231=) c.567G>C (p.Val189=) n.3201G>C | |
9 | g.96240851C>T | CA466130732 | HSD17B3 | c.672+3478G>A (n.672+3478G>A) c.729G>A (p.Val243=) n.2271G>A n.1667G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.80G>A n.279G>A c.3021G>A c.406G>A (n.406G>A) c.621G>A (p.Val207=) c.658G>A (n.658G>A) n.582G>A n.79G>A n.288G>A c.369G>A (p.Val123=) c.*50G>A (n.*50G>A) c.693G>A (p.Val231=) c.567G>A (p.Val189=) n.3201G>A | |
9 | g.96240852A= | CA1865983092 | HSD17B3 | c.672+3477T= (n.672+3477T=) c.728T= (p.Val243=) n.2270T= n.1666T= c.*427T= (n.*427T=) n.79T= n.278T= c.3020T= c.405T= (n.405T=) c.620T= (p.Val207=) c.657T= (n.657T=) n.581T= n.78T= n.287T= c.368T= (p.Val123=) c.*49T= (n.*49T=) c.692T= (p.Val231=) c.566T= (p.Val189=) n.3200T= | |
9 | g.96240852A>C | CA374123276 | HSD17B3 | c.672+3477T>G (n.672+3477T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) n.2270T>G n.1666T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.79T>G n.278T>G c.3020T>G c.405T>G (n.405T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) c.657T>G (n.657T>G) n.581T>G n.78T>G n.287T>G c.368T>G (p.Val123Gly) c.*49T>G (n.*49T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) n.3200T>G | dbSNP |
9 | g.96240852A>G | CA374123277 | HSD17B3 | c.672+3477T>C (n.672+3477T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) n.2270T>C n.1666T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.79T>C n.278T>C c.3020T>C c.405T>C (n.405T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) c.657T>C (n.657T>C) n.581T>C n.78T>C n.287T>C c.368T>C (p.Val123Ala) c.*49T>C (n.*49T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) n.3200T>C | |
9 | g.96240852A>T | CA374123278 | HSD17B3 | c.672+3477T>A (n.672+3477T>A) c.728T>A (p.Val243Glu) n.2270T>A n.1666T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.79T>A n.278T>A c.3020T>A c.405T>A (n.405T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) c.657T>A (n.657T>A) n.581T>A n.78T>A n.287T>A c.368T>A (p.Val123Glu) c.*49T>A (n.*49T>A) c.692T>A (p.Val231Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) n.3200T>A | |
9 | g.96240853C>A | CA374123279 | HSD17B3 | c.672+3476G>T (n.672+3476G>T) c.727G>T (p.Val243Leu) n.2269G>T n.1665G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.78G>T n.277G>T c.3019G>T c.404G>T (n.404G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) c.656G>T (n.656G>T) n.580G>T n.77G>T n.286G>T c.367G>T (p.Val123Leu) c.*48G>T (n.*48G>T) c.691G>T (p.Val231Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) n.3199G>T | |
9 | g.96240853C>G | CA374123280 | HSD17B3 | c.672+3476G>C (n.672+3476G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) n.2269G>C n.1665G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.78G>C n.277G>C c.3019G>C c.404G>C (n.404G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) c.656G>C (n.656G>C) n.580G>C n.77G>C n.286G>C c.367G>C (p.Val123Leu) c.*48G>C (n.*48G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) n.3199G>C | |
9 | g.96240853C>T | CA374123281 | HSD17B3 | c.672+3476G>A (n.672+3476G>A) c.727G>A (p.Val243Met) n.2269G>A n.1665G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.78G>A n.277G>A c.3019G>A c.404G>A (n.404G>A) c.619G>A (p.Val207Met) c.656G>A (n.656G>A) n.580G>A n.77G>A n.286G>A c.367G>A (p.Val123Met) c.*48G>A (n.*48G>A) c.691G>A (p.Val231Met) c.565G>A (p.Val189Met) n.3199G>A | |
9 | g.96240854A>C | CA374123282 | HSD17B3 | c.672+3475T>G (n.672+3475T>G) c.726T>G (p.Asn242Lys) n.2268T>G n.1664T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.77T>G n.276T>G c.3018T>G c.403T>G (n.403T>G) c.618T>G (p.Asn206Lys) c.655T>G (n.655T>G) n.579T>G n.76T>G n.285T>G c.366T>G (p.Asn122Lys) c.*47T>G (n.*47T>G) c.690T>G (p.Asn230Lys) c.564T>G (p.Asn188Lys) n.3198T>G | |
9 | g.96240854A>G | CA466130743 | HSD17B3 | c.672+3475T>C (n.672+3475T>C) c.726T>C (p.Asn242=) n.2268T>C n.1664T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.77T>C n.276T>C c.3018T>C c.403T>C (n.403T>C) c.618T>C (p.Asn206=) c.655T>C (n.655T>C) n.579T>C n.76T>C n.285T>C c.366T>C (p.Asn122=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.690T>C (p.Asn230=) c.564T>C (p.Asn188=) n.3198T>C | |
9 | g.96240854A>T | CA374123283 | HSD17B3 | c.672+3475T>A (n.672+3475T>A) c.726T>A (p.Asn242Lys) n.2268T>A n.1664T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.77T>A n.276T>A c.3018T>A c.403T>A (n.403T>A) c.618T>A (p.Asn206Lys) c.655T>A (n.655T>A) n.579T>A n.76T>A n.285T>A c.366T>A (p.Asn122Lys) c.*47T>A (n.*47T>A) c.690T>A (p.Asn230Lys) c.564T>A (p.Asn188Lys) n.3198T>A | |
9 | g.96240855T>A | CA374123284 | HSD17B3 | c.672+3474A>T (n.672+3474A>T) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.2267A>T n.1663A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.76A>T n.275A>T c.3017A>T c.402A>T (n.402A>T) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.654A>T (n.654A>T) n.578A>T n.75A>T n.284A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) c.*46A>T (n.*46A>T) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) n.3197A>T | |
9 | g.96240855T>C | CA374123285 | HSD17B3 | c.672+3474A>G (n.672+3474A>G) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.2267A>G n.1663A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.76A>G n.275A>G c.3017A>G c.402A>G (n.402A>G) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.654A>G (n.654A>G) n.578A>G n.75A>G n.284A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) c.*46A>G (n.*46A>G) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) n.3197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240855T>G | CA374123286 | HSD17B3 | c.672+3474A>C (n.672+3474A>C) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.2267A>C n.1663A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.76A>C n.275A>C c.3017A>C c.402A>C (n.402A>C) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.654A>C (n.654A>C) n.578A>C n.75A>C n.284A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) c.*46A>C (n.*46A>C) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) n.3197A>C | dbSNP |
9 | g.96240855T= | CA1865983098 | HSD17B3 | c.672+3474A= (n.672+3474A=) c.725A= (p.Asn242=) n.2267A= n.1663A= c.*424A= (n.*424A=) n.76A= n.275A= c.3017A= c.402A= (n.402A=) c.617A= (p.Asn206=) c.654A= (n.654A=) n.578A= n.75A= n.284A= c.365A= (p.Asn122=) c.*46A= (n.*46A=) c.689A= (p.Asn230=) c.563A= (p.Asn188=) n.3197A= | |
9 | g.96240856T>A | CA374123287 | HSD17B3 | c.672+3473A>T (n.672+3473A>T) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.2266A>T n.1662A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.75A>T n.274A>T c.3016A>T c.401A>T (n.401A>T) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.653A>T (n.653A>T) n.577A>T n.74A>T n.283A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.*45A>T (n.*45A>T) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.3196A>T | |
9 | g.96240856T>C | CA374123288 | HSD17B3 | c.672+3473A>G (n.672+3473A>G) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.2266A>G n.1662A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.75A>G n.274A>G c.3016A>G c.401A>G (n.401A>G) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.653A>G (n.653A>G) n.577A>G n.74A>G n.283A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) c.*45A>G (n.*45A>G) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) n.3196A>G | |
9 | g.96240856T>G | CA374123289 | HSD17B3 | c.672+3473A>C (n.672+3473A>C) c.724A>C (p.Asn242His) n.2266A>C n.1662A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.75A>C n.274A>C c.3016A>C c.401A>C (n.401A>C) c.616A>C (p.Asn206His) c.653A>C (n.653A>C) n.577A>C n.74A>C n.283A>C c.364A>C (p.Asn122His) c.*45A>C (n.*45A>C) c.688A>C (p.Asn230His) c.562A>C (p.Asn188His) n.3196A>C | |
9 | g.96240857T>A | CA466130745 | HSD17B3 | c.672+3472A>T (n.672+3472A>T) c.723A>T (p.Thr241=) n.2265A>T n.1661A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.74A>T n.273A>T c.3015A>T c.400A>T (n.400A>T) c.615A>T (p.Thr205=) c.652A>T (n.652A>T) n.576A>T n.73A>T n.282A>T c.363A>T (p.Thr121=) c.*44A>T (n.*44A>T) c.687A>T (p.Thr229=) c.561A>T (p.Thr187=) n.3195A>T | |
9 | g.96240857T>C | CA466130747 | HSD17B3 | c.672+3472A>G (n.672+3472A>G) c.723A>G (p.Thr241=) n.2265A>G n.1661A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.74A>G n.273A>G c.3015A>G c.400A>G (n.400A>G) c.615A>G (p.Thr205=) c.652A>G (n.652A>G) n.576A>G n.73A>G n.282A>G c.363A>G (p.Thr121=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.687A>G (p.Thr229=) c.561A>G (p.Thr187=) n.3195A>G | |
9 | g.96240857T>G | CA466130748 | HSD17B3 | c.672+3472A>C (n.672+3472A>C) c.723A>C (p.Thr241=) n.2265A>C n.1661A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.74A>C n.273A>C c.3015A>C c.400A>C (n.400A>C) c.615A>C (p.Thr205=) c.652A>C (n.652A>C) n.576A>C n.73A>C n.282A>C c.363A>C (p.Thr121=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.687A>C (p.Thr229=) c.561A>C (p.Thr187=) n.3195A>C | dbSNP |
9 | g.96240858G>A | CA374123291 | HSD17B3 | c.672+3471C>T (n.672+3471C>T) c.722C>T (p.Thr241Ile) n.2264C>T n.1660C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.73C>T n.272C>T c.3014C>T c.399C>T (n.399C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.651C>T (n.651C>T) n.575C>T n.72C>T n.281C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.*43C>T (n.*43C>T) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.560C>T (p.Thr187Ile) n.3194C>T | |
9 | g.96240858G>C | CA5140278 | HSD17B3 | c.672+3471C>G (n.672+3471C>G) c.722C>G (p.Thr241Arg) n.2264C>G n.1660C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.73C>G n.272C>G c.3014C>G c.399C>G (n.399C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.651C>G (n.651C>G) n.575C>G n.72C>G n.281C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) c.686C>G (p.Thr229Arg) c.560C>G (p.Thr187Arg) n.3194C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240858G= | CA1865983105 | HSD17B3 | c.672+3471C= (n.672+3471C=) c.722C= (p.Thr241=) n.2264C= n.1660C= c.*421C= (n.*421C=) n.73C= n.272C= c.3014C= c.399C= (n.399C=) c.614C= (p.Thr205=) c.651C= (n.651C=) n.575C= n.72C= n.281C= c.362C= (p.Thr121=) c.*43C= (n.*43C=) c.686C= (p.Thr229=) c.560C= (p.Thr187=) n.3194C= | |
9 | g.96240858G>T | CA374123290 | HSD17B3 | c.672+3471C>A (n.672+3471C>A) c.722C>A (p.Thr241Lys) n.2264C>A n.1660C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.73C>A n.272C>A c.3014C>A c.399C>A (n.399C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.651C>A (n.651C>A) n.575C>A n.72C>A n.281C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) c.*43C>A (n.*43C>A) c.686C>A (p.Thr229Lys) c.560C>A (p.Thr187Lys) n.3194C>A | gnomAD v4 |
9 | g.96240859T>A | CA374123292 | HSD17B3 | c.672+3470A>T (n.672+3470A>T) c.721A>T (p.Thr241Ser) n.2263A>T n.1659A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.72A>T n.271A>T c.3013A>T c.398A>T (n.398A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.650A>T (n.650A>T) n.574A>T n.71A>T n.280A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.*42A>T (n.*42A>T) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.559A>T (p.Thr187Ser) n.3193A>T | |
9 | g.96240859T>C | CA5140279 | HSD17B3 | c.672+3470A>G (n.672+3470A>G) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.2263A>G n.1659A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.72A>G n.271A>G c.3013A>G c.398A>G (n.398A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.650A>G (n.650A>G) n.574A>G n.71A>G n.280A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.*42A>G (n.*42A>G) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.559A>G (p.Thr187Ala) n.3193A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240859T>G | CA374123293 | HSD17B3 | c.672+3470A>C (n.672+3470A>C) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.2263A>C n.1659A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.72A>C n.271A>C c.3013A>C c.398A>C (n.398A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.650A>C (n.650A>C) n.574A>C n.71A>C n.280A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) n.3193A>C | |
9 | g.96240859T= | CA1865983110 | HSD17B3 | c.672+3470A= (n.672+3470A=) c.721A= (p.Thr241=) n.2263A= n.1659A= c.*420A= (n.*420A=) n.72A= n.271A= c.3013A= c.398A= (n.398A=) c.613A= (p.Thr205=) c.650A= (n.650A=) n.574A= n.71A= n.280A= c.361A= (p.Thr121=) c.*42A= (n.*42A=) c.685A= (p.Thr229=) c.559A= (p.Thr187=) n.3193A= | |
9 | g.96240860A>C | CA374123294 | HSD17B3 | c.672+3469T>G (n.672+3469T>G) c.720T>G (p.Asn240Lys) n.2262T>G n.1658T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.71T>G n.270T>G c.3012T>G c.397T>G (n.397T>G) c.612T>G (p.Asn204Lys) c.649T>G (n.649T>G) n.573T>G n.70T>G n.279T>G c.360T>G (p.Asn120Lys) c.*41T>G (n.*41T>G) c.684T>G (p.Asn228Lys) c.558T>G (p.Asn186Lys) n.3192T>G | COSMIC |
9 | g.96240860A>G | CA466130758 | HSD17B3 | c.672+3469T>C (n.672+3469T>C) c.720T>C (p.Asn240=) n.2262T>C n.1658T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.71T>C n.270T>C c.3012T>C c.397T>C (n.397T>C) c.612T>C (p.Asn204=) c.649T>C (n.649T>C) n.573T>C n.70T>C n.279T>C c.360T>C (p.Asn120=) c.*41T>C (n.*41T>C) c.684T>C (p.Asn228=) c.558T>C (p.Asn186=) n.3192T>C | gnomAD v4 |
9 | g.96240860A>T | CA374123295 | HSD17B3 | c.672+3469T>A (n.672+3469T>A) c.720T>A (p.Asn240Lys) n.2262T>A n.1658T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.71T>A n.270T>A c.3012T>A c.397T>A (n.397T>A) c.612T>A (p.Asn204Lys) c.649T>A (n.649T>A) n.573T>A n.70T>A n.279T>A c.360T>A (p.Asn120Lys) c.*41T>A (n.*41T>A) c.684T>A (p.Asn228Lys) c.558T>A (p.Asn186Lys) n.3192T>A | |
9 | g.96240861T>A | CA374123296 | HSD17B3 | c.672+3468A>T (n.672+3468A>T) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.2261A>T n.1657A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.70A>T n.269A>T c.3011A>T c.396A>T (n.396A>T) c.611A>T (p.Asn204Ile) c.648A>T (n.648A>T) n.572A>T n.69A>T n.278A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.*40A>T (n.*40A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) n.3191A>T | |
9 | g.96240861T>C | CA374123297 | HSD17B3 | c.672+3468A>G (n.672+3468A>G) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.2261A>G n.1657A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.70A>G n.269A>G c.3011A>G c.396A>G (n.396A>G) c.611A>G (p.Asn204Ser) c.648A>G (n.648A>G) n.572A>G n.69A>G n.278A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.*40A>G (n.*40A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) n.3191A>G | |
9 | g.96240861T>G | CA374123298 | HSD17B3 | c.672+3468A>C (n.672+3468A>C) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.2261A>C n.1657A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.70A>C n.269A>C c.3011A>C c.396A>C (n.396A>C) c.611A>C (p.Asn204Thr) c.648A>C (n.648A>C) n.572A>C n.69A>C n.278A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.*40A>C (n.*40A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) n.3191A>C | |
9 | g.96240863del | CA2690816386 | HSD17B3 | c.672+3468del (n.672+3468del) c.719del (p.Asn240IlefsTer4) n.2261del n.1657del c.*418del (n.*418del) n.70del n.269del c.3011del c.396del (n.396del) c.611del (p.Asn204IlefsTer4) c.648del (n.648del) n.572del n.69del n.278del c.359del (p.Asn120IlefsTer4) c.*40del (n.*40del) c.683del (p.Asn228IlefsTer4) c.557del (p.Asn186IlefsTer4) n.3191del | gnomAD v4 |
9 | g.96240862T>A | CA374123299 | HSD17B3 | c.672+3467A>T (n.672+3467A>T) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.2260A>T n.1656A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.69A>T n.268A>T c.3010A>T c.395A>T (n.395A>T) c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.647A>T (n.647A>T) n.571A>T n.68A>T n.277A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.*39A>T (n.*39A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.3190A>T | |
9 | g.96240862T>C | CA374123300 | HSD17B3 | c.672+3467A>G (n.672+3467A>G) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.2260A>G n.1656A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.69A>G n.268A>G c.3010A>G c.395A>G (n.395A>G) c.610A>G (p.Asn204Asp) c.647A>G (n.647A>G) n.571A>G n.68A>G n.277A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.*39A>G (n.*39A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) n.3190A>G | |
9 | g.96240862T>G | CA374123301 | HSD17B3 | c.672+3467A>C (n.672+3467A>C) c.718A>C (p.Asn240His) n.2260A>C n.1656A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.69A>C n.268A>C c.3010A>C c.395A>C (n.395A>C) c.610A>C (p.Asn204His) c.647A>C (n.647A>C) n.571A>C n.68A>C n.277A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.*39A>C (n.*39A>C) c.682A>C (p.Asn228His) c.556A>C (p.Asn186His) n.3190A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.96240862T= | CA1865983114 | HSD17B3 | c.672+3467A= (n.672+3467A=) c.718A= (p.Asn240=) n.2260A= n.1656A= c.*417A= (n.*417A=) n.69A= n.268A= c.3010A= c.395A= (n.395A=) c.610A= (p.Asn204=) c.647A= (n.647A=) n.571A= n.68A= n.277A= c.358A= (p.Asn120=) c.*39A= (n.*39A=) c.682A= (p.Asn228=) c.556A= (p.Asn186=) n.3190A= | |
9 | g.96240863T>A | CA466130767 | HSD17B3 | c.672+3466A>T (n.672+3466A>T) c.717A>T (p.Leu239=) n.2259A>T n.1655A>T c.*416A>T (n.*416A>T) n.68A>T n.267A>T c.3009A>T c.394A>T (n.394A>T) c.609A>T (p.Leu203=) c.646A>T (n.646A>T) n.570A>T n.67A>T n.276A>T c.357A>T (p.Leu119=) c.*38A>T (n.*38A>T) c.681A>T (p.Leu227=) c.555A>T (p.Leu185=) n.3189A>T | |
9 | g.96240863T>C | CA466130769 | HSD17B3 | c.672+3466A>G (n.672+3466A>G) c.717A>G (p.Leu239=) n.2259A>G n.1655A>G c.*416A>G (n.*416A>G) n.68A>G n.267A>G c.3009A>G c.394A>G (n.394A>G) c.609A>G (p.Leu203=) c.646A>G (n.646A>G) n.570A>G n.67A>G n.276A>G c.357A>G (p.Leu119=) c.*38A>G (n.*38A>G) c.681A>G (p.Leu227=) c.555A>G (p.Leu185=) n.3189A>G | |
9 | g.96240863T>G | CA466130770 | HSD17B3 | c.672+3466A>C (n.672+3466A>C) c.717A>C (p.Leu239=) n.2259A>C n.1655A>C c.*416A>C (n.*416A>C) n.68A>C n.267A>C c.3009A>C c.394A>C (n.394A>C) c.609A>C (p.Leu203=) c.646A>C (n.646A>C) n.570A>C n.67A>C n.276A>C c.357A>C (p.Leu119=) c.*38A>C (n.*38A>C) c.681A>C (p.Leu227=) c.555A>C (p.Leu185=) n.3189A>C | gnomAD v4 |
9 | g.96240864A= | CA1865983121 | HSD17B3 | c.672+3465T= (n.672+3465T=) c.716T= (p.Leu239=) n.2258T= n.1654T= c.*415T= (n.*415T=) n.67T= n.266T= c.3008T= c.393T= (n.393T=) c.608T= (p.Leu203=) c.645T= (n.645T=) n.569T= n.66T= n.275T= c.356T= (p.Leu119=) c.*37T= (n.*37T=) c.680T= (p.Leu227=) c.554T= (p.Leu185=) n.3188T= | |
9 | g.96240864A>C | CA374123304 | HSD17B3 | c.672+3465T>G (n.672+3465T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.2258T>G n.1654T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.67T>G n.266T>G c.3008T>G c.393T>G (n.393T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.645T>G (n.645T>G) n.569T>G n.66T>G n.275T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.3188T>G | |
9 | g.96240864A>G | CA374123303 | HSD17B3 | c.672+3465T>C (n.672+3465T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.2258T>C n.1654T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.67T>C n.266T>C c.3008T>C c.393T>C (n.393T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.645T>C (n.645T>C) n.569T>C n.66T>C n.275T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) c.*37T>C (n.*37T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.3188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240864A>T | CA374123302 | HSD17B3 | c.672+3465T>A (n.672+3465T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.2258T>A n.1654T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.67T>A n.266T>A c.3008T>A c.393T>A (n.393T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.645T>A (n.645T>A) n.569T>A n.66T>A n.275T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) c.*37T>A (n.*37T>A) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) n.3188T>A | |
9 | g.96240865G>A | CA466130775 | HSD17B3 | c.672+3464C>T (n.672+3464C>T) c.715C>T (p.Leu239=) n.2257C>T n.1653C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.66C>T n.265C>T c.3007C>T c.392C>T (n.392C>T) c.607C>T (p.Leu203=) c.644C>T (n.644C>T) n.568C>T n.65C>T n.274C>T c.355C>T (p.Leu119=) c.*36C>T (n.*36C>T) c.679C>T (p.Leu227=) c.553C>T (p.Leu185=) n.3187C>T | |
9 | g.96240865G>C | CA374123305 | HSD17B3 | c.672+3464C>G (n.672+3464C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) n.2257C>G n.1653C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.66C>G n.265C>G c.3007C>G c.392C>G (n.392C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.644C>G (n.644C>G) n.568C>G n.65C>G n.274C>G c.355C>G (p.Leu119Val) c.*36C>G (n.*36C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.3187C>G | dbSNP |
9 | g.96240865G= | CA1865983124 | HSD17B3 | c.672+3464C= (n.672+3464C=) c.715C= (p.Leu239=) n.2257C= n.1653C= c.*414C= (n.*414C=) n.66C= n.265C= c.3007C= c.392C= (n.392C=) c.607C= (p.Leu203=) c.644C= (n.644C=) n.568C= n.65C= n.274C= c.355C= (p.Leu119=) c.*36C= (n.*36C=) c.679C= (p.Leu227=) c.553C= (p.Leu185=) n.3187C= | |
9 | g.96240865G>T | CA374123306 | HSD17B3 | c.672+3464C>A (n.672+3464C>A) c.715C>A (p.Leu239Ile) n.2257C>A n.1653C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.66C>A n.265C>A c.3007C>A c.392C>A (n.392C>A) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.644C>A (n.644C>A) n.568C>A n.65C>A n.274C>A c.355C>A (p.Leu119Ile) c.*36C>A (n.*36C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) n.3187C>A | |
9 | g.96240866A>C | CA374123307 | HSD17B3 | c.672+3463T>G (n.672+3463T>G) c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.2256T>G n.1652T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.65T>G n.264T>G c.3006T>G c.391T>G (n.391T>G) c.606T>G (p.Tyr202Ter) c.643T>G (n.643T>G) n.567T>G n.64T>G n.273T>G c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.*35T>G (n.*35T>G) c.678T>G (p.Tyr226Ter) c.552T>G (p.Tyr184Ter) n.3186T>G | |
9 | g.96240866A>G | CA466130779 | HSD17B3 | c.672+3463T>C (n.672+3463T>C) c.714T>C (p.Tyr238=) n.2256T>C n.1652T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.65T>C n.264T>C c.3006T>C c.391T>C (n.391T>C) c.606T>C (p.Tyr202=) c.643T>C (n.643T>C) n.567T>C n.64T>C n.273T>C c.354T>C (p.Tyr118=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.678T>C (p.Tyr226=) c.552T>C (p.Tyr184=) n.3186T>C | |
9 | g.96240866A>T | CA374123308 | HSD17B3 | c.672+3463T>A (n.672+3463T>A) c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.2256T>A n.1652T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.65T>A n.264T>A c.3006T>A c.391T>A (n.391T>A) c.606T>A (p.Tyr202Ter) c.643T>A (n.643T>A) n.567T>A n.64T>A n.273T>A c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.*35T>A (n.*35T>A) c.678T>A (p.Tyr226Ter) c.552T>A (p.Tyr184Ter) n.3186T>A | |
9 | g.96240867T>A | CA374123309 | HSD17B3 | c.672+3462A>T (n.672+3462A>T) c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.2255A>T n.1651A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.64A>T n.263A>T c.3005A>T c.390A>T (n.390A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.642A>T (n.642A>T) n.566A>T n.63A>T n.272A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.*34A>T (n.*34A>T) c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.3185A>T | |
9 | g.96240867T>C | CA374123310 | HSD17B3 | c.672+3462A>G (n.672+3462A>G) c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.2255A>G n.1651A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.64A>G n.263A>G c.3005A>G c.390A>G (n.390A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.642A>G (n.642A>G) n.566A>G n.63A>G n.272A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.*34A>G (n.*34A>G) c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.3185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240867T>G | CA374123311 | HSD17B3 | c.672+3462A>C (n.672+3462A>C) c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.2255A>C n.1651A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.64A>C n.263A>C c.3005A>C c.390A>C (n.390A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.642A>C (n.642A>C) n.566A>C n.63A>C n.272A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.*34A>C (n.*34A>C) c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.3185A>C | |
9 | g.96240867T= | CA1865983129 | HSD17B3 | c.672+3462A= (n.672+3462A=) c.713A= (p.Tyr238=) n.2255A= n.1651A= c.*412A= (n.*412A=) n.64A= n.263A= c.3005A= c.390A= (n.390A=) c.605A= (p.Tyr202=) c.642A= (n.642A=) n.566A= n.63A= n.272A= c.353A= (p.Tyr118=) c.*34A= (n.*34A=) c.677A= (p.Tyr226=) c.551A= (p.Tyr184=) n.3185A= | |
9 | g.96240868A>C | CA374123312 | HSD17B3 | c.672+3461T>G (n.672+3461T>G) c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.2254T>G n.1650T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.63T>G n.262T>G c.3004T>G c.389T>G (n.389T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.641T>G (n.641T>G) n.565T>G n.62T>G n.271T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.*33T>G (n.*33T>G) c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.3184T>G | |
9 | g.96240868A>G | CA374123313 | HSD17B3 | c.672+3461T>C (n.672+3461T>C) c.712T>C (p.Tyr238His) n.2254T>C n.1650T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.63T>C n.262T>C c.3004T>C c.389T>C (n.389T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.641T>C (n.641T>C) n.565T>C n.62T>C n.271T>C c.352T>C (p.Tyr118His) c.*33T>C (n.*33T>C) c.676T>C (p.Tyr226His) c.550T>C (p.Tyr184His) n.3184T>C | |
9 | g.96240868A>T | CA374123314 | HSD17B3 | c.672+3461T>A (n.672+3461T>A) c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.2254T>A n.1650T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.63T>A n.262T>A c.3004T>A c.389T>A (n.389T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.641T>A (n.641T>A) n.565T>A n.62T>A n.271T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.*33T>A (n.*33T>A) c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.3184T>A | |
9 | g.96240869C>A | CA374123315 | HSD17B3 | c.672+3460G>T (n.672+3460G>T) c.711G>T (p.Lys237Asn) n.2253G>T n.1649G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.62G>T n.261G>T c.3003G>T c.388G>T (n.388G>T) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.640G>T (n.640G>T) n.564G>T n.61G>T n.270G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) c.*32G>T (n.*32G>T) c.675G>T (p.Lys225Asn) c.549G>T (p.Lys183Asn) n.3183G>T | |
9 | g.96240869C= | CA1865983130 | HSD17B3 | c.672+3460G= (n.672+3460G=) c.711G= (p.Lys237=) n.2253G= n.1649G= c.*410G= (n.*410G=) n.62G= n.261G= c.3003G= c.388G= (n.388G=) c.603G= (p.Lys201=) c.640G= (n.640G=) n.564G= n.61G= n.270G= c.351G= (p.Lys117=) c.*32G= (n.*32G=) c.675G= (p.Lys225=) c.549G= (p.Lys183=) n.3183G= | |
9 | g.96240869C>G | CA374123316 | HSD17B3 | c.672+3460G>C (n.672+3460G>C) c.711G>C (p.Lys237Asn) n.2253G>C n.1649G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.62G>C n.261G>C c.3003G>C c.388G>C (n.388G>C) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.640G>C (n.640G>C) n.564G>C n.61G>C n.270G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) c.*32G>C (n.*32G>C) c.675G>C (p.Lys225Asn) c.549G>C (p.Lys183Asn) n.3183G>C | |
9 | g.96240869C>T | CA466130793 | HSD17B3 | c.672+3460G>A (n.672+3460G>A) c.711G>A (p.Lys237=) n.2253G>A n.1649G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.62G>A n.261G>A c.3003G>A c.388G>A (n.388G>A) c.603G>A (p.Lys201=) c.640G>A (n.640G>A) n.564G>A n.61G>A n.270G>A c.351G>A (p.Lys117=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.675G>A (p.Lys225=) c.549G>A (p.Lys183=) n.3183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240870T>A | CA374123319 | HSD17B3 | c.672+3459A>T (n.672+3459A>T) c.710A>T (p.Lys237Met) n.2252A>T n.1648A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.61A>T n.260A>T c.3002A>T c.387A>T (n.387A>T) c.602A>T (p.Lys201Met) c.639A>T (n.639A>T) n.563A>T n.60A>T n.269A>T c.350A>T (p.Lys117Met) c.*31A>T (n.*31A>T) c.674A>T (p.Lys225Met) c.548A>T (p.Lys183Met) n.3182A>T | |
9 | g.96240870T>C | CA374123318 | HSD17B3 | c.672+3459A>G (n.672+3459A>G) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.2252A>G n.1648A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.61A>G n.260A>G c.3002A>G c.387A>G (n.387A>G) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.639A>G (n.639A>G) n.563A>G n.60A>G n.269A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.*31A>G (n.*31A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) n.3182A>G | |
9 | g.96240870T>G | CA374123317 | HSD17B3 | c.672+3459A>C (n.672+3459A>C) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.2252A>C n.1648A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.61A>C n.260A>C c.3002A>C c.387A>C (n.387A>C) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.639A>C (n.639A>C) n.563A>C n.60A>C n.269A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.*31A>C (n.*31A>C) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) n.3182A>C | |
9 | g.96240871T>A | CA5140280 | HSD17B3 | c.672+3458A>T (n.672+3458A>T) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.2251A>T n.1647A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.60A>T n.259A>T c.3001A>T c.386A>T (n.386A>T) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.638A>T (n.638A>T) n.562A>T n.59A>T n.268A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.*30A>T (n.*30A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) n.3181A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240871T>C | CA374123321 | HSD17B3 | c.672+3458A>G (n.672+3458A>G) c.709A>G (p.Lys237Glu) n.2251A>G n.1647A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.60A>G n.259A>G c.3001A>G c.386A>G (n.386A>G) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.638A>G (n.638A>G) n.562A>G n.59A>G n.268A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.*30A>G (n.*30A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) n.3181A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.96240871T>G | CA374123320 | HSD17B3 | c.672+3458A>C (n.672+3458A>C) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.2251A>C n.1647A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.60A>C n.259A>C c.3001A>C c.386A>C (n.386A>C) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.638A>C (n.638A>C) n.562A>C n.59A>C n.268A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.*30A>C (n.*30A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) n.3181A>C | |
9 | g.96240871T= | CA1865983134 | HSD17B3 | c.672+3458A= (n.672+3458A=) c.709A= (p.Lys237=) n.2251A= n.1647A= c.*408A= (n.*408A=) n.60A= n.259A= c.3001A= c.386A= (n.386A=) c.601A= (p.Lys201=) c.638A= (n.638A=) n.562A= n.59A= n.268A= c.349A= (p.Lys117=) c.*30A= (n.*30A=) c.673A= (p.Lys225=) c.547A= (p.Lys183=) n.3181A= | |
9 | g.96240872T>A | CA466130801 | HSD17B3 | c.672+3457A>T (n.672+3457A>T) c.708A>T (p.Thr236=) n.2250A>T n.1646A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.59A>T n.258A>T c.3000A>T c.385A>T (n.385A>T) c.600A>T (p.Thr200=) c.637A>T (n.637A>T) n.561A>T n.58A>T n.267A>T c.348A>T (p.Thr116=) c.*29A>T (n.*29A>T) c.672A>T (p.Thr224=) c.546A>T (p.Thr182=) n.3180A>T | dbSNP |
9 | g.96240872T>C | CA466130802 | HSD17B3 | c.672+3457A>G (n.672+3457A>G) c.708A>G (p.Thr236=) n.2250A>G n.1646A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.59A>G n.258A>G c.3000A>G c.385A>G (n.385A>G) c.600A>G (p.Thr200=) c.637A>G (n.637A>G) n.561A>G n.58A>G n.267A>G c.348A>G (p.Thr116=) c.*29A>G (n.*29A>G) c.672A>G (p.Thr224=) c.546A>G (p.Thr182=) n.3180A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240872T>G | CA466130805 | HSD17B3 | c.672+3457A>C (n.672+3457A>C) c.708A>C (p.Thr236=) n.2250A>C n.1646A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.59A>C n.258A>C c.3000A>C c.385A>C (n.385A>C) c.600A>C (p.Thr200=) c.637A>C (n.637A>C) n.561A>C n.58A>C n.267A>C c.348A>C (p.Thr116=) c.*29A>C (n.*29A>C) c.672A>C (p.Thr224=) c.546A>C (p.Thr182=) n.3180A>C | |
9 | g.96240872T= | CA1865983138 | HSD17B3 | c.672+3457A= (n.672+3457A=) c.708A= (p.Thr236=) n.2250A= n.1646A= c.*407A= (n.*407A=) n.59A= n.258A= c.3000A= c.385A= (n.385A=) c.600A= (p.Thr200=) c.637A= (n.637A=) n.561A= n.58A= n.267A= c.348A= (p.Thr116=) c.*29A= (n.*29A=) c.672A= (p.Thr224=) c.546A= (p.Thr182=) n.3180A= | |
9 | g.96240873G>A | CA374123322 | HSD17B3 | c.672+3456C>T (n.672+3456C>T) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.2249C>T n.1645C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.58C>T n.257C>T c.2999C>T c.384C>T (n.384C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.636C>T (n.636C>T) n.560C>T n.57C>T n.266C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.*28C>T (n.*28C>T) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.3179C>T | |
9 | g.96240873G>C | CA5140281 | HSD17B3 | c.672+3456C>G (n.672+3456C>G) c.707C>G (p.Thr236Arg) n.2249C>G n.1645C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.58C>G n.257C>G c.2999C>G c.384C>G (n.384C>G) c.599C>G (p.Thr200Arg) c.636C>G (n.636C>G) n.560C>G n.57C>G n.266C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) c.*28C>G (n.*28C>G) c.671C>G (p.Thr224Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) n.3179C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.96240873G= | CA1865983141 | HSD17B3 | c.672+3456C= (n.672+3456C=) c.707C= (p.Thr236=) n.2249C= n.1645C= c.*406C= (n.*406C=) n.58C= n.257C= c.2999C= c.384C= (n.384C=) c.599C= (p.Thr200=) c.636C= (n.636C=) n.560C= n.57C= n.266C= c.347C= (p.Thr116=) c.*28C= (n.*28C=) c.671C= (p.Thr224=) c.545C= (p.Thr182=) n.3179C= | |
9 | g.96240873G>T | CA374123323 | HSD17B3 | c.672+3456C>A (n.672+3456C>A) c.707C>A (p.Thr236Lys) n.2249C>A n.1645C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.58C>A n.257C>A c.2999C>A c.384C>A (n.384C>A) c.599C>A (p.Thr200Lys) c.636C>A (n.636C>A) n.560C>A n.57C>A n.266C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) c.*28C>A (n.*28C>A) c.671C>A (p.Thr224Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) n.3179C>A | |
9 | g.96240874T>A | CA374123324 | HSD17B3 | c.672+3455A>T (n.672+3455A>T) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.2248A>T n.1644A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.57A>T n.256A>T c.2998A>T c.383A>T (n.383A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.635A>T (n.635A>T) n.559A>T n.56A>T n.265A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.*27A>T (n.*27A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.3178A>T | |
9 | g.96240874T>C | CA374123325 | HSD17B3 | c.672+3455A>G (n.672+3455A>G) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.2248A>G n.1644A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.57A>G n.256A>G c.2998A>G c.383A>G (n.383A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.635A>G (n.635A>G) n.559A>G n.56A>G n.265A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.*27A>G (n.*27A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.3178A>G | gnomAD v4 |
9 | g.96240874T>G | CA374123326 | HSD17B3 | c.672+3455A>C (n.672+3455A>C) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.2248A>C n.1644A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.57A>C n.256A>C c.2998A>C c.383A>C (n.383A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.635A>C (n.635A>C) n.559A>C n.56A>C n.265A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.*27A>C (n.*27A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.3178A>C | |
9 | g.96240875C>A | CA374123327 | HSD17B3 | c.672+3454G>T (n.672+3454G>T) c.705G>T (p.Met235Ile) n.2247G>T n.1643G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.56G>T n.255G>T c.2997G>T c.382G>T (n.382G>T) c.597G>T (p.Met199Ile) c.634G>T (n.634G>T) n.558G>T n.55G>T n.264G>T c.345G>T (p.Met115Ile) c.*26G>T (n.*26G>T) c.669G>T (p.Met223Ile) c.543G>T (p.Met181Ile) n.3177G>T | |
9 | g.96240875C>G | CA374123328 | HSD17B3 | c.672+3454G>C (n.672+3454G>C) c.705G>C (p.Met235Ile) n.2247G>C n.1643G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.56G>C n.255G>C c.2997G>C c.382G>C (n.382G>C) c.597G>C (p.Met199Ile) c.634G>C (n.634G>C) n.558G>C n.55G>C n.264G>C c.345G>C (p.Met115Ile) c.*26G>C (n.*26G>C) c.669G>C (p.Met223Ile) c.543G>C (p.Met181Ile) n.3177G>C | |
9 | g.96240875C>T | CA374123329 | HSD17B3 | c.672+3454G>A (n.672+3454G>A) c.705G>A (p.Met235Ile) n.2247G>A n.1643G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.56G>A n.255G>A c.2997G>A c.382G>A (n.382G>A) c.597G>A (p.Met199Ile) c.634G>A (n.634G>A) n.558G>A n.55G>A n.264G>A c.345G>A (p.Met115Ile) c.*26G>A (n.*26G>A) c.669G>A (p.Met223Ile) c.543G>A (p.Met181Ile) n.3177G>A | |
9 | g.96240876A= | CA1865983145 | HSD17B3 | c.672+3453T= (n.672+3453T=) c.704T= (p.Met235=) n.2246T= n.1642T= c.*403T= (n.*403T=) n.55T= n.254T= c.2996T= c.381T= (n.381T=) c.596T= (p.Met199=) c.633T= (n.633T=) n.557T= n.54T= n.263T= c.344T= (p.Met115=) c.*25T= (n.*25T=) c.668T= (p.Met223=) c.542T= (p.Met181=) n.3176T= | |
9 | g.96240876A>C | CA374123330 | HSD17B3 | c.672+3453T>G (n.672+3453T>G) c.704T>G (p.Met235Arg) n.2246T>G n.1642T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.55T>G n.254T>G c.2996T>G c.381T>G (n.381T>G) c.596T>G (p.Met199Arg) c.633T>G (n.633T>G) n.557T>G n.54T>G n.263T>G c.344T>G (p.Met115Arg) c.*25T>G (n.*25T>G) c.668T>G (p.Met223Arg) c.542T>G (p.Met181Arg) n.3176T>G | |
9 | g.96240876A>G | CA5140282 | HSD17B3 | c.672+3453T>C (n.672+3453T>C) c.704T>C (p.Met235Thr) n.2246T>C n.1642T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.55T>C n.254T>C c.2996T>C c.381T>C (n.381T>C) c.596T>C (p.Met199Thr) c.633T>C (n.633T>C) n.557T>C n.54T>C n.263T>C c.344T>C (p.Met115Thr) c.*25T>C (n.*25T>C) c.668T>C (p.Met223Thr) c.542T>C (p.Met181Thr) n.3176T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240876A>T | CA374123331 | HSD17B3 | c.672+3453T>A (n.672+3453T>A) c.704T>A (p.Met235Lys) n.2246T>A n.1642T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.55T>A n.254T>A c.2996T>A c.381T>A (n.381T>A) c.596T>A (p.Met199Lys) c.633T>A (n.633T>A) n.557T>A n.54T>A n.263T>A c.344T>A (p.Met115Lys) c.*25T>A (n.*25T>A) c.668T>A (p.Met223Lys) c.542T>A (p.Met181Lys) n.3176T>A | |
9 | g.96240877T>A | CA374123333 | HSD17B3 | c.672+3452A>T (n.672+3452A>T) c.703A>T (p.Met235Leu) n.2245A>T n.1641A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.54A>T n.253A>T c.2995A>T c.380A>T (n.380A>T) c.595A>T (p.Met199Leu) c.632A>T (n.632A>T) n.556A>T n.53A>T n.262A>T c.343A>T (p.Met115Leu) c.*24A>T (n.*24A>T) c.667A>T (p.Met223Leu) c.541A>T (p.Met181Leu) n.3175A>T | |
9 | g.96240877T>C | CA117111 | HSD17B3 | c.672+3452A>G (n.672+3452A>G) c.703A>G (p.Met235Val) n.2245A>G n.1641A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.54A>G n.253A>G c.2995A>G c.380A>G (n.380A>G) c.595A>G (p.Met199Val) c.632A>G (n.632A>G) n.556A>G n.53A>G n.262A>G c.343A>G (p.Met115Val) c.*24A>G (n.*24A>G) c.667A>G (p.Met223Val) c.541A>G (p.Met181Val) n.3175A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.96240877T>G | CA374123332 | HSD17B3 | c.672+3452A>C (n.672+3452A>C) c.703A>C (p.Met235Leu) n.2245A>C n.1641A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.54A>C n.253A>C c.2995A>C c.380A>C (n.380A>C) c.595A>C (p.Met199Leu) c.632A>C (n.632A>C) n.556A>C n.53A>C n.262A>C c.343A>C (p.Met115Leu) c.*24A>C (n.*24A>C) c.667A>C (p.Met223Leu) c.541A>C (p.Met181Leu) n.3175A>C | |
9 | g.96240877T= | CA1865983152 | HSD17B3 | c.672+3452A= (n.672+3452A=) c.703A= (p.Met235=) n.2245A= n.1641A= c.*402A= (n.*402A=) n.54A= n.253A= c.2995A= c.380A= (n.380A=) c.595A= (p.Met199=) c.632A= (n.632A=) n.556A= n.53A= n.262A= c.343A= (p.Met115=) c.*24A= (n.*24A=) c.667A= (p.Met223=) c.541A= (p.Met181=) n.3175A= |