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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96121409_96121924del | CA2499219079 | SLC25A13 | c.1666_1842-31del c.1669_1845-31del n.76_345-31del n.1741_1917-31del c.1699_1875-31del c.814_990-31del c.1657_1833-31del n.1912_2088-31del n.2470_2646-31del n.1692_1868-31del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121568T>A | CA2578945830 | SLC25A13 | c.1841+87A>T (n.1841+87A>T) c.1844+87A>T (n.1844+87A>T) n.344+87A>T n.1916+87A>T c.1874+87A>T (n.1874+87A>T) c.989+87A>T (n.989+87A>T) c.1832+87A>T (n.1832+87A>T) n.2087+87A>T n.2645+87A>T n.1867+87A>T | |
| 7 | g.96121568T>C | CA162992192 | SLC25A13 | c.1841+87A>G (n.1841+87A>G) c.1844+87A>G (n.1844+87A>G) n.344+87A>G n.1916+87A>G c.1874+87A>G (n.1874+87A>G) c.989+87A>G (n.989+87A>G) c.1832+87A>G (n.1832+87A>G) n.2087+87A>G n.2645+87A>G n.1867+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121568T= | CA1727517600 | SLC25A13 | c.1841+87A= (n.1841+87A=) c.1844+87A= (n.1844+87A=) n.344+87A= n.1916+87A= c.1874+87A= (n.1874+87A=) c.989+87A= (n.989+87A=) c.1832+87A= (n.1832+87A=) n.2087+87A= n.2645+87A= n.1867+87A= | |
| 7 | g.96121569del | CA2683824548 | SLC25A13 | c.1841+86del (n.1841+86del) c.1844+86del (n.1844+86del) n.344+86del n.1916+86del c.1874+86del (n.1874+86del) c.989+86del (n.989+86del) c.1832+86del (n.1832+86del) n.2087+86del n.2645+86del n.1867+86del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121572G>C | CA2683824549 | SLC25A13 | c.1841+83C>G (n.1841+83C>G) c.1844+83C>G (n.1844+83C>G) n.344+83C>G n.1916+83C>G c.1874+83C>G (n.1874+83C>G) c.989+83C>G (n.989+83C>G) c.1832+83C>G (n.1832+83C>G) n.2087+83C>G n.2645+83C>G n.1867+83C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121572G>T | CA2683824551 | SLC25A13 | c.1841+83C>A (n.1841+83C>A) c.1844+83C>A (n.1844+83C>A) n.344+83C>A n.1916+83C>A c.1874+83C>A (n.1874+83C>A) c.989+83C>A (n.989+83C>A) c.1832+83C>A (n.1832+83C>A) n.2087+83C>A n.2645+83C>A n.1867+83C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121573A= | CA1727517602 | SLC25A13 | c.1841+82T= (n.1841+82T=) c.1844+82T= (n.1844+82T=) n.344+82T= n.1916+82T= c.1874+82T= (n.1874+82T=) c.989+82T= (n.989+82T=) c.1832+82T= (n.1832+82T=) n.2087+82T= n.2645+82T= n.1867+82T= | |
| 7 | g.96121573A>C | CA162992193 | SLC25A13 | c.1841+82T>G (n.1841+82T>G) c.1844+82T>G (n.1844+82T>G) n.344+82T>G n.1916+82T>G c.1874+82T>G (n.1874+82T>G) c.989+82T>G (n.989+82T>G) c.1832+82T>G (n.1832+82T>G) n.2087+82T>G n.2645+82T>G n.1867+82T>G | dbSNP |
| 7 | g.96121574C= | CA1727517603 | SLC25A13 | c.1841+81G= (n.1841+81G=) c.1844+81G= (n.1844+81G=) n.344+81G= n.1916+81G= c.1874+81G= (n.1874+81G=) c.989+81G= (n.989+81G=) c.1832+81G= (n.1832+81G=) n.2087+81G= n.2645+81G= n.1867+81G= | |
| 7 | g.96121574C>T | CA844156107 | SLC25A13 | c.1841+81G>A (n.1841+81G>A) c.1844+81G>A (n.1844+81G>A) n.344+81G>A n.1916+81G>A c.1874+81G>A (n.1874+81G>A) c.989+81G>A (n.989+81G>A) c.1832+81G>A (n.1832+81G>A) n.2087+81G>A n.2645+81G>A n.1867+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121575T>C | CA2578945831 | SLC25A13 | c.1841+80A>G (n.1841+80A>G) c.1844+80A>G (n.1844+80A>G) n.344+80A>G n.1916+80A>G c.1874+80A>G (n.1874+80A>G) c.989+80A>G (n.989+80A>G) c.1832+80A>G (n.1832+80A>G) n.2087+80A>G n.2645+80A>G n.1867+80A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121575T>G | CA162992194 | SLC25A13 | c.1841+80A>C (n.1841+80A>C) c.1844+80A>C (n.1844+80A>C) n.344+80A>C n.1916+80A>C c.1874+80A>C (n.1874+80A>C) c.989+80A>C (n.989+80A>C) c.1832+80A>C (n.1832+80A>C) n.2087+80A>C n.2645+80A>C n.1867+80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121575T= | CA1727517606 | SLC25A13 | c.1841+80A= (n.1841+80A=) c.1844+80A= (n.1844+80A=) n.344+80A= n.1916+80A= c.1874+80A= (n.1874+80A=) c.989+80A= (n.989+80A=) c.1832+80A= (n.1832+80A=) n.2087+80A= n.2645+80A= n.1867+80A= | |
| 7 | g.96121578A>C | CA2683824556 | SLC25A13 | c.1841+77T>G (n.1841+77T>G) c.1844+77T>G (n.1844+77T>G) n.344+77T>G n.1916+77T>G c.1874+77T>G (n.1874+77T>G) c.989+77T>G (n.989+77T>G) c.1832+77T>G (n.1832+77T>G) n.2087+77T>G n.2645+77T>G n.1867+77T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121578A>G | CA2578945832 | SLC25A13 | c.1841+77T>C (n.1841+77T>C) c.1844+77T>C (n.1844+77T>C) n.344+77T>C n.1916+77T>C c.1874+77T>C (n.1874+77T>C) c.989+77T>C (n.989+77T>C) c.1832+77T>C (n.1832+77T>C) n.2087+77T>C n.2645+77T>C n.1867+77T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121579C= | CA1727517610 | SLC25A13 | c.1841+76G= (n.1841+76G=) c.1844+76G= (n.1844+76G=) n.344+76G= n.1916+76G= c.1874+76G= (n.1874+76G=) c.989+76G= (n.989+76G=) c.1832+76G= (n.1832+76G=) n.2087+76G= n.2645+76G= n.1867+76G= | |
| 7 | g.96121579C>T | CA576707784 | SLC25A13 | c.1841+76G>A (n.1841+76G>A) c.1844+76G>A (n.1844+76G>A) n.344+76G>A n.1916+76G>A c.1874+76G>A (n.1874+76G>A) c.989+76G>A (n.989+76G>A) c.1832+76G>A (n.1832+76G>A) n.2087+76G>A n.2645+76G>A n.1867+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121580T>G | CA2683824558 | SLC25A13 | c.1841+75A>C (n.1841+75A>C) c.1844+75A>C (n.1844+75A>C) n.344+75A>C n.1916+75A>C c.1874+75A>C (n.1874+75A>C) c.989+75A>C (n.989+75A>C) c.1832+75A>C (n.1832+75A>C) n.2087+75A>C n.2645+75A>C n.1867+75A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121581G>A | CA2683824562 | SLC25A13 | c.1841+74C>T (n.1841+74C>T) c.1844+74C>T (n.1844+74C>T) n.344+74C>T n.1916+74C>T c.1874+74C>T (n.1874+74C>T) c.989+74C>T (n.989+74C>T) c.1832+74C>T (n.1832+74C>T) n.2087+74C>T n.2645+74C>T n.1867+74C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121581G>T | CA2683824561 | SLC25A13 | c.1841+74C>A (n.1841+74C>A) c.1844+74C>A (n.1844+74C>A) n.344+74C>A n.1916+74C>A c.1874+74C>A (n.1874+74C>A) c.989+74C>A (n.989+74C>A) c.1832+74C>A (n.1832+74C>A) n.2087+74C>A n.2645+74C>A n.1867+74C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121582A= | CA1727517615 | SLC25A13 | c.1841+73T= (n.1841+73T=) c.1844+73T= (n.1844+73T=) n.344+73T= n.1916+73T= c.1874+73T= (n.1874+73T=) c.989+73T= (n.989+73T=) c.1832+73T= (n.1832+73T=) n.2087+73T= n.2645+73T= n.1867+73T= | |
| 7 | g.96121582A>T | CA162992196 | SLC25A13 | c.1841+73T>A (n.1841+73T>A) c.1844+73T>A (n.1844+73T>A) n.344+73T>A n.1916+73T>A c.1874+73T>A (n.1874+73T>A) c.989+73T>A (n.989+73T>A) c.1832+73T>A (n.1832+73T>A) n.2087+73T>A n.2645+73T>A n.1867+73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121584G>A | CA2578945833 | SLC25A13 | c.1841+71C>T (n.1841+71C>T) c.1844+71C>T (n.1844+71C>T) n.344+71C>T n.1916+71C>T c.1874+71C>T (n.1874+71C>T) c.989+71C>T (n.989+71C>T) c.1832+71C>T (n.1832+71C>T) n.2087+71C>T n.2645+71C>T n.1867+71C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121584G>T | CA2683824567 | SLC25A13 | c.1841+71C>A (n.1841+71C>A) c.1844+71C>A (n.1844+71C>A) n.344+71C>A n.1916+71C>A c.1874+71C>A (n.1874+71C>A) c.989+71C>A (n.989+71C>A) c.1832+71C>A (n.1832+71C>A) n.2087+71C>A n.2645+71C>A n.1867+71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121586A= | CA1727517616 | SLC25A13 | c.1841+69T= (n.1841+69T=) c.1844+69T= (n.1844+69T=) n.344+69T= n.1916+69T= c.1874+69T= (n.1874+69T=) c.989+69T= (n.989+69T=) c.1832+69T= (n.1832+69T=) n.2087+69T= n.2645+69T= n.1867+69T= | |
| 7 | g.96121586A>C | CA1727517617 | SLC25A13 | c.1841+69T>G (n.1841+69T>G) c.1844+69T>G (n.1844+69T>G) n.344+69T>G n.1916+69T>G c.1874+69T>G (n.1874+69T>G) c.989+69T>G (n.989+69T>G) c.1832+69T>G (n.1832+69T>G) n.2087+69T>G n.2645+69T>G n.1867+69T>G | dbSNP |
| 7 | g.96121586dup | CA2683824568 | SLC25A13 | c.1841+69dup (n.1841+69dup) c.1844+69dup (n.1844+69dup) n.344+69dup n.1916+69dup c.1874+69dup (n.1874+69dup) c.989+69dup (n.989+69dup) c.1832+69dup (n.1832+69dup) n.2087+69dup n.2645+69dup n.1867+69dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121588C>A | CA2683824570 | SLC25A13 | c.1841+67G>T (n.1841+67G>T) c.1844+67G>T (n.1844+67G>T) n.344+67G>T n.1916+67G>T c.1874+67G>T (n.1874+67G>T) c.989+67G>T (n.989+67G>T) c.1832+67G>T (n.1832+67G>T) n.2087+67G>T n.2645+67G>T n.1867+67G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121588C>T | CA2578945834 | SLC25A13 | c.1841+67G>A (n.1841+67G>A) c.1844+67G>A (n.1844+67G>A) n.344+67G>A n.1916+67G>A c.1874+67G>A (n.1874+67G>A) c.989+67G>A (n.989+67G>A) c.1832+67G>A (n.1832+67G>A) n.2087+67G>A n.2645+67G>A n.1867+67G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121589T>C | CA162992200 | SLC25A13 | c.1841+66A>G (n.1841+66A>G) c.1844+66A>G (n.1844+66A>G) n.344+66A>G n.1916+66A>G c.1874+66A>G (n.1874+66A>G) c.989+66A>G (n.989+66A>G) c.1832+66A>G (n.1832+66A>G) n.2087+66A>G n.2645+66A>G n.1867+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121589T= | CA1727517618 | SLC25A13 | c.1841+66A= (n.1841+66A=) c.1844+66A= (n.1844+66A=) n.344+66A= n.1916+66A= c.1874+66A= (n.1874+66A=) c.989+66A= (n.989+66A=) c.1832+66A= (n.1832+66A=) n.2087+66A= n.2645+66A= n.1867+66A= | |
| 7 | g.96121590T>G | CA2683824575 | SLC25A13 | c.1841+65A>C (n.1841+65A>C) c.1844+65A>C (n.1844+65A>C) n.344+65A>C n.1916+65A>C c.1874+65A>C (n.1874+65A>C) c.989+65A>C (n.989+65A>C) c.1832+65A>C (n.1832+65A>C) n.2087+65A>C n.2645+65A>C n.1867+65A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121591T>C | CA162992201 | SLC25A13 | c.1841+64A>G (n.1841+64A>G) c.1844+64A>G (n.1844+64A>G) n.344+64A>G n.1916+64A>G c.1874+64A>G (n.1874+64A>G) c.989+64A>G (n.989+64A>G) c.1832+64A>G (n.1832+64A>G) n.2087+64A>G n.2645+64A>G n.1867+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121591T= | CA1727517620 | SLC25A13 | c.1841+64A= (n.1841+64A=) c.1844+64A= (n.1844+64A=) n.344+64A= n.1916+64A= c.1874+64A= (n.1874+64A=) c.989+64A= (n.989+64A=) c.1832+64A= (n.1832+64A=) n.2087+64A= n.2645+64A= n.1867+64A= | |
| 7 | g.96121593C= | CA1727517622 | SLC25A13 | c.1841+62G= (n.1841+62G=) c.1844+62G= (n.1844+62G=) n.344+62G= n.1916+62G= c.1874+62G= (n.1874+62G=) c.989+62G= (n.989+62G=) c.1832+62G= (n.1832+62G=) n.2087+62G= n.2645+62G= n.1867+62G= | |
| 7 | g.96121593C>T | CA844156113 | SLC25A13 | c.1841+62G>A (n.1841+62G>A) c.1844+62G>A (n.1844+62G>A) n.344+62G>A n.1916+62G>A c.1874+62G>A (n.1874+62G>A) c.989+62G>A (n.989+62G>A) c.1832+62G>A (n.1832+62G>A) n.2087+62G>A n.2645+62G>A n.1867+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121594C= | CA1727517628 | SLC25A13 | c.1841+61G= (n.1841+61G=) c.1844+61G= (n.1844+61G=) n.344+61G= n.1916+61G= c.1874+61G= (n.1874+61G=) c.989+61G= (n.989+61G=) c.1832+61G= (n.1832+61G=) n.2087+61G= n.2645+61G= n.1867+61G= | |
| 7 | g.96121594C>G | CA2683824579 | SLC25A13 | c.1841+61G>C (n.1841+61G>C) c.1844+61G>C (n.1844+61G>C) n.344+61G>C n.1916+61G>C c.1874+61G>C (n.1874+61G>C) c.989+61G>C (n.989+61G>C) c.1832+61G>C (n.1832+61G>C) n.2087+61G>C n.2645+61G>C n.1867+61G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121594C>T | CA576707792 | SLC25A13 | c.1841+61G>A (n.1841+61G>A) c.1844+61G>A (n.1844+61G>A) n.344+61G>A n.1916+61G>A c.1874+61G>A (n.1874+61G>A) c.989+61G>A (n.989+61G>A) c.1832+61G>A (n.1832+61G>A) n.2087+61G>A n.2645+61G>A n.1867+61G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.96121595T>C | CA2683824581 | SLC25A13 | c.1841+60A>G (n.1841+60A>G) c.1844+60A>G (n.1844+60A>G) n.344+60A>G n.1916+60A>G c.1874+60A>G (n.1874+60A>G) c.989+60A>G (n.989+60A>G) c.1832+60A>G (n.1832+60A>G) n.2087+60A>G n.2645+60A>G n.1867+60A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121596A= | CA1727517634 | SLC25A13 | c.1841+59T= (n.1841+59T=) c.1844+59T= (n.1844+59T=) n.344+59T= n.1916+59T= c.1874+59T= (n.1874+59T=) c.989+59T= (n.989+59T=) c.1832+59T= (n.1832+59T=) n.2087+59T= n.2645+59T= n.1867+59T= | |
| 7 | g.96121596A>G | CA162992202 | SLC25A13 | c.1841+59T>C (n.1841+59T>C) c.1844+59T>C (n.1844+59T>C) n.344+59T>C n.1916+59T>C c.1874+59T>C (n.1874+59T>C) c.989+59T>C (n.989+59T>C) c.1832+59T>C (n.1832+59T>C) n.2087+59T>C n.2645+59T>C n.1867+59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121597C>A | CA2683824585 | SLC25A13 | c.1841+58G>T (n.1841+58G>T) c.1844+58G>T (n.1844+58G>T) n.344+58G>T n.1916+58G>T c.1874+58G>T (n.1874+58G>T) c.989+58G>T (n.989+58G>T) c.1832+58G>T (n.1832+58G>T) n.2087+58G>T n.2645+58G>T n.1867+58G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121597C= | CA1727517640 | SLC25A13 | c.1841+58G= (n.1841+58G=) c.1844+58G= (n.1844+58G=) n.344+58G= n.1916+58G= c.1874+58G= (n.1874+58G=) c.989+58G= (n.989+58G=) c.1832+58G= (n.1832+58G=) n.2087+58G= n.2645+58G= n.1867+58G= | |
| 7 | g.96121597C>G | CA844156124 | SLC25A13 | c.1841+58G>C (n.1841+58G>C) c.1844+58G>C (n.1844+58G>C) n.344+58G>C n.1916+58G>C c.1874+58G>C (n.1874+58G>C) c.989+58G>C (n.989+58G>C) c.1832+58G>C (n.1832+58G>C) n.2087+58G>C n.2645+58G>C n.1867+58G>C | dbSNP |
| 7 | g.96121597C>T | CA162992206 | SLC25A13 | c.1841+58G>A (n.1841+58G>A) c.1844+58G>A (n.1844+58G>A) n.344+58G>A n.1916+58G>A c.1874+58G>A (n.1874+58G>A) c.989+58G>A (n.989+58G>A) c.1832+58G>A (n.1832+58G>A) n.2087+58G>A n.2645+58G>A n.1867+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121598G>A | CA162992209 | SLC25A13 | c.1841+57C>T (n.1841+57C>T) c.1844+57C>T (n.1844+57C>T) n.344+57C>T n.1916+57C>T c.1874+57C>T (n.1874+57C>T) c.989+57C>T (n.989+57C>T) c.1832+57C>T (n.1832+57C>T) n.2087+57C>T n.2645+57C>T n.1867+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121598G= | CA1727517641 | SLC25A13 | c.1841+57C= (n.1841+57C=) c.1844+57C= (n.1844+57C=) n.344+57C= n.1916+57C= c.1874+57C= (n.1874+57C=) c.989+57C= (n.989+57C=) c.1832+57C= (n.1832+57C=) n.2087+57C= n.2645+57C= n.1867+57C= | |
| 7 | g.96121598G>T | CA1104719868 | SLC25A13 | c.1841+57C>A (n.1841+57C>A) c.1844+57C>A (n.1844+57C>A) n.344+57C>A n.1916+57C>A c.1874+57C>A (n.1874+57C>A) c.989+57C>A (n.989+57C>A) c.1832+57C>A (n.1832+57C>A) n.2087+57C>A n.2645+57C>A n.1867+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121599A>G | CA2683824591 | SLC25A13 | c.1841+56T>C (n.1841+56T>C) c.1844+56T>C (n.1844+56T>C) n.344+56T>C n.1916+56T>C c.1874+56T>C (n.1874+56T>C) c.989+56T>C (n.989+56T>C) c.1832+56T>C (n.1832+56T>C) n.2087+56T>C n.2645+56T>C n.1867+56T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121600C>A | CA2777031450 | SLC25A13 | c.1841+55G>T (n.1841+55G>T) c.1844+55G>T (n.1844+55G>T) n.344+55G>T n.1916+55G>T c.1874+55G>T (n.1874+55G>T) c.989+55G>T (n.989+55G>T) c.1832+55G>T (n.1832+55G>T) n.2087+55G>T n.2645+55G>T n.1867+55G>T | |
| 7 | g.96121601A= | CA1727517644 | SLC25A13 | c.1841+54T= (n.1841+54T=) c.1844+54T= (n.1844+54T=) n.344+54T= n.1916+54T= c.1874+54T= (n.1874+54T=) c.989+54T= (n.989+54T=) c.1832+54T= (n.1832+54T=) n.2087+54T= n.2645+54T= n.1867+54T= | |
| 7 | g.96121601A>C | CA162992216 | SLC25A13 | c.1841+54T>G (n.1841+54T>G) c.1844+54T>G (n.1844+54T>G) n.344+54T>G n.1916+54T>G c.1874+54T>G (n.1874+54T>G) c.989+54T>G (n.989+54T>G) c.1832+54T>G (n.1832+54T>G) n.2087+54T>G n.2645+54T>G n.1867+54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121603C>T | CA2683824592 | SLC25A13 | c.1841+52G>A (n.1841+52G>A) c.1844+52G>A (n.1844+52G>A) n.344+52G>A n.1916+52G>A c.1874+52G>A (n.1874+52G>A) c.989+52G>A (n.989+52G>A) c.1832+52G>A (n.1832+52G>A) n.2087+52G>A n.2645+52G>A n.1867+52G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121605G>A | CA2683824593 | SLC25A13 | c.1841+50C>T (n.1841+50C>T) c.1844+50C>T (n.1844+50C>T) n.344+50C>T n.1916+50C>T c.1874+50C>T (n.1874+50C>T) c.989+50C>T (n.989+50C>T) c.1832+50C>T (n.1832+50C>T) n.2087+50C>T n.2645+50C>T n.1867+50C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121605G= | CA1727517647 | SLC25A13 | c.1841+50C= (n.1841+50C=) c.1844+50C= (n.1844+50C=) n.344+50C= n.1916+50C= c.1874+50C= (n.1874+50C=) c.989+50C= (n.989+50C=) c.1832+50C= (n.1832+50C=) n.2087+50C= n.2645+50C= n.1867+50C= | |
| 7 | g.96121605G>T | CA844156128 | SLC25A13 | c.1841+50C>A (n.1841+50C>A) c.1844+50C>A (n.1844+50C>A) n.344+50C>A n.1916+50C>A c.1874+50C>A (n.1874+50C>A) c.989+50C>A (n.989+50C>A) c.1832+50C>A (n.1832+50C>A) n.2087+50C>A n.2645+50C>A n.1867+50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121606A= | CA1727517652 | SLC25A13 | c.1841+49T= (n.1841+49T=) c.1844+49T= (n.1844+49T=) n.344+49T= n.1916+49T= c.1874+49T= (n.1874+49T=) c.989+49T= (n.989+49T=) c.1832+49T= (n.1832+49T=) n.2087+49T= n.2645+49T= n.1867+49T= | |
| 7 | g.96121606A>G | CA576707793 | SLC25A13 | c.1841+49T>C (n.1841+49T>C) c.1844+49T>C (n.1844+49T>C) n.344+49T>C n.1916+49T>C c.1874+49T>C (n.1874+49T>C) c.989+49T>C (n.989+49T>C) c.1832+49T>C (n.1832+49T>C) n.2087+49T>C n.2645+49T>C n.1867+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121610_96121615del | CA2683824595 | SLC25A13 | c.1841+44_1841+49del (n.1841+44_1841+49del) c.1844+44_1844+49del (n.1844+44_1844+49del) n.344+44_344+49del n.1916+44_1916+49del c.1874+44_1874+49del (n.1874+44_1874+49del) c.989+44_989+49del (n.989+44_989+49del) c.1832+44_1832+49del (n.1832+44_1832+49del) n.2087+44_2087+49del n.2645+44_2645+49del n.1867+44_1867+49del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121607G>A | CA1104719872 | SLC25A13 | c.1841+48C>T (n.1841+48C>T) c.1844+48C>T (n.1844+48C>T) n.344+48C>T n.1916+48C>T c.1874+48C>T (n.1874+48C>T) c.989+48C>T (n.989+48C>T) c.1832+48C>T (n.1832+48C>T) n.2087+48C>T n.2645+48C>T n.1867+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121607G= | CA1727517655 | SLC25A13 | c.1841+48C= (n.1841+48C=) c.1844+48C= (n.1844+48C=) n.344+48C= n.1916+48C= c.1874+48C= (n.1874+48C=) c.989+48C= (n.989+48C=) c.1832+48C= (n.1832+48C=) n.2087+48C= n.2645+48C= n.1867+48C= | |
| 7 | g.96121608C>T | CA2715169485 | SLC25A13 | c.1841+47G>A (n.1841+47G>A) c.1844+47G>A (n.1844+47G>A) n.344+47G>A n.1916+47G>A c.1874+47G>A (n.1874+47G>A) c.989+47G>A (n.989+47G>A) c.1832+47G>A (n.1832+47G>A) n.2087+47G>A n.2645+47G>A n.1867+47G>A | dbSNP |
| 7 | g.96121609A= | CA1727517658 | SLC25A13 | c.1841+46T= (n.1841+46T=) c.1844+46T= (n.1844+46T=) n.344+46T= n.1916+46T= c.1874+46T= (n.1874+46T=) c.989+46T= (n.989+46T=) c.1832+46T= (n.1832+46T=) n.2087+46T= n.2645+46T= n.1867+46T= | |
| 7 | g.96121609A>G | CA4352764 | SLC25A13 | c.1841+46T>C (n.1841+46T>C) c.1844+46T>C (n.1844+46T>C) n.344+46T>C n.1916+46T>C c.1874+46T>C (n.1874+46T>C) c.989+46T>C (n.989+46T>C) c.1832+46T>C (n.1832+46T>C) n.2087+46T>C n.2645+46T>C n.1867+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121610T>C | CA4352766 | SLC25A13 | c.1841+45A>G (n.1841+45A>G) c.1844+45A>G (n.1844+45A>G) n.344+45A>G n.1916+45A>G c.1874+45A>G (n.1874+45A>G) c.989+45A>G (n.989+45A>G) c.1832+45A>G (n.1832+45A>G) n.2087+45A>G n.2645+45A>G n.1867+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121610T>G | CA2683824601 | SLC25A13 | c.1841+45A>C (n.1841+45A>C) c.1844+45A>C (n.1844+45A>C) n.344+45A>C n.1916+45A>C c.1874+45A>C (n.1874+45A>C) c.989+45A>C (n.989+45A>C) c.1832+45A>C (n.1832+45A>C) n.2087+45A>C n.2645+45A>C n.1867+45A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121610T= | CA1727517664 | SLC25A13 | c.1841+45A= (n.1841+45A=) c.1844+45A= (n.1844+45A=) n.344+45A= n.1916+45A= c.1874+45A= (n.1874+45A=) c.989+45A= (n.989+45A=) c.1832+45A= (n.1832+45A=) n.2087+45A= n.2645+45A= n.1867+45A= | |
| 7 | g.96121620_96121636dup | CA4352765 | SLC25A13 | c.1841+29_1841+45dup (n.1841+29_1841+45dup) c.1844+29_1844+45dup (n.1844+29_1844+45dup) n.344+29_344+45dup n.1916+29_1916+45dup c.1874+29_1874+45dup (n.1874+29_1874+45dup) c.989+29_989+45dup (n.989+29_989+45dup) c.1832+29_1832+45dup (n.1832+29_1832+45dup) n.2087+29_2087+45dup n.2645+29_2645+45dup n.1867+29_1867+45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121611T>C | CA576707794 | SLC25A13 | c.1841+44A>G (n.1841+44A>G) c.1844+44A>G (n.1844+44A>G) n.344+44A>G n.1916+44A>G c.1874+44A>G (n.1874+44A>G) c.989+44A>G (n.989+44A>G) c.1832+44A>G (n.1832+44A>G) n.2087+44A>G n.2645+44A>G n.1867+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121611T= | CA1727517665 | SLC25A13 | c.1841+44A= (n.1841+44A=) c.1844+44A= (n.1844+44A=) n.344+44A= n.1916+44A= c.1874+44A= (n.1874+44A=) c.989+44A= (n.989+44A=) c.1832+44A= (n.1832+44A=) n.2087+44A= n.2645+44A= n.1867+44A= | |
| 7 | g.96121612A= | CA1727517667 | SLC25A13 | c.1841+43T= (n.1841+43T=) c.1844+43T= (n.1844+43T=) n.344+43T= n.1916+43T= c.1874+43T= (n.1874+43T=) c.989+43T= (n.989+43T=) c.1832+43T= (n.1832+43T=) n.2087+43T= n.2645+43T= n.1867+43T= | |
| 7 | g.96121612A>G | CA162992230 | SLC25A13 | c.1841+43T>C (n.1841+43T>C) c.1844+43T>C (n.1844+43T>C) n.344+43T>C n.1916+43T>C c.1874+43T>C (n.1874+43T>C) c.989+43T>C (n.989+43T>C) c.1832+43T>C (n.1832+43T>C) n.2087+43T>C n.2645+43T>C n.1867+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121614C= | CA1727517670 | SLC25A13 | c.1841+41G= (n.1841+41G=) c.1844+41G= (n.1844+41G=) n.344+41G= n.1916+41G= c.1874+41G= (n.1874+41G=) c.989+41G= (n.989+41G=) c.1832+41G= (n.1832+41G=) n.2087+41G= n.2645+41G= n.1867+41G= | |
| 7 | g.96121614C>T | CA4352767 | SLC25A13 | c.1841+41G>A (n.1841+41G>A) c.1844+41G>A (n.1844+41G>A) n.344+41G>A n.1916+41G>A c.1874+41G>A (n.1874+41G>A) c.989+41G>A (n.989+41G>A) c.1832+41G>A (n.1832+41G>A) n.2087+41G>A n.2645+41G>A n.1867+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121616G>A | CA162992238 | SLC25A13 | c.1841+39C>T (n.1841+39C>T) c.1844+39C>T (n.1844+39C>T) n.344+39C>T n.1916+39C>T c.1874+39C>T (n.1874+39C>T) c.989+39C>T (n.989+39C>T) c.1832+39C>T (n.1832+39C>T) n.2087+39C>T n.2645+39C>T n.1867+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121616G= | CA1727517673 | SLC25A13 | c.1841+39C= (n.1841+39C=) c.1844+39C= (n.1844+39C=) n.344+39C= n.1916+39C= c.1874+39C= (n.1874+39C=) c.989+39C= (n.989+39C=) c.1832+39C= (n.1832+39C=) n.2087+39C= n.2645+39C= n.1867+39C= | |
| 7 | g.96121617C>T | CA2578945835 | SLC25A13 | c.1841+38G>A (n.1841+38G>A) c.1844+38G>A (n.1844+38G>A) n.344+38G>A n.1916+38G>A c.1874+38G>A (n.1874+38G>A) c.989+38G>A (n.989+38G>A) c.1832+38G>A (n.1832+38G>A) n.2087+38G>A n.2645+38G>A n.1867+38G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121620C>A | CA4352768 | SLC25A13 | c.1841+35G>T (n.1841+35G>T) c.1844+35G>T (n.1844+35G>T) n.344+35G>T n.1916+35G>T c.1874+35G>T (n.1874+35G>T) c.989+35G>T (n.989+35G>T) c.1832+35G>T (n.1832+35G>T) n.2087+35G>T n.2645+35G>T n.1867+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121620C= | CA1727517677 | SLC25A13 | c.1841+35G= (n.1841+35G=) c.1844+35G= (n.1844+35G=) n.344+35G= n.1916+35G= c.1874+35G= (n.1874+35G=) c.989+35G= (n.989+35G=) c.1832+35G= (n.1832+35G=) n.2087+35G= n.2645+35G= n.1867+35G= | |
| 7 | g.96121621C>T | CA2683824611 | SLC25A13 | c.1841+34G>A (n.1841+34G>A) c.1844+34G>A (n.1844+34G>A) n.344+34G>A n.1916+34G>A c.1874+34G>A (n.1874+34G>A) c.989+34G>A (n.989+34G>A) c.1832+34G>A (n.1832+34G>A) n.2087+34G>A n.2645+34G>A n.1867+34G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121622A= | CA1727517679 | SLC25A13 | c.1841+33T= (n.1841+33T=) c.1844+33T= (n.1844+33T=) n.344+33T= n.1916+33T= c.1874+33T= (n.1874+33T=) c.989+33T= (n.989+33T=) c.1832+33T= (n.1832+33T=) n.2087+33T= n.2645+33T= n.1867+33T= | |
| 7 | g.96121622A>C | CA1727517682 | SLC25A13 | c.1841+33T>G (n.1841+33T>G) c.1844+33T>G (n.1844+33T>G) n.344+33T>G n.1916+33T>G c.1874+33T>G (n.1874+33T>G) c.989+33T>G (n.989+33T>G) c.1832+33T>G (n.1832+33T>G) n.2087+33T>G n.2645+33T>G n.1867+33T>G | dbSNP |
| 7 | g.96121622A>G | CA1104719888 | SLC25A13 | c.1841+33T>C (n.1841+33T>C) c.1844+33T>C (n.1844+33T>C) n.344+33T>C n.1916+33T>C c.1874+33T>C (n.1874+33T>C) c.989+33T>C (n.989+33T>C) c.1832+33T>C (n.1832+33T>C) n.2087+33T>C n.2645+33T>C n.1867+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121623A= | CA1727517686 | SLC25A13 | c.1841+32T= (n.1841+32T=) c.1844+32T= (n.1844+32T=) n.344+32T= n.1916+32T= c.1874+32T= (n.1874+32T=) c.989+32T= (n.989+32T=) c.1832+32T= (n.1832+32T=) n.2087+32T= n.2645+32T= n.1867+32T= | |
| 7 | g.96121623A>G | CA1104719893 | SLC25A13 | c.1841+32T>C (n.1841+32T>C) c.1844+32T>C (n.1844+32T>C) n.344+32T>C n.1916+32T>C c.1874+32T>C (n.1874+32T>C) c.989+32T>C (n.989+32T>C) c.1832+32T>C (n.1832+32T>C) n.2087+32T>C n.2645+32T>C n.1867+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121624A= | CA1727517694 | SLC25A13 | c.1841+31T= (n.1841+31T=) c.1844+31T= (n.1844+31T=) n.344+31T= n.1916+31T= c.1874+31T= (n.1874+31T=) c.989+31T= (n.989+31T=) c.1832+31T= (n.1832+31T=) n.2087+31T= n.2645+31T= n.1867+31T= | |
| 7 | g.96121624A>C | CA844156156 | SLC25A13 | c.1841+31T>G (n.1841+31T>G) c.1844+31T>G (n.1844+31T>G) n.344+31T>G n.1916+31T>G c.1874+31T>G (n.1874+31T>G) c.989+31T>G (n.989+31T>G) c.1832+31T>G (n.1832+31T>G) n.2087+31T>G n.2645+31T>G n.1867+31T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121625A= | CA1727517698 | SLC25A13 | c.1841+30T= (n.1841+30T=) c.1844+30T= (n.1844+30T=) n.344+30T= n.1916+30T= c.1874+30T= (n.1874+30T=) c.989+30T= (n.989+30T=) c.1832+30T= (n.1832+30T=) n.2087+30T= n.2645+30T= n.1867+30T= | |
| 7 | g.96121625A>G | CA844156164 | SLC25A13 | c.1841+30T>C (n.1841+30T>C) c.1844+30T>C (n.1844+30T>C) n.344+30T>C n.1916+30T>C c.1874+30T>C (n.1874+30T>C) c.989+30T>C (n.989+30T>C) c.1832+30T>C (n.1832+30T>C) n.2087+30T>C n.2645+30T>C n.1867+30T>C | dbSNP |
| 7 | g.96121628T>A | CA4352769 | SLC25A13 | c.1841+27A>T (n.1841+27A>T) c.1844+27A>T (n.1844+27A>T) n.344+27A>T n.1916+27A>T c.1874+27A>T (n.1874+27A>T) c.989+27A>T (n.989+27A>T) c.1832+27A>T (n.1832+27A>T) n.2087+27A>T n.2645+27A>T n.1867+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121628T= | CA1727517701 | SLC25A13 | c.1841+27A= (n.1841+27A=) c.1844+27A= (n.1844+27A=) n.344+27A= n.1916+27A= c.1874+27A= (n.1874+27A=) c.989+27A= (n.989+27A=) c.1832+27A= (n.1832+27A=) n.2087+27A= n.2645+27A= n.1867+27A= | |
| 7 | g.96121629A= | CA1727517704 | SLC25A13 | c.1841+26T= (n.1841+26T=) c.1844+26T= (n.1844+26T=) n.344+26T= n.1916+26T= c.1874+26T= (n.1874+26T=) c.989+26T= (n.989+26T=) c.1832+26T= (n.1832+26T=) n.2087+26T= n.2645+26T= n.1867+26T= | |
| 7 | g.96121629A>G | CA4352770 | SLC25A13 | c.1841+26T>C (n.1841+26T>C) c.1844+26T>C (n.1844+26T>C) n.344+26T>C n.1916+26T>C c.1874+26T>C (n.1874+26T>C) c.989+26T>C (n.989+26T>C) c.1832+26T>C (n.1832+26T>C) n.2087+26T>C n.2645+26T>C n.1867+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121630G>A | CA162992257 | SLC25A13 | c.1841+25C>T (n.1841+25C>T) c.1844+25C>T (n.1844+25C>T) n.344+25C>T n.1916+25C>T c.1874+25C>T (n.1874+25C>T) c.989+25C>T (n.989+25C>T) c.1832+25C>T (n.1832+25C>T) n.2087+25C>T n.2645+25C>T n.1867+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121630G= | CA1727517705 | SLC25A13 | c.1841+25C= (n.1841+25C=) c.1844+25C= (n.1844+25C=) n.344+25C= n.1916+25C= c.1874+25C= (n.1874+25C=) c.989+25C= (n.989+25C=) c.1832+25C= (n.1832+25C=) n.2087+25C= n.2645+25C= n.1867+25C= | |
| 7 | g.96121631C= | CA1727517706 | SLC25A13 | c.1841+24G= (n.1841+24G=) c.1844+24G= (n.1844+24G=) n.344+24G= n.1916+24G= c.1874+24G= (n.1874+24G=) c.989+24G= (n.989+24G=) c.1832+24G= (n.1832+24G=) n.2087+24G= n.2645+24G= n.1867+24G= | |
| 7 | g.96121631C>G | CA844156169 | SLC25A13 | c.1841+24G>C (n.1841+24G>C) c.1844+24G>C (n.1844+24G>C) n.344+24G>C n.1916+24G>C c.1874+24G>C (n.1874+24G>C) c.989+24G>C (n.989+24G>C) c.1832+24G>C (n.1832+24G>C) n.2087+24G>C n.2645+24G>C n.1867+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121631C>T | CA2777031451 | SLC25A13 | c.1841+24G>A (n.1841+24G>A) c.1844+24G>A (n.1844+24G>A) n.344+24G>A n.1916+24G>A c.1874+24G>A (n.1874+24G>A) c.989+24G>A (n.989+24G>A) c.1832+24G>A (n.1832+24G>A) n.2087+24G>A n.2645+24G>A n.1867+24G>A | |
| 7 | g.96121632A>T | CA2683824619 | SLC25A13 | c.1841+23T>A (n.1841+23T>A) c.1844+23T>A (n.1844+23T>A) n.344+23T>A n.1916+23T>A c.1874+23T>A (n.1874+23T>A) c.989+23T>A (n.989+23T>A) c.1832+23T>A (n.1832+23T>A) n.2087+23T>A n.2645+23T>A n.1867+23T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121633G>A | CA4352771 | SLC25A13 | c.1841+22C>T (n.1841+22C>T) c.1844+22C>T (n.1844+22C>T) n.344+22C>T n.1916+22C>T c.1874+22C>T (n.1874+22C>T) c.989+22C>T (n.989+22C>T) c.1832+22C>T (n.1832+22C>T) n.2087+22C>T n.2645+22C>T n.1867+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.96121633G>C | CA2683824620 | SLC25A13 | c.1841+22C>G (n.1841+22C>G) c.1844+22C>G (n.1844+22C>G) n.344+22C>G n.1916+22C>G c.1874+22C>G (n.1874+22C>G) c.989+22C>G (n.989+22C>G) c.1832+22C>G (n.1832+22C>G) n.2087+22C>G n.2645+22C>G n.1867+22C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121633G= | CA1727517707 | SLC25A13 | c.1841+22C= (n.1841+22C=) c.1844+22C= (n.1844+22C=) n.344+22C= n.1916+22C= c.1874+22C= (n.1874+22C=) c.989+22C= (n.989+22C=) c.1832+22C= (n.1832+22C=) n.2087+22C= n.2645+22C= n.1867+22C= | |
| 7 | g.96121633G>T | CA2683824621 | SLC25A13 | c.1841+22C>A (n.1841+22C>A) c.1844+22C>A (n.1844+22C>A) n.344+22C>A n.1916+22C>A c.1874+22C>A (n.1874+22C>A) c.989+22C>A (n.989+22C>A) c.1832+22C>A (n.1832+22C>A) n.2087+22C>A n.2645+22C>A n.1867+22C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121635A= | CA1727517710 | SLC25A13 | c.1841+20T= (n.1841+20T=) c.1844+20T= (n.1844+20T=) n.344+20T= n.1916+20T= c.1874+20T= (n.1874+20T=) c.989+20T= (n.989+20T=) c.1832+20T= (n.1832+20T=) n.2087+20T= n.2645+20T= n.1867+20T= | |
| 7 | g.96121635A>C | CA576707795 | SLC25A13 | c.1841+20T>G (n.1841+20T>G) c.1844+20T>G (n.1844+20T>G) n.344+20T>G n.1916+20T>G c.1874+20T>G (n.1874+20T>G) c.989+20T>G (n.989+20T>G) c.1832+20T>G (n.1832+20T>G) n.2087+20T>G n.2645+20T>G n.1867+20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121636G>A | CA576707796 | SLC25A13 | c.1841+19C>T (n.1841+19C>T) c.1844+19C>T (n.1844+19C>T) n.344+19C>T n.1916+19C>T c.1874+19C>T (n.1874+19C>T) c.989+19C>T (n.989+19C>T) c.1832+19C>T (n.1832+19C>T) n.2087+19C>T n.2645+19C>T n.1867+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121636G= | CA1727517713 | SLC25A13 | c.1841+19C= (n.1841+19C=) c.1844+19C= (n.1844+19C=) n.344+19C= n.1916+19C= c.1874+19C= (n.1874+19C=) c.989+19C= (n.989+19C=) c.1832+19C= (n.1832+19C=) n.2087+19C= n.2645+19C= n.1867+19C= | |
| 7 | g.96121636G>T | CA576707797 | SLC25A13 | c.1841+19C>A (n.1841+19C>A) c.1844+19C>A (n.1844+19C>A) n.344+19C>A n.1916+19C>A c.1874+19C>A (n.1874+19C>A) c.989+19C>A (n.989+19C>A) c.1832+19C>A (n.1832+19C>A) n.2087+19C>A n.2645+19C>A n.1867+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121637A>G | CA2739279052 | SLC25A13 | c.1841+18T>C (n.1841+18T>C) c.1844+18T>C (n.1844+18T>C) n.344+18T>C n.1916+18T>C c.1874+18T>C (n.1874+18T>C) c.989+18T>C (n.989+18T>C) c.1832+18T>C (n.1832+18T>C) n.2087+18T>C n.2645+18T>C n.1867+18T>C | ClinVar |
| 7 | g.96121638T>C | CA1104719901 | SLC25A13 | c.1841+17A>G (n.1841+17A>G) c.1844+17A>G (n.1844+17A>G) n.344+17A>G n.1916+17A>G c.1874+17A>G (n.1874+17A>G) c.989+17A>G (n.989+17A>G) c.1832+17A>G (n.1832+17A>G) n.2087+17A>G n.2645+17A>G n.1867+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121638T= | CA1727517718 | SLC25A13 | c.1841+17A= (n.1841+17A=) c.1844+17A= (n.1844+17A=) n.344+17A= n.1916+17A= c.1874+17A= (n.1874+17A=) c.989+17A= (n.989+17A=) c.1832+17A= (n.1832+17A=) n.2087+17A= n.2645+17A= n.1867+17A= | |
| 7 | g.96121640T>G | CA2683824623 | SLC25A13 | c.1841+15A>C (n.1841+15A>C) c.1844+15A>C (n.1844+15A>C) n.344+15A>C n.1916+15A>C c.1874+15A>C (n.1874+15A>C) c.989+15A>C (n.989+15A>C) c.1832+15A>C (n.1832+15A>C) n.2087+15A>C n.2645+15A>C n.1867+15A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121641A= | CA1727517721 | SLC25A13 | c.1841+14T= (n.1841+14T=) c.1844+14T= (n.1844+14T=) n.344+14T= n.1916+14T= c.1874+14T= (n.1874+14T=) c.989+14T= (n.989+14T=) c.1832+14T= (n.1832+14T=) n.2087+14T= n.2645+14T= n.1867+14T= | |
| 7 | g.96121641A>G | CA1727517722 | SLC25A13 | c.1841+14T>C (n.1841+14T>C) c.1844+14T>C (n.1844+14T>C) n.344+14T>C n.1916+14T>C c.1874+14T>C (n.1874+14T>C) c.989+14T>C (n.989+14T>C) c.1832+14T>C (n.1832+14T>C) n.2087+14T>C n.2645+14T>C n.1867+14T>C | dbSNP |
| 7 | g.96121642G>A | CA2683824625 | SLC25A13 | c.1841+13C>T (n.1841+13C>T) c.1844+13C>T (n.1844+13C>T) n.344+13C>T n.1916+13C>T c.1874+13C>T (n.1874+13C>T) c.989+13C>T (n.989+13C>T) c.1832+13C>T (n.1832+13C>T) n.2087+13C>T n.2645+13C>T n.1867+13C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121642G= | CA1727517725 | SLC25A13 | c.1841+13C= (n.1841+13C=) c.1844+13C= (n.1844+13C=) n.344+13C= n.1916+13C= c.1874+13C= (n.1874+13C=) c.989+13C= (n.989+13C=) c.1832+13C= (n.1832+13C=) n.2087+13C= n.2645+13C= n.1867+13C= | |
| 7 | g.96121642G>T | CA1727517723 | SLC25A13 | c.1841+13C>A (n.1841+13C>A) c.1844+13C>A (n.1844+13C>A) n.344+13C>A n.1916+13C>A c.1874+13C>A (n.1874+13C>A) c.989+13C>A (n.989+13C>A) c.1832+13C>A (n.1832+13C>A) n.2087+13C>A n.2645+13C>A n.1867+13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121642_96121661delinsGCATGATACTTACACTCCTC | CA1727517724 | SLC25A13 | c.1835_1841+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.1838_1844+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.338_344+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.1910_1916+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.1868_1874+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.983_989+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC c.1826_1832+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.2081_2087+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.2639_2645+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC n.1861_1867+13delinsGAGGAGTGTAAGTATCATGC | |
| 7 | g.96121643C>G | CA2683824626 | SLC25A13 | c.1841+12G>C (n.1841+12G>C) c.1844+12G>C (n.1844+12G>C) n.344+12G>C n.1916+12G>C c.1874+12G>C (n.1874+12G>C) c.989+12G>C (n.989+12G>C) c.1832+12G>C (n.1832+12G>C) n.2087+12G>C n.2645+12G>C n.1867+12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.96121643_96121646delinsCATG | CA1727517728 | SLC25A13 | c.1841+9_1841+12delinsCATG (n.1841+9_1841+12delinsCATG) c.1844+9_1844+12delinsCATG (n.1844+9_1844+12delinsCATG) n.344+9_344+12delinsCATG n.1916+9_1916+12delinsCATG c.1874+9_1874+12delinsCATG (n.1874+9_1874+12delinsCATG) c.989+9_989+12delinsCATG (n.989+9_989+12delinsCATG) c.1832+9_1832+12delinsCATG (n.1832+9_1832+12delinsCATG) n.2087+9_2087+12delinsCATG n.2645+9_2645+12delinsCATG n.1867+9_1867+12delinsCATG | |
| 7 | g.96121645_96121663del | CA1727517727 | SLC25A13 | c.1835_1841+12del c.1838_1844+12del n.338_344+12del n.1910_1916+12del c.1868_1874+12del c.983_989+12del c.1826_1832+12del n.2081_2087+12del n.2639_2645+12del n.1861_1867+12del | dbSNP |
| 7 | g.96121644A= | CA1727517732 | SLC25A13 | c.1841+11T= (n.1841+11T=) c.1844+11T= (n.1844+11T=) n.344+11T= n.1916+11T= c.1874+11T= (n.1874+11T=) c.989+11T= (n.989+11T=) c.1832+11T= (n.1832+11T=) n.2087+11T= n.2645+11T= n.1867+11T= | |
| 7 | g.96121644A>G | CA4352772 | SLC25A13 | c.1841+11T>C (n.1841+11T>C) c.1844+11T>C (n.1844+11T>C) n.344+11T>C n.1916+11T>C c.1874+11T>C (n.1874+11T>C) c.989+11T>C (n.989+11T>C) c.1832+11T>C (n.1832+11T>C) n.2087+11T>C n.2645+11T>C n.1867+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121646_96121648del | CA844156187 | SLC25A13 | c.1841+9_1841+11del (n.1841+9_1841+11del) c.1844+9_1844+11del (n.1844+9_1844+11del) n.344+9_344+11del n.1916+9_1916+11del c.1874+9_1874+11del (n.1874+9_1874+11del) c.989+9_989+11del (n.989+9_989+11del) c.1832+9_1832+11del (n.1832+9_1832+11del) n.2087+9_2087+11del n.2645+9_2645+11del n.1867+9_1867+11del | dbSNP |
| 7 | g.96121646G>A | CA2499219080 | SLC25A13 | c.1841+9C>T (n.1841+9C>T) c.1844+9C>T (n.1844+9C>T) n.344+9C>T n.1916+9C>T c.1874+9C>T (n.1874+9C>T) c.989+9C>T (n.989+9C>T) c.1832+9C>T (n.1832+9C>T) n.2087+9C>T n.2645+9C>T n.1867+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121646G>T | CA2566349523 | SLC25A13 | c.1841+9C>A (n.1841+9C>A) c.1844+9C>A (n.1844+9C>A) n.344+9C>A n.1916+9C>A c.1874+9C>A (n.1874+9C>A) c.989+9C>A (n.989+9C>A) c.1832+9C>A (n.1832+9C>A) n.2087+9C>A n.2645+9C>A n.1867+9C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121647A= | CA1727517736 | SLC25A13 | c.1841+8T= (n.1841+8T=) c.1844+8T= (n.1844+8T=) n.344+8T= n.1916+8T= c.1874+8T= (n.1874+8T=) c.989+8T= (n.989+8T=) c.1832+8T= (n.1832+8T=) n.2087+8T= n.2645+8T= n.1867+8T= | |
| 7 | g.96121647A>T | CA1727517738 | SLC25A13 | c.1841+8T>A (n.1841+8T>A) c.1844+8T>A (n.1844+8T>A) n.344+8T>A n.1916+8T>A c.1874+8T>A (n.1874+8T>A) c.989+8T>A (n.989+8T>A) c.1832+8T>A (n.1832+8T>A) n.2087+8T>A n.2645+8T>A n.1867+8T>A | dbSNP |
| 7 | g.96121648_96121688dup | CA2683824631 | SLC25A13 | c.1809_1841+8dup c.1812_1844+8dup n.312_344+8dup n.1884_1916+8dup c.1842_1874+8dup c.957_989+8dup c.1800_1832+8dup n.2055_2087+8dup n.2613_2645+8dup n.1835_1867+8dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121648T>C | CA576707798 | SLC25A13 | c.1841+7A>G (n.1841+7A>G) c.1844+7A>G (n.1844+7A>G) n.344+7A>G n.1916+7A>G c.1874+7A>G (n.1874+7A>G) c.989+7A>G (n.989+7A>G) c.1832+7A>G (n.1832+7A>G) n.2087+7A>G n.2645+7A>G n.1867+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121648T= | CA1727517743 | SLC25A13 | c.1841+7A= (n.1841+7A=) c.1844+7A= (n.1844+7A=) n.344+7A= n.1916+7A= c.1874+7A= (n.1874+7A=) c.989+7A= (n.989+7A=) c.1832+7A= (n.1832+7A=) n.2087+7A= n.2645+7A= n.1867+7A= | |
| 7 | g.96121651_96121652del | CA1811452215 | SLC25A13 | c.1841+3_1841+4del (n.1841+3_1841+4del) c.1844+3_1844+4del (n.1844+3_1844+4del) n.344+3_344+4del n.1916+3_1916+4del c.1874+3_1874+4del (n.1874+3_1874+4del) c.989+3_989+4del (n.989+3_989+4del) c.1832+3_1832+4del (n.1832+3_1832+4del) n.2087+3_2087+4del n.2645+3_2645+4del n.1867+3_1867+4del | ClinVar |
| 7 | g.96121652T>G | CA162992277 | SLC25A13 | c.1841+3A>C (n.1841+3A>C) c.1844+3A>C (n.1844+3A>C) n.344+3A>C n.1916+3A>C c.1874+3A>C (n.1874+3A>C) c.989+3A>C (n.989+3A>C) c.1832+3A>C (n.1832+3A>C) n.2087+3A>C n.2645+3A>C n.1867+3A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121652T= | CA1727517746 | SLC25A13 | c.1841+3A= (n.1841+3A=) c.1844+3A= (n.1844+3A=) n.344+3A= n.1916+3A= c.1874+3A= (n.1874+3A=) c.989+3A= (n.989+3A=) c.1832+3A= (n.1832+3A=) n.2087+3A= n.2645+3A= n.1867+3A= | |
| 7 | g.96121653A>C | CA368257586 | SLC25A13 | c.1841+2T>G (n.1841+2T>G) c.1844+2T>G (n.1844+2T>G) n.344+2T>G n.1916+2T>G c.1874+2T>G (n.1874+2T>G) c.989+2T>G (n.989+2T>G) c.1832+2T>G (n.1832+2T>G) n.2087+2T>G n.2645+2T>G n.1867+2T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121653A>G | CA368257588 | SLC25A13 | c.1841+2T>C (n.1841+2T>C) c.1844+2T>C (n.1844+2T>C) n.344+2T>C n.1916+2T>C c.1874+2T>C (n.1874+2T>C) c.989+2T>C (n.989+2T>C) c.1832+2T>C (n.1832+2T>C) n.2087+2T>C n.2645+2T>C n.1867+2T>C | |
| 7 | g.96121653A>T | CA368257589 | SLC25A13 | c.1841+2T>A (n.1841+2T>A) c.1844+2T>A (n.1844+2T>A) n.344+2T>A n.1916+2T>A c.1874+2T>A (n.1874+2T>A) c.989+2T>A (n.989+2T>A) c.1832+2T>A (n.1832+2T>A) n.2087+2T>A n.2645+2T>A n.1867+2T>A | |
| 7 | g.96121654C>A | CA4352773 | SLC25A13 | c.1841+1G>T (n.1841+1G>T) c.1844+1G>T (n.1844+1G>T) n.344+1G>T n.1916+1G>T c.1874+1G>T (n.1874+1G>T) c.989+1G>T (n.989+1G>T) c.1832+1G>T (n.1832+1G>T) n.2087+1G>T n.2645+1G>T n.1867+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121654C= | CA1727517750 | SLC25A13 | c.1841+1G= (n.1841+1G=) c.1844+1G= (n.1844+1G=) n.344+1G= n.1916+1G= c.1874+1G= (n.1874+1G=) c.989+1G= (n.989+1G=) c.1832+1G= (n.1832+1G=) n.2087+1G= n.2645+1G= n.1867+1G= | |
| 7 | g.96121654C>G | CA368257593 | SLC25A13 | c.1841+1G>C (n.1841+1G>C) c.1844+1G>C (n.1844+1G>C) n.344+1G>C n.1916+1G>C c.1874+1G>C (n.1874+1G>C) c.989+1G>C (n.989+1G>C) c.1832+1G>C (n.1832+1G>C) n.2087+1G>C n.2645+1G>C n.1867+1G>C | |
| 7 | g.96121654C>T | CA368257595 | SLC25A13 | c.1841+1G>A (n.1841+1G>A) c.1844+1G>A (n.1844+1G>A) n.344+1G>A n.1916+1G>A c.1874+1G>A (n.1874+1G>A) c.989+1G>A (n.989+1G>A) c.1832+1G>A (n.1832+1G>A) n.2087+1G>A n.2645+1G>A n.1867+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.96121655A>C | CA368257597 | SLC25A13 | c.1841T>G (p.Val614Gly) c.1844T>G (p.Val615Gly) n.344T>G n.1916T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.1832T>G (p.Val611Gly) n.2087T>G n.2645T>G n.1867T>G | |
| 7 | g.96121655A>G | CA368257600 | SLC25A13 | c.1841T>C (p.Val614Ala) c.1844T>C (p.Val615Ala) n.344T>C n.1916T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.1832T>C (p.Val611Ala) n.2087T>C n.2645T>C n.1867T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121655A>T | CA368257599 | SLC25A13 | c.1841T>A (p.Val614Glu) c.1844T>A (p.Val615Glu) n.344T>A n.1916T>A c.1874T>A (p.Val625Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.1832T>A (p.Val611Glu) n.2087T>A n.2645T>A n.1867T>A | |
| 7 | g.96121656C>A | CA368257603 | SLC25A13 | c.1840G>T (p.Val614Leu) c.1843G>T (p.Val615Leu) n.343G>T n.1915G>T c.1873G>T (p.Val625Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.1831G>T (p.Val611Leu) n.2086G>T n.2644G>T n.1866G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121656C>G | CA368257605 | SLC25A13 | c.1840G>C (p.Val614Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.343G>C n.1915G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.1831G>C (p.Val611Leu) n.2086G>C n.2644G>C n.1866G>C | |
| 7 | g.96121656C>T | CA368257607 | SLC25A13 | c.1840G>A (p.Val614Ile) c.1843G>A (p.Val615Ile) n.343G>A n.1915G>A c.1873G>A (p.Val625Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.1831G>A (p.Val611Ile) n.2086G>A n.2644G>A n.1866G>A | |
| 7 | g.96121657T>A | CA456631615 | SLC25A13 | c.1839A>T (p.Gly613=) c.1842A>T (p.Gly614=) n.342A>T n.1914A>T c.1872A>T (p.Gly624=) c.987A>T (p.Gly329=) c.1830A>T (p.Gly610=) n.2085A>T n.2643A>T n.1865A>T | |
| 7 | g.96121657T>C | CA456631613 | SLC25A13 | c.1839A>G (p.Gly613=) c.1842A>G (p.Gly614=) n.342A>G n.1914A>G c.1872A>G (p.Gly624=) c.987A>G (p.Gly329=) c.1830A>G (p.Gly610=) n.2085A>G n.2643A>G n.1865A>G | |
| 7 | g.96121657T>G | CA456631612 | SLC25A13 | c.1839A>C (p.Gly613=) c.1842A>C (p.Gly614=) n.342A>C n.1914A>C c.1872A>C (p.Gly624=) c.987A>C (p.Gly329=) c.1830A>C (p.Gly610=) n.2085A>C n.2643A>C n.1865A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121658C>A | CA368257609 | SLC25A13 | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) n.341G>T n.1913G>T c.1871G>T (p.Gly624Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.1829G>T (p.Gly610Val) n.2084G>T n.2642G>T n.1864G>T | |
| 7 | g.96121658C= | CA1727517754 | SLC25A13 | c.1838G= (p.Gly613=) c.1841G= (p.Gly614=) n.341G= n.1913G= c.1871G= (p.Gly624=) c.986G= (p.Gly329=) c.1829G= (p.Gly610=) n.2084G= n.2642G= n.1864G= | |
| 7 | g.96121658C>G | CA368257611 | SLC25A13 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.341G>C n.1913G>C c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.2084G>C n.2642G>C n.1864G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121658C>T | CA368257612 | SLC25A13 | c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.1841G>A (p.Gly614Glu) n.341G>A n.1913G>A c.1871G>A (p.Gly624Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.1829G>A (p.Gly610Glu) n.2084G>A n.2642G>A n.1864G>A | |
| 7 | g.96121659del | CA2683824636 | SLC25A13 | c.1838del (p.Gly613GlufsTer2) c.1841del (p.Gly614GlufsTer2) n.341del n.1913del c.1871del (p.Gly624GlufsTer2) c.986del (p.Gly329GlufsTer2) c.1829del (p.Gly610GlufsTer2) n.2084del n.2642del n.1864del | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121659C>A | CA368257615 | SLC25A13 | c.1837G>T (p.Gly613Ter) c.1840G>T (p.Gly614Ter) n.340G>T n.1912G>T c.1870G>T (p.Gly624Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.1828G>T (p.Gly610Ter) n.2083G>T n.2641G>T n.1863G>T | |
| 7 | g.96121659C>G | CA368257616 | SLC25A13 | c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.340G>C n.1912G>C c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1828G>C (p.Gly610Arg) n.2083G>C n.2641G>C n.1863G>C | |
| 7 | g.96121659C>T | CA368257617 | SLC25A13 | c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.1840G>A (p.Gly614Arg) n.340G>A n.1912G>A c.1870G>A (p.Gly624Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.1828G>A (p.Gly610Arg) n.2083G>A n.2641G>A n.1863G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121660T>A | CA456631617 | SLC25A13 | c.1836A>T (p.Gly612=) c.1839A>T (p.Gly613=) n.339A>T n.1911A>T c.1869A>T (p.Gly623=) c.984A>T (p.Gly328=) c.1827A>T (p.Gly609=) n.2082A>T n.2640A>T n.1862A>T | |
| 7 | g.96121660T>C | CA456631618 | SLC25A13 | c.1836A>G (p.Gly612=) c.1839A>G (p.Gly613=) n.339A>G n.1911A>G c.1869A>G (p.Gly623=) c.984A>G (p.Gly328=) c.1827A>G (p.Gly609=) n.2082A>G n.2640A>G n.1862A>G | |
| 7 | g.96121660T>G | CA456631619 | SLC25A13 | c.1836A>C (p.Gly612=) c.1839A>C (p.Gly613=) n.339A>C n.1911A>C c.1869A>C (p.Gly623=) c.984A>C (p.Gly328=) c.1827A>C (p.Gly609=) n.2082A>C n.2640A>C n.1862A>C | |
| 7 | g.96121661C>A | CA368257620 | SLC25A13 | c.1835G>T (p.Gly612Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) n.338G>T n.1910G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1826G>T (p.Gly609Val) n.2081G>T n.2639G>T n.1861G>T | |
| 7 | g.96121661C= | CA1727517760 | SLC25A13 | c.1835G= (p.Gly612=) c.1838G= (p.Gly613=) n.338G= n.1910G= c.1868G= (p.Gly623=) c.983G= (p.Gly328=) c.1826G= (p.Gly609=) n.2081G= n.2639G= n.1861G= | |
| 7 | g.96121661C>G | CA368257621 | SLC25A13 | c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.338G>C n.1910G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.2081G>C n.2639G>C n.1861G>C | |
| 7 | g.96121661C>T | CA162992296 | SLC25A13 | c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.1838G>A (p.Gly613Glu) n.338G>A n.1910G>A c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.1826G>A (p.Gly609Glu) n.2081G>A n.2639G>A n.1861G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121662C>A | CA368257624 | SLC25A13 | c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.1837G>T (p.Gly613Ter) n.337G>T n.1909G>T c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.982G>T (p.Gly328Ter) c.1825G>T (p.Gly609Ter) n.2080G>T n.2638G>T n.1860G>T | |
| 7 | g.96121662C>G | CA368257628 | SLC25A13 | c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.337G>C n.1909G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.2080G>C n.2638G>C n.1860G>C | |
| 7 | g.96121662C>T | CA368257626 | SLC25A13 | c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.1837G>A (p.Gly613Arg) n.337G>A n.1909G>A c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.1825G>A (p.Gly609Arg) n.2080G>A n.2638G>A n.1860G>A | |
| 7 | g.96121662_96121663delinsCA | CA1727517763 | SLC25A13 | c.1833_1834delinsTG (p.Phe611=) c.1836_1837delinsTG (p.Phe612=) n.336_337delinsTG n.1908_1909delinsTG c.1866_1867delinsTG (p.Phe622=) c.981_982delinsTG (p.Phe327=) c.1824_1825delinsTG (p.Phe608=) n.2079_2080delinsTG n.2637_2638delinsTG n.1859_1860delinsTG | |
| 7 | g.96121663A>C | CA368257630 | SLC25A13 | c.1833T>G (p.Phe611Leu) c.1836T>G (p.Phe612Leu) n.336T>G n.1908T>G c.1866T>G (p.Phe622Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.1824T>G (p.Phe608Leu) n.2079T>G n.2637T>G n.1859T>G | |
| 7 | g.96121663A>G | CA456631623 | SLC25A13 | c.1833T>C (p.Phe611=) c.1836T>C (p.Phe612=) n.336T>C n.1908T>C c.1866T>C (p.Phe622=) c.981T>C (p.Phe327=) c.1824T>C (p.Phe608=) n.2079T>C n.2637T>C n.1859T>C | |
| 7 | g.96121663A>T | CA368257632 | SLC25A13 | c.1833T>A (p.Phe611Leu) c.1836T>A (p.Phe612Leu) n.336T>A n.1908T>A c.1866T>A (p.Phe622Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.1824T>A (p.Phe608Leu) n.2079T>A n.2637T>A n.1859T>A | |
| 7 | g.96121666del | CA1727517767 | SLC25A13 | c.1833del (p.Phe611LeufsTer4) c.1836del (p.Phe612LeufsTer4) n.336del n.1908del c.1866del (p.Phe622LeufsTer4) c.981del (p.Phe327LeufsTer4) c.1824del (p.Phe608LeufsTer4) n.2079del n.2637del n.1859del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96121664A>C | CA368257634 | SLC25A13 | c.1832T>G (p.Phe611Cys) c.1835T>G (p.Phe612Cys) n.335T>G n.1907T>G c.1865T>G (p.Phe622Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.1823T>G (p.Phe608Cys) n.2078T>G n.2636T>G n.1858T>G | |
| 7 | g.96121664A>G | CA368257636 | SLC25A13 | c.1832T>C (p.Phe611Ser) c.1835T>C (p.Phe612Ser) n.335T>C n.1907T>C c.1865T>C (p.Phe622Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.1823T>C (p.Phe608Ser) n.2078T>C n.2636T>C n.1858T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121664A>T | CA368257638 | SLC25A13 | c.1832T>A (p.Phe611Tyr) c.1835T>A (p.Phe612Tyr) n.335T>A n.1907T>A c.1865T>A (p.Phe622Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.1823T>A (p.Phe608Tyr) n.2078T>A n.2636T>A n.1858T>A | |
| 7 | g.96121665A>C | CA368257639 | SLC25A13 | c.1831T>G (p.Phe611Val) c.1834T>G (p.Phe612Val) n.334T>G n.1906T>G c.1864T>G (p.Phe622Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.1822T>G (p.Phe608Val) n.2077T>G n.2635T>G n.1857T>G | |
| 7 | g.96121665A>G | CA368257640 | SLC25A13 | c.1831T>C (p.Phe611Leu) c.1834T>C (p.Phe612Leu) n.334T>C n.1906T>C c.1864T>C (p.Phe622Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.1822T>C (p.Phe608Leu) n.2077T>C n.2635T>C n.1857T>C | |
| 7 | g.96121665A>T | CA368257642 | SLC25A13 | c.1831T>A (p.Phe611Ile) c.1834T>A (p.Phe612Ile) n.334T>A n.1906T>A c.1864T>A (p.Phe622Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.1822T>A (p.Phe608Ile) n.2077T>A n.2635T>A n.1857T>A | |
| 7 | g.96121666A>C | CA368257644 | SLC25A13 | c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.1833T>G (p.Asp611Glu) n.333T>G n.1905T>G c.1863T>G (p.Asp621Glu) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.1821T>G (p.Asp607Glu) n.2076T>G n.2634T>G n.1856T>G | |
| 7 | g.96121666A>G | CA456631624 | SLC25A13 | c.1830T>C (p.Asp610=) c.1833T>C (p.Asp611=) n.333T>C n.1905T>C c.1863T>C (p.Asp621=) c.978T>C (p.Asp326=) c.1821T>C (p.Asp607=) n.2076T>C n.2634T>C n.1856T>C | |
| 7 | g.96121666A>T | CA368257646 | SLC25A13 | c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.1833T>A (p.Asp611Glu) n.333T>A n.1905T>A c.1863T>A (p.Asp621Glu) c.978T>A (p.Asp326Glu) c.1821T>A (p.Asp607Glu) n.2076T>A n.2634T>A n.1856T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.96121667T>A | CA368257648 | SLC25A13 | c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) n.332A>T n.1904A>T c.1862A>T (p.Asp621Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.1820A>T (p.Asp607Val) n.2075A>T n.2633A>T n.1855A>T | |
| 7 | g.96121667T>C | CA368257650 | SLC25A13 | c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) n.332A>G n.1904A>G c.1862A>G (p.Asp621Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.1820A>G (p.Asp607Gly) n.2075A>G n.2633A>G n.1855A>G | |
| 7 | g.96121667T>G | CA368257651 | SLC25A13 | c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) n.332A>C n.1904A>C c.1862A>C (p.Asp621Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.1820A>C (p.Asp607Ala) n.2075A>C n.2633A>C n.1855A>C | |
| 7 | g.96121668C>A | CA368257656 | SLC25A13 | c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) n.331G>T n.1903G>T c.1861G>T (p.Asp621Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) n.2074G>T n.2632G>T n.1854G>T | |
| 7 | g.96121668C= | CA1727517772 | SLC25A13 | c.1828G= (p.Asp610=) c.1831G= (p.Asp611=) n.331G= n.1903G= c.1861G= (p.Asp621=) c.976G= (p.Asp326=) c.1819G= (p.Asp607=) n.2074G= n.2632G= n.1854G= | |
| 7 | g.96121668C>G | CA4352774 | SLC25A13 | c.1828G>C (p.Asp610His) c.1831G>C (p.Asp611His) n.331G>C n.1903G>C c.1861G>C (p.Asp621His) c.976G>C (p.Asp326His) c.1819G>C (p.Asp607His) n.2074G>C n.2632G>C n.1854G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96121668C>T | CA368257654 | SLC25A13 | c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) n.331G>A n.1903G>A c.1861G>A (p.Asp621Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.1819G>A (p.Asp607Asn) n.2074G>A n.2632G>A n.1854G>A |