Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.96133494T>C | CA226636375 | MAML2 | c.514-39977A>G (n.514-39977A>G) c.73-39977A>G (n.73-39977A>G) c.-171-39977A>G (n.-171-39977A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133494T= | CA1993195782 | MAML2 | c.514-39977A= (n.514-39977A=) c.73-39977A= (n.73-39977A=) c.-171-39977A= (n.-171-39977A=) | |
11 | g.96133498C= | CA1993195783 | MAML2 | c.514-39981G= (n.514-39981G=) c.73-39981G= (n.73-39981G=) c.-171-39981G= (n.-171-39981G=) | |
11 | g.96133498C>T | CA226636380 | MAML2 | c.514-39981G>A (n.514-39981G>A) c.73-39981G>A (n.73-39981G>A) c.-171-39981G>A (n.-171-39981G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133500C= | CA1993195784 | MAML2 | c.514-39983G= (n.514-39983G=) c.73-39983G= (n.73-39983G=) c.-171-39983G= (n.-171-39983G=) | |
11 | g.96133500C>G | CA941156414 | MAML2 | c.514-39983G>C (n.514-39983G>C) c.73-39983G>C (n.73-39983G>C) c.-171-39983G>C (n.-171-39983G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133502A= | CA1993195785 | MAML2 | c.514-39985T= (n.514-39985T=) c.73-39985T= (n.73-39985T=) c.-171-39985T= (n.-171-39985T=) | |
11 | g.96133502A>G | CA600884361 | MAML2 | c.514-39985T>C (n.514-39985T>C) c.73-39985T>C (n.73-39985T>C) c.-171-39985T>C (n.-171-39985T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133502A>T | CA682193482 | MAML2 | c.514-39985T>A (n.514-39985T>A) c.73-39985T>A (n.73-39985T>A) c.-171-39985T>A (n.-171-39985T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133504G>C | CA682193483 | MAML2 | c.514-39987C>G (n.514-39987C>G) c.73-39987C>G (n.73-39987C>G) c.-171-39987C>G (n.-171-39987C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133504G= | CA1993195786 | MAML2 | c.514-39987C= (n.514-39987C=) c.73-39987C= (n.73-39987C=) c.-171-39987C= (n.-171-39987C=) | |
11 | g.96133507A= | CA1993195788 | MAML2 | c.514-39990T= (n.514-39990T=) c.73-39990T= (n.73-39990T=) c.-171-39990T= (n.-171-39990T=) | |
11 | g.96133507A>G | CA1993195787 | MAML2 | c.514-39990T>C (n.514-39990T>C) c.73-39990T>C (n.73-39990T>C) c.-171-39990T>C (n.-171-39990T>C) | dbSNP |
11 | g.96133511C= | CA1993195789 | MAML2 | c.514-39994G= (n.514-39994G=) c.73-39994G= (n.73-39994G=) c.-171-39994G= (n.-171-39994G=) | |
11 | g.96133511C>T | CA682193487 | MAML2 | c.514-39994G>A (n.514-39994G>A) c.73-39994G>A (n.73-39994G>A) c.-171-39994G>A (n.-171-39994G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133513G>A | CA226636384 | MAML2 | c.514-39996C>T (n.514-39996C>T) c.73-39996C>T (n.73-39996C>T) c.-171-39996C>T (n.-171-39996C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133513G= | CA1993195790 | MAML2 | c.514-39996C= (n.514-39996C=) c.73-39996C= (n.73-39996C=) c.-171-39996C= (n.-171-39996C=) | |
11 | g.96133520C= | CA1993195791 | MAML2 | c.514-40003G= (n.514-40003G=) c.73-40003G= (n.73-40003G=) c.-171-40003G= (n.-171-40003G=) | |
11 | g.96133520C>T | CA941156420 | MAML2 | c.514-40003G>A (n.514-40003G>A) c.73-40003G>A (n.73-40003G>A) c.-171-40003G>A (n.-171-40003G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133521A= | CA1993195792 | MAML2 | c.514-40004T= (n.514-40004T=) c.73-40004T= (n.73-40004T=) c.-171-40004T= (n.-171-40004T=) | |
11 | g.96133521A>G | CA226636395 | MAML2 | c.514-40004T>C (n.514-40004T>C) c.73-40004T>C (n.73-40004T>C) c.-171-40004T>C (n.-171-40004T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133521A>T | CA600884363 | MAML2 | c.514-40004T>A (n.514-40004T>A) c.73-40004T>A (n.73-40004T>A) c.-171-40004T>A (n.-171-40004T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133525_96133536delinsAGCCTTCTCTTG | CA1993195793 | MAML2 | c.514-40019_514-40008delinsCAAGAGAAGGCT (n.514-40019_514-40008delinsCAAGAGAAGGCT) c.73-40019_73-40008delinsCAAGAGAAGGCT (n.73-40019_73-40008delinsCAAGAGAAGGCT) c.-171-40019_-171-40008delinsCAAGAGAAGGCT (n.-171-40019_-171-40008delinsCAAGAGAAGGCT) | |
11 | g.96133526G>A | CA941156424 | MAML2 | c.514-40009C>T (n.514-40009C>T) c.73-40009C>T (n.73-40009C>T) c.-171-40009C>T (n.-171-40009C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133526G= | CA1993195794 | MAML2 | c.514-40009C= (n.514-40009C=) c.73-40009C= (n.73-40009C=) c.-171-40009C= (n.-171-40009C=) | |
11 | g.96133527_96133537del | CA600884366 | MAML2 | c.514-40019_514-40009del (n.514-40019_514-40009del) c.73-40019_73-40009del (n.73-40019_73-40009del) c.-171-40019_-171-40009del (n.-171-40019_-171-40009del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133527C= | CA1993195795 | MAML2 | c.514-40010G= (n.514-40010G=) c.73-40010G= (n.73-40010G=) c.-171-40010G= (n.-171-40010G=) | |
11 | g.96133527C>G | CA682193499 | MAML2 | c.514-40010G>C (n.514-40010G>C) c.73-40010G>C (n.73-40010G>C) c.-171-40010G>C (n.-171-40010G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133529T>C | CA682193501 | MAML2 | c.514-40012A>G (n.514-40012A>G) c.73-40012A>G (n.73-40012A>G) c.-171-40012A>G (n.-171-40012A>G) | dbSNP |
11 | g.96133529T= | CA1993195796 | MAML2 | c.514-40012A= (n.514-40012A=) c.73-40012A= (n.73-40012A=) c.-171-40012A= (n.-171-40012A=) | |
11 | g.96133531C= | CA1993195797 | MAML2 | c.514-40014G= (n.514-40014G=) c.73-40014G= (n.73-40014G=) c.-171-40014G= (n.-171-40014G=) | |
11 | g.96133531C>T | CA941156425 | MAML2 | c.514-40014G>A (n.514-40014G>A) c.73-40014G>A (n.73-40014G>A) c.-171-40014G>A (n.-171-40014G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133533C= | CA1993195798 | MAML2 | c.514-40016G= (n.514-40016G=) c.73-40016G= (n.73-40016G=) c.-171-40016G= (n.-171-40016G=) | |
11 | g.96133533C>T | CA226636398 | MAML2 | c.514-40016G>A (n.514-40016G>A) c.73-40016G>A (n.73-40016G>A) c.-171-40016G>A (n.-171-40016G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133536G>A | CA2581047482 | MAML2 | c.514-40019C>T (n.514-40019C>T) c.73-40019C>T (n.73-40019C>T) c.-171-40019C>T (n.-171-40019C>T) | |
11 | g.96133536G>C | CA13393378 | MAML2 | c.514-40019C>G (n.514-40019C>G) c.73-40019C>G (n.73-40019C>G) c.-171-40019C>G (n.-171-40019C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133536G= | CA1993195799 | MAML2 | c.514-40019C= (n.514-40019C=) c.73-40019C= (n.73-40019C=) c.-171-40019C= (n.-171-40019C=) | |
11 | g.96133536G>T | CA1993195800 | MAML2 | c.514-40019C>A (n.514-40019C>A) c.73-40019C>A (n.73-40019C>A) c.-171-40019C>A (n.-171-40019C>A) | dbSNP |
11 | g.96133537G>A | CA941156426 | MAML2 | c.514-40020C>T (n.514-40020C>T) c.73-40020C>T (n.73-40020C>T) c.-171-40020C>T (n.-171-40020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133537G= | CA1993195801 | MAML2 | c.514-40020C= (n.514-40020C=) c.73-40020C= (n.73-40020C=) c.-171-40020C= (n.-171-40020C=) | |
11 | g.96133543C>A | CA226636406 | MAML2 | c.514-40026G>T (n.514-40026G>T) c.73-40026G>T (n.73-40026G>T) c.-171-40026G>T (n.-171-40026G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133543C= | CA1993195802 | MAML2 | c.514-40026G= (n.514-40026G=) c.73-40026G= (n.73-40026G=) c.-171-40026G= (n.-171-40026G=) | |
11 | g.96133543C>G | CA600884369 | MAML2 | c.514-40026G>C (n.514-40026G>C) c.73-40026G>C (n.73-40026G>C) c.-171-40026G>C (n.-171-40026G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133543C>T | CA226636410 | MAML2 | c.514-40026G>A (n.514-40026G>A) c.73-40026G>A (n.73-40026G>A) c.-171-40026G>A (n.-171-40026G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133544G>A | CA226636413 | MAML2 | c.514-40027C>T (n.514-40027C>T) c.73-40027C>T (n.73-40027C>T) c.-171-40027C>T (n.-171-40027C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133544G= | CA1993195803 | MAML2 | c.514-40027C= (n.514-40027C=) c.73-40027C= (n.73-40027C=) c.-171-40027C= (n.-171-40027C=) | |
11 | g.96133545A= | CA1993195804 | MAML2 | c.514-40028T= (n.514-40028T=) c.73-40028T= (n.73-40028T=) c.-171-40028T= (n.-171-40028T=) | |
11 | g.96133545A>T | CA941156435 | MAML2 | c.514-40028T>A (n.514-40028T>A) c.73-40028T>A (n.73-40028T>A) c.-171-40028T>A (n.-171-40028T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133546C= | CA1993195805 | MAML2 | c.514-40029G= (n.514-40029G=) c.73-40029G= (n.73-40029G=) c.-171-40029G= (n.-171-40029G=) | |
11 | g.96133546C>G | CA682193516 | MAML2 | c.514-40029G>C (n.514-40029G>C) c.73-40029G>C (n.73-40029G>C) c.-171-40029G>C (n.-171-40029G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133549G>A | CA1993195807 | MAML2 | c.514-40032C>T (n.514-40032C>T) c.73-40032C>T (n.73-40032C>T) c.-171-40032C>T (n.-171-40032C>T) | dbSNP |
11 | g.96133549G= | CA1993195806 | MAML2 | c.514-40032C= (n.514-40032C=) c.73-40032C= (n.73-40032C=) c.-171-40032C= (n.-171-40032C=) | |
11 | g.96133551C= | CA1993195808 | MAML2 | c.514-40034G= (n.514-40034G=) c.73-40034G= (n.73-40034G=) c.-171-40034G= (n.-171-40034G=) | |
11 | g.96133551C>T | CA682193523 | MAML2 | c.514-40034G>A (n.514-40034G>A) c.73-40034G>A (n.73-40034G>A) c.-171-40034G>A (n.-171-40034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133554A= | CA1993195809 | MAML2 | c.514-40037T= (n.514-40037T=) c.73-40037T= (n.73-40037T=) c.-171-40037T= (n.-171-40037T=) | |
11 | g.96133554A>G | CA941156443 | MAML2 | c.514-40037T>C (n.514-40037T>C) c.73-40037T>C (n.73-40037T>C) c.-171-40037T>C (n.-171-40037T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133556A= | CA1993195810 | MAML2 | c.514-40039T= (n.514-40039T=) c.73-40039T= (n.73-40039T=) c.-171-40039T= (n.-171-40039T=) | |
11 | g.96133556A>G | CA226636415 | MAML2 | c.514-40039T>C (n.514-40039T>C) c.73-40039T>C (n.73-40039T>C) c.-171-40039T>C (n.-171-40039T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133556A>T | CA226636418 | MAML2 | c.514-40039T>A (n.514-40039T>A) c.73-40039T>A (n.73-40039T>A) c.-171-40039T>A (n.-171-40039T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133560A>G | CA2724877306 | MAML2 | c.514-40043T>C (n.514-40043T>C) c.73-40043T>C (n.73-40043T>C) c.-171-40043T>C (n.-171-40043T>C) | dbSNP |
11 | g.96133568A= | CA1993195811 | MAML2 | c.514-40051T= (n.514-40051T=) c.73-40051T= (n.73-40051T=) c.-171-40051T= (n.-171-40051T=) | |
11 | g.96133568A>G | CA1993195812 | MAML2 | c.514-40051T>C (n.514-40051T>C) c.73-40051T>C (n.73-40051T>C) c.-171-40051T>C (n.-171-40051T>C) | dbSNP |
11 | g.96133571A>G | CA2842559429 | MAML2 | c.514-40054T>C (n.514-40054T>C) c.73-40054T>C (n.73-40054T>C) c.-171-40054T>C (n.-171-40054T>C) | |
11 | g.96133574A= | CA1993195813 | MAML2 | c.514-40057T= (n.514-40057T=) c.73-40057T= (n.73-40057T=) c.-171-40057T= (n.-171-40057T=) | |
11 | g.96133574A>G | CA226636422 | MAML2 | c.514-40057T>C (n.514-40057T>C) c.73-40057T>C (n.73-40057T>C) c.-171-40057T>C (n.-171-40057T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133577A= | CA1993195814 | MAML2 | c.514-40060T= (n.514-40060T=) c.73-40060T= (n.73-40060T=) c.-171-40060T= (n.-171-40060T=) | |
11 | g.96133577A>G | CA1993195815 | MAML2 | c.514-40060T>C (n.514-40060T>C) c.73-40060T>C (n.73-40060T>C) c.-171-40060T>C (n.-171-40060T>C) | dbSNP |
11 | g.96133579A= | CA1993195816 | MAML2 | c.514-40062T= (n.514-40062T=) c.73-40062T= (n.73-40062T=) c.-171-40062T= (n.-171-40062T=) | |
11 | g.96133579A>G | CA226636423 | MAML2 | c.514-40062T>C (n.514-40062T>C) c.73-40062T>C (n.73-40062T>C) c.-171-40062T>C (n.-171-40062T>C) | dbSNP |
11 | g.96133580T>A | CA226636424 | MAML2 | c.514-40063A>T (n.514-40063A>T) c.73-40063A>T (n.73-40063A>T) c.-171-40063A>T (n.-171-40063A>T) | dbSNP |
11 | g.96133580T= | CA1993195817 | MAML2 | c.514-40063A= (n.514-40063A=) c.73-40063A= (n.73-40063A=) c.-171-40063A= (n.-171-40063A=) | |
11 | g.96133581T>C | CA941156448 | MAML2 | c.514-40064A>G (n.514-40064A>G) c.73-40064A>G (n.73-40064A>G) c.-171-40064A>G (n.-171-40064A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133581T= | CA1993195818 | MAML2 | c.514-40064A= (n.514-40064A=) c.73-40064A= (n.73-40064A=) c.-171-40064A= (n.-171-40064A=) | |
11 | g.96133588T>C | CA941156453 | MAML2 | c.514-40071A>G (n.514-40071A>G) c.73-40071A>G (n.73-40071A>G) c.-171-40071A>G (n.-171-40071A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133588T= | CA1993195819 | MAML2 | c.514-40071A= (n.514-40071A=) c.73-40071A= (n.73-40071A=) c.-171-40071A= (n.-171-40071A=) | |
11 | g.96133594A>G | CA2601400147 | MAML2 | c.514-40077T>C (n.514-40077T>C) c.73-40077T>C (n.73-40077T>C) c.-171-40077T>C (n.-171-40077T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |