OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96001709C= | CA1727491365 | DYNC1I1 | c.1020+5636C= (n.1020+5636C=) c.909+5636C= (n.909+5636C=) c.960+5636C= (n.960+5636C=) c.969+5636C= (n.969+5636C=) n.627+5636C= c.735+5636C= (n.735+5636C=) c.*452C= (n.*452C=) | |
| 7 | g.96001709C>G | CA1104694076 | DYNC1I1 | c.1020+5636C>G (n.1020+5636C>G) c.909+5636C>G (n.909+5636C>G) c.960+5636C>G (n.960+5636C>G) c.969+5636C>G (n.969+5636C>G) n.627+5636C>G c.735+5636C>G (n.735+5636C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001715_96001716delinsGA | CA1727491369 | DYNC1I1 | c.1020+5642_1020+5643delinsGA (n.1020+5642_1020+5643delinsGA) c.909+5642_909+5643delinsGA (n.909+5642_909+5643delinsGA) c.960+5642_960+5643delinsGA (n.960+5642_960+5643delinsGA) c.969+5642_969+5643delinsGA (n.969+5642_969+5643delinsGA) n.627+5642_627+5643delinsGA c.735+5642_735+5643delinsGA (n.735+5642_735+5643delinsGA) c.*458_*459delinsGA (n.*458_*459delinsGA) | |
| 7 | g.96001715_96001717delinsGAT | CA1727491368 | DYNC1I1 | c.1020+5642_1020+5644delinsGAT (n.1020+5642_1020+5644delinsGAT) c.909+5642_909+5644delinsGAT (n.909+5642_909+5644delinsGAT) c.960+5642_960+5644delinsGAT (n.960+5642_960+5644delinsGAT) c.969+5642_969+5644delinsGAT (n.969+5642_969+5644delinsGAT) n.627+5642_627+5644delinsGAT c.735+5642_735+5644delinsGAT (n.735+5642_735+5644delinsGAT) c.*458_*460delinsGAT (n.*458_*460delinsGAT) | |
| 7 | g.96001715_96001724delinsGATGTCTCTT | CA1727491367 | DYNC1I1 | c.1020+5642_1020+5651delinsGATGTCTCTT (n.1020+5642_1020+5651delinsGATGTCTCTT) c.909+5642_909+5651delinsGATGTCTCTT (n.909+5642_909+5651delinsGATGTCTCTT) c.960+5642_960+5651delinsGATGTCTCTT (n.960+5642_960+5651delinsGATGTCTCTT) c.969+5642_969+5651delinsGATGTCTCTT (n.969+5642_969+5651delinsGATGTCTCTT) n.627+5642_627+5651delinsGATGTCTCTT c.735+5642_735+5651delinsGATGTCTCTT (n.735+5642_735+5651delinsGATGTCTCTT) c.*458_*467delinsGATGTCTCTT (n.*458_*467delinsGATGTCTCTT) | |
| 7 | g.96001716del | CA163504367 | DYNC1I1 | c.1020+5643del (n.1020+5643del) c.909+5643del (n.909+5643del) c.960+5643del (n.960+5643del) c.969+5643del (n.969+5643del) n.627+5643del c.735+5643del (n.735+5643del) c.*459del (n.*459del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001716_96001717del | CA918078410 | DYNC1I1 | c.1020+5643_1020+5644del (n.1020+5643_1020+5644del) c.909+5643_909+5644del (n.909+5643_909+5644del) c.960+5643_960+5644del (n.960+5643_960+5644del) c.969+5643_969+5644del (n.969+5643_969+5644del) n.627+5643_627+5644del c.735+5643_735+5644del (n.735+5643_735+5644del) c.*459_*460del (n.*459_*460del) | dbSNP |
| 7 | g.96001718_96001726del | CA1727491372 | DYNC1I1 | c.1020+5645_1020+5653del (n.1020+5645_1020+5653del) c.909+5645_909+5653del (n.909+5645_909+5653del) c.960+5645_960+5653del (n.960+5645_960+5653del) c.969+5645_969+5653del (n.969+5645_969+5653del) n.627+5645_627+5653del c.735+5645_735+5653del (n.735+5645_735+5653del) c.*461_*469del (n.*461_*469del) | dbSNP |
| 7 | g.96001717T>C | CA1727491376 | DYNC1I1 | c.1020+5644T>C (n.1020+5644T>C) c.909+5644T>C (n.909+5644T>C) c.960+5644T>C (n.960+5644T>C) c.969+5644T>C (n.969+5644T>C) n.627+5644T>C c.735+5644T>C (n.735+5644T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) | dbSNP |
| 7 | g.96001717T>G | CA163504368 | DYNC1I1 | c.1020+5644T>G (n.1020+5644T>G) c.909+5644T>G (n.909+5644T>G) c.960+5644T>G (n.960+5644T>G) c.969+5644T>G (n.969+5644T>G) n.627+5644T>G c.735+5644T>G (n.735+5644T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001717T= | CA1727491374 | DYNC1I1 | c.1020+5644T= (n.1020+5644T=) c.909+5644T= (n.909+5644T=) c.960+5644T= (n.960+5644T=) c.969+5644T= (n.969+5644T=) n.627+5644T= c.735+5644T= (n.735+5644T=) c.*460T= (n.*460T=) | |
| 7 | g.96001718G>A | CA651760456 | DYNC1I1 | c.1020+5645G>A (n.1020+5645G>A) c.909+5645G>A (n.909+5645G>A) c.960+5645G>A (n.960+5645G>A) c.969+5645G>A (n.969+5645G>A) n.627+5645G>A c.735+5645G>A (n.735+5645G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) | COSMIC |
| 7 | g.96001718G= | CA1727491380 | DYNC1I1 | c.1020+5645G= (n.1020+5645G=) c.909+5645G= (n.909+5645G=) c.960+5645G= (n.960+5645G=) c.969+5645G= (n.969+5645G=) n.627+5645G= c.735+5645G= (n.735+5645G=) c.*461G= (n.*461G=) | |
| 7 | g.96001718G>T | CA1727491382 | DYNC1I1 | c.1020+5645G>T (n.1020+5645G>T) c.909+5645G>T (n.909+5645G>T) c.960+5645G>T (n.960+5645G>T) c.969+5645G>T (n.969+5645G>T) n.627+5645G>T c.735+5645G>T (n.735+5645G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) | dbSNP |
| 7 | g.96001720C= | CA1727491385 | DYNC1I1 | c.1020+5647C= (n.1020+5647C=) c.909+5647C= (n.909+5647C=) c.960+5647C= (n.960+5647C=) c.969+5647C= (n.969+5647C=) n.627+5647C= c.735+5647C= (n.735+5647C=) c.*463C= (n.*463C=) | |
| 7 | g.96001720C>T | CA1727491384 | DYNC1I1 | c.1020+5647C>T (n.1020+5647C>T) c.909+5647C>T (n.909+5647C>T) c.960+5647C>T (n.960+5647C>T) c.969+5647C>T (n.969+5647C>T) n.627+5647C>T c.735+5647C>T (n.735+5647C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) | dbSNP |
| 7 | g.96001722C= | CA1727491386 | DYNC1I1 | c.1020+5649C= (n.1020+5649C=) c.909+5649C= (n.909+5649C=) c.960+5649C= (n.960+5649C=) c.969+5649C= (n.969+5649C=) n.627+5649C= c.735+5649C= (n.735+5649C=) c.*465C= (n.*465C=) | |
| 7 | g.96001722C>T | CA1727491387 | DYNC1I1 | c.1020+5649C>T (n.1020+5649C>T) c.909+5649C>T (n.909+5649C>T) c.960+5649C>T (n.960+5649C>T) c.969+5649C>T (n.969+5649C>T) n.627+5649C>T c.735+5649C>T (n.735+5649C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) | dbSNP |
| 7 | g.96001725A= | CA1727491389 | DYNC1I1 | c.1020+5652A= (n.1020+5652A=) c.909+5652A= (n.909+5652A=) c.960+5652A= (n.960+5652A=) c.969+5652A= (n.969+5652A=) n.627+5652A= c.735+5652A= (n.735+5652A=) c.*468A= (n.*468A=) | |
| 7 | g.96001725A>G | CA163504369 | DYNC1I1 | c.1020+5652A>G (n.1020+5652A>G) c.909+5652A>G (n.909+5652A>G) c.960+5652A>G (n.960+5652A>G) c.969+5652A>G (n.969+5652A>G) n.627+5652A>G c.735+5652A>G (n.735+5652A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001725A>T | CA1104694081 | DYNC1I1 | c.1020+5652A>T (n.1020+5652A>T) c.909+5652A>T (n.909+5652A>T) c.960+5652A>T (n.960+5652A>T) c.969+5652A>T (n.969+5652A>T) n.627+5652A>T c.735+5652A>T (n.735+5652A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001731A>G | CA2505286403 | DYNC1I1 | c.1020+5658A>G (n.1020+5658A>G) c.909+5658A>G (n.909+5658A>G) c.960+5658A>G (n.960+5658A>G) c.969+5658A>G (n.969+5658A>G) n.627+5658A>G c.735+5658A>G (n.735+5658A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) | |
| 7 | g.96001732C= | CA1727491394 | DYNC1I1 | c.1020+5659C= (n.1020+5659C=) c.909+5659C= (n.909+5659C=) c.960+5659C= (n.960+5659C=) c.969+5659C= (n.969+5659C=) n.627+5659C= c.735+5659C= (n.735+5659C=) c.*475C= (n.*475C=) | |
| 7 | g.96001732C>T | CA1727491395 | DYNC1I1 | c.1020+5659C>T (n.1020+5659C>T) c.909+5659C>T (n.909+5659C>T) c.960+5659C>T (n.960+5659C>T) c.969+5659C>T (n.969+5659C>T) n.627+5659C>T c.735+5659C>T (n.735+5659C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) | dbSNP |
| 7 | g.96001733A= | CA1727491396 | DYNC1I1 | c.1020+5660A= (n.1020+5660A=) c.909+5660A= (n.909+5660A=) c.960+5660A= (n.960+5660A=) c.969+5660A= (n.969+5660A=) n.627+5660A= c.735+5660A= (n.735+5660A=) c.*476A= (n.*476A=) | |
| 7 | g.96001733A>C | CA163504370 | DYNC1I1 | c.1020+5660A>C (n.1020+5660A>C) c.909+5660A>C (n.909+5660A>C) c.960+5660A>C (n.960+5660A>C) c.969+5660A>C (n.969+5660A>C) n.627+5660A>C c.735+5660A>C (n.735+5660A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) | dbSNP |
| 7 | g.96001734C= | CA1727491398 | DYNC1I1 | c.1020+5661C= (n.1020+5661C=) c.909+5661C= (n.909+5661C=) c.960+5661C= (n.960+5661C=) c.969+5661C= (n.969+5661C=) n.627+5661C= c.735+5661C= (n.735+5661C=) c.*477C= (n.*477C=) | |
| 7 | g.96001734C>T | CA163504371 | DYNC1I1 | c.1020+5661C>T (n.1020+5661C>T) c.909+5661C>T (n.909+5661C>T) c.960+5661C>T (n.960+5661C>T) c.969+5661C>T (n.969+5661C>T) n.627+5661C>T c.735+5661C>T (n.735+5661C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001735T>G | CA163504372 | DYNC1I1 | c.1020+5662T>G (n.1020+5662T>G) c.909+5662T>G (n.909+5662T>G) c.960+5662T>G (n.960+5662T>G) c.969+5662T>G (n.969+5662T>G) n.627+5662T>G c.735+5662T>G (n.735+5662T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001735T= | CA1727491400 | DYNC1I1 | c.1020+5662T= (n.1020+5662T=) c.909+5662T= (n.909+5662T=) c.960+5662T= (n.960+5662T=) c.969+5662T= (n.969+5662T=) n.627+5662T= c.735+5662T= (n.735+5662T=) c.*478T= (n.*478T=) | |
| 7 | g.96001738T>A | CA844176939 | DYNC1I1 | c.1020+5665T>A (n.1020+5665T>A) c.909+5665T>A (n.909+5665T>A) c.960+5665T>A (n.960+5665T>A) c.969+5665T>A (n.969+5665T>A) n.627+5665T>A c.735+5665T>A (n.735+5665T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) | dbSNP |
| 7 | g.96001738T= | CA1727491402 | DYNC1I1 | c.1020+5665T= (n.1020+5665T=) c.909+5665T= (n.909+5665T=) c.960+5665T= (n.960+5665T=) c.969+5665T= (n.969+5665T=) n.627+5665T= c.735+5665T= (n.735+5665T=) c.*481T= (n.*481T=) | |
| 7 | g.96001741T>C | CA2715122739 | DYNC1I1 | c.1020+5668T>C (n.1020+5668T>C) c.909+5668T>C (n.909+5668T>C) c.960+5668T>C (n.960+5668T>C) c.969+5668T>C (n.969+5668T>C) n.627+5668T>C c.735+5668T>C (n.735+5668T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) | dbSNP |
| 7 | g.96001745C= | CA1727491404 | DYNC1I1 | c.1020+5672C= (n.1020+5672C=) c.909+5672C= (n.909+5672C=) c.960+5672C= (n.960+5672C=) c.969+5672C= (n.969+5672C=) n.627+5672C= c.735+5672C= (n.735+5672C=) c.*488C= (n.*488C=) | |
| 7 | g.96001745C>G | CA163504373 | DYNC1I1 | c.1020+5672C>G (n.1020+5672C>G) c.909+5672C>G (n.909+5672C>G) c.960+5672C>G (n.960+5672C>G) c.969+5672C>G (n.969+5672C>G) n.627+5672C>G c.735+5672C>G (n.735+5672C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) | dbSNP |
| 7 | g.96001747A= | CA1727491406 | DYNC1I1 | c.1020+5674A= (n.1020+5674A=) c.909+5674A= (n.909+5674A=) c.960+5674A= (n.960+5674A=) c.969+5674A= (n.969+5674A=) n.627+5674A= c.735+5674A= (n.735+5674A=) c.*490A= (n.*490A=) | |
| 7 | g.96001747A>G | CA576581528 | DYNC1I1 | c.1020+5674A>G (n.1020+5674A>G) c.909+5674A>G (n.909+5674A>G) c.960+5674A>G (n.960+5674A>G) c.969+5674A>G (n.969+5674A>G) n.627+5674A>G c.735+5674A>G (n.735+5674A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001747A>T | CA2552083076 | DYNC1I1 | c.1020+5674A>T (n.1020+5674A>T) c.909+5674A>T (n.909+5674A>T) c.960+5674A>T (n.960+5674A>T) c.969+5674A>T (n.969+5674A>T) n.627+5674A>T c.735+5674A>T (n.735+5674A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) | |
| 7 | g.96001751G>C | CA844176942 | DYNC1I1 | c.1020+5678G>C (n.1020+5678G>C) c.909+5678G>C (n.909+5678G>C) c.960+5678G>C (n.960+5678G>C) c.969+5678G>C (n.969+5678G>C) n.627+5678G>C c.735+5678G>C (n.735+5678G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001751G= | CA1727491409 | DYNC1I1 | c.1020+5678G= (n.1020+5678G=) c.909+5678G= (n.909+5678G=) c.960+5678G= (n.960+5678G=) c.969+5678G= (n.969+5678G=) n.627+5678G= c.735+5678G= (n.735+5678G=) c.*494G= (n.*494G=) | |
| 7 | g.96001753T>A | CA163504374 | DYNC1I1 | c.1020+5680T>A (n.1020+5680T>A) c.909+5680T>A (n.909+5680T>A) c.960+5680T>A (n.960+5680T>A) c.969+5680T>A (n.969+5680T>A) n.627+5680T>A c.735+5680T>A (n.735+5680T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001753T>C | CA844176946 | DYNC1I1 | c.1020+5680T>C (n.1020+5680T>C) c.909+5680T>C (n.909+5680T>C) c.960+5680T>C (n.960+5680T>C) c.969+5680T>C (n.969+5680T>C) n.627+5680T>C c.735+5680T>C (n.735+5680T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) | dbSNP |
| 7 | g.96001753T= | CA1727491411 | DYNC1I1 | c.1020+5680T= (n.1020+5680T=) c.909+5680T= (n.909+5680T=) c.960+5680T= (n.960+5680T=) c.969+5680T= (n.969+5680T=) n.627+5680T= c.735+5680T= (n.735+5680T=) c.*496T= (n.*496T=) | |
| 7 | g.96001754C= | CA1727491413 | DYNC1I1 | c.1020+5681C= (n.1020+5681C=) c.909+5681C= (n.909+5681C=) c.960+5681C= (n.960+5681C=) c.969+5681C= (n.969+5681C=) n.627+5681C= c.735+5681C= (n.735+5681C=) c.*497C= (n.*497C=) | |
| 7 | g.96001754C>T | CA1727491415 | DYNC1I1 | c.1020+5681C>T (n.1020+5681C>T) c.909+5681C>T (n.909+5681C>T) c.960+5681C>T (n.960+5681C>T) c.969+5681C>T (n.969+5681C>T) n.627+5681C>T c.735+5681C>T (n.735+5681C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) | dbSNP |
| 7 | g.96001760C>A | CA2564905378 | DYNC1I1 | c.1020+5687C>A (n.1020+5687C>A) c.909+5687C>A (n.909+5687C>A) c.960+5687C>A (n.960+5687C>A) c.969+5687C>A (n.969+5687C>A) n.627+5687C>A c.735+5687C>A (n.735+5687C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) | |
| 7 | g.96001760C= | CA1727491417 | DYNC1I1 | c.1020+5687C= (n.1020+5687C=) c.909+5687C= (n.909+5687C=) c.960+5687C= (n.960+5687C=) c.969+5687C= (n.969+5687C=) n.627+5687C= c.735+5687C= (n.735+5687C=) c.*503C= (n.*503C=) | |
| 7 | g.96001760C>G | CA1727491418 | DYNC1I1 | c.1020+5687C>G (n.1020+5687C>G) c.909+5687C>G (n.909+5687C>G) c.960+5687C>G (n.960+5687C>G) c.969+5687C>G (n.969+5687C>G) n.627+5687C>G c.735+5687C>G (n.735+5687C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) | dbSNP |
| 7 | g.96001760C>T | CA163504375 | DYNC1I1 | c.1020+5687C>T (n.1020+5687C>T) c.909+5687C>T (n.909+5687C>T) c.960+5687C>T (n.960+5687C>T) c.969+5687C>T (n.969+5687C>T) n.627+5687C>T c.735+5687C>T (n.735+5687C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001761G>A | CA163504376 | DYNC1I1 | c.1020+5688G>A (n.1020+5688G>A) c.909+5688G>A (n.909+5688G>A) c.960+5688G>A (n.960+5688G>A) c.969+5688G>A (n.969+5688G>A) n.627+5688G>A c.735+5688G>A (n.735+5688G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001761G= | CA1727491419 | DYNC1I1 | c.1020+5688G= (n.1020+5688G=) c.909+5688G= (n.909+5688G=) c.960+5688G= (n.960+5688G=) c.969+5688G= (n.969+5688G=) n.627+5688G= c.735+5688G= (n.735+5688G=) c.*504G= (n.*504G=) | |
| 7 | g.96001765T>A | CA844176950 | DYNC1I1 | c.1020+5692T>A (n.1020+5692T>A) c.909+5692T>A (n.909+5692T>A) c.960+5692T>A (n.960+5692T>A) c.969+5692T>A (n.969+5692T>A) n.627+5692T>A c.735+5692T>A (n.735+5692T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) | dbSNP |
| 7 | g.96001765T>C | CA163504377 | DYNC1I1 | c.1020+5692T>C (n.1020+5692T>C) c.909+5692T>C (n.909+5692T>C) c.960+5692T>C (n.960+5692T>C) c.969+5692T>C (n.969+5692T>C) n.627+5692T>C c.735+5692T>C (n.735+5692T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001765T= | CA1727491424 | DYNC1I1 | c.1020+5692T= (n.1020+5692T=) c.909+5692T= (n.909+5692T=) c.960+5692T= (n.960+5692T=) c.969+5692T= (n.969+5692T=) n.627+5692T= c.735+5692T= (n.735+5692T=) c.*508T= (n.*508T=) | |
| 7 | g.96001766G>A | CA163504378 | DYNC1I1 | c.1020+5693G>A (n.1020+5693G>A) c.909+5693G>A (n.909+5693G>A) c.960+5693G>A (n.960+5693G>A) c.969+5693G>A (n.969+5693G>A) n.627+5693G>A c.735+5693G>A (n.735+5693G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001766G= | CA1727491426 | DYNC1I1 | c.1020+5693G= (n.1020+5693G=) c.909+5693G= (n.909+5693G=) c.960+5693G= (n.960+5693G=) c.969+5693G= (n.969+5693G=) n.627+5693G= c.735+5693G= (n.735+5693G=) c.*509G= (n.*509G=) | |
| 7 | g.96001776C>A | CA2777028294 | DYNC1I1 | c.1020+5703C>A (n.1020+5703C>A) c.909+5703C>A (n.909+5703C>A) c.960+5703C>A (n.960+5703C>A) c.969+5703C>A (n.969+5703C>A) n.627+5703C>A c.735+5703C>A (n.735+5703C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) | |
| 7 | g.96001782T>G | CA1104694095 | DYNC1I1 | c.1020+5709T>G (n.1020+5709T>G) c.909+5709T>G (n.909+5709T>G) c.960+5709T>G (n.960+5709T>G) c.969+5709T>G (n.969+5709T>G) n.627+5709T>G c.735+5709T>G (n.735+5709T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001782T= | CA1727491429 | DYNC1I1 | c.1020+5709T= (n.1020+5709T=) c.909+5709T= (n.909+5709T=) c.960+5709T= (n.960+5709T=) c.969+5709T= (n.969+5709T=) n.627+5709T= c.735+5709T= (n.735+5709T=) c.*525T= (n.*525T=) | |
| 7 | g.96001786C>A | CA2777028295 | DYNC1I1 | c.1020+5713C>A (n.1020+5713C>A) c.909+5713C>A (n.909+5713C>A) c.960+5713C>A (n.960+5713C>A) c.969+5713C>A (n.969+5713C>A) n.627+5713C>A c.735+5713C>A (n.735+5713C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) | |
| 7 | g.96001786C= | CA1727491432 | DYNC1I1 | c.1020+5713C= (n.1020+5713C=) c.909+5713C= (n.909+5713C=) c.960+5713C= (n.960+5713C=) c.969+5713C= (n.969+5713C=) n.627+5713C= c.735+5713C= (n.735+5713C=) c.*529C= (n.*529C=) | |
| 7 | g.96001786C>T | CA1727491431 | DYNC1I1 | c.1020+5713C>T (n.1020+5713C>T) c.909+5713C>T (n.909+5713C>T) c.960+5713C>T (n.960+5713C>T) c.969+5713C>T (n.969+5713C>T) n.627+5713C>T c.735+5713C>T (n.735+5713C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) | dbSNP |
| 7 | g.96001799C= | CA1727491433 | DYNC1I1 | c.1020+5726C= (n.1020+5726C=) c.909+5726C= (n.909+5726C=) c.960+5726C= (n.960+5726C=) c.969+5726C= (n.969+5726C=) n.627+5726C= c.735+5726C= (n.735+5726C=) c.*542C= (n.*542C=) | |
| 7 | g.96001799C>G | CA163504379 | DYNC1I1 | c.1020+5726C>G (n.1020+5726C>G) c.909+5726C>G (n.909+5726C>G) c.960+5726C>G (n.960+5726C>G) c.969+5726C>G (n.969+5726C>G) n.627+5726C>G c.735+5726C>G (n.735+5726C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001799C>T | CA163504380 | DYNC1I1 | c.1020+5726C>T (n.1020+5726C>T) c.909+5726C>T (n.909+5726C>T) c.960+5726C>T (n.960+5726C>T) c.969+5726C>T (n.969+5726C>T) n.627+5726C>T c.735+5726C>T (n.735+5726C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001804T>G | CA163504381 | DYNC1I1 | c.1020+5731T>G (n.1020+5731T>G) c.909+5731T>G (n.909+5731T>G) c.960+5731T>G (n.960+5731T>G) c.969+5731T>G (n.969+5731T>G) n.627+5731T>G c.735+5731T>G (n.735+5731T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) | dbSNP |
| 7 | g.96001804T= | CA1727491435 | DYNC1I1 | c.1020+5731T= (n.1020+5731T=) c.909+5731T= (n.909+5731T=) c.960+5731T= (n.960+5731T=) c.969+5731T= (n.969+5731T=) n.627+5731T= c.735+5731T= (n.735+5731T=) c.*547T= (n.*547T=) | |
| 7 | g.96001805C>A | CA2715122750 | DYNC1I1 | c.1020+5732C>A (n.1020+5732C>A) c.909+5732C>A (n.909+5732C>A) c.960+5732C>A (n.960+5732C>A) c.969+5732C>A (n.969+5732C>A) n.627+5732C>A c.735+5732C>A (n.735+5732C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) | dbSNP |
| 7 | g.96001806C>A | CA163504382 | DYNC1I1 | c.1020+5733C>A (n.1020+5733C>A) c.909+5733C>A (n.909+5733C>A) c.960+5733C>A (n.960+5733C>A) c.969+5733C>A (n.969+5733C>A) n.627+5733C>A c.735+5733C>A (n.735+5733C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.96001806C= | CA1727491437 | DYNC1I1 | c.1020+5733C= (n.1020+5733C=) c.909+5733C= (n.909+5733C=) c.960+5733C= (n.960+5733C=) c.969+5733C= (n.969+5733C=) n.627+5733C= c.735+5733C= (n.735+5733C=) c.*549C= (n.*549C=) | |
| 7 | g.96001806C>T | CA1104694107 | DYNC1I1 | c.1020+5733C>T (n.1020+5733C>T) c.909+5733C>T (n.909+5733C>T) c.960+5733C>T (n.960+5733C>T) c.969+5733C>T (n.969+5733C>T) n.627+5733C>T c.735+5733C>T (n.735+5733C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |