OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96193106G>A | CA456511083 | SLC25A13 | c.546C>T (p.Asp182=) n.621C>T c.579C>T (p.Asp193=) c.537C>T (p.Asp179=) c.-213C>T (n.-213C>T) n.717C>T n.859C>T n.572C>T | |
| 7 | g.96193106G>C | CA368263411 | SLC25A13 | c.546C>G (p.Asp182Glu) n.621C>G c.579C>G (p.Asp193Glu) c.537C>G (p.Asp179Glu) c.-213C>G (n.-213C>G) n.717C>G n.859C>G n.572C>G | |
| 7 | g.96193106G>T | CA368263410 | SLC25A13 | c.546C>A (p.Asp182Glu) n.621C>A c.579C>A (p.Asp193Glu) c.537C>A (p.Asp179Glu) c.-213C>A (n.-213C>A) n.717C>A n.859C>A n.572C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193107T>A | CA368263412 | SLC25A13 | c.545A>T (p.Asp182Val) n.620A>T c.578A>T (p.Asp193Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.-214A>T (n.-214A>T) n.716A>T n.858A>T n.571A>T | |
| 7 | g.96193107T>C | CA368263413 | SLC25A13 | c.545A>G (p.Asp182Gly) n.620A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.-214A>G (n.-214A>G) n.716A>G n.858A>G n.571A>G | |
| 7 | g.96193107T>G | CA368263414 | SLC25A13 | c.545A>C (p.Asp182Ala) n.620A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.-214A>C (n.-214A>C) n.716A>C n.858A>C n.571A>C | |
| 7 | g.96193108C>A | CA368263415 | SLC25A13 | c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.619G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.-215G>T (n.-215G>T) n.715G>T n.857G>T n.570G>T | COSMIC |
| 7 | g.96193108C= | CA1727583748 | SLC25A13 | c.544G= (p.Asp182=) n.619G= c.577G= (p.Asp193=) c.535G= (p.Asp179=) c.-215G= (n.-215G=) n.715G= n.857G= n.570G= | |
| 7 | g.96193108C>G | CA368263416 | SLC25A13 | c.544G>C (p.Asp182His) n.619G>C c.577G>C (p.Asp193His) c.535G>C (p.Asp179His) c.-215G>C (n.-215G>C) n.715G>C n.857G>C n.570G>C | |
| 7 | g.96193108C>T | CA4353229 | SLC25A13 | c.544G>A (p.Asp182Asn) n.619G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.-215G>A (n.-215G>A) n.715G>A n.857G>A n.570G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193109G>A | CA4353230 | SLC25A13 | c.543C>T (p.Ile181=) n.618C>T c.576C>T (p.Ile192=) c.534C>T (p.Ile178=) c.-216C>T (n.-216C>T) n.714C>T n.856C>T n.569C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193109G>C | CA368263417 | SLC25A13 | c.543C>G (p.Ile181Met) n.618C>G c.576C>G (p.Ile192Met) c.534C>G (p.Ile178Met) c.-216C>G (n.-216C>G) n.714C>G n.856C>G n.569C>G | |
| 7 | g.96193109G= | CA1727583752 | SLC25A13 | c.543C= (p.Ile181=) n.618C= c.576C= (p.Ile192=) c.534C= (p.Ile178=) c.-216C= (n.-216C=) n.714C= n.856C= n.569C= | |
| 7 | g.96193109G>T | CA456511084 | SLC25A13 | c.543C>A (p.Ile181=) n.618C>A c.576C>A (p.Ile192=) c.534C>A (p.Ile178=) c.-216C>A (n.-216C>A) n.714C>A n.856C>A n.569C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96193110A>C | CA368263418 | SLC25A13 | c.542T>G (p.Ile181Ser) n.617T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.533T>G (p.Ile178Ser) c.-217T>G (n.-217T>G) n.713T>G n.855T>G n.568T>G | |
| 7 | g.96193110A>G | CA368263419 | SLC25A13 | c.542T>C (p.Ile181Thr) n.617T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.533T>C (p.Ile178Thr) c.-217T>C (n.-217T>C) n.713T>C n.855T>C n.568T>C | |
| 7 | g.96193110A>T | CA368263420 | SLC25A13 | c.542T>A (p.Ile181Asn) n.617T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.533T>A (p.Ile178Asn) c.-217T>A (n.-217T>A) n.713T>A n.855T>A n.568T>A | |
| 7 | g.96193111T>A | CA368263421 | SLC25A13 | c.541A>T (p.Ile181Phe) n.616A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.532A>T (p.Ile178Phe) c.-218A>T (n.-218A>T) n.712A>T n.854A>T n.567A>T | |
| 7 | g.96193111T>C | CA162996910 | SLC25A13 | c.541A>G (p.Ile181Val) n.616A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.532A>G (p.Ile178Val) c.-218A>G (n.-218A>G) n.712A>G n.854A>G n.567A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193111T>G | CA368263422 | SLC25A13 | c.541A>C (p.Ile181Leu) n.616A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) c.-218A>C (n.-218A>C) n.712A>C n.854A>C n.567A>C | |
| 7 | g.96193111T= | CA1727583755 | SLC25A13 | c.541A= (p.Ile181=) n.616A= c.574A= (p.Ile192=) c.532A= (p.Ile178=) c.-218A= (n.-218A=) n.712A= n.854A= n.567A= | |
| 7 | g.96193112G>A | CA456511085 | SLC25A13 | c.540C>T (p.Ala180=) n.615C>T c.573C>T (p.Ala191=) c.531C>T (p.Ala177=) c.-219C>T (n.-219C>T) n.711C>T n.853C>T n.566C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193112G>C | CA456511086 | SLC25A13 | c.540C>G (p.Ala180=) n.615C>G c.573C>G (p.Ala191=) c.531C>G (p.Ala177=) c.-219C>G (n.-219C>G) n.711C>G n.853C>G n.566C>G | |
| 7 | g.96193112G= | CA1727583758 | SLC25A13 | c.540C= (p.Ala180=) n.615C= c.573C= (p.Ala191=) c.531C= (p.Ala177=) c.-219C= (n.-219C=) n.711C= n.853C= n.566C= | |
| 7 | g.96193112G>T | CA456511087 | SLC25A13 | c.540C>A (p.Ala180=) n.615C>A c.573C>A (p.Ala191=) c.531C>A (p.Ala177=) c.-219C>A (n.-219C>A) n.711C>A n.853C>A n.566C>A | |
| 7 | g.96193113G>A | CA368263423 | SLC25A13 | c.539C>T (p.Ala180Val) n.614C>T c.572C>T (p.Ala191Val) c.530C>T (p.Ala177Val) c.-220C>T (n.-220C>T) n.710C>T n.852C>T n.565C>T | |
| 7 | g.96193113G>C | CA368263425 | SLC25A13 | c.539C>G (p.Ala180Gly) n.614C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.-220C>G (n.-220C>G) n.710C>G n.852C>G n.565C>G | |
| 7 | g.96193113G>T | CA368263424 | SLC25A13 | c.539C>A (p.Ala180Asp) n.614C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.-220C>A (n.-220C>A) n.710C>A n.852C>A n.565C>A | |
| 7 | g.96193114C>A | CA368263426 | SLC25A13 | c.538G>T (p.Ala180Ser) n.613G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.-221G>T (n.-221G>T) n.709G>T n.851G>T n.564G>T | dbSNP |
| 7 | g.96193114C= | CA1727583761 | SLC25A13 | c.538G= (p.Ala180=) n.613G= c.571G= (p.Ala191=) c.529G= (p.Ala177=) c.-221G= (n.-221G=) n.709G= n.851G= n.564G= | |
| 7 | g.96193114C>G | CA368263428 | SLC25A13 | c.538G>C (p.Ala180Pro) n.613G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.-221G>C (n.-221G>C) n.709G>C n.851G>C n.564G>C | |
| 7 | g.96193114C>T | CA368263427 | SLC25A13 | c.538G>A (p.Ala180Thr) n.613G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.-221G>A (n.-221G>A) n.709G>A n.851G>A n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193115T>A | CA456511088 | SLC25A13 | c.537A>T (p.Thr179=) n.612A>T c.570A>T (p.Thr190=) c.528A>T (p.Thr176=) c.-222A>T (n.-222A>T) n.708A>T n.850A>T n.563A>T | |
| 7 | g.96193115T>C | CA456511089 | SLC25A13 | c.537A>G (p.Thr179=) n.612A>G c.570A>G (p.Thr190=) c.528A>G (p.Thr176=) c.-222A>G (n.-222A>G) n.708A>G n.850A>G n.563A>G | |
| 7 | g.96193115T>G | CA456511090 | SLC25A13 | c.537A>C (p.Thr179=) n.612A>C c.570A>C (p.Thr190=) c.528A>C (p.Thr176=) c.-222A>C (n.-222A>C) n.708A>C n.850A>C n.563A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.96193116G>A | CA368263429 | SLC25A13 | c.536C>T (p.Thr179Ile) n.611C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) c.-223C>T (n.-223C>T) n.707C>T n.849C>T n.562C>T | |
| 7 | g.96193116G>C | CA368263430 | SLC25A13 | c.536C>G (p.Thr179Arg) n.611C>G c.569C>G (p.Thr190Arg) c.527C>G (p.Thr176Arg) c.-223C>G (n.-223C>G) n.707C>G n.849C>G n.562C>G | |
| 7 | g.96193116G>T | CA368263431 | SLC25A13 | c.536C>A (p.Thr179Lys) n.611C>A c.569C>A (p.Thr190Lys) c.527C>A (p.Thr176Lys) c.-223C>A (n.-223C>A) n.707C>A n.849C>A n.562C>A | |
| 7 | g.96193117T>A | CA368263432 | SLC25A13 | c.535A>T (p.Thr179Ser) n.610A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.-224A>T (n.-224A>T) n.706A>T n.848A>T n.561A>T | |
| 7 | g.96193117T>C | CA4353231 | SLC25A13 | c.535A>G (p.Thr179Ala) n.610A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.-224A>G (n.-224A>G) n.706A>G n.848A>G n.561A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.96193117T>G | CA368263433 | SLC25A13 | c.535A>C (p.Thr179Pro) n.610A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.-224A>C (n.-224A>C) n.706A>C n.848A>C n.561A>C | |
| 7 | g.96193117T= | CA1727583764 | SLC25A13 | c.535A= (p.Thr179=) n.610A= c.568A= (p.Thr190=) c.526A= (p.Thr176=) c.-224A= (n.-224A=) n.706A= n.848A= n.561A= | |
| 7 | g.96193117dup | CA2580077926 | SLC25A13 | c.535dup (p.Thr179AsnfsTer?) n.610dup c.568dup (p.Thr190AsnfsTer?) c.526dup (p.Thr176AsnfsTer?) c.-224dup (n.-224dup) n.706dup n.848dup n.561dup | ClinVar |
| 7 | g.96193118G>A | CA4353232 | SLC25A13 | c.534C>T (p.Val178=) n.609C>T c.567C>T (p.Val189=) c.525C>T (p.Val175=) c.-225C>T (n.-225C>T) n.705C>T n.847C>T n.560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193118G>C | CA4353233 | SLC25A13 | c.534C>G (p.Val178=) n.609C>G c.567C>G (p.Val189=) c.525C>G (p.Val175=) c.-225C>G (n.-225C>G) n.705C>G n.847C>G n.560C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193118G= | CA1727583767 | SLC25A13 | c.534C= (p.Val178=) n.609C= c.567C= (p.Val189=) c.525C= (p.Val175=) c.-225C= (n.-225C=) n.705C= n.847C= n.560C= | |
| 7 | g.96193118G>T | CA456511091 | SLC25A13 | c.534C>A (p.Val178=) n.609C>A c.567C>A (p.Val189=) c.525C>A (p.Val175=) c.-225C>A (n.-225C>A) n.705C>A n.847C>A n.560C>A | |
| 7 | g.96193119A>C | CA368263434 | SLC25A13 | c.533T>G (p.Val178Gly) n.608T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.-226T>G (n.-226T>G) n.704T>G n.846T>G n.559T>G | |
| 7 | g.96193119A>G | CA368263435 | SLC25A13 | c.533T>C (p.Val178Ala) n.608T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.-226T>C (n.-226T>C) n.704T>C n.846T>C n.559T>C | |
| 7 | g.96193119A>T | CA368263436 | SLC25A13 | c.533T>A (p.Val178Asp) n.608T>A c.566T>A (p.Val189Asp) c.524T>A (p.Val175Asp) c.-226T>A (n.-226T>A) n.704T>A n.846T>A n.559T>A | |
| 7 | g.96193120C>A | CA368263437 | SLC25A13 | c.532G>T (p.Val178Phe) n.607G>T c.565G>T (p.Val189Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) c.-227G>T (n.-227G>T) n.703G>T n.845G>T n.558G>T | |
| 7 | g.96193120C>G | CA368263438 | SLC25A13 | c.532G>C (p.Val178Leu) n.607G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.-227G>C (n.-227G>C) n.703G>C n.845G>C n.558G>C | |
| 7 | g.96193120C>T | CA368263439 | SLC25A13 | c.532G>A (p.Val178Ile) n.607G>A c.565G>A (p.Val189Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) c.-227G>A (n.-227G>A) n.703G>A n.845G>A n.558G>A | |
| 7 | g.96193121T>A | CA368263440 | SLC25A13 | c.531A>T (p.Arg177Ser) n.606A>T c.564A>T (p.Arg188Ser) c.522A>T (p.Arg174Ser) c.-228A>T (n.-228A>T) n.702A>T n.844A>T n.557A>T | |
| 7 | g.96193121T>C | CA456511092 | SLC25A13 | c.531A>G (p.Arg177=) n.606A>G c.564A>G (p.Arg188=) c.522A>G (p.Arg174=) c.-228A>G (n.-228A>G) n.702A>G n.844A>G n.557A>G | |
| 7 | g.96193121T>G | CA368263441 | SLC25A13 | c.531A>C (p.Arg177Ser) n.606A>C c.564A>C (p.Arg188Ser) c.522A>C (p.Arg174Ser) c.-228A>C (n.-228A>C) n.702A>C n.844A>C n.557A>C | |
| 7 | g.96193122C>A | CA368263442 | SLC25A13 | c.530G>T (p.Arg177Ile) n.605G>T c.563G>T (p.Arg188Ile) c.521G>T (p.Arg174Ile) c.-229G>T (n.-229G>T) n.701G>T n.843G>T n.556G>T | |
| 7 | g.96193122C>G | CA368263443 | SLC25A13 | c.530G>C (p.Arg177Thr) n.605G>C c.563G>C (p.Arg188Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.-229G>C (n.-229G>C) n.701G>C n.843G>C n.556G>C | |
| 7 | g.96193122C>T | CA368263444 | SLC25A13 | c.530G>A (p.Arg177Lys) n.605G>A c.563G>A (p.Arg188Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.-229G>A (n.-229G>A) n.701G>A n.843G>A n.556G>A | ClinVar |
| 7 | g.96193123T>A | CA368263445 | SLC25A13 | c.529A>T (p.Arg177Ter) n.604A>T c.562A>T (p.Arg188Ter) c.520A>T (p.Arg174Ter) c.-230A>T (n.-230A>T) n.700A>T n.842A>T n.555A>T | |
| 7 | g.96193123T>C | CA368263446 | SLC25A13 | c.529A>G (p.Arg177Gly) n.604A>G c.562A>G (p.Arg188Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) n.700A>G n.842A>G n.555A>G | |
| 7 | g.96193123T>G | CA456511093 | SLC25A13 | c.529A>C (p.Arg177=) n.604A>C c.562A>C (p.Arg188=) c.520A>C (p.Arg174=) c.-230A>C (n.-230A>C) n.700A>C n.842A>C n.555A>C | |
| 7 | g.96193123T= | CA1727583769 | SLC25A13 | c.529A= (p.Arg177=) n.604A= c.562A= (p.Arg188=) c.520A= (p.Arg174=) c.-230A= (n.-230A=) n.700A= n.842A= n.555A= | |
| 7 | g.96193124C>A | CA456511094 | SLC25A13 | c.528G>T (p.Gly176=) n.603G>T c.561G>T (p.Gly187=) c.519G>T (p.Gly173=) c.-231G>T (n.-231G>T) n.699G>T n.841G>T n.554G>T | |
| 7 | g.96193124C= | CA1727583773 | SLC25A13 | c.528G= (p.Gly176=) n.603G= c.561G= (p.Gly187=) c.519G= (p.Gly173=) c.-231G= (n.-231G=) n.699G= n.841G= n.554G= | |
| 7 | g.96193124C>G | CA4353234 | SLC25A13 | c.528G>C (p.Gly176=) n.603G>C c.561G>C (p.Gly187=) c.519G>C (p.Gly173=) c.-231G>C (n.-231G>C) n.699G>C n.841G>C n.554G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193124C>T | CA456511095 | SLC25A13 | c.528G>A (p.Gly176=) n.603G>A c.561G>A (p.Gly187=) c.519G>A (p.Gly173=) c.-231G>A (n.-231G>A) n.699G>A n.841G>A n.554G>A | ClinVar |
| 7 | g.96193126dup | CA1727583771 | SLC25A13 | c.528dup (p.Arg177GlufsTer?) n.603dup c.561dup (p.Arg188GlufsTer?) c.519dup (p.Arg174GlufsTer?) c.-231dup (n.-231dup) n.699dup n.841dup n.554dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96193125C>A | CA368263447 | SLC25A13 | c.527G>T (p.Gly176Val) n.602G>T c.560G>T (p.Gly187Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.-232G>T (n.-232G>T) n.698G>T n.840G>T n.553G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96193125C= | CA1727583776 | SLC25A13 | c.527G= (p.Gly176=) n.602G= c.560G= (p.Gly187=) c.518G= (p.Gly173=) c.-232G= (n.-232G=) n.698G= n.840G= n.553G= | |
| 7 | g.96193125C>G | CA368263448 | SLC25A13 | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.602G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.-232G>C (n.-232G>C) n.698G>C n.840G>C n.553G>C | |
| 7 | g.96193125C>T | CA368263449 | SLC25A13 | c.527G>A (p.Gly176Glu) n.602G>A c.560G>A (p.Gly187Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.-232G>A (n.-232G>A) n.698G>A n.840G>A n.553G>A | |
| 7 | g.96193126C>A | CA368263450 | SLC25A13 | c.526G>T (p.Gly176Trp) n.601G>T c.559G>T (p.Gly187Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) c.-233G>T (n.-233G>T) n.697G>T n.839G>T n.552G>T | |
| 7 | g.96193126C= | CA1727583779 | SLC25A13 | c.526G= (p.Gly176=) n.601G= c.559G= (p.Gly187=) c.517G= (p.Gly173=) c.-233G= (n.-233G=) n.697G= n.839G= n.552G= | |
| 7 | g.96193126C>G | CA368263451 | SLC25A13 | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.601G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.-233G>C (n.-233G>C) n.697G>C n.839G>C n.552G>C | |
| 7 | g.96193126C>T | CA368263452 | SLC25A13 | c.526G>A (p.Gly176Arg) n.601G>A c.559G>A (p.Gly187Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.-233G>A (n.-233G>A) n.697G>A n.839G>A n.552G>A | dbSNP |
| 7 | g.96193127A= | CA1727583781 | SLC25A13 | c.525T= (p.Thr175=) n.600T= c.558T= (p.Thr186=) c.516T= (p.Thr172=) c.-234T= (n.-234T=) n.696T= n.838T= n.551T= | |
| 7 | g.96193127A>C | CA456511096 | SLC25A13 | c.525T>G (p.Thr175=) n.600T>G c.558T>G (p.Thr186=) c.516T>G (p.Thr172=) c.-234T>G (n.-234T>G) n.696T>G n.838T>G n.551T>G | |
| 7 | g.96193127A>G | CA4353235 | SLC25A13 | c.525T>C (p.Thr175=) n.600T>C c.558T>C (p.Thr186=) c.516T>C (p.Thr172=) c.-234T>C (n.-234T>C) n.696T>C n.838T>C n.551T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193127A>T | CA456511097 | SLC25A13 | c.525T>A (p.Thr175=) n.600T>A c.558T>A (p.Thr186=) c.516T>A (p.Thr172=) c.-234T>A (n.-234T>A) n.696T>A n.838T>A n.551T>A | |
| 7 | g.96193128G>A | CA368263455 | SLC25A13 | c.524C>T (p.Thr175Ile) n.599C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.-235C>T (n.-235C>T) n.695C>T n.837C>T n.550C>T | |
| 7 | g.96193128G>C | CA368263453 | SLC25A13 | c.524C>G (p.Thr175Ser) n.599C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.-235C>G (n.-235C>G) n.695C>G n.837C>G n.550C>G | |
| 7 | g.96193128G>T | CA368263454 | SLC25A13 | c.524C>A (p.Thr175Asn) n.599C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.-235C>A (n.-235C>A) n.695C>A n.837C>A n.550C>A | |
| 7 | g.96193129T>A | CA368263456 | SLC25A13 | c.523A>T (p.Thr175Ser) n.598A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.-236A>T (n.-236A>T) n.694A>T n.836A>T n.549A>T | |
| 7 | g.96193129T>C | CA368263457 | SLC25A13 | c.523A>G (p.Thr175Ala) n.598A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.-236A>G (n.-236A>G) n.694A>G n.836A>G n.549A>G | |
| 7 | g.96193129T>G | CA368263458 | SLC25A13 | c.523A>C (p.Thr175Pro) n.598A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.-236A>C (n.-236A>C) n.694A>C n.836A>C n.549A>C | |
| 7 | g.96193130C>A | CA368263459 | SLC25A13 | c.522G>T (p.Arg174Ser) n.597G>T c.555G>T (p.Arg185Ser) c.513G>T (p.Arg171Ser) c.-237G>T (n.-237G>T) n.693G>T n.835G>T n.548G>T | |
| 7 | g.96193130C>G | CA368263460 | SLC25A13 | c.522G>C (p.Arg174Ser) n.597G>C c.555G>C (p.Arg185Ser) c.513G>C (p.Arg171Ser) c.-237G>C (n.-237G>C) n.693G>C n.835G>C n.548G>C | |
| 7 | g.96193130C>T | CA456511098 | SLC25A13 | c.522G>A (p.Arg174=) n.597G>A c.555G>A (p.Arg185=) c.513G>A (p.Arg171=) c.-237G>A (n.-237G>A) n.693G>A n.835G>A n.548G>A | |
| 7 | g.96193131C>A | CA368263463 | SLC25A13 | c.521G>T (p.Arg174Met) n.596G>T c.554G>T (p.Arg185Met) c.512G>T (p.Arg171Met) c.-238G>T (n.-238G>T) n.692G>T n.834G>T n.547G>T | |
| 7 | g.96193131C>G | CA368263461 | SLC25A13 | c.521G>C (p.Arg174Thr) n.596G>C c.554G>C (p.Arg185Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) c.-238G>C (n.-238G>C) n.692G>C n.834G>C n.547G>C | |
| 7 | g.96193131C>T | CA368263462 | SLC25A13 | c.521G>A (p.Arg174Lys) n.596G>A c.554G>A (p.Arg185Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) c.-238G>A (n.-238G>A) n.692G>A n.834G>A n.547G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193132T>A | CA368263464 | SLC25A13 | c.520A>T (p.Arg174Trp) n.595A>T c.553A>T (p.Arg185Trp) c.511A>T (p.Arg171Trp) c.-239A>T (n.-239A>T) n.691A>T n.833A>T n.546A>T | |
| 7 | g.96193132T>C | CA368263465 | SLC25A13 | c.520A>G (p.Arg174Gly) n.595A>G c.553A>G (p.Arg185Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) n.691A>G n.833A>G n.546A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193132T>G | CA456511099 | SLC25A13 | c.520A>C (p.Arg174=) n.595A>C c.553A>C (p.Arg185=) c.511A>C (p.Arg171=) c.-239A>C (n.-239A>C) n.691A>C n.833A>C n.546A>C | |
| 7 | g.96193133A>C | CA456511100 | SLC25A13 | c.519T>G (p.Ala173=) n.594T>G c.552T>G (p.Ala184=) c.510T>G (p.Ala170=) c.-240T>G (n.-240T>G) n.690T>G n.832T>G n.545T>G | |
| 7 | g.96193133A>G | CA456511101 | SLC25A13 | c.519T>C (p.Ala173=) n.594T>C c.552T>C (p.Ala184=) c.510T>C (p.Ala170=) c.-240T>C (n.-240T>C) n.690T>C n.832T>C n.545T>C | |
| 7 | g.96193133A>T | CA456511102 | SLC25A13 | c.519T>A (p.Ala173=) n.594T>A c.552T>A (p.Ala184=) c.510T>A (p.Ala170=) c.-240T>A (n.-240T>A) n.690T>A n.832T>A n.545T>A | |
| 7 | g.96193134G>A | CA368263466 | SLC25A13 | c.518C>T (p.Ala173Val) n.593C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.-241C>T (n.-241C>T) n.689C>T n.831C>T n.544C>T | |
| 7 | g.96193134G>C | CA368263467 | SLC25A13 | c.518C>G (p.Ala173Gly) n.593C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.-241C>G (n.-241C>G) n.689C>G n.831C>G n.544C>G | dbSNP |
| 7 | g.96193134G= | CA1727583783 | SLC25A13 | c.518C= (p.Ala173=) n.593C= c.551C= (p.Ala184=) c.509C= (p.Ala170=) c.-241C= (n.-241C=) n.689C= n.831C= n.544C= | |
| 7 | g.96193134G>T | CA368263468 | SLC25A13 | c.518C>A (p.Ala173Asp) n.593C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.-241C>A (n.-241C>A) n.689C>A n.831C>A n.544C>A | |
| 7 | g.96193135C>A | CA368263469 | SLC25A13 | c.517G>T (p.Ala173Ser) n.592G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.-242G>T (n.-242G>T) n.688G>T n.830G>T n.543G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193135C= | CA1727583785 | SLC25A13 | c.517G= (p.Ala173=) n.592G= c.550G= (p.Ala184=) c.508G= (p.Ala170=) c.-242G= (n.-242G=) n.688G= n.830G= n.543G= | |
| 7 | g.96193135C>G | CA368263471 | SLC25A13 | c.517G>C (p.Ala173Pro) n.592G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.-242G>C (n.-242G>C) n.688G>C n.830G>C n.543G>C | |
| 7 | g.96193135C>T | CA368263470 | SLC25A13 | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.592G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.-242G>A (n.-242G>A) n.688G>A n.830G>A n.543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193136A= | CA1727583788 | SLC25A13 | c.516T= (p.Asn172=) n.591T= c.549T= (p.Asn183=) c.507T= (p.Asn169=) c.-243T= (n.-243T=) n.687T= n.829T= n.542T= | |
| 7 | g.96193136A>C | CA368263472 | SLC25A13 | c.516T>G (p.Asn172Lys) n.591T>G c.549T>G (p.Asn183Lys) c.507T>G (p.Asn169Lys) c.-243T>G (n.-243T>G) n.687T>G n.829T>G n.542T>G | |
| 7 | g.96193136A>G | CA4353236 | SLC25A13 | c.516T>C (p.Asn172=) n.591T>C c.549T>C (p.Asn183=) c.507T>C (p.Asn169=) c.-243T>C (n.-243T>C) n.687T>C n.829T>C n.542T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.96193136A>T | CA368263473 | SLC25A13 | c.516T>A (p.Asn172Lys) n.591T>A c.549T>A (p.Asn183Lys) c.507T>A (p.Asn169Lys) c.-243T>A (n.-243T>A) n.687T>A n.829T>A n.542T>A | |
| 7 | g.96193137T>A | CA368263474 | SLC25A13 | c.515A>T (p.Asn172Ile) n.590A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) c.-244A>T (n.-244A>T) n.686A>T n.828A>T n.541A>T | |
| 7 | g.96193137T>C | CA368263475 | SLC25A13 | c.515A>G (p.Asn172Ser) n.590A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) c.-244A>G (n.-244A>G) n.686A>G n.828A>G n.541A>G | |
| 7 | g.96193137T>G | CA368263476 | SLC25A13 | c.515A>C (p.Asn172Thr) n.590A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) c.-244A>C (n.-244A>C) n.686A>C n.828A>C n.541A>C | |
| 7 | g.96193138T>A | CA368263477 | SLC25A13 | c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.589A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.-245A>T (n.-245A>T) n.685A>T n.827A>T n.540A>T | |
| 7 | g.96193138T>C | CA368263478 | SLC25A13 | c.514A>G (p.Asn172Asp) n.589A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) c.-245A>G (n.-245A>G) n.685A>G n.827A>G n.540A>G | |
| 7 | g.96193138T>G | CA368263479 | SLC25A13 | c.514A>C (p.Asn172His) n.589A>C c.547A>C (p.Asn183His) c.505A>C (p.Asn169His) c.-245A>C (n.-245A>C) n.685A>C n.827A>C n.540A>C | |
| 7 | g.96193139G>A | CA456511103 | SLC25A13 | c.513C>T (p.Asp171=) n.588C>T c.546C>T (p.Asp182=) c.504C>T (p.Asp168=) c.-246C>T (n.-246C>T) n.684C>T n.826C>T n.539C>T | |
| 7 | g.96193139G>C | CA368263480 | SLC25A13 | c.513C>G (p.Asp171Glu) n.588C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) c.-246C>G (n.-246C>G) n.684C>G n.826C>G n.539C>G | |
| 7 | g.96193139G>T | CA368263481 | SLC25A13 | c.513C>A (p.Asp171Glu) n.588C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) c.-246C>A (n.-246C>A) n.684C>A n.826C>A n.539C>A | |
| 7 | g.96193140T>A | CA368263482 | SLC25A13 | c.512A>T (p.Asp171Val) n.587A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.-247A>T (n.-247A>T) n.683A>T n.825A>T n.538A>T | dbSNP |
| 7 | g.96193140T>C | CA368263484 | SLC25A13 | c.512A>G (p.Asp171Gly) n.587A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.-247A>G (n.-247A>G) n.683A>G n.825A>G n.538A>G | |
| 7 | g.96193140T>G | CA368263483 | SLC25A13 | c.512A>C (p.Asp171Ala) n.587A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.-247A>C (n.-247A>C) n.683A>C n.825A>C n.538A>C | |
| 7 | g.96193140T= | CA1727583791 | SLC25A13 | c.512A= (p.Asp171=) n.587A= c.545A= (p.Asp182=) c.503A= (p.Asp168=) c.-247A= (n.-247A=) n.683A= n.825A= n.538A= | |
| 7 | g.96193141C>A | CA368263485 | SLC25A13 | c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.586G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.-248G>T (n.-248G>T) n.682G>T n.824G>T n.537G>T | |
| 7 | g.96193141C= | CA1727583797 | SLC25A13 | c.511G= (p.Asp171=) n.586G= c.544G= (p.Asp182=) c.502G= (p.Asp168=) c.-248G= (n.-248G=) n.682G= n.824G= n.537G= | |
| 7 | g.96193141C>G | CA4353237 | SLC25A13 | c.511G>C (p.Asp171His) n.586G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.502G>C (p.Asp168His) c.-248G>C (n.-248G>C) n.682G>C n.824G>C n.537G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193141C>T | CA368263486 | SLC25A13 | c.511G>A (p.Asp171Asn) n.586G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.-248G>A (n.-248G>A) n.682G>A n.824G>A n.537G>A | |
| 7 | g.96193142C>A | CA456511106 | SLC25A13 | c.510G>T (p.Arg170=) n.585G>T c.543G>T (p.Arg181=) c.501G>T (p.Arg167=) c.-249G>T (n.-249G>T) n.681G>T n.823G>T n.536G>T | |
| 7 | g.96193142C>G | CA456511105 | SLC25A13 | c.510G>C (p.Arg170=) n.585G>C c.543G>C (p.Arg181=) c.501G>C (p.Arg167=) c.-249G>C (n.-249G>C) n.681G>C n.823G>C n.536G>C | |
| 7 | g.96193142C>T | CA456511104 | SLC25A13 | c.510G>A (p.Arg170=) n.585G>A c.543G>A (p.Arg181=) c.501G>A (p.Arg167=) c.-249G>A (n.-249G>A) n.681G>A n.823G>A n.536G>A | |
| 7 | g.96193143C>A | CA4353238 | SLC25A13 | c.509G>T (p.Arg170Leu) n.584G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.-250G>T (n.-250G>T) n.680G>T n.822G>T n.535G>T | dbSNP ExAC |
| 7 | g.96193143C= | CA1727583801 | SLC25A13 | c.509G= (p.Arg170=) n.584G= c.542G= (p.Arg181=) c.500G= (p.Arg167=) c.-250G= (n.-250G=) n.680G= n.822G= n.535G= | |
| 7 | g.96193143C>G | CA368263487 | SLC25A13 | c.509G>C (p.Arg170Pro) n.584G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.-250G>C (n.-250G>C) n.680G>C n.822G>C n.535G>C | |
| 7 | g.96193143C>T | CA4353239 | SLC25A13 | c.509G>A (p.Arg170Gln) n.584G>A c.542G>A (p.Arg181Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.-250G>A (n.-250G>A) n.680G>A n.822G>A n.535G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193144G>A | CA4353241 | SLC25A13 | c.508C>T (p.Arg170Trp) n.583C>T c.541C>T (p.Arg181Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.-251C>T (n.-251C>T) n.679C>T n.821C>T n.534C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193144G>C | CA368263488 | SLC25A13 | c.508C>G (p.Arg170Gly) n.583C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.-251C>G (n.-251C>G) n.679C>G n.821C>G n.534C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193144G= | CA1727583809 | SLC25A13 | c.508C= (p.Arg170=) n.583C= c.541C= (p.Arg181=) c.499C= (p.Arg167=) c.-251C= (n.-251C=) n.679C= n.821C= n.534C= | |
| 7 | g.96193144G>T | CA4353240 | SLC25A13 | c.508C>A (p.Arg170=) n.583C>A c.541C>A (p.Arg181=) c.499C>A (p.Arg167=) c.-251C>A (n.-251C>A) n.679C>A n.821C>A n.534C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193145T>A | CA368263489 | SLC25A13 | c.507A>T (p.Gln169His) n.582A>T c.540A>T (p.Gln180His) c.498A>T (p.Gln166His) c.-252A>T (n.-252A>T) n.678A>T n.820A>T n.533A>T | |
| 7 | g.96193145T>C | CA4353242 | SLC25A13 | c.507A>G (p.Gln169=) n.582A>G c.540A>G (p.Gln180=) c.498A>G (p.Gln166=) c.-252A>G (n.-252A>G) n.678A>G n.820A>G n.533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193145T>G | CA368263490 | SLC25A13 | c.507A>C (p.Gln169His) n.582A>C c.540A>C (p.Gln180His) c.498A>C (p.Gln166His) c.-252A>C (n.-252A>C) n.678A>C n.820A>C n.533A>C | |
| 7 | g.96193145T= | CA1727583814 | SLC25A13 | c.507A= (p.Gln169=) n.582A= c.540A= (p.Gln180=) c.498A= (p.Gln166=) c.-252A= (n.-252A=) n.678A= n.820A= n.533A= | |
| 7 | g.96193146T>A | CA368263491 | SLC25A13 | c.506A>T (p.Gln169Leu) n.581A>T c.539A>T (p.Gln180Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.-253A>T (n.-253A>T) n.677A>T n.819A>T n.532A>T | |
| 7 | g.96193146T>C | CA368263492 | SLC25A13 | c.506A>G (p.Gln169Arg) n.581A>G c.539A>G (p.Gln180Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.-253A>G (n.-253A>G) n.677A>G n.819A>G n.532A>G | dbSNP |
| 7 | g.96193146T>G | CA368263493 | SLC25A13 | c.506A>C (p.Gln169Pro) n.581A>C c.539A>C (p.Gln180Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.-253A>C (n.-253A>C) n.677A>C n.819A>C n.532A>C | |
| 7 | g.96193146T= | CA1727583818 | SLC25A13 | c.506A= (p.Gln169=) n.581A= c.539A= (p.Gln180=) c.497A= (p.Gln166=) c.-253A= (n.-253A=) n.677A= n.819A= n.532A= | |
| 7 | g.96193147G>A | CA4353243 | SLC25A13 | c.505C>T (p.Gln169Ter) n.580C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.-254C>T (n.-254C>T) n.676C>T n.818C>T n.531C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193147G>C | CA368263495 | SLC25A13 | c.505C>G (p.Gln169Glu) n.580C>G c.538C>G (p.Gln180Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.-254C>G (n.-254C>G) n.676C>G n.818C>G n.531C>G | |
| 7 | g.96193147G= | CA1727583821 | SLC25A13 | c.505C= (p.Gln169=) n.580C= c.538C= (p.Gln180=) c.496C= (p.Gln166=) c.-254C= (n.-254C=) n.676C= n.818C= n.531C= | |
| 7 | g.96193147G>T | CA368263494 | SLC25A13 | c.505C>A (p.Gln169Lys) n.580C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.-254C>A (n.-254C>A) n.676C>A n.818C>A n.531C>A | |
| 7 | g.96193148C>A | CA456511107 | SLC25A13 | c.504G>T (p.Val168=) c.*166G>T (n.*166G>T) n.579G>T c.537G>T (p.Val179=) c.495G>T (p.Val165=) c.-255G>T (n.-255G>T) n.675G>T n.817G>T n.530G>T | |
| 7 | g.96193148C>G | CA456511109 | SLC25A13 | c.504G>C (p.Val168=) c.*166G>C (n.*166G>C) n.579G>C c.537G>C (p.Val179=) c.495G>C (p.Val165=) c.-255G>C (n.-255G>C) n.675G>C n.817G>C n.530G>C | |
| 7 | g.96193148C>T | CA456511108 | SLC25A13 | c.504G>A (p.Val168=) c.*166G>A (n.*166G>A) n.579G>A c.537G>A (p.Val179=) c.495G>A (p.Val165=) c.-255G>A (n.-255G>A) n.675G>A n.817G>A n.530G>A | ClinVar |
| 7 | g.96193149A>C | CA368263496 | SLC25A13 | c.503T>G (p.Val168Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) n.578T>G c.536T>G (p.Val179Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.-256T>G (n.-256T>G) n.674T>G n.816T>G n.529T>G | |
| 7 | g.96193149A>G | CA368263497 | SLC25A13 | c.503T>C (p.Val168Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) n.578T>C c.536T>C (p.Val179Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.-256T>C (n.-256T>C) n.674T>C n.816T>C n.529T>C | |
| 7 | g.96193149A>T | CA368263498 | SLC25A13 | c.503T>A (p.Val168Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) n.578T>A c.536T>A (p.Val179Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) c.-256T>A (n.-256T>A) n.674T>A n.816T>A n.529T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193150C>A | CA368263499 | SLC25A13 | c.502G>T (p.Val168Leu) c.*164G>T (n.*164G>T) n.577G>T c.535G>T (p.Val179Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) c.-257G>T (n.-257G>T) n.673G>T n.815G>T n.528G>T | |
| 7 | g.96193150C= | CA1727583827 | SLC25A13 | c.502G= (p.Val168=) c.*164G= (n.*164G=) n.577G= c.535G= (p.Val179=) c.493G= (p.Val165=) c.-257G= (n.-257G=) n.673G= n.815G= n.528G= | |
| 7 | g.96193150C>G | CA368263500 | SLC25A13 | c.502G>C (p.Val168Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) n.577G>C c.535G>C (p.Val179Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.-257G>C (n.-257G>C) n.673G>C n.815G>C n.528G>C | |
| 7 | g.96193150C>T | CA4353244 | SLC25A13 | c.502G>A (p.Val168Met) c.*164G>A (n.*164G>A) n.577G>A c.535G>A (p.Val179Met) c.493G>A (p.Val165Met) c.-257G>A (n.-257G>A) n.673G>A n.815G>A n.528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 7 | g.96193151A>C | CA368263501 | SLC25A13 | c.501T>G (p.Phe167Leu) c.*163T>G (n.*163T>G) n.576T>G c.534T>G (p.Phe178Leu) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.-258T>G (n.-258T>G) n.672T>G n.814T>G n.527T>G | |
| 7 | g.96193151A>G | CA456511110 | SLC25A13 | c.501T>C (p.Phe167=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.576T>C c.534T>C (p.Phe178=) c.492T>C (p.Phe164=) c.-258T>C (n.-258T>C) n.672T>C n.814T>C n.527T>C | |
| 7 | g.96193151A>T | CA368263502 | SLC25A13 | c.501T>A (p.Phe167Leu) c.*163T>A (n.*163T>A) n.576T>A c.534T>A (p.Phe178Leu) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.-258T>A (n.-258T>A) n.672T>A n.814T>A n.527T>A | |
| 7 | g.96193152A= | CA1727583831 | SLC25A13 | c.500T= (p.Phe167=) c.*162T= (n.*162T=) n.575T= c.533T= (p.Phe178=) c.491T= (p.Phe164=) c.-259T= (n.-259T=) n.671T= n.813T= n.526T= | |
| 7 | g.96193152A>C | CA368263503 | SLC25A13 | c.500T>G (p.Phe167Cys) c.*162T>G (n.*162T>G) n.575T>G c.533T>G (p.Phe178Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.-259T>G (n.-259T>G) n.671T>G n.813T>G n.526T>G | |
| 7 | g.96193152A>G | CA368263504 | SLC25A13 | c.500T>C (p.Phe167Ser) c.*162T>C (n.*162T>C) n.575T>C c.533T>C (p.Phe178Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.-259T>C (n.-259T>C) n.671T>C n.813T>C n.526T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193152A>T | CA368263505 | SLC25A13 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.*162T>A (n.*162T>A) n.575T>A c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.-259T>A (n.-259T>A) n.671T>A n.813T>A n.526T>A | |
| 7 | g.96193153A>C | CA368263506 | SLC25A13 | c.499T>G (p.Phe167Val) c.*161T>G (n.*161T>G) n.574T>G c.532T>G (p.Phe178Val) c.490T>G (p.Phe164Val) c.-260T>G (n.-260T>G) n.670T>G n.812T>G n.525T>G | |
| 7 | g.96193153A>G | CA368263508 | SLC25A13 | c.499T>C (p.Phe167Leu) c.*161T>C (n.*161T>C) n.574T>C c.532T>C (p.Phe178Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.-260T>C (n.-260T>C) n.670T>C n.812T>C n.525T>C | |
| 7 | g.96193153A>T | CA368263507 | SLC25A13 | c.499T>A (p.Phe167Ile) c.*161T>A (n.*161T>A) n.574T>A c.532T>A (p.Phe178Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.-260T>A (n.-260T>A) n.670T>A n.812T>A n.525T>A | |
| 7 | g.96193154G>A | CA456511111 | SLC25A13 | c.498C>T (p.Ala166=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.573C>T c.531C>T (p.Ala177=) c.489C>T (p.Ala163=) c.-261C>T (n.-261C>T) n.669C>T n.811C>T n.524C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193154G>C | CA456511112 | SLC25A13 | c.498C>G (p.Ala166=) c.*160C>G (n.*160C>G) n.573C>G c.531C>G (p.Ala177=) c.489C>G (p.Ala163=) c.-261C>G (n.-261C>G) n.669C>G n.811C>G n.524C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193154G>T | CA456511113 | SLC25A13 | c.498C>A (p.Ala166=) c.*160C>A (n.*160C>A) n.573C>A c.531C>A (p.Ala177=) c.489C>A (p.Ala163=) c.-261C>A (n.-261C>A) n.669C>A n.811C>A n.524C>A | |
| 7 | g.96193155del | CA2683828657 | SLC25A13 | c.498del (p.Phe167LeufsTer29) c.*160del (n.*160del) n.573del c.531del (p.Phe178LeufsTer29) c.489del (p.Phe164LeufsTer29) c.-261del (n.-261del) n.669del n.811del n.524del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193155G>A | CA368263509 | SLC25A13 | c.497C>T (p.Ala166Val) c.*159C>T (n.*159C>T) n.572C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.-262C>T (n.-262C>T) n.668C>T n.810C>T n.523C>T | |
| 7 | g.96193155G>C | CA368263510 | SLC25A13 | c.497C>G (p.Ala166Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) n.572C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.-262C>G (n.-262C>G) n.668C>G n.810C>G n.523C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193155G>T | CA368263511 | SLC25A13 | c.497C>A (p.Ala166Asp) c.*159C>A (n.*159C>A) n.572C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.-262C>A (n.-262C>A) n.668C>A n.810C>A n.523C>A | |
| 7 | g.96193156C>A | CA368263512 | SLC25A13 | c.496G>T (p.Ala166Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) n.571G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.-263G>T (n.-263G>T) n.667G>T n.809G>T n.522G>T | |
| 7 | g.96193156C>G | CA368263513 | SLC25A13 | c.496G>C (p.Ala166Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) n.571G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.-263G>C (n.-263G>C) n.667G>C n.809G>C n.522G>C | |
| 7 | g.96193156C>T | CA368263514 | SLC25A13 | c.496G>A (p.Ala166Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) n.571G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.-263G>A (n.-263G>A) n.667G>A n.809G>A n.522G>A | |
| 7 | g.96193156_96193157delinsCT | CA1727583833 | SLC25A13 | c.495_496delinsAG (p.Gln165=) c.*157_*158delinsAG (n.*157_*158delinsAG) n.570_571delinsAG c.528_529delinsAG (p.Gln176=) c.486_487delinsAG (p.Gln162=) c.-264_-263delinsAG (n.-264_-263delinsAG) n.666_667delinsAG n.808_809delinsAG n.521_522delinsAG | |
| 7 | g.96193157T>A | CA368263515 | SLC25A13 | c.495A>T (p.Gln165His) c.*157A>T (n.*157A>T) n.570A>T c.528A>T (p.Gln176His) c.486A>T (p.Gln162His) c.-264A>T (n.-264A>T) n.666A>T n.808A>T n.521A>T | |
| 7 | g.96193157T>C | CA456511114 | SLC25A13 | c.495A>G (p.Gln165=) c.*157A>G (n.*157A>G) n.570A>G c.528A>G (p.Gln176=) c.486A>G (p.Gln162=) c.-264A>G (n.-264A>G) n.666A>G n.808A>G n.521A>G | |
| 7 | g.96193157T>G | CA368263516 | SLC25A13 | c.495A>C (p.Gln165His) c.*157A>C (n.*157A>C) n.570A>C c.528A>C (p.Gln176His) c.486A>C (p.Gln162His) c.-264A>C (n.-264A>C) n.666A>C n.808A>C n.521A>C | |
| 7 | g.96193158del | CA10586128 | SLC25A13 | c.495del (p.Ala166ProfsTer?) c.*157del (n.*157del) n.570del c.528del (p.Ala177ProfsTer?) c.486del (p.Ala163ProfsTer?) c.-264del (n.-264del) n.666del n.808del n.521del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96193158T>A | CA368263517 | SLC25A13 | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.*156A>T (n.*156A>T) n.569A>T c.527A>T (p.Gln176Leu) c.485A>T (p.Gln162Leu) c.-265A>T (n.-265A>T) n.665A>T n.807A>T n.520A>T | |
| 7 | g.96193158T>C | CA368263518 | SLC25A13 | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) n.569A>G c.527A>G (p.Gln176Arg) c.485A>G (p.Gln162Arg) c.-265A>G (n.-265A>G) n.665A>G n.807A>G n.520A>G | |
| 7 | g.96193158T>G | CA368263519 | SLC25A13 | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) n.569A>C c.527A>C (p.Gln176Pro) c.485A>C (p.Gln162Pro) c.-265A>C (n.-265A>C) n.665A>C n.807A>C n.520A>C | |
| 7 | g.96193159G>A | CA368263522 | SLC25A13 | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) n.568C>T c.526C>T (p.Gln176Ter) c.484C>T (p.Gln162Ter) c.-266C>T (n.-266C>T) n.664C>T n.806C>T n.519C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96193159G>C | CA368263520 | SLC25A13 | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) n.568C>G c.526C>G (p.Gln176Glu) c.484C>G (p.Gln162Glu) c.-266C>G (n.-266C>G) n.664C>G n.806C>G n.519C>G | |
| 7 | g.96193159G= | CA1727583839 | SLC25A13 | c.493C= (p.Gln165=) c.*155C= (n.*155C=) n.568C= c.526C= (p.Gln176=) c.484C= (p.Gln162=) c.-266C= (n.-266C=) n.664C= n.806C= n.519C= | |
| 7 | g.96193159G>T | CA368263521 | SLC25A13 | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.*155C>A (n.*155C>A) n.568C>A c.526C>A (p.Gln176Lys) c.484C>A (p.Gln162Lys) c.-266C>A (n.-266C>A) n.664C>A n.806C>A n.519C>A | |
| 7 | g.96193160C>A | CA368263523 | SLC25A13 | c.492G>T (p.Lys164Asn) c.*154G>T (n.*154G>T) n.567G>T c.525G>T (p.Lys175Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.-267G>T (n.-267G>T) n.663G>T n.805G>T n.518G>T | |
| 7 | g.96193160C>G | CA368263524 | SLC25A13 | c.492G>C (p.Lys164Asn) c.*154G>C (n.*154G>C) n.567G>C c.525G>C (p.Lys175Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.-267G>C (n.-267G>C) n.663G>C n.805G>C n.518G>C | |
| 7 | g.96193160C>T | CA456511115 | SLC25A13 | c.492G>A (p.Lys164=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.567G>A c.525G>A (p.Lys175=) c.483G>A (p.Lys161=) c.-267G>A (n.-267G>A) n.663G>A n.805G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96193161T>A | CA368263525 | SLC25A13 | c.491A>T (p.Lys164Met) c.*153A>T (n.*153A>T) n.566A>T c.524A>T (p.Lys175Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.-268A>T (n.-268A>T) n.662A>T n.804A>T n.517A>T | |
| 7 | g.96193161T>C | CA368263526 | SLC25A13 | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.*153A>G (n.*153A>G) n.566A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.-268A>G (n.-268A>G) n.662A>G n.804A>G n.517A>G | |
| 7 | g.96193161T>G | CA368263527 | SLC25A13 | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.*153A>C (n.*153A>C) n.566A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.-268A>C (n.-268A>C) n.662A>C n.804A>C n.517A>C | |
| 7 | g.96193162T>A | CA368263528 | SLC25A13 | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.*152A>T (n.*152A>T) n.565A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.-269A>T (n.-269A>T) n.661A>T n.803A>T n.516A>T | |
| 7 | g.96193162T>C | CA368263529 | SLC25A13 | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.*152A>G (n.*152A>G) n.565A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.-269A>G (n.-269A>G) n.661A>G n.803A>G n.516A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193162T>G | CA368263530 | SLC25A13 | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.*152A>C (n.*152A>C) n.565A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.-269A>C (n.-269A>C) n.661A>C n.803A>C n.516A>C | |
| 7 | g.96193163T>A | CA456511116 | SLC25A13 | c.489A>T (p.Ala163=) c.*151A>T (n.*151A>T) n.564A>T c.522A>T (p.Ala174=) c.480A>T (p.Ala160=) c.-270A>T (n.-270A>T) n.660A>T n.802A>T n.515A>T | |
| 7 | g.96193163T>C | CA456511117 | SLC25A13 | c.489A>G (p.Ala163=) c.*151A>G (n.*151A>G) n.564A>G c.522A>G (p.Ala174=) c.480A>G (p.Ala160=) c.-270A>G (n.-270A>G) n.660A>G n.802A>G n.515A>G | |
| 7 | g.96193163T>G | CA456511118 | SLC25A13 | c.489A>C (p.Ala163=) c.*151A>C (n.*151A>C) n.564A>C c.522A>C (p.Ala174=) c.480A>C (p.Ala160=) c.-270A>C (n.-270A>C) n.660A>C n.802A>C n.515A>C | |
| 7 | g.96193164G>A | CA368263531 | SLC25A13 | c.488C>T (p.Ala163Val) c.*150C>T (n.*150C>T) n.563C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.-271C>T (n.-271C>T) n.659C>T n.801C>T n.514C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193164G>C | CA368263532 | SLC25A13 | c.488C>G (p.Ala163Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) n.563C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.-271C>G (n.-271C>G) n.659C>G n.801C>G n.514C>G | |
| 7 | g.96193164G= | CA1727583842 | SLC25A13 | c.488C= (p.Ala163=) c.*150C= (n.*150C=) n.563C= c.521C= (p.Ala174=) c.479C= (p.Ala160=) c.-271C= (n.-271C=) n.659C= n.801C= n.514C= | |
| 7 | g.96193164G>T | CA4353245 | SLC25A13 | c.488C>A (p.Ala163Glu) c.*150C>A (n.*150C>A) n.563C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) c.479C>A (p.Ala160Glu) c.-271C>A (n.-271C>A) n.659C>A n.801C>A n.514C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193165C>A | CA162996996 | SLC25A13 | c.487G>T (p.Ala163Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) n.562G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.-272G>T (n.-272G>T) n.658G>T n.800G>T n.513G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193165C= | CA1727583846 | SLC25A13 | c.487G= (p.Ala163=) c.*149G= (n.*149G=) n.562G= c.520G= (p.Ala174=) c.478G= (p.Ala160=) c.-272G= (n.-272G=) n.658G= n.800G= n.513G= | |
| 7 | g.96193165C>G | CA368263533 | SLC25A13 | c.487G>C (p.Ala163Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) n.562G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.-272G>C (n.-272G>C) n.658G>C n.800G>C n.513G>C | dbSNP |
| 7 | g.96193165C>T | CA4353246 | SLC25A13 | c.487G>A (p.Ala163Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) n.562G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.-272G>A (n.-272G>A) n.658G>A n.800G>A n.513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.96193165_96193166insAG | CA1727583851 | SLC25A13 | c.486_487insCT (p.Ala163LeufsTer?) c.*148_*149insCT (n.*148_*149insCT) n.561_562insCT c.519_520insCT (p.Ala174LeufsTer?) c.477_478insCT (p.Ala160LeufsTer?) c.-273_-272insCT (n.-273_-272insCT) n.657_658insCT n.799_800insCT n.512_513insCT | dbSNP |
| 7 | g.96193166G>A | CA456511119 | SLC25A13 | c.486C>T (p.His162=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.561C>T c.519C>T (p.His173=) c.477C>T (p.His159=) c.-273C>T (n.-273C>T) n.657C>T n.799C>T n.512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96193166G>C | CA368263534 | SLC25A13 | c.486C>G (p.His162Gln) c.*148C>G (n.*148C>G) n.561C>G c.519C>G (p.His173Gln) c.477C>G (p.His159Gln) c.-273C>G (n.-273C>G) n.657C>G n.799C>G n.512C>G | |
| 7 | g.96193166G= | CA1727583853 | SLC25A13 | c.486C= (p.His162=) c.*148C= (n.*148C=) n.561C= c.519C= (p.His173=) c.477C= (p.His159=) c.-273C= (n.-273C=) n.657C= n.799C= n.512C= | |
| 7 | g.96193166G>T | CA368263535 | SLC25A13 | c.486C>A (p.His162Gln) c.*148C>A (n.*148C>A) n.561C>A c.519C>A (p.His173Gln) c.477C>A (p.His159Gln) c.-273C>A (n.-273C>A) n.657C>A n.799C>A n.512C>A | |
| 7 | g.96193167T>A | CA368263536 | SLC25A13 | c.485A>T (p.His162Leu) c.*147A>T (n.*147A>T) n.560A>T c.518A>T (p.His173Leu) c.476A>T (p.His159Leu) c.-274A>T (n.-274A>T) n.656A>T n.798A>T n.511A>T | |
| 7 | g.96193167T>C | CA368263538 | SLC25A13 | c.485A>G (p.His162Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) n.560A>G c.518A>G (p.His173Arg) c.476A>G (p.His159Arg) c.-274A>G (n.-274A>G) n.656A>G n.798A>G n.511A>G | |
| 7 | g.96193167T>G | CA368263537 | SLC25A13 | c.485A>C (p.His162Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) n.560A>C c.518A>C (p.His173Pro) c.476A>C (p.His159Pro) c.-274A>C (n.-274A>C) n.656A>C n.798A>C n.511A>C | |
| 7 | g.96193168G>A | CA368263539 | SLC25A13 | c.484C>T (p.His162Tyr) c.*146C>T (n.*146C>T) n.559C>T c.517C>T (p.His173Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) c.-275C>T (n.-275C>T) n.655C>T n.797C>T n.510C>T | |
| 7 | g.96193168G>C | CA368263541 | SLC25A13 | c.484C>G (p.His162Asp) c.*146C>G (n.*146C>G) n.559C>G c.517C>G (p.His173Asp) c.475C>G (p.His159Asp) c.-275C>G (n.-275C>G) n.655C>G n.797C>G n.510C>G | |
| 7 | g.96193168G>T | CA368263540 | SLC25A13 | c.484C>A (p.His162Asn) c.*146C>A (n.*146C>A) n.559C>A c.517C>A (p.His173Asn) c.475C>A (p.His159Asn) c.-275C>A (n.-275C>A) n.655C>A n.797C>A n.510C>A | |
| 7 | g.96193169C>A | CA368263542 | SLC25A13 | c.483G>T (p.Glu161Asp) c.*145G>T (n.*145G>T) n.558G>T c.516G>T (p.Glu172Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.-276G>T (n.-276G>T) n.654G>T n.796G>T n.509G>T | |
| 7 | g.96193169C= | CA1727583857 | SLC25A13 | c.483G= (p.Glu161=) c.*145G= (n.*145G=) n.558G= c.516G= (p.Glu172=) c.474G= (p.Glu158=) c.-276G= (n.-276G=) n.654G= n.796G= n.509G= | |
| 7 | g.96193169C>G | CA368263543 | SLC25A13 | c.483G>C (p.Glu161Asp) c.*145G>C (n.*145G>C) n.558G>C c.516G>C (p.Glu172Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.-276G>C (n.-276G>C) n.654G>C n.796G>C n.509G>C | |
| 7 | g.96193169C>T | CA4353247 | SLC25A13 | c.483G>A (p.Glu161=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.558G>A c.516G>A (p.Glu172=) c.474G>A (p.Glu158=) c.-276G>A (n.-276G>A) n.654G>A n.796G>A n.509G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.96193170T>A | CA368263544 | SLC25A13 | c.482A>T (p.Glu161Val) c.*144A>T (n.*144A>T) n.557A>T c.515A>T (p.Glu172Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.-277A>T (n.-277A>T) n.653A>T n.795A>T n.508A>T | |
| 7 | g.96193170T>C | CA368263545 | SLC25A13 | c.482A>G (p.Glu161Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) n.557A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.-277A>G (n.-277A>G) n.653A>G n.795A>G n.508A>G | |
| 7 | g.96193170T>G | CA368263546 | SLC25A13 | c.482A>C (p.Glu161Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) n.557A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.-277A>C (n.-277A>C) n.653A>C n.795A>C n.508A>C | |
| 7 | g.96193171C>A | CA368263547 | SLC25A13 | c.481G>T (p.Glu161Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) n.556G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.-278G>T (n.-278G>T) n.652G>T n.794G>T n.507G>T | |
| 7 | g.96193171C= | CA1727583861 | SLC25A13 | c.481G= (p.Glu161=) c.*143G= (n.*143G=) n.556G= c.514G= (p.Glu172=) c.472G= (p.Glu158=) c.-278G= (n.-278G=) n.652G= n.794G= n.507G= | |
| 7 | g.96193171C>G | CA368263548 | SLC25A13 | c.481G>C (p.Glu161Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) n.556G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.-278G>C (n.-278G>C) n.652G>C n.794G>C n.507G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193171C>T | CA162997018 | SLC25A13 | c.481G>A (p.Glu161Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) n.556G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.-278G>A (n.-278G>A) n.652G>A n.794G>A n.507G>A | dbSNP |
| 7 | g.96193172C>A | CA456511120 | SLC25A13 | c.480G>T (p.Leu160=) c.*142G>T (n.*142G>T) n.555G>T c.513G>T (p.Leu171=) c.471G>T (p.Leu157=) c.-279G>T (n.-279G>T) n.651G>T n.793G>T n.506G>T | |
| 7 | g.96193172C>G | CA456511121 | SLC25A13 | c.480G>C (p.Leu160=) c.*142G>C (n.*142G>C) n.555G>C c.513G>C (p.Leu171=) c.471G>C (p.Leu157=) c.-279G>C (n.-279G>C) n.651G>C n.793G>C n.506G>C | |
| 7 | g.96193172C>T | CA456511122 | SLC25A13 | c.480G>A (p.Leu160=) c.*142G>A (n.*142G>A) n.555G>A c.513G>A (p.Leu171=) c.471G>A (p.Leu157=) c.-279G>A (n.-279G>A) n.651G>A n.793G>A n.506G>A | |
| 7 | g.96193173A>C | CA368263549 | SLC25A13 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) n.554T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-280T>G (n.-280T>G) n.650T>G n.792T>G n.505T>G | |
| 7 | g.96193173A>G | CA368263550 | SLC25A13 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.*141T>C (n.*141T>C) n.554T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-280T>C (n.-280T>C) n.650T>C n.792T>C n.505T>C | |
| 7 | g.96193173A>T | CA368263551 | SLC25A13 | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.*141T>A (n.*141T>A) n.554T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) c.470T>A (p.Leu157Gln) c.-280T>A (n.-280T>A) n.650T>A n.792T>A n.505T>A | |
| 7 | g.96193174del | CA2695208136 | SLC25A13 | c.478del (p.Leu160TrpfsTer?) c.*140del (n.*140del) n.553del c.511del (p.Leu171TrpfsTer?) c.469del (p.Leu157TrpfsTer?) c.-281del (n.-281del) n.649del n.791del n.504del | |
| 7 | g.96193174G>A | CA456511123 | SLC25A13 | c.478C>T (p.Leu160=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.553C>T c.511C>T (p.Leu171=) c.469C>T (p.Leu157=) c.-281C>T (n.-281C>T) n.649C>T n.791C>T n.504C>T | dbSNP |
| 7 | g.96193174G>C | CA368263552 | SLC25A13 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.*140C>G (n.*140C>G) n.553C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.469C>G (p.Leu157Val) c.-281C>G (n.-281C>G) n.649C>G n.791C>G n.504C>G | |
| 7 | g.96193174G>T | CA368263553 | SLC25A13 | c.478C>A (p.Leu160Met) c.*140C>A (n.*140C>A) n.553C>A c.511C>A (p.Leu171Met) c.469C>A (p.Leu157Met) c.-281C>A (n.-281C>A) n.649C>A n.791C>A n.504C>A | |
| 7 | g.96193175T>A | CA368263554 | SLC25A13 | c.477A>T (p.Gln159His) c.*139A>T (n.*139A>T) n.552A>T c.510A>T (p.Gln170His) c.468A>T (p.Gln156His) c.-282A>T (n.-282A>T) n.648A>T n.790A>T n.503A>T | |
| 7 | g.96193175T>C | CA456511124 | SLC25A13 | c.477A>G (p.Gln159=) c.*139A>G (n.*139A>G) n.552A>G c.510A>G (p.Gln170=) c.468A>G (p.Gln156=) c.-282A>G (n.-282A>G) n.648A>G n.790A>G n.503A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96193175T>G | CA368263555 | SLC25A13 | c.477A>C (p.Gln159His) c.*139A>C (n.*139A>C) n.552A>C c.510A>C (p.Gln170His) c.468A>C (p.Gln156His) c.-282A>C (n.-282A>C) n.648A>C n.790A>C n.503A>C | |
| 7 | g.96193176T>A | CA368263556 | SLC25A13 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) n.551A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.-283A>T (n.-283A>T) n.647A>T n.789A>T n.502A>T | |
| 7 | g.96193176T>C | CA4353248 | SLC25A13 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) n.551A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.-283A>G (n.-283A>G) n.647A>G n.789A>G n.502A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193176T>G | CA368263557 | SLC25A13 | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) n.551A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.-283A>C (n.-283A>C) n.647A>C n.789A>C n.502A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193176T= | CA1727583864 | SLC25A13 | c.476A= (p.Gln159=) c.*138A= (n.*138A=) n.551A= c.509A= (p.Gln170=) c.467A= (p.Gln156=) c.-283A= (n.-283A=) n.647A= n.789A= n.502A= | |
| 7 | g.96193177G>A | CA368263558 | SLC25A13 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.*137C>T (n.*137C>T) n.550C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.-284C>T (n.-284C>T) n.646C>T n.788C>T n.501C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96193177G>C | CA368263559 | SLC25A13 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.*137C>G (n.*137C>G) n.550C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.-284C>G (n.-284C>G) n.646C>G n.788C>G n.501C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193177G>T | CA368263560 | SLC25A13 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.*137C>A (n.*137C>A) n.550C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.-284C>A (n.-284C>A) n.646C>A n.788C>A n.501C>A | |
| 7 | g.96193178T>A | CA456511125 | SLC25A13 | c.474A>T (p.Ile158=) c.*136A>T (n.*136A>T) n.549A>T c.507A>T (p.Ile169=) c.465A>T (p.Ile155=) c.-285A>T (n.-285A>T) n.645A>T n.787A>T n.500A>T | |
| 7 | g.96193178T>C | CA368263561 | SLC25A13 | c.474A>G (p.Ile158Met) c.*136A>G (n.*136A>G) n.549A>G c.507A>G (p.Ile169Met) c.465A>G (p.Ile155Met) c.-285A>G (n.-285A>G) n.645A>G n.787A>G n.500A>G | COSMIC |
| 7 | g.96193178T>G | CA456511126 | SLC25A13 | c.474A>C (p.Ile158=) c.*136A>C (n.*136A>C) n.549A>C c.507A>C (p.Ile169=) c.465A>C (p.Ile155=) c.-285A>C (n.-285A>C) n.645A>C n.787A>C n.500A>C | |
| 7 | g.96193179A>C | CA368263562 | SLC25A13 | c.473T>G (p.Ile158Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) n.548T>G c.506T>G (p.Ile169Arg) c.464T>G (p.Ile155Arg) c.-286T>G (n.-286T>G) n.644T>G n.786T>G n.499T>G | |
| 7 | g.96193179A>G | CA368263563 | SLC25A13 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.*135T>C (n.*135T>C) n.548T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.464T>C (p.Ile155Thr) c.-286T>C (n.-286T>C) n.644T>C n.786T>C n.499T>C | |
| 7 | g.96193179A>T | CA368263564 | SLC25A13 | c.473T>A (p.Ile158Lys) c.*135T>A (n.*135T>A) n.548T>A c.506T>A (p.Ile169Lys) c.464T>A (p.Ile155Lys) c.-286T>A (n.-286T>A) n.644T>A n.786T>A n.499T>A | |
| 7 | g.96193180T>A | CA368263565 | SLC25A13 | c.472A>T (p.Ile158Leu) c.*134A>T (n.*134A>T) n.547A>T c.505A>T (p.Ile169Leu) c.463A>T (p.Ile155Leu) c.-287A>T (n.-287A>T) n.643A>T n.785A>T n.498A>T | dbSNP |
| 7 | g.96193180T>C | CA368263566 | SLC25A13 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.*134A>G (n.*134A>G) n.547A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.463A>G (p.Ile155Val) c.-287A>G (n.-287A>G) n.643A>G n.785A>G n.498A>G | |
| 7 | g.96193180T>G | CA368263567 | SLC25A13 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.*134A>C (n.*134A>C) n.547A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.463A>C (p.Ile155Leu) c.-287A>C (n.-287A>C) n.643A>C n.785A>C n.498A>C | |
| 7 | g.96193180T= | CA1727583866 | SLC25A13 | c.472A= (p.Ile158=) c.*134A= (n.*134A=) n.547A= c.505A= (p.Ile169=) c.463A= (p.Ile155=) c.-287A= (n.-287A=) n.643A= n.785A= n.498A= | |
| 7 | g.96193181T>A | CA368263568 | SLC25A13 | c.471A>T (p.Glu157Asp) c.*133A>T (n.*133A>T) n.546A>T c.504A>T (p.Glu168Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.-288A>T (n.-288A>T) n.642A>T n.784A>T n.497A>T | |
| 7 | g.96193181T>C | CA456511127 | SLC25A13 | c.471A>G (p.Glu157=) c.*133A>G (n.*133A>G) n.546A>G c.504A>G (p.Glu168=) c.462A>G (p.Glu154=) c.-288A>G (n.-288A>G) n.642A>G n.784A>G n.497A>G | ClinVar |
| 7 | g.96193181T>G | CA368263569 | SLC25A13 | c.471A>C (p.Glu157Asp) c.*133A>C (n.*133A>C) n.546A>C c.504A>C (p.Glu168Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.-288A>C (n.-288A>C) n.642A>C n.784A>C n.497A>C | |
| 7 | g.96193182T>A | CA368263570 | SLC25A13 | c.470A>T (p.Glu157Val) c.*132A>T (n.*132A>T) n.545A>T c.503A>T (p.Glu168Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.-289A>T (n.-289A>T) n.641A>T n.783A>T n.496A>T | |
| 7 | g.96193182T>C | CA368263571 | SLC25A13 | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) n.545A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.-289A>G (n.-289A>G) n.641A>G n.783A>G n.496A>G | |
| 7 | g.96193182T>G | CA368263572 | SLC25A13 | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) n.545A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.-289A>C (n.-289A>C) n.641A>C n.783A>C n.496A>C | |
| 7 | g.96193183C>A | CA368263573 | SLC25A13 | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) n.544G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.-290G>T (n.-290G>T) n.640G>T n.782G>T n.495G>T | |
| 7 | g.96193183C>G | CA368263574 | SLC25A13 | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*131G>C (n.*131G>C) n.544G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.-290G>C (n.-290G>C) n.640G>C n.782G>C n.495G>C | |
| 7 | g.96193183C>T | CA368263575 | SLC25A13 | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*131G>A (n.*131G>A) n.544G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.-290G>A (n.-290G>A) n.640G>A n.782G>A n.495G>A | |
| 7 | g.96193184C>A | CA368263576 | SLC25A13 | c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.*131-1G>T (n.*131-1G>T) n.544-1G>T c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.-290-1G>T (n.-290-1G>T) n.640-1G>T n.782-1G>T n.495-1G>T | |
| 7 | g.96193184C>G | CA368263577 | SLC25A13 | c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.*131-1G>C (n.*131-1G>C) n.544-1G>C c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.-290-1G>C (n.-290-1G>C) n.640-1G>C n.782-1G>C n.495-1G>C | |
| 7 | g.96193184C>T | CA368263578 | SLC25A13 | c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.*131-1G>A (n.*131-1G>A) n.544-1G>A c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.-290-1G>A (n.-290-1G>A) n.640-1G>A n.782-1G>A n.495-1G>A | |
| 7 | g.96193185T>A | CA368263579 | SLC25A13 | c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.*131-2A>T (n.*131-2A>T) n.544-2A>T c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.-290-2A>T (n.-290-2A>T) n.640-2A>T n.782-2A>T n.495-2A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193185T>C | CA368263580 | SLC25A13 | c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.*131-2A>G (n.*131-2A>G) n.544-2A>G c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.-290-2A>G (n.-290-2A>G) n.640-2A>G n.782-2A>G n.495-2A>G | ClinVar |
| 7 | g.96193185T>G | CA368263581 | SLC25A13 | c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.*131-2A>C (n.*131-2A>C) n.544-2A>C c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.-290-2A>C (n.-290-2A>C) n.640-2A>C n.782-2A>C n.495-2A>C | |
| 7 | g.96193187C>T | CA2683828658 | SLC25A13 | c.469-4G>A (n.469-4G>A) c.*131-4G>A (n.*131-4G>A) n.544-4G>A c.502-4G>A (n.502-4G>A) c.460-4G>A (n.460-4G>A) c.-290-4G>A (n.-290-4G>A) n.640-4G>A n.782-4G>A n.495-4G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193187_96193191delinsCAAAT | CA1727583868 | SLC25A13 | c.469-8_469-4delinsATTTG (n.469-8_469-4delinsATTTG) c.*131-8_*131-4delinsATTTG (n.*131-8_*131-4delinsATTTG) n.544-8_544-4delinsATTTG c.502-8_502-4delinsATTTG (n.502-8_502-4delinsATTTG) c.460-8_460-4delinsATTTG (n.460-8_460-4delinsATTTG) c.-290-8_-290-4delinsATTTG (n.-290-8_-290-4delinsATTTG) n.640-8_640-4delinsATTTG n.782-8_782-4delinsATTTG n.495-8_495-4delinsATTTG | |
| 7 | g.96193191_96193194del | CA844196247 | SLC25A13 | c.469-8_469-5del (n.469-8_469-5del) c.*131-8_*131-5del (n.*131-8_*131-5del) n.544-8_544-5del c.502-8_502-5del (n.502-8_502-5del) c.460-8_460-5del (n.460-8_460-5del) c.-290-8_-290-5del (n.-290-8_-290-5del) n.640-8_640-5del n.782-8_782-5del n.495-8_495-5del | dbSNP |
| 7 | g.96193190A= | CA1727583872 | SLC25A13 | c.469-7T= (n.469-7T=) c.*131-7T= (n.*131-7T=) n.544-7T= c.502-7T= (n.502-7T=) c.460-7T= (n.460-7T=) c.-290-7T= (n.-290-7T=) n.640-7T= n.782-7T= n.495-7T= | |
| 7 | g.96193190A>G | CA162997023 | SLC25A13 | c.469-7T>C (n.469-7T>C) c.*131-7T>C (n.*131-7T>C) n.544-7T>C c.502-7T>C (n.502-7T>C) c.460-7T>C (n.460-7T>C) c.-290-7T>C (n.-290-7T>C) n.640-7T>C n.782-7T>C n.495-7T>C | dbSNP |
| 7 | g.96193191T>C | CA2532473837 | SLC25A13 | c.469-8A>G (n.469-8A>G) c.*131-8A>G (n.*131-8A>G) n.544-8A>G c.502-8A>G (n.502-8A>G) c.460-8A>G (n.460-8A>G) c.-290-8A>G (n.-290-8A>G) n.640-8A>G n.782-8A>G n.495-8A>G | |
| 7 | g.96193191_96193195delinsTAAAG | CA1727583874 | SLC25A13 | c.469-12_469-8delinsCTTTA (n.469-12_469-8delinsCTTTA) c.*131-12_*131-8delinsCTTTA (n.*131-12_*131-8delinsCTTTA) n.544-12_544-8delinsCTTTA c.502-12_502-8delinsCTTTA (n.502-12_502-8delinsCTTTA) c.460-12_460-8delinsCTTTA (n.460-12_460-8delinsCTTTA) c.-290-12_-290-8delinsCTTTA (n.-290-12_-290-8delinsCTTTA) n.640-12_640-8delinsCTTTA n.782-12_782-8delinsCTTTA n.495-12_495-8delinsCTTTA | |
| 7 | g.96193196_96193199del | CA4353249 | SLC25A13 | c.469-12_469-9del (n.469-12_469-9del) c.*131-12_*131-9del (n.*131-12_*131-9del) n.544-12_544-9del c.502-12_502-9del (n.502-12_502-9del) c.460-12_460-9del (n.460-12_460-9del) c.-290-12_-290-9del (n.-290-12_-290-9del) n.640-12_640-9del n.782-12_782-9del n.495-12_495-9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193195G>T | CA2715213808 | SLC25A13 | c.469-12C>A (n.469-12C>A) c.*131-12C>A (n.*131-12C>A) n.544-12C>A c.502-12C>A (n.502-12C>A) c.460-12C>A (n.460-12C>A) c.-290-12C>A (n.-290-12C>A) n.640-12C>A n.782-12C>A n.495-12C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96193195_96193196delinsGA | CA1727583875 | SLC25A13 | c.469-13_469-12delinsTC (n.469-13_469-12delinsTC) c.*131-13_*131-12delinsTC (n.*131-13_*131-12delinsTC) n.544-13_544-12delinsTC c.502-13_502-12delinsTC (n.502-13_502-12delinsTC) c.460-13_460-12delinsTC (n.460-13_460-12delinsTC) c.-290-13_-290-12delinsTC (n.-290-13_-290-12delinsTC) n.640-13_640-12delinsTC n.782-13_782-12delinsTC n.495-13_495-12delinsTC | |
| 7 | g.96193196A>C | CA2683828659 | SLC25A13 | c.469-13T>G (n.469-13T>G) c.*131-13T>G (n.*131-13T>G) n.544-13T>G c.502-13T>G (n.502-13T>G) c.460-13T>G (n.460-13T>G) c.-290-13T>G (n.-290-13T>G) n.640-13T>G n.782-13T>G n.495-13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.96193196A>T | CA2683828660 | SLC25A13 | c.469-13T>A (n.469-13T>A) c.*131-13T>A (n.*131-13T>A) n.544-13T>A c.502-13T>A (n.502-13T>A) c.460-13T>A (n.460-13T>A) c.-290-13T>A (n.-290-13T>A) n.640-13T>A n.782-13T>A n.495-13T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193198del | CA4353250 | SLC25A13 | c.469-13del (n.469-13del) c.*131-13del (n.*131-13del) n.544-13del c.502-13del (n.502-13del) c.460-13del (n.460-13del) c.-290-13del (n.-290-13del) n.640-13del n.782-13del n.495-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193196_96193200delinsAAAGT | CA1727583876 | SLC25A13 | c.469-17_469-13delinsACTTT (n.469-17_469-13delinsACTTT) c.*131-17_*131-13delinsACTTT (n.*131-17_*131-13delinsACTTT) n.544-17_544-13delinsACTTT c.502-17_502-13delinsACTTT (n.502-17_502-13delinsACTTT) c.460-17_460-13delinsACTTT (n.460-17_460-13delinsACTTT) c.-290-17_-290-13delinsACTTT (n.-290-17_-290-13delinsACTTT) n.640-17_640-13delinsACTTT n.782-17_782-13delinsACTTT n.495-17_495-13delinsACTTT | |
| 7 | g.96193197A>G | CA2683828661 | SLC25A13 | c.469-14T>C (n.469-14T>C) c.*131-14T>C (n.*131-14T>C) n.544-14T>C c.502-14T>C (n.502-14T>C) c.460-14T>C (n.460-14T>C) c.-290-14T>C (n.-290-14T>C) n.640-14T>C n.782-14T>C n.495-14T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193197A>T | CA2697557432 | SLC25A13 | c.469-14T>A (n.469-14T>A) c.*131-14T>A (n.*131-14T>A) n.544-14T>A c.502-14T>A (n.502-14T>A) c.460-14T>A (n.460-14T>A) c.-290-14T>A (n.-290-14T>A) n.640-14T>A n.782-14T>A n.495-14T>A | ClinVar |
| 7 | g.96193199_96193202del | CA576352942 | SLC25A13 | c.469-17_469-14del (n.469-17_469-14del) c.*131-17_*131-14del (n.*131-17_*131-14del) n.544-17_544-14del c.502-17_502-14del (n.502-17_502-14del) c.460-17_460-14del (n.460-17_460-14del) c.-290-17_-290-14del (n.-290-17_-290-14del) n.640-17_640-14del n.782-17_782-14del n.495-17_495-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193198A>G | CA2504860421 | SLC25A13 | c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.*131-15T>C (n.*131-15T>C) n.544-15T>C c.502-15T>C (n.502-15T>C) c.460-15T>C (n.460-15T>C) c.-290-15T>C (n.-290-15T>C) n.640-15T>C n.782-15T>C n.495-15T>C | |
| 7 | g.96193199G>C | CA1727583880 | SLC25A13 | c.469-16C>G (n.469-16C>G) c.*131-16C>G (n.*131-16C>G) n.544-16C>G c.502-16C>G (n.502-16C>G) c.460-16C>G (n.460-16C>G) c.-290-16C>G (n.-290-16C>G) n.640-16C>G n.782-16C>G n.495-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96193199G= | CA1727583878 | SLC25A13 | c.469-16C= (n.469-16C=) c.*131-16C= (n.*131-16C=) n.544-16C= c.502-16C= (n.502-16C=) c.460-16C= (n.460-16C=) c.-290-16C= (n.-290-16C=) n.640-16C= n.782-16C= n.495-16C= | |
| 7 | g.96193200T>A | CA2739279759 | SLC25A13 | c.469-17A>T (n.469-17A>T) c.*131-17A>T (n.*131-17A>T) n.544-17A>T c.502-17A>T (n.502-17A>T) c.460-17A>T (n.460-17A>T) c.-290-17A>T (n.-290-17A>T) n.640-17A>T n.782-17A>T n.495-17A>T | ClinVar |
| 7 | g.96193200T>C | CA2739279760 | SLC25A13 | c.469-17A>G (n.469-17A>G) c.*131-17A>G (n.*131-17A>G) n.544-17A>G c.502-17A>G (n.502-17A>G) c.460-17A>G (n.460-17A>G) c.-290-17A>G (n.-290-17A>G) n.640-17A>G n.782-17A>G n.495-17A>G | ClinVar |
| 7 | g.96193200T>G | CA4353252 | SLC25A13 | c.469-17A>C (n.469-17A>C) c.*131-17A>C (n.*131-17A>C) n.544-17A>C c.502-17A>C (n.502-17A>C) c.460-17A>C (n.460-17A>C) c.-290-17A>C (n.-290-17A>C) n.640-17A>C n.782-17A>C n.495-17A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193200T= | CA1727583881 | SLC25A13 | c.469-17A= (n.469-17A=) c.*131-17A= (n.*131-17A=) n.544-17A= c.502-17A= (n.502-17A=) c.460-17A= (n.460-17A=) c.-290-17A= (n.-290-17A=) n.640-17A= n.782-17A= n.495-17A= | |
| 7 | g.96193201A>C | CA2683828662 | SLC25A13 | c.469-18T>G (n.469-18T>G) c.*131-18T>G (n.*131-18T>G) n.544-18T>G c.502-18T>G (n.502-18T>G) c.460-18T>G (n.460-18T>G) c.-290-18T>G (n.-290-18T>G) n.640-18T>G n.782-18T>G n.495-18T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193201A>G | CA2565744198 | SLC25A13 | c.469-18T>C (n.469-18T>C) c.*131-18T>C (n.*131-18T>C) n.544-18T>C c.502-18T>C (n.502-18T>C) c.460-18T>C (n.460-18T>C) c.-290-18T>C (n.-290-18T>C) n.640-18T>C n.782-18T>C n.495-18T>C | dbSNP |
| 7 | g.96193204dup | CA4353251 | SLC25A13 | c.469-18dup (n.469-18dup) c.*131-18dup (n.*131-18dup) n.544-18dup c.502-18dup (n.502-18dup) c.460-18dup (n.460-18dup) c.-290-18dup (n.-290-18dup) n.640-18dup n.782-18dup n.495-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193201_96193202insTTTTACTTTCTTTATTTGTAGG | CA2830536161 | SLC25A13 | c.469-19_469-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA (n.469-19_469-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA) c.*131-19_*131-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA (n.*131-19_*131-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA) n.544-19_544-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA c.502-19_502-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA (n.502-19_502-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA) c.460-19_460-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA (n.460-19_460-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA) c.-290-19_-290-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA (n.-290-19_-290-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA) n.640-19_640-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA n.782-19_782-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA n.495-19_495-18insCCTACAAATAAAGAAAGTAAAA | |
| 7 | g.96193202A= | CA1727583885 | SLC25A13 | c.469-19T= (n.469-19T=) c.*131-19T= (n.*131-19T=) n.544-19T= c.502-19T= (n.502-19T=) c.460-19T= (n.460-19T=) c.-290-19T= (n.-290-19T=) n.640-19T= n.782-19T= n.495-19T= | |
| 7 | g.96193202A>G | CA162997046 | SLC25A13 | c.469-19T>C (n.469-19T>C) c.*131-19T>C (n.*131-19T>C) n.544-19T>C c.502-19T>C (n.502-19T>C) c.460-19T>C (n.460-19T>C) c.-290-19T>C (n.-290-19T>C) n.640-19T>C n.782-19T>C n.495-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96193203A>T | CA2683828663 | SLC25A13 | c.469-20T>A (n.469-20T>A) c.*131-20T>A (n.*131-20T>A) n.544-20T>A c.502-20T>A (n.502-20T>A) c.460-20T>A (n.460-20T>A) c.-290-20T>A (n.-290-20T>A) n.640-20T>A n.782-20T>A n.495-20T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96193204A>T | CA2683828664 | SLC25A13 | c.469-21T>A (n.469-21T>A) c.*131-21T>A (n.*131-21T>A) n.544-21T>A c.502-21T>A (n.502-21T>A) c.460-21T>A (n.460-21T>A) c.-290-21T>A (n.-290-21T>A) n.640-21T>A n.782-21T>A n.495-21T>A | gnomAD v4 |