Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.96121409_96121924delCA2499219079SLC25A13c.1666_1842-31del
c.1669_1845-31del
n.76_345-31del
n.1741_1917-31del
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c.814_990-31del
c.1657_1833-31del
n.1912_2088-31del
n.2470_2646-31del
n.1692_1868-31del
 ClinVar dbSNP
7g.96121603C>TCA2683824592SLC25A13c.1841+52G>A (n.1841+52G>A)
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n.1867+52G>A
 gnomAD v4
7g.96121605G>ACA2683824593SLC25A13c.1841+50C>T (n.1841+50C>T)
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n.1867+50C>T
 gnomAD v4
7g.96121605G=CA1727517647SLC25A13c.1841+50C= (n.1841+50C=)
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7g.96121605G>TCA844156128SLC25A13c.1841+50C>A (n.1841+50C>A)
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n.2087+50C>A
n.2645+50C>A
n.1867+50C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121606A=CA1727517652SLC25A13c.1841+49T= (n.1841+49T=)
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7g.96121606A>GCA576707793SLC25A13c.1841+49T>C (n.1841+49T>C)
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n.2087+49T>C
n.2645+49T>C
n.1867+49T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121610_96121615delCA2683824595SLC25A13c.1841+44_1841+49del (n.1841+44_1841+49del)
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n.2087+44_2087+49del
n.2645+44_2645+49del
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 gnomAD v4
7g.96121607G>ACA1104719872SLC25A13c.1841+48C>T (n.1841+48C>T)
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n.1916+48C>T
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n.2087+48C>T
n.2645+48C>T
n.1867+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121607G=CA1727517655SLC25A13c.1841+48C= (n.1841+48C=)
c.1844+48C= (n.1844+48C=)
n.344+48C=
n.1916+48C=
c.1874+48C= (n.1874+48C=)
c.989+48C= (n.989+48C=)
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n.2087+48C=
n.2645+48C=
n.1867+48C=
7g.96121608C>TCA2715169485SLC25A13c.1841+47G>A (n.1841+47G>A)
c.1844+47G>A (n.1844+47G>A)
n.344+47G>A
n.1916+47G>A
c.1874+47G>A (n.1874+47G>A)
c.989+47G>A (n.989+47G>A)
c.1832+47G>A (n.1832+47G>A)
n.2087+47G>A
n.2645+47G>A
n.1867+47G>A
 dbSNP
7g.96121609A=CA1727517658SLC25A13c.1841+46T= (n.1841+46T=)
c.1844+46T= (n.1844+46T=)
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n.1916+46T=
c.1874+46T= (n.1874+46T=)
c.989+46T= (n.989+46T=)
c.1832+46T= (n.1832+46T=)
n.2087+46T=
n.2645+46T=
n.1867+46T=
7g.96121609A>GCA4352764SLC25A13c.1841+46T>C (n.1841+46T>C)
c.1844+46T>C (n.1844+46T>C)
n.344+46T>C
n.1916+46T>C
c.1874+46T>C (n.1874+46T>C)
c.989+46T>C (n.989+46T>C)
c.1832+46T>C (n.1832+46T>C)
n.2087+46T>C
n.2645+46T>C
n.1867+46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121610T>CCA4352766SLC25A13c.1841+45A>G (n.1841+45A>G)
c.1844+45A>G (n.1844+45A>G)
n.344+45A>G
n.1916+45A>G
c.1874+45A>G (n.1874+45A>G)
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n.2087+45A>G
n.2645+45A>G
n.1867+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121610T>GCA2683824601SLC25A13c.1841+45A>C (n.1841+45A>C)
c.1844+45A>C (n.1844+45A>C)
n.344+45A>C
n.1916+45A>C
c.1874+45A>C (n.1874+45A>C)
c.989+45A>C (n.989+45A>C)
c.1832+45A>C (n.1832+45A>C)
n.2087+45A>C
n.2645+45A>C
n.1867+45A>C
 gnomAD v4
7g.96121610T=CA1727517664SLC25A13c.1841+45A= (n.1841+45A=)
c.1844+45A= (n.1844+45A=)
n.344+45A=
n.1916+45A=
c.1874+45A= (n.1874+45A=)
c.989+45A= (n.989+45A=)
c.1832+45A= (n.1832+45A=)
n.2087+45A=
n.2645+45A=
n.1867+45A=
7g.96121620_96121636dupCA4352765SLC25A13c.1841+29_1841+45dup (n.1841+29_1841+45dup)
c.1844+29_1844+45dup (n.1844+29_1844+45dup)
n.344+29_344+45dup
n.1916+29_1916+45dup
c.1874+29_1874+45dup (n.1874+29_1874+45dup)
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c.1832+29_1832+45dup (n.1832+29_1832+45dup)
n.2087+29_2087+45dup
n.2645+29_2645+45dup
n.1867+29_1867+45dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121611T>CCA576707794SLC25A13c.1841+44A>G (n.1841+44A>G)
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n.344+44A>G
n.1916+44A>G
c.1874+44A>G (n.1874+44A>G)
c.989+44A>G (n.989+44A>G)
c.1832+44A>G (n.1832+44A>G)
n.2087+44A>G
n.2645+44A>G
n.1867+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121611T=CA1727517665SLC25A13c.1841+44A= (n.1841+44A=)
c.1844+44A= (n.1844+44A=)
n.344+44A=
n.1916+44A=
c.1874+44A= (n.1874+44A=)
c.989+44A= (n.989+44A=)
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n.2087+44A=
n.2645+44A=
n.1867+44A=
7g.96121612A=CA1727517667SLC25A13c.1841+43T= (n.1841+43T=)
c.1844+43T= (n.1844+43T=)
n.344+43T=
n.1916+43T=
c.1874+43T= (n.1874+43T=)
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n.2087+43T=
n.2645+43T=
n.1867+43T=
7g.96121612A>GCA162992230SLC25A13c.1841+43T>C (n.1841+43T>C)
c.1844+43T>C (n.1844+43T>C)
n.344+43T>C
n.1916+43T>C
c.1874+43T>C (n.1874+43T>C)
c.989+43T>C (n.989+43T>C)
c.1832+43T>C (n.1832+43T>C)
n.2087+43T>C
n.2645+43T>C
n.1867+43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121614C=CA1727517670SLC25A13c.1841+41G= (n.1841+41G=)
c.1844+41G= (n.1844+41G=)
n.344+41G=
n.1916+41G=
c.1874+41G= (n.1874+41G=)
c.989+41G= (n.989+41G=)
c.1832+41G= (n.1832+41G=)
n.2087+41G=
n.2645+41G=
n.1867+41G=
7g.96121614C>TCA4352767SLC25A13c.1841+41G>A (n.1841+41G>A)
c.1844+41G>A (n.1844+41G>A)
n.344+41G>A
n.1916+41G>A
c.1874+41G>A (n.1874+41G>A)
c.989+41G>A (n.989+41G>A)
c.1832+41G>A (n.1832+41G>A)
n.2087+41G>A
n.2645+41G>A
n.1867+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121616G>ACA162992238SLC25A13c.1841+39C>T (n.1841+39C>T)
c.1844+39C>T (n.1844+39C>T)
n.344+39C>T
n.1916+39C>T
c.1874+39C>T (n.1874+39C>T)
c.989+39C>T (n.989+39C>T)
c.1832+39C>T (n.1832+39C>T)
n.2087+39C>T
n.2645+39C>T
n.1867+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121616G=CA1727517673SLC25A13c.1841+39C= (n.1841+39C=)
c.1844+39C= (n.1844+39C=)
n.344+39C=
n.1916+39C=
c.1874+39C= (n.1874+39C=)
c.989+39C= (n.989+39C=)
c.1832+39C= (n.1832+39C=)
n.2087+39C=
n.2645+39C=
n.1867+39C=
7g.96121617C>TCA2578945835SLC25A13c.1841+38G>A (n.1841+38G>A)
c.1844+38G>A (n.1844+38G>A)
n.344+38G>A
n.1916+38G>A
c.1874+38G>A (n.1874+38G>A)
c.989+38G>A (n.989+38G>A)
c.1832+38G>A (n.1832+38G>A)
n.2087+38G>A
n.2645+38G>A
n.1867+38G>A
 gnomAD v4
7g.96121620C>ACA4352768SLC25A13c.1841+35G>T (n.1841+35G>T)
c.1844+35G>T (n.1844+35G>T)
n.344+35G>T
n.1916+35G>T
c.1874+35G>T (n.1874+35G>T)
c.989+35G>T (n.989+35G>T)
c.1832+35G>T (n.1832+35G>T)
n.2087+35G>T
n.2645+35G>T
n.1867+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121620C=CA1727517677SLC25A13c.1841+35G= (n.1841+35G=)
c.1844+35G= (n.1844+35G=)
n.344+35G=
n.1916+35G=
c.1874+35G= (n.1874+35G=)
c.989+35G= (n.989+35G=)
c.1832+35G= (n.1832+35G=)
n.2087+35G=
n.2645+35G=
n.1867+35G=
7g.96121621C>TCA2683824611SLC25A13c.1841+34G>A (n.1841+34G>A)
c.1844+34G>A (n.1844+34G>A)
n.344+34G>A
n.1916+34G>A
c.1874+34G>A (n.1874+34G>A)
c.989+34G>A (n.989+34G>A)
c.1832+34G>A (n.1832+34G>A)
n.2087+34G>A
n.2645+34G>A
n.1867+34G>A
 gnomAD v4
7g.96121622A=CA1727517679SLC25A13c.1841+33T= (n.1841+33T=)
c.1844+33T= (n.1844+33T=)
n.344+33T=
n.1916+33T=
c.1874+33T= (n.1874+33T=)
c.989+33T= (n.989+33T=)
c.1832+33T= (n.1832+33T=)
n.2087+33T=
n.2645+33T=
n.1867+33T=
7g.96121622A>CCA1727517682SLC25A13c.1841+33T>G (n.1841+33T>G)
c.1844+33T>G (n.1844+33T>G)
n.344+33T>G
n.1916+33T>G
c.1874+33T>G (n.1874+33T>G)
c.989+33T>G (n.989+33T>G)
c.1832+33T>G (n.1832+33T>G)
n.2087+33T>G
n.2645+33T>G
n.1867+33T>G
 dbSNP
7g.96121622A>GCA1104719888SLC25A13c.1841+33T>C (n.1841+33T>C)
c.1844+33T>C (n.1844+33T>C)
n.344+33T>C
n.1916+33T>C
c.1874+33T>C (n.1874+33T>C)
c.989+33T>C (n.989+33T>C)
c.1832+33T>C (n.1832+33T>C)
n.2087+33T>C
n.2645+33T>C
n.1867+33T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121623A=CA1727517686SLC25A13c.1841+32T= (n.1841+32T=)
c.1844+32T= (n.1844+32T=)
n.344+32T=
n.1916+32T=
c.1874+32T= (n.1874+32T=)
c.989+32T= (n.989+32T=)
c.1832+32T= (n.1832+32T=)
n.2087+32T=
n.2645+32T=
n.1867+32T=
7g.96121623A>GCA1104719893SLC25A13c.1841+32T>C (n.1841+32T>C)
c.1844+32T>C (n.1844+32T>C)
n.344+32T>C
n.1916+32T>C
c.1874+32T>C (n.1874+32T>C)
c.989+32T>C (n.989+32T>C)
c.1832+32T>C (n.1832+32T>C)
n.2087+32T>C
n.2645+32T>C
n.1867+32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121624A=CA1727517694SLC25A13c.1841+31T= (n.1841+31T=)
c.1844+31T= (n.1844+31T=)
n.344+31T=
n.1916+31T=
c.1874+31T= (n.1874+31T=)
c.989+31T= (n.989+31T=)
c.1832+31T= (n.1832+31T=)
n.2087+31T=
n.2645+31T=
n.1867+31T=
7g.96121624A>CCA844156156SLC25A13c.1841+31T>G (n.1841+31T>G)
c.1844+31T>G (n.1844+31T>G)
n.344+31T>G
n.1916+31T>G
c.1874+31T>G (n.1874+31T>G)
c.989+31T>G (n.989+31T>G)
c.1832+31T>G (n.1832+31T>G)
n.2087+31T>G
n.2645+31T>G
n.1867+31T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121625A=CA1727517698SLC25A13c.1841+30T= (n.1841+30T=)
c.1844+30T= (n.1844+30T=)
n.344+30T=
n.1916+30T=
c.1874+30T= (n.1874+30T=)
c.989+30T= (n.989+30T=)
c.1832+30T= (n.1832+30T=)
n.2087+30T=
n.2645+30T=
n.1867+30T=
7g.96121625A>GCA844156164SLC25A13c.1841+30T>C (n.1841+30T>C)
c.1844+30T>C (n.1844+30T>C)
n.344+30T>C
n.1916+30T>C
c.1874+30T>C (n.1874+30T>C)
c.989+30T>C (n.989+30T>C)
c.1832+30T>C (n.1832+30T>C)
n.2087+30T>C
n.2645+30T>C
n.1867+30T>C
 dbSNP
7g.96121628T>ACA4352769SLC25A13c.1841+27A>T (n.1841+27A>T)
c.1844+27A>T (n.1844+27A>T)
n.344+27A>T
n.1916+27A>T
c.1874+27A>T (n.1874+27A>T)
c.989+27A>T (n.989+27A>T)
c.1832+27A>T (n.1832+27A>T)
n.2087+27A>T
n.2645+27A>T
n.1867+27A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121628T=CA1727517701SLC25A13c.1841+27A= (n.1841+27A=)
c.1844+27A= (n.1844+27A=)
n.344+27A=
n.1916+27A=
c.1874+27A= (n.1874+27A=)
c.989+27A= (n.989+27A=)
c.1832+27A= (n.1832+27A=)
n.2087+27A=
n.2645+27A=
n.1867+27A=
7g.96121629A=CA1727517704SLC25A13c.1841+26T= (n.1841+26T=)
c.1844+26T= (n.1844+26T=)
n.344+26T=
n.1916+26T=
c.1874+26T= (n.1874+26T=)
c.989+26T= (n.989+26T=)
c.1832+26T= (n.1832+26T=)
n.2087+26T=
n.2645+26T=
n.1867+26T=
7g.96121629A>GCA4352770SLC25A13c.1841+26T>C (n.1841+26T>C)
c.1844+26T>C (n.1844+26T>C)
n.344+26T>C
n.1916+26T>C
c.1874+26T>C (n.1874+26T>C)
c.989+26T>C (n.989+26T>C)
c.1832+26T>C (n.1832+26T>C)
n.2087+26T>C
n.2645+26T>C
n.1867+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121630G>ACA162992257SLC25A13c.1841+25C>T (n.1841+25C>T)
c.1844+25C>T (n.1844+25C>T)
n.344+25C>T
n.1916+25C>T
c.1874+25C>T (n.1874+25C>T)
c.989+25C>T (n.989+25C>T)
c.1832+25C>T (n.1832+25C>T)
n.2087+25C>T
n.2645+25C>T
n.1867+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121630G=CA1727517705SLC25A13c.1841+25C= (n.1841+25C=)
c.1844+25C= (n.1844+25C=)
n.344+25C=
n.1916+25C=
c.1874+25C= (n.1874+25C=)
c.989+25C= (n.989+25C=)
c.1832+25C= (n.1832+25C=)
n.2087+25C=
n.2645+25C=
n.1867+25C=
7g.96121631C=CA1727517706SLC25A13c.1841+24G= (n.1841+24G=)
c.1844+24G= (n.1844+24G=)
n.344+24G=
n.1916+24G=
c.1874+24G= (n.1874+24G=)
c.989+24G= (n.989+24G=)
c.1832+24G= (n.1832+24G=)
n.2087+24G=
n.2645+24G=
n.1867+24G=
7g.96121631C>GCA844156169SLC25A13c.1841+24G>C (n.1841+24G>C)
c.1844+24G>C (n.1844+24G>C)
n.344+24G>C
n.1916+24G>C
c.1874+24G>C (n.1874+24G>C)
c.989+24G>C (n.989+24G>C)
c.1832+24G>C (n.1832+24G>C)
n.2087+24G>C
n.2645+24G>C
n.1867+24G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121631C>TCA2777031451SLC25A13c.1841+24G>A (n.1841+24G>A)
c.1844+24G>A (n.1844+24G>A)
n.344+24G>A
n.1916+24G>A
c.1874+24G>A (n.1874+24G>A)
c.989+24G>A (n.989+24G>A)
c.1832+24G>A (n.1832+24G>A)
n.2087+24G>A
n.2645+24G>A
n.1867+24G>A
7g.96121632A>TCA2683824619SLC25A13c.1841+23T>A (n.1841+23T>A)
c.1844+23T>A (n.1844+23T>A)
n.344+23T>A
n.1916+23T>A
c.1874+23T>A (n.1874+23T>A)
c.989+23T>A (n.989+23T>A)
c.1832+23T>A (n.1832+23T>A)
n.2087+23T>A
n.2645+23T>A
n.1867+23T>A
 gnomAD v4
7g.96121633G>ACA4352771SLC25A13c.1841+22C>T (n.1841+22C>T)
c.1844+22C>T (n.1844+22C>T)
n.344+22C>T
n.1916+22C>T
c.1874+22C>T (n.1874+22C>T)
c.989+22C>T (n.989+22C>T)
c.1832+22C>T (n.1832+22C>T)
n.2087+22C>T
n.2645+22C>T
n.1867+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.96121633G>CCA2683824620SLC25A13c.1841+22C>G (n.1841+22C>G)
c.1844+22C>G (n.1844+22C>G)
n.344+22C>G
n.1916+22C>G
c.1874+22C>G (n.1874+22C>G)
c.989+22C>G (n.989+22C>G)
c.1832+22C>G (n.1832+22C>G)
n.2087+22C>G
n.2645+22C>G
n.1867+22C>G
 gnomAD v4
7g.96121633G=CA1727517707SLC25A13c.1841+22C= (n.1841+22C=)
c.1844+22C= (n.1844+22C=)
n.344+22C=
n.1916+22C=
c.1874+22C= (n.1874+22C=)
c.989+22C= (n.989+22C=)
c.1832+22C= (n.1832+22C=)
n.2087+22C=
n.2645+22C=
n.1867+22C=
7g.96121633G>TCA2683824621SLC25A13c.1841+22C>A (n.1841+22C>A)
c.1844+22C>A (n.1844+22C>A)
n.344+22C>A
n.1916+22C>A
c.1874+22C>A (n.1874+22C>A)
c.989+22C>A (n.989+22C>A)
c.1832+22C>A (n.1832+22C>A)
n.2087+22C>A
n.2645+22C>A
n.1867+22C>A
 gnomAD v4
7g.96121635A=CA1727517710SLC25A13c.1841+20T= (n.1841+20T=)
c.1844+20T= (n.1844+20T=)
n.344+20T=
n.1916+20T=
c.1874+20T= (n.1874+20T=)
c.989+20T= (n.989+20T=)
c.1832+20T= (n.1832+20T=)
n.2087+20T=
n.2645+20T=
n.1867+20T=
7g.96121635A>CCA576707795SLC25A13c.1841+20T>G (n.1841+20T>G)
c.1844+20T>G (n.1844+20T>G)
n.344+20T>G
n.1916+20T>G
c.1874+20T>G (n.1874+20T>G)
c.989+20T>G (n.989+20T>G)
c.1832+20T>G (n.1832+20T>G)
n.2087+20T>G
n.2645+20T>G
n.1867+20T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121636G>ACA576707796SLC25A13c.1841+19C>T (n.1841+19C>T)
c.1844+19C>T (n.1844+19C>T)
n.344+19C>T
n.1916+19C>T
c.1874+19C>T (n.1874+19C>T)
c.989+19C>T (n.989+19C>T)
c.1832+19C>T (n.1832+19C>T)
n.2087+19C>T
n.2645+19C>T
n.1867+19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121636G=CA1727517713SLC25A13c.1841+19C= (n.1841+19C=)
c.1844+19C= (n.1844+19C=)
n.344+19C=
n.1916+19C=
c.1874+19C= (n.1874+19C=)
c.989+19C= (n.989+19C=)
c.1832+19C= (n.1832+19C=)
n.2087+19C=
n.2645+19C=
n.1867+19C=
7g.96121636G>TCA576707797SLC25A13c.1841+19C>A (n.1841+19C>A)
c.1844+19C>A (n.1844+19C>A)
n.344+19C>A
n.1916+19C>A
c.1874+19C>A (n.1874+19C>A)
c.989+19C>A (n.989+19C>A)
c.1832+19C>A (n.1832+19C>A)
n.2087+19C>A
n.2645+19C>A
n.1867+19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121637A>GCA2739279052SLC25A13c.1841+18T>C (n.1841+18T>C)
c.1844+18T>C (n.1844+18T>C)
n.344+18T>C
n.1916+18T>C
c.1874+18T>C (n.1874+18T>C)
c.989+18T>C (n.989+18T>C)
c.1832+18T>C (n.1832+18T>C)
n.2087+18T>C
n.2645+18T>C
n.1867+18T>C
 ClinVar
7g.96121638T>CCA1104719901SLC25A13c.1841+17A>G (n.1841+17A>G)
c.1844+17A>G (n.1844+17A>G)
n.344+17A>G
n.1916+17A>G
c.1874+17A>G (n.1874+17A>G)
c.989+17A>G (n.989+17A>G)
c.1832+17A>G (n.1832+17A>G)
n.2087+17A>G
n.2645+17A>G
n.1867+17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121638T=CA1727517718SLC25A13c.1841+17A= (n.1841+17A=)
c.1844+17A= (n.1844+17A=)
n.344+17A=
n.1916+17A=
c.1874+17A= (n.1874+17A=)
c.989+17A= (n.989+17A=)
c.1832+17A= (n.1832+17A=)
n.2087+17A=
n.2645+17A=
n.1867+17A=
7g.96121640T>GCA2683824623SLC25A13c.1841+15A>C (n.1841+15A>C)
c.1844+15A>C (n.1844+15A>C)
n.344+15A>C
n.1916+15A>C
c.1874+15A>C (n.1874+15A>C)
c.989+15A>C (n.989+15A>C)
c.1832+15A>C (n.1832+15A>C)
n.2087+15A>C
n.2645+15A>C
n.1867+15A>C
 gnomAD v4
7g.96121641A=CA1727517721SLC25A13c.1841+14T= (n.1841+14T=)
c.1844+14T= (n.1844+14T=)
n.344+14T=
n.1916+14T=
c.1874+14T= (n.1874+14T=)
c.989+14T= (n.989+14T=)
c.1832+14T= (n.1832+14T=)
n.2087+14T=
n.2645+14T=
n.1867+14T=
7g.96121641A>GCA1727517722SLC25A13c.1841+14T>C (n.1841+14T>C)
c.1844+14T>C (n.1844+14T>C)
n.344+14T>C
n.1916+14T>C
c.1874+14T>C (n.1874+14T>C)
c.989+14T>C (n.989+14T>C)
c.1832+14T>C (n.1832+14T>C)
n.2087+14T>C
n.2645+14T>C
n.1867+14T>C
 dbSNP
7g.96121642G>ACA2683824625SLC25A13c.1841+13C>T (n.1841+13C>T)
c.1844+13C>T (n.1844+13C>T)
n.344+13C>T
n.1916+13C>T
c.1874+13C>T (n.1874+13C>T)
c.989+13C>T (n.989+13C>T)
c.1832+13C>T (n.1832+13C>T)
n.2087+13C>T
n.2645+13C>T
n.1867+13C>T
 gnomAD v4
7g.96121642G=CA1727517725SLC25A13c.1841+13C= (n.1841+13C=)
c.1844+13C= (n.1844+13C=)
n.344+13C=
n.1916+13C=
c.1874+13C= (n.1874+13C=)
c.989+13C= (n.989+13C=)
c.1832+13C= (n.1832+13C=)
n.2087+13C=
n.2645+13C=
n.1867+13C=
7g.96121642G>TCA1727517723SLC25A13c.1841+13C>A (n.1841+13C>A)
c.1844+13C>A (n.1844+13C>A)
n.344+13C>A
n.1916+13C>A
c.1874+13C>A (n.1874+13C>A)
c.989+13C>A (n.989+13C>A)
c.1832+13C>A (n.1832+13C>A)
n.2087+13C>A
n.2645+13C>A
n.1867+13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121642_96121661delinsGCATGATACTTACACTCCTCCA1727517724SLC25A13c.1835_1841+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
c.1838_1844+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
n.338_344+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
n.1910_1916+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
c.1868_1874+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
c.983_989+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
c.1826_1832+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
n.2081_2087+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
n.2639_2645+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
n.1861_1867+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC
7g.96121643C>GCA2683824626SLC25A13c.1841+12G>C (n.1841+12G>C)
c.1844+12G>C (n.1844+12G>C)
n.344+12G>C
n.1916+12G>C
c.1874+12G>C (n.1874+12G>C)
c.989+12G>C (n.989+12G>C)
c.1832+12G>C (n.1832+12G>C)
n.2087+12G>C
n.2645+12G>C
n.1867+12G>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121643_96121646delinsCATGCA1727517728SLC25A13c.1841+9_1841+12delinsCATG (n.1841+9_1841+12delinsCATG)
c.1844+9_1844+12delinsCATG (n.1844+9_1844+12delinsCATG)
n.344+9_344+12delinsCATG
n.1916+9_1916+12delinsCATG
c.1874+9_1874+12delinsCATG (n.1874+9_1874+12delinsCATG)
c.989+9_989+12delinsCATG (n.989+9_989+12delinsCATG)
c.1832+9_1832+12delinsCATG (n.1832+9_1832+12delinsCATG)
n.2087+9_2087+12delinsCATG
n.2645+9_2645+12delinsCATG
n.1867+9_1867+12delinsCATG
7g.96121645_96121663delCA1727517727SLC25A13c.1835_1841+12del
c.1838_1844+12del
n.338_344+12del
n.1910_1916+12del
c.1868_1874+12del
c.983_989+12del
c.1826_1832+12del
n.2081_2087+12del
n.2639_2645+12del
n.1861_1867+12del
 dbSNP
7g.96121644A=CA1727517732SLC25A13c.1841+11T= (n.1841+11T=)
c.1844+11T= (n.1844+11T=)
n.344+11T=
n.1916+11T=
c.1874+11T= (n.1874+11T=)
c.989+11T= (n.989+11T=)
c.1832+11T= (n.1832+11T=)
n.2087+11T=
n.2645+11T=
n.1867+11T=
7g.96121644A>GCA4352772SLC25A13c.1841+11T>C (n.1841+11T>C)
c.1844+11T>C (n.1844+11T>C)
n.344+11T>C
n.1916+11T>C
c.1874+11T>C (n.1874+11T>C)
c.989+11T>C (n.989+11T>C)
c.1832+11T>C (n.1832+11T>C)
n.2087+11T>C
n.2645+11T>C
n.1867+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121646_96121648delCA844156187SLC25A13c.1841+9_1841+11del (n.1841+9_1841+11del)
c.1844+9_1844+11del (n.1844+9_1844+11del)
n.344+9_344+11del
n.1916+9_1916+11del
c.1874+9_1874+11del (n.1874+9_1874+11del)
c.989+9_989+11del (n.989+9_989+11del)
c.1832+9_1832+11del (n.1832+9_1832+11del)
n.2087+9_2087+11del
n.2645+9_2645+11del
n.1867+9_1867+11del
 dbSNP
7g.96121646G>ACA2499219080SLC25A13c.1841+9C>T (n.1841+9C>T)
c.1844+9C>T (n.1844+9C>T)
n.344+9C>T
n.1916+9C>T
c.1874+9C>T (n.1874+9C>T)
c.989+9C>T (n.989+9C>T)
c.1832+9C>T (n.1832+9C>T)
n.2087+9C>T
n.2645+9C>T
n.1867+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121646G>TCA2566349523SLC25A13c.1841+9C>A (n.1841+9C>A)
c.1844+9C>A (n.1844+9C>A)
n.344+9C>A
n.1916+9C>A
c.1874+9C>A (n.1874+9C>A)
c.989+9C>A (n.989+9C>A)
c.1832+9C>A (n.1832+9C>A)
n.2087+9C>A
n.2645+9C>A
n.1867+9C>A
 gnomAD v4
7g.96121647A=CA1727517736SLC25A13c.1841+8T= (n.1841+8T=)
c.1844+8T= (n.1844+8T=)
n.344+8T=
n.1916+8T=
c.1874+8T= (n.1874+8T=)
c.989+8T= (n.989+8T=)
c.1832+8T= (n.1832+8T=)
n.2087+8T=
n.2645+8T=
n.1867+8T=
7g.96121647A>TCA1727517738SLC25A13c.1841+8T>A (n.1841+8T>A)
c.1844+8T>A (n.1844+8T>A)
n.344+8T>A
n.1916+8T>A
c.1874+8T>A (n.1874+8T>A)
c.989+8T>A (n.989+8T>A)
c.1832+8T>A (n.1832+8T>A)
n.2087+8T>A
n.2645+8T>A
n.1867+8T>A
 dbSNP
7g.96121648_96121688dupCA2683824631SLC25A13c.1809_1841+8dup
c.1812_1844+8dup
n.312_344+8dup
n.1884_1916+8dup
c.1842_1874+8dup
c.957_989+8dup
c.1800_1832+8dup
n.2055_2087+8dup
n.2613_2645+8dup
n.1835_1867+8dup
 gnomAD v4
7g.96121648T>CCA576707798SLC25A13c.1841+7A>G (n.1841+7A>G)
c.1844+7A>G (n.1844+7A>G)
n.344+7A>G
n.1916+7A>G
c.1874+7A>G (n.1874+7A>G)
c.989+7A>G (n.989+7A>G)
c.1832+7A>G (n.1832+7A>G)
n.2087+7A>G
n.2645+7A>G
n.1867+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121648T=CA1727517743SLC25A13c.1841+7A= (n.1841+7A=)
c.1844+7A= (n.1844+7A=)
n.344+7A=
n.1916+7A=
c.1874+7A= (n.1874+7A=)
c.989+7A= (n.989+7A=)
c.1832+7A= (n.1832+7A=)
n.2087+7A=
n.2645+7A=
n.1867+7A=
7g.96121651_96121652delCA1811452215SLC25A13c.1841+3_1841+4del (n.1841+3_1841+4del)
c.1844+3_1844+4del (n.1844+3_1844+4del)
n.344+3_344+4del
n.1916+3_1916+4del
c.1874+3_1874+4del (n.1874+3_1874+4del)
c.989+3_989+4del (n.989+3_989+4del)
c.1832+3_1832+4del (n.1832+3_1832+4del)
n.2087+3_2087+4del
n.2645+3_2645+4del
n.1867+3_1867+4del
 ClinVar
7g.96121652T>GCA162992277SLC25A13c.1841+3A>C (n.1841+3A>C)
c.1844+3A>C (n.1844+3A>C)
n.344+3A>C
n.1916+3A>C
c.1874+3A>C (n.1874+3A>C)
c.989+3A>C (n.989+3A>C)
c.1832+3A>C (n.1832+3A>C)
n.2087+3A>C
n.2645+3A>C
n.1867+3A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121652T=CA1727517746SLC25A13c.1841+3A= (n.1841+3A=)
c.1844+3A= (n.1844+3A=)
n.344+3A=
n.1916+3A=
c.1874+3A= (n.1874+3A=)
c.989+3A= (n.989+3A=)
c.1832+3A= (n.1832+3A=)
n.2087+3A=
n.2645+3A=
n.1867+3A=
7g.96121653A>CCA368257586SLC25A13c.1841+2T>G (n.1841+2T>G)
c.1844+2T>G (n.1844+2T>G)
n.344+2T>G
n.1916+2T>G
c.1874+2T>G (n.1874+2T>G)
c.989+2T>G (n.989+2T>G)
c.1832+2T>G (n.1832+2T>G)
n.2087+2T>G
n.2645+2T>G
n.1867+2T>G
 gnomAD v4
7g.96121653A>GCA368257588SLC25A13c.1841+2T>C (n.1841+2T>C)
c.1844+2T>C (n.1844+2T>C)
n.344+2T>C
n.1916+2T>C
c.1874+2T>C (n.1874+2T>C)
c.989+2T>C (n.989+2T>C)
c.1832+2T>C (n.1832+2T>C)
n.2087+2T>C
n.2645+2T>C
n.1867+2T>C
7g.96121653A>TCA368257589SLC25A13c.1841+2T>A (n.1841+2T>A)
c.1844+2T>A (n.1844+2T>A)
n.344+2T>A
n.1916+2T>A
c.1874+2T>A (n.1874+2T>A)
c.989+2T>A (n.989+2T>A)
c.1832+2T>A (n.1832+2T>A)
n.2087+2T>A
n.2645+2T>A
n.1867+2T>A
7g.96121654C>ACA4352773SLC25A13c.1841+1G>T (n.1841+1G>T)
c.1844+1G>T (n.1844+1G>T)
n.344+1G>T
n.1916+1G>T
c.1874+1G>T (n.1874+1G>T)
c.989+1G>T (n.989+1G>T)
c.1832+1G>T (n.1832+1G>T)
n.2087+1G>T
n.2645+1G>T
n.1867+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121654C=CA1727517750SLC25A13c.1841+1G= (n.1841+1G=)
c.1844+1G= (n.1844+1G=)
n.344+1G=
n.1916+1G=
c.1874+1G= (n.1874+1G=)
c.989+1G= (n.989+1G=)
c.1832+1G= (n.1832+1G=)
n.2087+1G=
n.2645+1G=
n.1867+1G=
7g.96121654C>GCA368257593SLC25A13c.1841+1G>C (n.1841+1G>C)
c.1844+1G>C (n.1844+1G>C)
n.344+1G>C
n.1916+1G>C
c.1874+1G>C (n.1874+1G>C)
c.989+1G>C (n.989+1G>C)
c.1832+1G>C (n.1832+1G>C)
n.2087+1G>C
n.2645+1G>C
n.1867+1G>C
7g.96121654C>TCA368257595SLC25A13c.1841+1G>A (n.1841+1G>A)
c.1844+1G>A (n.1844+1G>A)
n.344+1G>A
n.1916+1G>A
c.1874+1G>A (n.1874+1G>A)
c.989+1G>A (n.989+1G>A)
c.1832+1G>A (n.1832+1G>A)
n.2087+1G>A
n.2645+1G>A
n.1867+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.96121655A>CCA368257597SLC25A13c.1841T>G (p.Val614Gly)
c.1844T>G (p.Val615Gly)
n.344T>G
n.1916T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.1832T>G (p.Val611Gly)
n.2087T>G
n.2645T>G
n.1867T>G
7g.96121655A>GCA368257600SLC25A13c.1841T>C (p.Val614Ala)
c.1844T>C (p.Val615Ala)
n.344T>C
n.1916T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.1832T>C (p.Val611Ala)
n.2087T>C
n.2645T>C
n.1867T>C
 gnomAD v4
7g.96121655A>TCA368257599SLC25A13c.1841T>A (p.Val614Glu)
c.1844T>A (p.Val615Glu)
n.344T>A
n.1916T>A
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.1832T>A (p.Val611Glu)
n.2087T>A
n.2645T>A
n.1867T>A
7g.96121656C>ACA368257603SLC25A13c.1840G>T (p.Val614Leu)
c.1843G>T (p.Val615Leu)
n.343G>T
n.1915G>T
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.1831G>T (p.Val611Leu)
n.2086G>T
n.2644G>T
n.1866G>T
 gnomAD v4
7g.96121656C>GCA368257605SLC25A13c.1840G>C (p.Val614Leu)
c.1843G>C (p.Val615Leu)
n.343G>C
n.1915G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.1831G>C (p.Val611Leu)
n.2086G>C
n.2644G>C
n.1866G>C
7g.96121656C>TCA368257607SLC25A13c.1840G>A (p.Val614Ile)
c.1843G>A (p.Val615Ile)
n.343G>A
n.1915G>A
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
c.1831G>A (p.Val611Ile)
n.2086G>A
n.2644G>A
n.1866G>A
7g.96121657T>ACA456631615SLC25A13c.1839A>T (p.Gly613=)
c.1842A>T (p.Gly614=)
n.342A>T
n.1914A>T
c.1872A>T (p.Gly624=)
c.987A>T (p.Gly329=)
c.1830A>T (p.Gly610=)
n.2085A>T
n.2643A>T
n.1865A>T
7g.96121657T>CCA456631613SLC25A13c.1839A>G (p.Gly613=)
c.1842A>G (p.Gly614=)
n.342A>G
n.1914A>G
c.1872A>G (p.Gly624=)
c.987A>G (p.Gly329=)
c.1830A>G (p.Gly610=)
n.2085A>G
n.2643A>G
n.1865A>G
7g.96121657T>GCA456631612SLC25A13c.1839A>C (p.Gly613=)
c.1842A>C (p.Gly614=)
n.342A>C
n.1914A>C
c.1872A>C (p.Gly624=)
c.987A>C (p.Gly329=)
c.1830A>C (p.Gly610=)
n.2085A>C
n.2643A>C
n.1865A>C
 gnomAD v4
7g.96121658C>ACA368257609SLC25A13c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.341G>T
n.1913G>T
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
n.2084G>T
n.2642G>T
n.1864G>T
7g.96121658C=CA1727517754SLC25A13c.1838G= (p.Gly613=)
c.1841G= (p.Gly614=)
n.341G=
n.1913G=
c.1871G= (p.Gly624=)
c.986G= (p.Gly329=)
c.1829G= (p.Gly610=)
n.2084G=
n.2642G=
n.1864G=
7g.96121658C>GCA368257611SLC25A13c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.341G>C
n.1913G>C
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
n.2084G>C
n.2642G>C
n.1864G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121658C>TCA368257612SLC25A13c.1838G>A (p.Gly613Glu)
c.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.341G>A
n.1913G>A
c.1871G>A (p.Gly624Glu)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.1829G>A (p.Gly610Glu)
n.2084G>A
n.2642G>A
n.1864G>A
7g.96121659delCA2683824636SLC25A13c.1838del (p.Gly613GlufsTer2)
c.1841del (p.Gly614GlufsTer2)
n.341del
n.1913del
c.1871del (p.Gly624GlufsTer2)
c.986del (p.Gly329GlufsTer2)
c.1829del (p.Gly610GlufsTer2)
n.2084del
n.2642del
n.1864del
 gnomAD v4
7g.96121659C>ACA368257615SLC25A13c.1837G>T (p.Gly613Ter)
c.1840G>T (p.Gly614Ter)
n.340G>T
n.1912G>T
c.1870G>T (p.Gly624Ter)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.1828G>T (p.Gly610Ter)
n.2083G>T
n.2641G>T
n.1863G>T
7g.96121659C>GCA368257616SLC25A13c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.340G>C
n.1912G>C
c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
n.2083G>C
n.2641G>C
n.1863G>C
7g.96121659C>TCA368257617SLC25A13c.1837G>A (p.Gly613Arg)
c.1840G>A (p.Gly614Arg)
n.340G>A
n.1912G>A
c.1870G>A (p.Gly624Arg)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.1828G>A (p.Gly610Arg)
n.2083G>A
n.2641G>A
n.1863G>A
 gnomAD v4
7g.96121660T>ACA456631617SLC25A13c.1836A>T (p.Gly612=)
c.1839A>T (p.Gly613=)
n.339A>T
n.1911A>T
c.1869A>T (p.Gly623=)
c.984A>T (p.Gly328=)
c.1827A>T (p.Gly609=)
n.2082A>T
n.2640A>T
n.1862A>T
7g.96121660T>CCA456631618SLC25A13c.1836A>G (p.Gly612=)
c.1839A>G (p.Gly613=)
n.339A>G
n.1911A>G
c.1869A>G (p.Gly623=)
c.984A>G (p.Gly328=)
c.1827A>G (p.Gly609=)
n.2082A>G
n.2640A>G
n.1862A>G
7g.96121660T>GCA456631619SLC25A13c.1836A>C (p.Gly612=)
c.1839A>C (p.Gly613=)
n.339A>C
n.1911A>C
c.1869A>C (p.Gly623=)
c.984A>C (p.Gly328=)
c.1827A>C (p.Gly609=)
n.2082A>C
n.2640A>C
n.1862A>C
7g.96121661C>ACA368257620SLC25A13c.1835G>T (p.Gly612Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
n.338G>T
n.1910G>T
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
n.2081G>T
n.2639G>T
n.1861G>T
7g.96121661C=CA1727517760SLC25A13c.1835G= (p.Gly612=)
c.1838G= (p.Gly613=)
n.338G=
n.1910G=
c.1868G= (p.Gly623=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.1826G= (p.Gly609=)
n.2081G=
n.2639G=
n.1861G=
7g.96121661C>GCA368257621SLC25A13c.1835G>C (p.Gly612Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
n.338G>C
n.1910G>C
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
n.2081G>C
n.2639G>C
n.1861G>C
7g.96121661C>TCA162992296SLC25A13c.1835G>A (p.Gly612Glu)
c.1838G>A (p.Gly613Glu)
n.338G>A
n.1910G>A
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
n.2081G>A
n.2639G>A
n.1861G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121662C>ACA368257624SLC25A13c.1834G>T (p.Gly612Ter)
c.1837G>T (p.Gly613Ter)
n.337G>T
n.1909G>T
c.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.1825G>T (p.Gly609Ter)
n.2080G>T
n.2638G>T
n.1860G>T
7g.96121662C>GCA368257628SLC25A13c.1834G>C (p.Gly612Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
n.337G>C
n.1909G>C
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
n.2080G>C
n.2638G>C
n.1860G>C
7g.96121662C>TCA368257626SLC25A13c.1834G>A (p.Gly612Arg)
c.1837G>A (p.Gly613Arg)
n.337G>A
n.1909G>A
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
n.2080G>A
n.2638G>A
n.1860G>A
7g.96121662_96121663delinsCACA1727517763SLC25A13c.1833_1834delinsTG (p.Phe611=)
c.1836_1837delinsTG (p.Phe612=)
n.336_337delinsTG
n.1908_1909delinsTG
c.1866_1867delinsTG (p.Phe622=)
c.981_982delinsTG (p.Phe327=)
c.1824_1825delinsTG (p.Phe608=)
n.2079_2080delinsTG
n.2637_2638delinsTG
n.1859_1860delinsTG
7g.96121663A>CCA368257630SLC25A13c.1833T>G (p.Phe611Leu)
c.1836T>G (p.Phe612Leu)
n.336T>G
n.1908T>G
c.1866T>G (p.Phe622Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
c.1824T>G (p.Phe608Leu)
n.2079T>G
n.2637T>G
n.1859T>G
7g.96121663A>GCA456631623SLC25A13c.1833T>C (p.Phe611=)
c.1836T>C (p.Phe612=)
n.336T>C
n.1908T>C
c.1866T>C (p.Phe622=)
c.981T>C (p.Phe327=)
c.1824T>C (p.Phe608=)
n.2079T>C
n.2637T>C
n.1859T>C
7g.96121663A>TCA368257632SLC25A13c.1833T>A (p.Phe611Leu)
c.1836T>A (p.Phe612Leu)
n.336T>A
n.1908T>A
c.1866T>A (p.Phe622Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
c.1824T>A (p.Phe608Leu)
n.2079T>A
n.2637T>A
n.1859T>A
7g.96121666delCA1727517767SLC25A13c.1833del (p.Phe611LeufsTer4)
c.1836del (p.Phe612LeufsTer4)
n.336del
n.1908del
c.1866del (p.Phe622LeufsTer4)
c.981del (p.Phe327LeufsTer4)
c.1824del (p.Phe608LeufsTer4)
n.2079del
n.2637del
n.1859del
 ClinVar dbSNP
7g.96121664A>CCA368257634SLC25A13c.1832T>G (p.Phe611Cys)
c.1835T>G (p.Phe612Cys)
n.335T>G
n.1907T>G
c.1865T>G (p.Phe622Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
n.2078T>G
n.2636T>G
n.1858T>G
7g.96121664A>GCA368257636SLC25A13c.1832T>C (p.Phe611Ser)
c.1835T>C (p.Phe612Ser)
n.335T>C
n.1907T>C
c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
n.2078T>C
n.2636T>C
n.1858T>C
 gnomAD v4
7g.96121664A>TCA368257638SLC25A13c.1832T>A (p.Phe611Tyr)
c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
n.335T>A
n.1907T>A
c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
n.2078T>A
n.2636T>A
n.1858T>A
7g.96121665A>CCA368257639SLC25A13c.1831T>G (p.Phe611Val)
c.1834T>G (p.Phe612Val)
n.334T>G
n.1906T>G
c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.1822T>G (p.Phe608Val)
n.2077T>G
n.2635T>G
n.1857T>G
7g.96121665A>GCA368257640SLC25A13c.1831T>C (p.Phe611Leu)
c.1834T>C (p.Phe612Leu)
n.334T>C
n.1906T>C
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
n.2077T>C
n.2635T>C
n.1857T>C
7g.96121665A>TCA368257642SLC25A13c.1831T>A (p.Phe611Ile)
c.1834T>A (p.Phe612Ile)
n.334T>A
n.1906T>A
c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
n.2077T>A
n.2635T>A
n.1857T>A
7g.96121666A>CCA368257644SLC25A13c.1830T>G (p.Asp610Glu)
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
n.333T>G
n.1905T>G
c.1863T>G (p.Asp621Glu)
c.978T>G (p.Asp326Glu)
c.1821T>G (p.Asp607Glu)
n.2076T>G
n.2634T>G
n.1856T>G
7g.96121666A>GCA456631624SLC25A13c.1830T>C (p.Asp610=)
c.1833T>C (p.Asp611=)
n.333T>C
n.1905T>C
c.1863T>C (p.Asp621=)
c.978T>C (p.Asp326=)
c.1821T>C (p.Asp607=)
n.2076T>C
n.2634T>C
n.1856T>C
7g.96121666A>TCA368257646SLC25A13c.1830T>A (p.Asp610Glu)
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
n.333T>A
n.1905T>A
c.1863T>A (p.Asp621Glu)
c.978T>A (p.Asp326Glu)
c.1821T>A (p.Asp607Glu)
n.2076T>A
n.2634T>A
n.1856T>A
 gnomAD v4
7g.96121667T>ACA368257648SLC25A13c.1829A>T (p.Asp610Val)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
n.332A>T
n.1904A>T
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
n.2075A>T
n.2633A>T
n.1855A>T
7g.96121667T>CCA368257650SLC25A13c.1829A>G (p.Asp610Gly)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
n.332A>G
n.1904A>G
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
n.2075A>G
n.2633A>G
n.1855A>G
7g.96121667T>GCA368257651SLC25A13c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
n.332A>C
n.1904A>C
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
n.2075A>C
n.2633A>C
n.1855A>C
7g.96121668C>ACA368257656SLC25A13c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
n.331G>T
n.1903G>T
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
n.2074G>T
n.2632G>T
n.1854G>T
7g.96121668C=CA1727517772SLC25A13c.1828G= (p.Asp610=)
c.1831G= (p.Asp611=)
n.331G=
n.1903G=
c.1861G= (p.Asp621=)
c.976G= (p.Asp326=)
c.1819G= (p.Asp607=)
n.2074G=
n.2632G=
n.1854G=
7g.96121668C>GCA4352774SLC25A13c.1828G>C (p.Asp610His)
c.1831G>C (p.Asp611His)
n.331G>C
n.1903G>C
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.1819G>C (p.Asp607His)
n.2074G>C
n.2632G>C
n.1854G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121668C>TCA368257654SLC25A13c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
n.331G>A
n.1903G>A
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
n.2074G>A
n.2632G>A
n.1854G>A
7g.96121669A>CCA368257658SLC25A13c.1827T>G (p.Ile609Met)
c.1830T>G (p.Ile610Met)
n.330T>G
n.1902T>G
c.1860T>G (p.Ile620Met)
c.975T>G (p.Ile325Met)
c.1818T>G (p.Ile606Met)
n.2073T>G
n.2631T>G
n.1853T>G
7g.96121669A>GCA456631629SLC25A13c.1827T>C (p.Ile609=)
c.1830T>C (p.Ile610=)
n.330T>C
n.1902T>C
c.1860T>C (p.Ile620=)
c.975T>C (p.Ile325=)
c.1818T>C (p.Ile606=)
n.2073T>C
n.2631T>C
n.1853T>C
 COSMIC
7g.96121669A>TCA456631630SLC25A13c.1827T>A (p.Ile609=)
c.1830T>A (p.Ile610=)
n.330T>A
n.1902T>A
c.1860T>A (p.Ile620=)
c.975T>A (p.Ile325=)
c.1818T>A (p.Ile606=)
n.2073T>A
n.2631T>A
n.1853T>A
7g.96121670A>CCA368257660SLC25A13c.1826T>G (p.Ile609Ser)
c.1829T>G (p.Ile610Ser)
n.329T>G
n.1901T>G
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.2072T>G
n.2630T>G
n.1852T>G
7g.96121670A>GCA368257662SLC25A13c.1826T>C (p.Ile609Thr)
c.1829T>C (p.Ile610Thr)
n.329T>C
n.1901T>C
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
n.2072T>C
n.2630T>C
n.1852T>C
7g.96121670A>TCA368257664SLC25A13c.1826T>A (p.Ile609Asn)
c.1829T>A (p.Ile610Asn)
n.329T>A
n.1901T>A
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.2072T>A
n.2630T>A
n.1852T>A
7g.96121671T>ACA368257666SLC25A13c.1825A>T (p.Ile609Phe)
c.1828A>T (p.Ile610Phe)
n.328A>T
n.1900A>T
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.2071A>T
n.2629A>T
n.1851A>T
7g.96121671T>CCA368257667SLC25A13c.1825A>G (p.Ile609Val)
c.1828A>G (p.Ile610Val)
n.328A>G
n.1900A>G
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.2071A>G
n.2629A>G
n.1851A>G
7g.96121671T>GCA368257669SLC25A13c.1825A>C (p.Ile609Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
n.328A>C
n.1900A>C
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.2071A>C
n.2629A>C
n.1851A>C
7g.96121672G>ACA162992308SLC25A13c.1824C>T (p.Tyr608=)
c.1827C>T (p.Tyr609=)
n.327C>T
n.1899C>T
c.1857C>T (p.Tyr619=)
c.972C>T (p.Tyr324=)
c.1815C>T (p.Tyr605=)
n.2070C>T
n.2628C>T
n.1850C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121672G>CCA368257671SLC25A13c.1824C>G (p.Tyr608Ter)
c.1827C>G (p.Tyr609Ter)
n.327C>G
n.1899C>G
c.1857C>G (p.Tyr619Ter)
c.972C>G (p.Tyr324Ter)
c.1815C>G (p.Tyr605Ter)
n.2070C>G
n.2628C>G
n.1850C>G
7g.96121672G=CA1727517783SLC25A13c.1824C= (p.Tyr608=)
c.1827C= (p.Tyr609=)
n.327C=
n.1899C=
c.1857C= (p.Tyr619=)
c.972C= (p.Tyr324=)
c.1815C= (p.Tyr605=)
n.2070C=
n.2628C=
n.1850C=
7g.96121672G>TCA368257672SLC25A13c.1824C>A (p.Tyr608Ter)
c.1827C>A (p.Tyr609Ter)
n.327C>A
n.1899C>A
c.1857C>A (p.Tyr619Ter)
c.972C>A (p.Tyr324Ter)
c.1815C>A (p.Tyr605Ter)
n.2070C>A
n.2628C>A
n.1850C>A
7g.96121672dupCA2683824644SLC25A13c.1824dup (p.Ile609HisfsTer2)
c.1827dup (p.Ile610HisfsTer2)
n.327dup
n.1899dup
c.1857dup (p.Ile620HisfsTer2)
c.972dup (p.Ile325HisfsTer2)
c.1815dup (p.Ile606HisfsTer2)
n.2070dup
n.2628dup
n.1850dup
 ClinVar gnomAD v4
7g.96121673T>ACA368257673SLC25A13c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.1826A>T (p.Tyr609Phe)
n.326A>T
n.1898A>T
c.1856A>T (p.Tyr619Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
n.2069A>T
n.2627A>T
n.1849A>T
7g.96121673T>CCA4352775SLC25A13c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
c.1826A>G (p.Tyr609Cys)
n.326A>G
n.1898A>G
c.1856A>G (p.Tyr619Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
n.2069A>G
n.2627A>G
n.1849A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121673T>GCA368257675SLC25A13c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
c.1826A>C (p.Tyr609Ser)
n.326A>C
n.1898A>C
c.1856A>C (p.Tyr619Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
n.2069A>C
n.2627A>C
n.1849A>C
7g.96121673T=CA1727517791SLC25A13c.1823A= (p.Tyr608=)
c.1826A= (p.Tyr609=)
n.326A=
n.1898A=
c.1856A= (p.Tyr619=)
c.971A= (p.Tyr324=)
c.1814A= (p.Tyr605=)
n.2069A=
n.2627A=
n.1849A=
7g.96121674A>CCA368257677SLC25A13c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
c.1825T>G (p.Tyr609Asp)
n.325T>G
n.1897T>G
c.1855T>G (p.Tyr619Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
n.2068T>G
n.2626T>G
n.1848T>G
7g.96121674A>GCA368257680SLC25A13c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.1825T>C (p.Tyr609His)
n.325T>C
n.1897T>C
c.1855T>C (p.Tyr619His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.1813T>C (p.Tyr605His)
n.2068T>C
n.2626T>C
n.1848T>C
7g.96121674A>TCA368257679SLC25A13c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
n.325T>A
n.1897T>A
c.1855T>A (p.Tyr619Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
n.2068T>A
n.2626T>A
n.1848T>A
7g.96121675G>ACA456631636SLC25A13c.1821C>T (p.Phe607=)
c.1824C>T (p.Phe608=)
n.324C>T
n.1896C>T
c.1854C>T (p.Phe618=)
c.969C>T (p.Phe323=)
c.1812C>T (p.Phe604=)
n.2067C>T
n.2625C>T
n.1847C>T
7g.96121675G>CCA368257683SLC25A13c.1821C>G (p.Phe607Leu)
c.1824C>G (p.Phe608Leu)
n.324C>G
n.1896C>G
c.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.969C>G (p.Phe323Leu)
c.1812C>G (p.Phe604Leu)
n.2067C>G
n.2625C>G
n.1847C>G
7g.96121675G>TCA368257685SLC25A13c.1821C>A (p.Phe607Leu)
c.1824C>A (p.Phe608Leu)
n.324C>A
n.1896C>A
c.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.969C>A (p.Phe323Leu)
c.1812C>A (p.Phe604Leu)
n.2067C>A
n.2625C>A
n.1847C>A
7g.96121676A>CCA368257687SLC25A13c.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1823T>G (p.Phe608Cys)
n.323T>G
n.1895T>G
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.1811T>G (p.Phe604Cys)
n.2066T>G
n.2624T>G
n.1846T>G
7g.96121676A>GCA368257689SLC25A13c.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1823T>C (p.Phe608Ser)
n.323T>C
n.1895T>C
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.1811T>C (p.Phe604Ser)
n.2066T>C
n.2624T>C
n.1846T>C
7g.96121676A>TCA368257690SLC25A13c.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
n.323T>A
n.1895T>A
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.1811T>A (p.Phe604Tyr)
n.2066T>A
n.2624T>A
n.1846T>A
7g.96121677A>CCA368257692SLC25A13c.1819T>G (p.Phe607Val)
c.1822T>G (p.Phe608Val)
n.322T>G
n.1894T>G
c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.1810T>G (p.Phe604Val)
n.2065T>G
n.2623T>G
n.1845T>G
7g.96121677A>GCA368257694SLC25A13c.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1822T>C (p.Phe608Leu)
n.322T>C
n.1894T>C
c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.1810T>C (p.Phe604Leu)
n.2065T>C
n.2623T>C
n.1845T>C
7g.96121677A>TCA368257696SLC25A13c.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1822T>A (p.Phe608Ile)
n.322T>A
n.1894T>A
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.1810T>A (p.Phe604Ile)
n.2065T>A
n.2623T>A
n.1845T>A
7g.96121678C>ACA162992317SLC25A13c.1818G>T (p.Trp606Cys)
c.1821G>T (p.Trp607Cys)
n.321G>T
n.1893G>T
c.1851G>T (p.Trp617Cys)
c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.1809G>T (p.Trp603Cys)
n.2064G>T
n.2622G>T
n.1844G>T
 ClinVar dbSNP
7g.96121678C=CA1727517800SLC25A13c.1818G= (p.Trp606=)
c.1821G= (p.Trp607=)
n.321G=
n.1893G=
c.1851G= (p.Trp617=)
c.966G= (p.Trp322=)
c.1809G= (p.Trp603=)
n.2064G=
n.2622G=
n.1844G=
7g.96121678C>GCA368257699SLC25A13c.1818G>C (p.Trp606Cys)
c.1821G>C (p.Trp607Cys)
n.321G>C
n.1893G>C
c.1851G>C (p.Trp617Cys)
c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.1809G>C (p.Trp603Cys)
n.2064G>C
n.2622G>C
n.1844G>C
7g.96121678C>TCA368257701SLC25A13c.1818G>A (p.Trp606Ter)
c.1821G>A (p.Trp607Ter)
n.321G>A
n.1893G>A
c.1851G>A (p.Trp617Ter)
c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.1809G>A (p.Trp603Ter)
n.2064G>A
n.2622G>A
n.1844G>A
7g.96121679C>ACA368257702SLC25A13c.1817G>T (p.Trp606Leu)
c.1820G>T (p.Trp607Leu)
n.320G>T
n.1892G>T
c.1850G>T (p.Trp617Leu)
c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.1808G>T (p.Trp603Leu)
n.2063G>T
n.2621G>T
n.1843G>T
7g.96121679C>GCA368257704SLC25A13c.1817G>C (p.Trp606Ser)
c.1820G>C (p.Trp607Ser)
n.320G>C
n.1892G>C
c.1850G>C (p.Trp617Ser)
c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.1808G>C (p.Trp603Ser)
n.2063G>C
n.2621G>C
n.1843G>C
 gnomAD v4
7g.96121679C>TCA368257705SLC25A13c.1817G>A (p.Trp606Ter)
c.1820G>A (p.Trp607Ter)
n.320G>A
n.1892G>A
c.1850G>A (p.Trp617Ter)
c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.1808G>A (p.Trp603Ter)
n.2063G>A
n.2621G>A
n.1843G>A
 dbSNP
7g.96121680A>CCA368257711SLC25A13c.1816T>G (p.Trp606Gly)
c.1819T>G (p.Trp607Gly)
n.319T>G
n.1891T>G
c.1849T>G (p.Trp617Gly)
c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.1807T>G (p.Trp603Gly)
n.2062T>G
n.2620T>G
n.1842T>G
7g.96121680A>GCA368257709SLC25A13c.1816T>C (p.Trp606Arg)
c.1819T>C (p.Trp607Arg)
n.319T>C
n.1891T>C
c.1849T>C (p.Trp617Arg)
c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.1807T>C (p.Trp603Arg)
n.2062T>C
n.2620T>C
n.1842T>C
7g.96121680A>TCA368257707SLC25A13c.1816T>A (p.Trp606Arg)
c.1819T>A (p.Trp607Arg)
n.319T>A
n.1891T>A
c.1849T>A (p.Trp617Arg)
c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.1807T>A (p.Trp603Arg)
n.2062T>A
n.2620T>A
n.1842T>A
7g.96121681T>ACA456631644SLC25A13c.1815A>T (p.Arg605=)
c.1818A>T (p.Arg606=)
n.318A>T
n.1890A>T
c.1848A>T (p.Arg616=)
c.963A>T (p.Arg321=)
c.1806A>T (p.Arg602=)
n.2061A>T
n.2619A>T
n.1841A>T
7g.96121681T>CCA456631646SLC25A13c.1815A>G (p.Arg605=)
c.1818A>G (p.Arg606=)
n.318A>G
n.1890A>G
c.1848A>G (p.Arg616=)
c.963A>G (p.Arg321=)
c.1806A>G (p.Arg602=)
n.2061A>G
n.2619A>G
n.1841A>G
7g.96121681T>GCA456631647SLC25A13c.1815A>C (p.Arg605=)
c.1818A>C (p.Arg606=)
n.318A>C
n.1890A>C
c.1848A>C (p.Arg616=)
c.963A>C (p.Arg321=)
c.1806A>C (p.Arg602=)
n.2061A>C
n.2619A>C
n.1841A>C
7g.96121682C>ACA368257712SLC25A13c.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.1817G>T (p.Arg606Leu)
n.317G>T
n.1889G>T
c.1847G>T (p.Arg616Leu)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.1805G>T (p.Arg602Leu)
n.2060G>T
n.2618G>T
n.1840G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121682C=CA1727517805SLC25A13c.1814G= (p.Arg605=)
c.1817G= (p.Arg606=)
n.317G=
n.1889G=
c.1847G= (p.Arg616=)
c.962G= (p.Arg321=)
c.1805G= (p.Arg602=)
n.2060G=
n.2618G=
n.1840G=
7g.96121682C>GCA368257714SLC25A13c.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.1817G>C (p.Arg606Pro)
n.317G>C
n.1889G>C
c.1847G>C (p.Arg616Pro)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.1805G>C (p.Arg602Pro)
n.2060G>C
n.2618G>C
n.1840G>C
 gnomAD v4
7g.96121682C>TCA4352776SLC25A13c.1814G>A (p.Arg605Gln)
c.1817G>A (p.Arg606Gln)
n.317G>A
n.1889G>A
c.1847G>A (p.Arg616Gln)
c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.1805G>A (p.Arg602Gln)
n.2060G>A
n.2618G>A
n.1840G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121683G>ACA342157SLC25A13c.1813C>T (p.Arg605Ter)
c.1816C>T (p.Arg606Ter)
n.316C>T
n.1888C>T
c.1846C>T (p.Arg616Ter)
c.961C>T (p.Arg321Ter)
c.1804C>T (p.Arg602Ter)
n.2059C>T
n.2617C>T
n.1839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121683G>CCA368257717SLC25A13c.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.1816C>G (p.Arg606Gly)
n.316C>G
n.1888C>G
c.1846C>G (p.Arg616Gly)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.1804C>G (p.Arg602Gly)
n.2059C>G
n.2617C>G
n.1839C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121683G=CA1727517818SLC25A13c.1813C= (p.Arg605=)
c.1816C= (p.Arg606=)
n.316C=
n.1888C=
c.1846C= (p.Arg616=)
c.961C= (p.Arg321=)
c.1804C= (p.Arg602=)
n.2059C=
n.2617C=
n.1839C=
7g.96121683G>TCA456631648SLC25A13c.1813C>A (p.Arg605=)
c.1816C>A (p.Arg606=)
n.316C>A
n.1888C>A
c.1846C>A (p.Arg616=)
c.961C>A (p.Arg321=)
c.1804C>A (p.Arg602=)
n.2059C>A
n.2617C>A
n.1839C>A
7g.96121684C>ACA368257719SLC25A13c.1812G>T (p.Gln604His)
c.1815G>T (p.Gln605His)
n.315G>T
n.1887G>T
c.1845G>T (p.Gln615His)
c.960G>T (p.Gln320His)
c.1803G>T (p.Gln601His)
n.2058G>T
n.2616G>T
n.1838G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121684C=CA1727517828SLC25A13c.1812G= (p.Gln604=)
c.1815G= (p.Gln605=)
n.315G=
n.1887G=
c.1845G= (p.Gln615=)
c.960G= (p.Gln320=)
c.1803G= (p.Gln601=)
n.2058G=
n.2616G=
n.1838G=
7g.96121684C>GCA368257721SLC25A13c.1812G>C (p.Gln604His)
c.1815G>C (p.Gln605His)
n.315G>C
n.1887G>C
c.1845G>C (p.Gln615His)
c.960G>C (p.Gln320His)
c.1803G>C (p.Gln601His)
n.2058G>C
n.2616G>C
n.1838G>C
7g.96121684C>TCA456631650SLC25A13c.1812G>A (p.Gln604=)
c.1815G>A (p.Gln605=)
n.315G>A
n.1887G>A
c.1845G>A (p.Gln615=)
c.960G>A (p.Gln320=)
c.1803G>A (p.Gln601=)
n.2058G>A
n.2616G>A
n.1838G>A
 ClinVar
7g.96121685T>ACA368257723SLC25A13c.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.1814A>T (p.Gln605Leu)
n.314A>T
n.1886A>T
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
n.2057A>T
n.2615A>T
n.1837A>T
7g.96121685T>CCA368257724SLC25A13c.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.1814A>G (p.Gln605Arg)
n.314A>G
n.1886A>G
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
n.2057A>G
n.2615A>G
n.1837A>G
7g.96121685T>GCA368257726SLC25A13c.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.1814A>C (p.Gln605Pro)
n.314A>C
n.1886A>C
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
n.2057A>C
n.2615A>C
n.1837A>C
7g.96121686G>ACA368257728SLC25A13c.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.1813C>T (p.Gln605Ter)
n.313C>T
n.1885C>T
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
n.2056C>T
n.2614C>T
n.1836C>T
7g.96121686G>CCA368257730SLC25A13c.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.1813C>G (p.Gln605Glu)
n.313C>G
n.1885C>G
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
n.2056C>G
n.2614C>G
n.1836C>G
7g.96121686G>TCA368257732SLC25A13c.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.1813C>A (p.Gln605Lys)
n.313C>A
n.1885C>A
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
n.2056C>A
n.2614C>A
n.1836C>A
7g.96121687T>ACA456631652SLC25A13c.1809A>T (p.Leu603=)
c.1812A>T (p.Leu604=)
n.312A>T
n.1884A>T
c.1842A>T (p.Leu614=)
c.957A>T (p.Leu319=)
c.1800A>T (p.Leu600=)
n.2055A>T
n.2613A>T
n.1835A>T
7g.96121687T>CCA4352777SLC25A13c.1809A>G (p.Leu603=)
c.1812A>G (p.Leu604=)
n.312A>G
n.1884A>G
c.1842A>G (p.Leu614=)
c.957A>G (p.Leu319=)
c.1800A>G (p.Leu600=)
n.2055A>G
n.2613A>G
n.1835A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121687T>GCA456631653SLC25A13c.1809A>C (p.Leu603=)
c.1812A>C (p.Leu604=)
n.312A>C
n.1884A>C
c.1842A>C (p.Leu614=)
c.957A>C (p.Leu319=)
c.1800A>C (p.Leu600=)
n.2055A>C
n.2613A>C
n.1835A>C
7g.96121687T=CA1727517832SLC25A13c.1809A= (p.Leu603=)
c.1812A= (p.Leu604=)
n.312A=
n.1884A=
c.1842A= (p.Leu614=)
c.957A= (p.Leu319=)
c.1800A= (p.Leu600=)
n.2055A=
n.2613A=
n.1835A=
7g.96121688A=CA1727517837SLC25A13c.1808T= (p.Leu603=)
c.1811T= (p.Leu604=)
n.311T=
n.1883T=
c.1841T= (p.Leu614=)
c.956T= (p.Leu319=)
c.1799T= (p.Leu600=)
n.2054T=
n.2612T=
n.1834T=
7g.96121688A>CCA368257737SLC25A13c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.311T>G
n.1883T>G
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.2054T>G
n.2612T>G
n.1834T>G
7g.96121688A>GCA368257739SLC25A13c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.311T>C
n.1883T>C
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.2054T>C
n.2612T>C
n.1834T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121688A>TCA368257735SLC25A13c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
n.311T>A
n.1883T>A
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.1799T>A (p.Leu600Gln)
n.2054T>A
n.2612T>A
n.1834T>A
7g.96121689G>ACA456631654SLC25A13c.1807C>T (p.Leu603=)
c.1810C>T (p.Leu604=)
n.310C>T
n.1882C>T
c.1840C>T (p.Leu614=)
c.955C>T (p.Leu319=)
c.1798C>T (p.Leu600=)
n.2053C>T
n.2611C>T
n.1833C>T
7g.96121689G>CCA368257741SLC25A13c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.310C>G
n.1882C>G
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.2053C>G
n.2611C>G
n.1833C>G
7g.96121689G>TCA368257743SLC25A13c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
n.310C>A
n.1882C>A
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
n.2053C>A
n.2611C>A
n.1833C>A
7g.96121690C>ACA368257744SLC25A13c.1806G>T (p.Leu602Phe)
c.1809G>T (p.Leu603Phe)
n.309G>T
n.1881G>T
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.1797G>T (p.Leu599Phe)
n.2052G>T
n.2610G>T
n.1832G>T
7g.96121690C>GCA368257746SLC25A13c.1806G>C (p.Leu602Phe)
c.1809G>C (p.Leu603Phe)
n.309G>C
n.1881G>C
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
c.1797G>C (p.Leu599Phe)
n.2052G>C
n.2610G>C
n.1832G>C
7g.96121690C>TCA456631655SLC25A13c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1809G>A (p.Leu603=)
n.309G>A
n.1881G>A
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.1797G>A (p.Leu599=)
n.2052G>A
n.2610G>A
n.1832G>A
 ClinVar dbSNP
7g.96121691A>CCA368257748SLC25A13c.1805T>G (p.Leu602Trp)
c.1808T>G (p.Leu603Trp)
n.308T>G
n.1880T>G
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
c.1796T>G (p.Leu599Trp)
n.2051T>G
n.2609T>G
n.1831T>G
7g.96121691A>GCA368257750SLC25A13c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.1808T>C (p.Leu603Ser)
n.308T>C
n.1880T>C
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.1796T>C (p.Leu599Ser)
n.2051T>C
n.2609T>C
n.1831T>C
7g.96121691A>TCA368257751SLC25A13c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.1808T>A (p.Leu603Ter)
n.308T>A
n.1880T>A
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.1796T>A (p.Leu599Ter)
n.2051T>A
n.2609T>A
n.1831T>A
7g.96121692A>CCA368257753SLC25A13c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.1807T>G (p.Leu603Val)
n.307T>G
n.1879T>G
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.1795T>G (p.Leu599Val)
n.2050T>G
n.2608T>G
n.1830T>G
7g.96121692A>GCA456631660SLC25A13c.1804T>C (p.Leu602=)
c.1807T>C (p.Leu603=)
n.307T>C
n.1879T>C
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.952T>C (p.Leu318=)
c.1795T>C (p.Leu599=)
n.2050T>C
n.2608T>C
n.1830T>C
7g.96121692A>TCA368257755SLC25A13c.1804T>A (p.Leu602Met)
c.1807T>A (p.Leu603Met)
n.307T>A
n.1879T>A
c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
c.1795T>A (p.Leu599Met)
n.2050T>A
n.2608T>A
n.1830T>A
7g.96121693T>ACA368257757SLC25A13c.1803A>T (p.Glu601Asp)
c.1806A>T (p.Glu602Asp)
n.306A>T
n.1878A>T
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.1794A>T (p.Glu598Asp)
n.2049A>T
n.2607A>T
n.1829A>T
7g.96121693T>CCA456631661SLC25A13c.1803A>G (p.Glu601=)
c.1806A>G (p.Glu602=)
n.306A>G
n.1878A>G
c.1836A>G (p.Glu612=)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.1794A>G (p.Glu598=)
n.2049A>G
n.2607A>G
n.1829A>G
 gnomAD v4
7g.96121693T>GCA368257758SLC25A13c.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.1806A>C (p.Glu602Asp)
n.306A>C
n.1878A>C
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.1794A>C (p.Glu598Asp)
n.2049A>C
n.2607A>C
n.1829A>C
7g.96121694T>ACA368257760SLC25A13c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1805A>T (p.Glu602Val)
n.305A>T
n.1877A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.1793A>T (p.Glu598Val)
n.2048A>T
n.2606A>T
n.1828A>T
7g.96121694T>CCA368257762SLC25A13c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1805A>G (p.Glu602Gly)
n.305A>G
n.1877A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.1793A>G (p.Glu598Gly)
n.2048A>G
n.2606A>G
n.1828A>G
 gnomAD v4
7g.96121694T>GCA368257764SLC25A13c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1805A>C (p.Glu602Ala)
n.305A>C
n.1877A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.1793A>C (p.Glu598Ala)
n.2048A>C
n.2606A>C
n.1828A>C
7g.96121695C>ACA342155SLC25A13c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1804G>T (p.Glu602Ter)
n.304G>T
n.1876G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.1792G>T (p.Glu598Ter)
n.2047G>T
n.2605G>T
n.1827G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.96121695C=CA1727517848SLC25A13c.1801G= (p.Glu601=)
c.1804G= (p.Glu602=)
n.304G=
n.1876G=
c.1834G= (p.Glu612=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.1792G= (p.Glu598=)
n.2047G=
n.2605G=
n.1827G=
7g.96121695C>GCA368257768SLC25A13c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1804G>C (p.Glu602Gln)
n.304G>C
n.1876G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.1792G>C (p.Glu598Gln)
n.2047G>C
n.2605G>C
n.1827G>C
7g.96121695C>TCA342154SLC25A13c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1804G>A (p.Glu602Lys)
n.304G>A
n.1876G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.1792G>A (p.Glu598Lys)
n.2047G>A
n.2605G>A
n.1827G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121696G>ACA4352778SLC25A13c.1800C>T (p.Tyr600=)
c.1803C>T (p.Tyr601=)
n.303C>T
n.1875C>T
c.1833C>T (p.Tyr611=)
c.948C>T (p.Tyr316=)
c.1791C>T (p.Tyr597=)
n.2046C>T
n.2604C>T
n.1826C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121696G>CCA368257771SLC25A13c.1800C>G (p.Tyr600Ter)
c.1803C>G (p.Tyr601Ter)
n.303C>G
n.1875C>G
c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
c.1791C>G (p.Tyr597Ter)
n.2046C>G
n.2604C>G
n.1826C>G
7g.96121696G=CA1727517857SLC25A13c.1800C= (p.Tyr600=)
c.1803C= (p.Tyr601=)
n.303C=
n.1875C=
c.1833C= (p.Tyr611=)
c.948C= (p.Tyr316=)
c.1791C= (p.Tyr597=)
n.2046C=
n.2604C=
n.1826C=
7g.96121696G>TCA4352779SLC25A13c.1800C>A (p.Tyr600Ter)
c.1803C>A (p.Tyr601Ter)
n.303C>A
n.1875C>A
c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
c.1791C>A (p.Tyr597Ter)
n.2046C>A
n.2604C>A
n.1826C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.96121697T>ACA368257775SLC25A13c.1799A>T (p.Tyr600Phe)
c.1802A>T (p.Tyr601Phe)
n.302A>T
n.1874A>T
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.1790A>T (p.Tyr597Phe)
n.2045A>T
n.2603A>T
n.1825A>T
7g.96121697T>CCA368257776SLC25A13c.1799A>G (p.Tyr600Cys)
c.1802A>G (p.Tyr601Cys)
n.302A>G
n.1874A>G
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.1790A>G (p.Tyr597Cys)
n.2045A>G
n.2603A>G
n.1825A>G
7g.96121697T>GCA368257778SLC25A13c.1799A>C (p.Tyr600Ser)
c.1802A>C (p.Tyr601Ser)
n.302A>C
n.1874A>C
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.1790A>C (p.Tyr597Ser)
n.2045A>C
n.2603A>C
n.1825A>C
7g.96121697T=CA2580714709SLC25A13c.1799A= (p.Tyr600=)
c.1802A= (p.Tyr601=)
n.302A=
n.1874A=
c.1832A= (p.Tyr611=)
c.947A= (p.Tyr316=)
c.1790A= (p.Tyr597=)
n.2045A=
n.2603A=
n.1825A=
7g.96121697_96121698insTTTCA844156328SLC25A13c.1799_1800insAAA (p.Tyr600Ter)
c.1802_1803insAAA (p.Tyr601Ter)
n.302_303insAAA
n.1874_1875insAAA
c.1832_1833insAAA (p.Tyr611Ter)
c.947_948insAAA (p.Tyr316Ter)
c.1790_1791insAAA (p.Tyr597Ter)
n.2045_2046insAAA
n.2603_2604insAAA
n.1825_1826insAAA
 dbSNP
7g.96121697dupCA253675SLC25A13c.1799dup (p.Tyr600Ter)
c.1802dup (p.Tyr601Ter)
n.302dup
n.1874dup
c.1832dup (p.Tyr611Ter)
c.947dup (p.Tyr316Ter)
c.1790dup (p.Tyr597Ter)
n.2045dup
n.2603dup
n.1825dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121698A>CCA368257780SLC25A13c.1798T>G (p.Tyr600Asp)
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n.1824T>G
7g.96121698A>GCA368257781SLC25A13c.1798T>C (p.Tyr600His)
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n.2602T>C
n.1824T>C
7g.96121698A>TCA368257782SLC25A13c.1798T>A (p.Tyr600Asn)
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c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
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n.2602T>A
n.1824T>A
7g.96121699A=CA1727517872SLC25A13c.1797T= (p.Thr599=)
c.1800T= (p.Thr600=)
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n.2601T=
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 ClinVar
7g.96121699A>GCA456631664SLC25A13c.1797T>C (p.Thr599=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121700G>ACA4352781SLC25A13c.1796C>T (p.Thr599Ile)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1821A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.96121701T>GCA368257794SLC25A13c.1795A>C (p.Thr599Pro)
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 dbSNP

Number of alleles fetched