Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.96133439A= | CA1993195753 | MAML2 | c.514-39922T= (n.514-39922T=) c.73-39922T= (n.73-39922T=) c.-171-39922T= (n.-171-39922T=) | |
11 | g.96133439A>C | CA226636353 | MAML2 | c.514-39922T>G (n.514-39922T>G) c.73-39922T>G (n.73-39922T>G) c.-171-39922T>G (n.-171-39922T>G) | dbSNP |
11 | g.96133439A>G | CA1993195754 | MAML2 | c.514-39922T>C (n.514-39922T>C) c.73-39922T>C (n.73-39922T>C) c.-171-39922T>C (n.-171-39922T>C) | dbSNP |
11 | g.96133439A>T | CA2724589849 | MAML2 | c.514-39922T>A (n.514-39922T>A) c.73-39922T>A (n.73-39922T>A) c.-171-39922T>A (n.-171-39922T>A) | dbSNP |
11 | g.96133440T>C | CA226636354 | MAML2 | c.514-39923A>G (n.514-39923A>G) c.73-39923A>G (n.73-39923A>G) c.-171-39923A>G (n.-171-39923A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133440T= | CA1993195755 | MAML2 | c.514-39923A= (n.514-39923A=) c.73-39923A= (n.73-39923A=) c.-171-39923A= (n.-171-39923A=) | |
11 | g.96133442T>C | CA1993195757 | MAML2 | c.514-39925A>G (n.514-39925A>G) c.73-39925A>G (n.73-39925A>G) c.-171-39925A>G (n.-171-39925A>G) | dbSNP |
11 | g.96133442T= | CA1993195756 | MAML2 | c.514-39925A= (n.514-39925A=) c.73-39925A= (n.73-39925A=) c.-171-39925A= (n.-171-39925A=) | |
11 | g.96133447A= | CA1993195758 | MAML2 | c.514-39930T= (n.514-39930T=) c.73-39930T= (n.73-39930T=) c.-171-39930T= (n.-171-39930T=) | |
11 | g.96133447A>G | CA682193458 | MAML2 | c.514-39930T>C (n.514-39930T>C) c.73-39930T>C (n.73-39930T>C) c.-171-39930T>C (n.-171-39930T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133448T>C | CA226636355 | MAML2 | c.514-39931A>G (n.514-39931A>G) c.73-39931A>G (n.73-39931A>G) c.-171-39931A>G (n.-171-39931A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133448T= | CA1993195759 | MAML2 | c.514-39931A= (n.514-39931A=) c.73-39931A= (n.73-39931A=) c.-171-39931A= (n.-171-39931A=) | |
11 | g.96133449_96133450insTTA | CA2505715869 | MAML2 | c.514-39933_514-39932insTAA (n.514-39933_514-39932insTAA) c.73-39933_73-39932insTAA (n.73-39933_73-39932insTAA) c.-171-39933_-171-39932insTAA (n.-171-39933_-171-39932insTAA) | |
11 | g.96133450C= | CA1993195761 | MAML2 | c.514-39933G= (n.514-39933G=) c.73-39933G= (n.73-39933G=) c.-171-39933G= (n.-171-39933G=) | |
11 | g.96133450C>T | CA1993195760 | MAML2 | c.514-39933G>A (n.514-39933G>A) c.73-39933G>A (n.73-39933G>A) c.-171-39933G>A (n.-171-39933G>A) | dbSNP |
11 | g.96133453G>A | CA682193460 | MAML2 | c.514-39936C>T (n.514-39936C>T) c.73-39936C>T (n.73-39936C>T) c.-171-39936C>T (n.-171-39936C>T) | dbSNP |
11 | g.96133453G= | CA1993195762 | MAML2 | c.514-39936C= (n.514-39936C=) c.73-39936C= (n.73-39936C=) c.-171-39936C= (n.-171-39936C=) | |
11 | g.96133454G>A | CA682193463 | MAML2 | c.514-39937C>T (n.514-39937C>T) c.73-39937C>T (n.73-39937C>T) c.-171-39937C>T (n.-171-39937C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133454G= | CA1993195763 | MAML2 | c.514-39937C= (n.514-39937C=) c.73-39937C= (n.73-39937C=) c.-171-39937C= (n.-171-39937C=) | |
11 | g.96133457G>A | CA941156400 | MAML2 | c.514-39940C>T (n.514-39940C>T) c.73-39940C>T (n.73-39940C>T) c.-171-39940C>T (n.-171-39940C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133457G= | CA1993195764 | MAML2 | c.514-39940C= (n.514-39940C=) c.73-39940C= (n.73-39940C=) c.-171-39940C= (n.-171-39940C=) | |
11 | g.96133464C= | CA1993195765 | MAML2 | c.514-39947G= (n.514-39947G=) c.73-39947G= (n.73-39947G=) c.-171-39947G= (n.-171-39947G=) | |
11 | g.96133464C>T | CA1993195766 | MAML2 | c.514-39947G>A (n.514-39947G>A) c.73-39947G>A (n.73-39947G>A) c.-171-39947G>A (n.-171-39947G>A) | dbSNP |
11 | g.96133465C= | CA1993195767 | MAML2 | c.514-39948G= (n.514-39948G=) c.73-39948G= (n.73-39948G=) c.-171-39948G= (n.-171-39948G=) | |
11 | g.96133465C>T | CA941156403 | MAML2 | c.514-39948G>A (n.514-39948G>A) c.73-39948G>A (n.73-39948G>A) c.-171-39948G>A (n.-171-39948G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133466C= | CA1993195768 | MAML2 | c.514-39949G= (n.514-39949G=) c.73-39949G= (n.73-39949G=) c.-171-39949G= (n.-171-39949G=) | |
11 | g.96133466C>T | CA226636358 | MAML2 | c.514-39949G>A (n.514-39949G>A) c.73-39949G>A (n.73-39949G>A) c.-171-39949G>A (n.-171-39949G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133467G>A | CA226636361 | MAML2 | c.514-39950C>T (n.514-39950C>T) c.73-39950C>T (n.73-39950C>T) c.-171-39950C>T (n.-171-39950C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133467G= | CA1993195769 | MAML2 | c.514-39950C= (n.514-39950C=) c.73-39950C= (n.73-39950C=) c.-171-39950C= (n.-171-39950C=) | |
11 | g.96133469A= | CA1993195771 | MAML2 | c.514-39952T= (n.514-39952T=) c.73-39952T= (n.73-39952T=) c.-171-39952T= (n.-171-39952T=) | |
11 | g.96133469A>G | CA226636362 | MAML2 | c.514-39952T>C (n.514-39952T>C) c.73-39952T>C (n.73-39952T>C) c.-171-39952T>C (n.-171-39952T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133469_96133470delinsAT | CA1993195770 | MAML2 | c.514-39953_514-39952delinsAT (n.514-39953_514-39952delinsAT) c.73-39953_73-39952delinsAT (n.73-39953_73-39952delinsAT) c.-171-39953_-171-39952delinsAT (n.-171-39953_-171-39952delinsAT) | |
11 | g.96133470del | CA226636363 | MAML2 | c.514-39953del (n.514-39953del) c.73-39953del (n.73-39953del) c.-171-39953del (n.-171-39953del) | dbSNP |
11 | g.96133470T>A | CA2724591784 | MAML2 | c.514-39953A>T (n.514-39953A>T) c.73-39953A>T (n.73-39953A>T) c.-171-39953A>T (n.-171-39953A>T) | dbSNP |
11 | g.96133470T>C | CA226636364 | MAML2 | c.514-39953A>G (n.514-39953A>G) c.73-39953A>G (n.73-39953A>G) c.-171-39953A>G (n.-171-39953A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133470T= | CA1993195772 | MAML2 | c.514-39953A= (n.514-39953A=) c.73-39953A= (n.73-39953A=) c.-171-39953A= (n.-171-39953A=) | |
11 | g.96133471A= | CA1993195773 | MAML2 | c.514-39954T= (n.514-39954T=) c.73-39954T= (n.73-39954T=) c.-171-39954T= (n.-171-39954T=) | |
11 | g.96133471A>C | CA682193472 | MAML2 | c.514-39954T>G (n.514-39954T>G) c.73-39954T>G (n.73-39954T>G) c.-171-39954T>G (n.-171-39954T>G) | dbSNP |
11 | g.96133472C= | CA1993195774 | MAML2 | c.514-39955G= (n.514-39955G=) c.73-39955G= (n.73-39955G=) c.-171-39955G= (n.-171-39955G=) | |
11 | g.96133472C>T | CA1993195775 | MAML2 | c.514-39955G>A (n.514-39955G>A) c.73-39955G>A (n.73-39955G>A) c.-171-39955G>A (n.-171-39955G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133474G>C | CA682193473 | MAML2 | c.514-39957C>G (n.514-39957C>G) c.73-39957C>G (n.73-39957C>G) c.-171-39957C>G (n.-171-39957C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133474G= | CA1993195776 | MAML2 | c.514-39957C= (n.514-39957C=) c.73-39957C= (n.73-39957C=) c.-171-39957C= (n.-171-39957C=) | |
11 | g.96133475T>C | CA2793256902 | MAML2 | c.514-39958A>G (n.514-39958A>G) c.73-39958A>G (n.73-39958A>G) c.-171-39958A>G (n.-171-39958A>G) | |
11 | g.96133484A= | CA1993195777 | MAML2 | c.514-39967T= (n.514-39967T=) c.73-39967T= (n.73-39967T=) c.-171-39967T= (n.-171-39967T=) | |
11 | g.96133484A>T | CA1993195778 | MAML2 | c.514-39967T>A (n.514-39967T>A) c.73-39967T>A (n.73-39967T>A) c.-171-39967T>A (n.-171-39967T>A) | dbSNP |
11 | g.96133485C= | CA1993195779 | MAML2 | c.514-39968G= (n.514-39968G=) c.73-39968G= (n.73-39968G=) c.-171-39968G= (n.-171-39968G=) | |
11 | g.96133485C>G | CA1993195780 | MAML2 | c.514-39968G>C (n.514-39968G>C) c.73-39968G>C (n.73-39968G>C) c.-171-39968G>C (n.-171-39968G>C) | dbSNP |
11 | g.96133486C= | CA1993195781 | MAML2 | c.514-39969G= (n.514-39969G=) c.73-39969G= (n.73-39969G=) c.-171-39969G= (n.-171-39969G=) | |
11 | g.96133486C>G | CA226636367 | MAML2 | c.514-39969G>C (n.514-39969G>C) c.73-39969G>C (n.73-39969G>C) c.-171-39969G>C (n.-171-39969G>C) | dbSNP |
11 | g.96133486C>T | CA2724600013 | MAML2 | c.514-39969G>A (n.514-39969G>A) c.73-39969G>A (n.73-39969G>A) c.-171-39969G>A (n.-171-39969G>A) | dbSNP |
11 | g.96133494T>C | CA226636375 | MAML2 | c.514-39977A>G (n.514-39977A>G) c.73-39977A>G (n.73-39977A>G) c.-171-39977A>G (n.-171-39977A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133494T= | CA1993195782 | MAML2 | c.514-39977A= (n.514-39977A=) c.73-39977A= (n.73-39977A=) c.-171-39977A= (n.-171-39977A=) | |
11 | g.96133498C= | CA1993195783 | MAML2 | c.514-39981G= (n.514-39981G=) c.73-39981G= (n.73-39981G=) c.-171-39981G= (n.-171-39981G=) | |
11 | g.96133498C>T | CA226636380 | MAML2 | c.514-39981G>A (n.514-39981G>A) c.73-39981G>A (n.73-39981G>A) c.-171-39981G>A (n.-171-39981G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133500C= | CA1993195784 | MAML2 | c.514-39983G= (n.514-39983G=) c.73-39983G= (n.73-39983G=) c.-171-39983G= (n.-171-39983G=) | |
11 | g.96133500C>G | CA941156414 | MAML2 | c.514-39983G>C (n.514-39983G>C) c.73-39983G>C (n.73-39983G>C) c.-171-39983G>C (n.-171-39983G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133502A= | CA1993195785 | MAML2 | c.514-39985T= (n.514-39985T=) c.73-39985T= (n.73-39985T=) c.-171-39985T= (n.-171-39985T=) | |
11 | g.96133502A>G | CA600884361 | MAML2 | c.514-39985T>C (n.514-39985T>C) c.73-39985T>C (n.73-39985T>C) c.-171-39985T>C (n.-171-39985T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133502A>T | CA682193482 | MAML2 | c.514-39985T>A (n.514-39985T>A) c.73-39985T>A (n.73-39985T>A) c.-171-39985T>A (n.-171-39985T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133504G>C | CA682193483 | MAML2 | c.514-39987C>G (n.514-39987C>G) c.73-39987C>G (n.73-39987C>G) c.-171-39987C>G (n.-171-39987C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133504G= | CA1993195786 | MAML2 | c.514-39987C= (n.514-39987C=) c.73-39987C= (n.73-39987C=) c.-171-39987C= (n.-171-39987C=) | |
11 | g.96133507A= | CA1993195788 | MAML2 | c.514-39990T= (n.514-39990T=) c.73-39990T= (n.73-39990T=) c.-171-39990T= (n.-171-39990T=) | |
11 | g.96133507A>G | CA1993195787 | MAML2 | c.514-39990T>C (n.514-39990T>C) c.73-39990T>C (n.73-39990T>C) c.-171-39990T>C (n.-171-39990T>C) | dbSNP |
11 | g.96133511C= | CA1993195789 | MAML2 | c.514-39994G= (n.514-39994G=) c.73-39994G= (n.73-39994G=) c.-171-39994G= (n.-171-39994G=) | |
11 | g.96133511C>T | CA682193487 | MAML2 | c.514-39994G>A (n.514-39994G>A) c.73-39994G>A (n.73-39994G>A) c.-171-39994G>A (n.-171-39994G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133513G>A | CA226636384 | MAML2 | c.514-39996C>T (n.514-39996C>T) c.73-39996C>T (n.73-39996C>T) c.-171-39996C>T (n.-171-39996C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133513G= | CA1993195790 | MAML2 | c.514-39996C= (n.514-39996C=) c.73-39996C= (n.73-39996C=) c.-171-39996C= (n.-171-39996C=) | |
11 | g.96133520C= | CA1993195791 | MAML2 | c.514-40003G= (n.514-40003G=) c.73-40003G= (n.73-40003G=) c.-171-40003G= (n.-171-40003G=) | |
11 | g.96133520C>T | CA941156420 | MAML2 | c.514-40003G>A (n.514-40003G>A) c.73-40003G>A (n.73-40003G>A) c.-171-40003G>A (n.-171-40003G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133521A= | CA1993195792 | MAML2 | c.514-40004T= (n.514-40004T=) c.73-40004T= (n.73-40004T=) c.-171-40004T= (n.-171-40004T=) | |
11 | g.96133521A>G | CA226636395 | MAML2 | c.514-40004T>C (n.514-40004T>C) c.73-40004T>C (n.73-40004T>C) c.-171-40004T>C (n.-171-40004T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133521A>T | CA600884363 | MAML2 | c.514-40004T>A (n.514-40004T>A) c.73-40004T>A (n.73-40004T>A) c.-171-40004T>A (n.-171-40004T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133525_96133536delinsAGCCTTCTCTTG | CA1993195793 | MAML2 | c.514-40019_514-40008delinsCAAGAGAAGGCT (n.514-40019_514-40008delinsCAAGAGAAGGCT) c.73-40019_73-40008delinsCAAGAGAAGGCT (n.73-40019_73-40008delinsCAAGAGAAGGCT) c.-171-40019_-171-40008delinsCAAGAGAAGGCT (n.-171-40019_-171-40008delinsCAAGAGAAGGCT) | |
11 | g.96133526G>A | CA941156424 | MAML2 | c.514-40009C>T (n.514-40009C>T) c.73-40009C>T (n.73-40009C>T) c.-171-40009C>T (n.-171-40009C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133526G= | CA1993195794 | MAML2 | c.514-40009C= (n.514-40009C=) c.73-40009C= (n.73-40009C=) c.-171-40009C= (n.-171-40009C=) | |
11 | g.96133527_96133537del | CA600884366 | MAML2 | c.514-40019_514-40009del (n.514-40019_514-40009del) c.73-40019_73-40009del (n.73-40019_73-40009del) c.-171-40019_-171-40009del (n.-171-40019_-171-40009del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133527C= | CA1993195795 | MAML2 | c.514-40010G= (n.514-40010G=) c.73-40010G= (n.73-40010G=) c.-171-40010G= (n.-171-40010G=) | |
11 | g.96133527C>G | CA682193499 | MAML2 | c.514-40010G>C (n.514-40010G>C) c.73-40010G>C (n.73-40010G>C) c.-171-40010G>C (n.-171-40010G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133529T>C | CA682193501 | MAML2 | c.514-40012A>G (n.514-40012A>G) c.73-40012A>G (n.73-40012A>G) c.-171-40012A>G (n.-171-40012A>G) | dbSNP |
11 | g.96133529T= | CA1993195796 | MAML2 | c.514-40012A= (n.514-40012A=) c.73-40012A= (n.73-40012A=) c.-171-40012A= (n.-171-40012A=) | |
11 | g.96133531C= | CA1993195797 | MAML2 | c.514-40014G= (n.514-40014G=) c.73-40014G= (n.73-40014G=) c.-171-40014G= (n.-171-40014G=) | |
11 | g.96133531C>T | CA941156425 | MAML2 | c.514-40014G>A (n.514-40014G>A) c.73-40014G>A (n.73-40014G>A) c.-171-40014G>A (n.-171-40014G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133533C= | CA1993195798 | MAML2 | c.514-40016G= (n.514-40016G=) c.73-40016G= (n.73-40016G=) c.-171-40016G= (n.-171-40016G=) | |
11 | g.96133533C>T | CA226636398 | MAML2 | c.514-40016G>A (n.514-40016G>A) c.73-40016G>A (n.73-40016G>A) c.-171-40016G>A (n.-171-40016G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133536G>A | CA2581047482 | MAML2 | c.514-40019C>T (n.514-40019C>T) c.73-40019C>T (n.73-40019C>T) c.-171-40019C>T (n.-171-40019C>T) | |
11 | g.96133536G>C | CA13393378 | MAML2 | c.514-40019C>G (n.514-40019C>G) c.73-40019C>G (n.73-40019C>G) c.-171-40019C>G (n.-171-40019C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133536G= | CA1993195799 | MAML2 | c.514-40019C= (n.514-40019C=) c.73-40019C= (n.73-40019C=) c.-171-40019C= (n.-171-40019C=) | |
11 | g.96133536G>T | CA1993195800 | MAML2 | c.514-40019C>A (n.514-40019C>A) c.73-40019C>A (n.73-40019C>A) c.-171-40019C>A (n.-171-40019C>A) | dbSNP |
11 | g.96133537G>A | CA941156426 | MAML2 | c.514-40020C>T (n.514-40020C>T) c.73-40020C>T (n.73-40020C>T) c.-171-40020C>T (n.-171-40020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.96133537G= | CA1993195801 | MAML2 | c.514-40020C= (n.514-40020C=) c.73-40020C= (n.73-40020C=) c.-171-40020C= (n.-171-40020C=) |