UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95990371T>C | CA6727825 | HAL | c.855+22A>G (n.855+22A>G) c.231+22A>G (n.231+22A>G) c.*284+22A>G (n.*284+22A>G) n.270A>G n.115+22A>G c.819+22A>G (n.819+22A>G) c.4-2131A>G (n.4-2131A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990371T>G | CA2056507309 | HAL | c.855+22A>C (n.855+22A>C) c.231+22A>C (n.231+22A>C) c.*284+22A>C (n.*284+22A>C) n.270A>C n.115+22A>C c.819+22A>C (n.819+22A>C) c.4-2131A>C (n.4-2131A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990371T= | CA2056507306 | HAL | c.855+22A= (n.855+22A=) c.231+22A= (n.231+22A=) c.*284+22A= (n.*284+22A=) n.270A= n.115+22A= c.819+22A= (n.819+22A=) c.4-2131A= (n.4-2131A=) c.-605A= (n.-605A=) | |
| 12 | g.95990372A= | CA2056507312 | HAL | c.855+21T= (n.855+21T=) c.231+21T= (n.231+21T=) c.*284+21T= (n.*284+21T=) n.269T= n.115+21T= c.819+21T= (n.819+21T=) c.4-2132T= (n.4-2132T=) c.-606T= (n.-606T=) | |
| 12 | g.95990372A>G | CA6727826 | HAL | c.855+21T>C (n.855+21T>C) c.231+21T>C (n.231+21T>C) c.*284+21T>C (n.*284+21T>C) n.269T>C n.115+21T>C c.819+21T>C (n.819+21T>C) c.4-2132T>C (n.4-2132T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990373G>A | CA2620282410 | HAL | c.855+20C>T (n.855+20C>T) c.231+20C>T (n.231+20C>T) c.*284+20C>T (n.*284+20C>T) n.268C>T n.115+20C>T c.819+20C>T (n.819+20C>T) c.4-2133C>T (n.4-2133C>T) c.-607C>T (n.-607C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990375A>G | CA2620282412 | HAL | c.855+18T>C (n.855+18T>C) c.231+18T>C (n.231+18T>C) c.*284+18T>C (n.*284+18T>C) n.266T>C n.115+18T>C c.819+18T>C (n.819+18T>C) c.4-2135T>C (n.4-2135T>C) c.-609T>C (n.-609T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990377C= | CA2056507315 | HAL | c.855+16G= (n.855+16G=) c.231+16G= (n.231+16G=) c.*284+16G= (n.*284+16G=) n.264G= n.115+16G= c.819+16G= (n.819+16G=) c.4-2137G= (n.4-2137G=) c.-611G= (n.-611G=) | |
| 12 | g.95990377C>T | CA6727827 | HAL | c.855+16G>A (n.855+16G>A) c.231+16G>A (n.231+16G>A) c.*284+16G>A (n.*284+16G>A) n.264G>A n.115+16G>A c.819+16G>A (n.819+16G>A) c.4-2137G>A (n.4-2137G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990378T>C | CA2620282414 | HAL | c.855+15A>G (n.855+15A>G) c.231+15A>G (n.231+15A>G) c.*284+15A>G (n.*284+15A>G) n.263A>G n.115+15A>G c.819+15A>G (n.819+15A>G) c.4-2138A>G (n.4-2138A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990378T>G | CA693780522 | HAL | c.855+15A>C (n.855+15A>C) c.231+15A>C (n.231+15A>C) c.*284+15A>C (n.*284+15A>C) n.263A>C n.115+15A>C c.819+15A>C (n.819+15A>C) c.4-2138A>C (n.4-2138A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990378T= | CA2056507316 | HAL | c.855+15A= (n.855+15A=) c.231+15A= (n.231+15A=) c.*284+15A= (n.*284+15A=) n.263A= n.115+15A= c.819+15A= (n.819+15A=) c.4-2138A= (n.4-2138A=) c.-612A= (n.-612A=) | |
| 12 | g.95990379G>A | CA2056507319 | HAL | c.855+14C>T (n.855+14C>T) c.231+14C>T (n.231+14C>T) c.*284+14C>T (n.*284+14C>T) n.262C>T n.115+14C>T c.819+14C>T (n.819+14C>T) c.4-2139C>T (n.4-2139C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990379G= | CA2056507318 | HAL | c.855+14C= (n.855+14C=) c.231+14C= (n.231+14C=) c.*284+14C= (n.*284+14C=) n.262C= n.115+14C= c.819+14C= (n.819+14C=) c.4-2139C= (n.4-2139C=) c.-613C= (n.-613C=) | |
| 12 | g.95990379G>T | CA2620282416 | HAL | c.855+14C>A (n.855+14C>A) c.231+14C>A (n.231+14C>A) c.*284+14C>A (n.*284+14C>A) n.262C>A n.115+14C>A c.819+14C>A (n.819+14C>A) c.4-2139C>A (n.4-2139C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990380C>A | CA2620282417 | HAL | c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.231+13G>T (n.231+13G>T) c.*284+13G>T (n.*284+13G>T) n.261G>T n.115+13G>T c.819+13G>T (n.819+13G>T) c.4-2140G>T (n.4-2140G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990380C>T | CA2620282418 | HAL | c.855+13G>A (n.855+13G>A) c.231+13G>A (n.231+13G>A) c.*284+13G>A (n.*284+13G>A) n.261G>A n.115+13G>A c.819+13G>A (n.819+13G>A) c.4-2140G>A (n.4-2140G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990381T>C | CA606772930 | HAL | c.855+12A>G (n.855+12A>G) c.231+12A>G (n.231+12A>G) c.*284+12A>G (n.*284+12A>G) n.260A>G n.115+12A>G c.819+12A>G (n.819+12A>G) c.4-2141A>G (n.4-2141A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990381T= | CA2056507321 | HAL | c.855+12A= (n.855+12A=) c.231+12A= (n.231+12A=) c.*284+12A= (n.*284+12A=) n.260A= n.115+12A= c.819+12A= (n.819+12A=) c.4-2141A= (n.4-2141A=) c.-615A= (n.-615A=) | |
| 12 | g.95990382del | CA2575252543 | HAL | c.855+11del (n.855+11del) c.231+11del (n.231+11del) c.*284+11del (n.*284+11del) n.259del n.115+11del c.819+11del (n.819+11del) c.4-2142del (n.4-2142del) c.-616del (n.-616del) | |
| 12 | g.95990382A>G | CA2620282426 | HAL | c.855+11T>C (n.855+11T>C) c.231+11T>C (n.231+11T>C) c.*284+11T>C (n.*284+11T>C) n.259T>C n.115+11T>C c.819+11T>C (n.819+11T>C) c.4-2142T>C (n.4-2142T>C) c.-616T>C (n.-616T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990383C>A | CA6727829 | HAL | c.855+10G>T (n.855+10G>T) c.231+10G>T (n.231+10G>T) c.*284+10G>T (n.*284+10G>T) n.258G>T n.115+10G>T c.819+10G>T (n.819+10G>T) c.4-2143G>T (n.4-2143G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990383C= | CA2056507323 | HAL | c.855+10G= (n.855+10G=) c.231+10G= (n.231+10G=) c.*284+10G= (n.*284+10G=) n.258G= n.115+10G= c.819+10G= (n.819+10G=) c.4-2143G= (n.4-2143G=) c.-617G= (n.-617G=) | |
| 12 | g.95990383C>T | CA6727828 | HAL | c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.231+10G>A (n.231+10G>A) c.*284+10G>A (n.*284+10G>A) n.258G>A n.115+10G>A c.819+10G>A (n.819+10G>A) c.4-2143G>A (n.4-2143G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990384G>A | CA6727830 | HAL | c.855+9C>T (n.855+9C>T) c.231+9C>T (n.231+9C>T) c.*284+9C>T (n.*284+9C>T) n.257C>T n.115+9C>T c.819+9C>T (n.819+9C>T) c.4-2144C>T (n.4-2144C>T) c.-618C>T (n.-618C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990384G>C | CA606772935 | HAL | c.855+9C>G (n.855+9C>G) c.231+9C>G (n.231+9C>G) c.*284+9C>G (n.*284+9C>G) n.257C>G n.115+9C>G c.819+9C>G (n.819+9C>G) c.4-2144C>G (n.4-2144C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990384G= | CA2056507327 | HAL | c.855+9C= (n.855+9C=) c.231+9C= (n.231+9C=) c.*284+9C= (n.*284+9C=) n.257C= n.115+9C= c.819+9C= (n.819+9C=) c.4-2144C= (n.4-2144C=) c.-618C= (n.-618C=) | |
| 12 | g.95990384G>T | CA2558636874 | HAL | c.855+9C>A (n.855+9C>A) c.231+9C>A (n.231+9C>A) c.*284+9C>A (n.*284+9C>A) n.257C>A n.115+9C>A c.819+9C>A (n.819+9C>A) c.4-2144C>A (n.4-2144C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990386G>T | CA2620282428 | HAL | c.855+7C>A (n.855+7C>A) c.231+7C>A (n.231+7C>A) c.*284+7C>A (n.*284+7C>A) n.255C>A n.115+7C>A c.819+7C>A (n.819+7C>A) c.4-2146C>A (n.4-2146C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990389T>C | CA6727831 | HAL | c.855+4A>G (n.855+4A>G) c.231+4A>G (n.231+4A>G) c.*284+4A>G (n.*284+4A>G) n.252A>G n.115+4A>G c.819+4A>G (n.819+4A>G) c.4-2149A>G (n.4-2149A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990389T= | CA2056507331 | HAL | c.855+4A= (n.855+4A=) c.231+4A= (n.231+4A=) c.*284+4A= (n.*284+4A=) n.252A= n.115+4A= c.819+4A= (n.819+4A=) c.4-2149A= (n.4-2149A=) | |
| 12 | g.95990390del | CA2620282429 | HAL | c.855+4del (n.855+4del) c.231+4del (n.231+4del) c.*284+4del (n.*284+4del) n.252del n.115+4del c.819+4del (n.819+4del) c.4-2149del (n.4-2149del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990390T>C | CA2620282430 | HAL | c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.231+3A>G (n.231+3A>G) c.*284+3A>G (n.*284+3A>G) n.251A>G n.115+3A>G c.819+3A>G (n.819+3A>G) c.4-2150A>G (n.4-2150A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990391A>C | CA386089613 | HAL | c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.*284+2T>G (n.*284+2T>G) n.250T>G n.115+2T>G c.819+2T>G (n.819+2T>G) c.4-2151T>G (n.4-2151T>G) | |
| 12 | g.95990391A>G | CA386089614 | HAL | c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.*284+2T>C (n.*284+2T>C) n.250T>C n.115+2T>C c.819+2T>C (n.819+2T>C) c.4-2151T>C (n.4-2151T>C) | |
| 12 | g.95990391A>T | CA386089615 | HAL | c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.*284+2T>A (n.*284+2T>A) n.250T>A n.115+2T>A c.819+2T>A (n.819+2T>A) c.4-2151T>A (n.4-2151T>A) | |
| 12 | g.95990392C>A | CA386089616 | HAL | c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.*284+1G>T (n.*284+1G>T) n.249G>T n.115+1G>T c.819+1G>T (n.819+1G>T) c.4-2152G>T (n.4-2152G>T) | dbSNP |
| 12 | g.95990392C= | CA2056507335 | HAL | c.855+1G= (n.855+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) c.*284+1G= (n.*284+1G=) n.249G= n.115+1G= c.819+1G= (n.819+1G=) c.4-2152G= (n.4-2152G=) | |
| 12 | g.95990392C>G | CA386089617 | HAL | c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.*284+1G>C (n.*284+1G>C) n.249G>C n.115+1G>C c.819+1G>C (n.819+1G>C) c.4-2152G>C (n.4-2152G>C) | |
| 12 | g.95990392C>T | CA6727832 | HAL | c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.*284+1G>A (n.*284+1G>A) n.249G>A n.115+1G>A c.819+1G>A (n.819+1G>A) c.4-2152G>A (n.4-2152G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990393G>A | CA241419354 | HAL | c.855C>T (p.Tyr285=) c.231C>T (p.Tyr77=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.248C>T n.115C>T c.819C>T (p.Tyr273=) c.4-2153C>T (n.4-2153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990393G>C | CA386089619 | HAL | c.855C>G (p.Tyr285Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.*284C>G (n.*284C>G) n.248C>G n.115C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.4-2153C>G (n.4-2153C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990393G= | CA2056507337 | HAL | c.855C= (p.Tyr285=) c.231C= (p.Tyr77=) c.*284C= (n.*284C=) n.248C= n.115C= c.819C= (p.Tyr273=) c.4-2153C= (n.4-2153C=) | |
| 12 | g.95990393G>T | CA386089618 | HAL | c.855C>A (p.Tyr285Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.*284C>A (n.*284C>A) n.248C>A n.115C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.4-2153C>A (n.4-2153C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990394T>A | CA386089620 | HAL | c.854A>T (p.Tyr285Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.*283A>T (n.*283A>T) n.247A>T n.114A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.4-2154A>T (n.4-2154A>T) | |
| 12 | g.95990394T>C | CA386089621 | HAL | c.854A>G (p.Tyr285Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.*283A>G (n.*283A>G) n.247A>G n.114A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.4-2154A>G (n.4-2154A>G) | COSMIC |
| 12 | g.95990394T>G | CA386089622 | HAL | c.854A>C (p.Tyr285Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.*283A>C (n.*283A>C) n.247A>C n.114A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.4-2154A>C (n.4-2154A>C) | |
| 12 | g.95990394_95990395insTACAG | CA2521328357 | HAL | c.853_854insCTGTA (p.Tyr285SerfsTer5) c.229_230insCTGTA (p.Tyr77SerfsTer5) c.*282_*283insCTGTA (n.*282_*283insCTGTA) n.246_247insCTGTA n.113_114insCTGTA c.817_818insCTGTA (p.Tyr273SerfsTer5) c.4-2155_4-2154insCTGTA (n.4-2155_4-2154insCTGTA) | |
| 12 | g.95990395A= | CA2056507341 | HAL | c.853T= (p.Tyr285=) c.229T= (p.Tyr77=) c.*282T= (n.*282T=) n.246T= n.113T= c.817T= (p.Tyr273=) c.4-2155T= (n.4-2155T=) | |
| 12 | g.95990395A>C | CA386089623 | HAL | c.853T>G (p.Tyr285Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.*282T>G (n.*282T>G) n.246T>G n.113T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.4-2155T>G (n.4-2155T>G) | |
| 12 | g.95990395A>G | CA386089624 | HAL | c.853T>C (p.Tyr285His) c.229T>C (p.Tyr77His) c.*282T>C (n.*282T>C) n.246T>C n.113T>C c.817T>C (p.Tyr273His) c.4-2155T>C (n.4-2155T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990395A>T | CA386089625 | HAL | c.853T>A (p.Tyr285Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.*282T>A (n.*282T>A) n.246T>A n.113T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.4-2155T>A (n.4-2155T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990396T>A | CA386089626 | HAL | c.852A>T (p.Lys284Asn) c.228A>T (p.Lys76Asn) c.*281A>T (n.*281A>T) n.245A>T n.112A>T c.816A>T (p.Lys272Asn) c.4-2156A>T (n.4-2156A>T) | |
| 12 | g.95990396T>C | CA481434806 | HAL | c.852A>G (p.Lys284=) c.228A>G (p.Lys76=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.245A>G n.112A>G c.816A>G (p.Lys272=) c.4-2156A>G (n.4-2156A>G) | |
| 12 | g.95990396T>G | CA386089627 | HAL | c.852A>C (p.Lys284Asn) c.228A>C (p.Lys76Asn) c.*281A>C (n.*281A>C) n.245A>C n.112A>C c.816A>C (p.Lys272Asn) c.4-2156A>C (n.4-2156A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990397T>A | CA6727833 | HAL | c.851A>T (p.Lys284Ile) c.227A>T (p.Lys76Ile) c.*280A>T (n.*280A>T) n.244A>T n.111A>T c.815A>T (p.Lys272Ile) c.4-2157A>T (n.4-2157A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990397T>C | CA386089628 | HAL | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) n.244A>G n.111A>G c.815A>G (p.Lys272Arg) c.4-2157A>G (n.4-2157A>G) | |
| 12 | g.95990397T>G | CA386089629 | HAL | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) c.*280A>C (n.*280A>C) n.244A>C n.111A>C c.815A>C (p.Lys272Thr) c.4-2157A>C (n.4-2157A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990397T= | CA2056507346 | HAL | c.851A= (p.Lys284=) c.227A= (p.Lys76=) c.*280A= (n.*280A=) n.244A= n.111A= c.815A= (p.Lys272=) c.4-2157A= (n.4-2157A=) | |
| 12 | g.95990397_95990398insGG | CA2620282431 | HAL | c.850_851insCC (p.Lys284ThrfsTer5) c.226_227insCC (p.Lys76ThrfsTer5) c.*279_*280insCC (n.*279_*280insCC) n.243_244insCC n.110_111insCC c.814_815insCC (p.Lys272ThrfsTer5) c.4-2158_4-2157insCC (n.4-2158_4-2157insCC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990398T>A | CA386089630 | HAL | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) c.*279A>T (n.*279A>T) n.243A>T n.110A>T c.814A>T (p.Lys272Ter) c.4-2158A>T (n.4-2158A>T) | |
| 12 | g.95990398T>C | CA386089632 | HAL | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) c.*279A>G (n.*279A>G) n.243A>G n.110A>G c.814A>G (p.Lys272Glu) c.4-2158A>G (n.4-2158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990398T>G | CA386089631 | HAL | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) c.*279A>C (n.*279A>C) n.243A>C n.110A>C c.814A>C (p.Lys272Gln) c.4-2158A>C (n.4-2158A>C) | |
| 12 | g.95990398T= | CA2056507348 | HAL | c.850A= (p.Lys284=) c.226A= (p.Lys76=) c.*279A= (n.*279A=) n.243A= n.110A= c.814A= (p.Lys272=) c.4-2158A= (n.4-2158A=) | |
| 12 | g.95990399A>C | CA481434807 | HAL | c.849T>G (p.Ala283=) c.225T>G (p.Ala75=) c.*278T>G (n.*278T>G) n.242T>G n.109T>G c.813T>G (p.Ala271=) c.4-2159T>G (n.4-2159T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990399A>G | CA481434808 | HAL | c.849T>C (p.Ala283=) c.225T>C (p.Ala75=) c.*278T>C (n.*278T>C) n.242T>C n.109T>C c.813T>C (p.Ala271=) c.4-2159T>C (n.4-2159T>C) | |
| 12 | g.95990399A>T | CA481434809 | HAL | c.849T>A (p.Ala283=) c.225T>A (p.Ala75=) c.*278T>A (n.*278T>A) n.242T>A n.109T>A c.813T>A (p.Ala271=) c.4-2159T>A (n.4-2159T>A) | |
| 12 | g.95990400G>A | CA386089633 | HAL | c.848C>T (p.Ala283Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.*277C>T (n.*277C>T) n.241C>T n.108C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.4-2160C>T (n.4-2160C>T) | |
| 12 | g.95990400G>C | CA386089634 | HAL | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.*277C>G (n.*277C>G) n.241C>G n.108C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.4-2160C>G (n.4-2160C>G) | |
| 12 | g.95990400G>T | CA386089635 | HAL | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.*277C>A (n.*277C>A) n.241C>A n.108C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) c.4-2160C>A (n.4-2160C>A) | |
| 12 | g.95990401C>A | CA386089636 | HAL | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.*276G>T (n.*276G>T) n.240G>T n.107G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.4-2161G>T (n.4-2161G>T) | |
| 12 | g.95990401C= | CA2056507351 | HAL | c.847G= (p.Ala283=) c.223G= (p.Ala75=) c.*276G= (n.*276G=) n.240G= n.107G= c.811G= (p.Ala271=) c.4-2161G= (n.4-2161G=) | |
| 12 | g.95990401C>G | CA386089637 | HAL | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.*276G>C (n.*276G>C) n.240G>C n.107G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.4-2161G>C (n.4-2161G>C) | |
| 12 | g.95990401C>T | CA386089638 | HAL | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.*276G>A (n.*276G>A) n.240G>A n.107G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.4-2161G>A (n.4-2161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990401dup | CA2620282432 | HAL | c.847dup (p.Ala283GlyfsTer2) c.223dup (p.Ala75GlyfsTer2) c.*276dup (n.*276dup) n.240dup n.107dup c.811dup (p.Ala271GlyfsTer2) c.4-2161dup (n.4-2161dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990402A>C | CA386089639 | HAL | c.846T>G (p.Asp282Glu) c.222T>G (p.Asp74Glu) c.*275T>G (n.*275T>G) n.239T>G n.106T>G c.810T>G (p.Asp270Glu) c.4-2162T>G (n.4-2162T>G) | |
| 12 | g.95990402A>G | CA481434810 | HAL | c.846T>C (p.Asp282=) c.222T>C (p.Asp74=) c.*275T>C (n.*275T>C) n.239T>C n.106T>C c.810T>C (p.Asp270=) c.4-2162T>C (n.4-2162T>C) | |
| 12 | g.95990402A>T | CA386089640 | HAL | c.846T>A (p.Asp282Glu) c.222T>A (p.Asp74Glu) c.*275T>A (n.*275T>A) n.239T>A n.106T>A c.810T>A (p.Asp270Glu) c.4-2162T>A (n.4-2162T>A) | |
| 12 | g.95990403T>A | CA6727834 | HAL | c.845A>T (p.Asp282Val) c.221A>T (p.Asp74Val) c.*274A>T (n.*274A>T) n.238A>T n.105A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.4-2163A>T (n.4-2163A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.95990403T>C | CA386089642 | HAL | c.845A>G (p.Asp282Gly) c.221A>G (p.Asp74Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) n.238A>G n.105A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.4-2163A>G (n.4-2163A>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990403T>G | CA386089641 | HAL | c.845A>C (p.Asp282Ala) c.221A>C (p.Asp74Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) n.238A>C n.105A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.4-2163A>C (n.4-2163A>C) | |
| 12 | g.95990403T= | CA2056507354 | HAL | c.845A= (p.Asp282=) c.221A= (p.Asp74=) c.*274A= (n.*274A=) n.238A= n.105A= c.809A= (p.Asp270=) c.4-2163A= (n.4-2163A=) | |
| 12 | g.95990404C>A | CA386089645 | HAL | c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.*273G>T (n.*273G>T) n.237G>T n.104G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.4-2164G>T (n.4-2164G>T) | |
| 12 | g.95990404C= | CA2056507357 | HAL | c.844G= (p.Asp282=) c.220G= (p.Asp74=) c.*273G= (n.*273G=) n.237G= n.104G= c.808G= (p.Asp270=) c.4-2164G= (n.4-2164G=) | |
| 12 | g.95990404C>G | CA386089643 | HAL | c.844G>C (p.Asp282His) c.220G>C (p.Asp74His) c.*273G>C (n.*273G>C) n.237G>C n.104G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.4-2164G>C (n.4-2164G>C) | |
| 12 | g.95990404C>T | CA386089644 | HAL | c.844G>A (p.Asp282Asn) c.220G>A (p.Asp74Asn) c.*273G>A (n.*273G>A) n.237G>A n.104G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.4-2164G>A (n.4-2164G>A) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.95990405A>C | CA481434813 | HAL | c.843T>G (p.Ala281=) c.219T>G (p.Ala73=) c.*272T>G (n.*272T>G) n.236T>G n.103T>G c.807T>G (p.Ala269=) c.4-2165T>G (n.4-2165T>G) | |
| 12 | g.95990405A>G | CA481434812 | HAL | c.843T>C (p.Ala281=) c.219T>C (p.Ala73=) c.*272T>C (n.*272T>C) n.236T>C n.103T>C c.807T>C (p.Ala269=) c.4-2165T>C (n.4-2165T>C) | |
| 12 | g.95990405A>T | CA481434811 | HAL | c.843T>A (p.Ala281=) c.219T>A (p.Ala73=) c.*272T>A (n.*272T>A) n.236T>A n.103T>A c.807T>A (p.Ala269=) c.4-2165T>A (n.4-2165T>A) | |
| 12 | g.95990405dup | CA2620282433 | HAL | c.843dup (p.Asp282Ter) c.219dup (p.Asp74Ter) c.*272dup (n.*272dup) n.236dup n.103dup c.807dup (p.Asp270Ter) c.4-2165dup (n.4-2165dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990406G>A | CA386089646 | HAL | c.842C>T (p.Ala281Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.*271C>T (n.*271C>T) n.235C>T n.102C>T c.806C>T (p.Ala269Val) c.4-2166C>T (n.4-2166C>T) | |
| 12 | g.95990406G>C | CA6727835 | HAL | c.842C>G (p.Ala281Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.*271C>G (n.*271C>G) n.235C>G n.102C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) c.4-2166C>G (n.4-2166C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990406G= | CA2056507360 | HAL | c.842C= (p.Ala281=) c.218C= (p.Ala73=) c.*271C= (n.*271C=) n.235C= n.102C= c.806C= (p.Ala269=) c.4-2166C= (n.4-2166C=) | |
| 12 | g.95990406G>T | CA386089647 | HAL | c.842C>A (p.Ala281Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.*271C>A (n.*271C>A) n.235C>A n.102C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) c.4-2166C>A (n.4-2166C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990407C>A | CA386089648 | HAL | c.841G>T (p.Ala281Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.*270G>T (n.*270G>T) n.234G>T n.101G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) c.4-2167G>T (n.4-2167G>T) | |
| 12 | g.95990407C= | CA2056507366 | HAL | c.841G= (p.Ala281=) c.217G= (p.Ala73=) c.*270G= (n.*270G=) n.234G= n.101G= c.805G= (p.Ala269=) c.4-2167G= (n.4-2167G=) | |
| 12 | g.95990407C>G | CA386089649 | HAL | c.841G>C (p.Ala281Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) n.234G>C n.101G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) c.4-2167G>C (n.4-2167G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990407C>T | CA6727836 | HAL | c.841G>A (p.Ala281Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.*270G>A (n.*270G>A) n.234G>A n.101G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.4-2167G>A (n.4-2167G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990408C>A | CA386089650 | HAL | c.840G>T (p.Trp280Cys) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.*269G>T (n.*269G>T) n.233G>T n.100G>T c.804G>T (p.Trp268Cys) c.4-2168G>T (n.4-2168G>T) | COSMIC |
| 12 | g.95990408C= | CA2056507368 | HAL | c.840G= (p.Trp280=) c.216G= (p.Trp72=) c.*269G= (n.*269G=) n.233G= n.100G= c.804G= (p.Trp268=) c.4-2168G= (n.4-2168G=) | |
| 12 | g.95990408C>G | CA386089651 | HAL | c.840G>C (p.Trp280Cys) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.*269G>C (n.*269G>C) n.233G>C n.100G>C c.804G>C (p.Trp268Cys) c.4-2168G>C (n.4-2168G>C) | |
| 12 | g.95990408C>T | CA6727837 | HAL | c.840G>A (p.Trp280Ter) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.*269G>A (n.*269G>A) n.233G>A n.100G>A c.804G>A (p.Trp268Ter) c.4-2168G>A (n.4-2168G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990409C>A | CA386089654 | HAL | c.839G>T (p.Trp280Leu) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.*268G>T (n.*268G>T) n.232G>T n.99G>T c.803G>T (p.Trp268Leu) c.4-2169G>T (n.4-2169G>T) | |
| 12 | g.95990409C= | CA2056507371 | HAL | c.839G= (p.Trp280=) c.215G= (p.Trp72=) c.*268G= (n.*268G=) n.232G= n.99G= c.803G= (p.Trp268=) c.4-2169G= (n.4-2169G=) | |
| 12 | g.95990409C>G | CA386089652 | HAL | c.839G>C (p.Trp280Ser) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.*268G>C (n.*268G>C) n.232G>C n.99G>C c.803G>C (p.Trp268Ser) c.4-2169G>C (n.4-2169G>C) | |
| 12 | g.95990409C>T | CA386089653 | HAL | c.839G>A (p.Trp280Ter) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.*268G>A (n.*268G>A) n.232G>A n.99G>A c.803G>A (p.Trp268Ter) c.4-2169G>A (n.4-2169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990410A= | CA2056507373 | HAL | c.838T= (p.Trp280=) c.214T= (p.Trp72=) c.*267T= (n.*267T=) n.231T= n.98T= c.802T= (p.Trp268=) c.4-2170T= (n.4-2170T=) | |
| 12 | g.95990410A>C | CA6727838 | HAL | c.838T>G (p.Trp280Gly) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.*267T>G (n.*267T>G) n.231T>G n.98T>G c.802T>G (p.Trp268Gly) c.4-2170T>G (n.4-2170T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990410A>G | CA386089655 | HAL | c.838T>C (p.Trp280Arg) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.*267T>C (n.*267T>C) n.231T>C n.98T>C c.802T>C (p.Trp268Arg) c.4-2170T>C (n.4-2170T>C) | |
| 12 | g.95990410A>T | CA386089656 | HAL | c.838T>A (p.Trp280Arg) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.*267T>A (n.*267T>A) n.231T>A n.98T>A c.802T>A (p.Trp268Arg) c.4-2170T>A (n.4-2170T>A) | |
| 12 | g.95990411G>A | CA6727839 | HAL | c.837C>T (p.Gly279=) c.213C>T (p.Gly71=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.230C>T n.97C>T c.801C>T (p.Gly267=) c.4-2171C>T (n.4-2171C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.95990411G>C | CA481434814 | HAL | c.837C>G (p.Gly279=) c.213C>G (p.Gly71=) c.*266C>G (n.*266C>G) n.230C>G n.97C>G c.801C>G (p.Gly267=) c.4-2171C>G (n.4-2171C>G) | |
| 12 | g.95990411G= | CA2056507376 | HAL | c.837C= (p.Gly279=) c.213C= (p.Gly71=) c.*266C= (n.*266C=) n.230C= n.97C= c.801C= (p.Gly267=) c.4-2171C= (n.4-2171C=) | |
| 12 | g.95990411G>T | CA481434815 | HAL | c.837C>A (p.Gly279=) c.213C>A (p.Gly71=) c.*266C>A (n.*266C>A) n.230C>A n.97C>A c.801C>A (p.Gly267=) c.4-2171C>A (n.4-2171C>A) | |
| 12 | g.95990412C>A | CA386089657 | HAL | c.836G>T (p.Gly279Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.*265G>T (n.*265G>T) n.229G>T n.96G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.4-2172G>T (n.4-2172G>T) | |
| 12 | g.95990412C= | CA2056507379 | HAL | c.836G= (p.Gly279=) c.212G= (p.Gly71=) c.*265G= (n.*265G=) n.229G= n.96G= c.800G= (p.Gly267=) c.4-2172G= (n.4-2172G=) | |
| 12 | g.95990412C>G | CA386089658 | HAL | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.*265G>C (n.*265G>C) n.229G>C n.96G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.4-2172G>C (n.4-2172G>C) | |
| 12 | g.95990412C>T | CA6727840 | HAL | c.836G>A (p.Gly279Asp) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.*265G>A (n.*265G>A) n.229G>A n.96G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) c.4-2172G>A (n.4-2172G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990413C>A | CA386089659 | HAL | c.835G>T (p.Gly279Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.*264G>T (n.*264G>T) n.228G>T n.95G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) c.4-2173G>T (n.4-2173G>T) | |
| 12 | g.95990413C>G | CA386089660 | HAL | c.835G>C (p.Gly279Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*264G>C (n.*264G>C) n.228G>C n.95G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.4-2173G>C (n.4-2173G>C) | |
| 12 | g.95990413C>T | CA386089661 | HAL | c.835G>A (p.Gly279Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.*264G>A (n.*264G>A) n.228G>A n.95G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) c.4-2173G>A (n.4-2173G>A) | |
| 12 | g.95990414A= | CA2056507382 | HAL | c.834T= (p.Ser278=) c.210T= (p.Ser70=) c.*263T= (n.*263T=) n.227T= n.94T= c.798T= (p.Ser266=) c.4-2174T= (n.4-2174T=) | |
| 12 | g.95990414A>C | CA386089662 | HAL | c.834T>G (p.Ser278Arg) c.210T>G (p.Ser70Arg) c.*263T>G (n.*263T>G) n.227T>G n.94T>G c.798T>G (p.Ser266Arg) c.4-2174T>G (n.4-2174T>G) | |
| 12 | g.95990414A>G | CA481434816 | HAL | c.834T>C (p.Ser278=) c.210T>C (p.Ser70=) c.*263T>C (n.*263T>C) n.227T>C n.94T>C c.798T>C (p.Ser266=) c.4-2174T>C (n.4-2174T>C) | |
| 12 | g.95990414A>T | CA6727841 | HAL | c.834T>A (p.Ser278Arg) c.210T>A (p.Ser70Arg) c.*263T>A (n.*263T>A) n.227T>A n.94T>A c.798T>A (p.Ser266Arg) c.4-2174T>A (n.4-2174T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990415C>A | CA386089663 | HAL | c.833G>T (p.Ser278Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) c.*262G>T (n.*262G>T) n.226G>T n.93G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) c.4-2175G>T (n.4-2175G>T) | |
| 12 | g.95990415C>G | CA386089664 | HAL | c.833G>C (p.Ser278Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) c.*262G>C (n.*262G>C) n.226G>C n.93G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) c.4-2175G>C (n.4-2175G>C) | |
| 12 | g.95990415C>T | CA386089665 | HAL | c.833G>A (p.Ser278Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) c.*262G>A (n.*262G>A) n.226G>A n.93G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) c.4-2175G>A (n.4-2175G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990416T>A | CA386089666 | HAL | c.832A>T (p.Ser278Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) c.*261A>T (n.*261A>T) n.225A>T n.92A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) c.4-2176A>T (n.4-2176A>T) | |
| 12 | g.95990416T>C | CA386089667 | HAL | c.832A>G (p.Ser278Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) n.225A>G n.92A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) c.4-2176A>G (n.4-2176A>G) | |
| 12 | g.95990416T>G | CA386089668 | HAL | c.832A>C (p.Ser278Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) c.*261A>C (n.*261A>C) n.225A>C n.92A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) c.4-2176A>C (n.4-2176A>C) | |
| 12 | g.95990417C>A | CA386089669 | HAL | c.831G>T (p.Lys277Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.*260G>T (n.*260G>T) n.224G>T n.91G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) c.4-2177G>T (n.4-2177G>T) | |
| 12 | g.95990417C>G | CA386089670 | HAL | c.831G>C (p.Lys277Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.*260G>C (n.*260G>C) n.224G>C n.91G>C c.795G>C (p.Lys265Asn) c.4-2177G>C (n.4-2177G>C) | |
| 12 | g.95990417C>T | CA481434817 | HAL | c.831G>A (p.Lys277=) c.207G>A (p.Lys69=) c.*260G>A (n.*260G>A) n.224G>A n.91G>A c.795G>A (p.Lys265=) c.4-2177G>A (n.4-2177G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990418T>A | CA386089671 | HAL | c.830A>T (p.Lys277Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.*259A>T (n.*259A>T) n.223A>T n.90A>T c.794A>T (p.Lys265Met) c.4-2178A>T (n.4-2178A>T) | |
| 12 | g.95990418T>C | CA386089672 | HAL | c.830A>G (p.Lys277Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.*259A>G (n.*259A>G) n.223A>G n.90A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) c.4-2178A>G (n.4-2178A>G) | |
| 12 | g.95990418T>G | CA386089673 | HAL | c.830A>C (p.Lys277Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.*259A>C (n.*259A>C) n.223A>C n.90A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.4-2178A>C (n.4-2178A>C) | |
| 12 | g.95990419T>A | CA386089676 | HAL | c.829A>T (p.Lys277Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.*258A>T (n.*258A>T) n.222A>T n.89A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.4-2179A>T (n.4-2179A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990419T>C | CA386089674 | HAL | c.829A>G (p.Lys277Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.*258A>G (n.*258A>G) n.222A>G n.89A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.4-2179A>G (n.4-2179A>G) | |
| 12 | g.95990419T>G | CA386089675 | HAL | c.829A>C (p.Lys277Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.*258A>C (n.*258A>C) n.222A>C n.89A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.4-2179A>C (n.4-2179A>C) | |
| 12 | g.95990420C>A | CA481434818 | HAL | c.828G>T (p.Pro276=) c.204G>T (p.Pro68=) c.*257G>T (n.*257G>T) n.221G>T n.88G>T c.792G>T (p.Pro264=) c.4-2180G>T (n.4-2180G>T) | |
| 12 | g.95990420C= | CA2056507384 | HAL | c.828G= (p.Pro276=) c.204G= (p.Pro68=) c.*257G= (n.*257G=) n.221G= n.88G= c.792G= (p.Pro264=) c.4-2180G= (n.4-2180G=) | |
| 12 | g.95990420C>G | CA481434819 | HAL | c.828G>C (p.Pro276=) c.204G>C (p.Pro68=) c.*257G>C (n.*257G>C) n.221G>C n.88G>C c.792G>C (p.Pro264=) c.4-2180G>C (n.4-2180G>C) | |
| 12 | g.95990420C>T | CA6727842 | HAL | c.828G>A (p.Pro276=) c.204G>A (p.Pro68=) c.*257G>A (n.*257G>A) n.221G>A n.88G>A c.792G>A (p.Pro264=) c.4-2180G>A (n.4-2180G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.95990421G>A | CA6727843 | HAL | c.827C>T (p.Pro276Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.*256C>T (n.*256C>T) n.220C>T n.87C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.4-2181C>T (n.4-2181C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990421G>C | CA386089678 | HAL | c.827C>G (p.Pro276Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) n.220C>G n.87C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.4-2181C>G (n.4-2181C>G) | |
| 12 | g.95990421G= | CA2056507386 | HAL | c.827C= (p.Pro276=) c.203C= (p.Pro68=) c.*256C= (n.*256C=) n.220C= n.87C= c.791C= (p.Pro264=) c.4-2181C= (n.4-2181C=) | |
| 12 | g.95990421G>T | CA386089679 | HAL | c.827C>A (p.Pro276Gln) c.203C>A (p.Pro68Gln) c.*256C>A (n.*256C>A) n.220C>A n.87C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.4-2181C>A (n.4-2181C>A) | |
| 12 | g.95990422G>A | CA386089680 | HAL | c.826C>T (p.Pro276Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.*255C>T (n.*255C>T) n.219C>T n.86C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.4-2182C>T (n.4-2182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990422G>C | CA386089681 | HAL | c.826C>G (p.Pro276Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.*255C>G (n.*255C>G) n.219C>G n.86C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.4-2182C>G (n.4-2182C>G) | |
| 12 | g.95990422G= | CA2056507388 | HAL | c.826C= (p.Pro276=) c.202C= (p.Pro68=) c.*255C= (n.*255C=) n.219C= n.86C= c.790C= (p.Pro264=) c.4-2182C= (n.4-2182C=) | |
| 12 | g.95990422G>T | CA386089682 | HAL | c.826C>A (p.Pro276Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.*255C>A (n.*255C>A) n.219C>A n.86C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.4-2182C>A (n.4-2182C>A) | |
| 12 | g.95990423A>C | CA481434820 | HAL | c.825T>G (p.Ser275=) c.201T>G (p.Ser67=) c.*254T>G (n.*254T>G) n.218T>G n.85T>G c.789T>G (p.Ser263=) c.4-2183T>G (n.4-2183T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990423A>G | CA481434821 | HAL | c.825T>C (p.Ser275=) c.201T>C (p.Ser67=) c.*254T>C (n.*254T>C) n.218T>C n.85T>C c.789T>C (p.Ser263=) c.4-2183T>C (n.4-2183T>C) | |
| 12 | g.95990423A>T | CA481434822 | HAL | c.825T>A (p.Ser275=) c.201T>A (p.Ser67=) c.*254T>A (n.*254T>A) n.218T>A n.85T>A c.789T>A (p.Ser263=) c.4-2183T>A (n.4-2183T>A) | |
| 12 | g.95990424G>A | CA386089683 | HAL | c.824C>T (p.Ser275Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.*253C>T (n.*253C>T) n.217C>T n.84C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) c.4-2184C>T (n.4-2184C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990424G>C | CA386089684 | HAL | c.824C>G (p.Ser275Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.*253C>G (n.*253C>G) n.217C>G n.84C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) c.4-2184C>G (n.4-2184C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990424G>T | CA386089685 | HAL | c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.*253C>A (n.*253C>A) n.217C>A n.84C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.4-2184C>A (n.4-2184C>A) | |
| 12 | g.95990425A>C | CA386089687 | HAL | c.823T>G (p.Ser275Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.*252T>G (n.*252T>G) n.216T>G n.83T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) c.4-2185T>G (n.4-2185T>G) | |
| 12 | g.95990425A>G | CA386089688 | HAL | c.823T>C (p.Ser275Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) n.216T>C n.83T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) c.4-2185T>C (n.4-2185T>C) | |
| 12 | g.95990425A>T | CA386089686 | HAL | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.*252T>A (n.*252T>A) n.216T>A n.83T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) c.4-2185T>A (n.4-2185T>A) | |
| 12 | g.95990426C>A | CA386089690 | HAL | c.822G>T (p.Trp274Cys) c.198G>T (p.Trp66Cys) c.*251G>T (n.*251G>T) n.215G>T n.82G>T c.786G>T (p.Trp262Cys) c.4-2186G>T (n.4-2186G>T) | |
| 12 | g.95990426C>G | CA386089689 | HAL | c.822G>C (p.Trp274Cys) c.198G>C (p.Trp66Cys) c.*251G>C (n.*251G>C) n.215G>C n.82G>C c.786G>C (p.Trp262Cys) c.4-2186G>C (n.4-2186G>C) | |
| 12 | g.95990426C>T | CA386089691 | HAL | c.822G>A (p.Trp274Ter) c.198G>A (p.Trp66Ter) c.*251G>A (n.*251G>A) n.215G>A n.82G>A c.786G>A (p.Trp262Ter) c.4-2186G>A (n.4-2186G>A) | COSMIC |
| 12 | g.95990427C>A | CA386089692 | HAL | c.821G>T (p.Trp274Leu) c.197G>T (p.Trp66Leu) c.*250G>T (n.*250G>T) n.214G>T n.81G>T c.785G>T (p.Trp262Leu) c.4-2187G>T (n.4-2187G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990427C>G | CA386089694 | HAL | c.821G>C (p.Trp274Ser) c.197G>C (p.Trp66Ser) c.*250G>C (n.*250G>C) n.214G>C n.81G>C c.785G>C (p.Trp262Ser) c.4-2187G>C (n.4-2187G>C) | |
| 12 | g.95990427C>T | CA386089693 | HAL | c.821G>A (p.Trp274Ter) c.197G>A (p.Trp66Ter) c.*250G>A (n.*250G>A) n.214G>A n.81G>A c.785G>A (p.Trp262Ter) c.4-2187G>A (n.4-2187G>A) | |
| 12 | g.95990428A>C | CA386089695 | HAL | c.820T>G (p.Trp274Gly) c.196T>G (p.Trp66Gly) c.*249T>G (n.*249T>G) n.213T>G n.80T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) c.4-2188T>G (n.4-2188T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990428A>G | CA386089696 | HAL | c.820T>C (p.Trp274Arg) c.196T>C (p.Trp66Arg) c.*249T>C (n.*249T>C) n.213T>C n.80T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) c.4-2188T>C (n.4-2188T>C) | |
| 12 | g.95990428A>T | CA386089697 | HAL | c.820T>A (p.Trp274Arg) c.196T>A (p.Trp66Arg) c.*249T>A (n.*249T>A) n.213T>A n.80T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) c.4-2188T>A (n.4-2188T>A) | |
| 12 | g.95990429C>A | CA386089698 | HAL | c.819G>T (p.Met273Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) c.*248G>T (n.*248G>T) n.212G>T n.79G>T c.783G>T (p.Met261Ile) c.4-2189G>T (n.4-2189G>T) | |
| 12 | g.95990429C= | CA2056507391 | HAL | c.819G= (p.Met273=) c.195G= (p.Met65=) c.*248G= (n.*248G=) n.212G= n.79G= c.783G= (p.Met261=) c.4-2189G= (n.4-2189G=) | |
| 12 | g.95990429C>G | CA386089699 | HAL | c.819G>C (p.Met273Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) c.*248G>C (n.*248G>C) n.212G>C n.79G>C c.783G>C (p.Met261Ile) c.4-2189G>C (n.4-2189G>C) | |
| 12 | g.95990429C>T | CA6727844 | HAL | c.819G>A (p.Met273Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) n.212G>A n.79G>A c.783G>A (p.Met261Ile) c.4-2189G>A (n.4-2189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990430A>C | CA386089700 | HAL | c.818T>G (p.Met273Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) n.211T>G n.78T>G c.782T>G (p.Met261Arg) c.4-2190T>G (n.4-2190T>G) | COSMIC |
| 12 | g.95990430A>G | CA386089701 | HAL | c.818T>C (p.Met273Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) c.*247T>C (n.*247T>C) n.211T>C n.78T>C c.782T>C (p.Met261Thr) c.4-2190T>C (n.4-2190T>C) | |
| 12 | g.95990430A>T | CA386089702 | HAL | c.818T>A (p.Met273Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) c.*247T>A (n.*247T>A) n.211T>A n.78T>A c.782T>A (p.Met261Lys) c.4-2190T>A (n.4-2190T>A) | |
| 12 | g.95990431T>A | CA386089705 | HAL | c.817A>T (p.Met273Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) c.*246A>T (n.*246A>T) n.210A>T n.77A>T c.781A>T (p.Met261Leu) c.4-2191A>T (n.4-2191A>T) | |
| 12 | g.95990431T>C | CA386089703 | HAL | c.817A>G (p.Met273Val) c.193A>G (p.Met65Val) c.*246A>G (n.*246A>G) n.210A>G n.77A>G c.781A>G (p.Met261Val) c.4-2191A>G (n.4-2191A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990431T>G | CA386089704 | HAL | c.817A>C (p.Met273Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) c.*246A>C (n.*246A>C) n.210A>C n.77A>C c.781A>C (p.Met261Leu) c.4-2191A>C (n.4-2191A>C) | |
| 12 | g.95990432C>A | CA386089706 | HAL | c.816G>T (p.Lys272Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) c.*245G>T (n.*245G>T) n.209G>T n.76G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.4-2192G>T (n.4-2192G>T) | |
| 12 | g.95990432C>G | CA386089707 | HAL | c.816G>C (p.Lys272Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) c.*245G>C (n.*245G>C) n.209G>C n.76G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.4-2192G>C (n.4-2192G>C) | |
| 12 | g.95990432C>T | CA481434823 | HAL | c.816G>A (p.Lys272=) c.192G>A (p.Lys64=) c.*245G>A (n.*245G>A) n.209G>A n.76G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.4-2192G>A (n.4-2192G>A) | |
| 12 | g.95990433T>A | CA386089708 | HAL | c.815A>T (p.Lys272Met) c.191A>T (p.Lys64Met) c.*244A>T (n.*244A>T) n.208A>T n.75A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.4-2193A>T (n.4-2193A>T) | |
| 12 | g.95990433T>C | CA386089709 | HAL | c.815A>G (p.Lys272Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.*244A>G (n.*244A>G) n.208A>G n.75A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.4-2193A>G (n.4-2193A>G) | |
| 12 | g.95990433T>G | CA386089710 | HAL | c.815A>C (p.Lys272Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.*244A>C (n.*244A>C) n.208A>C n.75A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.4-2193A>C (n.4-2193A>C) | |
| 12 | g.95990434T>A | CA386089711 | HAL | c.814A>T (p.Lys272Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.*243A>T (n.*243A>T) n.207A>T n.74A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.4-2194A>T (n.4-2194A>T) | |
| 12 | g.95990434T>C | CA6727845 | HAL | c.814A>G (p.Lys272Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.*243A>G (n.*243A>G) n.207A>G n.74A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.4-2194A>G (n.4-2194A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990434T>G | CA386089712 | HAL | c.814A>C (p.Lys272Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.*243A>C (n.*243A>C) n.207A>C n.74A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.4-2194A>C (n.4-2194A>C) | |
| 12 | g.95990434T= | CA2056507394 | HAL | c.814A= (p.Lys272=) c.190A= (p.Lys64=) c.*243A= (n.*243A=) n.207A= n.74A= c.778A= (p.Lys260=) c.4-2194A= (n.4-2194A=) | |
| 12 | g.95990435C>A | CA481434824 | HAL | c.813G>T (p.Gly271=) c.189G>T (p.Gly63=) c.*242G>T (n.*242G>T) n.206G>T n.73G>T c.777G>T (p.Gly259=) c.4-2195G>T (n.4-2195G>T) | |
| 12 | g.95990435C>G | CA481434826 | HAL | c.813G>C (p.Gly271=) c.189G>C (p.Gly63=) c.*242G>C (n.*242G>C) n.206G>C n.73G>C c.777G>C (p.Gly259=) c.4-2195G>C (n.4-2195G>C) | |
| 12 | g.95990435C>T | CA481434825 | HAL | c.813G>A (p.Gly271=) c.189G>A (p.Gly63=) c.*242G>A (n.*242G>A) n.206G>A n.73G>A c.777G>A (p.Gly259=) c.4-2195G>A (n.4-2195G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990436C>A | CA386089714 | HAL | c.812G>T (p.Gly271Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.*241G>T (n.*241G>T) n.205G>T n.72G>T c.776G>T (p.Gly259Val) c.4-2196G>T (n.4-2196G>T) | |
| 12 | g.95990436C>G | CA386089715 | HAL | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.*241G>C (n.*241G>C) n.205G>C n.72G>C c.776G>C (p.Gly259Ala) c.4-2196G>C (n.4-2196G>C) | |
| 12 | g.95990436C>T | CA386089713 | HAL | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.*241G>A (n.*241G>A) n.205G>A n.72G>A c.776G>A (p.Gly259Glu) c.4-2196G>A (n.4-2196G>A) | |
| 12 | g.95990437C>A | CA386089716 | HAL | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.187G>T (p.Gly63Trp) c.*240G>T (n.*240G>T) n.204G>T n.71G>T c.775G>T (p.Gly259Trp) c.4-2197G>T (n.4-2197G>T) | |
| 12 | g.95990437C>G | CA386089717 | HAL | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.*240G>C (n.*240G>C) n.204G>C n.71G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) c.4-2197G>C (n.4-2197G>C) | |
| 12 | g.95990437C>T | CA386089718 | HAL | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.*240G>A (n.*240G>A) n.204G>A n.71G>A c.775G>A (p.Gly259Arg) c.4-2197G>A (n.4-2197G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990438T>A | CA386089719 | HAL | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.*239A>T (n.*239A>T) n.203A>T n.70A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) c.4-2198A>T (n.4-2198A>T) | |
| 12 | g.95990438T>C | CA481434827 | HAL | c.810A>G (p.Glu270=) c.186A>G (p.Glu62=) c.*239A>G (n.*239A>G) n.203A>G n.70A>G c.774A>G (p.Glu258=) c.4-2198A>G (n.4-2198A>G) | dbSNP |
| 12 | g.95990438T>G | CA386089720 | HAL | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.*239A>C (n.*239A>C) n.203A>C n.70A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) c.4-2198A>C (n.4-2198A>C) | |
| 12 | g.95990438T= | CA2056507397 | HAL | c.810A= (p.Glu270=) c.186A= (p.Glu62=) c.*239A= (n.*239A=) n.203A= n.70A= c.774A= (p.Glu258=) c.4-2198A= (n.4-2198A=) | |
| 12 | g.95990439T>A | CA386089721 | HAL | c.809A>T (p.Glu270Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.*238A>T (n.*238A>T) n.202A>T n.69A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.4-2199A>T (n.4-2199A>T) | |
| 12 | g.95990439T>C | CA386089722 | HAL | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.*238A>G (n.*238A>G) n.202A>G n.69A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.4-2199A>G (n.4-2199A>G) | |
| 12 | g.95990439T>G | CA386089723 | HAL | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.*238A>C (n.*238A>C) n.202A>C n.69A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.4-2199A>C (n.4-2199A>C) | |
| 12 | g.95990440C>A | CA386089724 | HAL | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.*237G>T (n.*237G>T) n.201G>T n.68G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.4-2200G>T (n.4-2200G>T) | |
| 12 | g.95990440C>G | CA386089725 | HAL | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.*237G>C (n.*237G>C) n.201G>C n.68G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.4-2200G>C (n.4-2200G>C) | |
| 12 | g.95990440C>T | CA386089726 | HAL | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.*237G>A (n.*237G>A) n.201G>A n.68G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.4-2200G>A (n.4-2200G>A) | |
| 12 | g.95990441T>A | CA481434828 | HAL | c.807A>T (p.Gly269=) c.183A>T (p.Gly61=) c.*236A>T (n.*236A>T) n.200A>T n.67A>T c.771A>T (p.Gly257=) c.4-2201A>T (n.4-2201A>T) | |
| 12 | g.95990441T>C | CA481434830 | HAL | c.807A>G (p.Gly269=) c.183A>G (p.Gly61=) c.*236A>G (n.*236A>G) n.200A>G n.67A>G c.771A>G (p.Gly257=) c.4-2201A>G (n.4-2201A>G) | |
| 12 | g.95990441T>G | CA481434829 | HAL | c.807A>C (p.Gly269=) c.183A>C (p.Gly61=) c.*236A>C (n.*236A>C) n.200A>C n.67A>C c.771A>C (p.Gly257=) c.4-2201A>C (n.4-2201A>C) | |
| 12 | g.95990442C>A | CA386089727 | HAL | c.806G>T (p.Gly269Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.*235G>T (n.*235G>T) n.199G>T n.66G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.4-2202G>T (n.4-2202G>T) | |
| 12 | g.95990442C>G | CA386089729 | HAL | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.*235G>C (n.*235G>C) n.199G>C n.66G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.4-2202G>C (n.4-2202G>C) | |
| 12 | g.95990442C>T | CA386089728 | HAL | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.*235G>A (n.*235G>A) n.199G>A n.66G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.4-2202G>A (n.4-2202G>A) | |
| 12 | g.95990443C>A | CA386089730 | HAL | c.805G>T (p.Gly269Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.*234G>T (n.*234G>T) n.198G>T n.65G>T c.769G>T (p.Gly257Ter) c.4-2203G>T (n.4-2203G>T) | |
| 12 | g.95990443C>G | CA386089731 | HAL | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) n.198G>C n.65G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.4-2203G>C (n.4-2203G>C) | |
| 12 | g.95990443C>T | CA386089732 | HAL | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.*234G>A (n.*234G>A) n.198G>A n.65G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.4-2203G>A (n.4-2203G>A) | |
| 12 | g.95990444A>C | CA481434831 | HAL | c.804T>G (p.Val268=) c.180T>G (p.Val60=) c.*233T>G (n.*233T>G) n.197T>G n.64T>G c.768T>G (p.Val256=) c.4-2204T>G (n.4-2204T>G) | |
| 12 | g.95990444A>G | CA481434832 | HAL | c.804T>C (p.Val268=) c.180T>C (p.Val60=) c.*233T>C (n.*233T>C) n.197T>C n.64T>C c.768T>C (p.Val256=) c.4-2204T>C (n.4-2204T>C) | |
| 12 | g.95990444A>T | CA481434833 | HAL | c.804T>A (p.Val268=) c.180T>A (p.Val60=) c.*233T>A (n.*233T>A) n.197T>A n.64T>A c.768T>A (p.Val256=) c.4-2204T>A (n.4-2204T>A) | |
| 12 | g.95990445A= | CA2056507399 | HAL | c.803T= (p.Val268=) c.179T= (p.Val60=) c.*232T= (n.*232T=) n.196T= n.63T= c.767T= (p.Val256=) c.4-2205T= (n.4-2205T=) | |
| 12 | g.95990445A>C | CA386089733 | HAL | c.803T>G (p.Val268Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.*232T>G (n.*232T>G) n.196T>G n.63T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.4-2205T>G (n.4-2205T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990445A>G | CA6727846 | HAL | c.803T>C (p.Val268Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.*232T>C (n.*232T>C) n.196T>C n.63T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.4-2205T>C (n.4-2205T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990445A>T | CA386089734 | HAL | c.803T>A (p.Val268Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.*232T>A (n.*232T>A) n.196T>A n.63T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.4-2205T>A (n.4-2205T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990446C>A | CA386089735 | HAL | c.802G>T (p.Val268Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.*231G>T (n.*231G>T) n.195G>T n.62G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.4-2206G>T (n.4-2206G>T) | |
| 12 | g.95990446C>G | CA386089736 | HAL | c.802G>C (p.Val268Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.*231G>C (n.*231G>C) n.195G>C n.62G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.4-2206G>C (n.4-2206G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990446C>T | CA386089737 | HAL | c.802G>A (p.Val268Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.*231G>A (n.*231G>A) n.195G>A n.62G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.4-2206G>A (n.4-2206G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95990447T>A | CA481434834 | HAL | c.801A>T (p.Leu267=) c.177A>T (p.Leu59=) c.*230A>T (n.*230A>T) n.194A>T n.61A>T c.765A>T (p.Leu255=) c.4-2207A>T (n.4-2207A>T) | |
| 12 | g.95990447T>C | CA481434835 | HAL | c.801A>G (p.Leu267=) c.177A>G (p.Leu59=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.194A>G n.61A>G c.765A>G (p.Leu255=) c.4-2207A>G (n.4-2207A>G) | |
| 12 | g.95990447T>G | CA481434836 | HAL | c.801A>C (p.Leu267=) c.177A>C (p.Leu59=) c.*230A>C (n.*230A>C) n.194A>C n.61A>C c.765A>C (p.Leu255=) c.4-2207A>C (n.4-2207A>C) | |
| 12 | g.95990448A>C | CA386089740 | HAL | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.*229T>G (n.*229T>G) n.193T>G n.60T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.4-2208T>G (n.4-2208T>G) | |
| 12 | g.95990448A>G | CA386089739 | HAL | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.*229T>C (n.*229T>C) n.193T>C n.60T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.4-2208T>C (n.4-2208T>C) | |
| 12 | g.95990448A>T | CA386089738 | HAL | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.176T>A (p.Leu59Gln) c.*229T>A (n.*229T>A) n.193T>A n.60T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.4-2208T>A (n.4-2208T>A) | |
| 12 | g.95990449G>A | CA6727847 | HAL | c.799C>T (p.Leu267=) c.175C>T (p.Leu59=) c.*228C>T (n.*228C>T) n.192C>T n.59C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.4-2209C>T (n.4-2209C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.95990449G>C | CA386089742 | HAL | c.799C>G (p.Leu267Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.*228C>G (n.*228C>G) n.192C>G n.59C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.4-2209C>G (n.4-2209C>G) | |
| 12 | g.95990449G= | CA2056507403 | HAL | c.799C= (p.Leu267=) c.175C= (p.Leu59=) c.*228C= (n.*228C=) n.192C= n.59C= c.763C= (p.Leu255=) c.4-2209C= (n.4-2209C=) | |
| 12 | g.95990449G>T | CA386089741 | HAL | c.799C>A (p.Leu267Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.*228C>A (n.*228C>A) n.192C>A n.59C>A c.763C>A (p.Leu255Ile) c.4-2209C>A (n.4-2209C>A) | |
| 12 | g.95990450C>A | CA481434839 | HAL | c.798G>T (p.Gly266=) c.174G>T (p.Gly58=) c.*227G>T (n.*227G>T) n.191G>T n.58G>T c.762G>T (p.Gly254=) c.4-2210G>T (n.4-2210G>T) | |
| 12 | g.95990450C>G | CA481434837 | HAL | c.798G>C (p.Gly266=) c.174G>C (p.Gly58=) c.*227G>C (n.*227G>C) n.191G>C n.58G>C c.762G>C (p.Gly254=) c.4-2210G>C (n.4-2210G>C) | |
| 12 | g.95990450C>T | CA481434838 | HAL | c.798G>A (p.Gly266=) c.174G>A (p.Gly58=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.191G>A n.58G>A c.762G>A (p.Gly254=) c.4-2210G>A (n.4-2210G>A) | |
| 12 | g.95990451C>A | CA386089743 | HAL | c.797G>T (p.Gly266Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.*226G>T (n.*226G>T) n.190G>T n.57G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.4-2211G>T (n.4-2211G>T) | |
| 12 | g.95990451C= | CA2056507408 | HAL | c.797G= (p.Gly266=) c.173G= (p.Gly58=) c.*226G= (n.*226G=) n.190G= n.57G= c.761G= (p.Gly254=) c.4-2211G= (n.4-2211G=) | |
| 12 | g.95990451C>G | CA386089744 | HAL | c.797G>C (p.Gly266Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.*226G>C (n.*226G>C) n.190G>C n.57G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.4-2211G>C (n.4-2211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990451C>T | CA386089745 | HAL | c.797G>A (p.Gly266Glu) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.*226G>A (n.*226G>A) n.190G>A n.57G>A c.761G>A (p.Gly254Glu) c.4-2211G>A (n.4-2211G>A) | |
| 12 | g.95990452C>A | CA386089746 | HAL | c.796G>T (p.Gly266Trp) c.172G>T (p.Gly58Trp) c.*225G>T (n.*225G>T) n.189G>T n.56G>T c.760G>T (p.Gly254Trp) c.4-2212G>T (n.4-2212G>T) | |
| 12 | g.95990452C>G | CA386089747 | HAL | c.796G>C (p.Gly266Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.*225G>C (n.*225G>C) n.189G>C n.56G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.4-2212G>C (n.4-2212G>C) | |
| 12 | g.95990452C>T | CA386089748 | HAL | c.796G>A (p.Gly266Arg) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.*225G>A (n.*225G>A) n.189G>A n.56G>A c.760G>A (p.Gly254Arg) c.4-2212G>A (n.4-2212G>A) | |
| 12 | g.95990453A>C | CA481434840 | HAL | c.795T>G (p.Leu265=) c.171T>G (p.Leu57=) c.*224T>G (n.*224T>G) n.188T>G n.55T>G c.759T>G (p.Leu253=) c.4-2213T>G (n.4-2213T>G) | |
| 12 | g.95990453A>G | CA481434841 | HAL | c.795T>C (p.Leu265=) c.171T>C (p.Leu57=) c.*224T>C (n.*224T>C) n.188T>C n.55T>C c.759T>C (p.Leu253=) c.4-2213T>C (n.4-2213T>C) | |
| 12 | g.95990453A>T | CA481434842 | HAL | c.795T>A (p.Leu265=) c.171T>A (p.Leu57=) c.*224T>A (n.*224T>A) n.188T>A n.55T>A c.759T>A (p.Leu253=) c.4-2213T>A (n.4-2213T>A) | |
| 12 | g.95990454A>C | CA386089749 | HAL | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) n.187T>G n.54T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.4-2214T>G (n.4-2214T>G) | |
| 12 | g.95990454A>G | CA386089750 | HAL | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*223T>C (n.*223T>C) n.187T>C n.54T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.4-2214T>C (n.4-2214T>C) | |
| 12 | g.95990454A>T | CA386089751 | HAL | c.794T>A (p.Leu265His) c.170T>A (p.Leu57His) c.*223T>A (n.*223T>A) n.187T>A n.54T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.4-2214T>A (n.4-2214T>A) | |
| 12 | g.95990455G>A | CA386089754 | HAL | c.793C>T (p.Leu265Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.*222C>T (n.*222C>T) n.186C>T n.53C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.4-2215C>T (n.4-2215C>T) | COSMIC |
| 12 | g.95990455G>C | CA386089753 | HAL | c.793C>G (p.Leu265Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.*222C>G (n.*222C>G) n.186C>G n.53C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.4-2215C>G (n.4-2215C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990455G>T | CA386089752 | HAL | c.793C>A (p.Leu265Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.*222C>A (n.*222C>A) n.186C>A n.53C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.4-2215C>A (n.4-2215C>A) | |
| 12 | g.95990456A>C | CA481434843 | HAL | c.792T>G (p.Ala264=) c.168T>G (p.Ala56=) c.*221T>G (n.*221T>G) n.185T>G n.52T>G c.756T>G (p.Ala252=) c.4-2216T>G (n.4-2216T>G) | |
| 12 | g.95990456A>G | CA481434844 | HAL | c.792T>C (p.Ala264=) c.168T>C (p.Ala56=) c.*221T>C (n.*221T>C) n.185T>C n.52T>C c.756T>C (p.Ala252=) c.4-2216T>C (n.4-2216T>C) | |
| 12 | g.95990456A>T | CA481434845 | HAL | c.792T>A (p.Ala264=) c.168T>A (p.Ala56=) c.*221T>A (n.*221T>A) n.185T>A n.52T>A c.756T>A (p.Ala252=) c.4-2216T>A (n.4-2216T>A) | |
| 12 | g.95990457G>A | CA386089755 | HAL | c.791C>T (p.Ala264Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*220C>T (n.*220C>T) n.184C>T n.51C>T c.755C>T (p.Ala252Val) c.4-2217C>T (n.4-2217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990457G>C | CA386089756 | HAL | c.791C>G (p.Ala264Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) n.184C>G n.51C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.4-2217C>G (n.4-2217C>G) | |
| 12 | g.95990457G= | CA2056507410 | HAL | c.791C= (p.Ala264=) c.167C= (p.Ala56=) c.*220C= (n.*220C=) n.184C= n.51C= c.755C= (p.Ala252=) c.4-2217C= (n.4-2217C=) | |
| 12 | g.95990457G>T | CA386089757 | HAL | c.791C>A (p.Ala264Asp) c.167C>A (p.Ala56Asp) c.*220C>A (n.*220C>A) n.184C>A n.51C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) c.4-2217C>A (n.4-2217C>A) | |
| 12 | g.95990458C>A | CA386089758 | HAL | c.790G>T (p.Ala264Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) n.183G>T n.50G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) c.4-2218G>T (n.4-2218G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990458C>G | CA386089759 | HAL | c.790G>C (p.Ala264Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) n.183G>C n.50G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) c.4-2218G>C (n.4-2218G>C) | |
| 12 | g.95990458C>T | CA386089760 | HAL | c.790G>A (p.Ala264Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) n.183G>A n.50G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) c.4-2218G>A (n.4-2218G>A) | |
| 12 | g.95990459A>C | CA481434846 | HAL | c.789T>G (p.Leu263=) c.165T>G (p.Leu55=) c.*218T>G (n.*218T>G) n.182T>G n.49T>G c.753T>G (p.Leu251=) c.4-2219T>G (n.4-2219T>G) | |
| 12 | g.95990459A>G | CA481434847 | HAL | c.789T>C (p.Leu263=) c.165T>C (p.Leu55=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.182T>C n.49T>C c.753T>C (p.Leu251=) c.4-2219T>C (n.4-2219T>C) | |
| 12 | g.95990459A>T | CA481434848 | HAL | c.789T>A (p.Leu263=) c.165T>A (p.Leu55=) c.*218T>A (n.*218T>A) n.182T>A n.49T>A c.753T>A (p.Leu251=) c.4-2219T>A (n.4-2219T>A) | |
| 12 | g.95990460A>C | CA386089761 | HAL | c.788T>G (p.Leu263Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.*217T>G (n.*217T>G) n.181T>G n.48T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.4-2220T>G (n.4-2220T>G) | |
| 12 | g.95990460A>G | CA386089762 | HAL | c.788T>C (p.Leu263Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.*217T>C (n.*217T>C) n.181T>C n.48T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.4-2220T>C (n.4-2220T>C) | |
| 12 | g.95990460A>T | CA386089763 | HAL | c.788T>A (p.Leu263His) c.164T>A (p.Leu55His) c.*217T>A (n.*217T>A) n.181T>A n.48T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.4-2220T>A (n.4-2220T>A) | |
| 12 | g.95990461G>A | CA386089766 | HAL | c.787C>T (p.Leu263Phe) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.*216C>T (n.*216C>T) n.180C>T n.47C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.3+2219C>T (n.3+2219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95990461G>C | CA386089765 | HAL | c.787C>G (p.Leu263Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.*216C>G (n.*216C>G) n.180C>G n.47C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.3+2219C>G (n.3+2219C>G) | |
| 12 | g.95990461G= | CA2056507413 | HAL | c.787C= (p.Leu263=) c.163C= (p.Leu55=) c.*216C= (n.*216C=) n.180C= n.47C= c.751C= (p.Leu251=) c.3+2219C= (n.3+2219C=) | |
| 12 | g.95990461G>T | CA386089764 | HAL | c.787C>A (p.Leu263Ile) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.*216C>A (n.*216C>A) n.180C>A n.47C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.3+2219C>A (n.3+2219C>A) | |
| 12 | g.95990462A= | CA2056507415 | HAL | c.786T= (p.His262=) c.162T= (p.His54=) c.*215T= (n.*215T=) n.179T= n.46T= c.750T= (p.His250=) c.3+2218T= (n.3+2218T=) | |
| 12 | g.95990462A>C | CA386089767 | HAL | c.786T>G (p.His262Gln) c.162T>G (p.His54Gln) c.*215T>G (n.*215T>G) n.179T>G n.46T>G c.750T>G (p.His250Gln) c.3+2218T>G (n.3+2218T>G) | |
| 12 | g.95990462A>G | CA6727848 | HAL | c.786T>C (p.His262=) c.162T>C (p.His54=) c.*215T>C (n.*215T>C) n.179T>C n.46T>C c.750T>C (p.His250=) c.3+2218T>C (n.3+2218T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.95990462A>T | CA386089768 | HAL | c.786T>A (p.His262Gln) c.162T>A (p.His54Gln) c.*215T>A (n.*215T>A) n.179T>A n.46T>A c.750T>A (p.His250Gln) c.3+2218T>A (n.3+2218T>A) | |
| 12 | g.95990463T>A | CA386089769 | HAL | c.785A>T (p.His262Leu) c.161A>T (p.His54Leu) c.*214A>T (n.*214A>T) n.178A>T n.45A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.3+2217A>T (n.3+2217A>T) | |
| 12 | g.95990463T>C | CA6727849 | HAL | c.785A>G (p.His262Arg) c.161A>G (p.His54Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) n.178A>G n.45A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.3+2217A>G (n.3+2217A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990463T>G | CA386089770 | HAL | c.785A>C (p.His262Pro) c.161A>C (p.His54Pro) c.*214A>C (n.*214A>C) n.178A>C n.45A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.3+2217A>C (n.3+2217A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990463T= | CA2056507419 | HAL | c.785A= (p.His262=) c.161A= (p.His54=) c.*214A= (n.*214A=) n.178A= n.45A= c.749A= (p.His250=) c.3+2217A= (n.3+2217A=) | |
| 12 | g.95990464G>A | CA386089771 | HAL | c.784C>T (p.His262Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) c.*213C>T (n.*213C>T) n.177C>T n.44C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.3+2216C>T (n.3+2216C>T) | |
| 12 | g.95990464G>C | CA386089772 | HAL | c.784C>G (p.His262Asp) c.160C>G (p.His54Asp) c.*213C>G (n.*213C>G) n.177C>G n.44C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.3+2216C>G (n.3+2216C>G) | |
| 12 | g.95990464G>T | CA386089773 | HAL | c.784C>A (p.His262Asn) c.160C>A (p.His54Asn) c.*213C>A (n.*213C>A) n.177C>A n.44C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.3+2216C>A (n.3+2216C>A) | |
| 12 | g.95990469_95990470del | CA2620282479 | HAL | c.783_784del (p.His262SerfsTer20) c.159_160del (p.His54SerfsTer20) c.*212_*213del (n.*212_*213del) n.176_177del n.43_44del c.747_748del (p.His250SerfsTer20) c.3+2215_3+2216del (n.3+2215_3+2216del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990467_95990470del | CA2620282480 | HAL | c.781_784del (p.Ser261IlefsTer6) c.157_160del (p.Ser53IlefsTer6) c.*210_*213del (n.*210_*213del) n.174_177del n.41_44del c.745_748del (p.Ser249IlefsTer6) c.3+2213_3+2216del (n.3+2213_3+2216del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990465A>C | CA481434849 | HAL | c.783T>G (p.Ser261=) c.159T>G (p.Ser53=) c.*212T>G (n.*212T>G) n.176T>G n.43T>G c.747T>G (p.Ser249=) c.3+2215T>G (n.3+2215T>G) | |
| 12 | g.95990465A>G | CA481434850 | HAL | c.783T>C (p.Ser261=) c.159T>C (p.Ser53=) c.*212T>C (n.*212T>C) n.176T>C n.43T>C c.747T>C (p.Ser249=) c.3+2215T>C (n.3+2215T>C) | |
| 12 | g.95990465A>T | CA481434851 | HAL | c.783T>A (p.Ser261=) c.159T>A (p.Ser53=) c.*212T>A (n.*212T>A) n.176T>A n.43T>A c.747T>A (p.Ser249=) c.3+2215T>A (n.3+2215T>A) | |
| 12 | g.95990466G>A | CA386089776 | HAL | c.782C>T (p.Ser261Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.*211C>T (n.*211C>T) n.175C>T n.42C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) c.3+2214C>T (n.3+2214C>T) | |
| 12 | g.95990466G>C | CA386089775 | HAL | c.782C>G (p.Ser261Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.*211C>G (n.*211C>G) n.175C>G n.42C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) c.3+2214C>G (n.3+2214C>G) | |
| 12 | g.95990466G>T | CA386089774 | HAL | c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.*211C>A (n.*211C>A) n.175C>A n.42C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.3+2214C>A (n.3+2214C>A) | |
| 12 | g.95990467A= | CA2056507421 | HAL | c.781T= (p.Ser261=) c.157T= (p.Ser53=) c.*210T= (n.*210T=) n.174T= n.41T= c.745T= (p.Ser249=) c.3+2213T= (n.3+2213T=) | |
| 12 | g.95990467A>C | CA386089777 | HAL | c.781T>G (p.Ser261Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.*210T>G (n.*210T>G) n.174T>G n.41T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) c.3+2213T>G (n.3+2213T>G) | |
| 12 | g.95990467A>G | CA6727850 | HAL | c.781T>C (p.Ser261Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) n.174T>C n.41T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) c.3+2213T>C (n.3+2213T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990467A>T | CA386089778 | HAL | c.781T>A (p.Ser261Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.*210T>A (n.*210T>A) n.174T>A n.41T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) c.3+2213T>A (n.3+2213T>A) | |
| 12 | g.95990468G>A | CA481434852 | HAL | c.780C>T (p.Leu260=) c.156C>T (p.Leu52=) c.*209C>T (n.*209C>T) n.173C>T n.40C>T c.744C>T (p.Leu248=) c.3+2212C>T (n.3+2212C>T) | |
| 12 | g.95990468G>C | CA481434853 | HAL | c.780C>G (p.Leu260=) c.156C>G (p.Leu52=) c.*209C>G (n.*209C>G) n.173C>G n.40C>G c.744C>G (p.Leu248=) c.3+2212C>G (n.3+2212C>G) | |
| 12 | g.95990468G>T | CA481434854 | HAL | c.780C>A (p.Leu260=) c.156C>A (p.Leu52=) c.*209C>A (n.*209C>A) n.173C>A n.40C>A c.744C>A (p.Leu248=) c.3+2212C>A (n.3+2212C>A) | |
| 12 | g.95990469A>C | CA386089779 | HAL | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.*208T>G (n.*208T>G) n.172T>G n.39T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.3+2211T>G (n.3+2211T>G) | |
| 12 | g.95990469A>G | CA386089780 | HAL | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.*208T>C (n.*208T>C) n.172T>C n.39T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.3+2211T>C (n.3+2211T>C) | |
| 12 | g.95990469A>T | CA386089781 | HAL | c.779T>A (p.Leu260His) c.155T>A (p.Leu52His) c.*208T>A (n.*208T>A) n.172T>A n.39T>A c.743T>A (p.Leu248His) c.3+2211T>A (n.3+2211T>A) | |
| 12 | g.95990470G>A | CA386089782 | HAL | c.778C>T (p.Leu260Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) c.*207C>T (n.*207C>T) n.171C>T n.38C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) c.3+2210C>T (n.3+2210C>T) | |
| 12 | g.95990470G>C | CA386089783 | HAL | c.778C>G (p.Leu260Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.*207C>G (n.*207C>G) n.171C>G n.38C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.3+2210C>G (n.3+2210C>G) | |
| 12 | g.95990470G>T | CA386089784 | HAL | c.778C>A (p.Leu260Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.*207C>A (n.*207C>A) n.171C>A n.38C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) c.3+2210C>A (n.3+2210C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95990471T>A | CA6727852 | HAL | c.777A>T (p.Pro259=) c.153A>T (p.Pro51=) c.*206A>T (n.*206A>T) n.170A>T n.37A>T c.741A>T (p.Pro247=) c.3+2209A>T (n.3+2209A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990471T>C | CA6727851 | HAL | c.777A>G (p.Pro259=) c.153A>G (p.Pro51=) c.*206A>G (n.*206A>G) n.170A>G n.37A>G c.741A>G (p.Pro247=) c.3+2209A>G (n.3+2209A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95990471T>G | CA481434855 | HAL | c.777A>C (p.Pro259=) c.153A>C (p.Pro51=) c.*206A>C (n.*206A>C) n.170A>C n.37A>C c.741A>C (p.Pro247=) c.3+2209A>C (n.3+2209A>C) | |
| 12 | g.95990471T= | CA2056507426 | HAL | c.777A= (p.Pro259=) c.153A= (p.Pro51=) c.*206A= (n.*206A=) n.170A= n.37A= c.741A= (p.Pro247=) c.3+2209A= (n.3+2209A=) | |
| 12 | g.95990471_95990472delinsCA | CA1139532293 | HAL | c.776_777delinsTG (p.Pro259Leu) c.152_153delinsTG (p.Pro51Leu) c.*205_*206delinsTG (n.*205_*206delinsTG) n.169_170delinsTG n.36_37delinsTG c.740_741delinsTG (p.Pro247Leu) c.3+2208_3+2209delinsTG (n.3+2208_3+2209delinsTG) |