OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.96239720G>T | CA2690816155 | HSD17B3 | c.673-4150C>A (n.673-4150C>A) c.822+1038C>A (n.822+1038C>A) n.2364+1038C>A n.1760+1038C>A c.*521+1038C>A (n.*521+1038C>A) n.174-49C>A n.372+1038C>A c.3114+1038C>A c.960+103C>A (n.960+103C>A) c.499+1038C>A (n.499+1038C>A) c.714+1038C>A (n.714+1038C>A) c.751+1038C>A (n.751+1038C>A) n.675+1038C>A n.82+103C>A n.173-49C>A n.381+1038C>A c.462+1038C>A (n.462+1038C>A) c.786+1038C>A (n.786+1038C>A) c.660+1038C>A (n.660+1038C>A) n.3294+1038C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239721G>A | CA1865981393 | HSD17B3 | c.673-4151C>T (n.673-4151C>T) c.822+1037C>T (n.822+1037C>T) n.2364+1037C>T n.1760+1037C>T c.*521+1037C>T (n.*521+1037C>T) n.174-50C>T n.372+1037C>T c.3114+1037C>T c.960+102C>T (n.960+102C>T) c.499+1037C>T (n.499+1037C>T) c.714+1037C>T (n.714+1037C>T) c.751+1037C>T (n.751+1037C>T) n.675+1037C>T n.82+102C>T n.173-50C>T n.381+1037C>T c.462+1037C>T (n.462+1037C>T) c.786+1037C>T (n.786+1037C>T) c.660+1037C>T (n.660+1037C>T) n.3294+1037C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.96239721G>T | CA2690816156 | HSD17B3 | c.673-4151C>A (n.673-4151C>A) c.822+1037C>A (n.822+1037C>A) n.2364+1037C>A n.1760+1037C>A c.*521+1037C>A (n.*521+1037C>A) n.174-50C>A n.372+1037C>A c.3114+1037C>A c.960+102C>A (n.960+102C>A) c.499+1037C>A (n.499+1037C>A) c.714+1037C>A (n.714+1037C>A) c.751+1037C>A (n.751+1037C>A) n.675+1037C>A n.82+102C>A n.173-50C>A n.381+1037C>A c.462+1037C>A (n.462+1037C>A) c.786+1037C>A (n.786+1037C>A) c.660+1037C>A (n.660+1037C>A) n.3294+1037C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239723A= | CA1865981412 | HSD17B3 | c.673-4153T= (n.673-4153T=) c.822+1035T= (n.822+1035T=) n.2364+1035T= n.1760+1035T= c.*521+1035T= (n.*521+1035T=) n.174-52T= n.372+1035T= c.3114+1035T= c.960+100T= (n.960+100T=) c.499+1035T= (n.499+1035T=) c.714+1035T= (n.714+1035T=) c.751+1035T= (n.751+1035T=) n.675+1035T= n.82+100T= n.173-52T= n.381+1035T= c.462+1035T= (n.462+1035T=) c.786+1035T= (n.786+1035T=) c.660+1035T= (n.660+1035T=) n.3294+1035T= | |
| 9 | g.96239723A>T | CA589273989 | HSD17B3 | c.673-4153T>A (n.673-4153T>A) c.822+1035T>A (n.822+1035T>A) n.2364+1035T>A n.1760+1035T>A c.*521+1035T>A (n.*521+1035T>A) n.174-52T>A n.372+1035T>A c.3114+1035T>A c.960+100T>A (n.960+100T>A) c.499+1035T>A (n.499+1035T>A) c.714+1035T>A (n.714+1035T>A) c.751+1035T>A (n.751+1035T>A) n.675+1035T>A n.82+100T>A n.173-52T>A n.381+1035T>A c.462+1035T>A (n.462+1035T>A) c.786+1035T>A (n.786+1035T>A) c.660+1035T>A (n.660+1035T>A) n.3294+1035T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239724A>G | CA2720352286 | HSD17B3 | c.673-4154T>C (n.673-4154T>C) c.822+1034T>C (n.822+1034T>C) n.2364+1034T>C n.1760+1034T>C c.*521+1034T>C (n.*521+1034T>C) n.174-53T>C n.372+1034T>C c.3114+1034T>C c.960+99T>C (n.960+99T>C) c.499+1034T>C (n.499+1034T>C) c.714+1034T>C (n.714+1034T>C) c.751+1034T>C (n.751+1034T>C) n.675+1034T>C n.82+99T>C n.173-53T>C n.381+1034T>C c.462+1034T>C (n.462+1034T>C) c.786+1034T>C (n.786+1034T>C) c.660+1034T>C (n.660+1034T>C) n.3294+1034T>C | dbSNP |
| 9 | g.96239725G>A | CA1865981415 | HSD17B3 | c.673-4155C>T (n.673-4155C>T) c.822+1033C>T (n.822+1033C>T) n.2364+1033C>T n.1760+1033C>T c.*521+1033C>T (n.*521+1033C>T) n.174-54C>T n.372+1033C>T c.3114+1033C>T c.960+98C>T (n.960+98C>T) c.499+1033C>T (n.499+1033C>T) c.714+1033C>T (n.714+1033C>T) c.751+1033C>T (n.751+1033C>T) n.675+1033C>T n.82+98C>T n.173-54C>T n.381+1033C>T c.462+1033C>T (n.462+1033C>T) c.786+1033C>T (n.786+1033C>T) c.660+1033C>T (n.660+1033C>T) n.3294+1033C>T | dbSNP |
| 9 | g.96239725G= | CA1865981416 | HSD17B3 | c.673-4155C= (n.673-4155C=) c.822+1033C= (n.822+1033C=) n.2364+1033C= n.1760+1033C= c.*521+1033C= (n.*521+1033C=) n.174-54C= n.372+1033C= c.3114+1033C= c.960+98C= (n.960+98C=) c.499+1033C= (n.499+1033C=) c.714+1033C= (n.714+1033C=) c.751+1033C= (n.751+1033C=) n.675+1033C= n.82+98C= n.173-54C= n.381+1033C= c.462+1033C= (n.462+1033C=) c.786+1033C= (n.786+1033C=) c.660+1033C= (n.660+1033C=) n.3294+1033C= | |
| 9 | g.96239725G>T | CA2690816157 | HSD17B3 | c.673-4155C>A (n.673-4155C>A) c.822+1033C>A (n.822+1033C>A) n.2364+1033C>A n.1760+1033C>A c.*521+1033C>A (n.*521+1033C>A) n.174-54C>A n.372+1033C>A c.3114+1033C>A c.960+98C>A (n.960+98C>A) c.499+1033C>A (n.499+1033C>A) c.714+1033C>A (n.714+1033C>A) c.751+1033C>A (n.751+1033C>A) n.675+1033C>A n.82+98C>A n.173-54C>A n.381+1033C>A c.462+1033C>A (n.462+1033C>A) c.786+1033C>A (n.786+1033C>A) c.660+1033C>A (n.660+1033C>A) n.3294+1033C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239727G>T | CA2690816158 | HSD17B3 | c.673-4157C>A (n.673-4157C>A) c.822+1031C>A (n.822+1031C>A) n.2364+1031C>A n.1760+1031C>A c.*521+1031C>A (n.*521+1031C>A) n.174-56C>A n.372+1031C>A c.3114+1031C>A c.960+96C>A (n.960+96C>A) c.499+1031C>A (n.499+1031C>A) c.714+1031C>A (n.714+1031C>A) c.751+1031C>A (n.751+1031C>A) n.675+1031C>A n.82+96C>A n.173-56C>A n.381+1031C>A c.462+1031C>A (n.462+1031C>A) c.786+1031C>A (n.786+1031C>A) c.660+1031C>A (n.660+1031C>A) n.3294+1031C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239728A= | CA1865981419 | HSD17B3 | c.673-4158T= (n.673-4158T=) c.822+1030T= (n.822+1030T=) n.2364+1030T= n.1760+1030T= c.*521+1030T= (n.*521+1030T=) n.174-57T= n.372+1030T= c.3114+1030T= c.960+95T= (n.960+95T=) c.499+1030T= (n.499+1030T=) c.714+1030T= (n.714+1030T=) c.751+1030T= (n.751+1030T=) n.675+1030T= n.82+95T= n.173-57T= n.381+1030T= c.462+1030T= (n.462+1030T=) c.786+1030T= (n.786+1030T=) c.660+1030T= (n.660+1030T=) n.3294+1030T= | |
| 9 | g.96239728A>T | CA1865981421 | HSD17B3 | c.673-4158T>A (n.673-4158T>A) c.822+1030T>A (n.822+1030T>A) n.2364+1030T>A n.1760+1030T>A c.*521+1030T>A (n.*521+1030T>A) n.174-57T>A n.372+1030T>A c.3114+1030T>A c.960+95T>A (n.960+95T>A) c.499+1030T>A (n.499+1030T>A) c.714+1030T>A (n.714+1030T>A) c.751+1030T>A (n.751+1030T>A) n.675+1030T>A n.82+95T>A n.173-57T>A n.381+1030T>A c.462+1030T>A (n.462+1030T>A) c.786+1030T>A (n.786+1030T>A) c.660+1030T>A (n.660+1030T>A) n.3294+1030T>A | dbSNP |
| 9 | g.96239732A= | CA1865981422 | HSD17B3 | c.673-4162T= (n.673-4162T=) c.822+1026T= (n.822+1026T=) n.2364+1026T= n.1760+1026T= c.*521+1026T= (n.*521+1026T=) n.174-61T= n.372+1026T= c.3114+1026T= c.960+91T= (n.960+91T=) c.499+1026T= (n.499+1026T=) c.714+1026T= (n.714+1026T=) c.751+1026T= (n.751+1026T=) n.675+1026T= n.82+91T= n.173-61T= n.381+1026T= c.462+1026T= (n.462+1026T=) c.786+1026T= (n.786+1026T=) c.660+1026T= (n.660+1026T=) n.3294+1026T= | |
| 9 | g.96239732A>G | CA196612771 | HSD17B3 | c.673-4162T>C (n.673-4162T>C) c.822+1026T>C (n.822+1026T>C) n.2364+1026T>C n.1760+1026T>C c.*521+1026T>C (n.*521+1026T>C) n.174-61T>C n.372+1026T>C c.3114+1026T>C c.960+91T>C (n.960+91T>C) c.499+1026T>C (n.499+1026T>C) c.714+1026T>C (n.714+1026T>C) c.751+1026T>C (n.751+1026T>C) n.675+1026T>C n.82+91T>C n.173-61T>C n.381+1026T>C c.462+1026T>C (n.462+1026T>C) c.786+1026T>C (n.786+1026T>C) c.660+1026T>C (n.660+1026T>C) n.3294+1026T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239734C= | CA1865981426 | HSD17B3 | c.673-4164G= (n.673-4164G=) c.822+1024G= (n.822+1024G=) n.2364+1024G= n.1760+1024G= c.*521+1024G= (n.*521+1024G=) n.174-63G= n.372+1024G= c.3114+1024G= c.960+89G= (n.960+89G=) c.499+1024G= (n.499+1024G=) c.714+1024G= (n.714+1024G=) c.751+1024G= (n.751+1024G=) n.675+1024G= n.82+89G= n.173-63G= n.381+1024G= c.462+1024G= (n.462+1024G=) c.786+1024G= (n.786+1024G=) c.660+1024G= (n.660+1024G=) n.3294+1024G= | |
| 9 | g.96239734C>G | CA868867793 | HSD17B3 | c.673-4164G>C (n.673-4164G>C) c.822+1024G>C (n.822+1024G>C) n.2364+1024G>C n.1760+1024G>C c.*521+1024G>C (n.*521+1024G>C) n.174-63G>C n.372+1024G>C c.3114+1024G>C c.960+89G>C (n.960+89G>C) c.499+1024G>C (n.499+1024G>C) c.714+1024G>C (n.714+1024G>C) c.751+1024G>C (n.751+1024G>C) n.675+1024G>C n.82+89G>C n.173-63G>C n.381+1024G>C c.462+1024G>C (n.462+1024G>C) c.786+1024G>C (n.786+1024G>C) c.660+1024G>C (n.660+1024G>C) n.3294+1024G>C | dbSNP |
| 9 | g.96239736C>A | CA2690816159 | HSD17B3 | c.673-4166G>T (n.673-4166G>T) c.822+1022G>T (n.822+1022G>T) n.2364+1022G>T n.1760+1022G>T c.*521+1022G>T (n.*521+1022G>T) n.174-65G>T n.372+1022G>T c.3114+1022G>T c.960+87G>T (n.960+87G>T) c.499+1022G>T (n.499+1022G>T) c.714+1022G>T (n.714+1022G>T) c.751+1022G>T (n.751+1022G>T) n.675+1022G>T n.82+87G>T n.173-65G>T n.381+1022G>T c.462+1022G>T (n.462+1022G>T) c.786+1022G>T (n.786+1022G>T) c.660+1022G>T (n.660+1022G>T) n.3294+1022G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239736C= | CA1865981427 | HSD17B3 | c.673-4166G= (n.673-4166G=) c.822+1022G= (n.822+1022G=) n.2364+1022G= n.1760+1022G= c.*521+1022G= (n.*521+1022G=) n.174-65G= n.372+1022G= c.3114+1022G= c.960+87G= (n.960+87G=) c.499+1022G= (n.499+1022G=) c.714+1022G= (n.714+1022G=) c.751+1022G= (n.751+1022G=) n.675+1022G= n.82+87G= n.173-65G= n.381+1022G= c.462+1022G= (n.462+1022G=) c.786+1022G= (n.786+1022G=) c.660+1022G= (n.660+1022G=) n.3294+1022G= | |
| 9 | g.96239736C>G | CA589273990 | HSD17B3 | c.673-4166G>C (n.673-4166G>C) c.822+1022G>C (n.822+1022G>C) n.2364+1022G>C n.1760+1022G>C c.*521+1022G>C (n.*521+1022G>C) n.174-65G>C n.372+1022G>C c.3114+1022G>C c.960+87G>C (n.960+87G>C) c.499+1022G>C (n.499+1022G>C) c.714+1022G>C (n.714+1022G>C) c.751+1022G>C (n.751+1022G>C) n.675+1022G>C n.82+87G>C n.173-65G>C n.381+1022G>C c.462+1022G>C (n.462+1022G>C) c.786+1022G>C (n.786+1022G>C) c.660+1022G>C (n.660+1022G>C) n.3294+1022G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239737C>A | CA2690816160 | HSD17B3 | c.673-4167G>T (n.673-4167G>T) c.822+1021G>T (n.822+1021G>T) n.2364+1021G>T n.1760+1021G>T c.*521+1021G>T (n.*521+1021G>T) n.174-66G>T n.372+1021G>T c.3114+1021G>T c.960+86G>T (n.960+86G>T) c.499+1021G>T (n.499+1021G>T) c.714+1021G>T (n.714+1021G>T) c.751+1021G>T (n.751+1021G>T) n.675+1021G>T n.82+86G>T n.173-66G>T n.381+1021G>T c.462+1021G>T (n.462+1021G>T) c.786+1021G>T (n.786+1021G>T) c.660+1021G>T (n.660+1021G>T) n.3294+1021G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239740C>A | CA2690816161 | HSD17B3 | c.673-4170G>T (n.673-4170G>T) c.822+1018G>T (n.822+1018G>T) n.2364+1018G>T n.1760+1018G>T c.*521+1018G>T (n.*521+1018G>T) n.174-69G>T n.372+1018G>T c.3114+1018G>T c.960+83G>T (n.960+83G>T) c.499+1018G>T (n.499+1018G>T) c.714+1018G>T (n.714+1018G>T) c.751+1018G>T (n.751+1018G>T) n.675+1018G>T n.82+83G>T n.173-69G>T n.381+1018G>T c.462+1018G>T (n.462+1018G>T) c.786+1018G>T (n.786+1018G>T) c.660+1018G>T (n.660+1018G>T) n.3294+1018G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239741T>A | CA589273991 | HSD17B3 | c.673-4171A>T (n.673-4171A>T) c.822+1017A>T (n.822+1017A>T) n.2364+1017A>T n.1760+1017A>T c.*521+1017A>T (n.*521+1017A>T) n.174-70A>T n.372+1017A>T c.3114+1017A>T c.960+82A>T (n.960+82A>T) c.499+1017A>T (n.499+1017A>T) c.714+1017A>T (n.714+1017A>T) c.751+1017A>T (n.751+1017A>T) n.675+1017A>T n.82+82A>T n.173-70A>T n.381+1017A>T c.462+1017A>T (n.462+1017A>T) c.786+1017A>T (n.786+1017A>T) c.660+1017A>T (n.660+1017A>T) n.3294+1017A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239741T= | CA1865981428 | HSD17B3 | c.673-4171A= (n.673-4171A=) c.822+1017A= (n.822+1017A=) n.2364+1017A= n.1760+1017A= c.*521+1017A= (n.*521+1017A=) n.174-70A= n.372+1017A= c.3114+1017A= c.960+82A= (n.960+82A=) c.499+1017A= (n.499+1017A=) c.714+1017A= (n.714+1017A=) c.751+1017A= (n.751+1017A=) n.675+1017A= n.82+82A= n.173-70A= n.381+1017A= c.462+1017A= (n.462+1017A=) c.786+1017A= (n.786+1017A=) c.660+1017A= (n.660+1017A=) n.3294+1017A= | |
| 9 | g.96239745T>C | CA1127049548 | HSD17B3 | c.673-4175A>G (n.673-4175A>G) c.822+1013A>G (n.822+1013A>G) n.2364+1013A>G n.1760+1013A>G c.*521+1013A>G (n.*521+1013A>G) n.174-74A>G n.372+1013A>G c.3114+1013A>G c.960+78A>G (n.960+78A>G) c.499+1013A>G (n.499+1013A>G) c.714+1013A>G (n.714+1013A>G) c.751+1013A>G (n.751+1013A>G) n.675+1013A>G n.82+78A>G n.173-74A>G n.381+1013A>G c.462+1013A>G (n.462+1013A>G) c.786+1013A>G (n.786+1013A>G) c.660+1013A>G (n.660+1013A>G) n.3294+1013A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239745T= | CA1865981431 | HSD17B3 | c.673-4175A= (n.673-4175A=) c.822+1013A= (n.822+1013A=) n.2364+1013A= n.1760+1013A= c.*521+1013A= (n.*521+1013A=) n.174-74A= n.372+1013A= c.3114+1013A= c.960+78A= (n.960+78A=) c.499+1013A= (n.499+1013A=) c.714+1013A= (n.714+1013A=) c.751+1013A= (n.751+1013A=) n.675+1013A= n.82+78A= n.173-74A= n.381+1013A= c.462+1013A= (n.462+1013A=) c.786+1013A= (n.786+1013A=) c.660+1013A= (n.660+1013A=) n.3294+1013A= | |
| 9 | g.96239748C>A | CA196612781 | HSD17B3 | c.673-4178G>T (n.673-4178G>T) c.822+1010G>T (n.822+1010G>T) n.2364+1010G>T n.1760+1010G>T c.*521+1010G>T (n.*521+1010G>T) n.174-77G>T n.372+1010G>T c.3114+1010G>T c.960+75G>T (n.960+75G>T) c.499+1010G>T (n.499+1010G>T) c.714+1010G>T (n.714+1010G>T) c.751+1010G>T (n.751+1010G>T) n.675+1010G>T n.82+75G>T n.173-77G>T n.381+1010G>T c.462+1010G>T (n.462+1010G>T) c.786+1010G>T (n.786+1010G>T) c.660+1010G>T (n.660+1010G>T) n.3294+1010G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239748C= | CA1865981435 | HSD17B3 | c.673-4178G= (n.673-4178G=) c.822+1010G= (n.822+1010G=) n.2364+1010G= n.1760+1010G= c.*521+1010G= (n.*521+1010G=) n.174-77G= n.372+1010G= c.3114+1010G= c.960+75G= (n.960+75G=) c.499+1010G= (n.499+1010G=) c.714+1010G= (n.714+1010G=) c.751+1010G= (n.751+1010G=) n.675+1010G= n.82+75G= n.173-77G= n.381+1010G= c.462+1010G= (n.462+1010G=) c.786+1010G= (n.786+1010G=) c.660+1010G= (n.660+1010G=) n.3294+1010G= | |
| 9 | g.96239752G>C | CA589273993 | HSD17B3 | c.673-4182C>G (n.673-4182C>G) c.822+1006C>G (n.822+1006C>G) n.2364+1006C>G n.1760+1006C>G c.*521+1006C>G (n.*521+1006C>G) n.174-81C>G n.372+1006C>G c.3114+1006C>G c.960+71C>G (n.960+71C>G) c.499+1006C>G (n.499+1006C>G) c.714+1006C>G (n.714+1006C>G) c.751+1006C>G (n.751+1006C>G) n.675+1006C>G n.82+71C>G n.173-81C>G n.381+1006C>G c.462+1006C>G (n.462+1006C>G) c.786+1006C>G (n.786+1006C>G) c.660+1006C>G (n.660+1006C>G) n.3294+1006C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239752G= | CA1865981438 | HSD17B3 | c.673-4182C= (n.673-4182C=) c.822+1006C= (n.822+1006C=) n.2364+1006C= n.1760+1006C= c.*521+1006C= (n.*521+1006C=) n.174-81C= n.372+1006C= c.3114+1006C= c.960+71C= (n.960+71C=) c.499+1006C= (n.499+1006C=) c.714+1006C= (n.714+1006C=) c.751+1006C= (n.751+1006C=) n.675+1006C= n.82+71C= n.173-81C= n.381+1006C= c.462+1006C= (n.462+1006C=) c.786+1006C= (n.786+1006C=) c.660+1006C= (n.660+1006C=) n.3294+1006C= | |
| 9 | g.96239753G= | CA1865981441 | HSD17B3 | c.673-4183C= (n.673-4183C=) c.822+1005C= (n.822+1005C=) n.2364+1005C= n.1760+1005C= c.*521+1005C= (n.*521+1005C=) n.174-82C= n.372+1005C= c.3114+1005C= c.960+70C= (n.960+70C=) c.499+1005C= (n.499+1005C=) c.714+1005C= (n.714+1005C=) c.751+1005C= (n.751+1005C=) n.675+1005C= n.82+70C= n.173-82C= n.381+1005C= c.462+1005C= (n.462+1005C=) c.786+1005C= (n.786+1005C=) c.660+1005C= (n.660+1005C=) n.3294+1005C= | |
| 9 | g.96239753G>T | CA1865981442 | HSD17B3 | c.673-4183C>A (n.673-4183C>A) c.822+1005C>A (n.822+1005C>A) n.2364+1005C>A n.1760+1005C>A c.*521+1005C>A (n.*521+1005C>A) n.174-82C>A n.372+1005C>A c.3114+1005C>A c.960+70C>A (n.960+70C>A) c.499+1005C>A (n.499+1005C>A) c.714+1005C>A (n.714+1005C>A) c.751+1005C>A (n.751+1005C>A) n.675+1005C>A n.82+70C>A n.173-82C>A n.381+1005C>A c.462+1005C>A (n.462+1005C>A) c.786+1005C>A (n.786+1005C>A) c.660+1005C>A (n.660+1005C>A) n.3294+1005C>A | dbSNP |
| 9 | g.96239754T>C | CA1865981445 | HSD17B3 | c.673-4184A>G (n.673-4184A>G) c.822+1004A>G (n.822+1004A>G) n.2364+1004A>G n.1760+1004A>G c.*521+1004A>G (n.*521+1004A>G) n.174-83A>G n.372+1004A>G c.3114+1004A>G c.960+69A>G (n.960+69A>G) c.499+1004A>G (n.499+1004A>G) c.714+1004A>G (n.714+1004A>G) c.751+1004A>G (n.751+1004A>G) n.675+1004A>G n.82+69A>G n.173-83A>G n.381+1004A>G c.462+1004A>G (n.462+1004A>G) c.786+1004A>G (n.786+1004A>G) c.660+1004A>G (n.660+1004A>G) n.3294+1004A>G | dbSNP |
| 9 | g.96239754T= | CA1865981444 | HSD17B3 | c.673-4184A= (n.673-4184A=) c.822+1004A= (n.822+1004A=) n.2364+1004A= n.1760+1004A= c.*521+1004A= (n.*521+1004A=) n.174-83A= n.372+1004A= c.3114+1004A= c.960+69A= (n.960+69A=) c.499+1004A= (n.499+1004A=) c.714+1004A= (n.714+1004A=) c.751+1004A= (n.751+1004A=) n.675+1004A= n.82+69A= n.173-83A= n.381+1004A= c.462+1004A= (n.462+1004A=) c.786+1004A= (n.786+1004A=) c.660+1004A= (n.660+1004A=) n.3294+1004A= | |
| 9 | g.96239755G>A | CA868867814 | HSD17B3 | c.673-4185C>T (n.673-4185C>T) c.822+1003C>T (n.822+1003C>T) n.2364+1003C>T n.1760+1003C>T c.*521+1003C>T (n.*521+1003C>T) n.174-84C>T n.372+1003C>T c.3114+1003C>T c.960+68C>T (n.960+68C>T) c.499+1003C>T (n.499+1003C>T) c.714+1003C>T (n.714+1003C>T) c.751+1003C>T (n.751+1003C>T) n.675+1003C>T n.82+68C>T n.173-84C>T n.381+1003C>T c.462+1003C>T (n.462+1003C>T) c.786+1003C>T (n.786+1003C>T) c.660+1003C>T (n.660+1003C>T) n.3294+1003C>T | dbSNP |
| 9 | g.96239755G= | CA1865981447 | HSD17B3 | c.673-4185C= (n.673-4185C=) c.822+1003C= (n.822+1003C=) n.2364+1003C= n.1760+1003C= c.*521+1003C= (n.*521+1003C=) n.174-84C= n.372+1003C= c.3114+1003C= c.960+68C= (n.960+68C=) c.499+1003C= (n.499+1003C=) c.714+1003C= (n.714+1003C=) c.751+1003C= (n.751+1003C=) n.675+1003C= n.82+68C= n.173-84C= n.381+1003C= c.462+1003C= (n.462+1003C=) c.786+1003C= (n.786+1003C=) c.660+1003C= (n.660+1003C=) n.3294+1003C= | |
| 9 | g.96239757del | CA2690816162 | HSD17B3 | c.673-4185del (n.673-4185del) c.822+1003del (n.822+1003del) n.2364+1003del n.1760+1003del c.*521+1003del (n.*521+1003del) n.174-84del n.372+1003del c.3114+1003del c.960+68del (n.960+68del) c.499+1003del (n.499+1003del) c.714+1003del (n.714+1003del) c.751+1003del (n.751+1003del) n.675+1003del n.82+68del n.173-84del n.381+1003del c.462+1003del (n.462+1003del) c.786+1003del (n.786+1003del) c.660+1003del (n.660+1003del) n.3294+1003del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239756G>C | CA1865981450 | HSD17B3 | c.673-4186C>G (n.673-4186C>G) c.822+1002C>G (n.822+1002C>G) n.2364+1002C>G n.1760+1002C>G c.*521+1002C>G (n.*521+1002C>G) n.174-85C>G n.372+1002C>G c.3114+1002C>G c.960+67C>G (n.960+67C>G) c.499+1002C>G (n.499+1002C>G) c.714+1002C>G (n.714+1002C>G) c.751+1002C>G (n.751+1002C>G) n.675+1002C>G n.82+67C>G n.173-85C>G n.381+1002C>G c.462+1002C>G (n.462+1002C>G) c.786+1002C>G (n.786+1002C>G) c.660+1002C>G (n.660+1002C>G) n.3294+1002C>G | dbSNP |
| 9 | g.96239756G= | CA1865981449 | HSD17B3 | c.673-4186C= (n.673-4186C=) c.822+1002C= (n.822+1002C=) n.2364+1002C= n.1760+1002C= c.*521+1002C= (n.*521+1002C=) n.174-85C= n.372+1002C= c.3114+1002C= c.960+67C= (n.960+67C=) c.499+1002C= (n.499+1002C=) c.714+1002C= (n.714+1002C=) c.751+1002C= (n.751+1002C=) n.675+1002C= n.82+67C= n.173-85C= n.381+1002C= c.462+1002C= (n.462+1002C=) c.786+1002C= (n.786+1002C=) c.660+1002C= (n.660+1002C=) n.3294+1002C= | |
| 9 | g.96239758del | CA2690816163 | HSD17B3 | c.673-4188del (n.673-4188del) c.822+1000del (n.822+1000del) n.2364+1000del n.1760+1000del c.*521+1000del (n.*521+1000del) n.174-87del n.372+1000del c.3114+1000del c.960+65del (n.960+65del) c.499+1000del (n.499+1000del) c.714+1000del (n.714+1000del) c.751+1000del (n.751+1000del) n.675+1000del n.82+65del n.173-87del n.381+1000del c.462+1000del (n.462+1000del) c.786+1000del (n.786+1000del) c.660+1000del (n.660+1000del) n.3294+1000del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239758A>G | CA2690816164 | HSD17B3 | c.673-4188T>C (n.673-4188T>C) c.822+1000T>C (n.822+1000T>C) n.2364+1000T>C n.1760+1000T>C c.*521+1000T>C (n.*521+1000T>C) n.174-87T>C n.372+1000T>C c.3114+1000T>C c.960+65T>C (n.960+65T>C) c.499+1000T>C (n.499+1000T>C) c.714+1000T>C (n.714+1000T>C) c.751+1000T>C (n.751+1000T>C) n.675+1000T>C n.82+65T>C n.173-87T>C n.381+1000T>C c.462+1000T>C (n.462+1000T>C) c.786+1000T>C (n.786+1000T>C) c.660+1000T>C (n.660+1000T>C) n.3294+1000T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239759C>A | CA2690816165 | HSD17B3 | c.673-4189G>T (n.673-4189G>T) c.822+999G>T (n.822+999G>T) n.2364+999G>T n.1760+999G>T c.*521+999G>T (n.*521+999G>T) n.174-88G>T n.372+999G>T c.3114+999G>T c.960+64G>T (n.960+64G>T) c.499+999G>T (n.499+999G>T) c.714+999G>T (n.714+999G>T) c.751+999G>T (n.751+999G>T) n.675+999G>T n.82+64G>T n.173-88G>T n.381+999G>T c.462+999G>T (n.462+999G>T) c.786+999G>T (n.786+999G>T) c.660+999G>T (n.660+999G>T) n.3294+999G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239760T>C | CA2690816166 | HSD17B3 | c.673-4190A>G (n.673-4190A>G) c.822+998A>G (n.822+998A>G) n.2364+998A>G n.1760+998A>G c.*521+998A>G (n.*521+998A>G) n.174-89A>G n.372+998A>G c.3114+998A>G c.960+63A>G (n.960+63A>G) c.499+998A>G (n.499+998A>G) c.714+998A>G (n.714+998A>G) c.751+998A>G (n.751+998A>G) n.675+998A>G n.82+63A>G n.173-89A>G n.381+998A>G c.462+998A>G (n.462+998A>G) c.786+998A>G (n.786+998A>G) c.660+998A>G (n.660+998A>G) n.3294+998A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239761G>A | CA196612787 | HSD17B3 | c.673-4191C>T (n.673-4191C>T) c.822+997C>T (n.822+997C>T) n.2364+997C>T n.1760+997C>T c.*521+997C>T (n.*521+997C>T) n.174-90C>T n.372+997C>T c.3114+997C>T c.960+62C>T (n.960+62C>T) c.499+997C>T (n.499+997C>T) c.714+997C>T (n.714+997C>T) c.751+997C>T (n.751+997C>T) n.675+997C>T n.82+62C>T n.173-90C>T n.381+997C>T c.462+997C>T (n.462+997C>T) c.786+997C>T (n.786+997C>T) c.660+997C>T (n.660+997C>T) n.3294+997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239761G= | CA1865981453 | HSD17B3 | c.673-4191C= (n.673-4191C=) c.822+997C= (n.822+997C=) n.2364+997C= n.1760+997C= c.*521+997C= (n.*521+997C=) n.174-90C= n.372+997C= c.3114+997C= c.960+62C= (n.960+62C=) c.499+997C= (n.499+997C=) c.714+997C= (n.714+997C=) c.751+997C= (n.751+997C=) n.675+997C= n.82+62C= n.173-90C= n.381+997C= c.462+997C= (n.462+997C=) c.786+997C= (n.786+997C=) c.660+997C= (n.660+997C=) n.3294+997C= | |
| 9 | g.96239762G>C | CA1865981455 | HSD17B3 | c.673-4192C>G (n.673-4192C>G) c.822+996C>G (n.822+996C>G) n.2364+996C>G n.1760+996C>G c.*521+996C>G (n.*521+996C>G) n.174-91C>G n.372+996C>G c.3114+996C>G c.960+61C>G (n.960+61C>G) c.499+996C>G (n.499+996C>G) c.714+996C>G (n.714+996C>G) c.751+996C>G (n.751+996C>G) n.675+996C>G n.82+61C>G n.173-91C>G n.381+996C>G c.462+996C>G (n.462+996C>G) c.786+996C>G (n.786+996C>G) c.660+996C>G (n.660+996C>G) n.3294+996C>G | dbSNP |
| 9 | g.96239762G= | CA1865981454 | HSD17B3 | c.673-4192C= (n.673-4192C=) c.822+996C= (n.822+996C=) n.2364+996C= n.1760+996C= c.*521+996C= (n.*521+996C=) n.174-91C= n.372+996C= c.3114+996C= c.960+61C= (n.960+61C=) c.499+996C= (n.499+996C=) c.714+996C= (n.714+996C=) c.751+996C= (n.751+996C=) n.675+996C= n.82+61C= n.173-91C= n.381+996C= c.462+996C= (n.462+996C=) c.786+996C= (n.786+996C=) c.660+996C= (n.660+996C=) n.3294+996C= | |
| 9 | g.96239763A>T | CA2690816167 | HSD17B3 | c.673-4193T>A (n.673-4193T>A) c.822+995T>A (n.822+995T>A) n.2364+995T>A n.1760+995T>A c.*521+995T>A (n.*521+995T>A) n.174-92T>A n.372+995T>A c.3114+995T>A c.960+60T>A (n.960+60T>A) c.499+995T>A (n.499+995T>A) c.714+995T>A (n.714+995T>A) c.751+995T>A (n.751+995T>A) n.675+995T>A n.82+60T>A n.173-92T>A n.381+995T>A c.462+995T>A (n.462+995T>A) c.786+995T>A (n.786+995T>A) c.660+995T>A (n.660+995T>A) n.3294+995T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239764G>C | CA196612788 | HSD17B3 | c.673-4194C>G (n.673-4194C>G) c.822+994C>G (n.822+994C>G) n.2364+994C>G n.1760+994C>G c.*521+994C>G (n.*521+994C>G) n.174-93C>G n.372+994C>G c.3114+994C>G c.960+59C>G (n.960+59C>G) c.499+994C>G (n.499+994C>G) c.714+994C>G (n.714+994C>G) c.751+994C>G (n.751+994C>G) n.675+994C>G n.82+59C>G n.173-93C>G n.381+994C>G c.462+994C>G (n.462+994C>G) c.786+994C>G (n.786+994C>G) c.660+994C>G (n.660+994C>G) n.3294+994C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239764G= | CA1865981456 | HSD17B3 | c.673-4194C= (n.673-4194C=) c.822+994C= (n.822+994C=) n.2364+994C= n.1760+994C= c.*521+994C= (n.*521+994C=) n.174-93C= n.372+994C= c.3114+994C= c.960+59C= (n.960+59C=) c.499+994C= (n.499+994C=) c.714+994C= (n.714+994C=) c.751+994C= (n.751+994C=) n.675+994C= n.82+59C= n.173-93C= n.381+994C= c.462+994C= (n.462+994C=) c.786+994C= (n.786+994C=) c.660+994C= (n.660+994C=) n.3294+994C= | |
| 9 | g.96239764G>T | CA2690816168 | HSD17B3 | c.673-4194C>A (n.673-4194C>A) c.822+994C>A (n.822+994C>A) n.2364+994C>A n.1760+994C>A c.*521+994C>A (n.*521+994C>A) n.174-93C>A n.372+994C>A c.3114+994C>A c.960+59C>A (n.960+59C>A) c.499+994C>A (n.499+994C>A) c.714+994C>A (n.714+994C>A) c.751+994C>A (n.751+994C>A) n.675+994C>A n.82+59C>A n.173-93C>A n.381+994C>A c.462+994C>A (n.462+994C>A) c.786+994C>A (n.786+994C>A) c.660+994C>A (n.660+994C>A) n.3294+994C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239767A= | CA1865981457 | HSD17B3 | c.673-4197T= (n.673-4197T=) c.822+991T= (n.822+991T=) n.2364+991T= n.1760+991T= c.*521+991T= (n.*521+991T=) n.174-96T= n.372+991T= c.3114+991T= c.960+56T= (n.960+56T=) c.499+991T= (n.499+991T=) c.714+991T= (n.714+991T=) c.751+991T= (n.751+991T=) n.675+991T= n.82+56T= n.173-96T= n.381+991T= c.462+991T= (n.462+991T=) c.786+991T= (n.786+991T=) c.660+991T= (n.660+991T=) n.3294+991T= | |
| 9 | g.96239767A>G | CA196612792 | HSD17B3 | c.673-4197T>C (n.673-4197T>C) c.822+991T>C (n.822+991T>C) n.2364+991T>C n.1760+991T>C c.*521+991T>C (n.*521+991T>C) n.174-96T>C n.372+991T>C c.3114+991T>C c.960+56T>C (n.960+56T>C) c.499+991T>C (n.499+991T>C) c.714+991T>C (n.714+991T>C) c.751+991T>C (n.751+991T>C) n.675+991T>C n.82+56T>C n.173-96T>C n.381+991T>C c.462+991T>C (n.462+991T>C) c.786+991T>C (n.786+991T>C) c.660+991T>C (n.660+991T>C) n.3294+991T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239768G>T | CA2690816169 | HSD17B3 | c.673-4198C>A (n.673-4198C>A) c.822+990C>A (n.822+990C>A) n.2364+990C>A n.1760+990C>A c.*521+990C>A (n.*521+990C>A) n.174-97C>A n.372+990C>A c.3114+990C>A c.960+55C>A (n.960+55C>A) c.499+990C>A (n.499+990C>A) c.714+990C>A (n.714+990C>A) c.751+990C>A (n.751+990C>A) n.675+990C>A n.82+55C>A n.173-97C>A n.381+990C>A c.462+990C>A (n.462+990C>A) c.786+990C>A (n.786+990C>A) c.660+990C>A (n.660+990C>A) n.3294+990C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239769A>G | CA2690816170 | HSD17B3 | c.673-4199T>C (n.673-4199T>C) c.822+989T>C (n.822+989T>C) n.2364+989T>C n.1760+989T>C c.*521+989T>C (n.*521+989T>C) n.174-98T>C n.372+989T>C c.3114+989T>C c.960+54T>C (n.960+54T>C) c.499+989T>C (n.499+989T>C) c.714+989T>C (n.714+989T>C) c.751+989T>C (n.751+989T>C) n.675+989T>C n.82+54T>C n.173-98T>C n.381+989T>C c.462+989T>C (n.462+989T>C) c.786+989T>C (n.786+989T>C) c.660+989T>C (n.660+989T>C) n.3294+989T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239770G>A | CA2690816171 | HSD17B3 | c.673-4200C>T (n.673-4200C>T) c.822+988C>T (n.822+988C>T) n.2364+988C>T n.1760+988C>T c.*521+988C>T (n.*521+988C>T) n.174-99C>T n.372+988C>T c.3114+988C>T c.960+53C>T (n.960+53C>T) c.499+988C>T (n.499+988C>T) c.714+988C>T (n.714+988C>T) c.751+988C>T (n.751+988C>T) n.675+988C>T n.82+53C>T n.173-99C>T n.381+988C>T c.462+988C>T (n.462+988C>T) c.786+988C>T (n.786+988C>T) c.660+988C>T (n.660+988C>T) n.3294+988C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239771C>A | CA1865981461 | HSD17B3 | c.673-4201G>T (n.673-4201G>T) c.822+987G>T (n.822+987G>T) n.2364+987G>T n.1760+987G>T c.*521+987G>T (n.*521+987G>T) n.174-100G>T n.372+987G>T c.3114+987G>T c.960+52G>T (n.960+52G>T) c.499+987G>T (n.499+987G>T) c.714+987G>T (n.714+987G>T) c.751+987G>T (n.751+987G>T) n.675+987G>T n.82+52G>T n.173-100G>T n.381+987G>T c.462+987G>T (n.462+987G>T) c.786+987G>T (n.786+987G>T) c.660+987G>T (n.660+987G>T) n.3294+987G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96239771C= | CA1865981460 | HSD17B3 | c.673-4201G= (n.673-4201G=) c.822+987G= (n.822+987G=) n.2364+987G= n.1760+987G= c.*521+987G= (n.*521+987G=) n.174-100G= n.372+987G= c.3114+987G= c.960+52G= (n.960+52G=) c.499+987G= (n.499+987G=) c.714+987G= (n.714+987G=) c.751+987G= (n.751+987G=) n.675+987G= n.82+52G= n.173-100G= n.381+987G= c.462+987G= (n.462+987G=) c.786+987G= (n.786+987G=) c.660+987G= (n.660+987G=) n.3294+987G= | |
| 9 | g.96239772T>C | CA1865981466 | HSD17B3 | c.673-4202A>G (n.673-4202A>G) c.822+986A>G (n.822+986A>G) n.2364+986A>G n.1760+986A>G c.*521+986A>G (n.*521+986A>G) n.174-101A>G n.372+986A>G c.3114+986A>G c.960+51A>G (n.960+51A>G) c.499+986A>G (n.499+986A>G) c.714+986A>G (n.714+986A>G) c.751+986A>G (n.751+986A>G) n.675+986A>G n.82+51A>G n.173-101A>G n.381+986A>G c.462+986A>G (n.462+986A>G) c.786+986A>G (n.786+986A>G) c.660+986A>G (n.660+986A>G) n.3294+986A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96239772T= | CA1865981463 | HSD17B3 | c.673-4202A= (n.673-4202A=) c.822+986A= (n.822+986A=) n.2364+986A= n.1760+986A= c.*521+986A= (n.*521+986A=) n.174-101A= n.372+986A= c.3114+986A= c.960+51A= (n.960+51A=) c.499+986A= (n.499+986A=) c.714+986A= (n.714+986A=) c.751+986A= (n.751+986A=) n.675+986A= n.82+51A= n.173-101A= n.381+986A= c.462+986A= (n.462+986A=) c.786+986A= (n.786+986A=) c.660+986A= (n.660+986A=) n.3294+986A= | |
| 9 | g.96239774T>A | CA1865981472 | HSD17B3 | c.673-4204A>T (n.673-4204A>T) c.822+984A>T (n.822+984A>T) n.2364+984A>T n.1760+984A>T c.*521+984A>T (n.*521+984A>T) n.174-103A>T n.372+984A>T c.3114+984A>T c.960+49A>T (n.960+49A>T) c.499+984A>T (n.499+984A>T) c.714+984A>T (n.714+984A>T) c.751+984A>T (n.751+984A>T) n.675+984A>T n.82+49A>T n.173-103A>T n.381+984A>T c.462+984A>T (n.462+984A>T) c.786+984A>T (n.786+984A>T) c.660+984A>T (n.660+984A>T) n.3294+984A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96239774T>C | CA868867824 | HSD17B3 | c.673-4204A>G (n.673-4204A>G) c.822+984A>G (n.822+984A>G) n.2364+984A>G n.1760+984A>G c.*521+984A>G (n.*521+984A>G) n.174-103A>G n.372+984A>G c.3114+984A>G c.960+49A>G (n.960+49A>G) c.499+984A>G (n.499+984A>G) c.714+984A>G (n.714+984A>G) c.751+984A>G (n.751+984A>G) n.675+984A>G n.82+49A>G n.173-103A>G n.381+984A>G c.462+984A>G (n.462+984A>G) c.786+984A>G (n.786+984A>G) c.660+984A>G (n.660+984A>G) n.3294+984A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239774T= | CA1865981470 | HSD17B3 | c.673-4204A= (n.673-4204A=) c.822+984A= (n.822+984A=) n.2364+984A= n.1760+984A= c.*521+984A= (n.*521+984A=) n.174-103A= n.372+984A= c.3114+984A= c.960+49A= (n.960+49A=) c.499+984A= (n.499+984A=) c.714+984A= (n.714+984A=) c.751+984A= (n.751+984A=) n.675+984A= n.82+49A= n.173-103A= n.381+984A= c.462+984A= (n.462+984A=) c.786+984A= (n.786+984A=) c.660+984A= (n.660+984A=) n.3294+984A= | |
| 9 | g.96239775G>A | CA2548592889 | HSD17B3 | c.673-4205C>T (n.673-4205C>T) c.822+983C>T (n.822+983C>T) n.2364+983C>T n.1760+983C>T c.*521+983C>T (n.*521+983C>T) n.174-104C>T n.372+983C>T c.3114+983C>T c.960+48C>T (n.960+48C>T) c.499+983C>T (n.499+983C>T) c.714+983C>T (n.714+983C>T) c.751+983C>T (n.751+983C>T) n.675+983C>T n.82+48C>T n.173-104C>T n.381+983C>T c.462+983C>T (n.462+983C>T) c.786+983C>T (n.786+983C>T) c.660+983C>T (n.660+983C>T) n.3294+983C>T | |
| 9 | g.96239775G>T | CA2690816172 | HSD17B3 | c.673-4205C>A (n.673-4205C>A) c.822+983C>A (n.822+983C>A) n.2364+983C>A n.1760+983C>A c.*521+983C>A (n.*521+983C>A) n.174-104C>A n.372+983C>A c.3114+983C>A c.960+48C>A (n.960+48C>A) c.499+983C>A (n.499+983C>A) c.714+983C>A (n.714+983C>A) c.751+983C>A (n.751+983C>A) n.675+983C>A n.82+48C>A n.173-104C>A n.381+983C>A c.462+983C>A (n.462+983C>A) c.786+983C>A (n.786+983C>A) c.660+983C>A (n.660+983C>A) n.3294+983C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239776C>A | CA2690816173 | HSD17B3 | c.673-4206G>T (n.673-4206G>T) c.822+982G>T (n.822+982G>T) n.2364+982G>T n.1760+982G>T c.*521+982G>T (n.*521+982G>T) n.174-105G>T n.372+982G>T c.3114+982G>T c.960+47G>T (n.960+47G>T) c.499+982G>T (n.499+982G>T) c.714+982G>T (n.714+982G>T) c.751+982G>T (n.751+982G>T) n.675+982G>T n.82+47G>T n.173-105G>T n.381+982G>T c.462+982G>T (n.462+982G>T) c.786+982G>T (n.786+982G>T) c.660+982G>T (n.660+982G>T) n.3294+982G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239777C= | CA1865981482 | HSD17B3 | c.673-4207G= (n.673-4207G=) c.822+981G= (n.822+981G=) n.2364+981G= n.1760+981G= c.*521+981G= (n.*521+981G=) n.174-106G= n.372+981G= c.3114+981G= c.960+46G= (n.960+46G=) c.499+981G= (n.499+981G=) c.714+981G= (n.714+981G=) c.751+981G= (n.751+981G=) n.675+981G= n.82+46G= n.173-106G= n.381+981G= c.462+981G= (n.462+981G=) c.786+981G= (n.786+981G=) c.660+981G= (n.660+981G=) n.3294+981G= | |
| 9 | g.96239777C>T | CA196612808 | HSD17B3 | c.673-4207G>A (n.673-4207G>A) c.822+981G>A (n.822+981G>A) n.2364+981G>A n.1760+981G>A c.*521+981G>A (n.*521+981G>A) n.174-106G>A n.372+981G>A c.3114+981G>A c.960+46G>A (n.960+46G>A) c.499+981G>A (n.499+981G>A) c.714+981G>A (n.714+981G>A) c.751+981G>A (n.751+981G>A) n.675+981G>A n.82+46G>A n.173-106G>A n.381+981G>A c.462+981G>A (n.462+981G>A) c.786+981G>A (n.786+981G>A) c.660+981G>A (n.660+981G>A) n.3294+981G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239782T>C | CA589273997 | HSD17B3 | c.673-4212A>G (n.673-4212A>G) c.822+976A>G (n.822+976A>G) n.2364+976A>G n.1760+976A>G c.*521+976A>G (n.*521+976A>G) n.174-111A>G n.372+976A>G c.3114+976A>G c.960+41A>G (n.960+41A>G) c.499+976A>G (n.499+976A>G) c.714+976A>G (n.714+976A>G) c.751+976A>G (n.751+976A>G) n.675+976A>G n.82+41A>G n.173-111A>G n.381+976A>G c.462+976A>G (n.462+976A>G) c.786+976A>G (n.786+976A>G) c.660+976A>G (n.660+976A>G) n.3294+976A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239782T= | CA1865981490 | HSD17B3 | c.673-4212A= (n.673-4212A=) c.822+976A= (n.822+976A=) n.2364+976A= n.1760+976A= c.*521+976A= (n.*521+976A=) n.174-111A= n.372+976A= c.3114+976A= c.960+41A= (n.960+41A=) c.499+976A= (n.499+976A=) c.714+976A= (n.714+976A=) c.751+976A= (n.751+976A=) n.675+976A= n.82+41A= n.173-111A= n.381+976A= c.462+976A= (n.462+976A=) c.786+976A= (n.786+976A=) c.660+976A= (n.660+976A=) n.3294+976A= | |
| 9 | g.96239783T>C | CA1865981494 | HSD17B3 | c.673-4213A>G (n.673-4213A>G) c.822+975A>G (n.822+975A>G) n.2364+975A>G n.1760+975A>G c.*521+975A>G (n.*521+975A>G) n.174-112A>G n.372+975A>G c.3114+975A>G c.960+40A>G (n.960+40A>G) c.499+975A>G (n.499+975A>G) c.714+975A>G (n.714+975A>G) c.751+975A>G (n.751+975A>G) n.675+975A>G n.82+40A>G n.173-112A>G n.381+975A>G c.462+975A>G (n.462+975A>G) c.786+975A>G (n.786+975A>G) c.660+975A>G (n.660+975A>G) n.3294+975A>G | dbSNP |
| 9 | g.96239783T= | CA1865981493 | HSD17B3 | c.673-4213A= (n.673-4213A=) c.822+975A= (n.822+975A=) n.2364+975A= n.1760+975A= c.*521+975A= (n.*521+975A=) n.174-112A= n.372+975A= c.3114+975A= c.960+40A= (n.960+40A=) c.499+975A= (n.499+975A=) c.714+975A= (n.714+975A=) c.751+975A= (n.751+975A=) n.675+975A= n.82+40A= n.173-112A= n.381+975A= c.462+975A= (n.462+975A=) c.786+975A= (n.786+975A=) c.660+975A= (n.660+975A=) n.3294+975A= | |
| 9 | g.96239784A>G | CA2785195864 | HSD17B3 | c.673-4214T>C (n.673-4214T>C) c.822+974T>C (n.822+974T>C) n.2364+974T>C n.1760+974T>C c.*521+974T>C (n.*521+974T>C) n.174-113T>C n.372+974T>C c.3114+974T>C c.960+39T>C (n.960+39T>C) c.499+974T>C (n.499+974T>C) c.714+974T>C (n.714+974T>C) c.751+974T>C (n.751+974T>C) n.675+974T>C n.82+39T>C n.173-113T>C n.381+974T>C c.462+974T>C (n.462+974T>C) c.786+974T>C (n.786+974T>C) c.660+974T>C (n.660+974T>C) n.3294+974T>C | |
| 9 | g.96239785T>C | CA1865981496 | HSD17B3 | c.673-4215A>G (n.673-4215A>G) c.822+973A>G (n.822+973A>G) n.2364+973A>G n.1760+973A>G c.*521+973A>G (n.*521+973A>G) n.174-114A>G n.372+973A>G c.3114+973A>G c.960+38A>G (n.960+38A>G) c.499+973A>G (n.499+973A>G) c.714+973A>G (n.714+973A>G) c.751+973A>G (n.751+973A>G) n.675+973A>G n.82+38A>G n.173-114A>G n.381+973A>G c.462+973A>G (n.462+973A>G) c.786+973A>G (n.786+973A>G) c.660+973A>G (n.660+973A>G) n.3294+973A>G | dbSNP |
| 9 | g.96239785T= | CA1865981495 | HSD17B3 | c.673-4215A= (n.673-4215A=) c.822+973A= (n.822+973A=) n.2364+973A= n.1760+973A= c.*521+973A= (n.*521+973A=) n.174-114A= n.372+973A= c.3114+973A= c.960+38A= (n.960+38A=) c.499+973A= (n.499+973A=) c.714+973A= (n.714+973A=) c.751+973A= (n.751+973A=) n.675+973A= n.82+38A= n.173-114A= n.381+973A= c.462+973A= (n.462+973A=) c.786+973A= (n.786+973A=) c.660+973A= (n.660+973A=) n.3294+973A= | |
| 9 | g.96239786G>A | CA868867836 | HSD17B3 | c.673-4216C>T (n.673-4216C>T) c.822+972C>T (n.822+972C>T) n.2364+972C>T n.1760+972C>T c.*521+972C>T (n.*521+972C>T) n.174-115C>T n.372+972C>T c.3114+972C>T c.960+37C>T (n.960+37C>T) c.499+972C>T (n.499+972C>T) c.714+972C>T (n.714+972C>T) c.751+972C>T (n.751+972C>T) n.675+972C>T n.82+37C>T n.173-115C>T n.381+972C>T c.462+972C>T (n.462+972C>T) c.786+972C>T (n.786+972C>T) c.660+972C>T (n.660+972C>T) n.3294+972C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239786G= | CA1865981498 | HSD17B3 | c.673-4216C= (n.673-4216C=) c.822+972C= (n.822+972C=) n.2364+972C= n.1760+972C= c.*521+972C= (n.*521+972C=) n.174-115C= n.372+972C= c.3114+972C= c.960+37C= (n.960+37C=) c.499+972C= (n.499+972C=) c.714+972C= (n.714+972C=) c.751+972C= (n.751+972C=) n.675+972C= n.82+37C= n.173-115C= n.381+972C= c.462+972C= (n.462+972C=) c.786+972C= (n.786+972C=) c.660+972C= (n.660+972C=) n.3294+972C= | |
| 9 | g.96239786G>T | CA2690816174 | HSD17B3 | c.673-4216C>A (n.673-4216C>A) c.822+972C>A (n.822+972C>A) n.2364+972C>A n.1760+972C>A c.*521+972C>A (n.*521+972C>A) n.174-115C>A n.372+972C>A c.3114+972C>A c.960+37C>A (n.960+37C>A) c.499+972C>A (n.499+972C>A) c.714+972C>A (n.714+972C>A) c.751+972C>A (n.751+972C>A) n.675+972C>A n.82+37C>A n.173-115C>A n.381+972C>A c.462+972C>A (n.462+972C>A) c.786+972C>A (n.786+972C>A) c.660+972C>A (n.660+972C>A) n.3294+972C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96239788T>C | CA196612809 | HSD17B3 | c.673-4218A>G (n.673-4218A>G) c.822+970A>G (n.822+970A>G) n.2364+970A>G n.1760+970A>G c.*521+970A>G (n.*521+970A>G) n.174-117A>G n.372+970A>G c.3114+970A>G c.960+35A>G (n.960+35A>G) c.499+970A>G (n.499+970A>G) c.714+970A>G (n.714+970A>G) c.751+970A>G (n.751+970A>G) n.675+970A>G n.82+35A>G n.173-117A>G n.381+970A>G c.462+970A>G (n.462+970A>G) c.786+970A>G (n.786+970A>G) c.660+970A>G (n.660+970A>G) n.3294+970A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239788T= | CA1865981503 | HSD17B3 | c.673-4218A= (n.673-4218A=) c.822+970A= (n.822+970A=) n.2364+970A= n.1760+970A= c.*521+970A= (n.*521+970A=) n.174-117A= n.372+970A= c.3114+970A= c.960+35A= (n.960+35A=) c.499+970A= (n.499+970A=) c.714+970A= (n.714+970A=) c.751+970A= (n.751+970A=) n.675+970A= n.82+35A= n.173-117A= n.381+970A= c.462+970A= (n.462+970A=) c.786+970A= (n.786+970A=) c.660+970A= (n.660+970A=) n.3294+970A= | |
| 9 | g.96239790G>A | CA2785195865 | HSD17B3 | c.673-4220C>T (n.673-4220C>T) c.822+968C>T (n.822+968C>T) n.2364+968C>T n.1760+968C>T c.*521+968C>T (n.*521+968C>T) n.174-119C>T n.372+968C>T c.3114+968C>T c.960+33C>T (n.960+33C>T) c.499+968C>T (n.499+968C>T) c.714+968C>T (n.714+968C>T) c.751+968C>T (n.751+968C>T) n.675+968C>T n.82+33C>T n.173-119C>T n.381+968C>T c.462+968C>T (n.462+968C>T) c.786+968C>T (n.786+968C>T) c.660+968C>T (n.660+968C>T) n.3294+968C>T | |
| 9 | g.96239790G= | CA1865981506 | HSD17B3 | c.673-4220C= (n.673-4220C=) c.822+968C= (n.822+968C=) n.2364+968C= n.1760+968C= c.*521+968C= (n.*521+968C=) n.174-119C= n.372+968C= c.3114+968C= c.960+33C= (n.960+33C=) c.499+968C= (n.499+968C=) c.714+968C= (n.714+968C=) c.751+968C= (n.751+968C=) n.675+968C= n.82+33C= n.173-119C= n.381+968C= c.462+968C= (n.462+968C=) c.786+968C= (n.786+968C=) c.660+968C= (n.660+968C=) n.3294+968C= | |
| 9 | g.96239790G>T | CA196612815 | HSD17B3 | c.673-4220C>A (n.673-4220C>A) c.822+968C>A (n.822+968C>A) n.2364+968C>A n.1760+968C>A c.*521+968C>A (n.*521+968C>A) n.174-119C>A n.372+968C>A c.3114+968C>A c.960+33C>A (n.960+33C>A) c.499+968C>A (n.499+968C>A) c.714+968C>A (n.714+968C>A) c.751+968C>A (n.751+968C>A) n.675+968C>A n.82+33C>A n.173-119C>A n.381+968C>A c.462+968C>A (n.462+968C>A) c.786+968C>A (n.786+968C>A) c.660+968C>A (n.660+968C>A) n.3294+968C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239796G>C | CA1127049580 | HSD17B3 | c.673-4226C>G (n.673-4226C>G) c.822+962C>G (n.822+962C>G) n.2364+962C>G n.1760+962C>G c.*521+962C>G (n.*521+962C>G) n.174-125C>G n.372+962C>G c.3114+962C>G c.960+27C>G (n.960+27C>G) c.499+962C>G (n.499+962C>G) c.714+962C>G (n.714+962C>G) c.751+962C>G (n.751+962C>G) n.675+962C>G n.82+27C>G n.173-125C>G n.381+962C>G c.462+962C>G (n.462+962C>G) c.786+962C>G (n.786+962C>G) c.660+962C>G (n.660+962C>G) n.3294+962C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96239796G= | CA1865981507 | HSD17B3 | c.673-4226C= (n.673-4226C=) c.822+962C= (n.822+962C=) n.2364+962C= n.1760+962C= c.*521+962C= (n.*521+962C=) n.174-125C= n.372+962C= c.3114+962C= c.960+27C= (n.960+27C=) c.499+962C= (n.499+962C=) c.714+962C= (n.714+962C=) c.751+962C= (n.751+962C=) n.675+962C= n.82+27C= n.173-125C= n.381+962C= c.462+962C= (n.462+962C=) c.786+962C= (n.786+962C=) c.660+962C= (n.660+962C=) n.3294+962C= | |
| 9 | g.96239800T>C | CA196612821 | HSD17B3 | c.673-4230A>G (n.673-4230A>G) c.822+958A>G (n.822+958A>G) n.2364+958A>G n.1760+958A>G c.*521+958A>G (n.*521+958A>G) n.174-129A>G n.372+958A>G c.3114+958A>G c.960+23A>G (n.960+23A>G) c.499+958A>G (n.499+958A>G) c.714+958A>G (n.714+958A>G) c.751+958A>G (n.751+958A>G) n.675+958A>G n.82+23A>G n.173-129A>G n.381+958A>G c.462+958A>G (n.462+958A>G) c.786+958A>G (n.786+958A>G) c.660+958A>G (n.660+958A>G) n.3294+958A>G | dbSNP |
| 9 | g.96239800T= | CA1865981508 | HSD17B3 | c.673-4230A= (n.673-4230A=) c.822+958A= (n.822+958A=) n.2364+958A= n.1760+958A= c.*521+958A= (n.*521+958A=) n.174-129A= n.372+958A= c.3114+958A= c.960+23A= (n.960+23A=) c.499+958A= (n.499+958A=) c.714+958A= (n.714+958A=) c.751+958A= (n.751+958A=) n.675+958A= n.82+23A= n.173-129A= n.381+958A= c.462+958A= (n.462+958A=) c.786+958A= (n.786+958A=) c.660+958A= (n.660+958A=) n.3294+958A= | |
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| 9 | g.96239804G>T | CA2690816176 | HSD17B3 | c.673-4234C>A (n.673-4234C>A) c.822+954C>A (n.822+954C>A) n.2364+954C>A n.1760+954C>A c.*521+954C>A (n.*521+954C>A) n.174-133C>A n.372+954C>A c.3114+954C>A c.960+19C>A (n.960+19C>A) c.499+954C>A (n.499+954C>A) c.714+954C>A (n.714+954C>A) c.751+954C>A (n.751+954C>A) n.675+954C>A n.82+19C>A n.173-133C>A n.381+954C>A c.462+954C>A (n.462+954C>A) c.786+954C>A (n.786+954C>A) c.660+954C>A (n.660+954C>A) n.3294+954C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.96239809A>G | CA196612822 | HSD17B3 | c.673-4239T>C (n.673-4239T>C) c.822+949T>C (n.822+949T>C) n.2364+949T>C n.1760+949T>C c.*521+949T>C (n.*521+949T>C) n.174-138T>C n.372+949T>C c.3114+949T>C c.960+14T>C (n.960+14T>C) c.499+949T>C (n.499+949T>C) c.714+949T>C (n.714+949T>C) c.751+949T>C (n.751+949T>C) n.675+949T>C n.82+14T>C n.173-138T>C n.381+949T>C c.462+949T>C (n.462+949T>C) c.786+949T>C (n.786+949T>C) c.660+949T>C (n.660+949T>C) n.3294+949T>C | dbSNP |
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| 9 | g.96239810T= | CA1865981512 | HSD17B3 | c.673-4240A= (n.673-4240A=) c.822+948A= (n.822+948A=) n.2364+948A= n.1760+948A= c.*521+948A= (n.*521+948A=) n.174-139A= n.372+948A= c.3114+948A= c.960+13A= (n.960+13A=) c.499+948A= (n.499+948A=) c.714+948A= (n.714+948A=) c.751+948A= (n.751+948A=) n.675+948A= n.82+13A= n.173-139A= n.381+948A= c.462+948A= (n.462+948A=) c.786+948A= (n.786+948A=) c.660+948A= (n.660+948A=) n.3294+948A= |