Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3325G>A
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n.3324G=
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n.3324G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3323G>C
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n.410G>A
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.743G>A (p.Trp248Ter)
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n.3323G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.3322T>C
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n.3322T>A
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 dbSNP
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c.741C>A (p.Ala247=)
c.813C>A (p.Ala271=)
c.687C>A (p.Ala229=)
n.3321C>A
9g.96235545G>ACA374121954HSD17B3c.698C>T (p.Ala233Val)
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c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.3320C>A
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c.685G= (p.Ala229=)
n.3319G=
9g.96235546C>GCA374121963HSD17B3c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
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c.*546G>C (n.*546G>C)
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c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.3319G>C
9g.96235546C>TCA5140239HSD17B3c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
n.2389G>A
n.1785G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.397G>A
c.3139G>A
c.985G>A (n.985G>A)
c.524G>A (n.524G>A)
c.776G>A (n.776G>A)
n.700G>A
n.107G>A
n.406G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.3319G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235547C>ACA466129697HSD17B3c.696G>T (p.Pro232=)
c.846G>T (p.Pro282=)
n.2388G>T
n.1784G>T
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n.396G>T
c.3138G>T
c.984G>T (n.984G>T)
c.523G>T (n.523G>T)
c.775G>T (n.775G>T)
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n.106G>T
n.405G>T
c.486G>T (p.Pro162=)
c.738G>T (p.Pro246=)
c.810G>T (p.Pro270=)
c.684G>T (p.Pro228=)
n.3318G>T
9g.96235547C=CA1865974843HSD17B3c.696G= (p.Pro232=)
c.846G= (p.Pro282=)
n.2388G=
n.1784G=
c.*545G= (n.*545G=)
n.396G=
c.3138G=
c.984G= (n.984G=)
c.523G= (n.523G=)
c.775G= (n.775G=)
n.699G=
n.106G=
n.405G=
c.486G= (p.Pro162=)
c.738G= (p.Pro246=)
c.810G= (p.Pro270=)
c.684G= (p.Pro228=)
n.3318G=
9g.96235547C>GCA466129698HSD17B3c.696G>C (p.Pro232=)
c.846G>C (p.Pro282=)
n.2388G>C
n.1784G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.396G>C
c.3138G>C
c.984G>C (n.984G>C)
c.523G>C (n.523G>C)
c.775G>C (n.775G>C)
n.699G>C
n.106G>C
n.405G>C
c.486G>C (p.Pro162=)
c.738G>C (p.Pro246=)
c.810G>C (p.Pro270=)
c.684G>C (p.Pro228=)
n.3318G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.96235547C>TCA5140240HSD17B3c.696G>A (p.Pro232=)
c.846G>A (p.Pro282=)
n.2388G>A
n.1784G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.396G>A
c.3138G>A
c.984G>A (n.984G>A)
c.523G>A (n.523G>A)
c.775G>A (n.775G>A)
n.699G>A
n.106G>A
n.405G>A
c.486G>A (p.Pro162=)
c.738G>A (p.Pro246=)
c.810G>A (p.Pro270=)
c.684G>A (p.Pro228=)
n.3318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96235548G>ACA5140241HSD17B3c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.2387C>T
n.1783C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.395C>T
c.3137C>T
c.983C>T (n.983C>T)
c.522C>T (n.522C>T)
c.737C>T
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n.698C>T
n.105C>T
n.404C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
n.3317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235548G>CCA374121969HSD17B3c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
n.2387C>G
n.1783C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.395C>G
c.3137C>G
c.983C>G (n.983C>G)
c.522C>G (n.522C>G)
c.737C>G
c.774C>G (n.774C>G)
n.698C>G
n.105C>G
n.404C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
n.3317C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235548G=CA1865974851HSD17B3c.695C= (p.Pro232=)
c.845C= (p.Pro282=)
n.2387C=
n.1783C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.395C=
c.3137C=
c.983C= (n.983C=)
c.522C= (n.522C=)
c.737C=
c.774C= (n.774C=)
n.698C=
n.105C=
n.404C=
c.485C= (p.Pro162=)
c.737C= (p.Pro246=)
c.809C= (p.Pro270=)
c.683C= (p.Pro228=)
n.3317C=
9g.96235548G>TCA374121977HSD17B3c.695C>A (p.Pro232Gln)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
n.2387C>A
n.1783C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.395C>A
c.3137C>A
c.983C>A (n.983C>A)
c.522C>A (n.522C>A)
c.737C>A
c.774C>A (n.774C>A)
n.698C>A
n.105C>A
n.404C>A
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
n.3317C>A
9g.96235549G>ACA374121980HSD17B3c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.2386C>T
n.1782C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.394C>T
c.3136C>T
c.982C>T (n.982C>T)
c.521C>T (n.521C>T)
c.736C>T
c.773C>T (n.773C>T)
n.697C>T
n.104C>T
n.403C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
n.3316C>T
 COSMIC
9g.96235549G>CCA374121989HSD17B3c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
n.2386C>G
n.1782C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.394C>G
c.3136C>G
c.982C>G (n.982C>G)
c.521C>G (n.521C>G)
c.736C>G
c.773C>G (n.773C>G)
n.697C>G
n.104C>G
n.403C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
n.3316C>G
9g.96235549G>TCA374121986HSD17B3c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
n.2386C>A
n.1782C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.394C>A
c.3136C>A
c.982C>A (n.982C>A)
c.521C>A (n.521C>A)
c.736C>A
c.773C>A (n.773C>A)
n.697C>A
n.104C>A
n.403C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
n.3316C>A
9g.96235550G>ACA466129704HSD17B3c.693C>T (p.Ile231=)
c.843C>T (p.Ile281=)
n.2385C>T
n.1781C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.393C>T
c.3135C>T
c.981C>T (n.981C>T)
c.520C>T (n.520C>T)
c.735C>T (p.Ile245=)
c.772C>T (n.772C>T)
n.696C>T
n.103C>T
n.402C>T
c.483C>T (p.Ile161=)
c.807C>T (p.Ile269=)
c.681C>T (p.Ile227=)
n.3315C>T
 dbSNP
9g.96235550G>CCA374121998HSD17B3c.693C>G (p.Ile231Met)
c.843C>G (p.Ile281Met)
n.2385C>G
n.1781C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.393C>G
c.3135C>G
c.981C>G (n.981C>G)
c.520C>G (n.520C>G)
c.735C>G (p.Ile245Met)
c.772C>G (n.772C>G)
n.696C>G
n.103C>G
n.402C>G
c.483C>G (p.Ile161Met)
c.807C>G (p.Ile269Met)
c.681C>G (p.Ile227Met)
n.3315C>G
9g.96235550G=CA1865974860HSD17B3c.693C= (p.Ile231=)
c.843C= (p.Ile281=)
n.2385C=
n.1781C=
c.*542C= (n.*542C=)
n.393C=
c.3135C=
c.981C= (n.981C=)
c.520C= (n.520C=)
c.735C= (p.Ile245=)
c.772C= (n.772C=)
n.696C=
n.103C=
n.402C=
c.483C= (p.Ile161=)
c.807C= (p.Ile269=)
c.681C= (p.Ile227=)
n.3315C=
9g.96235550G>TCA466129703HSD17B3c.693C>A (p.Ile231=)
c.843C>A (p.Ile281=)
n.2385C>A
n.1781C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.393C>A
c.3135C>A
c.981C>A (n.981C>A)
c.520C>A (n.520C>A)
c.735C>A (p.Ile245=)
c.772C>A (n.772C>A)
n.696C>A
n.103C>A
n.402C>A
c.483C>A (p.Ile161=)
c.807C>A (p.Ile269=)
c.681C>A (p.Ile227=)
n.3315C>A
9g.96235551A>CCA374122001HSD17B3c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.842T>G (p.Ile281Ser)
n.2384T>G
n.1780T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.392T>G
c.3134T>G
c.980T>G (n.980T>G)
c.519T>G (n.519T>G)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.771T>G (n.771T>G)
n.695T>G
n.102T>G
n.401T>G
c.482T>G (p.Ile161Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.3314T>G
9g.96235551A>GCA374122004HSD17B3c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.842T>C (p.Ile281Thr)
n.2384T>C
n.1780T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.392T>C
c.3134T>C
c.980T>C (n.980T>C)
c.519T>C (n.519T>C)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.771T>C (n.771T>C)
n.695T>C
n.102T>C
n.401T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.3314T>C
9g.96235551A>TCA374122005HSD17B3c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
n.2384T>A
n.1780T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.392T>A
c.3134T>A
c.980T>A (n.980T>A)
c.519T>A (n.519T>A)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.771T>A (n.771T>A)
n.695T>A
n.102T>A
n.401T>A
c.482T>A (p.Ile161Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.3314T>A
9g.96235552T>ACA374122006HSD17B3c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.841A>T (p.Ile281Phe)
n.2383A>T
n.1779A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.391A>T
c.3133A>T
c.979A>T (n.979A>T)
c.518A>T (n.518A>T)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.770A>T (n.770A>T)
n.694A>T
n.101A>T
n.400A>T
c.481A>T (p.Ile161Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.3313A>T
9g.96235552T>CCA374122008HSD17B3c.691A>G (p.Ile231Val)
c.841A>G (p.Ile281Val)
n.2383A>G
n.1779A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.391A>G
c.3133A>G
c.979A>G (n.979A>G)
c.518A>G (n.518A>G)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.770A>G (n.770A>G)
n.694A>G
n.101A>G
n.400A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.3313A>G
9g.96235552T>GCA374122007HSD17B3c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
n.2383A>C
n.1779A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.391A>C
c.3133A>C
c.979A>C (n.979A>C)
c.518A>C (n.518A>C)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.770A>C (n.770A>C)
n.694A>C
n.101A>C
n.400A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.3313A>C
9g.96235553C>ACA466129709HSD17B3c.690G>T (p.Leu230=)
c.840G>T (p.Leu280=)
n.2382G>T
n.1778G>T
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.390G>T
c.3132G>T
c.978G>T (n.978G>T)
c.517G>T (n.517G>T)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.769G>T (n.769G>T)
n.693G>T
n.100G>T
n.399G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.3312G>T
 gnomAD v4
9g.96235553C=CA1865974866HSD17B3c.690G= (p.Leu230=)
c.840G= (p.Leu280=)
n.2382G=
n.1778G=
c.*539G= (n.*539G=)
n.390G=
c.3132G=
c.978G= (n.978G=)
c.517G= (n.517G=)
c.732G= (p.Leu244=)
c.769G= (n.769G=)
n.693G=
n.100G=
n.399G=
c.480G= (p.Leu160=)
c.804G= (p.Leu268=)
c.678G= (p.Leu226=)
n.3312G=
9g.96235553C>GCA466129710HSD17B3c.690G>C (p.Leu230=)
c.840G>C (p.Leu280=)
n.2382G>C
n.1778G>C
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.390G>C
c.3132G>C
c.978G>C (n.978G>C)
c.517G>C (n.517G>C)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.769G>C (n.769G>C)
n.693G>C
n.100G>C
n.399G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.3312G>C
9g.96235553C>TCA5140242HSD17B3c.690G>A (p.Leu230=)
c.840G>A (p.Leu280=)
n.2382G>A
n.1778G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.390G>A
c.3132G>A
c.978G>A (n.978G>A)
c.517G>A (n.517G>A)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.769G>A (n.769G>A)
n.693G>A
n.100G>A
n.399G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.3312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235554A>CCA374122009HSD17B3c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.2381T>G
n.1777T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.389T>G
c.3131T>G
c.977T>G (n.977T>G)
c.516T>G (n.516T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.768T>G (n.768T>G)
n.692T>G
n.99T>G
n.398T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.3311T>G
9g.96235554A>GCA374122010HSD17B3c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.2381T>C
n.1777T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.389T>C
c.3131T>C
c.977T>C (n.977T>C)
c.516T>C (n.516T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.768T>C (n.768T>C)
n.692T>C
n.99T>C
n.398T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.3311T>C
 dbSNP
9g.96235554A>TCA374122011HSD17B3c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
n.2381T>A
n.1777T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.389T>A
c.3131T>A
c.977T>A (n.977T>A)
c.516T>A (n.516T>A)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.768T>A (n.768T>A)
n.692T>A
n.99T>A
n.398T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.3311T>A
9g.96235555G>ACA466129716HSD17B3c.688C>T (p.Leu230=)
c.838C>T (p.Leu280=)
n.2380C>T
n.1776C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.388C>T
c.3130C>T
c.976C>T (n.976C>T)
c.515C>T (n.515C>T)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.767C>T (n.767C>T)
n.691C>T
n.98C>T
n.397C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.3310C>T
9g.96235555G>CCA374122012HSD17B3c.688C>G (p.Leu230Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.2380C>G
n.1776C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.388C>G
c.3130C>G
c.976C>G (n.976C>G)
c.515C>G (n.515C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.767C>G (n.767C>G)
n.691C>G
n.98C>G
n.397C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.3310C>G
9g.96235555G>TCA374122013HSD17B3c.688C>A (p.Leu230Met)
c.838C>A (p.Leu280Met)
n.2380C>A
n.1776C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.388C>A
c.3130C>A
c.976C>A (n.976C>A)
c.515C>A (n.515C>A)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.767C>A (n.767C>A)
n.691C>A
n.98C>A
n.397C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.3310C>A
9g.96235556G>ACA466129718HSD17B3c.687C>T (p.Ser229=)
c.837C>T (p.Ser279=)
n.2379C>T
n.1775C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.387C>T
c.3129C>T
c.975C>T (n.975C>T)
c.514C>T (n.514C>T)
c.729C>T (p.Ser243=)
c.766C>T (n.766C>T)
n.690C>T
n.97C>T
n.396C>T
c.477C>T (p.Ser159=)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.675C>T (p.Ser225=)
n.3309C>T
 ClinVar dbSNP
9g.96235556G>CCA374122014HSD17B3c.687C>G (p.Ser229Arg)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
n.2379C>G
n.1775C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.387C>G
c.3129C>G
c.975C>G (n.975C>G)
c.514C>G (n.514C>G)
c.729C>G (p.Ser243Arg)
c.766C>G (n.766C>G)
n.690C>G
n.97C>G
n.396C>G
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
n.3309C>G
9g.96235556G=CA1865974870HSD17B3c.687C= (p.Ser229=)
c.837C= (p.Ser279=)
n.2379C=
n.1775C=
c.*536C= (n.*536C=)
n.387C=
c.3129C=
c.975C= (n.975C=)
c.514C= (n.514C=)
c.729C= (p.Ser243=)
c.766C= (n.766C=)
n.690C=
n.97C=
n.396C=
c.477C= (p.Ser159=)
c.801C= (p.Ser267=)
c.675C= (p.Ser225=)
n.3309C=
9g.96235556G>TCA374122015HSD17B3c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
n.2379C>A
n.1775C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.387C>A
c.3129C>A
c.975C>A (n.975C>A)
c.514C>A (n.514C>A)
c.729C>A (p.Ser243Arg)
c.766C>A (n.766C>A)
n.690C>A
n.97C>A
n.396C>A
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
n.3309C>A
9g.96235557C>ACA374122017HSD17B3c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
n.2378G>T
n.1774G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.386G>T
c.3128G>T
c.974G>T (n.974G>T)
c.513G>T (n.513G>T)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.765G>T (n.765G>T)
n.689G>T
n.96G>T
n.395G>T
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
n.3308G>T
9g.96235557C>GCA374122018HSD17B3c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
n.2378G>C
n.1774G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.386G>C
c.3128G>C
c.974G>C (n.974G>C)
c.513G>C (n.513G>C)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.765G>C (n.765G>C)
n.689G>C
n.96G>C
n.395G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
n.3308G>C
9g.96235557C>TCA374122019HSD17B3c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
n.2378G>A
n.1774G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.386G>A
c.3128G>A
c.974G>A (n.974G>A)
c.513G>A (n.513G>A)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.765G>A (n.765G>A)
n.689G>A
n.96G>A
n.395G>A
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
n.3308G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.96235558T>ACA374122024HSD17B3c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
n.2377A>T
n.1773A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.385A>T
c.3127A>T
c.973A>T (n.973A>T)
c.512A>T (n.512A>T)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.764A>T (n.764A>T)
n.688A>T
n.95A>T
n.394A>T
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
n.3307A>T
 gnomAD v4
9g.96235558T>CCA374122022HSD17B3c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
n.2377A>G
n.1773A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.385A>G
c.3127A>G
c.973A>G (n.973A>G)
c.512A>G (n.512A>G)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.764A>G (n.764A>G)
n.688A>G
n.95A>G
n.394A>G
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
n.3307A>G
9g.96235558T>GCA374122020HSD17B3c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
n.2377A>C
n.1773A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.385A>C
c.3127A>C
c.973A>C (n.973A>C)
c.512A>C (n.512A>C)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.764A>C (n.764A>C)
n.688A>C
n.95A>C
n.394A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
n.3307A>C
9g.96235559C>ACA466129726HSD17B3c.684G>T (p.Leu228=)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.2376G>T
n.1772G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.384G>T
c.3126G>T
c.972G>T (n.972G>T)
c.511G>T (n.511G>T)
c.726G>T (p.Leu242=)
c.763G>T (n.763G>T)
n.687G>T
n.94G>T
n.393G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.672G>T (p.Leu224=)
n.3306G>T
9g.96235559C=CA1865974875HSD17B3c.684G= (p.Leu228=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.2376G=
n.1772G=
c.*533G= (n.*533G=)
n.384G=
c.3126G=
c.972G= (n.972G=)
c.511G= (n.511G=)
c.726G= (p.Leu242=)
c.763G= (n.763G=)
n.687G=
n.94G=
n.393G=
c.474G= (p.Leu158=)
c.798G= (p.Leu266=)
c.672G= (p.Leu224=)
n.3306G=
9g.96235559C>GCA5140243HSD17B3c.684G>C (p.Leu228=)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.2376G>C
n.1772G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.384G>C
c.3126G>C
c.972G>C (n.972G>C)
c.511G>C (n.511G>C)
c.726G>C (p.Leu242=)
c.763G>C (n.763G>C)
n.687G>C
n.94G>C
n.393G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.672G>C (p.Leu224=)
n.3306G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235559C>TCA466129728HSD17B3c.684G>A (p.Leu228=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.2376G>A
n.1772G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.384G>A
c.3126G>A
c.972G>A (n.972G>A)
c.511G>A (n.511G>A)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.763G>A (n.763G>A)
n.687G>A
n.94G>A
n.393G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.672G>A (p.Leu224=)
n.3306G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235560A>CCA374122031HSD17B3c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.2375T>G
n.1771T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.383T>G
c.3125T>G
c.971T>G (n.971T>G)
c.510T>G (n.510T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.762T>G (n.762T>G)
n.686T>G
n.93T>G
n.392T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.3305T>G
9g.96235560A>GCA374122026HSD17B3c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.2375T>C
n.1771T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.383T>C
c.3125T>C
c.971T>C (n.971T>C)
c.510T>C (n.510T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.762T>C (n.762T>C)
n.686T>C
n.93T>C
n.392T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.3305T>C
9g.96235560A>TCA374122028HSD17B3c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.2375T>A
n.1771T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.383T>A
c.3125T>A
c.971T>A (n.971T>A)
c.510T>A (n.510T>A)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.762T>A (n.762T>A)
n.686T>A
n.93T>A
n.392T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.3305T>A
9g.96235561G>ACA466129732HSD17B3c.682C>T (p.Leu228=)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.2374C>T
n.1770C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.382C>T
c.3124C>T
c.970C>T (n.970C>T)
c.509C>T (n.509C>T)
c.724C>T (p.Leu242=)
c.761C>T (n.761C>T)
n.685C>T
n.92C>T
n.391C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.3304C>T
9g.96235561G>CCA374122033HSD17B3c.682C>G (p.Leu228Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.2374C>G
n.1770C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.382C>G
c.3124C>G
c.970C>G (n.970C>G)
c.509C>G (n.509C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.761C>G (n.761C>G)
n.685C>G
n.92C>G
n.391C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.3304C>G
9g.96235561G>TCA374122035HSD17B3c.682C>A (p.Leu228Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.2374C>A
n.1770C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.382C>A
c.3124C>A
c.970C>A (n.970C>A)
c.509C>A (n.509C>A)
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.761C>A (n.761C>A)
n.685C>A
n.92C>A
n.391C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.3304C>A
9g.96235562A=CA1865974878HSD17B3c.681T= (p.Phe227=)
c.831T= (p.Phe277=)
n.2373T=
n.1769T=
c.*530T= (n.*530T=)
n.381T=
c.3123T=
c.969T= (n.969T=)
c.508T= (n.508T=)
c.723T= (p.Phe241=)
c.760T= (n.760T=)
n.684T=
n.91T=
n.390T=
c.471T= (p.Phe157=)
c.795T= (p.Phe265=)
c.669T= (p.Phe223=)
n.3303T=
9g.96235562A>CCA374122038HSD17B3c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.831T>G (p.Phe277Leu)
n.2373T>G
n.1769T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.381T>G
c.3123T>G
c.969T>G (n.969T>G)
c.508T>G (n.508T>G)
c.723T>G (p.Phe241Leu)
c.760T>G (n.760T>G)
n.684T>G
n.91T>G
n.390T>G
c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.795T>G (p.Phe265Leu)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
n.3303T>G
9g.96235562A>GCA5140244HSD17B3c.681T>C (p.Phe227=)
c.831T>C (p.Phe277=)
n.2373T>C
n.1769T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.381T>C
c.3123T>C
c.969T>C (n.969T>C)
c.508T>C (n.508T>C)
c.723T>C (p.Phe241=)
c.760T>C (n.760T>C)
n.684T>C
n.91T>C
n.390T>C
c.471T>C (p.Phe157=)
c.795T>C (p.Phe265=)
c.669T>C (p.Phe223=)
n.3303T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235562A>TCA374122042HSD17B3c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.831T>A (p.Phe277Leu)
n.2373T>A
n.1769T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.381T>A
c.3123T>A
c.969T>A (n.969T>A)
c.508T>A (n.508T>A)
c.723T>A (p.Phe241Leu)
c.760T>A (n.760T>A)
n.684T>A
n.91T>A
n.390T>A
c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.795T>A (p.Phe265Leu)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
n.3303T>A
9g.96235563A>CCA374122044HSD17B3c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.830T>G (p.Phe277Cys)
n.2372T>G
n.1768T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.380T>G
c.3122T>G
c.968T>G (n.968T>G)
c.507T>G (n.507T>G)
c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.759T>G (n.759T>G)
n.683T>G
n.90T>G
n.389T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.3302T>G
9g.96235563A>GCA374122046HSD17B3c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.830T>C (p.Phe277Ser)
n.2372T>C
n.1768T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.380T>C
c.3122T>C
c.968T>C (n.968T>C)
c.507T>C (n.507T>C)
c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.759T>C (n.759T>C)
n.683T>C
n.90T>C
n.389T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.3302T>C
9g.96235563A>TCA374122048HSD17B3c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.830T>A (p.Phe277Tyr)
n.2372T>A
n.1768T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.380T>A
c.3122T>A
c.968T>A (n.968T>A)
c.507T>A (n.507T>A)
c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.759T>A (n.759T>A)
n.683T>A
n.90T>A
n.389T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.3302T>A
9g.96235564A>CCA374122050HSD17B3c.679T>G (p.Phe227Val)
c.829T>G (p.Phe277Val)
n.2371T>G
n.1767T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.379T>G
c.3121T>G
c.967T>G (n.967T>G)
c.506T>G (n.506T>G)
c.721T>G (p.Phe241Val)
c.758T>G (n.758T>G)
n.682T>G
n.89T>G
n.388T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.3301T>G
9g.96235564A>GCA374122052HSD17B3c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.829T>C (p.Phe277Leu)
n.2371T>C
n.1767T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.379T>C
c.3121T>C
c.967T>C (n.967T>C)
c.506T>C (n.506T>C)
c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.758T>C (n.758T>C)
n.682T>C
n.89T>C
n.388T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.3301T>C
9g.96235564A>TCA374122055HSD17B3c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.829T>A (p.Phe277Ile)
n.2371T>A
n.1767T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.379T>A
c.3121T>A
c.967T>A (n.967T>A)
c.506T>A (n.506T>A)
c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.758T>A (n.758T>A)
n.682T>A
n.89T>A
n.388T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.3301T>A
9g.96235565G>ACA466129742HSD17B3c.678C>T (p.Gly226=)
c.828C>T (p.Gly276=)
n.2370C>T
n.1766C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.378C>T
c.3120C>T
c.966C>T (n.966C>T)
c.505C>T (n.505C>T)
c.720C>T (p.Gly240=)
c.757C>T (n.757C>T)
n.681C>T
n.88C>T
n.387C>T
c.468C>T (p.Gly156=)
c.792C>T (p.Gly264=)
c.666C>T (p.Gly222=)
n.3300C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235565G>CCA466129743HSD17B3c.678C>G (p.Gly226=)
c.828C>G (p.Gly276=)
n.2370C>G
n.1766C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.378C>G
c.3120C>G
c.966C>G (n.966C>G)
c.505C>G (n.505C>G)
c.720C>G (p.Gly240=)
c.757C>G (n.757C>G)
n.681C>G
n.88C>G
n.387C>G
c.468C>G (p.Gly156=)
c.792C>G (p.Gly264=)
c.666C>G (p.Gly222=)
n.3300C>G
9g.96235565G=CA1865974885HSD17B3c.678C= (p.Gly226=)
c.828C= (p.Gly276=)
n.2370C=
n.1766C=
c.*527C= (n.*527C=)
n.378C=
c.3120C=
c.966C= (n.966C=)
c.505C= (n.505C=)
c.720C= (p.Gly240=)
c.757C= (n.757C=)
n.681C=
n.88C=
n.387C=
c.468C= (p.Gly156=)
c.792C= (p.Gly264=)
c.666C= (p.Gly222=)
n.3300C=
9g.96235565G>TCA466129745HSD17B3c.678C>A (p.Gly226=)
c.828C>A (p.Gly276=)
n.2370C>A
n.1766C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.378C>A
c.3120C>A
c.966C>A (n.966C>A)
c.505C>A (n.505C>A)
c.720C>A (p.Gly240=)
c.757C>A (n.757C>A)
n.681C>A
n.88C>A
n.387C>A
c.468C>A (p.Gly156=)
c.792C>A (p.Gly264=)
c.666C>A (p.Gly222=)
n.3300C>A
9g.96235566C>ACA374122059HSD17B3c.677G>T (p.Gly226Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
n.2369G>T
n.1765G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.377G>T
c.3119G>T
c.965G>T (n.965G>T)
c.504G>T (n.504G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.756G>T (n.756G>T)
n.680G>T
n.87G>T
n.386G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
n.3299G>T
9g.96235566C>GCA374122066HSD17B3c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.2369G>C
n.1765G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.377G>C
c.3119G>C
c.965G>C (n.965G>C)
c.504G>C (n.504G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.756G>C (n.756G>C)
n.680G>C
n.87G>C
n.386G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.3299G>C
9g.96235566C>TCA374122062HSD17B3c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
n.2369G>A
n.1765G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.377G>A
c.3119G>A
c.965G>A (n.965G>A)
c.504G>A (n.504G>A)
c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.756G>A (n.756G>A)
n.680G>A
n.87G>A
n.386G>A
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
n.3299G>A
 gnomAD v4
9g.96235567C>ACA374122069HSD17B3c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
n.2368G>T
n.1764G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.376G>T
c.3118G>T
c.964G>T (n.964G>T)
c.503G>T (n.503G>T)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.755G>T (n.755G>T)
n.679G>T
n.86G>T
n.385G>T
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
n.3298G>T
9g.96235567C>GCA374122070HSD17B3c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.2368G>C
n.1764G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.376G>C
c.3118G>C
c.964G>C (n.964G>C)
c.503G>C (n.503G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.755G>C (n.755G>C)
n.679G>C
n.86G>C
n.385G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.3298G>C
9g.96235567C>TCA374122071HSD17B3c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
n.2368G>A
n.1764G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.376G>A
c.3118G>A
c.964G>A (n.964G>A)
c.503G>A (n.503G>A)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.755G>A (n.755G>A)
n.679G>A
n.86G>A
n.385G>A
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
n.3298G>A
 COSMIC
9g.96235568C>ACA466129752HSD17B3c.675G>T (p.Ala225=)
c.825G>T (p.Ala275=)
n.2367G>T
n.1763G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.375G>T
c.3117G>T
c.963G>T (n.963G>T)
c.502G>T (n.502G>T)
c.717G>T (p.Ala239=)
c.754G>T (n.754G>T)
n.678G>T
n.85G>T
n.384G>T
c.465G>T (p.Ala155=)
c.789G>T (p.Ala263=)
c.663G>T (p.Ala221=)
n.3297G>T
 gnomAD v4
9g.96235568C=CA1865974893HSD17B3c.675G= (p.Ala225=)
c.825G= (p.Ala275=)
n.2367G=
n.1763G=
c.*524G= (n.*524G=)
n.375G=
c.3117G=
c.963G= (n.963G=)
c.502G= (n.502G=)
c.717G= (p.Ala239=)
c.754G= (n.754G=)
n.678G=
n.85G=
n.384G=
c.465G= (p.Ala155=)
c.789G= (p.Ala263=)
c.663G= (p.Ala221=)
n.3297G=
9g.96235568C>GCA466129753HSD17B3c.675G>C (p.Ala225=)
c.825G>C (p.Ala275=)
n.2367G>C
n.1763G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.375G>C
c.3117G>C
c.963G>C (n.963G>C)
c.502G>C (n.502G>C)
c.717G>C (p.Ala239=)
c.754G>C (n.754G>C)
n.678G>C
n.85G>C
n.384G>C
c.465G>C (p.Ala155=)
c.789G>C (p.Ala263=)
c.663G>C (p.Ala221=)
n.3297G>C
9g.96235568C>TCA5140245HSD17B3c.675G>A (p.Ala225=)
c.825G>A (p.Ala275=)
n.2367G>A
n.1763G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.375G>A
c.3117G>A
c.963G>A (n.963G>A)
c.502G>A (n.502G>A)
c.717G>A (p.Ala239=)
c.754G>A (n.754G>A)
n.678G>A
n.85G>A
n.384G>A
c.465G>A (p.Ala155=)
c.789G>A (p.Ala263=)
c.663G>A (p.Ala221=)
n.3297G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235569G>ACA5140246HSD17B3c.674C>T (p.Ala225Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.2366C>T
n.1762C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.374C>T
c.3116C>T
c.962C>T (n.962C>T)
c.501C>T (n.501C>T)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.753C>T (n.753C>T)
n.677C>T
n.84C>T
n.383C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.3296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96235569G>CCA374122073HSD17B3c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.2366C>G
n.1762C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.374C>G
c.3116C>G
c.962C>G (n.962C>G)
c.501C>G (n.501C>G)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.753C>G (n.753C>G)
n.677C>G
n.84C>G
n.383C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.3296C>G
9g.96235569G=CA1865974900HSD17B3c.674C= (p.Ala225=)
c.824C= (p.Ala275=)
n.2366C=
n.1762C=
c.*523C= (n.*523C=)
n.374C=
c.3116C=
c.962C= (n.962C=)
c.501C= (n.501C=)
c.716C= (p.Ala239=)
c.753C= (n.753C=)
n.677C=
n.84C=
n.383C=
c.464C= (p.Ala155=)
c.788C= (p.Ala263=)
c.662C= (p.Ala221=)
n.3296C=
9g.96235569G>TCA374122075HSD17B3c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
n.2366C>A
n.1762C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.374C>A
c.3116C>A
c.962C>A (n.962C>A)
c.501C>A (n.501C>A)
c.716C>A (p.Ala239Glu)
c.753C>A (n.753C>A)
n.677C>A
n.84C>A
n.383C>A
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
n.3296C>A
 dbSNP
9g.96235570C>ACA374122076HSD17B3c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.2365G>T
n.1761G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.373G>T
c.3115G>T
c.961G>T (n.961G>T)
c.500G>T (n.500G>T)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.752G>T (n.752G>T)
n.676G>T
n.83G>T
n.382G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.3295G>T
9g.96235570C>GCA374122078HSD17B3c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.2365G>C
n.1761G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.373G>C
c.3115G>C
c.961G>C (n.961G>C)
c.500G>C (n.500G>C)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.752G>C (n.752G>C)
n.676G>C
n.83G>C
n.382G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.3295G>C
9g.96235570C>TCA374122082HSD17B3c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.2365G>A
n.1761G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.373G>A
c.3115G>A
c.961G>A (n.961G>A)
c.500G>A (n.500G>A)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.752G>A (n.752G>A)
n.676G>A
n.83G>A
n.382G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.3295G>A
9g.96235571C>ACA374122087HSD17B3c.673-1G>T (n.673-1G>T)
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
n.2365-1G>T
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n.3295-2_3295-1insTG
 gnomAD v4
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n.3295-2A>C
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n.3295-3A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3295-3A>C
 dbSNP gnomAD v2
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n.3295-4T>C
 gnomAD v4
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n.3295-7G>A
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n.3295-8T>C
 dbSNP
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n.83-8T>A
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n.3295-8T>A
 gnomAD v4
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c.823-9C>T (n.823-9C>T)
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 gnomAD v4
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n.2365-11C>T
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n.3295-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.96235581G>CCA2579390529HSD17B3c.673-11C>G (n.673-11C>G)
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n.676-11C>G
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n.3295-11C>G
9g.96235581G=CA1865974918HSD17B3c.673-11C= (n.673-11C=)
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9g.96235582A>GCA2579390530HSD17B3c.673-12T>C (n.673-12T>C)
c.823-12T>C (n.823-12T>C)
n.2365-12T>C
n.1761-12T>C
c.*522-12T>C (n.*522-12T>C)
n.373-12T>C
c.3115-12T>C
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c.500-12T>C (n.500-12T>C)
c.715-12T>C (n.715-12T>C)
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n.676-12T>C
n.83-12T>C
n.382-12T>C
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c.787-12T>C (n.787-12T>C)
c.661-12T>C (n.661-12T>C)
n.3295-12T>C
 ClinVar
9g.96235585A>GCA2690815870HSD17B3c.673-15T>C (n.673-15T>C)
c.823-15T>C (n.823-15T>C)
n.2365-15T>C
n.1761-15T>C
c.*522-15T>C (n.*522-15T>C)
n.373-15T>C
c.3115-15T>C
c.961-15T>C (n.961-15T>C)
c.500-15T>C (n.500-15T>C)
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n.676-15T>C
n.83-15T>C
n.382-15T>C
c.463-15T>C (n.463-15T>C)
c.787-15T>C (n.787-15T>C)
c.661-15T>C (n.661-15T>C)
n.3295-15T>C
 gnomAD v4
9g.96235586G>ACA2690815871HSD17B3c.673-16C>T (n.673-16C>T)
c.823-16C>T (n.823-16C>T)
n.2365-16C>T
n.1761-16C>T
c.*522-16C>T (n.*522-16C>T)
n.373-16C>T
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c.500-16C>T (n.500-16C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3295-16C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3295-23A>T
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n.3295-24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3295-24C>T
 gnomAD v4
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n.3295-24C>G
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n.3295-24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3295-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3295-39T=
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n.3295-39T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3295-40A>T
 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.3295-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3295-44T>C
 gnomAD v4
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n.3295-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3295-46C>T
 gnomAD v4
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n.3295-46C>G
 gnomAD v4
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c.823-46C>A (n.823-46C>A)
n.2365-46C>A
n.1761-46C>A
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n.373-46C>A
c.3115-46C>A
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n.3295-46C>A
 gnomAD v4
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n.676-47A>T
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n.3295-47A>T
 gnomAD v4
9g.96235617T>GCA2690815891HSD17B3c.673-47A>C (n.673-47A>C)
c.823-47A>C (n.823-47A>C)
n.2365-47A>C
n.1761-47A>C
c.*522-47A>C (n.*522-47A>C)
n.373-47A>C
c.3115-47A>C
c.961-47A>C (n.961-47A>C)
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n.83-47A>C
n.382-47A>C
c.463-47A>C (n.463-47A>C)
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c.661-47A>C (n.661-47A>C)
n.3295-47A>C
 gnomAD v4
9g.96235618A>TCA2690815893HSD17B3c.673-48T>A (n.673-48T>A)
c.823-48T>A (n.823-48T>A)
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n.676-48T>A
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n.382-48T>A
c.463-48T>A (n.463-48T>A)
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c.661-48T>A (n.661-48T>A)
n.3295-48T>A
 gnomAD v4
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n.2365-50G>C
n.1761-50G>C
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n.3295-50G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.96235622C>ACA2690815894HSD17B3c.673-52G>T (n.673-52G>T)
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n.676-52G>T
n.83-52G>T
n.382-52G>T
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c.661-52G>T (n.661-52G>T)
n.3295-52G>T
 gnomAD v4
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n.676-53T>G
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n.3295-53T>G
 gnomAD v4
9g.96235624G>TCA2690815895HSD17B3c.673-54C>A (n.673-54C>A)
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n.373-54C>A
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c.500-54C>A (n.500-54C>A)
c.715-54C>A (n.715-54C>A)
c.752-54C>A (n.752-54C>A)
n.676-54C>A
n.83-54C>A
n.382-54C>A
c.463-54C>A (n.463-54C>A)
c.787-54C>A (n.787-54C>A)
c.661-54C>A (n.661-54C>A)
n.3295-54C>A
 gnomAD v4
9g.96235627delCA2690815896HSD17B3c.673-57del (n.673-57del)
c.823-57del (n.823-57del)
n.2365-57del
n.1761-57del
c.*522-57del (n.*522-57del)
n.373-57del
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c.500-57del (n.500-57del)
c.715-57del (n.715-57del)
c.752-57del (n.752-57del)
n.676-57del
n.83-57del
n.382-57del
c.463-57del (n.463-57del)
c.787-57del (n.787-57del)
c.661-57del (n.661-57del)
n.3295-57del
 gnomAD v4
9g.96235627C>ACA2690815897HSD17B3c.673-57G>T (n.673-57G>T)
c.823-57G>T (n.823-57G>T)
n.2365-57G>T
n.1761-57G>T
c.*522-57G>T (n.*522-57G>T)
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n.3295-69_3295-62del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3295-69G>T
 gnomAD v4
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n.3295-70A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3295-70A>G
 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched