UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96235348G>A | CA2690815800 | HSD17B3 | c.*112C>T (n.*112C>T) n.2587C>T n.1983C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.595C>T n.898C>T n.305C>T n.604C>T n.3517C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235348G>C | CA2690815801 | HSD17B3 | c.*112C>G (n.*112C>G) n.2587C>G n.1983C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.595C>G n.898C>G n.305C>G n.604C>G n.3517C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235348G>T | CA2690815802 | HSD17B3 | c.*112C>A (n.*112C>A) n.2587C>A n.1983C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.595C>A n.898C>A n.305C>A n.604C>A n.3517C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235349C>A | CA2690815803 | HSD17B3 | c.*111G>T (n.*111G>T) n.2586G>T n.1982G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.594G>T n.897G>T n.304G>T n.603G>T n.3516G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235349C>T | CA2690815804 | HSD17B3 | c.*111G>A (n.*111G>A) n.2586G>A n.1982G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.594G>A n.897G>A n.304G>A n.603G>A n.3516G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235350C>A | CA2690815805 | HSD17B3 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.2585G>T n.1981G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.593G>T n.896G>T n.303G>T n.602G>T n.3515G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235351C>A | CA2690815806 | HSD17B3 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.2584G>T n.1980G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.592G>T n.895G>T n.302G>T n.601G>T n.3514G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235351C= | CA1865974423 | HSD17B3 | c.*109G= (n.*109G=) n.2584G= n.1980G= c.*741G= (n.*741G=) n.592G= n.895G= n.302G= n.601G= n.3514G= | |
| 9 | g.96235351C>T | CA196608873 | HSD17B3 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.2584G>A n.1980G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.592G>A n.895G>A n.302G>A n.601G>A n.3514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235352C>T | CA2690815807 | HSD17B3 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.2583G>A n.1979G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.591G>A c.3333G>A n.894G>A n.301G>A n.600G>A n.3513G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235353C= | CA1865974429 | HSD17B3 | c.*107G= (n.*107G=) n.2582G= n.1978G= c.*739G= (n.*739G=) n.590G= c.3332G= n.893G= n.300G= n.599G= n.3512G= | |
| 9 | g.96235353C>T | CA868865215 | HSD17B3 | c.*107G>A (n.*107G>A) n.2582G>A n.1978G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.590G>A c.3332G>A n.893G>A n.300G>A n.599G>A n.3512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235354T>C | CA2690815808 | HSD17B3 | c.*106A>G (n.*106A>G) n.2581A>G n.1977A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.589A>G c.3331A>G n.892A>G n.299A>G n.598A>G n.3511A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235355C>T | CA2690815809 | HSD17B3 | c.*105G>A (n.*105G>A) n.2580G>A n.1976G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.588G>A c.3330G>A n.891G>A n.298G>A n.597G>A n.3510G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235357A>C | CA2785195752 | HSD17B3 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.2578T>G n.1974T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.586T>G c.3328T>G n.889T>G n.296T>G n.595T>G n.3508T>G | |
| 9 | g.96235359C>A | CA2690815810 | HSD17B3 | c.*101G>T (n.*101G>T) n.2576G>T n.1972G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.584G>T c.3326G>T n.887G>T n.294G>T n.593G>T n.3506G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235362C>A | CA2690815811 | HSD17B3 | c.*98G>T (n.*98G>T) n.2573G>T n.1969G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.581G>T c.3323G>T n.884G>T n.291G>T n.590G>T n.3503G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235364G>C | CA196608886 | HSD17B3 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.2571C>G n.1967C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.579C>G c.3321C>G n.882C>G n.289C>G n.588C>G n.3501C>G | dbSNP |
| 9 | g.96235364G= | CA1865974436 | HSD17B3 | c.*96C= (n.*96C=) n.2571C= n.1967C= c.*728C= (n.*728C=) n.579C= c.3321C= n.882C= n.289C= n.588C= n.3501C= | |
| 9 | g.96235365C>A | CA2690815812 | HSD17B3 | c.*95G>T (n.*95G>T) n.2570G>T n.1966G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.578G>T c.3320G>T n.881G>T n.288G>T n.587G>T n.3500G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235365C= | CA1865974442 | HSD17B3 | c.*95G= (n.*95G=) n.2570G= n.1966G= c.*727G= (n.*727G=) n.578G= c.3320G= n.881G= n.288G= n.587G= n.3500G= | |
| 9 | g.96235365C>T | CA196608899 | HSD17B3 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.2570G>A n.1966G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.578G>A c.3320G>A n.881G>A n.288G>A n.587G>A n.3500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235366G>A | CA196608908 | HSD17B3 | c.*94C>T (n.*94C>T) n.2569C>T n.1965C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.577C>T c.3319C>T n.880C>T n.287C>T n.586C>T n.3499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235366G>C | CA2579390508 | HSD17B3 | c.*94C>G (n.*94C>G) n.2569C>G n.1965C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.577C>G c.3319C>G n.880C>G n.287C>G n.586C>G n.3499C>G | |
| 9 | g.96235366G= | CA1865974446 | HSD17B3 | c.*94C= (n.*94C=) n.2569C= n.1965C= c.*726C= (n.*726C=) n.577C= c.3319C= n.880C= n.287C= n.586C= n.3499C= | |
| 9 | g.96235366G>T | CA466129435 | HSD17B3 | c.*94C>A (n.*94C>A) n.2569C>A n.1965C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.577C>A c.3319C>A n.880C>A n.287C>A n.586C>A n.3499C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235367G>T | CA2579390509 | HSD17B3 | c.*93C>A (n.*93C>A) n.2568C>A n.1964C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.576C>A c.3318C>A n.879C>A n.286C>A n.585C>A n.3498C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235369C= | CA1865974449 | HSD17B3 | c.*91G= (n.*91G=) n.2566G= n.1962G= c.*723G= (n.*723G=) n.574G= c.3316G= n.877G= n.284G= n.583G= n.3496G= | |
| 9 | g.96235369C>G | CA1865974450 | HSD17B3 | c.*91G>C (n.*91G>C) n.2566G>C n.1962G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.574G>C c.3316G>C n.877G>C n.284G>C n.583G>C n.3496G>C | dbSNP |
| 9 | g.96235370T>C | CA915795235 | HSD17B3 | c.*90A>G (n.*90A>G) n.2565A>G n.1961A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.573A>G c.3315A>G n.876A>G n.283A>G n.582A>G n.3495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235370T= | CA1865974451 | HSD17B3 | c.*90A= (n.*90A=) n.2565A= n.1961A= c.*722A= (n.*722A=) n.573A= c.3315A= n.876A= n.283A= n.582A= n.3495A= | |
| 9 | g.96235371A>T | CA2579390510 | HSD17B3 | c.*89T>A (n.*89T>A) n.2564T>A n.1960T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.572T>A c.3314T>A n.875T>A n.282T>A n.581T>A n.3494T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235372G>A | CA2690815814 | HSD17B3 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.2563C>T n.1959C>T c.*720C>T (n.*720C>T) n.571C>T c.3313C>T n.874C>T n.281C>T n.580C>T n.3493C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235372G>T | CA2690815813 | HSD17B3 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.2563C>A n.1959C>A c.*720C>A (n.*720C>A) n.571C>A c.3313C>A n.874C>A n.281C>A n.580C>A n.3493C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235373G>A | CA2785195753 | HSD17B3 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.2562C>T n.1958C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.570C>T c.3312C>T n.873C>T n.280C>T n.579C>T n.3492C>T | |
| 9 | g.96235373G>T | CA2690815815 | HSD17B3 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.2562C>A n.1958C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.570C>A c.3312C>A n.873C>A n.280C>A n.579C>A n.3492C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235374T>C | CA2690815816 | HSD17B3 | c.*86A>G (n.*86A>G) n.2561A>G n.1957A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.569A>G c.3311A>G n.872A>G n.279A>G n.578A>G n.3491A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235374T>G | CA2579390511 | HSD17B3 | c.*86A>C (n.*86A>C) n.2561A>C n.1957A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.569A>C c.3311A>C n.872A>C n.279A>C n.578A>C n.3491A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235375T>C | CA2690815817 | HSD17B3 | c.*85A>G (n.*85A>G) n.2560A>G n.1956A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.568A>G c.3310A>G n.871A>G n.278A>G n.577A>G n.3490A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235377A>G | CA2690815818 | HSD17B3 | c.*83T>C (n.*83T>C) n.2558T>C n.1954T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.566T>C c.3308T>C n.869T>C n.276T>C n.575T>C n.3488T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235378A>G | CA2690815819 | HSD17B3 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.2557T>C n.1953T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.565T>C c.3307T>C n.868T>C n.275T>C n.574T>C n.3487T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235379G>A | CA1865974454 | HSD17B3 | c.*81C>T (n.*81C>T) n.2556C>T n.1952C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.564C>T c.3306C>T n.867C>T n.274C>T n.573C>T n.3486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235379G= | CA1865974453 | HSD17B3 | c.*81C= (n.*81C=) n.2556C= n.1952C= c.*713C= (n.*713C=) n.564C= c.3306C= n.867C= n.274C= n.573C= n.3486C= | |
| 9 | g.96235379G>T | CA2690815820 | HSD17B3 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.2556C>A n.1952C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.564C>A c.3306C>A n.867C>A n.274C>A n.573C>A n.3486C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235381G>T | CA2690815821 | HSD17B3 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.2554C>A n.1950C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.562C>A c.3304C>A n.865C>A n.272C>A n.571C>A n.3484C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235382C>A | CA2690815822 | HSD17B3 | c.*78G>T (n.*78G>T) n.2553G>T n.1949G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.561G>T c.3303G>T n.864G>T n.271G>T n.570G>T n.3483G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235382C= | CA1865974457 | HSD17B3 | c.*78G= (n.*78G=) n.2553G= n.1949G= c.*710G= (n.*710G=) n.561G= c.3303G= n.864G= n.271G= n.570G= n.3483G= | |
| 9 | g.96235382C>G | CA1865974475 | HSD17B3 | c.*78G>C (n.*78G>C) n.2553G>C n.1949G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.561G>C c.3303G>C n.864G>C n.271G>C n.570G>C n.3483G>C | dbSNP |
| 9 | g.96235382C>T | CA2690815823 | HSD17B3 | c.*78G>A (n.*78G>A) n.2553G>A n.1949G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.561G>A c.3303G>A n.864G>A n.271G>A n.570G>A n.3483G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235383T>C | CA2690815824 | HSD17B3 | c.*77A>G (n.*77A>G) n.2552A>G n.1948A>G c.*709A>G (n.*709A>G) n.560A>G c.3302A>G n.863A>G n.270A>G n.569A>G n.3482A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235384G>A | CA2579390513 | HSD17B3 | c.*76C>T (n.*76C>T) n.2551C>T n.1947C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.559C>T c.3301C>T n.862C>T n.269C>T n.568C>T n.3481C>T | |
| 9 | g.96235384G>T | CA2690815825 | HSD17B3 | c.*76C>A (n.*76C>A) n.2551C>A n.1947C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.559C>A c.3301C>A n.862C>A n.269C>A n.568C>A n.3481C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235385del | CA2579390512 | HSD17B3 | c.*76del (n.*76del) n.2551del n.1947del c.*708del (n.*708del) n.559del c.3301del n.862del n.269del n.568del n.3481del | |
| 9 | g.96235385G>A | CA196608918 | HSD17B3 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.2550C>T n.1946C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.558C>T c.3300C>T n.861C>T n.268C>T n.567C>T n.3480C>T | dbSNP |
| 9 | g.96235385G= | CA1865974479 | HSD17B3 | c.*75C= (n.*75C=) n.2550C= n.1946C= c.*707C= (n.*707C=) n.558C= c.3300C= n.861C= n.268C= n.567C= n.3480C= | |
| 9 | g.96235385G>T | CA1865974481 | HSD17B3 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.2550C>A n.1946C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.558C>A c.3300C>A n.861C>A n.268C>A n.567C>A n.3480C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235386T>A | CA2690815826 | HSD17B3 | c.*74A>T (n.*74A>T) n.2549A>T n.1945A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.557A>T c.3299A>T n.860A>T n.267A>T n.566A>T n.3479A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235387C>A | CA868865235 | HSD17B3 | c.*73G>T (n.*73G>T) n.2548G>T n.1944G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.556G>T c.3298G>T n.859G>T n.266G>T n.565G>T n.3478G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235387C= | CA1865974491 | HSD17B3 | c.*73G= (n.*73G=) n.2548G= n.1944G= c.*705G= (n.*705G=) n.556G= c.3298G= n.859G= n.266G= n.565G= n.3478G= | |
| 9 | g.96235388T>C | CA2785195754 | HSD17B3 | c.*72A>G (n.*72A>G) n.2547A>G n.1943A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.555A>G c.3297A>G n.858A>G n.265A>G n.564A>G n.3477A>G | |
| 9 | g.96235389G>A | CA2690815827 | HSD17B3 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.2546C>T n.1942C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.554C>T c.3296C>T n.857C>T n.264C>T n.563C>T n.3476C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235389G>T | CA2690815828 | HSD17B3 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.2546C>A n.1942C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.554C>A c.3296C>A n.857C>A n.264C>A n.563C>A n.3476C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235389_96235390del | CA2579390514 | HSD17B3 | c.*70_*71del (n.*70_*71del) n.2545_2546del n.1941_1942del c.*702_*703del (n.*702_*703del) n.553_554del c.3295_3296del n.856_857del n.263_264del n.562_563del n.3475_3476del | |
| 9 | g.96235389_96235390insT | CA2785195755 | HSD17B3 | c.*70_*71insA (n.*70_*71insA) n.2545_2546insA n.1941_1942insA c.*702_*703insA (n.*702_*703insA) n.553_554insA c.3295_3296insA n.856_857insA n.263_264insA n.562_563insA n.3475_3476insA | |
| 9 | g.96235390C>A | CA196608920 | HSD17B3 | c.*70G>T (n.*70G>T) n.2545G>T n.1941G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.553G>T c.3295G>T n.856G>T n.263G>T n.562G>T n.3475G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235390C= | CA1865974493 | HSD17B3 | c.*70G= (n.*70G=) n.2545G= n.1941G= c.*702G= (n.*702G=) n.553G= c.3295G= n.856G= n.263G= n.562G= n.3475G= | |
| 9 | g.96235390C>G | CA2690815829 | HSD17B3 | c.*70G>C (n.*70G>C) n.2545G>C n.1941G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.553G>C c.3295G>C n.856G>C n.263G>C n.562G>C n.3475G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235390C>T | CA1865974495 | HSD17B3 | c.*70G>A (n.*70G>A) n.2545G>A n.1941G>A c.*702G>A (n.*702G>A) n.553G>A c.3295G>A n.856G>A n.263G>A n.562G>A n.3475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235391del | CA2690815830 | HSD17B3 | c.*69del (n.*69del) n.2544del n.1940del c.*701del (n.*701del) n.552del c.3294del n.855del n.262del n.561del n.3474del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235391T>C | CA2690815832 | HSD17B3 | c.*69A>G (n.*69A>G) n.2544A>G n.1940A>G c.*701A>G (n.*701A>G) n.552A>G c.3294A>G n.855A>G n.262A>G n.561A>G n.3474A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235391T>G | CA868865239 | HSD17B3 | c.*69A>C (n.*69A>C) n.2544A>C n.1940A>C c.*701A>C (n.*701A>C) n.552A>C c.3294A>C n.855A>C n.262A>C n.561A>C n.3474A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235391T= | CA1865974501 | HSD17B3 | c.*69A= (n.*69A=) n.2544A= n.1940A= c.*701A= (n.*701A=) n.552A= c.3294A= n.855A= n.262A= n.561A= n.3474A= | |
| 9 | g.96235397_96235404del | CA2690815831 | HSD17B3 | c.*62_*69del (n.*62_*69del) n.2537_2544del n.1933_1940del c.*694_*701del (n.*694_*701del) n.545_552del c.3287_3294del n.848_855del n.255_262del n.554_561del n.3467_3474del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235392C>A | CA2501660525 | HSD17B3 | c.*68G>T (n.*68G>T) n.2543G>T n.1939G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.551G>T c.3293G>T n.854G>T n.261G>T n.560G>T n.3473G>T | |
| 9 | g.96235394T>C | CA2690815833 | HSD17B3 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.2541A>G n.1937A>G c.*698A>G (n.*698A>G) n.549A>G c.3291A>G n.852A>G n.259A>G n.558A>G n.3471A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235395C>A | CA2690815834 | HSD17B3 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.2540G>T n.1936G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.548G>T c.3290G>T n.851G>T n.258G>T n.557G>T n.3470G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235397G>T | CA2690815835 | HSD17B3 | c.*63C>A (n.*63C>A) n.2538C>A n.1934C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.546C>A c.3288C>A n.849C>A n.256C>A n.555C>A n.3468C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235398del | CA2579390515 | HSD17B3 | c.*63del (n.*63del) n.2538del n.1934del c.*695del (n.*695del) n.546del c.3288del n.849del n.256del n.555del n.3468del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235398G= | CA1865974505 | HSD17B3 | c.*62C= (n.*62C=) n.2537C= n.1933C= c.*694C= (n.*694C=) n.545C= c.3287C= n.848C= n.255C= n.554C= n.3467C= | |
| 9 | g.96235398G>T | CA868865241 | HSD17B3 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.2537C>A n.1933C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.545C>A c.3287C>A n.848C>A n.255C>A n.554C>A n.3467C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235400C>A | CA2690815837 | HSD17B3 | c.*60G>T (n.*60G>T) n.2535G>T n.1931G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.543G>T c.3285G>T n.846G>T n.253G>T n.552G>T n.3465G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235400C>T | CA2690815836 | HSD17B3 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.2535G>A n.1931G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.543G>A c.3285G>A n.846G>A n.253G>A n.552G>A n.3465G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235401C>T | CA2690815838 | HSD17B3 | c.*59G>A (n.*59G>A) n.2534G>A n.1930G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.542G>A c.3284G>A n.845G>A n.252G>A n.551G>A n.3464G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235403C= | CA1865974508 | HSD17B3 | c.*57G= (n.*57G=) n.2532G= n.1928G= c.*689G= (n.*689G=) n.540G= c.3282G= n.843G= n.250G= n.549G= n.3462G= | |
| 9 | g.96235403C>G | CA868865243 | HSD17B3 | c.*57G>C (n.*57G>C) n.2532G>C n.1928G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.540G>C c.3282G>C n.843G>C n.250G>C n.549G>C n.3462G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235405T>A | CA868865255 | HSD17B3 | c.*55A>T (n.*55A>T) n.2530A>T n.1926A>T c.*687A>T (n.*687A>T) n.538A>T c.3280A>T n.841A>T n.248A>T n.547A>T n.3460A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235405T= | CA1865974513 | HSD17B3 | c.*55A= (n.*55A=) n.2530A= n.1926A= c.*687A= (n.*687A=) n.538A= c.3280A= n.841A= n.248A= n.547A= n.3460A= | |
| 9 | g.96235406C>A | CA2690815839 | HSD17B3 | c.*54G>T (n.*54G>T) n.2529G>T n.1925G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.537G>T c.3279G>T n.840G>T n.247G>T n.546G>T n.3459G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235407A= | CA1865974515 | HSD17B3 | c.*53T= (n.*53T=) n.2528T= n.1924T= c.*685T= (n.*685T=) n.536T= c.3278T= n.839T= n.246T= n.545T= n.3458T= | |
| 9 | g.96235407A>G | CA868865261 | HSD17B3 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.2528T>C n.1924T>C c.*685T>C (n.*685T>C) n.536T>C c.3278T>C n.839T>C n.246T>C n.545T>C n.3458T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235407A>T | CA2690815840 | HSD17B3 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.2528T>A n.1924T>A c.*685T>A (n.*685T>A) n.536T>A c.3278T>A n.839T>A n.246T>A n.545T>A n.3458T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235408G>A | CA2579390516 | HSD17B3 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.2527C>T n.1923C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.535C>T c.3277C>T n.838C>T n.245C>T n.544C>T n.3457C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235408G>T | CA2579390517 | HSD17B3 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.2527C>A n.1923C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.535C>A c.3277C>A n.838C>A n.245C>A n.544C>A n.3457C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235409C>A | CA589273397 | HSD17B3 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.2526G>T n.1922G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.534G>T c.3276G>T n.837G>T n.244G>T n.543G>T n.3456G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235409C= | CA1865974518 | HSD17B3 | c.*51G= (n.*51G=) n.2526G= n.1922G= c.*683G= (n.*683G=) n.534G= c.3276G= n.837G= n.244G= n.543G= n.3456G= | |
| 9 | g.96235409C>G | CA2690815841 | HSD17B3 | c.*51G>C (n.*51G>C) n.2526G>C n.1922G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.534G>C c.3276G>C n.837G>C n.244G>C n.543G>C n.3456G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235409C>T | CA5140208 | HSD17B3 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.2526G>A n.1922G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.534G>A c.3276G>A n.837G>A n.244G>A n.543G>A n.3456G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235410C= | CA1865974521 | HSD17B3 | c.*50G= (n.*50G=) n.2525G= n.1921G= c.*682G= (n.*682G=) n.533G= c.3275G= n.836G= n.243G= n.542G= n.3455G= | |
| 9 | g.96235410C>T | CA5140209 | HSD17B3 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.2525G>A n.1921G>A c.*682G>A (n.*682G>A) n.533G>A c.3275G>A n.836G>A n.243G>A n.542G>A n.3455G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235412G>A | CA2690815842 | HSD17B3 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.2523C>T n.1919C>T c.*680C>T (n.*680C>T) n.531C>T c.3273C>T n.834C>T n.241C>T n.540C>T n.3453C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235412G>T | CA466129440 | HSD17B3 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.2523C>A n.1919C>A c.*680C>A (n.*680C>A) n.531C>A c.3273C>A n.834C>A n.241C>A n.540C>A n.3453C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235413C= | CA1865974531 | HSD17B3 | c.*47G= (n.*47G=) n.2522G= n.1918G= c.*679G= (n.*679G=) n.530G= c.3272G= n.833G= n.240G= n.539G= n.3452G= | |
| 9 | g.96235413C>T | CA589273400 | HSD17B3 | c.*47G>A (n.*47G>A) n.2522G>A n.1918G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.530G>A c.3272G>A n.833G>A n.240G>A n.539G>A n.3452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235414A>G | CA2540510103 | HSD17B3 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.2521T>C n.1917T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.529T>C c.3271T>C n.832T>C n.239T>C n.538T>C n.3451T>C | |
| 9 | g.96235415T>C | CA2579390518 | HSD17B3 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.2520A>G n.1916A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.528A>G c.3270A>G n.831A>G n.238A>G n.537A>G n.3450A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235416G>T | CA2579390519 | HSD17B3 | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2519C>A n.1915C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.527C>A c.3269C>A n.830C>A n.237C>A n.536C>A n.3449C>A | |
| 9 | g.96235418del | CA2690815843 | HSD17B3 | c.*44del (n.*44del) n.2519del n.1915del c.*676del (n.*676del) n.527del c.3269del n.830del n.237del n.536del n.3449del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235417G>A | CA868865271 | HSD17B3 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.2518C>T n.1914C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.526C>T c.3268C>T n.829C>T n.236C>T n.535C>T n.3448C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235417G= | CA1865974535 | HSD17B3 | c.*43C= (n.*43C=) n.2518C= n.1914C= c.*675C= (n.*675C=) n.526C= c.3268C= n.829C= n.236C= n.535C= n.3448C= | |
| 9 | g.96235417G>T | CA2690815844 | HSD17B3 | c.*43C>A (n.*43C>A) n.2518C>A n.1914C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.526C>A c.3268C>A n.829C>A n.236C>A n.535C>A n.3448C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235418G>A | CA5140210 | HSD17B3 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.2517C>T n.1913C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.525C>T c.3267C>T n.828C>T n.235C>T n.534C>T n.3447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235418G>C | CA2690815845 | HSD17B3 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.2517C>G n.1913C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.525C>G c.3267C>G n.828C>G n.235C>G n.534C>G n.3447C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235418G= | CA1865974537 | HSD17B3 | c.*42C= (n.*42C=) n.2517C= n.1913C= c.*674C= (n.*674C=) n.525C= c.3267C= n.828C= n.235C= n.534C= n.3447C= | |
| 9 | g.96235418G>T | CA2690815846 | HSD17B3 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.2517C>A n.1913C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.525C>A c.3267C>A n.828C>A n.235C>A n.534C>A n.3447C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235422G>A | CA1127048027 | HSD17B3 | c.*38C>T (n.*38C>T) n.2513C>T n.1909C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.521C>T c.3263C>T n.824C>T n.231C>T n.530C>T n.3443C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235422G= | CA1865974549 | HSD17B3 | c.*38C= (n.*38C=) n.2513C= n.1909C= c.*670C= (n.*670C=) n.521C= c.3263C= n.824C= n.231C= n.530C= n.3443C= | |
| 9 | g.96235422G>T | CA2690815847 | HSD17B3 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.2513C>A n.1909C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.521C>A c.3263C>A n.824C>A n.231C>A n.530C>A n.3443C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235423G>A | CA2690815848 | HSD17B3 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.2512C>T n.1908C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.520C>T c.3262C>T n.823C>T n.230C>T n.529C>T n.3442C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235423G>T | CA2690815849 | HSD17B3 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.2512C>A n.1908C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.520C>A c.3262C>A n.823C>A n.230C>A n.529C>A n.3442C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235424T>C | CA5140211 | HSD17B3 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.2511A>G n.1907A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.519A>G c.3261A>G n.822A>G n.229A>G n.528A>G n.3441A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235424T>G | CA2690815850 | HSD17B3 | c.*36A>C (n.*36A>C) n.2511A>C n.1907A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.519A>C c.3261A>C n.822A>C n.229A>C n.528A>C n.3441A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235424T= | CA1865974552 | HSD17B3 | c.*36A= (n.*36A=) n.2511A= n.1907A= c.*668A= (n.*668A=) n.519A= c.3261A= n.822A= n.229A= n.528A= n.3441A= | |
| 9 | g.96235425G>A | CA196608969 | HSD17B3 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.2510C>T n.1906C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.518C>T c.3260C>T n.821C>T n.228C>T n.527C>T n.3440C>T | dbSNP |
| 9 | g.96235425G= | CA1865974557 | HSD17B3 | c.*35C= (n.*35C=) n.2510C= n.1906C= c.*667C= (n.*667C=) n.518C= c.3260C= n.821C= n.228C= n.527C= n.3440C= | |
| 9 | g.96235425G>T | CA2579390520 | HSD17B3 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.2510C>A n.1906C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.518C>A c.3260C>A n.821C>A n.228C>A n.527C>A n.3440C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235426del | CA2579390521 | HSD17B3 | c.*34del (n.*34del) n.2509del n.1905del c.*666del (n.*666del) n.517del c.3259del n.820del n.227del n.526del n.3439del | |
| 9 | g.96235426A>T | CA2690815851 | HSD17B3 | c.*34T>A (n.*34T>A) n.2509T>A n.1905T>A c.*666T>A (n.*666T>A) n.517T>A c.3259T>A n.820T>A n.227T>A n.526T>A n.3439T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235427G>A | CA5140212 | HSD17B3 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.2508C>T n.1904C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.516C>T c.3258C>T n.819C>T n.226C>T n.525C>T n.3438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235427G= | CA1865974559 | HSD17B3 | c.*33C= (n.*33C=) n.2508C= n.1904C= c.*665C= (n.*665C=) n.516C= c.3258C= n.819C= n.226C= n.525C= n.3438C= | |
| 9 | g.96235427G>T | CA2579390522 | HSD17B3 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.2508C>A n.1904C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.516C>A c.3258C>A n.819C>A n.226C>A n.525C>A n.3438C>A | |
| 9 | g.96235428G>A | CA868865277 | HSD17B3 | c.*32C>T (n.*32C>T) n.2507C>T n.1903C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.515C>T c.3257C>T n.818C>T n.225C>T n.524C>T n.3437C>T | dbSNP |
| 9 | g.96235428G= | CA1865974560 | HSD17B3 | c.*32C= (n.*32C=) n.2507C= n.1903C= c.*664C= (n.*664C=) n.515C= c.3257C= n.818C= n.225C= n.524C= n.3437C= | |
| 9 | g.96235428G>T | CA2690815852 | HSD17B3 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.2507C>A n.1903C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.515C>A c.3257C>A n.818C>A n.225C>A n.524C>A n.3437C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235429A= | CA1865974562 | HSD17B3 | c.*31T= (n.*31T=) n.2506T= n.1902T= c.*663T= (n.*663T=) n.514T= c.3256T= n.817T= n.224T= n.523T= n.3436T= | |
| 9 | g.96235429A>G | CA5140213 | HSD17B3 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.2506T>C n.1902T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.514T>C c.3256T>C n.817T>C n.224T>C n.523T>C n.3436T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235432del | CA2579390523 | HSD17B3 | c.*31del (n.*31del) n.2506del n.1902del c.*663del (n.*663del) n.514del c.3256del n.817del n.224del n.523del n.3436del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235432A>T | CA2690815853 | HSD17B3 | c.*28T>A (n.*28T>A) n.2503T>A n.1899T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.511T>A c.3253T>A n.814T>A n.221T>A n.520T>A n.3433T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235433G>A | CA589273410 | HSD17B3 | c.*27C>T (n.*27C>T) n.2502C>T n.1898C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.510C>T c.3252C>T n.813C>T n.220C>T n.519C>T n.3432C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.96235433G>C | CA2600401736 | HSD17B3 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.2502C>G n.1898C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.510C>G c.3252C>G n.813C>G n.220C>G n.519C>G n.3432C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235433G= | CA1865974565 | HSD17B3 | c.*27C= (n.*27C=) n.2502C= n.1898C= c.*659C= (n.*659C=) n.510C= c.3252C= n.813C= n.220C= n.519C= n.3432C= | |
| 9 | g.96235433G>T | CA2690815854 | HSD17B3 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.2502C>A n.1898C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.510C>A c.3252C>A n.813C>A n.220C>A n.519C>A n.3432C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235434G>A | CA5140214 | HSD17B3 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.2501C>T n.1897C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.509C>T c.3251C>T n.812C>T n.219C>T n.518C>T n.3431C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235434G= | CA1865974571 | HSD17B3 | c.*26C= (n.*26C=) n.2501C= n.1897C= c.*658C= (n.*658C=) n.509C= c.3251C= n.812C= n.219C= n.518C= n.3431C= | |
| 9 | g.96235434G>T | CA2690815855 | HSD17B3 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.2501C>A n.1897C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.509C>A c.3251C>A n.812C>A n.219C>A n.518C>A n.3431C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235434_96235448delinsGTTGTGCTGGACTCC | CA1865974575 | HSD17B3 | c.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*12_*26delinsGGAGTCCAGCACAAC) n.2487_2501delinsGGAGTCCAGCACAAC n.1883_1897delinsGGAGTCCAGCACAAC c.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC (n.*644_*658delinsGGAGTCCAGCACAAC) n.495_509delinsGGAGTCCAGCACAAC c.3237_3251delinsGGAGTCCAGCACAAC n.798_812delinsGGAGTCCAGCACAAC n.205_219delinsGGAGTCCAGCACAAC n.504_518delinsGGAGTCCAGCACAAC n.3417_3431delinsGGAGTCCAGCACAAC | |
| 9 | g.96235435T>C | CA5140215 | HSD17B3 | c.*25A>G (n.*25A>G) n.2500A>G n.1896A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.508A>G c.3250A>G n.811A>G n.218A>G n.517A>G n.3430A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235435T= | CA1865974581 | HSD17B3 | c.*25A= (n.*25A=) n.2500A= n.1896A= c.*657A= (n.*657A=) n.508A= c.3250A= n.811A= n.218A= n.517A= n.3430A= | |
| 9 | g.96235436_96235449del | CA1865974580 | HSD17B3 | c.*12_*25del (n.*12_*25del) n.2487_2500del n.1883_1896del c.*644_*657del (n.*644_*657del) n.495_508del c.3237_3250del n.798_811del n.205_218del n.504_517del n.3417_3430del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235437G>A | CA5140216 | HSD17B3 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.2498C>T n.1894C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.506C>T c.3248C>T n.809C>T n.216C>T n.515C>T n.3428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235437G>C | CA5140217 | HSD17B3 | c.*23C>G (n.*23C>G) n.2498C>G n.1894C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.506C>G c.3248C>G n.809C>G n.216C>G n.515C>G n.3428C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235437G= | CA1865974582 | HSD17B3 | c.*23C= (n.*23C=) n.2498C= n.1894C= c.*655C= (n.*655C=) n.506C= c.3248C= n.809C= n.216C= n.515C= n.3428C= | |
| 9 | g.96235437G>T | CA2690815856 | HSD17B3 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.2498C>A n.1894C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.506C>A c.3248C>A n.809C>A n.216C>A n.515C>A n.3428C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235438T>G | CA2690815857 | HSD17B3 | c.*22A>C (n.*22A>C) n.2497A>C n.1893A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.505A>C c.3247A>C n.808A>C n.215A>C n.514A>C n.3427A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235439G>C | CA2579390524 | HSD17B3 | c.*21C>G (n.*21C>G) n.2496C>G n.1892C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.504C>G c.3246C>G n.807C>G n.214C>G n.513C>G n.3426C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235439G>T | CA2579390525 | HSD17B3 | c.*21C>A (n.*21C>A) n.2496C>A n.1892C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.504C>A c.3246C>A n.807C>A n.214C>A n.513C>A n.3426C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235440C>T | CA2690815858 | HSD17B3 | c.*20G>A (n.*20G>A) n.2495G>A n.1891G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.503G>A c.3245G>A n.806G>A n.213G>A n.512G>A n.3425G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235441T>C | CA589273415 | HSD17B3 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.2494A>G n.1890A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.502A>G c.3244A>G n.805A>G n.212A>G n.511A>G n.3424A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235441T= | CA1865974583 | HSD17B3 | c.*19A= (n.*19A=) n.2494A= n.1890A= c.*651A= (n.*651A=) n.502A= c.3244A= n.805A= n.212A= n.511A= n.3424A= | |
| 9 | g.96235442G= | CA1865974584 | HSD17B3 | c.*18C= (n.*18C=) n.2493C= n.1889C= c.*650C= (n.*650C=) n.501C= c.3243C= n.804C= n.211C= n.510C= n.3423C= | |
| 9 | g.96235442G>T | CA1865974585 | HSD17B3 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.2493C>A n.1889C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.501C>A c.3243C>A n.804C>A n.211C>A n.510C>A n.3423C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96235443del | CA2579390526 | HSD17B3 | c.*18del (n.*18del) n.2493del n.1889del c.*650del (n.*650del) n.501del c.3243del n.804del n.211del n.510del n.3423del | gnomAD v4 |
| 9 | g.96235443G>A | CA5140218 | HSD17B3 | c.*17C>T (n.*17C>T) n.2492C>T n.1888C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.500C>T c.3242C>T n.803C>T n.210C>T n.509C>T n.3422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235443G= | CA1865974586 | HSD17B3 | c.*17C= (n.*17C=) n.2492C= n.1888C= c.*649C= (n.*649C=) n.500C= c.3242C= n.803C= n.210C= n.509C= n.3422C= | |
| 9 | g.96235443G>T | CA2579390527 | HSD17B3 | c.*17C>A (n.*17C>A) n.2492C>A n.1888C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.500C>A c.3242C>A n.803C>A n.210C>A n.509C>A n.3422C>A | gnomAD v4 |
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