Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121409_96121924delCA2499219079SLC25A13c.1666_1842-31del
c.1669_1845-31del
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n.1692_1868-31del
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.96121704G=CA1727517888SLC25A13c.1792C= (p.Leu598=)
c.1795C= (p.Leu599=)
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7g.96121704G>TCA368257804SLC25A13c.1792C>A (p.Leu598Met)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
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c.1825C>A (p.Leu609Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121705C>ACA368257806SLC25A13c.1791G>T (p.Leu597Phe)
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c.1824G>C (p.Leu608Phe)
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n.1817G>C
7g.96121705C>TCA456631671SLC25A13c.1791G>A (p.Leu597=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.96121706A>TCA368257814SLC25A13c.1790T>A (p.Leu597Ter)
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c.1792_1793del (p.Leu598AlafsTer13)
n.292_293del
n.1864_1865del
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c.937_938del (p.Leu313AlafsTer13)
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n.2035_2036del
n.2593_2594del
n.1815_1816del
 COSMIC
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c.937T>C (p.Leu313=)
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 ClinVar
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n.1815T>A
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.96121709G>TCA368257820SLC25A13c.1787C>A (p.Thr596Asn)
c.1790C>A (p.Thr597Asn)
n.290C>A
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c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.935C>A (p.Thr312Asn)
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
n.2033C>A
n.2591C>A
n.1813C>A
7g.96121710T>ACA368257823SLC25A13c.1786A>T (p.Thr596Ser)
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n.289A>T
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n.2032A>T
n.2590A>T
n.1812A>T
7g.96121710T>CCA368257825SLC25A13c.1786A>G (p.Thr596Ala)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
n.289A>G
n.1861A>G
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
n.2032A>G
n.2590A>G
n.1812A>G
 gnomAD v4
7g.96121710T>GCA368257827SLC25A13c.1786A>C (p.Thr596Pro)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
n.289A>C
n.1861A>C
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
n.2032A>C
n.2590A>C
n.1812A>C
7g.96121711T>ACA456631682SLC25A13c.1785A>T (p.Val595=)
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n.1811A>T
7g.96121711T>CCA456631683SLC25A13c.1785A>G (p.Val595=)
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c.1776A>G (p.Val592=)
n.2031A>G
n.2589A>G
n.1811A>G
7g.96121711T>GCA456631684SLC25A13c.1785A>C (p.Val595=)
c.1788A>C (p.Val596=)
n.288A>C
n.1860A>C
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c.933A>C (p.Val311=)
c.1776A>C (p.Val592=)
n.2031A>C
n.2589A>C
n.1811A>C
7g.96121712A>CCA368257829SLC25A13c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
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c.932T>G (p.Val311Gly)
c.1775T>G (p.Val592Gly)
n.2030T>G
n.2588T>G
n.1810T>G
7g.96121712A>GCA368257831SLC25A13c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
n.287T>C
n.1859T>C
c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
n.2030T>C
n.2588T>C
n.1810T>C
7g.96121712A>TCA368257833SLC25A13c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
n.287T>A
n.1859T>A
c.1817T>A (p.Val606Glu)
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.1775T>A (p.Val592Glu)
n.2030T>A
n.2588T>A
n.1810T>A
7g.96121713C>ACA368257835SLC25A13c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
n.286G>T
n.1858G>T
c.1816G>T (p.Val606Leu)
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.1774G>T (p.Val592Leu)
n.2029G>T
n.2587G>T
n.1809G>T
7g.96121713C>GCA368257837SLC25A13c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
n.286G>C
n.1858G>C
c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.1774G>C (p.Val592Leu)
n.2029G>C
n.2587G>C
n.1809G>C
7g.96121713C>TCA368257838SLC25A13c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
n.286G>A
n.1858G>A
c.1816G>A (p.Val606Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.1774G>A (p.Val592Ile)
n.2029G>A
n.2587G>A
n.1809G>A
 COSMIC
7g.96121714A>CCA456631690SLC25A13c.1782T>G (p.Gly594=)
c.1785T>G (p.Gly595=)
n.285T>G
n.1857T>G
c.1815T>G (p.Gly605=)
c.930T>G (p.Gly310=)
c.1773T>G (p.Gly591=)
n.2028T>G
n.2586T>G
n.1808T>G
7g.96121714A>GCA456631691SLC25A13c.1782T>C (p.Gly594=)
c.1785T>C (p.Gly595=)
n.285T>C
n.1857T>C
c.1815T>C (p.Gly605=)
c.930T>C (p.Gly310=)
c.1773T>C (p.Gly591=)
n.2028T>C
n.2586T>C
n.1808T>C
7g.96121714A>TCA456631689SLC25A13c.1782T>A (p.Gly594=)
c.1785T>A (p.Gly595=)
n.285T>A
n.1857T>A
c.1815T>A (p.Gly605=)
c.930T>A (p.Gly310=)
c.1773T>A (p.Gly591=)
n.2028T>A
n.2586T>A
n.1808T>A
7g.96121715C>ACA368257840SLC25A13c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
n.284G>T
n.1856G>T
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
n.2027G>T
n.2585G>T
n.1807G>T
 COSMIC
7g.96121715C=CA1727517906SLC25A13c.1781G= (p.Gly594=)
c.1784G= (p.Gly595=)
n.284G=
n.1856G=
c.1814G= (p.Gly605=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.1772G= (p.Gly591=)
n.2027G=
n.2585G=
n.1807G=
7g.96121715C>GCA368257842SLC25A13c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
n.284G>C
n.1856G>C
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
n.2027G>C
n.2585G>C
n.1807G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121715C>TCA4352783SLC25A13c.1781G>A (p.Gly594Asp)
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
n.284G>A
n.1856G>A
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
n.2027G>A
n.2585G>A
n.1807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121716C>ACA368257843SLC25A13c.1780G>T (p.Gly594Cys)
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
n.283G>T
n.1855G>T
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
n.2026G>T
n.2584G>T
n.1806G>T
 gnomAD v4
7g.96121716C>GCA368257846SLC25A13c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
n.283G>C
n.1855G>C
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
n.2026G>C
n.2584G>C
n.1806G>C
7g.96121716C>TCA368257845SLC25A13c.1780G>A (p.Gly594Ser)
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
n.283G>A
n.1855G>A
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
n.2026G>A
n.2584G>A
n.1806G>A
7g.96121717A=CA1727517911SLC25A13c.1779T= (p.Phe593=)
c.1782T= (p.Phe594=)
n.282T=
n.1854T=
c.1812T= (p.Phe604=)
c.927T= (p.Phe309=)
c.1770T= (p.Phe590=)
n.2025T=
n.2583T=
n.1805T=
7g.96121717A>CCA368257848SLC25A13c.1779T>G (p.Phe593Leu)
c.1782T>G (p.Phe594Leu)
n.282T>G
n.1854T>G
c.1812T>G (p.Phe604Leu)
c.927T>G (p.Phe309Leu)
c.1770T>G (p.Phe590Leu)
n.2025T>G
n.2583T>G
n.1805T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121717A>GCA456631696SLC25A13c.1779T>C (p.Phe593=)
c.1782T>C (p.Phe594=)
n.282T>C
n.1854T>C
c.1812T>C (p.Phe604=)
c.927T>C (p.Phe309=)
c.1770T>C (p.Phe590=)
n.2025T>C
n.2583T>C
n.1805T>C
7g.96121717A>TCA368257850SLC25A13c.1779T>A (p.Phe593Leu)
c.1782T>A (p.Phe594Leu)
n.282T>A
n.1854T>A
c.1812T>A (p.Phe604Leu)
c.927T>A (p.Phe309Leu)
c.1770T>A (p.Phe590Leu)
n.2025T>A
n.2583T>A
n.1805T>A
7g.96121718A=CA1727517929SLC25A13c.1778T= (p.Phe593=)
c.1781T= (p.Phe594=)
n.281T=
n.1853T=
c.1811T= (p.Phe604=)
c.926T= (p.Phe309=)
c.1769T= (p.Phe590=)
n.2024T=
n.2582T=
n.1804T=
7g.96121718A>CCA368257852SLC25A13c.1778T>G (p.Phe593Cys)
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
n.281T>G
n.1853T>G
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
n.2024T>G
n.2582T>G
n.1804T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121718A>GCA368257853SLC25A13c.1778T>C (p.Phe593Ser)
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
n.281T>C
n.1853T>C
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
n.2024T>C
n.2582T>C
n.1804T>C
7g.96121718A>TCA368257855SLC25A13c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
n.281T>A
n.1853T>A
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
n.2024T>A
n.2582T>A
n.1804T>A
7g.96121719A=CA1727517937SLC25A13c.1777T= (p.Phe593=)
c.1780T= (p.Phe594=)
n.280T=
n.1852T=
c.1810T= (p.Phe604=)
c.925T= (p.Phe309=)
c.1768T= (p.Phe590=)
n.2023T=
n.2581T=
n.1803T=
7g.96121719A>CCA368257857SLC25A13c.1777T>G (p.Phe593Val)
c.1780T>G (p.Phe594Val)
n.280T>G
n.1852T>G
c.1810T>G (p.Phe604Val)
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.1768T>G (p.Phe590Val)
n.2023T>G
n.2581T>G
n.1803T>G
7g.96121719A>GCA4352784SLC25A13c.1777T>C (p.Phe593Leu)
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
n.280T>C
n.1852T>C
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
n.2023T>C
n.2581T>C
n.1803T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121719A>TCA368257860SLC25A13c.1777T>A (p.Phe593Ile)
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
n.280T>A
n.1852T>A
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
n.2023T>A
n.2581T>A
n.1803T>A
7g.96121719_96121720delinsACCA1727517939SLC25A13c.1776_1777delinsGT (p.Gln592=)
c.1779_1780delinsGT (p.Gln593=)
n.279_280delinsGT
n.1851_1852delinsGT
c.1809_1810delinsGT (p.Gln603=)
c.924_925delinsGT (p.Gln308=)
c.1767_1768delinsGT (p.Gln589=)
n.2022_2023delinsGT
n.2580_2581delinsGT
n.1802_1803delinsGT
7g.96121720delCA1727517942SLC25A13c.1776del (p.Gln592HisfsTer4)
c.1779del (p.Gln593HisfsTer4)
n.279del
n.1851del
c.1809del (p.Gln603HisfsTer4)
c.924del (p.Gln308HisfsTer4)
c.1767del (p.Gln589HisfsTer4)
n.2022del
n.2580del
n.1802del
 dbSNP
7g.96121720C>ACA368257862SLC25A13c.1776G>T (p.Gln592His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
n.279G>T
n.1851G>T
c.1809G>T (p.Gln603His)
c.924G>T (p.Gln308His)
c.1767G>T (p.Gln589His)
n.2022G>T
n.2580G>T
n.1802G>T
7g.96121720C=CA1727517956SLC25A13c.1776G= (p.Gln592=)
c.1779G= (p.Gln593=)
n.279G=
n.1851G=
c.1809G= (p.Gln603=)
c.924G= (p.Gln308=)
c.1767G= (p.Gln589=)
n.2022G=
n.2580G=
n.1802G=
7g.96121720C>GCA368257864SLC25A13c.1776G>C (p.Gln592His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
n.279G>C
n.1851G>C
c.1809G>C (p.Gln603His)
c.924G>C (p.Gln308His)
c.1767G>C (p.Gln589His)
n.2022G>C
n.2580G>C
n.1802G>C
7g.96121720C>TCA456631701SLC25A13c.1776G>A (p.Gln592=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
n.279G>A
n.1851G>A
c.1809G>A (p.Gln603=)
c.924G>A (p.Gln308=)
c.1767G>A (p.Gln589=)
n.2022G>A
n.2580G>A
n.1802G>A
 dbSNP
7g.96121720_96121722delinsCTGCA1727517943SLC25A13c.1774_1776delinsCAG (p.Gln592=)
c.1777_1779delinsCAG (p.Gln593=)
n.277_279delinsCAG
n.1849_1851delinsCAG
c.1807_1809delinsCAG (p.Gln603=)
c.922_924delinsCAG (p.Gln308=)
c.1765_1767delinsCAG (p.Gln589=)
n.2020_2022delinsCAG
n.2578_2580delinsCAG
n.1800_1802delinsCAG
7g.96121721T>ACA368257866SLC25A13c.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
n.278A>T
n.1850A>T
c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
n.2021A>T
n.2579A>T
n.1801A>T
 dbSNP
7g.96121721T>CCA368257868SLC25A13c.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
n.278A>G
n.1850A>G
c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
n.2021A>G
n.2579A>G
n.1801A>G
 gnomAD v4
7g.96121721T>GCA368257869SLC25A13c.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
n.278A>C
n.1850A>C
c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
n.2021A>C
n.2579A>C
n.1801A>C
7g.96121721T=CA1727517964SLC25A13c.1775A= (p.Gln592=)
c.1778A= (p.Gln593=)
n.278A=
n.1850A=
c.1808A= (p.Gln603=)
c.923A= (p.Gln308=)
c.1766A= (p.Gln589=)
n.2021A=
n.2579A=
n.1801A=
7g.96121721_96121722delCA844156395SLC25A13c.1774_1775del (p.Gln592ValfsTer18)
c.1777_1778del (p.Gln593ValfsTer18)
n.277_278del
n.1849_1850del
c.1807_1808del (p.Gln603ValfsTer18)
c.922_923del (p.Gln308ValfsTer18)
c.1765_1766del (p.Gln589ValfsTer18)
n.2020_2021del
n.2578_2579del
n.1800_1801del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121722G>ACA368257871SLC25A13c.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
n.277C>T
n.1849C>T
c.1807C>T (p.Gln603Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
n.2020C>T
n.2578C>T
n.1800C>T
7g.96121722G>CCA368257875SLC25A13c.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
n.277C>G
n.1849C>G
c.1807C>G (p.Gln603Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
n.2020C>G
n.2578C>G
n.1800C>G
7g.96121722G>TCA368257873SLC25A13c.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
n.277C>A
n.1849C>A
c.1807C>A (p.Gln603Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
n.2020C>A
n.2578C>A
n.1800C>A
7g.96121723G>ACA456631705SLC25A13c.1773C>T (p.Pro591=)
c.1776C>T (p.Pro592=)
n.276C>T
n.1848C>T
c.1806C>T (p.Pro602=)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.1764C>T (p.Pro588=)
n.2019C>T
n.2577C>T
n.1799C>T
7g.96121723G>CCA456631706SLC25A13c.1773C>G (p.Pro591=)
c.1776C>G (p.Pro592=)
n.276C>G
n.1848C>G
c.1806C>G (p.Pro602=)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.1764C>G (p.Pro588=)
n.2019C>G
n.2577C>G
n.1799C>G
7g.96121723G>TCA456631707SLC25A13c.1773C>A (p.Pro591=)
c.1776C>A (p.Pro592=)
n.276C>A
n.1848C>A
c.1806C>A (p.Pro602=)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.1764C>A (p.Pro588=)
n.2019C>A
n.2577C>A
n.1799C>A
7g.96121724G>ACA368257877SLC25A13c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
n.275C>T
n.1847C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
n.2018C>T
n.2576C>T
n.1798C>T
 gnomAD v4
7g.96121724G>CCA368257878SLC25A13c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
n.275C>G
n.1847C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
n.2018C>G
n.2576C>G
n.1798C>G
7g.96121724G>TCA368257879SLC25A13c.1772C>A (p.Pro591His)
c.1775C>A (p.Pro592His)
n.275C>A
n.1847C>A
c.1805C>A (p.Pro602His)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.1763C>A (p.Pro588His)
n.2018C>A
n.2576C>A
n.1798C>A
7g.96121725G>ACA4352785SLC25A13c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
n.274C>T
n.1846C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
n.2017C>T
n.2575C>T
n.1797C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121725G>CCA368257881SLC25A13c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
n.274C>G
n.1846C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
n.2017C>G
n.2575C>G
n.1797C>G
7g.96121725G=CA1727517969SLC25A13c.1771C= (p.Pro591=)
c.1774C= (p.Pro592=)
n.274C=
n.1846C=
c.1804C= (p.Pro602=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.1762C= (p.Pro588=)
n.2017C=
n.2575C=
n.1797C=
7g.96121725G>TCA368257884SLC25A13c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
n.274C>A
n.1846C>A
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
n.2017C>A
n.2575C>A
n.1797C>A
7g.96121725_96121726delinsACA2695208155SLC25A13c.1770_1771delinsT (p.Gln592SerfsTer4)
c.1773_1774delinsT (p.Gln593SerfsTer4)
n.273_274delinsT
n.1845_1846delinsT
c.1803_1804delinsT (p.Gln603SerfsTer4)
c.918_919delinsT (p.Gln308SerfsTer4)
c.1761_1762delinsT (p.Gln589SerfsTer4)
n.2016_2017delinsT
n.2574_2575delinsT
n.1796_1797delinsT
7g.96121726T>ACA4352786SLC25A13c.1770A>T (p.Ser590=)
c.1773A>T (p.Ser591=)
n.273A>T
n.1845A>T
c.1803A>T (p.Ser601=)
c.918A>T (p.Ser306=)
c.1761A>T (p.Ser587=)
n.2016A>T
n.2574A>T
n.1796A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121726T>CCA456631709SLC25A13c.1770A>G (p.Ser590=)
c.1773A>G (p.Ser591=)
n.273A>G
n.1845A>G
c.1803A>G (p.Ser601=)
c.918A>G (p.Ser306=)
c.1761A>G (p.Ser587=)
n.2016A>G
n.2574A>G
n.1796A>G
7g.96121726T>GCA456631710SLC25A13c.1770A>C (p.Ser590=)
c.1773A>C (p.Ser591=)
n.273A>C
n.1845A>C
c.1803A>C (p.Ser601=)
c.918A>C (p.Ser306=)
c.1761A>C (p.Ser587=)
n.2016A>C
n.2574A>C
n.1796A>C
7g.96121726T=CA1727517972SLC25A13c.1770A= (p.Ser590=)
c.1773A= (p.Ser591=)
n.273A=
n.1845A=
c.1803A= (p.Ser601=)
c.918A= (p.Ser306=)
c.1761A= (p.Ser587=)
n.2016A=
n.2574A=
n.1796A=
7g.96121727G>ACA368257886SLC25A13c.1769C>T (p.Ser590Leu)
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
n.272C>T
n.1844C>T
c.1802C>T (p.Ser601Leu)
c.917C>T (p.Ser306Leu)
c.1760C>T (p.Ser587Leu)
n.2015C>T
n.2573C>T
n.1795C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121727G>CCA368257888SLC25A13c.1769C>G (p.Ser590Ter)
c.1772C>G (p.Ser591Ter)
n.272C>G
n.1844C>G
c.1802C>G (p.Ser601Ter)
c.917C>G (p.Ser306Ter)
c.1760C>G (p.Ser587Ter)
n.2015C>G
n.2573C>G
n.1795C>G
7g.96121727G=CA1727517973SLC25A13c.1769C= (p.Ser590=)
c.1772C= (p.Ser591=)
n.272C=
n.1844C=
c.1802C= (p.Ser601=)
c.917C= (p.Ser306=)
c.1760C= (p.Ser587=)
n.2015C=
n.2573C=
n.1795C=
7g.96121727G>TCA368257890SLC25A13c.1769C>A (p.Ser590Ter)
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
n.272C>A
n.1844C>A
c.1802C>A (p.Ser601Ter)
c.917C>A (p.Ser306Ter)
c.1760C>A (p.Ser587Ter)
n.2015C>A
n.2573C>A
n.1795C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121728A>CCA368257892SLC25A13c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
n.271T>G
n.1843T>G
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.1759T>G (p.Ser587Ala)
n.2014T>G
n.2572T>G
n.1794T>G
7g.96121728A>GCA368257896SLC25A13c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
n.271T>C
n.1843T>C
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.1759T>C (p.Ser587Pro)
n.2014T>C
n.2572T>C
n.1794T>C
7g.96121728A>TCA368257894SLC25A13c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
n.271T>A
n.1843T>A
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.1759T>A (p.Ser587Thr)
n.2014T>A
n.2572T>A
n.1794T>A
 gnomAD v4
7g.96121729G>ACA456631711SLC25A13c.1767C>T (p.Ser589=)
c.1770C>T (p.Ser590=)
n.270C>T
n.1842C>T
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.1758C>T (p.Ser586=)
n.2013C>T
n.2571C>T
n.1793C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121729G>CCA456631712SLC25A13c.1767C>G (p.Ser589=)
c.1770C>G (p.Ser590=)
n.270C>G
n.1842C>G
c.1800C>G (p.Ser600=)
c.915C>G (p.Ser305=)
c.1758C>G (p.Ser586=)
n.2013C>G
n.2571C>G
n.1793C>G
7g.96121729G=CA1727517976SLC25A13c.1767C= (p.Ser589=)
c.1770C= (p.Ser590=)
n.270C=
n.1842C=
c.1800C= (p.Ser600=)
c.915C= (p.Ser305=)
c.1758C= (p.Ser586=)
n.2013C=
n.2571C=
n.1793C=
7g.96121729G>TCA456631713SLC25A13c.1767C>A (p.Ser589=)
c.1770C>A (p.Ser590=)
n.270C>A
n.1842C>A
c.1800C>A (p.Ser600=)
c.915C>A (p.Ser305=)
c.1758C>A (p.Ser586=)
n.2013C>A
n.2571C>A
n.1793C>A
7g.96121730G>ACA368257897SLC25A13c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.1769C>T (p.Ser590Phe)
n.269C>T
n.1841C>T
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
n.2012C>T
n.2570C>T
n.1792C>T
 COSMIC
7g.96121730G>CCA368257901SLC25A13c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.1769C>G (p.Ser590Cys)
n.269C>G
n.1841C>G
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
n.2012C>G
n.2570C>G
n.1792C>G
7g.96121730G=CA1727517983SLC25A13c.1766C= (p.Ser589=)
c.1769C= (p.Ser590=)
n.269C=
n.1841C=
c.1799C= (p.Ser600=)
c.914C= (p.Ser305=)
c.1757C= (p.Ser586=)
n.2012C=
n.2570C=
n.1792C=
7g.96121730G>TCA162992369SLC25A13c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.1769C>A (p.Ser590Tyr)
n.269C>A
n.1841C>A
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
n.2012C>A
n.2570C>A
n.1792C>A
 dbSNP
7g.96121731A>CCA368257902SLC25A13c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
n.268T>G
n.1840T>G
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
n.2011T>G
n.2569T>G
n.1791T>G
7g.96121731A>GCA368257906SLC25A13c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
n.268T>C
n.1840T>C
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.1756T>C (p.Ser586Pro)
n.2011T>C
n.2569T>C
n.1791T>C
7g.96121731A>TCA368257904SLC25A13c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
n.268T>A
n.1840T>A
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
n.2011T>A
n.2569T>A
n.1791T>A
7g.96121732T>ACA456631720SLC25A13c.1764A>T (p.Arg588=)
c.1767A>T (p.Arg589=)
n.267A>T
n.1839A>T
c.1797A>T (p.Arg599=)
c.912A>T (p.Arg304=)
c.1755A>T (p.Arg585=)
n.2010A>T
n.2568A>T
n.1790A>T
7g.96121732T>CCA456631721SLC25A13c.1764A>G (p.Arg588=)
c.1767A>G (p.Arg589=)
n.267A>G
n.1839A>G
c.1797A>G (p.Arg599=)
c.912A>G (p.Arg304=)
c.1755A>G (p.Arg585=)
n.2010A>G
n.2568A>G
n.1790A>G
7g.96121732T>GCA456631722SLC25A13c.1764A>C (p.Arg588=)
c.1767A>C (p.Arg589=)
n.267A>C
n.1839A>C
c.1797A>C (p.Arg599=)
c.912A>C (p.Arg304=)
c.1755A>C (p.Arg585=)
n.2010A>C
n.2568A>C
n.1790A>C
7g.96121733C>ACA368257908SLC25A13c.1763G>T (p.Arg588Leu)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
n.266G>T
n.1838G>T
c.1796G>T (p.Arg599Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.1754G>T (p.Arg585Leu)
n.2009G>T
n.2567G>T
n.1789G>T
7g.96121733C=CA1727517990SLC25A13c.1763G= (p.Arg588=)
c.1766G= (p.Arg589=)
n.266G=
n.1838G=
c.1796G= (p.Arg599=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.1754G= (p.Arg585=)
n.2009G=
n.2567G=
n.1789G=
7g.96121733C>GCA368257910SLC25A13c.1763G>C (p.Arg588Pro)
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
n.266G>C
n.1838G>C
c.1796G>C (p.Arg599Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.1754G>C (p.Arg585Pro)
n.2009G>C
n.2567G>C
n.1789G>C
7g.96121733C>TCA253676SLC25A13c.1763G>A (p.Arg588Gln)
c.1766G>A (p.Arg589Gln)
n.266G>A
n.1838G>A
c.1796G>A (p.Arg599Gln)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
c.1754G>A (p.Arg585Gln)
n.2009G>A
n.2567G>A
n.1789G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.96121734G>ACA368257912SLC25A13c.1762C>T (p.Arg588Ter)
c.1765C>T (p.Arg589Ter)
n.265C>T
n.1837C>T
c.1795C>T (p.Arg599Ter)
c.910C>T (p.Arg304Ter)
c.1753C>T (p.Arg585Ter)
n.2008C>T
n.2566C>T
n.1788C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.96121734G>CCA368257914SLC25A13c.1762C>G (p.Arg588Gly)
c.1765C>G (p.Arg589Gly)
n.265C>G
n.1837C>G
c.1795C>G (p.Arg599Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.1753C>G (p.Arg585Gly)
n.2008C>G
n.2566C>G
n.1788C>G
7g.96121734G=CA1727517996SLC25A13c.1762C= (p.Arg588=)
c.1765C= (p.Arg589=)
n.265C=
n.1837C=
c.1795C= (p.Arg599=)
c.910C= (p.Arg304=)
c.1753C= (p.Arg585=)
n.2008C=
n.2566C=
n.1788C=
7g.96121734G>TCA456631724SLC25A13c.1762C>A (p.Arg588=)
c.1765C>A (p.Arg589=)
n.265C>A
n.1837C>A
c.1795C>A (p.Arg599=)
c.910C>A (p.Arg304=)
c.1753C>A (p.Arg585=)
n.2008C>A
n.2566C>A
n.1788C>A
7g.96121735A>CCA368257916SLC25A13c.1761T>G (p.Phe587Leu)
c.1764T>G (p.Phe588Leu)
n.264T>G
n.1836T>G
c.1794T>G (p.Phe598Leu)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.1752T>G (p.Phe584Leu)
n.2007T>G
n.2565T>G
n.1787T>G
7g.96121735A>GCA456631728SLC25A13c.1761T>C (p.Phe587=)
c.1764T>C (p.Phe588=)
n.264T>C
n.1836T>C
c.1794T>C (p.Phe598=)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.1752T>C (p.Phe584=)
n.2007T>C
n.2565T>C
n.1787T>C
7g.96121735A>TCA368257918SLC25A13c.1761T>A (p.Phe587Leu)
c.1764T>A (p.Phe588Leu)
n.264T>A
n.1836T>A
c.1794T>A (p.Phe598Leu)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.1752T>A (p.Phe584Leu)
n.2007T>A
n.2565T>A
n.1787T>A
7g.96121736A>CCA368257920SLC25A13c.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
n.263T>G
n.1835T>G
c.1793T>G (p.Phe598Cys)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
n.2006T>G
n.2564T>G
n.1786T>G
 gnomAD v4
7g.96121736A>GCA368257921SLC25A13c.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
n.263T>C
n.1835T>C
c.1793T>C (p.Phe598Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
n.2006T>C
n.2564T>C
n.1786T>C
7g.96121736A>TCA368257923SLC25A13c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
n.263T>A
n.1835T>A
c.1793T>A (p.Phe598Tyr)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
n.2006T>A
n.2564T>A
n.1786T>A
7g.96121737A=CA1727518006SLC25A13c.1759T= (p.Phe587=)
c.1762T= (p.Phe588=)
n.262T=
n.1834T=
c.1792T= (p.Phe598=)
c.907T= (p.Phe303=)
c.1750T= (p.Phe584=)
n.2005T=
n.2563T=
n.1785T=
7g.96121737A>CCA368257924SLC25A13c.1759T>G (p.Phe587Val)
c.1762T>G (p.Phe588Val)
n.262T>G
n.1834T>G
c.1792T>G (p.Phe598Val)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.1750T>G (p.Phe584Val)
n.2005T>G
n.2563T>G
n.1785T>G
7g.96121737A>GCA368257925SLC25A13c.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
n.262T>C
n.1834T>C
c.1792T>C (p.Phe598Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
n.2005T>C
n.2563T>C
n.1785T>C
7g.96121737A>TCA368257927SLC25A13c.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
n.262T>A
n.1834T>A
c.1792T>A (p.Phe598Ile)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
n.2005T>A
n.2563T>A
n.1785T>A
 dbSNP
7g.96121738T>ACA456631732SLC25A13c.1758A>T (p.Val586=)
c.1761A>T (p.Val587=)
n.261A>T
n.1833A>T
c.1791A>T (p.Val597=)
c.906A>T (p.Val302=)
c.1749A>T (p.Val583=)
n.2004A>T
n.2562A>T
n.1784A>T
7g.96121738T>CCA456631733SLC25A13c.1758A>G (p.Val586=)
c.1761A>G (p.Val587=)
n.261A>G
n.1833A>G
c.1791A>G (p.Val597=)
c.906A>G (p.Val302=)
c.1749A>G (p.Val583=)
n.2004A>G
n.2562A>G
n.1784A>G
7g.96121738T>GCA456631734SLC25A13c.1758A>C (p.Val586=)
c.1761A>C (p.Val587=)
n.261A>C
n.1833A>C
c.1791A>C (p.Val597=)
c.906A>C (p.Val302=)
c.1749A>C (p.Val583=)
n.2004A>C
n.2562A>C
n.1784A>C
7g.96121739A>CCA368257931SLC25A13c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
n.260T>G
n.1832T>G
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.1748T>G (p.Val583Gly)
n.2003T>G
n.2561T>G
n.1783T>G
7g.96121739A>GCA368257930SLC25A13c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
n.260T>C
n.1832T>C
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.1748T>C (p.Val583Ala)
n.2003T>C
n.2561T>C
n.1783T>C
7g.96121739A>TCA368257929SLC25A13c.1757T>A (p.Val586Glu)
c.1760T>A (p.Val587Glu)
n.260T>A
n.1832T>A
c.1790T>A (p.Val597Glu)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.1748T>A (p.Val583Glu)
n.2003T>A
n.2561T>A
n.1783T>A
7g.96121740C>ACA368257933SLC25A13c.1756G>T (p.Val586Leu)
c.1759G>T (p.Val587Leu)
n.259G>T
n.1831G>T
c.1789G>T (p.Val597Leu)
c.904G>T (p.Val302Leu)
c.1747G>T (p.Val583Leu)
n.2002G>T
n.2560G>T
n.1782G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121740C=CA1727518010SLC25A13c.1756G= (p.Val586=)
c.1759G= (p.Val587=)
n.259G=
n.1831G=
c.1789G= (p.Val597=)
c.904G= (p.Val302=)
c.1747G= (p.Val583=)
n.2002G=
n.2560G=
n.1782G=
7g.96121740C>GCA368257934SLC25A13c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
n.259G>C
n.1831G>C
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.1747G>C (p.Val583Leu)
n.2002G>C
n.2560G>C
n.1782G>C
7g.96121740C>TCA368257936SLC25A13c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
n.259G>A
n.1831G>A
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.1747G>A (p.Val583Ile)
n.2002G>A
n.2560G>A
n.1782G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121741A>CCA456631738SLC25A13c.1755T>G (p.Arg585=)
c.1758T>G (p.Arg586=)
n.258T>G
n.1830T>G
c.1788T>G (p.Arg596=)
c.903T>G (p.Arg301=)
c.1746T>G (p.Arg582=)
n.2001T>G
n.2559T>G
n.1781T>G
7g.96121741A>GCA456631736SLC25A13c.1755T>C (p.Arg585=)
c.1758T>C (p.Arg586=)
n.258T>C
n.1830T>C
c.1788T>C (p.Arg596=)
c.903T>C (p.Arg301=)
c.1746T>C (p.Arg582=)
n.2001T>C
n.2559T>C
n.1781T>C
7g.96121741A>TCA456631737SLC25A13c.1755T>A (p.Arg585=)
c.1758T>A (p.Arg586=)
n.258T>A
n.1830T>A
c.1788T>A (p.Arg596=)
c.903T>A (p.Arg301=)
c.1746T>A (p.Arg582=)
n.2001T>A
n.2559T>A
n.1781T>A
7g.96121742C>ACA368257938SLC25A13c.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
n.257G>T
n.1829G>T
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
n.2000G>T
n.2558G>T
n.1780G>T
7g.96121742C=CA1727518012SLC25A13c.1754G= (p.Arg585=)
c.1757G= (p.Arg586=)
n.257G=
n.1829G=
c.1787G= (p.Arg596=)
c.902G= (p.Arg301=)
c.1745G= (p.Arg582=)
n.2000G=
n.2558G=
n.1780G=
7g.96121742C>GCA368257940SLC25A13c.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
n.257G>C
n.1829G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.1745G>C (p.Arg582Pro)
n.2000G>C
n.2558G>C
n.1780G>C
 gnomAD v4
7g.96121742C>TCA4352787SLC25A13c.1754G>A (p.Arg585His)
c.1757G>A (p.Arg586His)
n.257G>A
n.1829G>A
c.1787G>A (p.Arg596His)
c.902G>A (p.Arg301His)
c.1745G>A (p.Arg582His)
n.2000G>A
n.2558G>A
n.1780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121743G>ACA4352788SLC25A13c.1753C>T (p.Arg585Cys)
c.1756C>T (p.Arg586Cys)
n.256C>T
n.1828C>T
c.1786C>T (p.Arg596Cys)
c.901C>T (p.Arg301Cys)
c.1744C>T (p.Arg582Cys)
n.1999C>T
n.2557C>T
n.1779C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
7g.96121743G>CCA368257943SLC25A13c.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
n.256C>G
n.1828C>G
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
c.901C>G (p.Arg301Gly)
c.1744C>G (p.Arg582Gly)
n.1999C>G
n.2557C>G
n.1779C>G
7g.96121743G=CA1727518015SLC25A13c.1753C= (p.Arg585=)
c.1756C= (p.Arg586=)
n.256C=
n.1828C=
c.1786C= (p.Arg596=)
c.901C= (p.Arg301=)
c.1744C= (p.Arg582=)
n.1999C=
n.2557C=
n.1779C=
7g.96121743G>TCA368257945SLC25A13c.1753C>A (p.Arg585Ser)
c.1756C>A (p.Arg586Ser)
n.256C>A
n.1828C>A
c.1786C>A (p.Arg596Ser)
c.901C>A (p.Arg301Ser)
c.1744C>A (p.Arg582Ser)
n.1999C>A
n.2557C>A
n.1779C>A
7g.96121744A=CA1727518021SLC25A13c.1752T= (p.Ala584=)
c.1755T= (p.Ala585=)
n.255T=
n.1827T=
c.1785T= (p.Ala595=)
c.900T= (p.Ala300=)
c.1743T= (p.Ala581=)
n.1998T=
n.2556T=
n.1778T=
7g.96121744A>CCA456631741SLC25A13c.1752T>G (p.Ala584=)
c.1755T>G (p.Ala585=)
n.255T>G
n.1827T>G
c.1785T>G (p.Ala595=)
c.900T>G (p.Ala300=)
c.1743T>G (p.Ala581=)
n.1998T>G
n.2556T>G
n.1778T>G
7g.96121744A>GCA4352789SLC25A13c.1752T>C (p.Ala584=)
c.1755T>C (p.Ala585=)
n.255T>C
n.1827T>C
c.1785T>C (p.Ala595=)
c.900T>C (p.Ala300=)
c.1743T>C (p.Ala581=)
n.1998T>C
n.2556T>C
n.1778T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121744A>TCA456631742SLC25A13c.1752T>A (p.Ala584=)
c.1755T>A (p.Ala585=)
n.255T>A
n.1827T>A
c.1785T>A (p.Ala595=)
c.900T>A (p.Ala300=)
c.1743T>A (p.Ala581=)
n.1998T>A
n.2556T>A
n.1778T>A
7g.96121745G>ACA368257948SLC25A13c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
n.254C>T
n.1826C>T
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
n.1997C>T
n.2555C>T
n.1777C>T
7g.96121745G>CCA368257950SLC25A13c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
n.254C>G
n.1826C>G
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
n.1997C>G
n.2555C>G
n.1777C>G
7g.96121745G>TCA368257952SLC25A13c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
n.254C>A
n.1826C>A
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
n.1997C>A
n.2555C>A
n.1777C>A
7g.96121746C>ACA368257956SLC25A13c.1751-1G>T (n.1751-1G>T)
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
n.253G>T
n.1826-1G>T
c.1784-1G>T (n.1784-1G>T)
c.899-1G>T (n.899-1G>T)
c.1742-1G>T (n.1742-1G>T)
n.1997-1G>T
n.2555-1G>T
n.1777-1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.96121746C>GCA368257958SLC25A13c.1751-1G>C (n.1751-1G>C)
c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
n.253G>C
n.1826-1G>C
c.1784-1G>C (n.1784-1G>C)
c.899-1G>C (n.899-1G>C)
c.1742-1G>C (n.1742-1G>C)
n.1997-1G>C
n.2555-1G>C
n.1777-1G>C
7g.96121746C>TCA368257954SLC25A13c.1751-1G>A (n.1751-1G>A)
c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
n.253G>A
n.1826-1G>A
c.1784-1G>A (n.1784-1G>A)
c.899-1G>A (n.899-1G>A)
c.1742-1G>A (n.1742-1G>A)
n.1997-1G>A
n.2555-1G>A
n.1777-1G>A
7g.96121747T>ACA368257960SLC25A13c.1751-2A>T (n.1751-2A>T)
c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
n.252A>T
n.1826-2A>T
c.1784-2A>T (n.1784-2A>T)
c.899-2A>T (n.899-2A>T)
c.1742-2A>T (n.1742-2A>T)
n.1997-2A>T
n.2555-2A>T
n.1777-2A>T
7g.96121747T>CCA368257962SLC25A13c.1751-2A>G (n.1751-2A>G)
c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
n.252A>G
n.1826-2A>G
c.1784-2A>G (n.1784-2A>G)
c.899-2A>G (n.899-2A>G)
c.1742-2A>G (n.1742-2A>G)
n.1997-2A>G
n.2555-2A>G
n.1777-2A>G
7g.96121747T>GCA368257964SLC25A13c.1751-2A>C (n.1751-2A>C)
c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
n.252A>C
n.1826-2A>C
c.1784-2A>C (n.1784-2A>C)
c.899-2A>C (n.899-2A>C)
c.1742-2A>C (n.1742-2A>C)
n.1997-2A>C
n.2555-2A>C
n.1777-2A>C
7g.96121748T=CA1727518028SLC25A13c.1751-3A= (n.1751-3A=)
c.1754-3A= (n.1754-3A=)
n.251A=
n.1826-3A=
c.1784-3A= (n.1784-3A=)
c.899-3A= (n.899-3A=)
c.1742-3A= (n.1742-3A=)
n.1997-3A=
n.2555-3A=
n.1777-3A=
7g.96121748_96121749insACA4352790SLC25A13c.1751-4_1751-3insT (n.1751-4_1751-3insT)
c.1754-4_1754-3insT (n.1754-4_1754-3insT)
n.250_251insT
n.1826-4_1826-3insT
c.1784-4_1784-3insT (n.1784-4_1784-3insT)
c.899-4_899-3insT (n.899-4_899-3insT)
c.1742-4_1742-3insT (n.1742-4_1742-3insT)
n.1997-4_1997-3insT
n.2555-4_2555-3insT
n.1777-4_1777-3insT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121749_96121750delinsTACA1727518037SLC25A13c.1751-5_1751-4delinsTA (n.1751-5_1751-4delinsTA)
c.1754-5_1754-4delinsTA (n.1754-5_1754-4delinsTA)
n.249_250delinsTA
n.1826-5_1826-4delinsTA
c.1784-5_1784-4delinsTA (n.1784-5_1784-4delinsTA)
c.899-5_899-4delinsTA (n.899-5_899-4delinsTA)
c.1742-5_1742-4delinsTA (n.1742-5_1742-4delinsTA)
n.1997-5_1997-4delinsTA
n.2555-5_2555-4delinsTA
n.1777-5_1777-4delinsTA
7g.96121749_96121750insTGGAGAAATCCA2580077914SLC25A13c.1751-5_1751-4insGATTTCTCCA (n.1751-5_1751-4insGATTTCTCCA)
c.1754-5_1754-4insGATTTCTCCA (n.1754-5_1754-4insGATTTCTCCA)
n.249_250insGATTTCTCCA
n.1826-5_1826-4insGATTTCTCCA
c.1784-5_1784-4insGATTTCTCCA (n.1784-5_1784-4insGATTTCTCCA)
c.899-5_899-4insGATTTCTCCA (n.899-5_899-4insGATTTCTCCA)
c.1742-5_1742-4insGATTTCTCCA (n.1742-5_1742-4insGATTTCTCCA)
n.1997-5_1997-4insGATTTCTCCA
n.2555-5_2555-4insGATTTCTCCA
n.1777-5_1777-4insGATTTCTCCA
 ClinVar
7g.96121756dupCA576707799SLC25A13c.1751-5dup (n.1751-5dup)
c.1754-5dup (n.1754-5dup)
n.249dup
n.1826-5dup
c.1784-5dup (n.1784-5dup)
c.899-5dup (n.899-5dup)
c.1742-5dup (n.1742-5dup)
n.1997-5dup
n.2555-5dup
n.1777-5dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121756delCA913187288SLC25A13c.1751-5del (n.1751-5del)
c.1754-5del (n.1754-5del)
n.249del
n.1826-5del
c.1784-5del (n.1784-5del)
c.899-5del (n.899-5del)
c.1742-5del (n.1742-5del)
n.1997-5del
n.2555-5del
n.1777-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121751A>GCA2683824663SLC25A13c.1751-6T>C (n.1751-6T>C)
c.1754-6T>C (n.1754-6T>C)
n.248T>C
n.1826-6T>C
c.1784-6T>C (n.1784-6T>C)
c.899-6T>C (n.899-6T>C)
c.1742-6T>C (n.1742-6T>C)
n.1997-6T>C
n.2555-6T>C
n.1777-6T>C
 gnomAD v4
7g.96121752A>GCA2573142521SLC25A13c.1751-7T>C (n.1751-7T>C)
c.1754-7T>C (n.1754-7T>C)
n.247T>C
n.1826-7T>C
c.1784-7T>C (n.1784-7T>C)
c.899-7T>C (n.899-7T>C)
c.1742-7T>C (n.1742-7T>C)
n.1997-7T>C
n.2555-7T>C
n.1777-7T>C
 ClinVar dbSNP
7g.96121753A=CA1727518046SLC25A13c.1751-8T= (n.1751-8T=)
c.1754-8T= (n.1754-8T=)
n.246T=
n.1826-8T=
c.1784-8T= (n.1784-8T=)
c.899-8T= (n.899-8T=)
c.1742-8T= (n.1742-8T=)
n.1997-8T=
n.2555-8T=
n.1777-8T=
7g.96121753A>GCA1104720018SLC25A13c.1751-8T>C (n.1751-8T>C)
c.1754-8T>C (n.1754-8T>C)
n.246T>C
n.1826-8T>C
c.1784-8T>C (n.1784-8T>C)
c.899-8T>C (n.899-8T>C)
c.1742-8T>C (n.1742-8T>C)
n.1997-8T>C
n.2555-8T>C
n.1777-8T>C
 dbSNP
7g.96121754A>CCA2580077915SLC25A13c.1751-9T>G (n.1751-9T>G)
c.1754-9T>G (n.1754-9T>G)
n.245T>G
n.1826-9T>G
c.1784-9T>G (n.1784-9T>G)
c.899-9T>G (n.899-9T>G)
c.1742-9T>G (n.1742-9T>G)
n.1997-9T>G
n.2555-9T>G
n.1777-9T>G
 ClinVar
7g.96121754A>GCA2697557414SLC25A13c.1751-9T>C (n.1751-9T>C)
c.1754-9T>C (n.1754-9T>C)
n.245T>C
n.1826-9T>C
c.1784-9T>C (n.1784-9T>C)
c.899-9T>C (n.899-9T>C)
c.1742-9T>C (n.1742-9T>C)
n.1997-9T>C
n.2555-9T>C
n.1777-9T>C
 ClinVar
7g.96121754A>TCA2777031452SLC25A13c.1751-9T>A (n.1751-9T>A)
c.1754-9T>A (n.1754-9T>A)
n.245T>A
n.1826-9T>A
c.1784-9T>A (n.1784-9T>A)
c.899-9T>A (n.899-9T>A)
c.1742-9T>A (n.1742-9T>A)
n.1997-9T>A
n.2555-9T>A
n.1777-9T>A
7g.96121754_96121757delinsAAATCA1727518047SLC25A13c.1751-12_1751-9delinsATTT (n.1751-12_1751-9delinsATTT)
c.1754-12_1754-9delinsATTT (n.1754-12_1754-9delinsATTT)
n.242_245delinsATTT
n.1826-12_1826-9delinsATTT
c.1784-12_1784-9delinsATTT (n.1784-12_1784-9delinsATTT)
c.899-12_899-9delinsATTT (n.899-12_899-9delinsATTT)
c.1742-12_1742-9delinsATTT (n.1742-12_1742-9delinsATTT)
n.1997-12_1997-9delinsATTT
n.2555-12_2555-9delinsATTT
n.1777-12_1777-9delinsATTT
7g.96121755_96121757delCA4352791SLC25A13c.1751-12_1751-10del (n.1751-12_1751-10del)
c.1754-12_1754-10del (n.1754-12_1754-10del)
n.242_244del
n.1826-12_1826-10del
c.1784-12_1784-10del (n.1784-12_1784-10del)
c.899-12_899-10del (n.899-12_899-10del)
c.1742-12_1742-10del (n.1742-12_1742-10del)
n.1997-12_1997-10del
n.2555-12_2555-10del
n.1777-12_1777-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121756A=CA1727518054SLC25A13c.1751-11T= (n.1751-11T=)
c.1754-11T= (n.1754-11T=)
n.243T=
n.1826-11T=
c.1784-11T= (n.1784-11T=)
c.899-11T= (n.899-11T=)
c.1742-11T= (n.1742-11T=)
n.1997-11T=
n.2555-11T=
n.1777-11T=
7g.96121756A>CCA1727518049SLC25A13c.1751-11T>G (n.1751-11T>G)
c.1754-11T>G (n.1754-11T>G)
n.243T>G
n.1826-11T>G
c.1784-11T>G (n.1784-11T>G)
c.899-11T>G (n.899-11T>G)
c.1742-11T>G (n.1742-11T>G)
n.1997-11T>G
n.2555-11T>G
n.1777-11T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121756A>TCA2683824664SLC25A13c.1751-11T>A (n.1751-11T>A)
c.1754-11T>A (n.1754-11T>A)
n.243T>A
n.1826-11T>A
c.1784-11T>A (n.1784-11T>A)
c.899-11T>A (n.899-11T>A)
c.1742-11T>A (n.1742-11T>A)
n.1997-11T>A
n.2555-11T>A
n.1777-11T>A
 gnomAD v4
7g.96121757T>CCA4352792SLC25A13c.1751-12A>G (n.1751-12A>G)
c.1754-12A>G (n.1754-12A>G)
n.242A>G
n.1826-12A>G
c.1784-12A>G (n.1784-12A>G)
c.899-12A>G (n.899-12A>G)
c.1742-12A>G (n.1742-12A>G)
n.1997-12A>G
n.2555-12A>G
n.1777-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121757T=CA1727518058SLC25A13c.1751-12A= (n.1751-12A=)
c.1754-12A= (n.1754-12A=)
n.242A=
n.1826-12A=
c.1784-12A= (n.1784-12A=)
c.899-12A= (n.899-12A=)
c.1742-12A= (n.1742-12A=)
n.1997-12A=
n.2555-12A=
n.1777-12A=
7g.96121759G>ACA576707800SLC25A13c.1751-14C>T (n.1751-14C>T)
c.1754-14C>T (n.1754-14C>T)
n.240C>T
n.1826-14C>T
c.1784-14C>T (n.1784-14C>T)
c.899-14C>T (n.899-14C>T)
c.1742-14C>T (n.1742-14C>T)
n.1997-14C>T
n.2555-14C>T
n.1777-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121759G>CCA162992386SLC25A13c.1751-14C>G (n.1751-14C>G)
c.1754-14C>G (n.1754-14C>G)
n.240C>G
n.1826-14C>G
c.1784-14C>G (n.1784-14C>G)
c.899-14C>G (n.899-14C>G)
c.1742-14C>G (n.1742-14C>G)
n.1997-14C>G
n.2555-14C>G
n.1777-14C>G
 dbSNP
7g.96121759G=CA1727518062SLC25A13c.1751-14C= (n.1751-14C=)
c.1754-14C= (n.1754-14C=)
n.240C=
n.1826-14C=
c.1784-14C= (n.1784-14C=)
c.899-14C= (n.899-14C=)
c.1742-14C= (n.1742-14C=)
n.1997-14C=
n.2555-14C=
n.1777-14C=
7g.96121760A=CA1727518067SLC25A13c.1751-15T= (n.1751-15T=)
c.1754-15T= (n.1754-15T=)
n.239T=
n.1826-15T=
c.1784-15T= (n.1784-15T=)
c.899-15T= (n.899-15T=)
c.1742-15T= (n.1742-15T=)
n.1997-15T=
n.2555-15T=
n.1777-15T=
7g.96121760A>CCA2683824671SLC25A13c.1751-15T>G (n.1751-15T>G)
c.1754-15T>G (n.1754-15T>G)
n.239T>G
n.1826-15T>G
c.1784-15T>G (n.1784-15T>G)
c.899-15T>G (n.899-15T>G)
c.1742-15T>G (n.1742-15T>G)
n.1997-15T>G
n.2555-15T>G
n.1777-15T>G
 gnomAD v4
7g.96121760A>GCA4352793SLC25A13c.1751-15T>C (n.1751-15T>C)
c.1754-15T>C (n.1754-15T>C)
n.239T>C
n.1826-15T>C
c.1784-15T>C (n.1784-15T>C)
c.899-15T>C (n.899-15T>C)
c.1742-15T>C (n.1742-15T>C)
n.1997-15T>C
n.2555-15T>C
n.1777-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121761_96121763delCA2566489457SLC25A13c.1751-17_1751-15del (n.1751-17_1751-15del)
c.1754-17_1754-15del (n.1754-17_1754-15del)
n.237_239del
n.1826-17_1826-15del
c.1784-17_1784-15del (n.1784-17_1784-15del)
c.899-17_899-15del (n.899-17_899-15del)
c.1742-17_1742-15del (n.1742-17_1742-15del)
n.1997-17_1997-15del
n.2555-17_2555-15del
n.1777-17_1777-15del
7g.96121760_96121761insAGAGATTTAGGGAAATGTTCA2740867825SLC25A13c.1751-16_1751-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1751-16_1751-15insAACATTTCCCTAAATCTCT)
c.1754-16_1754-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1754-16_1754-15insAACATTTCCCTAAATCTCT)
n.238_239insAACATTTCCCTAAATCTCT
n.1826-16_1826-15insAACATTTCCCTAAATCTCT
c.1784-16_1784-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1784-16_1784-15insAACATTTCCCTAAATCTCT)
c.899-16_899-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.899-16_899-15insAACATTTCCCTAAATCTCT)
c.1742-16_1742-15insAACATTTCCCTAAATCTCT (n.1742-16_1742-15insAACATTTCCCTAAATCTCT)
n.1997-16_1997-15insAACATTTCCCTAAATCTCT
n.2555-16_2555-15insAACATTTCCCTAAATCTCT
n.1777-16_1777-15insAACATTTCCCTAAATCTCT
7g.96121761_96121762insGAGTGTCA2565658991SLC25A13c.1751-17_1751-16insACACTC (n.1751-17_1751-16insACACTC)
c.1754-17_1754-16insACACTC (n.1754-17_1754-16insACACTC)
n.237_238insACACTC
n.1826-17_1826-16insACACTC
c.1784-17_1784-16insACACTC (n.1784-17_1784-16insACACTC)
c.899-17_899-16insACACTC (n.899-17_899-16insACACTC)
c.1742-17_1742-16insACACTC (n.1742-17_1742-16insACACTC)
n.1997-17_1997-16insACACTC
n.2555-17_2555-16insACACTC
n.1777-17_1777-16insACACTC
7g.96121763A>CCA2715169875SLC25A13c.1751-18T>G (n.1751-18T>G)
c.1754-18T>G (n.1754-18T>G)
n.236T>G
n.1826-18T>G
c.1784-18T>G (n.1784-18T>G)
c.899-18T>G (n.899-18T>G)
c.1742-18T>G (n.1742-18T>G)
n.1997-18T>G
n.2555-18T>G
n.1777-18T>G
 dbSNP
7g.96121765T>ACA1104720026SLC25A13c.1751-20A>T (n.1751-20A>T)
c.1754-20A>T (n.1754-20A>T)
n.234A>T
n.1826-20A>T
c.1784-20A>T (n.1784-20A>T)
c.899-20A>T (n.899-20A>T)
c.1742-20A>T (n.1742-20A>T)
n.1997-20A>T
n.2555-20A>T
n.1777-20A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121765T=CA1727518076SLC25A13c.1751-20A= (n.1751-20A=)
c.1754-20A= (n.1754-20A=)
n.234A=
n.1826-20A=
c.1784-20A= (n.1784-20A=)
c.899-20A= (n.899-20A=)
c.1742-20A= (n.1742-20A=)
n.1997-20A=
n.2555-20A=
n.1777-20A=
7g.96121766_96121767insGGCCGGGCGCGGTGGCTCCA1104720025SLC25A13c.1751-20_1751-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1751-20_1751-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA)
c.1754-20_1754-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1754-20_1754-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA)
n.234_235insGCCACCGCGCCCGGCCGA
n.1826-20_1826-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA
c.1784-20_1784-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1784-20_1784-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA)
c.899-20_899-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.899-20_899-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA)
c.1742-20_1742-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA (n.1742-20_1742-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA)
n.1997-20_1997-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA
n.2555-20_2555-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA
n.1777-20_1777-19insGCCACCGCGCCCGGCCGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121766C=CA1727518091SLC25A13c.1751-21G= (n.1751-21G=)
c.1754-21G= (n.1754-21G=)
n.233G=
n.1826-21G=
c.1784-21G= (n.1784-21G=)
c.899-21G= (n.899-21G=)
c.1742-21G= (n.1742-21G=)
n.1997-21G=
n.2555-21G=
n.1777-21G=
7g.96121766C>GCA4352794SLC25A13c.1751-21G>C (n.1751-21G>C)
c.1754-21G>C (n.1754-21G>C)
n.233G>C
n.1826-21G>C
c.1784-21G>C (n.1784-21G>C)
c.899-21G>C (n.899-21G>C)
c.1742-21G>C (n.1742-21G>C)
n.1997-21G>C
n.2555-21G>C
n.1777-21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121766C>TCA2523229839SLC25A13c.1751-21G>A (n.1751-21G>A)
c.1754-21G>A (n.1754-21G>A)
n.233G>A
n.1826-21G>A
c.1784-21G>A (n.1784-21G>A)
c.899-21G>A (n.899-21G>A)
c.1742-21G>A (n.1742-21G>A)
n.1997-21G>A
n.2555-21G>A
n.1777-21G>A
 ClinVar
7g.96121768_96121769delCA2578945836SLC25A13c.1751-22_1751-21del (n.1751-22_1751-21del)
c.1754-22_1754-21del (n.1754-22_1754-21del)
n.232_233del
n.1826-22_1826-21del
c.1784-22_1784-21del (n.1784-22_1784-21del)
c.899-22_899-21del (n.899-22_899-21del)
c.1742-22_1742-21del (n.1742-22_1742-21del)
n.1997-22_1997-21del
n.2555-22_2555-21del
n.1777-22_1777-21del
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGCA2683824680SLC25A13c.1751-22_1751-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
7g.96121766_96121767insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTCA2683824681SLC25A13c.1751-22_1751-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1751-22_1751-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.1754-22_1754-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1754-22_1754-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
n.232_233insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
n.1826-22_1826-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
c.1784-22_1784-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1784-22_1784-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.899-22_899-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.899-22_899-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.1742-22_1742-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1742-22_1742-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
n.1997-22_1997-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
n.2555-22_2555-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
n.1777-22_1777-21insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
 gnomAD v4
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGCA2683824678SLC25A13c.1751-22_1751-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGCA576707801SLC25A13c.1751-22_1751-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v2
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGAGGTGCA1104720029SLC25A13c.1751-22_1751-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGAGGTGAGGTGTTGGCAGTGGCA2683824677SLC25A13c.1751-22_1751-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
7g.96121766_96121767insGGGGGGCGGGGCTGCCAAGGGAGGAGGAAGATGGCGGCGGGGGCGAGGTGAGGTGTTGGCAGTGGAAAGGGGTTCGGGCTCGGGGGGCGGGGGGCA2683824674SLC25A13c.1751-22_1751-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1751-22_1751-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1754-22_1754-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1754-22_1754-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.232_233insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1826-22_1826-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
c.1784-22_1784-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1784-22_1784-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.899-22_899-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.899-22_899-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
c.1742-22_1742-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC (n.1742-22_1742-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC)
n.1997-22_1997-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.2555-22_2555-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
n.1777-22_1777-21insCCCCCCGCCCCCCGAGCCCGAACCCCTTTCCACTGCCAACACCTCACCTCGCCCCCGCCGCCATCTTCCTCCTCCCTTGGCAGCCCCGCCCCCC
 gnomAD v4
7g.96121767A>GCA2499219081SLC25A13c.1751-22T>C (n.1751-22T>C)
c.1754-22T>C (n.1754-22T>C)
n.232T>C
n.1826-22T>C
c.1784-22T>C (n.1784-22T>C)
c.899-22T>C (n.899-22T>C)
c.1742-22T>C (n.1742-22T>C)
n.1997-22T>C
n.2555-22T>C
n.1777-22T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121768C>ACA1727518102SLC25A13c.1751-23G>T (n.1751-23G>T)
c.1754-23G>T (n.1754-23G>T)
n.231G>T
n.1826-23G>T
c.1784-23G>T (n.1784-23G>T)
c.899-23G>T (n.899-23G>T)
c.1742-23G>T (n.1742-23G>T)
n.1997-23G>T
n.2555-23G>T
n.1777-23G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121768C=CA1727518096SLC25A13c.1751-23G= (n.1751-23G=)
c.1754-23G= (n.1754-23G=)
n.231G=
n.1826-23G=
c.1784-23G= (n.1784-23G=)
c.899-23G= (n.899-23G=)
c.1742-23G= (n.1742-23G=)
n.1997-23G=
n.2555-23G=
n.1777-23G=
7g.96121768C>GCA2683824684SLC25A13c.1751-23G>C (n.1751-23G>C)
c.1754-23G>C (n.1754-23G>C)
n.231G>C
n.1826-23G>C
c.1784-23G>C (n.1784-23G>C)
c.899-23G>C (n.899-23G>C)
c.1742-23G>C (n.1742-23G>C)
n.1997-23G>C
n.2555-23G>C
n.1777-23G>C
 gnomAD v4
7g.96121768C>TCA576707802SLC25A13c.1751-23G>A (n.1751-23G>A)
c.1754-23G>A (n.1754-23G>A)
n.231G>A
n.1826-23G>A
c.1784-23G>A (n.1784-23G>A)
c.899-23G>A (n.899-23G>A)
c.1742-23G>A (n.1742-23G>A)
n.1997-23G>A
n.2555-23G>A
n.1777-23G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.96121769delCA2578945837SLC25A13c.1751-24del (n.1751-24del)
c.1754-24del (n.1754-24del)
n.230del
n.1826-24del
c.1784-24del (n.1784-24del)
c.899-24del (n.899-24del)
c.1742-24del (n.1742-24del)
n.1997-24del
n.2555-24del
n.1777-24del
7g.96121769A=CA1727518107SLC25A13c.1751-24T= (n.1751-24T=)
c.1754-24T= (n.1754-24T=)
n.230T=
n.1826-24T=
c.1784-24T= (n.1784-24T=)
c.899-24T= (n.899-24T=)
c.1742-24T= (n.1742-24T=)
n.1997-24T=
n.2555-24T=
n.1777-24T=
7g.96121769A>GCA4352795SLC25A13c.1751-24T>C (n.1751-24T>C)
c.1754-24T>C (n.1754-24T>C)
n.230T>C
n.1826-24T>C
c.1784-24T>C (n.1784-24T>C)
c.899-24T>C (n.899-24T>C)
c.1742-24T>C (n.1742-24T>C)
n.1997-24T>C
n.2555-24T>C
n.1777-24T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121770G>CCA2683824686SLC25A13c.1751-25C>G (n.1751-25C>G)
c.1754-25C>G (n.1754-25C>G)
n.229C>G
n.1826-25C>G
c.1784-25C>G (n.1784-25C>G)
c.899-25C>G (n.899-25C>G)
c.1742-25C>G (n.1742-25C>G)
n.1997-25C>G
n.2555-25C>G
n.1777-25C>G
 gnomAD v4
7g.96121771A>CCA2683824688SLC25A13c.1751-26T>G (n.1751-26T>G)
c.1754-26T>G (n.1754-26T>G)
n.228T>G
n.1826-26T>G
c.1784-26T>G (n.1784-26T>G)
c.899-26T>G (n.899-26T>G)
c.1742-26T>G (n.1742-26T>G)
n.1997-26T>G
n.2555-26T>G
n.1777-26T>G
 gnomAD v4
7g.96121771A>GCA2739279053SLC25A13c.1751-26T>C (n.1751-26T>C)
c.1754-26T>C (n.1754-26T>C)
n.228T>C
n.1826-26T>C
c.1784-26T>C (n.1784-26T>C)
c.899-26T>C (n.899-26T>C)
c.1742-26T>C (n.1742-26T>C)
n.1997-26T>C
n.2555-26T>C
n.1777-26T>C
 ClinVar
7g.96121771A>TCA2683824689SLC25A13c.1751-26T>A (n.1751-26T>A)
c.1754-26T>A (n.1754-26T>A)
n.228T>A
n.1826-26T>A
c.1784-26T>A (n.1784-26T>A)
c.899-26T>A (n.899-26T>A)
c.1742-26T>A (n.1742-26T>A)
n.1997-26T>A
n.2555-26T>A
n.1777-26T>A
 gnomAD v4
7g.96121772T>ACA4352797SLC25A13c.1751-27A>T (n.1751-27A>T)
c.1754-27A>T (n.1754-27A>T)
n.227A>T
n.1826-27A>T
c.1784-27A>T (n.1784-27A>T)
c.899-27A>T (n.899-27A>T)
c.1742-27A>T (n.1742-27A>T)
n.1997-27A>T
n.2555-27A>T
n.1777-27A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121772T>CCA4352796SLC25A13c.1751-27A>G (n.1751-27A>G)
c.1754-27A>G (n.1754-27A>G)
n.227A>G
n.1826-27A>G
c.1784-27A>G (n.1784-27A>G)
c.899-27A>G (n.899-27A>G)
c.1742-27A>G (n.1742-27A>G)
n.1997-27A>G
n.2555-27A>G
n.1777-27A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121772T=CA1727518114SLC25A13c.1751-27A= (n.1751-27A=)
c.1754-27A= (n.1754-27A=)
n.227A=
n.1826-27A=
c.1784-27A= (n.1784-27A=)
c.899-27A= (n.899-27A=)
c.1742-27A= (n.1742-27A=)
n.1997-27A=
n.2555-27A=
n.1777-27A=
7g.96121773A=CA1727518118SLC25A13c.1751-28T= (n.1751-28T=)
c.1754-28T= (n.1754-28T=)
n.226T=
n.1826-28T=
c.1784-28T= (n.1784-28T=)
c.899-28T= (n.899-28T=)
c.1742-28T= (n.1742-28T=)
n.1997-28T=
n.2555-28T=
n.1777-28T=
7g.96121773A>GCA4352798SLC25A13c.1751-28T>C (n.1751-28T>C)
c.1754-28T>C (n.1754-28T>C)
n.226T>C
n.1826-28T>C
c.1784-28T>C (n.1784-28T>C)
c.899-28T>C (n.899-28T>C)
c.1742-28T>C (n.1742-28T>C)
n.1997-28T>C
n.2555-28T>C
n.1777-28T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121774T>CCA4352799SLC25A13c.1751-29A>G (n.1751-29A>G)
c.1754-29A>G (n.1754-29A>G)
n.225A>G
n.1826-29A>G
c.1784-29A>G (n.1784-29A>G)
c.899-29A>G (n.899-29A>G)
c.1742-29A>G (n.1742-29A>G)
n.1997-29A>G
n.2555-29A>G
n.1777-29A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121774T=CA1727518126SLC25A13c.1751-29A= (n.1751-29A=)
c.1754-29A= (n.1754-29A=)
n.225A=
n.1826-29A=
c.1784-29A= (n.1784-29A=)
c.899-29A= (n.899-29A=)
c.1742-29A= (n.1742-29A=)
n.1997-29A=
n.2555-29A=
n.1777-29A=
7g.96121775A>GCA2683824701SLC25A13c.1751-30T>C (n.1751-30T>C)
c.1754-30T>C (n.1754-30T>C)
n.224T>C
n.1826-30T>C
c.1784-30T>C (n.1784-30T>C)
c.899-30T>C (n.899-30T>C)
c.1742-30T>C (n.1742-30T>C)
n.1997-30T>C
n.2555-30T>C
n.1777-30T>C
 gnomAD v4
7g.96121777T>ACA2683824705SLC25A13c.1751-32A>T (n.1751-32A>T)
c.1754-32A>T (n.1754-32A>T)
n.222A>T
n.1826-32A>T
c.1784-32A>T (n.1784-32A>T)
c.899-32A>T (n.899-32A>T)
c.1742-32A>T (n.1742-32A>T)
n.1997-32A>T
n.2555-32A>T
n.1777-32A>T
 gnomAD v4
7g.96121777T>CCA4352800SLC25A13c.1751-32A>G (n.1751-32A>G)
c.1754-32A>G (n.1754-32A>G)
n.222A>G
n.1826-32A>G
c.1784-32A>G (n.1784-32A>G)
c.899-32A>G (n.899-32A>G)
c.1742-32A>G (n.1742-32A>G)
n.1997-32A>G
n.2555-32A>G
n.1777-32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121777T=CA1727518136SLC25A13c.1751-32A= (n.1751-32A=)
c.1754-32A= (n.1754-32A=)
n.222A=
n.1826-32A=
c.1784-32A= (n.1784-32A=)
c.899-32A= (n.899-32A=)
c.1742-32A= (n.1742-32A=)
n.1997-32A=
n.2555-32A=
n.1777-32A=
7g.96121778T>CCA2683824706SLC25A13c.1751-33A>G (n.1751-33A>G)
c.1754-33A>G (n.1754-33A>G)
n.221A>G
n.1826-33A>G
c.1784-33A>G (n.1784-33A>G)
c.899-33A>G (n.899-33A>G)
c.1742-33A>G (n.1742-33A>G)
n.1997-33A>G
n.2555-33A>G
n.1777-33A>G
 gnomAD v4
7g.96121778T>GCA2683824707SLC25A13c.1751-33A>C (n.1751-33A>C)
c.1754-33A>C (n.1754-33A>C)
n.221A>C
n.1826-33A>C
c.1784-33A>C (n.1784-33A>C)
c.899-33A>C (n.899-33A>C)
c.1742-33A>C (n.1742-33A>C)
n.1997-33A>C
n.2555-33A>C
n.1777-33A>C
 gnomAD v4
7g.96121781A>GCA2578945838SLC25A13c.1751-36T>C (n.1751-36T>C)
c.1754-36T>C (n.1754-36T>C)
n.218T>C
n.1826-36T>C
c.1784-36T>C (n.1784-36T>C)
c.899-36T>C (n.899-36T>C)
c.1742-36T>C (n.1742-36T>C)
n.1997-36T>C
n.2555-36T>C
n.1777-36T>C
7g.96121783_96121784delCA2513380737SLC25A13c.1751-37_1751-36del (n.1751-37_1751-36del)
c.1754-37_1754-36del (n.1754-37_1754-36del)
n.217_218del
n.1826-37_1826-36del
c.1784-37_1784-36del (n.1784-37_1784-36del)
c.899-37_899-36del (n.899-37_899-36del)
c.1742-37_1742-36del (n.1742-37_1742-36del)
n.1997-37_1997-36del
n.2555-37_2555-36del
n.1777-37_1777-36del
7g.96121784T>CCA2578945839SLC25A13c.1751-39A>G (n.1751-39A>G)
c.1754-39A>G (n.1754-39A>G)
n.215A>G
n.1826-39A>G
c.1784-39A>G (n.1784-39A>G)
c.899-39A>G (n.899-39A>G)
c.1742-39A>G (n.1742-39A>G)
n.1997-39A>G
n.2555-39A>G
n.1777-39A>G
7g.96121785T>CCA2562309382SLC25A13c.1751-40A>G (n.1751-40A>G)
c.1754-40A>G (n.1754-40A>G)
n.214A>G
n.1826-40A>G
c.1784-40A>G (n.1784-40A>G)
c.899-40A>G (n.899-40A>G)
c.1742-40A>G (n.1742-40A>G)
n.1997-40A>G
n.2555-40A>G
n.1777-40A>G
7g.96121786T>GCA2578945840SLC25A13c.1751-41A>C (n.1751-41A>C)
c.1754-41A>C (n.1754-41A>C)
n.213A>C
n.1826-41A>C
c.1784-41A>C (n.1784-41A>C)
c.899-41A>C (n.899-41A>C)
c.1742-41A>C (n.1742-41A>C)
n.1997-41A>C
n.2555-41A>C
n.1777-41A>C
7g.96121787T>ACA4352801SLC25A13c.1751-42A>T (n.1751-42A>T)
c.1754-42A>T (n.1754-42A>T)
n.212A>T
n.1826-42A>T
c.1784-42A>T (n.1784-42A>T)
c.899-42A>T (n.899-42A>T)
c.1742-42A>T (n.1742-42A>T)
n.1997-42A>T
n.2555-42A>T
n.1777-42A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121787T=CA1727518140SLC25A13c.1751-42A= (n.1751-42A=)
c.1754-42A= (n.1754-42A=)
n.212A=
n.1826-42A=
c.1784-42A= (n.1784-42A=)
c.899-42A= (n.899-42A=)
c.1742-42A= (n.1742-42A=)
n.1997-42A=
n.2555-42A=
n.1777-42A=
7g.96121788A=CA1727518146SLC25A13c.1751-43T= (n.1751-43T=)
c.1754-43T= (n.1754-43T=)
n.211T=
n.1826-43T=
c.1784-43T= (n.1784-43T=)
c.899-43T= (n.899-43T=)
c.1742-43T= (n.1742-43T=)
n.1997-43T=
n.2555-43T=
n.1777-43T=
7g.96121788A>TCA4352802SLC25A13c.1751-43T>A (n.1751-43T>A)
c.1754-43T>A (n.1754-43T>A)
n.211T>A
n.1826-43T>A
c.1784-43T>A (n.1784-43T>A)
c.899-43T>A (n.899-43T>A)
c.1742-43T>A (n.1742-43T>A)
n.1997-43T>A
n.2555-43T>A
n.1777-43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121792delCA2683824711SLC25A13c.1751-43del (n.1751-43del)
c.1754-43del (n.1754-43del)
n.211del
n.1826-43del
c.1784-43del (n.1784-43del)
c.899-43del (n.899-43del)
c.1742-43del (n.1742-43del)
n.1997-43del
n.2555-43del
n.1777-43del
 gnomAD v4
7g.96121789A>GCA915505962SLC25A13c.1751-44T>C (n.1751-44T>C)
c.1754-44T>C (n.1754-44T>C)
n.210T>C
n.1826-44T>C
c.1784-44T>C (n.1784-44T>C)
c.899-44T>C (n.899-44T>C)
c.1742-44T>C (n.1742-44T>C)
n.1997-44T>C
n.2555-44T>C
n.1777-44T>C
 gnomAD v2
7g.96121791A>GCA2521277508SLC25A13c.1751-46T>C (n.1751-46T>C)
c.1754-46T>C (n.1754-46T>C)
n.208T>C
n.1826-46T>C
c.1784-46T>C (n.1784-46T>C)
c.899-46T>C (n.899-46T>C)
c.1742-46T>C (n.1742-46T>C)
n.1997-46T>C
n.2555-46T>C
n.1777-46T>C
7g.96121792A=CA1727518147SLC25A13c.1751-47T= (n.1751-47T=)
c.1754-47T= (n.1754-47T=)
n.207T=
n.1826-47T=
c.1784-47T= (n.1784-47T=)
c.899-47T= (n.899-47T=)
c.1742-47T= (n.1742-47T=)
n.1997-47T=
n.2555-47T=
n.1777-47T=
7g.96121792A>GCA162992426SLC25A13c.1751-47T>C (n.1751-47T>C)
c.1754-47T>C (n.1754-47T>C)
n.207T>C
n.1826-47T>C
c.1784-47T>C (n.1784-47T>C)
c.899-47T>C (n.899-47T>C)
c.1742-47T>C (n.1742-47T>C)
n.1997-47T>C
n.2555-47T>C
n.1777-47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121792A>TCA844156499SLC25A13c.1751-47T>A (n.1751-47T>A)
c.1754-47T>A (n.1754-47T>A)
n.207T>A
n.1826-47T>A
c.1784-47T>A (n.1784-47T>A)
c.899-47T>A (n.899-47T>A)
c.1742-47T>A (n.1742-47T>A)
n.1997-47T>A
n.2555-47T>A
n.1777-47T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121793T>CCA2683824712SLC25A13c.1750+46A>G (n.1750+46A>G)
c.1753+46A>G (n.1753+46A>G)
n.206A>G
n.1825+46A>G
c.1783+46A>G (n.1783+46A>G)
c.898+46A>G (n.898+46A>G)
c.1741+46A>G (n.1741+46A>G)
n.1996+46A>G
n.2554+46A>G
n.1776+46A>G
 gnomAD v4
7g.96121794T>GCA2683824714SLC25A13c.1750+45A>C (n.1750+45A>C)
c.1753+45A>C (n.1753+45A>C)
n.205A>C
n.1825+45A>C
c.1783+45A>C (n.1783+45A>C)
c.898+45A>C (n.898+45A>C)
c.1741+45A>C (n.1741+45A>C)
n.1996+45A>C
n.2554+45A>C
n.1776+45A>C
 gnomAD v4
7g.96121795T>CCA2503986434SLC25A13c.1750+44A>G (n.1750+44A>G)
c.1753+44A>G (n.1753+44A>G)
n.204A>G
n.1825+44A>G
c.1783+44A>G (n.1783+44A>G)
c.898+44A>G (n.898+44A>G)
c.1741+44A>G (n.1741+44A>G)
n.1996+44A>G
n.2554+44A>G
n.1776+44A>G
7g.96121796A>GCA2715169882SLC25A13c.1750+43T>C (n.1750+43T>C)
c.1753+43T>C (n.1753+43T>C)
n.203T>C
n.1825+43T>C
c.1783+43T>C (n.1783+43T>C)
c.898+43T>C (n.898+43T>C)
c.1741+43T>C (n.1741+43T>C)
n.1996+43T>C
n.2554+43T>C
n.1776+43T>C
 dbSNP
7g.96121797C>GCA2683824715SLC25A13c.1750+42G>C (n.1750+42G>C)
c.1753+42G>C (n.1753+42G>C)
n.202G>C
n.1825+42G>C
c.1783+42G>C (n.1783+42G>C)
c.898+42G>C (n.898+42G>C)
c.1741+42G>C (n.1741+42G>C)
n.1996+42G>C
n.2554+42G>C
n.1776+42G>C
 gnomAD v4
7g.96121797C>TCA2601936315SLC25A13c.1750+42G>A (n.1750+42G>A)
c.1753+42G>A (n.1753+42G>A)
n.202G>A
n.1825+42G>A
c.1783+42G>A (n.1783+42G>A)
c.898+42G>A (n.898+42G>A)
c.1741+42G>A (n.1741+42G>A)
n.1996+42G>A
n.2554+42G>A
n.1776+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121798C>TCA2683824716SLC25A13c.1750+41G>A (n.1750+41G>A)
c.1753+41G>A (n.1753+41G>A)
n.201G>A
n.1825+41G>A
c.1783+41G>A (n.1783+41G>A)
c.898+41G>A (n.898+41G>A)
c.1741+41G>A (n.1741+41G>A)
n.1996+41G>A
n.2554+41G>A
n.1776+41G>A
 gnomAD v4
7g.96121799T>GCA2683824717SLC25A13c.1750+40A>C (n.1750+40A>C)
c.1753+40A>C (n.1753+40A>C)
n.200A>C
n.1825+40A>C
c.1783+40A>C (n.1783+40A>C)
c.898+40A>C (n.898+40A>C)
c.1741+40A>C (n.1741+40A>C)
n.1996+40A>C
n.2554+40A>C
n.1776+40A>C
 gnomAD v4
7g.96121802T>ACA2683824718SLC25A13c.1750+37A>T (n.1750+37A>T)
c.1753+37A>T (n.1753+37A>T)
n.197A>T
n.1825+37A>T
c.1783+37A>T (n.1783+37A>T)
c.898+37A>T (n.898+37A>T)
c.1741+37A>T (n.1741+37A>T)
n.1996+37A>T
n.2554+37A>T
n.1776+37A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121802T>CCA576707805SLC25A13c.1750+37A>G (n.1750+37A>G)
c.1753+37A>G (n.1753+37A>G)
n.197A>G
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n.1996+37A>G
n.2554+37A>G
n.1776+37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121802T=CA1727518151SLC25A13c.1750+37A= (n.1750+37A=)
c.1753+37A= (n.1753+37A=)
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n.1996+37A=
n.2554+37A=
n.1776+37A=

Number of alleles fetched