Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3417_3430del
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.515C>A
n.3428C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.504C>A
c.3246C>A
n.807C>A
n.214C>A
n.513C>A
n.3426C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3423C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2493del
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n.510del
n.3423del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3422C>A
 gnomAD v4
9g.96235445C>TCA2690815859HSD17B3c.*15G>A (n.*15G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235446T>GCA2690815860HSD17B3c.*14A>C (n.*14A>C)
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n.3419A>C
 gnomAD v4
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c.*645G>C (n.*645G>C)
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n.206G>C
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n.3418G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235447C>TCA1127048039HSD17B3c.*13G>A (n.*13G>A)
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n.3418G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235448C>ACA2690815861HSD17B3c.*12G>T (n.*12G>T)
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 gnomAD v4
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c.*644G>A (n.*644G>A)
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c.3237G>A
n.798G>A
n.205G>A
n.504G>A
n.3417G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235452C>ACA2579390528HSD17B3c.*8G>T (n.*8G>T)
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9g.96235452C>TCA5140219HSD17B3c.*8G>A (n.*8G>A)
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c.*640G>A (n.*640G>A)
n.491G>A
c.3233G>A
n.794G>A
n.201G>A
n.500G>A
n.3413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235453C>ACA2785195756HSD17B3c.*7G>T (n.*7G>T)
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n.3412G>T
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9g.96235453C>GCA2690815862HSD17B3c.*7G>C (n.*7G>C)
n.2482G>C
n.1878G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
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c.3232G>C
n.793G>C
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n.499G>C
n.3412G>C
 gnomAD v4
9g.96235453C>TCA5140220HSD17B3c.*7G>A (n.*7G>A)
n.2482G>A
n.1878G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.490G>A
c.3232G>A
n.793G>A
n.200G>A
n.499G>A
n.3412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235454G>ACA5140221HSD17B3c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2481C>T
n.1877C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.489C>T
c.3231C>T
n.792C>T
n.199C>T
n.498C>T
n.3411C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.96235454G=CA1865974593HSD17B3c.*6C= (n.*6C=)
n.2481C=
n.1877C=
c.*638C= (n.*638C=)
n.489C=
c.3231C=
n.792C=
n.199C=
n.498C=
n.3411C=
9g.96235454G>TCA2690815863HSD17B3c.*6C>A (n.*6C>A)
n.2481C>A
n.1877C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.489C>A
c.3231C>A
n.792C>A
n.199C>A
n.498C>A
n.3411C>A
 gnomAD v4
9g.96235455C>ACA2690815864HSD17B3c.*5G>T (n.*5G>T)
n.2480G>T
n.1876G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.488G>T
c.3230G>T
n.791G>T
n.198G>T
n.497G>T
n.3410G>T
 gnomAD v4
9g.96235456C=CA1865974594HSD17B3c.*4G= (n.*4G=)
n.2479G=
n.1875G=
c.*636G= (n.*636G=)
n.487G=
c.3229G=
n.790G=
n.197G=
n.496G=
n.3409G=
9g.96235456C>GCA5140222HSD17B3c.*4G>C (n.*4G>C)
n.2479G>C
n.1875G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.487G>C
c.3229G>C
n.790G>C
n.197G>C
n.496G>C
n.3409G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235456C>TCA589273424HSD17B3c.*4G>A (n.*4G>A)
n.2479G>A
n.1875G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.487G>A
c.3229G>A
n.790G>A
n.197G>A
n.496G>A
n.3409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235457T>CCA2720350749HSD17B3c.*3A>G (n.*3A>G)
n.2478A>G
n.1874A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.486A>G
c.3228A>G
n.789A>G
n.196A>G
n.495A>G
n.3408A>G
 dbSNP
9g.96235457_96235458delinsTGCA1865974595HSD17B3c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA)
n.2477_2478delinsCA
n.1873_1874delinsCA
c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA)
n.485_486delinsCA
c.3227_3228delinsCA
n.788_789delinsCA
n.195_196delinsCA
n.494_495delinsCA
n.3407_3408delinsCA
9g.96235459delCA1865974596HSD17B3c.*2del (n.*2del)
n.2477del
n.1873del
c.*634del (n.*634del)
n.485del
c.3227del
n.788del
n.195del
n.494del
n.3407del
 dbSNP gnomAD v4
9g.96235459G>ACA5140223HSD17B3c.*1C>T (n.*1C>T)
n.2476C>T
n.1872C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.484C>T
c.3226C>T
n.787C>T
n.194C>T
n.493C>T
n.3406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235459G=CA1865974601HSD17B3c.*1C= (n.*1C=)
n.2476C=
n.1872C=
c.*633C= (n.*633C=)
n.484C=
c.3226C=
n.787C=
n.194C=
n.493C=
n.3406C=
9g.96235459G>TCA2690815865HSD17B3c.*1C>A (n.*1C>A)
n.2476C>A
n.1872C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.484C>A
c.3226C>A
n.787C>A
n.194C>A
n.493C>A
n.3406C>A
 gnomAD v4
9g.96235459_96235460delinsGCCA1865974598HSD17B3c.933_*1delinsGC (n.[c.933_*1delinsGC;Ter311=])
n.2475_2476delinsGC
n.1871_1872delinsGC
c.*632_*633delinsGC (n.*632_*633delinsGC)
n.483_484delinsGC
c.3225_3226delinsGC
c.783_*1delinsGC (n.[c.783_*1delinsGC;Ter261=])
n.786_787delinsGC
n.193_194delinsGC
n.492_493delinsGC
c.573_*1delinsGC (n.[c.573_*1delinsGC;Ter191=])
c.825_*1delinsGC (n.[c.825_*1delinsGC;Ter275=])
c.897_*1delinsGC (n.[c.897_*1delinsGC;Ter299=])
c.771_*1delinsGC (n.[c.771_*1delinsGC;Ter257=])
n.3405_3406delinsGC
9g.96235460delCA5140224HSD17B3c.783del (p.Ter261=)
c.933del (p.Ter311TyrextTer19)
n.2475del
n.1871del
c.*632del (n.*632del)
n.483del
c.3225del
c.783del (p.Ter261TyrextTer19)
n.786del
n.193del
n.492del
c.573del (p.Ter191TyrextTer19)
c.825del (p.Ter275TyrextTer19)
c.897del (p.Ter299TyrextTer19)
c.771del (p.Ter257TyrextTer19)
n.3405del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235460C>ACA374121514HSD17B3c.783G>T (p.Ter261Tyr)
c.933G>T (p.Ter311Tyr)
n.2475G>T
n.1871G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.483G>T
c.3225G>T
n.786G>T
n.193G>T
n.492G>T
c.573G>T (p.Ter191Tyr)
c.825G>T (p.Ter275Tyr)
c.897G>T (p.Ter299Tyr)
c.771G>T (p.Ter257Tyr)
n.3405G>T
9g.96235460C=CA1865974623HSD17B3c.783G= (p.Ter261=)
c.933G= (p.Ter311=)
n.2475G=
n.1871G=
c.*632G= (n.*632G=)
n.483G=
c.3225G=
n.786G=
n.193G=
n.492G=
c.573G= (p.Ter191=)
c.825G= (p.Ter275=)
c.897G= (p.Ter299=)
c.771G= (p.Ter257=)
n.3405G=
9g.96235460C>GCA374121515HSD17B3c.783G>C (p.Ter261Tyr)
c.933G>C (p.Ter311Tyr)
n.2475G>C
n.1871G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.483G>C
c.3225G>C
n.786G>C
n.193G>C
n.492G>C
c.573G>C (p.Ter191Tyr)
c.825G>C (p.Ter275Tyr)
c.897G>C (p.Ter299Tyr)
c.771G>C (p.Ter257Tyr)
n.3405G>C
 gnomAD v4
9g.96235460C>TCA466129454HSD17B3c.783G>A (p.Ter261=)
c.933G>A (p.Ter311=)
n.2475G>A
n.1871G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.483G>A
c.3225G>A
n.786G>A
n.193G>A
n.492G>A
c.573G>A (p.Ter191=)
c.825G>A (p.Ter275=)
c.897G>A (p.Ter299=)
c.771G>A (p.Ter257=)
n.3405G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235461T>ACA374121516HSD17B3c.782A>T (p.Ter261Leu)
c.932A>T (p.Ter311Leu)
n.2474A>T
n.1870A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.482A>T
c.3224A>T
n.785A>T
n.192A>T
n.491A>T
c.572A>T (p.Ter191Leu)
c.824A>T (p.Ter275Leu)
c.896A>T (p.Ter299Leu)
c.770A>T (p.Ter257Leu)
n.3404A>T
9g.96235461T>CCA374121518HSD17B3c.782A>G (p.Ter261Trp)
c.932A>G (p.Ter311Trp)
n.2474A>G
n.1870A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.482A>G
c.3224A>G
n.785A>G
n.192A>G
n.491A>G
c.572A>G (p.Ter191Trp)
c.824A>G (p.Ter275Trp)
c.896A>G (p.Ter299Trp)
c.770A>G (p.Ter257Trp)
n.3404A>G
9g.96235461T>GCA374121520HSD17B3c.782A>C (p.Ter261Ser)
c.932A>C (p.Ter311Ser)
n.2474A>C
n.1870A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.482A>C
c.3224A>C
n.785A>C
n.192A>C
n.491A>C
c.572A>C (p.Ter191Ser)
c.824A>C (p.Ter275Ser)
c.896A>C (p.Ter299Ser)
c.770A>C (p.Ter257Ser)
n.3404A>C
9g.96235462A>CCA374121522HSD17B3c.781T>G (p.Ter261Glu)
c.931T>G (p.Ter311Glu)
n.2473T>G
n.1869T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.481T>G
c.3223T>G
n.784T>G
n.191T>G
n.490T>G
c.571T>G (p.Ter191Glu)
c.823T>G (p.Ter275Glu)
c.895T>G (p.Ter299Glu)
c.769T>G (p.Ter257Glu)
n.3403T>G
9g.96235462A>GCA374121523HSD17B3c.781T>C (p.Ter261Gln)
c.931T>C (p.Ter311Gln)
n.2473T>C
n.1869T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.481T>C
c.3223T>C
n.784T>C
n.191T>C
n.490T>C
c.571T>C (p.Ter191Gln)
c.823T>C (p.Ter275Gln)
c.895T>C (p.Ter299Gln)
c.769T>C (p.Ter257Gln)
n.3403T>C
9g.96235462A>TCA374121525HSD17B3c.781T>A (p.Ter261Lys)
c.931T>A (p.Ter311Lys)
n.2473T>A
n.1869T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.481T>A
c.3223T>A
n.784T>A
n.191T>A
n.490T>A
c.571T>A (p.Ter191Lys)
c.823T>A (p.Ter275Lys)
c.895T>A (p.Ter299Lys)
c.769T>A (p.Ter257Lys)
n.3403T>A
9g.96235463C>ACA374121529HSD17B3c.780G>T (p.Arg260Ser)
c.930G>T (p.Arg310Ser)
n.2472G>T
n.1868G>T
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.480G>T
c.3222G>T
c.1068G>T (n.1068G>T)
c.607G>T (n.607G>T)
c.859G>T (n.859G>T)
n.783G>T
n.190G>T
n.489G>T
c.570G>T (p.Arg190Ser)
c.822G>T (p.Arg274Ser)
c.894G>T (p.Arg298Ser)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
n.3402G>T
 gnomAD v4
9g.96235463C>GCA374121527HSD17B3c.780G>C (p.Arg260Ser)
c.930G>C (p.Arg310Ser)
n.2472G>C
n.1868G>C
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.480G>C
c.3222G>C
c.1068G>C (n.1068G>C)
c.607G>C (n.607G>C)
c.859G>C (n.859G>C)
n.783G>C
n.190G>C
n.489G>C
c.570G>C (p.Arg190Ser)
c.822G>C (p.Arg274Ser)
c.894G>C (p.Arg298Ser)
c.768G>C (p.Arg256Ser)
n.3402G>C
9g.96235463C>TCA466129464HSD17B3c.780G>A (p.Arg260=)
c.930G>A (p.Arg310=)
n.2472G>A
n.1868G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.480G>A
c.3222G>A
c.1068G>A (n.1068G>A)
c.607G>A (n.607G>A)
c.859G>A (n.859G>A)
n.783G>A
n.190G>A
n.489G>A
c.570G>A (p.Arg190=)
c.822G>A (p.Arg274=)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.768G>A (p.Arg256=)
n.3402G>A
9g.96235464C>ACA374121530HSD17B3c.779G>T (p.Arg260Met)
c.929G>T (p.Arg310Met)
n.2471G>T
n.1867G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.479G>T
c.3221G>T
c.1067G>T (n.1067G>T)
c.606G>T (n.606G>T)
c.858G>T (n.858G>T)
n.782G>T
n.189G>T
n.488G>T
c.569G>T (p.Arg190Met)
c.821G>T (p.Arg274Met)
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.767G>T (p.Arg256Met)
n.3401G>T
 gnomAD v4
9g.96235464C=CA1865974627HSD17B3c.779G= (p.Arg260=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.2471G=
n.1867G=
c.*628G= (n.*628G=)
n.479G=
c.3221G=
c.1067G= (n.1067G=)
c.606G= (n.606G=)
c.858G= (n.858G=)
n.782G=
n.189G=
n.488G=
c.569G= (p.Arg190=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.767G= (p.Arg256=)
n.3401G=
9g.96235464C>GCA374121531HSD17B3c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.929G>C (p.Arg310Thr)
n.2471G>C
n.1867G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.479G>C
c.3221G>C
c.1067G>C (n.1067G>C)
c.606G>C (n.606G>C)
c.858G>C (n.858G>C)
n.782G>C
n.189G>C
n.488G>C
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.821G>C (p.Arg274Thr)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.767G>C (p.Arg256Thr)
n.3401G>C
9g.96235464C>TCA5140225HSD17B3c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.929G>A (p.Arg310Lys)
n.2471G>A
n.1867G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.479G>A
c.3221G>A
c.1067G>A (n.1067G>A)
c.606G>A (n.606G>A)
c.858G>A (n.858G>A)
n.782G>A
n.189G>A
n.488G>A
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.821G>A (p.Arg274Lys)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.767G>A (p.Arg256Lys)
n.3401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235465T>ACA374121532HSD17B3c.778A>T (p.Arg260Trp)
c.928A>T (p.Arg310Trp)
n.2470A>T
n.1866A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.478A>T
c.3220A>T
c.1066A>T (n.1066A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
c.857A>T (n.857A>T)
n.781A>T
n.188A>T
n.487A>T
c.568A>T (p.Arg190Trp)
c.820A>T (p.Arg274Trp)
c.892A>T (p.Arg298Trp)
c.766A>T (p.Arg256Trp)
n.3400A>T
9g.96235465T>CCA374121534HSD17B3c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.928A>G (p.Arg310Gly)
n.2470A>G
n.1866A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.478A>G
c.3220A>G
c.1066A>G (n.1066A>G)
c.605A>G (n.605A>G)
c.857A>G (n.857A>G)
n.781A>G
n.188A>G
n.487A>G
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.820A>G (p.Arg274Gly)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.766A>G (p.Arg256Gly)
n.3400A>G
9g.96235465T>GCA5140226HSD17B3c.778A>C (p.Arg260=)
c.928A>C (p.Arg310=)
n.2470A>C
n.1866A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.478A>C
c.3220A>C
c.1066A>C (n.1066A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
c.857A>C (n.857A>C)
n.781A>C
n.188A>C
n.487A>C
c.568A>C (p.Arg190=)
c.820A>C (p.Arg274=)
c.892A>C (p.Arg298=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.780C>A
n.187C>A
n.486C>A
c.567C>A (p.Val189=)
c.819C>A (p.Val273=)
c.891C>A (p.Val297=)
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n.3399C>A
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c.855T>C (n.855T>C)
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n.186T>C
n.485T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
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n.3398T>C
9g.96235467A>TCA374121538HSD17B3c.776T>A (p.Val259Asp)
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n.3398T>A
9g.96235468C>ACA374121541HSD17B3c.775G>T (p.Val259Phe)
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n.3397G>T
 gnomAD v4
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n.3397G>C
9g.96235468C>TCA196609075HSD17B3c.775G>A (p.Val259Ile)
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n.3397G>A
 dbSNP
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n.3396G>T
 gnomAD v4
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n.3396G>C
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n.3396G>A
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n.3395A>T
9g.96235470T>CCA374121549HSD17B3c.773A>G (p.Lys258Arg)
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n.3395A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3395A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2464A>T
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c.760A>T (p.Lys254Ter)
n.3394A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235471T>CCA374121551HSD17B3c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
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n.3394A>G
9g.96235471T>GCA374121553HSD17B3c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.2464A>C
n.1860A>C
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c.760A>C (p.Lys254Gln)
n.3394A>C
9g.96235471T=CA1865974653HSD17B3c.772A= (p.Lys258=)
c.922A= (p.Lys308=)
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n.3394A=
9g.96235472G>ACA466129492HSD17B3c.771C>T (p.Thr257=)
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n.3393C>T
9g.96235472G>CCA466129494HSD17B3c.771C>G (p.Thr257=)
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n.3393C>G
9g.96235472G>TCA466129495HSD17B3c.771C>A (p.Thr257=)
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c.*620C>A (n.*620C>A)
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c.561C>A (p.Thr187=)
c.813C>A (p.Thr271=)
c.885C>A (p.Thr295=)
c.759C>A (p.Thr253=)
n.3393C>A
9g.96235473G>ACA374121555HSD17B3c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
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n.3392C>T
 gnomAD v4
9g.96235473G>CCA374121557HSD17B3c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
n.2462C>G
n.1858C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.470C>G
c.3212C>G
c.1058C>G (n.1058C>G)
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n.479C>G
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c.758C>G (p.Thr253Ser)
n.3392C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235473G=CA1865974667HSD17B3c.770C= (p.Thr257=)
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n.479C=
c.560C= (p.Thr187=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.884C= (p.Thr295=)
c.758C= (p.Thr253=)
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9g.96235473G>TCA374121558HSD17B3c.770C>A (p.Thr257Asn)
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c.597C>A (n.597C>A)
c.849C>A (n.849C>A)
n.773C>A
n.180C>A
n.479C>A
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c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
n.3392C>A
9g.96235474T>ACA374121561HSD17B3c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
n.2461A>T
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n.469A>T
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n.3391A>T
9g.96235474T>CCA374121562HSD17B3c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
n.2461A>G
n.1857A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.469A>G
c.3211A>G
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c.596A>G (n.596A>G)
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n.179A>G
n.478A>G
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c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.3391A>G
9g.96235474T>GCA374121564HSD17B3c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
n.2461A>C
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c.*618A>C (n.*618A>C)
n.469A>C
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c.596A>C (n.596A>C)
c.848A>C (n.848A>C)
n.772A>C
n.179A>C
n.478A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.3391A>C
9g.96235475G>ACA466129505HSD17B3c.768C>T (p.Asn256=)
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n.468C>T
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n.178C>T
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c.558C>T (p.Asn186=)
c.810C>T (p.Asn270=)
c.882C>T (p.Asn294=)
c.756C>T (p.Asn252=)
n.3390C>T
9g.96235475G>CCA374121566HSD17B3c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.918C>G (p.Asn306Lys)
n.2460C>G
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n.3390C>G
9g.96235475G>TCA374121567HSD17B3c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.918C>A (p.Asn306Lys)
n.2460C>A
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c.*617C>A (n.*617C>A)
n.468C>A
c.3210C>A
c.1056C>A (n.1056C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
c.847C>A (n.847C>A)
n.771C>A
n.178C>A
n.477C>A
c.558C>A (p.Asn186Lys)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.756C>A (p.Asn252Lys)
n.3390C>A
9g.96235476T>ACA374121572HSD17B3c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
n.2459A>T
n.1855A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.467A>T
c.3209A>T
c.1055A>T (n.1055A>T)
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c.846A>T (n.846A>T)
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n.177A>T
n.476A>T
c.557A>T (p.Asn186Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.3389A>T
9g.96235476T>CCA374121571HSD17B3c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
n.2459A>G
n.1855A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.467A>G
c.3209A>G
c.1055A>G (n.1055A>G)
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n.770A>G
n.177A>G
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c.557A>G (p.Asn186Ser)
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c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.3389A>G
9g.96235476T>GCA374121569HSD17B3c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
n.2459A>C
n.1855A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.467A>C
c.3209A>C
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c.594A>C (n.594A>C)
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n.770A>C
n.177A>C
n.476A>C
c.557A>C (p.Asn186Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.3389A>C
9g.96235477T>ACA374121574HSD17B3c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
n.2458A>T
n.1854A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.466A>T
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n.769A>T
n.176A>T
n.475A>T
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.3388A>T
9g.96235477T>CCA374121576HSD17B3c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
n.2458A>G
n.1854A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.466A>G
c.3208A>G
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n.769A>G
n.176A>G
n.475A>G
c.556A>G (p.Asn186Asp)
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c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.3388A>G
9g.96235477T>GCA374121578HSD17B3c.766A>C (p.Asn256His)
c.916A>C (p.Asn306His)
n.2458A>C
n.1854A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.466A>C
c.3208A>C
c.1054A>C (n.1054A>C)
c.593A>C (n.593A>C)
c.845A>C (n.845A>C)
n.769A>C
n.176A>C
n.475A>C
c.556A>C (p.Asn186His)
c.808A>C (p.Asn270His)
c.880A>C (p.Asn294His)
c.754A>C (p.Asn252His)
n.3388A>C
 gnomAD v4
9g.96235478G>ACA466129515HSD17B3c.765C>T (p.Leu255=)
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n.2457C>T
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c.*614C>T (n.*614C>T)
n.465C>T
c.3207C>T
c.1053C>T (n.1053C>T)
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c.555C>T (p.Leu185=)
c.807C>T (p.Leu269=)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.753C>T (p.Leu251=)
n.3387C>T
9g.96235478G>CCA466129512HSD17B3c.765C>G (p.Leu255=)
c.915C>G (p.Leu305=)
n.2457C>G
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c.*614C>G (n.*614C>G)
n.465C>G
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c.555C>G (p.Leu185=)
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n.3387C>G
9g.96235478G>TCA466129513HSD17B3c.765C>A (p.Leu255=)
c.915C>A (p.Leu305=)
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n.1853C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.465C>A
c.3207C>A
c.1053C>A (n.1053C>A)
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n.768C>A
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c.555C>A (p.Leu185=)
c.807C>A (p.Leu269=)
c.879C>A (p.Leu293=)
c.753C>A (p.Leu251=)
n.3387C>A
9g.96235479A>CCA374121579HSD17B3c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.2456T>G
n.1852T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.464T>G
c.3206T>G
c.1052T>G (n.1052T>G)
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n.174T>G
n.473T>G
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c.878T>G (p.Leu293Arg)
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n.3386T>G
 gnomAD v4
9g.96235479A>GCA374121581HSD17B3c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.2456T>C
n.1852T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.464T>C
c.3206T>C
c.1052T>C (n.1052T>C)
c.591T>C (n.591T>C)
c.843T>C (n.843T>C)
n.767T>C
n.174T>C
n.473T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.3386T>C
9g.96235479A>TCA374121582HSD17B3c.764T>A (p.Leu255His)
c.914T>A (p.Leu305His)
n.2456T>A
n.1852T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.464T>A
c.3206T>A
c.1052T>A (n.1052T>A)
c.591T>A (n.591T>A)
c.843T>A (n.843T>A)
n.767T>A
n.174T>A
n.473T>A
c.554T>A (p.Leu185His)
c.806T>A (p.Leu269His)
c.878T>A (p.Leu293His)
c.752T>A (p.Leu251His)
n.3386T>A
9g.96235480G>ACA374121586HSD17B3c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
n.2455C>T
n.1851C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.463C>T
c.3205C>T
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.590C>T (n.590C>T)
c.842C>T (n.842C>T)
n.766C>T
n.173C>T
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c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
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n.3385C>T
9g.96235480G>CCA374121583HSD17B3c.763C>G (p.Leu255Val)
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n.2455C>G
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c.*612C>G (n.*612C>G)
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n.3385C>G
9g.96235480G>TCA374121585HSD17B3c.763C>A (p.Leu255Ile)
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n.2455C>A
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c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.3385C>A
9g.96235481C>ACA374121587HSD17B3c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
n.2454G>T
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c.*611G>T (n.*611G>T)
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n.765G>T
n.172G>T
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c.552G>T (p.Lys184Asn)
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c.876G>T (p.Lys292Asn)
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n.3384G>T
9g.96235481C=CA1865974669HSD17B3c.762G= (p.Lys254=)
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c.552G= (p.Lys184=)
c.804G= (p.Lys268=)
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n.3384G=
9g.96235481C>GCA196609104HSD17B3c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
n.2454G>C
n.1850G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
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n.471G>A
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c.587A>C (n.587A>C)
c.839A>C (n.839A>C)
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n.170A>C
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n.762G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.96235487G>TCA374121609HSD17B3c.756C>A (p.Tyr252Ter)
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n.2448C>A
n.1844C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.456C>A
c.3198C>A
c.1044C>A (n.1044C>A)
c.583C>A (n.583C>A)
c.835C>A (n.835C>A)
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9g.96235488T>ACA374121610HSD17B3c.755A>T (p.Tyr252Phe)
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n.3377A>G
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9g.96235488T>GCA374121615HSD17B3c.755A>C (p.Tyr252Ser)
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n.3377A>C
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9g.96235489A>CCA374121618HSD17B3c.754T>G (p.Tyr252Asp)
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9g.96235489A>GCA374121619HSD17B3c.754T>C (p.Tyr252His)
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n.2446T>C
n.1842T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.454T>C
c.3196T>C
c.1042T>C (n.1042T>C)
c.581T>C (n.581T>C)
c.833T>C (n.833T>C)
n.757T>C
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n.3376T>C
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n.3376T>A
9g.96235490T>ACA466129542HSD17B3c.753A>T (p.Ala251=)
c.903A>T (p.Ala301=)
n.2445A>T
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c.*602A>T (n.*602A>T)
n.453A>T
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n.163A>T
n.462A>T
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c.741A>T (p.Ala247=)
n.3375A>T
9g.96235490T>CCA466129544HSD17B3c.753A>G (p.Ala251=)
c.903A>G (p.Ala301=)
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n.1841A>G
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n.453A>G
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n.756A>G
n.163A>G
n.462A>G
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c.741A>G (p.Ala247=)
n.3375A>G
 gnomAD v4
9g.96235490T>GCA466129546HSD17B3c.753A>C (p.Ala251=)
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c.*602A>C (n.*602A>C)
n.453A>C
c.3195A>C
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.580A>C (n.580A>C)
c.832A>C (n.832A>C)
n.756A>C
n.163A>C
n.462A>C
c.543A>C (p.Ala181=)
c.795A>C (p.Ala265=)
c.867A>C (p.Ala289=)
c.741A>C (p.Ala247=)
n.3375A>C
9g.96235491G>ACA5140230HSD17B3c.752C>T (p.Ala251Val)
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n.3374C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235491G>CCA374121622HSD17B3c.752C>G (p.Ala251Gly)
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n.3374C>G
9g.96235491G=CA1865974686HSD17B3c.752C= (p.Ala251=)
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c.740C= (p.Ala247=)
n.3374C=
9g.96235491G>TCA374121623HSD17B3c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.902C>A (p.Ala301Glu)
n.2444C>A
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n.452C>A
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c.740C>A (p.Ala247Glu)
n.3374C>A
9g.96235492C>ACA374121626HSD17B3c.751G>T (p.Ala251Ser)
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n.3373G>T
9g.96235492C>GCA374121627HSD17B3c.751G>C (p.Ala251Pro)
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n.3373G>C
9g.96235492C>TCA374121628HSD17B3c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.2443G>A
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n.161G>A
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n.3373G>A
 gnomAD v4
9g.96235493C>ACA466129551HSD17B3c.750G>T (p.Val250=)
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n.3372G>T
9g.96235493C>GCA466129553HSD17B3c.750G>C (p.Val250=)
c.900G>C (p.Val300=)
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c.*599G>C (n.*599G>C)
n.450G>C
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c.829G>C (n.829G>C)
n.753G>C
n.160G>C
n.459G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.792G>C (p.Val264=)
c.864G>C (p.Val288=)
c.738G>C (p.Val246=)
n.3372G>C
9g.96235493C>TCA466129554HSD17B3c.750G>A (p.Val250=)
c.900G>A (p.Val300=)
n.2442G>A
n.1838G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.450G>A
c.3192G>A
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c.829G>A (n.829G>A)
n.753G>A
n.160G>A
n.459G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.792G>A (p.Val264=)
c.864G>A (p.Val288=)
c.738G>A (p.Val246=)
n.3372G>A
 gnomAD v4
9g.96235494A>CCA374121630HSD17B3c.749T>G (p.Val250Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.2441T>G
n.1837T>G
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n.752T>G
n.159T>G
n.458T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
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n.3371T>G
9g.96235494A>GCA374121631HSD17B3c.749T>C (p.Val250Ala)
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n.2441T>C
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n.449T>C
c.3191T>C
c.1037T>C (n.1037T>C)
c.576T>C (n.576T>C)
c.828T>C (n.828T>C)
n.752T>C
n.159T>C
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c.539T>C (p.Val180Ala)
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.3371T>C
9g.96235494A>TCA374121633HSD17B3c.749T>A (p.Val250Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
n.2441T>A
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n.449T>A
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c.828T>A (n.828T>A)
n.752T>A
n.159T>A
n.458T>A
c.539T>A (p.Val180Glu)
c.791T>A (p.Val264Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.3371T>A
9g.96235495C>ACA374121643HSD17B3c.748G>T (p.Val250Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
n.2440G>T
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n.751G>T
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n.3370G>T
9g.96235495C=CA1865974691HSD17B3c.748G= (p.Val250=)
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9g.96235495C>GCA374121637HSD17B3c.748G>C (p.Val250Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
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c.*597G>C (n.*597G>C)
n.448G>C
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n.751G>C
n.158G>C
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c.538G>C (p.Val180Leu)
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n.3370G>C
9g.96235495C>TCA374121640HSD17B3c.748G>A (p.Val250Met)
c.898G>A (p.Val300Met)
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c.827G>A (n.827G>A)
n.751G>A
n.158G>A
n.457G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.790G>A (p.Val264Met)
c.862G>A (p.Val288Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
n.3370G>A
 dbSNP
9g.96235496A>CCA374121648HSD17B3c.747T>G (p.Tyr249Ter)
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n.3369T>G
 gnomAD v4
9g.96235496A>GCA466129561HSD17B3c.747T>C (p.Tyr249=)
c.897T>C (p.Tyr299=)
n.2439T>C
n.1835T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.447T>C
c.3189T>C
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c.574T>C (n.574T>C)
c.826T>C (n.826T>C)
n.750T>C
n.157T>C
n.456T>C
c.537T>C (p.Tyr179=)
c.789T>C (p.Tyr263=)
c.861T>C (p.Tyr287=)
c.735T>C (p.Tyr245=)
n.3369T>C
9g.96235496A>TCA374121651HSD17B3c.747T>A (p.Tyr249Ter)
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
n.2439T>A
n.1835T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.447T>A
c.3189T>A
c.1035T>A (n.1035T>A)
c.574T>A (n.574T>A)
c.826T>A (n.826T>A)
n.750T>A
n.157T>A
n.456T>A
c.537T>A (p.Tyr179Ter)
c.789T>A (p.Tyr263Ter)
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
c.735T>A (p.Tyr245Ter)
n.3369T>A
9g.96235497T>ACA374121654HSD17B3c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
n.2438A>T
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c.*595A>T (n.*595A>T)
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n.749A>T
n.156A>T
n.455A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
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n.3368A>T
9g.96235497T>CCA196609132HSD17B3c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
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n.455A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
n.3368A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.96235497T>GCA374121658HSD17B3c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
n.2438A>C
n.1834A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.446A>C
c.3188A>C
c.1034A>C (n.1034A>C)
c.573A>C (n.573A>C)
c.825A>C (n.825A>C)
n.749A>C
n.156A>C
n.455A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
n.3368A>C
9g.96235497T=CA1865974693HSD17B3c.746A= (p.Tyr249=)
c.896A= (p.Tyr299=)
n.2438A=
n.1834A=
c.*595A= (n.*595A=)
n.446A=
c.3188A=
c.1034A= (n.1034A=)
c.573A= (n.573A=)
c.825A= (n.825A=)
n.749A=
n.156A=
n.455A=
c.536A= (p.Tyr179=)
c.788A= (p.Tyr263=)
c.860A= (p.Tyr287=)
c.734A= (p.Tyr245=)
n.3368A=
9g.96235498A=CA1865974698HSD17B3c.745T= (p.Tyr249=)
c.895T= (p.Tyr299=)
n.2437T=
n.1833T=
c.*594T= (n.*594T=)
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c.824T= (n.824T=)
n.748T=
n.155T=
n.454T=
c.535T= (p.Tyr179=)
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c.859T= (p.Tyr287=)
c.733T= (p.Tyr245=)
n.3367T=
9g.96235498A>CCA374121668HSD17B3c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
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n.748T>G
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n.3367T>G
9g.96235498A>GCA5140231HSD17B3c.745T>C (p.Tyr249His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
n.2437T>C
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n.445T>C
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c.824T>C (n.824T>C)
n.748T>C
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n.454T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
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n.3367T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.96235498A>TCA374121670HSD17B3c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
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n.748T>A
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n.454T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
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c.733T>A (p.Tyr245Asn)
n.3367T>A
9g.96235499G>ACA466129568HSD17B3c.744C>T (p.His248=)
c.894C>T (p.His298=)
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n.3366C>T
 ClinVar dbSNP
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c.894C>G (p.His298Gln)
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n.3366C>G
 gnomAD v4
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n.154C=
n.453C=
c.534C= (p.His178=)
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c.732C= (p.His244=)
n.3366C=
9g.96235499G>TCA374121685HSD17B3c.744C>A (p.His248Gln)
c.894C>A (p.His298Gln)
n.2436C>A
n.1832C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.444C>A
c.3186C>A
c.1032C>A (n.1032C>A)
c.571C>A (n.571C>A)
c.823C>A (n.823C>A)
n.747C>A
n.154C>A
n.453C>A
c.534C>A (p.His178Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
c.858C>A (p.His286Gln)
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n.3366C>A
 gnomAD v4
9g.96235500T>ACA374121686HSD17B3c.743A>T (p.His248Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
n.2435A>T
n.1831A>T
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n.443A>T
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n.746A>T
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n.3365A>T
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c.893A>G (p.His298Arg)
n.2435A>G
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n.443A>G
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n.153A>G
n.452A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
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c.857A>G (p.His286Arg)
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n.3365A>G
9g.96235500T>GCA374121689HSD17B3c.743A>C (p.His248Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
n.2435A>C
n.1831A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.443A>C
c.3185A>C
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.570A>C (n.570A>C)
c.822A>C (n.822A>C)
n.746A>C
n.153A>C
n.452A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
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n.3365A>C
9g.96235501G>ACA374121691HSD17B3c.742C>T (p.His248Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
n.2434C>T
n.1830C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.442C>T
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n.745C>T
n.152C>T
n.451C>T
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n.3364C>T
 gnomAD v4
9g.96235501G>CCA374121693HSD17B3c.742C>G (p.His248Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
n.2434C>G
n.1830C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
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n.3364C>G
9g.96235501G>TCA374121696HSD17B3c.742C>A (p.His248Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
n.2434C>A
n.1830C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.442C>A
c.3184C>A
c.1030C>A (n.1030C>A)
c.569C>A (n.569C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
n.745C>A
n.152C>A
n.451C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
c.730C>A (p.His244Asn)
n.3364C>A
9g.96235502T>ACA466129579HSD17B3c.741A>T (p.Thr247=)
c.891A>T (p.Thr297=)
n.2433A>T
n.1829A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.441A>T
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c.1029A>T (n.1029A>T)
c.568A>T (n.568A>T)
c.820A>T (n.820A>T)
n.744A>T
n.151A>T
n.450A>T
c.531A>T (p.Thr177=)
c.783A>T (p.Thr261=)
c.855A>T (p.Thr285=)
c.729A>T (p.Thr243=)
n.3363A>T
9g.96235502T>CCA466129576HSD17B3c.741A>G (p.Thr247=)
c.891A>G (p.Thr297=)
n.2433A>G
n.1829A>G
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c.1029A>G (n.1029A>G)
c.568A>G (n.568A>G)
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n.744A>G
n.151A>G
n.450A>G
c.531A>G (p.Thr177=)
c.783A>G (p.Thr261=)
c.855A>G (p.Thr285=)
c.729A>G (p.Thr243=)
n.3363A>G
9g.96235502T>GCA466129578HSD17B3c.741A>C (p.Thr247=)
c.891A>C (p.Thr297=)
n.2433A>C
n.1829A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.441A>C
c.3183A>C
c.1029A>C (n.1029A>C)
c.568A>C (n.568A>C)
c.820A>C (n.820A>C)
n.744A>C
n.151A>C
n.450A>C
c.531A>C (p.Thr177=)
c.783A>C (p.Thr261=)
c.855A>C (p.Thr285=)
c.729A>C (p.Thr243=)
n.3363A>C
9g.96235503G>ACA5140232HSD17B3c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
n.2432C>T
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n.150C>T
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c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.3362C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235503G>CCA374121700HSD17B3c.740C>G (p.Thr247Arg)
c.890C>G (p.Thr297Arg)
n.2432C>G
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c.728C>G (p.Thr243Arg)
n.3362C>G
 gnomAD v4
9g.96235503G=CA1865974702HSD17B3c.740C= (p.Thr247=)
c.890C= (p.Thr297=)
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c.1028C= (n.1028C=)
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c.819C= (n.819C=)
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n.449C=
c.530C= (p.Thr177=)
c.782C= (p.Thr261=)
c.854C= (p.Thr285=)
c.728C= (p.Thr243=)
n.3362C=
9g.96235503G>TCA374121703HSD17B3c.740C>A (p.Thr247Lys)
c.890C>A (p.Thr297Lys)
n.2432C>A
n.1828C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.440C>A
c.3182C>A
c.1028C>A (n.1028C>A)
c.567C>A (n.567C>A)
c.819C>A (n.819C>A)
n.743C>A
n.150C>A
n.449C>A
c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
n.3362C>A
9g.96235504T>ACA374121706HSD17B3c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
n.2431A>T
n.1827A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
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n.742A>T
n.149A>T
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c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.3361A>T
9g.96235504T>CCA5140233HSD17B3c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
n.2431A>G
n.1827A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
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c.3181A>G
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n.149A>G
n.448A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.3361A>G
 dbSNP ExAC
9g.96235504T>GCA374121710HSD17B3c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
n.2431A>C
n.1827A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.439A>C
c.3181A>C
c.1027A>C (n.1027A>C)
c.566A>C (n.566A>C)
c.818A>C (n.818A>C)
n.742A>C
n.149A>C
n.448A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.3361A>C
9g.96235504T=CA1865974707HSD17B3c.739A= (p.Thr247=)
c.889A= (p.Thr297=)
n.2431A=
n.1827A=
c.*588A= (n.*588A=)
n.439A=
c.3181A=
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c.566A= (n.566A=)
c.818A= (n.818A=)
n.742A=
n.149A=
n.448A=
c.529A= (p.Thr177=)
c.781A= (p.Thr261=)
c.853A= (p.Thr285=)
c.727A= (p.Thr243=)
n.3361A=
9g.96235505C>ACA466129586HSD17B3c.738G>T (p.Leu246=)
c.888G>T (p.Leu296=)
n.2430G>T
n.1826G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.438G>T
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n.741G>T
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n.3360G>T
 gnomAD v4
9g.96235505C>GCA466129588HSD17B3c.738G>C (p.Leu246=)
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n.2430G>C
n.1826G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.438G>C
c.3180G>C
c.1026G>C (n.1026G>C)
c.565G>C (n.565G>C)
c.817G>C (n.817G>C)
n.741G>C
n.148G>C
n.447G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.726G>C (p.Leu242=)
n.3360G>C
9g.96235505C>TCA466129590HSD17B3c.738G>A (p.Leu246=)
c.888G>A (p.Leu296=)
n.2430G>A
n.1826G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.438G>A
c.3180G>A
c.1026G>A (n.1026G>A)
c.565G>A (n.565G>A)
c.817G>A (n.817G>A)
n.741G>A
n.148G>A
n.447G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.726G>A (p.Leu242=)
n.3360G>A
9g.96235506A>CCA374121717HSD17B3c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.2429T>G
n.1825T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.437T>G
c.3179T>G
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c.564T>G (n.564T>G)
c.816T>G (n.816T>G)
n.740T>G
n.147T>G
n.446T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
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c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
n.3359T>G
9g.96235506A>GCA374121725HSD17B3c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.2429T>C
n.1825T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.437T>C
c.3179T>C
c.1025T>C (n.1025T>C)
c.564T>C (n.564T>C)
c.816T>C (n.816T>C)
n.740T>C
n.147T>C
n.446T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
n.3359T>C
9g.96235506A>TCA374121728HSD17B3c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.2429T>A
n.1825T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.437T>A
c.3179T>A
c.1025T>A (n.1025T>A)
c.564T>A (n.564T>A)
c.816T>A (n.816T>A)
n.740T>A
n.147T>A
n.446T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.725T>A (p.Leu242Gln)
n.3359T>A
9g.96235507G>ACA466129596HSD17B3c.736C>T (p.Leu246=)
c.886C>T (p.Leu296=)
n.2428C>T
n.1824C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.436C>T
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c.815C>T (n.815C>T)
n.739C>T
n.146C>T
n.445C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.724C>T (p.Leu242=)
n.3358C>T
9g.96235507G>CCA374121731HSD17B3c.736C>G (p.Leu246Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.2428C>G
n.1824C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.436C>G
c.3178C>G
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c.563C>G (n.563C>G)
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n.739C>G
n.146C>G
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n.3358C>G
9g.96235507G>TCA374121733HSD17B3c.736C>A (p.Leu246Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.2428C>A
n.1824C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.436C>A
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c.563C>A (n.563C>A)
c.815C>A (n.815C>A)
n.739C>A
n.146C>A
n.445C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.724C>A (p.Leu242Met)
n.3358C>A
9g.96235508G>ACA466129601HSD17B3c.735C>T (p.Leu245=)
c.885C>T (p.Leu295=)
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n.738C>T
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n.3357C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.96235508G>CCA466129598HSD17B3c.735C>G (p.Leu245=)
c.885C>G (p.Leu295=)
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n.3357C>G
9g.96235508G=CA1865974715HSD17B3c.735C= (p.Leu245=)
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n.3357C=
9g.96235508G>TCA466129600HSD17B3c.735C>A (p.Leu245=)
c.885C>A (p.Leu295=)
n.2427C>A
n.1823C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.435C>A
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c.562C>A (n.562C>A)
c.814C>A (n.814C>A)
n.738C>A
n.145C>A
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c.525C>A (p.Leu175=)
c.777C>A (p.Leu259=)
c.849C>A (p.Leu283=)
c.723C>A (p.Leu241=)
n.3357C>A
9g.96235509A>CCA374121742HSD17B3c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.2426T>G
n.1822T>G
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n.434T>G
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n.737T>G
n.144T>G
n.443T>G
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c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.3356T>G
9g.96235509A>GCA374121738HSD17B3c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.2426T>C
n.1822T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.434T>C
c.3176T>C
c.1022T>C (n.1022T>C)
c.561T>C (n.561T>C)
c.813T>C (n.813T>C)
n.737T>C
n.144T>C
n.443T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.3356T>C
 gnomAD v4
9g.96235509A>TCA374121736HSD17B3c.734T>A (p.Leu245His)
c.884T>A (p.Leu295His)
n.2426T>A
n.1822T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.434T>A
c.3176T>A
c.1022T>A (n.1022T>A)
c.561T>A (n.561T>A)
c.813T>A (n.813T>A)
n.737T>A
n.144T>A
n.443T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.848T>A (p.Leu283His)
c.722T>A (p.Leu241His)
n.3356T>A
9g.96235510G>ACA5140234HSD17B3c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.2425C>T
n.1821C>T
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n.433C>T
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n.736C>T
n.143C>T
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c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.3355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235510G>CCA374121748HSD17B3c.733C>G (p.Leu245Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.2425C>G
n.1821C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.433C>G
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c.560C>G (n.560C>G)
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n.736C>G
n.143C>G
n.442C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
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c.847C>G (p.Leu283Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.3355C>G
9g.96235510G=CA1865974719HSD17B3c.733C= (p.Leu245=)
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c.560C= (n.560C=)
c.812C= (n.812C=)
n.736C=
n.143C=
n.442C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.775C= (p.Leu259=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.721C= (p.Leu241=)
n.3355C=
9g.96235510G>TCA374121753HSD17B3c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.2425C>A
n.1821C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.433C>A
c.3175C>A
c.1021C>A (n.1021C>A)
c.560C>A (n.560C>A)
c.812C>A (n.812C>A)
n.736C>A
n.143C>A
n.442C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.3355C>A
9g.96235511C>ACA466129608HSD17B3c.732G>T (p.Leu244=)
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n.2424G>T
n.1820G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.432G>T
c.3174G>T
c.1020G>T (n.1020G>T)
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n.735G>T
n.142G>T
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c.522G>T (p.Leu174=)
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c.720G>T (p.Leu240=)
n.3354G>T
9g.96235511C>GCA466129609HSD17B3c.732G>C (p.Leu244=)
c.882G>C (p.Leu294=)
n.2424G>C
n.1820G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.432G>C
c.3174G>C
c.1020G>C (n.1020G>C)
c.559G>C (n.559G>C)
c.811G>C (n.811G>C)
n.735G>C
n.142G>C
n.441G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.846G>C (p.Leu282=)
c.720G>C (p.Leu240=)
n.3354G>C
9g.96235511C>TCA466129611HSD17B3c.732G>A (p.Leu244=)
c.882G>A (p.Leu294=)
n.2424G>A
n.1820G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.432G>A
c.3174G>A
c.1020G>A (n.1020G>A)
c.559G>A (n.559G>A)
c.811G>A (n.811G>A)
n.735G>A
n.142G>A
n.441G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.846G>A (p.Leu282=)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.3354G>A
9g.96235512A>CCA374121755HSD17B3c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.2423T>G
n.1819T>G
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.431T>G
c.3173T>G
c.1019T>G (n.1019T>G)
c.558T>G (n.558T>G)
c.810T>G (n.810T>G)
n.734T>G
n.141T>G
n.440T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.3353T>G
9g.96235512A>GCA374121758HSD17B3c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.2423T>C
n.1819T>C
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.431T>C
c.3173T>C
c.1019T>C (n.1019T>C)
c.558T>C (n.558T>C)
c.810T>C (n.810T>C)
n.734T>C
n.141T>C
n.440T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.3353T>C
9g.96235512A>TCA374121761HSD17B3c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.2423T>A
n.1819T>A
c.*580T>A (n.*580T>A)
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c.3173T>A
c.1019T>A (n.1019T>A)
c.558T>A (n.558T>A)
c.810T>A (n.810T>A)
n.734T>A
n.141T>A
n.440T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.3353T>A
9g.96235513G>ACA5140235HSD17B3c.730C>T (p.Leu244=)
c.880C>T (p.Leu294=)
n.2422C>T
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n.430C>T
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n.733C>T
n.140C>T
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c.718C>T (p.Leu240=)
n.3352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.96235513G>CCA374121765HSD17B3c.730C>G (p.Leu244Val)
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n.2422C>G
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n.430C>G
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n.140C>G
n.439C>G
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c.718C>G (p.Leu240Val)
n.3352C>G
9g.96235513G=CA1865974723HSD17B3c.730C= (p.Leu244=)
c.880C= (p.Leu294=)
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n.1818C=
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c.520C= (p.Leu174=)
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n.3352C=
9g.96235513G>TCA374121768HSD17B3c.730C>A (p.Leu244Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.2422C>A
n.1818C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.430C>A
c.3172C>A
c.1018C>A (n.1018C>A)
c.557C>A (n.557C>A)
c.809C>A (n.809C>A)
n.733C>A
n.140C>A
n.439C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
n.3352C>A
9g.96235514C>ACA196609203HSD17B3c.729G>T (p.Arg243Ser)
c.879G>T (p.Arg293Ser)
n.2421G>T
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n.732G>T
n.139G>T
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n.3351G>T
 dbSNP
9g.96235514C=CA1865974728HSD17B3c.729G= (p.Arg243=)
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n.732G=
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n.438G=
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c.843G= (p.Arg281=)
c.717G= (p.Arg239=)
n.3351G=
9g.96235514C>GCA374121771HSD17B3c.729G>C (p.Arg243Ser)
c.879G>C (p.Arg293Ser)
n.2421G>C
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c.*578G>C (n.*578G>C)
n.429G>C
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n.139G>C
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n.3351G>C
9g.96235514C>TCA466129617HSD17B3c.729G>A (p.Arg243=)
c.879G>A (p.Arg293=)
n.2421G>A
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n.429G>A
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c.808G>A (n.808G>A)
n.732G>A
n.139G>A
n.438G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
c.771G>A (p.Arg257=)
c.843G>A (p.Arg281=)
c.717G>A (p.Arg239=)
n.3351G>A
9g.96235515C>ACA374121775HSD17B3c.728G>T (p.Arg243Met)
c.878G>T (p.Arg293Met)
n.2420G>T
n.1816G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.428G>T
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n.731G>T
n.138G>T
n.437G>T
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c.770G>T (p.Arg257Met)
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c.716G>T (p.Arg239Met)
n.3350G>T
9g.96235515C>GCA374121777HSD17B3c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.878G>C (p.Arg293Thr)
n.2420G>C
n.1816G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.428G>C
c.3170G>C
c.1016G>C (n.1016G>C)
c.555G>C (n.555G>C)
c.807G>C (n.807G>C)
n.731G>C
n.138G>C
n.437G>C
c.518G>C (p.Arg173Thr)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.842G>C (p.Arg281Thr)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
n.3350G>C
 gnomAD v4
9g.96235515C>TCA374121779HSD17B3c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.878G>A (p.Arg293Lys)
n.2420G>A
n.1816G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.428G>A
c.3170G>A
c.1016G>A (n.1016G>A)
c.555G>A (n.555G>A)
c.807G>A (n.807G>A)
n.731G>A
n.138G>A
n.437G>A
c.518G>A (p.Arg173Lys)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.842G>A (p.Arg281Lys)
c.716G>A (p.Arg239Lys)
n.3350G>A
9g.96235516T>ACA374121784HSD17B3c.727A>T (p.Arg243Trp)
c.877A>T (p.Arg293Trp)
n.2419A>T
n.1815A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.427A>T
c.3169A>T
c.1015A>T (n.1015A>T)
c.554A>T (n.554A>T)
c.806A>T (n.806A>T)
n.730A>T
n.137A>T
n.436A>T
c.517A>T (p.Arg173Trp)
c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.841A>T (p.Arg281Trp)
c.715A>T (p.Arg239Trp)
n.3349A>T
9g.96235516T>CCA374121787HSD17B3c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.877A>G (p.Arg293Gly)
n.2419A>G
n.1815A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.427A>G
c.3169A>G
c.1015A>G (n.1015A>G)
c.554A>G (n.554A>G)
c.806A>G (n.806A>G)
n.730A>G
n.137A>G
n.436A>G
c.517A>G (p.Arg173Gly)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
n.3349A>G
9g.96235516T>GCA466129624HSD17B3c.727A>C (p.Arg243=)
c.877A>C (p.Arg293=)
n.2419A>C
n.1815A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.427A>C
c.3169A>C
c.1015A>C (n.1015A>C)
c.554A>C (n.554A>C)
c.806A>C (n.806A>C)
n.730A>C
n.137A>C
n.436A>C
c.517A>C (p.Arg173=)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.841A>C (p.Arg281=)
c.715A>C (p.Arg239=)
n.3349A>C
9g.96235517T>ACA374121791HSD17B3c.726A>T (p.Gln242His)
c.876A>T (p.Gln292His)
n.2418A>T
n.1814A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.426A>T
c.3168A>T
c.1014A>T (n.1014A>T)
c.553A>T (n.553A>T)
c.805A>T (n.805A>T)
n.729A>T
n.136A>T
n.435A>T
c.516A>T (p.Gln172His)
c.768A>T (p.Gln256His)
c.840A>T (p.Gln280His)
c.714A>T (p.Gln238His)
n.3348A>T
9g.96235517T>CCA466129626HSD17B3c.726A>G (p.Gln242=)
c.876A>G (p.Gln292=)
n.2418A>G
n.1814A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.426A>G
c.3168A>G
c.1014A>G (n.1014A>G)
c.553A>G (n.553A>G)
c.805A>G (n.805A>G)
n.729A>G
n.136A>G
n.435A>G
c.516A>G (p.Gln172=)
c.768A>G (p.Gln256=)
c.840A>G (p.Gln280=)
c.714A>G (p.Gln238=)
n.3348A>G
9g.96235517T>GCA374121794HSD17B3c.726A>C (p.Gln242His)
c.876A>C (p.Gln292His)
n.2418A>C
n.1814A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.426A>C
c.3168A>C
c.1014A>C (n.1014A>C)
c.553A>C (n.553A>C)
c.805A>C (n.805A>C)
n.729A>C
n.136A>C
n.435A>C
c.516A>C (p.Gln172His)
c.768A>C (p.Gln256His)
c.840A>C (p.Gln280His)
c.714A>C (p.Gln238His)
n.3348A>C
9g.96235518T>ACA374121801HSD17B3c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.2417A>T
n.1813A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.425A>T
c.3167A>T
c.1013A>T (n.1013A>T)
c.552A>T (n.552A>T)
c.804A>T (n.804A>T)
n.728A>T
n.135A>T
n.434A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.713A>T (p.Gln238Leu)
n.3347A>T
9g.96235518T>CCA374121803HSD17B3c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.2417A>G
n.1813A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.425A>G
c.3167A>G
c.1013A>G (n.1013A>G)
c.552A>G (n.552A>G)
c.804A>G (n.804A>G)
n.728A>G
n.135A>G
n.434A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.713A>G (p.Gln238Arg)
n.3347A>G
9g.96235518T>GCA374121805HSD17B3c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.2417A>C
n.1813A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.425A>C
c.3167A>C
c.1013A>C (n.1013A>C)
c.552A>C (n.552A>C)
c.804A>C (n.804A>C)
n.728A>C
n.135A>C
n.434A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.713A>C (p.Gln238Pro)
n.3347A>C
9g.96235519G>ACA374121808HSD17B3c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.2416C>T
n.1812C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.424C>T
c.3166C>T
c.1012C>T (n.1012C>T)
c.551C>T (n.551C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
n.727C>T
n.134C>T
n.433C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.712C>T (p.Gln238Ter)
n.3346C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.96235519G>CCA374121814HSD17B3c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.2416C>G
n.1812C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.424C>G
c.3166C>G
c.1012C>G (n.1012C>G)
c.551C>G (n.551C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
n.727C>G
n.134C>G
n.433C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.712C>G (p.Gln238Glu)
n.3346C>G
9g.96235519G>TCA374121810HSD17B3c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.2416C>A
n.1812C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.424C>A
c.3166C>A
c.1012C>A (n.1012C>A)
c.551C>A (n.551C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
n.727C>A
n.134C>A
n.433C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.712C>A (p.Gln238Lys)
n.3346C>A
9g.96235520G>ACA466129634HSD17B3c.723C>T (p.Phe241=)
c.873C>T (p.Phe291=)
n.2415C>T
n.1811C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.423C>T
c.3165C>T
c.1011C>T (n.1011C>T)
c.550C>T (n.550C>T)
c.802C>T (n.802C>T)
n.726C>T
n.133C>T
n.432C>T
c.513C>T (p.Phe171=)
c.765C>T (p.Phe255=)
c.837C>T (p.Phe279=)
c.711C>T (p.Phe237=)
n.3345C>T
 ClinVar COSMIC
9g.96235520G>CCA374121831HSD17B3c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.873C>G (p.Phe291Leu)
n.2415C>G
n.1811C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.423C>G
c.3165C>G
c.1011C>G (n.1011C>G)
c.550C>G (n.550C>G)
c.802C>G (n.802C>G)
n.726C>G
n.133C>G
n.432C>G
c.513C>G (p.Phe171Leu)
c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.3345C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.96235520G=CA1865974734HSD17B3c.723C= (p.Phe241=)
c.873C= (p.Phe291=)
n.2415C=
n.1811C=
c.*572C= (n.*572C=)
n.423C=
c.3165C=
c.1011C= (n.1011C=)
c.550C= (n.550C=)
c.802C= (n.802C=)
n.726C=
n.133C=
n.432C=
c.513C= (p.Phe171=)
c.765C= (p.Phe255=)
c.837C= (p.Phe279=)
c.711C= (p.Phe237=)
n.3345C=
9g.96235520G>TCA374121833HSD17B3c.723C>A (p.Phe241Leu)
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n.2415C>A
n.1811C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.423C>A
c.3165C>A
c.1011C>A (n.1011C>A)
c.550C>A (n.550C>A)
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n.726C>A
n.133C>A
n.432C>A
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n.3345C>A
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n.2414T>G
n.1810T>G
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n.422T>G
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c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.3344T>G
9g.96235521A>GCA374121835HSD17B3c.722T>C (p.Phe241Ser)
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n.2414T>C
n.1810T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.422T>C
c.3164T>C
c.1010T>C (n.1010T>C)
c.549T>C (n.549T>C)
c.801T>C (n.801T>C)
n.725T>C
n.132T>C
n.431T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
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n.3344T>C
9g.96235521A>TCA374121836HSD17B3c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
n.2414T>A
n.1810T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.422T>A
c.3164T>A
c.1010T>A (n.1010T>A)
c.549T>A (n.549T>A)
c.801T>A (n.801T>A)
n.725T>A
n.132T>A
n.431T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.3344T>A
9g.96235522A>CCA374121837HSD17B3c.721T>G (p.Phe241Val)
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n.430T>G
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n.3343T>G
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n.2413T>C
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n.421T>C
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c.548T>C (n.548T>C)
c.800T>C (n.800T>C)
n.724T>C
n.131T>C
n.430T>C
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n.3343T>C
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c.871T>A (p.Phe291Ile)
n.2413T>A
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n.421T>A
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c.548T>A (n.548T>A)
c.800T>A (n.800T>A)
n.724T>A
n.131T>A
n.430T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.3343T>A
9g.96235523G>ACA196609204HSD17B3c.720C>T (p.Ala240=)
c.870C>T (p.Ala290=)
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n.130C>T
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n.3342C>T
 dbSNP
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n.3342C>G
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9g.96235523G>TCA466129643HSD17B3c.720C>A (p.Ala240=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.2412C>A
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n.723C>A
n.130C>A
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c.510C>A (p.Ala170=)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.834C>A (p.Ala278=)
c.708C>A (p.Ala236=)
n.3342C>A
9g.96235524G>ACA374121840HSD17B3c.719C>T (p.Ala240Val)
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n.3341C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.3341C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.3341C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3340G>T
 dbSNP
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n.3340G>A
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n.3339T>G
9g.96235526A>GCA466129647HSD17B3c.717T>C (p.Gly239=)
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n.2409T>C
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n.417T>C
c.3159T>C
c.1005T>C (n.1005T>C)
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n.720T>C
n.127T>C
n.426T>C
c.507T>C (p.Gly169=)
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c.831T>C (p.Gly277=)
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n.3339T>C
9g.96235526A>TCA466129649HSD17B3c.717T>A (p.Gly239=)
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c.*566T>A (n.*566T>A)
n.417T>A
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c.544T>A (n.544T>A)
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n.720T>A
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n.3339T>A
9g.96235527C>ACA374121846HSD17B3c.716G>T (p.Gly239Val)
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n.3338G>T
9g.96235527C=CA1865974766HSD17B3c.716G= (p.Gly239=)
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n.425G=
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n.3338G=
9g.96235527C>GCA374121848HSD17B3c.716G>C (p.Gly239Ala)
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n.2408G>C
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n.416G>C
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c.795G>C (n.795G>C)
n.719G>C
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n.3338G>C
9g.96235527C>TCA374121849HSD17B3c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.2408G>A
n.1804G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.416G>A
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n.719G>A
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n.425G>A
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.704G>A (p.Gly235Asp)
n.3338G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.96235528C>ACA196609212HSD17B3c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.2407G>T
n.1803G>T
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c.3157G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched