UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96001741T>C | CA2715122739 | DYNC1I1 | c.1020+5668T>C (n.1020+5668T>C) c.909+5668T>C (n.909+5668T>C) c.960+5668T>C (n.960+5668T>C) c.969+5668T>C (n.969+5668T>C) n.627+5668T>C c.735+5668T>C (n.735+5668T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) | dbSNP |
| 7 | g.96001745C= | CA1727491404 | DYNC1I1 | c.1020+5672C= (n.1020+5672C=) c.909+5672C= (n.909+5672C=) c.960+5672C= (n.960+5672C=) c.969+5672C= (n.969+5672C=) n.627+5672C= c.735+5672C= (n.735+5672C=) c.*488C= (n.*488C=) | |
| 7 | g.96001745C>G | CA163504373 | DYNC1I1 | c.1020+5672C>G (n.1020+5672C>G) c.909+5672C>G (n.909+5672C>G) c.960+5672C>G (n.960+5672C>G) c.969+5672C>G (n.969+5672C>G) n.627+5672C>G c.735+5672C>G (n.735+5672C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) | dbSNP |
| 7 | g.96001747A= | CA1727491406 | DYNC1I1 | c.1020+5674A= (n.1020+5674A=) c.909+5674A= (n.909+5674A=) c.960+5674A= (n.960+5674A=) c.969+5674A= (n.969+5674A=) n.627+5674A= c.735+5674A= (n.735+5674A=) c.*490A= (n.*490A=) | |
| 7 | g.96001747A>G | CA576581528 | DYNC1I1 | c.1020+5674A>G (n.1020+5674A>G) c.909+5674A>G (n.909+5674A>G) c.960+5674A>G (n.960+5674A>G) c.969+5674A>G (n.969+5674A>G) n.627+5674A>G c.735+5674A>G (n.735+5674A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001747A>T | CA2552083076 | DYNC1I1 | c.1020+5674A>T (n.1020+5674A>T) c.909+5674A>T (n.909+5674A>T) c.960+5674A>T (n.960+5674A>T) c.969+5674A>T (n.969+5674A>T) n.627+5674A>T c.735+5674A>T (n.735+5674A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) | |
| 7 | g.96001751G>C | CA844176942 | DYNC1I1 | c.1020+5678G>C (n.1020+5678G>C) c.909+5678G>C (n.909+5678G>C) c.960+5678G>C (n.960+5678G>C) c.969+5678G>C (n.969+5678G>C) n.627+5678G>C c.735+5678G>C (n.735+5678G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001751G= | CA1727491409 | DYNC1I1 | c.1020+5678G= (n.1020+5678G=) c.909+5678G= (n.909+5678G=) c.960+5678G= (n.960+5678G=) c.969+5678G= (n.969+5678G=) n.627+5678G= c.735+5678G= (n.735+5678G=) c.*494G= (n.*494G=) | |
| 7 | g.96001753T>A | CA163504374 | DYNC1I1 | c.1020+5680T>A (n.1020+5680T>A) c.909+5680T>A (n.909+5680T>A) c.960+5680T>A (n.960+5680T>A) c.969+5680T>A (n.969+5680T>A) n.627+5680T>A c.735+5680T>A (n.735+5680T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001753T>C | CA844176946 | DYNC1I1 | c.1020+5680T>C (n.1020+5680T>C) c.909+5680T>C (n.909+5680T>C) c.960+5680T>C (n.960+5680T>C) c.969+5680T>C (n.969+5680T>C) n.627+5680T>C c.735+5680T>C (n.735+5680T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) | dbSNP |
| 7 | g.96001753T= | CA1727491411 | DYNC1I1 | c.1020+5680T= (n.1020+5680T=) c.909+5680T= (n.909+5680T=) c.960+5680T= (n.960+5680T=) c.969+5680T= (n.969+5680T=) n.627+5680T= c.735+5680T= (n.735+5680T=) c.*496T= (n.*496T=) | |
| 7 | g.96001754C= | CA1727491413 | DYNC1I1 | c.1020+5681C= (n.1020+5681C=) c.909+5681C= (n.909+5681C=) c.960+5681C= (n.960+5681C=) c.969+5681C= (n.969+5681C=) n.627+5681C= c.735+5681C= (n.735+5681C=) c.*497C= (n.*497C=) | |
| 7 | g.96001754C>T | CA1727491415 | DYNC1I1 | c.1020+5681C>T (n.1020+5681C>T) c.909+5681C>T (n.909+5681C>T) c.960+5681C>T (n.960+5681C>T) c.969+5681C>T (n.969+5681C>T) n.627+5681C>T c.735+5681C>T (n.735+5681C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) | dbSNP |
| 7 | g.96001760C>A | CA2564905378 | DYNC1I1 | c.1020+5687C>A (n.1020+5687C>A) c.909+5687C>A (n.909+5687C>A) c.960+5687C>A (n.960+5687C>A) c.969+5687C>A (n.969+5687C>A) n.627+5687C>A c.735+5687C>A (n.735+5687C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) | |
| 7 | g.96001760C= | CA1727491417 | DYNC1I1 | c.1020+5687C= (n.1020+5687C=) c.909+5687C= (n.909+5687C=) c.960+5687C= (n.960+5687C=) c.969+5687C= (n.969+5687C=) n.627+5687C= c.735+5687C= (n.735+5687C=) c.*503C= (n.*503C=) | |
| 7 | g.96001760C>G | CA1727491418 | DYNC1I1 | c.1020+5687C>G (n.1020+5687C>G) c.909+5687C>G (n.909+5687C>G) c.960+5687C>G (n.960+5687C>G) c.969+5687C>G (n.969+5687C>G) n.627+5687C>G c.735+5687C>G (n.735+5687C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) | dbSNP |
| 7 | g.96001760C>T | CA163504375 | DYNC1I1 | c.1020+5687C>T (n.1020+5687C>T) c.909+5687C>T (n.909+5687C>T) c.960+5687C>T (n.960+5687C>T) c.969+5687C>T (n.969+5687C>T) n.627+5687C>T c.735+5687C>T (n.735+5687C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001761G>A | CA163504376 | DYNC1I1 | c.1020+5688G>A (n.1020+5688G>A) c.909+5688G>A (n.909+5688G>A) c.960+5688G>A (n.960+5688G>A) c.969+5688G>A (n.969+5688G>A) n.627+5688G>A c.735+5688G>A (n.735+5688G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001761G= | CA1727491419 | DYNC1I1 | c.1020+5688G= (n.1020+5688G=) c.909+5688G= (n.909+5688G=) c.960+5688G= (n.960+5688G=) c.969+5688G= (n.969+5688G=) n.627+5688G= c.735+5688G= (n.735+5688G=) c.*504G= (n.*504G=) | |
| 7 | g.96001765T>A | CA844176950 | DYNC1I1 | c.1020+5692T>A (n.1020+5692T>A) c.909+5692T>A (n.909+5692T>A) c.960+5692T>A (n.960+5692T>A) c.969+5692T>A (n.969+5692T>A) n.627+5692T>A c.735+5692T>A (n.735+5692T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) | dbSNP |
| 7 | g.96001765T>C | CA163504377 | DYNC1I1 | c.1020+5692T>C (n.1020+5692T>C) c.909+5692T>C (n.909+5692T>C) c.960+5692T>C (n.960+5692T>C) c.969+5692T>C (n.969+5692T>C) n.627+5692T>C c.735+5692T>C (n.735+5692T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001765T= | CA1727491424 | DYNC1I1 | c.1020+5692T= (n.1020+5692T=) c.909+5692T= (n.909+5692T=) c.960+5692T= (n.960+5692T=) c.969+5692T= (n.969+5692T=) n.627+5692T= c.735+5692T= (n.735+5692T=) c.*508T= (n.*508T=) | |
| 7 | g.96001766G>A | CA163504378 | DYNC1I1 | c.1020+5693G>A (n.1020+5693G>A) c.909+5693G>A (n.909+5693G>A) c.960+5693G>A (n.960+5693G>A) c.969+5693G>A (n.969+5693G>A) n.627+5693G>A c.735+5693G>A (n.735+5693G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001766G= | CA1727491426 | DYNC1I1 | c.1020+5693G= (n.1020+5693G=) c.909+5693G= (n.909+5693G=) c.960+5693G= (n.960+5693G=) c.969+5693G= (n.969+5693G=) n.627+5693G= c.735+5693G= (n.735+5693G=) c.*509G= (n.*509G=) | |
| 7 | g.96001776C>A | CA2777028294 | DYNC1I1 | c.1020+5703C>A (n.1020+5703C>A) c.909+5703C>A (n.909+5703C>A) c.960+5703C>A (n.960+5703C>A) c.969+5703C>A (n.969+5703C>A) n.627+5703C>A c.735+5703C>A (n.735+5703C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) | |
| 7 | g.96001782T>G | CA1104694095 | DYNC1I1 | c.1020+5709T>G (n.1020+5709T>G) c.909+5709T>G (n.909+5709T>G) c.960+5709T>G (n.960+5709T>G) c.969+5709T>G (n.969+5709T>G) n.627+5709T>G c.735+5709T>G (n.735+5709T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001782T= | CA1727491429 | DYNC1I1 | c.1020+5709T= (n.1020+5709T=) c.909+5709T= (n.909+5709T=) c.960+5709T= (n.960+5709T=) c.969+5709T= (n.969+5709T=) n.627+5709T= c.735+5709T= (n.735+5709T=) c.*525T= (n.*525T=) | |
| 7 | g.96001786C>A | CA2777028295 | DYNC1I1 | c.1020+5713C>A (n.1020+5713C>A) c.909+5713C>A (n.909+5713C>A) c.960+5713C>A (n.960+5713C>A) c.969+5713C>A (n.969+5713C>A) n.627+5713C>A c.735+5713C>A (n.735+5713C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) | |
| 7 | g.96001786C= | CA1727491432 | DYNC1I1 | c.1020+5713C= (n.1020+5713C=) c.909+5713C= (n.909+5713C=) c.960+5713C= (n.960+5713C=) c.969+5713C= (n.969+5713C=) n.627+5713C= c.735+5713C= (n.735+5713C=) c.*529C= (n.*529C=) | |
| 7 | g.96001786C>T | CA1727491431 | DYNC1I1 | c.1020+5713C>T (n.1020+5713C>T) c.909+5713C>T (n.909+5713C>T) c.960+5713C>T (n.960+5713C>T) c.969+5713C>T (n.969+5713C>T) n.627+5713C>T c.735+5713C>T (n.735+5713C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) | dbSNP |
| 7 | g.96001799C= | CA1727491433 | DYNC1I1 | c.1020+5726C= (n.1020+5726C=) c.909+5726C= (n.909+5726C=) c.960+5726C= (n.960+5726C=) c.969+5726C= (n.969+5726C=) n.627+5726C= c.735+5726C= (n.735+5726C=) c.*542C= (n.*542C=) | |
| 7 | g.96001799C>G | CA163504379 | DYNC1I1 | c.1020+5726C>G (n.1020+5726C>G) c.909+5726C>G (n.909+5726C>G) c.960+5726C>G (n.960+5726C>G) c.969+5726C>G (n.969+5726C>G) n.627+5726C>G c.735+5726C>G (n.735+5726C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001799C>T | CA163504380 | DYNC1I1 | c.1020+5726C>T (n.1020+5726C>T) c.909+5726C>T (n.909+5726C>T) c.960+5726C>T (n.960+5726C>T) c.969+5726C>T (n.969+5726C>T) n.627+5726C>T c.735+5726C>T (n.735+5726C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001804T>G | CA163504381 | DYNC1I1 | c.1020+5731T>G (n.1020+5731T>G) c.909+5731T>G (n.909+5731T>G) c.960+5731T>G (n.960+5731T>G) c.969+5731T>G (n.969+5731T>G) n.627+5731T>G c.735+5731T>G (n.735+5731T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) | dbSNP |
| 7 | g.96001804T= | CA1727491435 | DYNC1I1 | c.1020+5731T= (n.1020+5731T=) c.909+5731T= (n.909+5731T=) c.960+5731T= (n.960+5731T=) c.969+5731T= (n.969+5731T=) n.627+5731T= c.735+5731T= (n.735+5731T=) c.*547T= (n.*547T=) | |
| 7 | g.96001805C>A | CA2715122750 | DYNC1I1 | c.1020+5732C>A (n.1020+5732C>A) c.909+5732C>A (n.909+5732C>A) c.960+5732C>A (n.960+5732C>A) c.969+5732C>A (n.969+5732C>A) n.627+5732C>A c.735+5732C>A (n.735+5732C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) | dbSNP |
| 7 | g.96001806C>A | CA163504382 | DYNC1I1 | c.1020+5733C>A (n.1020+5733C>A) c.909+5733C>A (n.909+5733C>A) c.960+5733C>A (n.960+5733C>A) c.969+5733C>A (n.969+5733C>A) n.627+5733C>A c.735+5733C>A (n.735+5733C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001806C= | CA1727491437 | DYNC1I1 | c.1020+5733C= (n.1020+5733C=) c.909+5733C= (n.909+5733C=) c.960+5733C= (n.960+5733C=) c.969+5733C= (n.969+5733C=) n.627+5733C= c.735+5733C= (n.735+5733C=) c.*549C= (n.*549C=) | |
| 7 | g.96001806C>T | CA1104694107 | DYNC1I1 | c.1020+5733C>T (n.1020+5733C>T) c.909+5733C>T (n.909+5733C>T) c.960+5733C>T (n.960+5733C>T) c.969+5733C>T (n.969+5733C>T) n.627+5733C>T c.735+5733C>T (n.735+5733C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001808A= | CA1727491440 | DYNC1I1 | c.1020+5735A= (n.1020+5735A=) c.909+5735A= (n.909+5735A=) c.960+5735A= (n.960+5735A=) c.969+5735A= (n.969+5735A=) n.627+5735A= c.735+5735A= (n.735+5735A=) c.*551A= (n.*551A=) | |
| 7 | g.96001808A>G | CA1104694121 | DYNC1I1 | c.1020+5735A>G (n.1020+5735A>G) c.909+5735A>G (n.909+5735A>G) c.960+5735A>G (n.960+5735A>G) c.969+5735A>G (n.969+5735A>G) n.627+5735A>G c.735+5735A>G (n.735+5735A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001813_96001814delinsAG | CA1727491441 | DYNC1I1 | c.1020+5740_1020+5741delinsAG (n.1020+5740_1020+5741delinsAG) c.909+5740_909+5741delinsAG (n.909+5740_909+5741delinsAG) c.960+5740_960+5741delinsAG (n.960+5740_960+5741delinsAG) c.969+5740_969+5741delinsAG (n.969+5740_969+5741delinsAG) n.627+5740_627+5741delinsAG c.735+5740_735+5741delinsAG (n.735+5740_735+5741delinsAG) c.*556_*557delinsAG (n.*556_*557delinsAG) | |
| 7 | g.96001814del | CA1104694147 | DYNC1I1 | c.1020+5741del (n.1020+5741del) c.909+5741del (n.909+5741del) c.960+5741del (n.960+5741del) c.969+5741del (n.969+5741del) n.627+5741del c.735+5741del (n.735+5741del) c.*557del (n.*557del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001814G>A | CA163504383 | DYNC1I1 | c.1020+5741G>A (n.1020+5741G>A) c.909+5741G>A (n.909+5741G>A) c.960+5741G>A (n.960+5741G>A) c.969+5741G>A (n.969+5741G>A) n.627+5741G>A c.735+5741G>A (n.735+5741G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) | dbSNP |
| 7 | g.96001814G= | CA1727491443 | DYNC1I1 | c.1020+5741G= (n.1020+5741G=) c.909+5741G= (n.909+5741G=) c.960+5741G= (n.960+5741G=) c.969+5741G= (n.969+5741G=) n.627+5741G= c.735+5741G= (n.735+5741G=) c.*557G= (n.*557G=) | |
| 7 | g.96001819A= | CA1727491447 | DYNC1I1 | c.1020+5746A= (n.1020+5746A=) c.909+5746A= (n.909+5746A=) c.960+5746A= (n.960+5746A=) c.969+5746A= (n.969+5746A=) n.627+5746A= c.735+5746A= (n.735+5746A=) c.*562A= (n.*562A=) | |
| 7 | g.96001819A>T | CA163504384 | DYNC1I1 | c.1020+5746A>T (n.1020+5746A>T) c.909+5746A>T (n.909+5746A>T) c.960+5746A>T (n.960+5746A>T) c.969+5746A>T (n.969+5746A>T) n.627+5746A>T c.735+5746A>T (n.735+5746A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001820T>C | CA844176961 | DYNC1I1 | c.1020+5747T>C (n.1020+5747T>C) c.909+5747T>C (n.909+5747T>C) c.960+5747T>C (n.960+5747T>C) c.969+5747T>C (n.969+5747T>C) n.627+5747T>C c.735+5747T>C (n.735+5747T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001820T= | CA1727491454 | DYNC1I1 | c.1020+5747T= (n.1020+5747T=) c.909+5747T= (n.909+5747T=) c.960+5747T= (n.960+5747T=) c.969+5747T= (n.969+5747T=) n.627+5747T= c.735+5747T= (n.735+5747T=) c.*563T= (n.*563T=) | |
| 7 | g.96001821T>C | CA1727491457 | DYNC1I1 | c.1020+5748T>C (n.1020+5748T>C) c.909+5748T>C (n.909+5748T>C) c.960+5748T>C (n.960+5748T>C) c.969+5748T>C (n.969+5748T>C) n.627+5748T>C c.735+5748T>C (n.735+5748T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) | dbSNP |
| 7 | g.96001821T= | CA1727491456 | DYNC1I1 | c.1020+5748T= (n.1020+5748T=) c.909+5748T= (n.909+5748T=) c.960+5748T= (n.960+5748T=) c.969+5748T= (n.969+5748T=) n.627+5748T= c.735+5748T= (n.735+5748T=) c.*564T= (n.*564T=) | |
| 7 | g.96001826G>A | CA844176962 | DYNC1I1 | c.1020+5753G>A (n.1020+5753G>A) c.909+5753G>A (n.909+5753G>A) c.960+5753G>A (n.960+5753G>A) c.969+5753G>A (n.969+5753G>A) n.627+5753G>A c.735+5753G>A (n.735+5753G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001826G= | CA1727491459 | DYNC1I1 | c.1020+5753G= (n.1020+5753G=) c.909+5753G= (n.909+5753G=) c.960+5753G= (n.960+5753G=) c.969+5753G= (n.969+5753G=) n.627+5753G= c.735+5753G= (n.735+5753G=) c.*569G= (n.*569G=) | |
| 7 | g.96001829G>A | CA2715122769 | DYNC1I1 | c.1020+5756G>A (n.1020+5756G>A) c.909+5756G>A (n.909+5756G>A) c.960+5756G>A (n.960+5756G>A) c.969+5756G>A (n.969+5756G>A) n.627+5756G>A c.735+5756G>A (n.735+5756G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) | dbSNP |
| 7 | g.96001830G>A | CA163504385 | DYNC1I1 | c.1020+5757G>A (n.1020+5757G>A) c.909+5757G>A (n.909+5757G>A) c.960+5757G>A (n.960+5757G>A) c.969+5757G>A (n.969+5757G>A) n.627+5757G>A c.735+5757G>A (n.735+5757G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001830G= | CA1727491460 | DYNC1I1 | c.1020+5757G= (n.1020+5757G=) c.909+5757G= (n.909+5757G=) c.960+5757G= (n.960+5757G=) c.969+5757G= (n.969+5757G=) n.627+5757G= c.735+5757G= (n.735+5757G=) c.*573G= (n.*573G=) | |
| 7 | g.96001832G>A | CA1727491463 | DYNC1I1 | c.1020+5759G>A (n.1020+5759G>A) c.909+5759G>A (n.909+5759G>A) c.960+5759G>A (n.960+5759G>A) c.969+5759G>A (n.969+5759G>A) n.627+5759G>A c.735+5759G>A (n.735+5759G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) | dbSNP |
| 7 | g.96001832G= | CA1727491462 | DYNC1I1 | c.1020+5759G= (n.1020+5759G=) c.909+5759G= (n.909+5759G=) c.960+5759G= (n.960+5759G=) c.969+5759G= (n.969+5759G=) n.627+5759G= c.735+5759G= (n.735+5759G=) c.*575G= (n.*575G=) | |
| 7 | g.96001833C= | CA1727491465 | DYNC1I1 | c.1020+5760C= (n.1020+5760C=) c.909+5760C= (n.909+5760C=) c.960+5760C= (n.960+5760C=) c.969+5760C= (n.969+5760C=) n.627+5760C= c.735+5760C= (n.735+5760C=) c.*576C= (n.*576C=) | |
| 7 | g.96001833C>T | CA576581530 | DYNC1I1 | c.1020+5760C>T (n.1020+5760C>T) c.909+5760C>T (n.909+5760C>T) c.960+5760C>T (n.960+5760C>T) c.969+5760C>T (n.969+5760C>T) n.627+5760C>T c.735+5760C>T (n.735+5760C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001835T>C | CA576581531 | DYNC1I1 | c.1020+5762T>C (n.1020+5762T>C) c.909+5762T>C (n.909+5762T>C) c.960+5762T>C (n.960+5762T>C) c.969+5762T>C (n.969+5762T>C) n.627+5762T>C c.735+5762T>C (n.735+5762T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001835T= | CA1727491467 | DYNC1I1 | c.1020+5762T= (n.1020+5762T=) c.909+5762T= (n.909+5762T=) c.960+5762T= (n.960+5762T=) c.969+5762T= (n.969+5762T=) n.627+5762T= c.735+5762T= (n.735+5762T=) c.*578T= (n.*578T=) | |
| 7 | g.96001837A= | CA1727491471 | DYNC1I1 | c.1020+5764A= (n.1020+5764A=) c.909+5764A= (n.909+5764A=) c.960+5764A= (n.960+5764A=) c.969+5764A= (n.969+5764A=) n.627+5764A= c.735+5764A= (n.735+5764A=) c.*580A= (n.*580A=) | |
| 7 | g.96001837A>C | CA576581532 | DYNC1I1 | c.1020+5764A>C (n.1020+5764A>C) c.909+5764A>C (n.909+5764A>C) c.960+5764A>C (n.960+5764A>C) c.969+5764A>C (n.969+5764A>C) n.627+5764A>C c.735+5764A>C (n.735+5764A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001838A= | CA1727491473 | DYNC1I1 | c.1020+5765A= (n.1020+5765A=) c.909+5765A= (n.909+5765A=) c.960+5765A= (n.960+5765A=) c.969+5765A= (n.969+5765A=) n.627+5765A= c.735+5765A= (n.735+5765A=) c.*581A= (n.*581A=) | |
| 7 | g.96001838A>G | CA163504386 | DYNC1I1 | c.1020+5765A>G (n.1020+5765A>G) c.909+5765A>G (n.909+5765A>G) c.960+5765A>G (n.960+5765A>G) c.969+5765A>G (n.969+5765A>G) n.627+5765A>G c.735+5765A>G (n.735+5765A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001839C= | CA1727491478 | DYNC1I1 | c.1020+5766C= (n.1020+5766C=) c.909+5766C= (n.909+5766C=) c.960+5766C= (n.960+5766C=) c.969+5766C= (n.969+5766C=) n.627+5766C= c.735+5766C= (n.735+5766C=) c.*582C= (n.*582C=) | |
| 7 | g.96001839C>T | CA1727491480 | DYNC1I1 | c.1020+5766C>T (n.1020+5766C>T) c.909+5766C>T (n.909+5766C>T) c.960+5766C>T (n.960+5766C>T) c.969+5766C>T (n.969+5766C>T) n.627+5766C>T c.735+5766C>T (n.735+5766C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) | dbSNP |
| 7 | g.96001839_96001841delinsCAT | CA1727491477 | DYNC1I1 | c.1020+5766_1020+5768delinsCAT (n.1020+5766_1020+5768delinsCAT) c.909+5766_909+5768delinsCAT (n.909+5766_909+5768delinsCAT) c.960+5766_960+5768delinsCAT (n.960+5766_960+5768delinsCAT) c.969+5766_969+5768delinsCAT (n.969+5766_969+5768delinsCAT) n.627+5766_627+5768delinsCAT c.735+5766_735+5768delinsCAT (n.735+5766_735+5768delinsCAT) c.*582_*584delinsCAT (n.*582_*584delinsCAT) |