Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96193008C=CA1727583621SLC25A13c.615+29G= (n.615+29G=)
n.690+29G=
c.648+29G= (n.648+29G=)
c.606+29G= (n.606+29G=)
c.-144+29G= (n.-144+29G=)
n.786+29G=
n.928+29G=
n.641+29G=
7g.96193008C>TCA844195855SLC25A13c.615+29G>A (n.615+29G>A)
n.690+29G>A
c.648+29G>A (n.648+29G>A)
c.606+29G>A (n.606+29G>A)
c.-144+29G>A (n.-144+29G>A)
n.786+29G>A
n.928+29G>A
n.641+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193009C=CA1727583623SLC25A13c.615+28G= (n.615+28G=)
n.690+28G=
c.648+28G= (n.648+28G=)
c.606+28G= (n.606+28G=)
c.-144+28G= (n.-144+28G=)
n.786+28G=
n.928+28G=
n.641+28G=
7g.96193009C>TCA162996778SLC25A13c.615+28G>A (n.615+28G>A)
n.690+28G>A
c.648+28G>A (n.648+28G>A)
c.606+28G>A (n.606+28G>A)
c.-144+28G>A (n.-144+28G>A)
n.786+28G>A
n.928+28G>A
n.641+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193011C>TCA2683828651SLC25A13c.615+26G>A (n.615+26G>A)
n.690+26G>A
c.648+26G>A (n.648+26G>A)
c.606+26G>A (n.606+26G>A)
c.-144+26G>A (n.-144+26G>A)
n.786+26G>A
n.928+26G>A
n.641+26G>A
 gnomAD v4
7g.96193012T>CCA2683828652SLC25A13c.615+25A>G (n.615+25A>G)
n.690+25A>G
c.648+25A>G (n.648+25A>G)
c.606+25A>G (n.606+25A>G)
c.-144+25A>G (n.-144+25A>G)
n.786+25A>G
n.928+25A>G
n.641+25A>G
 gnomAD v4
7g.96193014C>GCA2683828653SLC25A13c.615+23G>C (n.615+23G>C)
n.690+23G>C
c.648+23G>C (n.648+23G>C)
c.606+23G>C (n.606+23G>C)
c.-144+23G>C (n.-144+23G>C)
n.786+23G>C
n.928+23G>C
n.641+23G>C
 gnomAD v4
7g.96193016T>CCA2683828654SLC25A13c.615+21A>G (n.615+21A>G)
n.690+21A>G
c.648+21A>G (n.648+21A>G)
c.606+21A>G (n.606+21A>G)
c.-144+21A>G (n.-144+21A>G)
n.786+21A>G
n.928+21A>G
n.641+21A>G
 gnomAD v4
7g.96193018A>GCA2578946095SLC25A13c.615+19T>C (n.615+19T>C)
n.690+19T>C
c.648+19T>C (n.648+19T>C)
c.606+19T>C (n.606+19T>C)
c.-144+19T>C (n.-144+19T>C)
n.786+19T>C
n.928+19T>C
n.641+19T>C
 ClinVar
7g.96193019G>ACA1727583627SLC25A13c.615+18C>T (n.615+18C>T)
n.690+18C>T
c.648+18C>T (n.648+18C>T)
c.606+18C>T (n.606+18C>T)
c.-144+18C>T (n.-144+18C>T)
n.786+18C>T
n.928+18C>T
n.641+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96193019G>CCA162996780SLC25A13c.615+18C>G (n.615+18C>G)
n.690+18C>G
c.648+18C>G (n.648+18C>G)
c.606+18C>G (n.606+18C>G)
c.-144+18C>G (n.-144+18C>G)
n.786+18C>G
n.928+18C>G
n.641+18C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96193019G=CA1727583625SLC25A13c.615+18C= (n.615+18C=)
n.690+18C=
c.648+18C= (n.648+18C=)
c.606+18C= (n.606+18C=)
c.-144+18C= (n.-144+18C=)
n.786+18C=
n.928+18C=
n.641+18C=
7g.96193022C>ACA651761796SLC25A13c.615+15G>T (n.615+15G>T)
n.690+15G>T
c.648+15G>T (n.648+15G>T)
c.606+15G>T (n.606+15G>T)
c.-144+15G>T (n.-144+15G>T)
n.786+15G>T
n.928+15G>T
n.641+15G>T
 ClinVar COSMIC
7g.96193024A=CA1727583628SLC25A13c.615+13T= (n.615+13T=)
n.690+13T=
c.648+13T= (n.648+13T=)
c.606+13T= (n.606+13T=)
c.-144+13T= (n.-144+13T=)
n.786+13T=
n.928+13T=
n.641+13T=
7g.96193024A>GCA4353217SLC25A13c.615+13T>C (n.615+13T>C)
n.690+13T>C
c.648+13T>C (n.648+13T>C)
c.606+13T>C (n.606+13T>C)
c.-144+13T>C (n.-144+13T>C)
n.786+13T>C
n.928+13T>C
n.641+13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193025_96193032delinsGTTACAACCA1727583630SLC25A13c.615+5_615+12delinsGTTGTAAC (n.615+5_615+12delinsGTTGTAAC)
n.690+5_690+12delinsGTTGTAAC
c.648+5_648+12delinsGTTGTAAC (n.648+5_648+12delinsGTTGTAAC)
c.606+5_606+12delinsGTTGTAAC (n.606+5_606+12delinsGTTGTAAC)
c.-144+5_-144+12delinsGTTGTAAC (n.-144+5_-144+12delinsGTTGTAAC)
n.786+5_786+12delinsGTTGTAAC
n.928+5_928+12delinsGTTGTAAC
n.641+5_641+12delinsGTTGTAAC
7g.96193026T>ACA1104709438SLC25A13c.615+11A>T (n.615+11A>T)
n.690+11A>T
c.648+11A>T (n.648+11A>T)
c.606+11A>T (n.606+11A>T)
c.-144+11A>T (n.-144+11A>T)
n.786+11A>T
n.928+11A>T
n.641+11A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193026T=CA1727583632SLC25A13c.615+11A= (n.615+11A=)
n.690+11A=
c.648+11A= (n.648+11A=)
c.606+11A= (n.606+11A=)
c.-144+11A= (n.-144+11A=)
n.786+11A=
n.928+11A=
n.641+11A=
7g.96193031_96193037delCA576352939SLC25A13c.615+5_615+11del
n.690+5_690+11del
c.648+5_648+11del
c.606+5_606+11del
c.-144+5_-144+11del
n.786+5_786+11del
n.928+5_928+11del
n.641+5_641+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193029C>ACA576352940SLC25A13c.615+8G>T (n.615+8G>T)
n.690+8G>T
c.648+8G>T (n.648+8G>T)
c.606+8G>T (n.606+8G>T)
c.-144+8G>T (n.-144+8G>T)
n.786+8G>T
n.928+8G>T
n.641+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193029C=CA1727583634SLC25A13c.615+8G= (n.615+8G=)
n.690+8G=
c.648+8G= (n.648+8G=)
c.606+8G= (n.606+8G=)
c.-144+8G= (n.-144+8G=)
n.786+8G=
n.928+8G=
n.641+8G=
7g.96193029C>TCA162996803SLC25A13c.615+8G>A (n.615+8G>A)
n.690+8G>A
c.648+8G>A (n.648+8G>A)
c.606+8G>A (n.606+8G>A)
c.-144+8G>A (n.-144+8G>A)
n.786+8G>A
n.928+8G>A
n.641+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193032C>ACA2580774095SLC25A13c.615+5G>T (n.615+5G>T)
n.690+5G>T
c.648+5G>T (n.648+5G>T)
c.606+5G>T (n.606+5G>T)
c.-144+5G>T (n.-144+5G>T)
n.786+5G>T
n.928+5G>T
n.641+5G>T
7g.96193032C=CA1727583636SLC25A13c.615+5G= (n.615+5G=)
n.690+5G=
c.648+5G= (n.648+5G=)
c.606+5G= (n.606+5G=)
c.-144+5G= (n.-144+5G=)
n.786+5G=
n.928+5G=
n.641+5G=
7g.96193032C>GCA2580774096SLC25A13c.615+5G>C (n.615+5G>C)
n.690+5G>C
c.648+5G>C (n.648+5G>C)
c.606+5G>C (n.606+5G>C)
c.-144+5G>C (n.-144+5G>C)
n.786+5G>C
n.928+5G>C
n.641+5G>C
7g.96193032C>TCA342162SLC25A13c.615+5G>A (n.615+5G>A)
n.690+5G>A
c.648+5G>A (n.648+5G>A)
c.606+5G>A (n.606+5G>A)
c.-144+5G>A (n.-144+5G>A)
n.786+5G>A
n.928+5G>A
n.641+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193034T>CCA2683828655SLC25A13c.615+3A>G (n.615+3A>G)
n.690+3A>G
c.648+3A>G (n.648+3A>G)
c.606+3A>G (n.606+3A>G)
c.-144+3A>G (n.-144+3A>G)
n.786+3A>G
n.928+3A>G
n.641+3A>G
 gnomAD v4
7g.96193035A>CCA368263256SLC25A13c.615+2T>G (n.615+2T>G)
n.690+2T>G
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
c.606+2T>G (n.606+2T>G)
c.-144+2T>G (n.-144+2T>G)
n.786+2T>G
n.928+2T>G
n.641+2T>G
7g.96193035A>GCA368263257SLC25A13c.615+2T>C (n.615+2T>C)
n.690+2T>C
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.606+2T>C (n.606+2T>C)
c.-144+2T>C (n.-144+2T>C)
n.786+2T>C
n.928+2T>C
n.641+2T>C
 gnomAD v4
7g.96193035A>TCA368263258SLC25A13c.615+2T>A (n.615+2T>A)
n.690+2T>A
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.606+2T>A (n.606+2T>A)
c.-144+2T>A (n.-144+2T>A)
n.786+2T>A
n.928+2T>A
n.641+2T>A
7g.96193036C>ACA368263259SLC25A13c.615+1G>T (n.615+1G>T)
n.690+1G>T
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
c.606+1G>T (n.606+1G>T)
c.-144+1G>T (n.-144+1G>T)
n.786+1G>T
n.928+1G>T
n.641+1G>T
 gnomAD v4
7g.96193036C=CA1727583640SLC25A13c.615+1G= (n.615+1G=)
n.690+1G=
c.648+1G= (n.648+1G=)
c.606+1G= (n.606+1G=)
c.-144+1G= (n.-144+1G=)
n.786+1G=
n.928+1G=
n.641+1G=
7g.96193036C>GCA342161SLC25A13c.615+1G>C (n.615+1G>C)
n.690+1G>C
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
c.606+1G>C (n.606+1G>C)
c.-144+1G>C (n.-144+1G>C)
n.786+1G>C
n.928+1G>C
n.641+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96193036C>TCA368263260SLC25A13c.615+1G>A (n.615+1G>A)
n.690+1G>A
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
c.606+1G>A (n.606+1G>A)
c.-144+1G>A (n.-144+1G>A)
n.786+1G>A
n.928+1G>A
n.641+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.96193037A>CCA456511041SLC25A13c.615T>G (p.Ala205=)
n.690T>G
c.648T>G (p.Ala216=)
c.606T>G (p.Ala202=)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.786T>G
n.928T>G
n.641T>G
7g.96193037A>GCA456511039SLC25A13c.615T>C (p.Ala205=)
n.690T>C
c.648T>C (p.Ala216=)
c.606T>C (p.Ala202=)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.786T>C
n.928T>C
n.641T>C
 gnomAD v4
7g.96193037A>TCA456511040SLC25A13c.615T>A (p.Ala205=)
n.690T>A
c.648T>A (p.Ala216=)
c.606T>A (p.Ala202=)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.786T>A
n.928T>A
n.641T>A
7g.96193038G>ACA368263261SLC25A13c.614C>T (p.Ala205Val)
n.689C>T
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.785C>T
n.927C>T
n.640C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96193038G>CCA368263262SLC25A13c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.689C>G
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.785C>G
n.927C>G
n.640C>G
7g.96193038G=CA1727583645SLC25A13c.614C= (p.Ala205=)
n.689C=
c.647C= (p.Ala216=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.785C=
n.927C=
n.640C=
7g.96193038G>TCA368263263SLC25A13c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.689C>A
c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.785C>A
n.927C>A
n.640C>A
 COSMIC
7g.96193039C>ACA368263266SLC25A13c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.688G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.784G>T
n.926G>T
n.639G>T
7g.96193039C>GCA368263265SLC25A13c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.688G>C
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.784G>C
n.926G>C
n.639G>C
7g.96193039C>TCA368263264SLC25A13c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.688G>A
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.784G>A
n.926G>A
n.639G>A
7g.96193040T>ACA456511042SLC25A13c.612A>T (p.Val204=)
n.687A>T
c.645A>T (p.Val215=)
c.603A>T (p.Val201=)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.783A>T
n.925A>T
n.638A>T
7g.96193040T>CCA456511043SLC25A13c.612A>G (p.Val204=)
n.687A>G
c.645A>G (p.Val215=)
c.603A>G (p.Val201=)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.783A>G
n.925A>G
n.638A>G
 gnomAD v4
7g.96193040T>GCA456511044SLC25A13c.612A>C (p.Val204=)
n.687A>C
c.645A>C (p.Val215=)
c.603A>C (p.Val201=)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.783A>C
n.925A>C
n.638A>C
7g.96193040T=CA1727583647SLC25A13c.612A= (p.Val204=)
n.687A=
c.645A= (p.Val215=)
c.603A= (p.Val201=)
c.-147A= (n.-147A=)
n.783A=
n.925A=
n.638A=
7g.96193041A=CA1727583651SLC25A13c.611T= (p.Val204=)
n.686T=
c.644T= (p.Val215=)
c.602T= (p.Val201=)
c.-148T= (n.-148T=)
n.782T=
n.924T=
n.637T=
7g.96193041A>CCA368263267SLC25A13c.611T>G (p.Val204Gly)
n.686T>G
c.644T>G (p.Val215Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.782T>G
n.924T>G
n.637T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193041A>GCA368263268SLC25A13c.611T>C (p.Val204Ala)
n.686T>C
c.644T>C (p.Val215Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.782T>C
n.924T>C
n.637T>C
 gnomAD v4
7g.96193041A>TCA368263269SLC25A13c.611T>A (p.Val204Glu)
n.686T>A
c.644T>A (p.Val215Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.782T>A
n.924T>A
n.637T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193043_96193047dupCA1139660145SLC25A13c.607_611dup (p.Ala205Ter)
n.682_686dup
c.640_644dup (p.Ala216Ter)
c.598_602dup (p.Ala202Ter)
c.-152_-148dup (n.-152_-148dup)
n.778_782dup
n.920_924dup
n.633_637dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96193042C>ACA368263270SLC25A13c.610G>T (p.Val204Leu)
n.685G>T
c.643G>T (p.Val215Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.781G>T
n.923G>T
n.636G>T
7g.96193042C=CA1727583654SLC25A13c.610G= (p.Val204=)
n.685G=
c.643G= (p.Val215=)
c.601G= (p.Val201=)
c.-149G= (n.-149G=)
n.781G=
n.923G=
n.636G=
7g.96193042C>GCA368263271SLC25A13c.610G>C (p.Val204Leu)
n.685G>C
c.643G>C (p.Val215Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.781G>C
n.923G>C
n.636G>C
7g.96193042C>TCA368263272SLC25A13c.610G>A (p.Val204Ile)
n.685G>A
c.643G>A (p.Val215Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.781G>A
n.923G>A
n.636G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.96193043T>ACA456511046SLC25A13c.609A>T (p.Leu203=)
n.684A>T
c.642A>T (p.Leu214=)
c.600A>T (p.Leu200=)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.780A>T
n.922A>T
n.635A>T
7g.96193043T>CCA4353218SLC25A13c.609A>G (p.Leu203=)
n.684A>G
c.642A>G (p.Leu214=)
c.600A>G (p.Leu200=)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.780A>G
n.922A>G
n.635A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193043T>GCA456511045SLC25A13c.609A>C (p.Leu203=)
n.684A>C
c.642A>C (p.Leu214=)
c.600A>C (p.Leu200=)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.780A>C
n.922A>C
n.635A>C
7g.96193043T=CA1727583656SLC25A13c.609A= (p.Leu203=)
n.684A=
c.642A= (p.Leu214=)
c.600A= (p.Leu200=)
c.-150A= (n.-150A=)
n.780A=
n.922A=
n.635A=
7g.96193044A=CA1727583661SLC25A13c.608T= (p.Leu203=)
n.683T=
c.641T= (p.Leu214=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.-151T= (n.-151T=)
n.779T=
n.921T=
n.634T=
7g.96193044A>CCA368263273SLC25A13c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.683T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.779T>G
n.921T>G
n.634T>G
7g.96193044A>GCA368263274SLC25A13c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.683T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.779T>C
n.921T>C
n.634T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193044A>TCA368263275SLC25A13c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.683T>A
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.779T>A
n.921T>A
n.634T>A
7g.96193045_96193048dupCA4353219SLC25A13c.605_608dup (p.Val204SerfsTer14)
n.680_683dup
c.638_641dup (p.Val215SerfsTer14)
c.596_599dup (p.Val201SerfsTer14)
c.-154_-151dup (n.-154_-151dup)
n.776_779dup
n.918_921dup
n.631_634dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193045G>ACA456511047SLC25A13c.607C>T (p.Leu203=)
n.682C>T
c.640C>T (p.Leu214=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.778C>T
n.920C>T
n.633C>T
7g.96193045G>CCA368263276SLC25A13c.607C>G (p.Leu203Val)
n.682C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.778C>G
n.920C>G
n.633C>G
7g.96193045G>TCA368263277SLC25A13c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.682C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.778C>A
n.920C>A
n.633C>A
7g.96193046A=CA1727583663SLC25A13c.606T= (p.Cys202=)
n.681T=
c.639T= (p.Cys213=)
c.597T= (p.Cys199=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.777T=
n.919T=
n.632T=
7g.96193046A>CCA368263278SLC25A13c.606T>G (p.Cys202Trp)
n.681T>G
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.597T>G (p.Cys199Trp)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.777T>G
n.919T>G
n.632T>G
7g.96193046A>GCA162996824SLC25A13c.606T>C (p.Cys202=)
n.681T>C
c.639T>C (p.Cys213=)
c.597T>C (p.Cys199=)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.777T>C
n.919T>C
n.632T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193046A>TCA368263279SLC25A13c.606T>A (p.Cys202Ter)
n.681T>A
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.597T>A (p.Cys199Ter)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.777T>A
n.919T>A
n.632T>A
7g.96193047C>ACA368263280SLC25A13c.605G>T (p.Cys202Phe)
n.680G>T
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.776G>T
n.918G>T
n.631G>T
7g.96193047C>GCA368263281SLC25A13c.605G>C (p.Cys202Ser)
n.680G>C
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.776G>C
n.918G>C
n.631G>C
 dbSNP
7g.96193047C>TCA368263282SLC25A13c.605G>A (p.Cys202Tyr)
n.680G>A
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.776G>A
n.918G>A
n.631G>A
 dbSNP
7g.96193048A>CCA368263283SLC25A13c.604T>G (p.Cys202Gly)
n.679T>G
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.775T>G
n.917T>G
n.630T>G
7g.96193048A>GCA368263284SLC25A13c.604T>C (p.Cys202Arg)
n.679T>C
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.775T>C
n.917T>C
n.630T>C
 gnomAD v4
7g.96193048A>TCA368263285SLC25A13c.604T>A (p.Cys202Ser)
n.679T>A
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.775T>A
n.917T>A
n.630T>A
7g.96193049T>ACA368263286SLC25A13c.603A>T (p.Glu201Asp)
n.678A>T
c.636A>T (p.Glu212Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.774A>T
n.916A>T
n.629A>T
7g.96193049T>CCA456511048SLC25A13c.603A>G (p.Glu201=)
n.678A>G
c.636A>G (p.Glu212=)
c.594A>G (p.Glu198=)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.774A>G
n.916A>G
n.629A>G
 dbSNP
7g.96193049T>GCA368263287SLC25A13c.603A>C (p.Glu201Asp)
n.678A>C
c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.774A>C
n.916A>C
n.629A>C
7g.96193049T=CA1727583666SLC25A13c.603A= (p.Glu201=)
n.678A=
c.636A= (p.Glu212=)
c.594A= (p.Glu198=)
c.-156A= (n.-156A=)
n.774A=
n.916A=
n.629A=
7g.96193053_96193055delCA2578946096SLC25A13c.601_603del (p.Glu201del)
n.676_678del
c.634_636del (p.Glu212del)
c.592_594del (p.Glu198del)
c.-158_-156del (n.-158_-156del)
n.772_774del
n.914_916del
n.627_629del
7g.96193050T>ACA368263288SLC25A13c.602A>T (p.Glu201Val)
n.677A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.773A>T
n.915A>T
n.628A>T
7g.96193050T>CCA368263289SLC25A13c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.677A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.773A>G
n.915A>G
n.628A>G
7g.96193050T>GCA368263290SLC25A13c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.677A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.773A>C
n.915A>C
n.628A>C
7g.96193051C>ACA368263291SLC25A13c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.676G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.772G>T
n.914G>T
n.627G>T
7g.96193051C>GCA368263292SLC25A13c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.676G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.772G>C
n.914G>C
n.627G>C
7g.96193051C>TCA368263293SLC25A13c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.676G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.772G>A
n.914G>A
n.627G>A
7g.96193052T>ACA368263294SLC25A13c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.675A>T
c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.771A>T
n.913A>T
n.626A>T
7g.96193052T>CCA456511049SLC25A13c.600A>G (p.Glu200=)
n.675A>G
c.633A>G (p.Glu211=)
c.591A>G (p.Glu197=)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.771A>G
n.913A>G
n.626A>G
7g.96193052T>GCA368263295SLC25A13c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.675A>C
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.771A>C
n.913A>C
n.626A>C
7g.96193053T>ACA368263296SLC25A13c.599A>T (p.Glu200Val)
n.674A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.770A>T
n.912A>T
n.625A>T
7g.96193053T>CCA368263297SLC25A13c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.674A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.770A>G
n.912A>G
n.625A>G
 gnomAD v4
7g.96193053T>GCA368263298SLC25A13c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.674A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.770A>C
n.912A>C
n.625A>C
7g.96193054C>ACA368263299SLC25A13c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.673G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.769G>T
n.911G>T
n.624G>T
7g.96193054C>GCA368263300SLC25A13c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.673G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.769G>C
n.911G>C
n.624G>C
7g.96193054C>TCA368263301SLC25A13c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.673G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.769G>A
n.911G>A
n.624G>A
7g.96193055T>ACA456511051SLC25A13c.597A>T (p.Val199=)
n.672A>T
c.630A>T (p.Val210=)
c.588A>T (p.Val196=)
c.-162A>T (n.-162A>T)
n.768A>T
n.910A>T
n.623A>T
7g.96193055T>CCA4353220SLC25A13c.597A>G (p.Val199=)
n.672A>G
c.630A>G (p.Val210=)
c.588A>G (p.Val196=)
c.-162A>G (n.-162A>G)
n.768A>G
n.910A>G
n.623A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193055T>GCA456511050SLC25A13c.597A>C (p.Val199=)
n.672A>C
c.630A>C (p.Val210=)
c.588A>C (p.Val196=)
c.-162A>C (n.-162A>C)
n.768A>C
n.910A>C
n.623A>C
7g.96193055T=CA1727583670SLC25A13c.597A= (p.Val199=)
n.672A=
c.630A= (p.Val210=)
c.588A= (p.Val196=)
c.-162A= (n.-162A=)
n.768A=
n.910A=
n.623A=
7g.96193056A>CCA368263302SLC25A13c.596T>G (p.Val199Gly)
n.671T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.767T>G
n.909T>G
n.622T>G
7g.96193056A>GCA368263303SLC25A13c.596T>C (p.Val199Ala)
n.671T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.767T>C
n.909T>C
n.622T>C
7g.96193056A>TCA368263304SLC25A13c.596T>A (p.Val199Glu)
n.671T>A
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.767T>A
n.909T>A
n.622T>A
7g.96193057C>ACA368263305SLC25A13c.595G>T (p.Val199Leu)
n.670G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.766G>T
n.908G>T
n.621G>T
7g.96193057C>GCA368263306SLC25A13c.595G>C (p.Val199Leu)
n.670G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.766G>C
n.908G>C
n.621G>C
7g.96193057C>TCA368263307SLC25A13c.595G>A (p.Val199Ile)
n.670G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.586G>A (p.Val196Ile)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.766G>A
n.908G>A
n.621G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96193058A>CCA368263308SLC25A13c.594T>G (p.Phe198Leu)
n.669T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.585T>G (p.Phe195Leu)
c.-165T>G (n.-165T>G)
n.765T>G
n.907T>G
n.620T>G
7g.96193058A>GCA456511052SLC25A13c.594T>C (p.Phe198=)
n.669T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
c.585T>C (p.Phe195=)
c.-165T>C (n.-165T>C)
n.765T>C
n.907T>C
n.620T>C
7g.96193058A>TCA368263309SLC25A13c.594T>A (p.Phe198Leu)
n.669T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.585T>A (p.Phe195Leu)
c.-165T>A (n.-165T>A)
n.765T>A
n.907T>A
n.620T>A
7g.96193059A>CCA368263310SLC25A13c.593T>G (p.Phe198Cys)
n.668T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.-166T>G (n.-166T>G)
n.764T>G
n.906T>G
n.619T>G
7g.96193059A>GCA368263312SLC25A13c.593T>C (p.Phe198Ser)
n.668T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.764T>C
n.906T>C
n.619T>C
7g.96193059A>TCA368263311SLC25A13c.593T>A (p.Phe198Tyr)
n.668T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.-166T>A (n.-166T>A)
n.764T>A
n.906T>A
n.619T>A
7g.96193060A=CA1727583673SLC25A13c.592T= (p.Phe198=)
n.667T=
c.625T= (p.Phe209=)
c.583T= (p.Phe195=)
c.-167T= (n.-167T=)
n.763T=
n.905T=
n.618T=
7g.96193060A>CCA368263313SLC25A13c.592T>G (p.Phe198Val)
n.667T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.763T>G
n.905T>G
n.618T>G
 dbSNP
7g.96193060A>GCA368263314SLC25A13c.592T>C (p.Phe198Leu)
n.667T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.763T>C
n.905T>C
n.618T>C
7g.96193060A>TCA368263315SLC25A13c.592T>A (p.Phe198Ile)
n.667T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.763T>A
n.905T>A
n.618T>A
7g.96193060_96193061insGAGTGTGTTTTGGCTAGTTTTAGTGGGTAGGTTAATTTGTTGTCTGGGTAATCA2515346985SLC25A13c.591_592insATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTC (p.Phe198IlefsTer7)
n.666_667insATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTC
c.624_625insATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTC (p.Phe209IlefsTer7)
c.582_583insATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTC (p.Phe195IlefsTer7)
c.-168_-167insATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTC (n.-168_-167insATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTC)
n.762_763insATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTC
n.904_905insATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTC
n.617_618insATTACCCAGACAACAAATTAACCTACCCACTAAAACTAGCCAAAACACACTC
7g.96193061A>CCA456511053SLC25A13c.591T>G (p.Pro197=)
n.666T>G
c.624T>G (p.Pro208=)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.762T>G
n.904T>G
n.617T>G
7g.96193061A>GCA456511054SLC25A13c.591T>C (p.Pro197=)
n.666T>C
c.624T>C (p.Pro208=)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.762T>C
n.904T>C
n.617T>C
7g.96193061A>TCA456511055SLC25A13c.591T>A (p.Pro197=)
n.666T>A
c.624T>A (p.Pro208=)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.762T>A
n.904T>A
n.617T>A
7g.96193062G>ACA368263316SLC25A13c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.665C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.761C>T
n.903C>T
n.616C>T
7g.96193062G>CCA368263317SLC25A13c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.665C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.761C>G
n.903C>G
n.616C>G
7g.96193062G>TCA368263318SLC25A13c.590C>A (p.Pro197His)
n.665C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.761C>A
n.903C>A
n.616C>A
7g.96193063G>ACA368263319SLC25A13c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.664C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.760C>T
n.902C>T
n.615C>T
7g.96193063G>CCA368263320SLC25A13c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.664C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.760C>G
n.902C>G
n.615C>G
7g.96193063G>TCA368263321SLC25A13c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.664C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.760C>A
n.902C>A
n.615C>A
7g.96193064A>CCA456511056SLC25A13c.588T>G (p.Thr196=)
n.663T>G
c.621T>G (p.Thr207=)
c.579T>G (p.Thr193=)
c.-171T>G (n.-171T>G)
n.759T>G
n.901T>G
n.614T>G
7g.96193064A>GCA456511058SLC25A13c.588T>C (p.Thr196=)
n.663T>C
c.621T>C (p.Thr207=)
c.579T>C (p.Thr193=)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.759T>C
n.901T>C
n.614T>C
7g.96193064A>TCA456511057SLC25A13c.588T>A (p.Thr196=)
n.663T>A
c.621T>A (p.Thr207=)
c.579T>A (p.Thr193=)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.759T>A
n.901T>A
n.614T>A
7g.96193064_96193065insTTCA2695199591SLC25A13c.587_588insAA (p.Pro197IlefsTer4)
n.662_663insAA
c.620_621insAA (p.Pro208IlefsTer4)
c.578_579insAA (p.Pro194IlefsTer4)
c.-172_-171insAA (n.-172_-171insAA)
n.758_759insAA
n.900_901insAA
n.613_614insAA
 ClinVar
7g.96193065G>ACA368263322SLC25A13c.587C>T (p.Thr196Ile)
n.662C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.758C>T
n.900C>T
n.613C>T
 gnomAD v4
7g.96193065G>CCA368263323SLC25A13c.587C>G (p.Thr196Ser)
n.662C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.578C>G (p.Thr193Ser)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.758C>G
n.900C>G
n.613C>G
 gnomAD v4
7g.96193065G>TCA368263324SLC25A13c.587C>A (p.Thr196Asn)
n.662C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.578C>A (p.Thr193Asn)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.758C>A
n.900C>A
n.613C>A
7g.96193066T>ACA368263327SLC25A13c.586A>T (p.Thr196Ser)
n.661A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.757A>T
n.899A>T
n.612A>T
7g.96193066T>CCA368263326SLC25A13c.586A>G (p.Thr196Ala)
n.661A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.757A>G
n.899A>G
n.612A>G
7g.96193066T>GCA368263325SLC25A13c.586A>C (p.Thr196Pro)
n.661A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.757A>C
n.899A>C
n.612A>C
7g.96193067C>ACA368263328SLC25A13c.585G>T (p.Leu195Phe)
n.660G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.756G>T
n.898G>T
n.611G>T
7g.96193067C>GCA368263329SLC25A13c.585G>C (p.Leu195Phe)
n.660G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.756G>C
n.898G>C
n.611G>C
7g.96193067C>TCA456511059SLC25A13c.585G>A (p.Leu195=)
n.660G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.756G>A
n.898G>A
n.611G>A
 gnomAD v4
7g.96193068A>CCA368263330SLC25A13c.584T>G (p.Leu195Trp)
n.659T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.755T>G
n.897T>G
n.610T>G
7g.96193068A>GCA368263331SLC25A13c.584T>C (p.Leu195Ser)
n.659T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.755T>C
n.897T>C
n.610T>C
7g.96193068A>TCA368263332SLC25A13c.584T>A (p.Leu195Ter)
n.659T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.755T>A
n.897T>A
n.610T>A
7g.96193069A=CA1727583675SLC25A13c.583T= (p.Leu195=)
n.658T=
c.616T= (p.Leu206=)
c.574T= (p.Leu192=)
c.-176T= (n.-176T=)
n.754T=
n.896T=
n.609T=
7g.96193069A>CCA368263333SLC25A13c.583T>G (p.Leu195Val)
n.658T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.754T>G
n.896T>G
n.609T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193069A>GCA456511060SLC25A13c.583T>C (p.Leu195=)
n.658T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.574T>C (p.Leu192=)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.754T>C
n.896T>C
n.609T>C
7g.96193069A>TCA368263334SLC25A13c.583T>A (p.Leu195Met)
n.658T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.754T>A
n.896T>A
n.609T>A
7g.96193070G>ACA456511061SLC25A13c.582C>T (p.Val194=)
n.657C>T
c.615C>T (p.Val205=)
c.573C>T (p.Val191=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.753C>T
n.895C>T
n.608C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193070G>CCA456511063SLC25A13c.582C>G (p.Val194=)
n.657C>G
c.615C>G (p.Val205=)
c.573C>G (p.Val191=)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.753C>G
n.895C>G
n.608C>G
 ClinVar
7g.96193070G=CA1727583677SLC25A13c.582C= (p.Val194=)
n.657C=
c.615C= (p.Val205=)
c.573C= (p.Val191=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.753C=
n.895C=
n.608C=
7g.96193070G>TCA456511062SLC25A13c.582C>A (p.Val194=)
n.657C>A
c.615C>A (p.Val205=)
c.573C>A (p.Val191=)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.753C>A
n.895C>A
n.608C>A
 ClinVar dbSNP
7g.96193071A>CCA368263335SLC25A13c.581T>G (p.Val194Gly)
n.656T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.752T>G
n.894T>G
n.607T>G
 COSMIC
7g.96193071A>GCA368263336SLC25A13c.581T>C (p.Val194Ala)
n.656T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.752T>C
n.894T>C
n.607T>C
7g.96193071A>TCA368263337SLC25A13c.581T>A (p.Val194Asp)
n.656T>A
c.614T>A (p.Val205Asp)
c.572T>A (p.Val191Asp)
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.752T>A
n.894T>A
n.607T>A
7g.96193072C>ACA368263338SLC25A13c.580G>T (p.Val194Phe)
n.655G>T
c.613G>T (p.Val205Phe)
c.571G>T (p.Val191Phe)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.751G>T
n.893G>T
n.606G>T
7g.96193072C=CA1727583679SLC25A13c.580G= (p.Val194=)
n.655G=
c.613G= (p.Val205=)
c.571G= (p.Val191=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.751G=
n.893G=
n.606G=
7g.96193072C>GCA368263339SLC25A13c.580G>C (p.Val194Leu)
n.655G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.751G>C
n.893G>C
n.606G>C
7g.96193072C>TCA4353221SLC25A13c.580G>A (p.Val194Ile)
n.655G>A
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.571G>A (p.Val191Ile)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.751G>A
n.893G>A
n.606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193073A=CA1727583681SLC25A13c.579T= (p.His193=)
n.654T=
c.612T= (p.His204=)
c.570T= (p.His190=)
c.-180T= (n.-180T=)
n.750T=
n.892T=
n.605T=
7g.96193073A>CCA368263341SLC25A13c.579T>G (p.His193Gln)
n.654T>G
c.612T>G (p.His204Gln)
c.570T>G (p.His190Gln)
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.750T>G
n.892T>G
n.605T>G
7g.96193073A>GCA456511064SLC25A13c.579T>C (p.His193=)
n.654T>C
c.612T>C (p.His204=)
c.570T>C (p.His190=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.750T>C
n.892T>C
n.605T>C
7g.96193073A>TCA368263340SLC25A13c.579T>A (p.His193Gln)
n.654T>A
c.612T>A (p.His204Gln)
c.570T>A (p.His190Gln)
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.750T>A
n.892T>A
n.605T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.96193074T>ACA368263342SLC25A13c.578A>T (p.His193Leu)
n.653A>T
c.611A>T (p.His204Leu)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.749A>T
n.891A>T
n.604A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193074T>CCA368263343SLC25A13c.578A>G (p.His193Arg)
n.653A>G
c.611A>G (p.His204Arg)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.749A>G
n.891A>G
n.604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193074T>GCA368263344SLC25A13c.578A>C (p.His193Pro)
n.653A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.749A>C
n.891A>C
n.604A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193074T=CA1727583684SLC25A13c.578A= (p.His193=)
n.653A=
c.611A= (p.His204=)
c.569A= (p.His190=)
c.-181A= (n.-181A=)
n.749A=
n.891A=
n.604A=
7g.96193075G>ACA368263345SLC25A13c.577C>T (p.His193Tyr)
n.652C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.748C>T
n.890C>T
n.603C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193075G>CCA368263346SLC25A13c.577C>G (p.His193Asp)
n.652C>G
c.610C>G (p.His204Asp)
c.568C>G (p.His190Asp)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.748C>G
n.890C>G
n.603C>G
7g.96193075G=CA1727583688SLC25A13c.577C= (p.His193=)
n.652C=
c.610C= (p.His204=)
c.568C= (p.His190=)
c.-182C= (n.-182C=)
n.748C=
n.890C=
n.603C=
7g.96193075G>TCA368263347SLC25A13c.577C>A (p.His193Asn)
n.652C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.748C>A
n.890C>A
n.603C>A
7g.96193079dupCA576352941SLC25A13c.577dup (p.His193ProfsTer24)
n.652dup
c.610dup (p.His204ProfsTer24)
c.568dup (p.His190ProfsTer24)
c.-182dup (n.-182dup)
n.748dup
n.890dup
n.603dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193076G>ACA456511065SLC25A13c.576C>T (p.Pro192=)
n.651C>T
c.609C>T (p.Pro203=)
c.567C>T (p.Pro189=)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.747C>T
n.889C>T
n.602C>T
7g.96193076G>CCA4353222SLC25A13c.576C>G (p.Pro192=)
n.651C>G
c.609C>G (p.Pro203=)
c.567C>G (p.Pro189=)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.747C>G
n.889C>G
n.602C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193076G=CA1727583689SLC25A13c.576C= (p.Pro192=)
n.651C=
c.609C= (p.Pro203=)
c.567C= (p.Pro189=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.747C=
n.889C=
n.602C=
7g.96193076G>TCA4353223SLC25A13c.576C>A (p.Pro192=)
n.651C>A
c.609C>A (p.Pro203=)
c.567C>A (p.Pro189=)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.747C>A
n.889C>A
n.602C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193077G>ACA368263348SLC25A13c.575C>T (p.Pro192Leu)
n.650C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.746C>T
n.888C>T
n.601C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193077G>CCA368263349SLC25A13c.575C>G (p.Pro192Arg)
n.650C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.746C>G
n.888C>G
n.601C>G
 gnomAD v4
7g.96193077G=CA1727583691SLC25A13c.575C= (p.Pro192=)
n.650C=
c.608C= (p.Pro203=)
c.566C= (p.Pro189=)
c.-184C= (n.-184C=)
n.746C=
n.888C=
n.601C=
7g.96193077G>TCA368263350SLC25A13c.575C>A (p.Pro192His)
n.650C>A
c.608C>A (p.Pro203His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.746C>A
n.888C>A
n.601C>A
 dbSNP
7g.96193078G>ACA368263351SLC25A13c.574C>T (p.Pro192Ser)
n.649C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.745C>T
n.887C>T
n.600C>T
7g.96193078G>CCA368263352SLC25A13c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.649C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.745C>G
n.887C>G
n.600C>G
7g.96193078G=CA1727583693SLC25A13c.574C= (p.Pro192=)
n.649C=
c.607C= (p.Pro203=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.745C=
n.887C=
n.600C=
7g.96193078G>TCA4353224SLC25A13c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.649C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.745C>A
n.887C>A
n.600C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193079G>ACA162996873SLC25A13c.573C>T (p.Arg191=)
n.648C>T
c.606C>T (p.Arg202=)
c.564C>T (p.Arg188=)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.744C>T
n.886C>T
n.599C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.96193079G>CCA456511066SLC25A13c.573C>G (p.Arg191=)
n.648C>G
c.606C>G (p.Arg202=)
c.564C>G (p.Arg188=)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.744C>G
n.886C>G
n.599C>G
7g.96193079G=CA1727583696SLC25A13c.573C= (p.Arg191=)
n.648C=
c.606C= (p.Arg202=)
c.564C= (p.Arg188=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.744C=
n.886C=
n.599C=
7g.96193079G>TCA456511067SLC25A13c.573C>A (p.Arg191=)
n.648C>A
c.606C>A (p.Arg202=)
c.564C>A (p.Arg188=)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.744C>A
n.886C>A
n.599C>A
7g.96193080C>ACA368263354SLC25A13c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.647G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.743G>T
n.885G>T
n.598G>T
7g.96193080C=CA1727583700SLC25A13c.572G= (p.Arg191=)
n.647G=
c.605G= (p.Arg202=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.743G=
n.885G=
n.598G=
7g.96193080C>GCA368263353SLC25A13c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.647G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.743G>C
n.885G>C
n.598G>C
7g.96193080C>TCA4353225SLC25A13c.572G>A (p.Arg191His)
n.647G>A
c.605G>A (p.Arg202His)
c.563G>A (p.Arg188His)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.743G>A
n.885G>A
n.598G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96193080_96193081delinsCGCA1727583702SLC25A13c.571_572delinsCG (p.Arg191=)
n.646_647delinsCG
c.604_605delinsCG (p.Arg202=)
c.562_563delinsCG (p.Arg188=)
c.-188_-187delinsCG (n.-188_-187delinsCG)
n.742_743delinsCG
n.884_885delinsCG
n.597_598delinsCG
7g.96193081G>ACA4353226SLC25A13c.571C>T (p.Arg191Cys)
n.646C>T
c.604C>T (p.Arg202Cys)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.742C>T
n.884C>T
n.597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.96193081G>CCA368263355SLC25A13c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.646C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.742C>G
n.884C>G
n.597C>G
7g.96193081G=CA1727583707SLC25A13c.571C= (p.Arg191=)
n.646C=
c.604C= (p.Arg202=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.742C=
n.884C=
n.597C=
7g.96193081G>TCA368263356SLC25A13c.571C>A (p.Arg191Ser)
n.646C>A
c.604C>A (p.Arg202Ser)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.742C>A
n.884C>A
n.597C>A
7g.96193082delCA844195997SLC25A13c.571del (p.Arg191AlafsTer5)
n.646del
c.604del (p.Arg202AlafsTer5)
c.562del (p.Arg188AlafsTer5)
c.-188del (n.-188del)
n.742del
n.884del
n.597del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96193082G>ACA456511068SLC25A13c.570C>T (p.Ile190=)
n.645C>T
c.603C>T (p.Ile201=)
c.561C>T (p.Ile187=)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.741C>T
n.883C>T
n.596C>T
 ClinVar dbSNP
7g.96193082G>CCA368263357SLC25A13c.570C>G (p.Ile190Met)
n.645C>G
c.603C>G (p.Ile201Met)
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.741C>G
n.883C>G
n.596C>G
7g.96193082G=CA1727583710SLC25A13c.570C= (p.Ile190=)
n.645C=
c.603C= (p.Ile201=)
c.561C= (p.Ile187=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.741C=
n.883C=
n.596C=
7g.96193082G>TCA456511069SLC25A13c.570C>A (p.Ile190=)
n.645C>A
c.603C>A (p.Ile201=)
c.561C>A (p.Ile187=)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.741C>A
n.883C>A
n.596C>A
7g.96193083A=CA1727583716SLC25A13c.569T= (p.Ile190=)
n.644T=
c.602T= (p.Ile201=)
c.560T= (p.Ile187=)
c.-190T= (n.-190T=)
n.740T=
n.882T=
n.595T=
7g.96193083A>CCA368263358SLC25A13c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.644T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.740T>G
n.882T>G
n.595T>G
7g.96193083A>GCA368263359SLC25A13c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.644T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.740T>C
n.882T>C
n.595T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193083A>TCA368263360SLC25A13c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.644T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.740T>A
n.882T>A
n.595T>A
7g.96193084T>ACA368263361SLC25A13c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.643A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.739A>T
n.881A>T
n.594A>T
7g.96193084T>CCA368263362SLC25A13c.568A>G (p.Ile190Val)
n.643A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.739A>G
n.881A>G
n.594A>G
7g.96193084T>GCA368263363SLC25A13c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.643A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.739A>C
n.881A>C
n.594A>C
7g.96193085G>ACA456511070SLC25A13c.567C>T (p.Thr189=)
n.642C>T
c.600C>T (p.Thr200=)
c.558C>T (p.Thr186=)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.738C>T
n.880C>T
n.593C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.96193085G>CCA456511072SLC25A13c.567C>G (p.Thr189=)
n.642C>G
c.600C>G (p.Thr200=)
c.558C>G (p.Thr186=)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.738C>G
n.880C>G
n.593C>G
7g.96193085G>TCA456511071SLC25A13c.567C>A (p.Thr189=)
n.642C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.738C>A
n.880C>A
n.593C>A
7g.96193086G>ACA368263364SLC25A13c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.641C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.737C>T
n.879C>T
n.592C>T
7g.96193086G>CCA368263365SLC25A13c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.641C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.737C>G
n.879C>G
n.592C>G
7g.96193086G>TCA368263366SLC25A13c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.641C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.737C>A
n.879C>A
n.592C>A
7g.96193087T>ACA368263367SLC25A13c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.640A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.736A>T
n.878A>T
n.591A>T
7g.96193087T>CCA368263369SLC25A13c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.640A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.736A>G
n.878A>G
n.591A>G
7g.96193087T>GCA368263368SLC25A13c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.640A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.736A>C
n.878A>C
n.591A>C
7g.96193088G>ACA456511073SLC25A13c.564C>T (p.Val188=)
n.639C>T
c.597C>T (p.Val199=)
c.555C>T (p.Val185=)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.735C>T
n.877C>T
n.590C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.96193088G>CCA456511074SLC25A13c.564C>G (p.Val188=)
n.639C>G
c.597C>G (p.Val199=)
c.555C>G (p.Val185=)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.735C>G
n.877C>G
n.590C>G
7g.96193088G=CA1727583720SLC25A13c.564C= (p.Val188=)
n.639C=
c.597C= (p.Val199=)
c.555C= (p.Val185=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.735C=
n.877C=
n.590C=
7g.96193088G>TCA456511075SLC25A13c.564C>A (p.Val188=)
n.639C>A
c.597C>A (p.Val199=)
c.555C>A (p.Val185=)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.735C>A
n.877C>A
n.590C>A
 dbSNP
7g.96193089A>CCA368263370SLC25A13c.563T>G (p.Val188Gly)
n.638T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.734T>G
n.876T>G
n.589T>G
7g.96193089A>GCA368263372SLC25A13c.563T>C (p.Val188Ala)
n.638T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.734T>C
n.876T>C
n.589T>C
7g.96193089A>TCA368263371SLC25A13c.563T>A (p.Val188Asp)
n.638T>A
c.596T>A (p.Val199Asp)
c.554T>A (p.Val185Asp)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.734T>A
n.876T>A
n.589T>A
7g.96193090C>ACA368263373SLC25A13c.562G>T (p.Val188Phe)
n.637G>T
c.595G>T (p.Val199Phe)
c.553G>T (p.Val185Phe)
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.733G>T
n.875G>T
n.588G>T
7g.96193090C>GCA368263374SLC25A13c.562G>C (p.Val188Leu)
n.637G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.733G>C
n.875G>C
n.588G>C
7g.96193090C>TCA368263375SLC25A13c.562G>A (p.Val188Ile)
n.637G>A
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.733G>A
n.875G>A
n.588G>A
7g.96193091C>ACA368263376SLC25A13c.561G>T (p.Met187Ile)
n.636G>T
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.552G>T (p.Met184Ile)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.732G>T
n.874G>T
n.587G>T
7g.96193091C>GCA368263377SLC25A13c.561G>C (p.Met187Ile)
n.636G>C
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.552G>C (p.Met184Ile)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.732G>C
n.874G>C
n.587G>C
7g.96193091C>TCA368263378SLC25A13c.561G>A (p.Met187Ile)
n.636G>A
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.732G>A
n.874G>A
n.587G>A
7g.96193091_96193094delinsCATGCA1727583724SLC25A13c.558_561delinsCATG (p.Ile186=)
n.633_636delinsCATG
c.591_594delinsCATG (p.Ile197=)
c.549_552delinsCATG (p.Ile183=)
c.-201_-198delinsCATG (n.-201_-198delinsCATG)
n.729_732delinsCATG
n.871_874delinsCATG
n.584_587delinsCATG
7g.96193092A>CCA368263379SLC25A13c.560T>G (p.Met187Arg)
n.635T>G
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.551T>G (p.Met184Arg)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.731T>G
n.873T>G
n.586T>G
7g.96193092A>GCA368263380SLC25A13c.560T>C (p.Met187Thr)
n.635T>C
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.731T>C
n.873T>C
n.586T>C
7g.96193092A>TCA368263381SLC25A13c.560T>A (p.Met187Lys)
n.635T>A
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.731T>A
n.873T>A
n.586T>A
7g.96193095_96193097delCA1727583728SLC25A13c.558_560del (p.Ile186del)
n.633_635del
c.591_593del (p.Ile197del)
c.549_551del (p.Ile183del)
c.-201_-199del (n.-201_-199del)
n.729_731del
n.871_873del
n.584_586del
 dbSNP
7g.96193093T>ACA368263382SLC25A13c.559A>T (p.Met187Leu)
n.634A>T
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.550A>T (p.Met184Leu)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.730A>T
n.872A>T
n.585A>T
7g.96193093T>CCA368263383SLC25A13c.559A>G (p.Met187Val)
n.634A>G
c.592A>G (p.Met198Val)
c.550A>G (p.Met184Val)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.730A>G
n.872A>G
n.585A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96193093T>GCA368263384SLC25A13c.559A>C (p.Met187Leu)
n.634A>C
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.550A>C (p.Met184Leu)
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.730A>C
n.872A>C
n.585A>C
7g.96193093T=CA1727583730SLC25A13c.559A= (p.Met187=)
n.634A=
c.592A= (p.Met198=)
c.550A= (p.Met184=)
c.-200A= (n.-200A=)
n.730A=
n.872A=
n.585A=
7g.96193094G>ACA4353227SLC25A13c.558C>T (p.Ile186=)
n.633C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
c.549C>T (p.Ile183=)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.729C>T
n.871C>T
n.584C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193094G>CCA368263385SLC25A13c.558C>G (p.Ile186Met)
n.633C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.549C>G (p.Ile183Met)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.729C>G
n.871C>G
n.584C>G
 COSMIC
7g.96193094G=CA1727583731SLC25A13c.558C= (p.Ile186=)
n.633C=
c.591C= (p.Ile197=)
c.549C= (p.Ile183=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.729C=
n.871C=
n.584C=
7g.96193094G>TCA456511076SLC25A13c.558C>A (p.Ile186=)
n.633C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
c.549C>A (p.Ile183=)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.729C>A
n.871C>A
n.584C>A
7g.96193095A>CCA368263386SLC25A13c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.632T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.728T>G
n.870T>G
n.583T>G
 gnomAD v4
7g.96193095A>GCA368263387SLC25A13c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.632T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.728T>C
n.870T>C
n.583T>C
7g.96193095A>TCA368263388SLC25A13c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.632T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.728T>A
n.870T>A
n.583T>A
 gnomAD v4
7g.96193096T>ACA368263389SLC25A13c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.631A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.727A>T
n.869A>T
n.582A>T
7g.96193096T>CCA162996880SLC25A13c.556A>G (p.Ile186Val)
n.631A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.727A>G
n.869A>G
n.582A>G
 dbSNP
7g.96193096T>GCA368263390SLC25A13c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.631A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.727A>C
n.869A>C
n.582A>C
7g.96193096T=CA1727583734SLC25A13c.556A= (p.Ile186=)
n.631A=
c.589A= (p.Ile197=)
c.547A= (p.Ile183=)
c.-203A= (n.-203A=)
n.727A=
n.869A=
n.582A=
7g.96193097G>ACA456511077SLC25A13c.555C>T (p.Asp185=)
n.630C>T
c.588C>T (p.Asp196=)
c.546C>T (p.Asp182=)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.726C>T
n.868C>T
n.581C>T
7g.96193097G>CCA368263391SLC25A13c.555C>G (p.Asp185Glu)
n.630C>G
c.588C>G (p.Asp196Glu)
c.546C>G (p.Asp182Glu)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.726C>G
n.868C>G
n.581C>G
7g.96193097G>TCA368263392SLC25A13c.555C>A (p.Asp185Glu)
n.630C>A
c.588C>A (p.Asp196Glu)
c.546C>A (p.Asp182Glu)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.726C>A
n.868C>A
n.581C>A
7g.96193098T>ACA368263393SLC25A13c.554A>T (p.Asp185Val)
n.629A>T
c.587A>T (p.Asp196Val)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.725A>T
n.867A>T
n.580A>T
 gnomAD v4
7g.96193098T>CCA368263394SLC25A13c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.629A>G
c.587A>G (p.Asp196Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.725A>G
n.867A>G
n.580A>G
7g.96193098T>GCA368263395SLC25A13c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.629A>C
c.587A>C (p.Asp196Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.725A>C
n.867A>C
n.580A>C
7g.96193099C>ACA368263397SLC25A13c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.628G>T
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.724G>T
n.866G>T
n.579G>T
7g.96193099C>GCA368263398SLC25A13c.553G>C (p.Asp185His)
n.628G>C
c.586G>C (p.Asp196His)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.724G>C
n.866G>C
n.579G>C
 gnomAD v4
7g.96193099C>TCA368263396SLC25A13c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.628G>A
c.586G>A (p.Asp196Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.724G>A
n.866G>A
n.579G>A
7g.96193100T>ACA456511080SLC25A13c.552A>T (p.Arg184=)
n.627A>T
c.585A>T (p.Arg195=)
c.543A>T (p.Arg181=)
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.723A>T
n.865A>T
n.578A>T
7g.96193100T>CCA456511078SLC25A13c.552A>G (p.Arg184=)
n.627A>G
c.585A>G (p.Arg195=)
c.543A>G (p.Arg181=)
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.723A>G
n.865A>G
n.578A>G
7g.96193100T>GCA456511079SLC25A13c.552A>C (p.Arg184=)
n.627A>C
c.585A>C (p.Arg195=)
c.543A>C (p.Arg181=)
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.723A>C
n.865A>C
n.578A>C
7g.96193101C>ACA368263399SLC25A13c.551G>T (p.Arg184Leu)
n.626G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.722G>T
n.864G>T
n.577G>T
 COSMIC
7g.96193101C=CA1727583736SLC25A13c.551G= (p.Arg184=)
n.626G=
c.584G= (p.Arg195=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.722G=
n.864G=
n.577G=
7g.96193101C>GCA368263400SLC25A13c.551G>C (p.Arg184Pro)
n.626G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.722G>C
n.864G>C
n.577G>C
7g.96193101C>TCA4353228SLC25A13c.551G>A (p.Arg184Gln)
n.626G>A
c.584G>A (p.Arg195Gln)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.722G>A
n.864G>A
n.577G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96193102G>ACA342159SLC25A13c.550C>T (p.Arg184Ter)
n.625C>T
c.583C>T (p.Arg195Ter)
c.541C>T (p.Arg181Ter)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.721C>T
n.863C>T
n.576C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.96193102G>CCA368263401SLC25A13c.550C>G (p.Arg184Gly)
n.625C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.721C>G
n.863C>G
n.576C>G
7g.96193102G=CA1727583742SLC25A13c.550C= (p.Arg184=)
n.625C=
c.583C= (p.Arg195=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.721C=
n.863C=
n.576C=
7g.96193102G>TCA456511081SLC25A13c.550C>A (p.Arg184=)
n.625C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
c.541C>A (p.Arg181=)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.721C>A
n.863C>A
n.576C>A
7g.96193103delCA2683828656SLC25A13c.550del (p.Arg184GlufsTer12)
n.625del
c.583del (p.Arg195GlufsTer12)
c.541del (p.Arg181GlufsTer12)
c.-209del (n.-209del)
n.721del
n.863del
n.576del
 ClinVar gnomAD v4
7g.96193103G>ACA456511082SLC25A13c.549C>T (p.Phe183=)
n.624C>T
c.582C>T (p.Phe194=)
c.540C>T (p.Phe180=)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.720C>T
n.862C>T
n.575C>T
 COSMIC
7g.96193103G>CCA368263402SLC25A13c.549C>G (p.Phe183Leu)
n.624C>G
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.720C>G
n.862C>G
n.575C>G
7g.96193103G>TCA368263403SLC25A13c.549C>A (p.Phe183Leu)
n.624C>A
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.720C>A
n.862C>A
n.575C>A
7g.96193104A>CCA368263404SLC25A13c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.623T>G
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.719T>G
n.861T>G
n.574T>G
7g.96193104A>GCA368263405SLC25A13c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.623T>C
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.719T>C
n.861T>C
n.574T>C
 gnomAD v4
7g.96193104A>TCA368263406SLC25A13c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.623T>A
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.719T>A
n.861T>A
n.574T>A
7g.96193105A>CCA368263407SLC25A13c.547T>G (p.Phe183Val)
n.622T>G
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.718T>G
n.860T>G
n.573T>G
7g.96193105A>GCA368263408SLC25A13c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.622T>C
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.718T>C
n.860T>C
n.573T>C
7g.96193105A>TCA368263409SLC25A13c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.622T>A
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.718T>A
n.860T>A
n.573T>A
7g.96193106G>ACA456511083SLC25A13c.546C>T (p.Asp182=)
n.621C>T
c.579C>T (p.Asp193=)
c.537C>T (p.Asp179=)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.717C>T
n.859C>T
n.572C>T
7g.96193106G>CCA368263411SLC25A13c.546C>G (p.Asp182Glu)
n.621C>G
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.537C>G (p.Asp179Glu)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.717C>G
n.859C>G
n.572C>G
7g.96193106G>TCA368263410SLC25A13c.546C>A (p.Asp182Glu)
n.621C>A
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.537C>A (p.Asp179Glu)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.717C>A
n.859C>A
n.572C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched