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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95980835_95980836delinsAC | CA2056500089 | HAL | c.1315_1316delinsGT (p.Val439=) c.691_692delinsGT (p.Val231=) c.*744_*745delinsGT (n.*744_*745delinsGT) c.463_464delinsGT (p.Val155=) c.385_386delinsGT (p.Val129=) | |
| 12 | g.95980836del | CA2056500095 | HAL | c.1315del (p.Val439PhefsTer15) c.691del (p.Val231PhefsTer15) c.*744del (n.*744del) c.463del (p.Val155PhefsTer15) c.385del (p.Val129PhefsTer15) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95980836C>A | CA386086534 | HAL | c.1315G>T (p.Val439Phe) c.691G>T (p.Val231Phe) c.*744G>T (n.*744G>T) c.463G>T (p.Val155Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) | dbSNP |
| 12 | g.95980836C= | CA1630855759 | HAL | c.1315G= (p.Val439=) c.691G= (p.Val231=) c.*744G= (n.*744G=) c.463G= (p.Val155=) c.385G= (p.Val129=) | |
| 12 | g.95980836C>G | CA386086533 | HAL | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.*744G>C (n.*744G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) | dbSNP |
| 12 | g.95980836C>T | CA6727622 | HAL | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) c.*744G>A (n.*744G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980837T>A | CA481434407 | HAL | c.1314A>T (p.Thr438=) c.690A>T (p.Thr230=) c.*743A>T (n.*743A>T) c.462A>T (p.Thr154=) c.384A>T (p.Thr128=) | |
| 12 | g.95980837T>C | CA481434408 | HAL | c.1314A>G (p.Thr438=) c.690A>G (p.Thr230=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.462A>G (p.Thr154=) c.384A>G (p.Thr128=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980837T>G | CA481434406 | HAL | c.1314A>C (p.Thr438=) c.690A>C (p.Thr230=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.462A>C (p.Thr154=) c.384A>C (p.Thr128=) | dbSNP |
| 12 | g.95980837T= | CA2056500100 | HAL | c.1314A= (p.Thr438=) c.690A= (p.Thr230=) c.*743A= (n.*743A=) c.462A= (p.Thr154=) c.384A= (p.Thr128=) | |
| 12 | g.95980838G>A | CA6727624 | HAL | c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*742C>T (n.*742C>T) c.461C>T (p.Thr154Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980838G>C | CA6727623 | HAL | c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*742C>G (n.*742C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.383C>G (p.Thr128Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980838G= | CA2056500106 | HAL | c.1313C= (p.Thr438=) c.689C= (p.Thr230=) c.*742C= (n.*742C=) c.461C= (p.Thr154=) c.383C= (p.Thr128=) | |
| 12 | g.95980838G>T | CA241411398 | HAL | c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*742C>A (n.*742C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.383C>A (p.Thr128Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.95980839T>A | CA386086535 | HAL | c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*741A>T (n.*741A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980839T>C | CA386086536 | HAL | c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*741A>G (n.*741A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) | |
| 12 | g.95980839T>G | CA386086537 | HAL | c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*741A>C (n.*741A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) | |
| 12 | g.95980843_95980844del | CA2620277542 | HAL | c.1311_1312del (p.Glu437AspfsTer10) c.687_688del (p.Glu229AspfsTer10) c.*740_*741del (n.*740_*741del) c.459_460del (p.Glu153AspfsTer10) c.381_382del (p.Glu127AspfsTer10) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980840C>A | CA386086538 | HAL | c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.*740G>T (n.*740G>T) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) | |
| 12 | g.95980840C>G | CA386086539 | HAL | c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.*740G>C (n.*740G>C) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) | |
| 12 | g.95980840C>T | CA481434409 | HAL | c.1311G>A (p.Glu437=) c.687G>A (p.Glu229=) c.*740G>A (n.*740G>A) c.459G>A (p.Glu153=) c.381G>A (p.Glu127=) | |
| 12 | g.95980841T>A | CA386086542 | HAL | c.1310A>T (p.Glu437Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.*739A>T (n.*739A>T) c.458A>T (p.Glu153Val) c.380A>T (p.Glu127Val) | |
| 12 | g.95980841T>C | CA386086540 | HAL | c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.*739A>G (n.*739A>G) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980841T>G | CA386086541 | HAL | c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.*739A>C (n.*739A>C) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
| 12 | g.95980842C>A | CA386086543 | HAL | c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.*738G>T (n.*738G>T) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) | |
| 12 | g.95980842C>G | CA386086544 | HAL | c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.*738G>C (n.*738G>C) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) | |
| 12 | g.95980842C>T | CA386086545 | HAL | c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.*738G>A (n.*738G>A) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980843T>A | CA481434410 | HAL | c.1308A>T (p.Gly436=) c.684A>T (p.Gly228=) c.*737A>T (n.*737A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.378A>T (p.Gly126=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980843T>C | CA481434411 | HAL | c.1308A>G (p.Gly436=) c.684A>G (p.Gly228=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.378A>G (p.Gly126=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980843T>G | CA481434412 | HAL | c.1308A>C (p.Gly436=) c.684A>C (p.Gly228=) c.*737A>C (n.*737A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.378A>C (p.Gly126=) | |
| 12 | g.95980843T= | CA2056500111 | HAL | c.1308A= (p.Gly436=) c.684A= (p.Gly228=) c.*737A= (n.*737A=) c.456A= (p.Gly152=) c.378A= (p.Gly126=) | |
| 12 | g.95980844C>A | CA386086546 | HAL | c.1307G>T (p.Gly436Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.*736G>T (n.*736G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.377G>T (p.Gly126Val) | COSMIC |
| 12 | g.95980844C= | CA2056500114 | HAL | c.1307G= (p.Gly436=) c.683G= (p.Gly228=) c.*736G= (n.*736G=) c.455G= (p.Gly152=) c.377G= (p.Gly126=) | |
| 12 | g.95980844C>G | CA386086547 | HAL | c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.*736G>C (n.*736G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) | |
| 12 | g.95980844C>T | CA6727625 | HAL | c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) c.*736G>A (n.*736G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.377G>A (p.Gly126Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980847del | CA2620277564 | HAL | c.1307del (p.Gly436GlufsTer18) c.683del (p.Gly228GlufsTer18) c.*736del (n.*736del) c.455del (p.Gly152GlufsTer18) c.377del (p.Gly126GlufsTer18) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980846_95980847del | CA2620277567 | HAL | c.1306_1307del (p.Gly436ArgfsTer11) c.682_683del (p.Gly228ArgfsTer11) c.*735_*736del (n.*735_*736del) c.454_455del (p.Gly152ArgfsTer11) c.376_377del (p.Gly126ArgfsTer11) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980845C>A | CA386086548 | HAL | c.1306G>T (p.Gly436Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) c.*735G>T (n.*735G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.376G>T (p.Gly126Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980845C= | CA2056500116 | HAL | c.1306G= (p.Gly436=) c.682G= (p.Gly228=) c.*735G= (n.*735G=) c.454G= (p.Gly152=) c.376G= (p.Gly126=) | |
| 12 | g.95980845C>G | CA386086549 | HAL | c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.*735G>C (n.*735G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) | |
| 12 | g.95980845C>T | CA386086550 | HAL | c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) c.*735G>A (n.*735G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.376G>A (p.Gly126Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980846C>A | CA386086552 | HAL | c.1305G>T (p.Arg435Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) c.*734G>T (n.*734G>T) c.453G>T (p.Arg151Ser) c.375G>T (p.Arg125Ser) | dbSNP |
| 12 | g.95980846C= | CA2056500118 | HAL | c.1305G= (p.Arg435=) c.681G= (p.Arg227=) c.*734G= (n.*734G=) c.453G= (p.Arg151=) c.375G= (p.Arg125=) | |
| 12 | g.95980846C>G | CA386086551 | HAL | c.1305G>C (p.Arg435Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) c.*734G>C (n.*734G>C) c.453G>C (p.Arg151Ser) c.375G>C (p.Arg125Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980846C>T | CA6727626 | HAL | c.1305G>A (p.Arg435=) c.681G>A (p.Arg227=) c.*734G>A (n.*734G>A) c.453G>A (p.Arg151=) c.375G>A (p.Arg125=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980847C>A | CA386086553 | HAL | c.1304G>T (p.Arg435Met) c.680G>T (p.Arg227Met) c.*733G>T (n.*733G>T) c.452G>T (p.Arg151Met) c.374G>T (p.Arg125Met) | |
| 12 | g.95980847C>G | CA386086554 | HAL | c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) c.*733G>C (n.*733G>C) c.452G>C (p.Arg151Thr) c.374G>C (p.Arg125Thr) | |
| 12 | g.95980847C>T | CA386086555 | HAL | c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) c.*733G>A (n.*733G>A) c.452G>A (p.Arg151Lys) c.374G>A (p.Arg125Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980848T>A | CA386086556 | HAL | c.1303A>T (p.Arg435Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) c.*732A>T (n.*732A>T) c.451A>T (p.Arg151Trp) c.373A>T (p.Arg125Trp) | |
| 12 | g.95980848T>C | CA386086557 | HAL | c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) c.*732A>G (n.*732A>G) c.451A>G (p.Arg151Gly) c.373A>G (p.Arg125Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980848T>G | CA481434413 | HAL | c.1303A>C (p.Arg435=) c.679A>C (p.Arg227=) c.*732A>C (n.*732A>C) c.451A>C (p.Arg151=) c.373A>C (p.Arg125=) | |
| 12 | g.95980849A>C | CA386086558 | HAL | c.1302T>G (p.Asn434Lys) c.678T>G (p.Asn226Lys) c.*731T>G (n.*731T>G) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.372T>G (p.Asn124Lys) | |
| 12 | g.95980849A>G | CA481434414 | HAL | c.1302T>C (p.Asn434=) c.678T>C (p.Asn226=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.450T>C (p.Asn150=) c.372T>C (p.Asn124=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980849A>T | CA386086559 | HAL | c.1302T>A (p.Asn434Lys) c.678T>A (p.Asn226Lys) c.*731T>A (n.*731T>A) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.372T>A (p.Asn124Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980850T>A | CA386086560 | HAL | c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) c.*730A>T (n.*730A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.371A>T (p.Asn124Ile) | |
| 12 | g.95980850T>C | CA386086561 | HAL | c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) c.*730A>G (n.*730A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.371A>G (p.Asn124Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980850T>G | CA386086562 | HAL | c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) c.*730A>C (n.*730A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.371A>C (p.Asn124Thr) | |
| 12 | g.95980851T>A | CA386086565 | HAL | c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.*729A>T (n.*729A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.370A>T (p.Asn124Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980851T>C | CA386086564 | HAL | c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) c.*729A>G (n.*729A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.370A>G (p.Asn124Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980851T>G | CA386086563 | HAL | c.1300A>C (p.Asn434His) c.676A>C (p.Asn226His) c.*729A>C (n.*729A>C) c.448A>C (p.Asn150His) c.370A>C (p.Asn124His) | |
| 12 | g.95980851T= | CA2056500123 | HAL | c.1300A= (p.Asn434=) c.676A= (p.Asn226=) c.*729A= (n.*729A=) c.448A= (p.Asn150=) c.370A= (p.Asn124=) | |
| 12 | g.95980852G>A | CA481434415 | HAL | c.1299C>T (p.Ala433=) c.675C>T (p.Ala225=) c.*728C>T (n.*728C>T) c.447C>T (p.Ala149=) c.369C>T (p.Ala123=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980852G>C | CA481434416 | HAL | c.1299C>G (p.Ala433=) c.675C>G (p.Ala225=) c.*728C>G (n.*728C>G) c.447C>G (p.Ala149=) c.369C>G (p.Ala123=) | |
| 12 | g.95980852G= | CA2056500126 | HAL | c.1299C= (p.Ala433=) c.675C= (p.Ala225=) c.*728C= (n.*728C=) c.447C= (p.Ala149=) c.369C= (p.Ala123=) | |
| 12 | g.95980852G>T | CA481434417 | HAL | c.1299C>A (p.Ala433=) c.675C>A (p.Ala225=) c.*728C>A (n.*728C>A) c.447C>A (p.Ala149=) c.369C>A (p.Ala123=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980853G>A | CA386086566 | HAL | c.1298C>T (p.Ala433Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.*727C>T (n.*727C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.368C>T (p.Ala123Val) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.95980853G>C | CA386086567 | HAL | c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.*727C>G (n.*727C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) | |
| 12 | g.95980853G>T | CA386086568 | HAL | c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.*727C>A (n.*727C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980854del | CA2620277603 | HAL | c.1297del (p.Ala433ProfsTer21) c.673del (p.Ala225ProfsTer21) c.*726del (n.*726del) c.445del (p.Ala149ProfsTer21) c.367del (p.Ala123ProfsTer21) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980854C>A | CA386086569 | HAL | c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.*726G>T (n.*726G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980854C>G | CA386086570 | HAL | c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.*726G>C (n.*726G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) | |
| 12 | g.95980854C>T | CA386086571 | HAL | c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.*726G>A (n.*726G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980854_95980855delinsCA | CA2056500131 | HAL | c.1296_1297delinsTG (p.Phe432=) c.672_673delinsTG (p.Phe224=) c.*725_*726delinsTG (n.*725_*726delinsTG) c.444_445delinsTG (p.Phe148=) c.366_367delinsTG (p.Phe122=) | |
| 12 | g.95980855A= | CA2056500136 | HAL | c.1296T= (p.Phe432=) c.672T= (p.Phe224=) c.*725T= (n.*725T=) c.444T= (p.Phe148=) c.366T= (p.Phe122=) | |
| 12 | g.95980855A>C | CA386086572 | HAL | c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.*725T>G (n.*725T>G) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.366T>G (p.Phe122Leu) | |
| 12 | g.95980855A>G | CA481434418 | HAL | c.1296T>C (p.Phe432=) c.672T>C (p.Phe224=) c.*725T>C (n.*725T>C) c.444T>C (p.Phe148=) c.366T>C (p.Phe122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980855A>T | CA386086573 | HAL | c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.*725T>A (n.*725T>A) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.366T>A (p.Phe122Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980857del | CA2056500135 | HAL | c.1296del (p.Phe432LeufsTer22) c.672del (p.Phe224LeufsTer22) c.*725del (n.*725del) c.444del (p.Phe148LeufsTer22) c.366del (p.Phe122LeufsTer22) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95980856A= | CA2056500141 | HAL | c.1295T= (p.Phe432=) c.671T= (p.Phe224=) c.*724T= (n.*724T=) c.443T= (p.Phe148=) c.365T= (p.Phe122=) | |
| 12 | g.95980856A>C | CA386086574 | HAL | c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.*724T>G (n.*724T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.365T>G (p.Phe122Cys) | |
| 12 | g.95980856A>G | CA386086575 | HAL | c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.*724T>C (n.*724T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.365T>C (p.Phe122Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95980856A>T | CA386086576 | HAL | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.*724T>A (n.*724T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.365T>A (p.Phe122Tyr) | dbSNP |
| 12 | g.95980857A>C | CA386086578 | HAL | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.*723T>G (n.*723T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) c.364T>G (p.Phe122Val) | |
| 12 | g.95980857A>G | CA386086579 | HAL | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.*723T>C (n.*723T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.364T>C (p.Phe122Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980857A>T | CA386086577 | HAL | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.*723T>A (n.*723T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.364T>A (p.Phe122Ile) | |
| 12 | g.95980858G>A | CA481434419 | HAL | c.1293C>T (p.Val431=) c.669C>T (p.Val223=) c.*722C>T (n.*722C>T) c.441C>T (p.Val147=) c.363C>T (p.Val121=) | |
| 12 | g.95980858G>C | CA481434420 | HAL | c.1293C>G (p.Val431=) c.669C>G (p.Val223=) c.*722C>G (n.*722C>G) c.441C>G (p.Val147=) c.363C>G (p.Val121=) | |
| 12 | g.95980858G>T | CA481434421 | HAL | c.1293C>A (p.Val431=) c.669C>A (p.Val223=) c.*722C>A (n.*722C>A) c.441C>A (p.Val147=) c.363C>A (p.Val121=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980859A= | CA2056500144 | HAL | c.1292T= (p.Val431=) c.668T= (p.Val223=) c.*721T= (n.*721T=) c.440T= (p.Val147=) c.362T= (p.Val121=) | |
| 12 | g.95980859A>C | CA386086581 | HAL | c.1292T>G (p.Val431Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.*721T>G (n.*721T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) | |
| 12 | g.95980859A>G | CA386086580 | HAL | c.1292T>C (p.Val431Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) c.*721T>C (n.*721T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980859A>T | CA241411403 | HAL | c.1292T>A (p.Val431Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) c.*721T>A (n.*721T>A) c.440T>A (p.Val147Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980860C>A | CA6727627 | HAL | c.1291G>T (p.Val431Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) c.*720G>T (n.*720G>T) c.439G>T (p.Val147Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980860C= | CA2056500147 | HAL | c.1291G= (p.Val431=) c.667G= (p.Val223=) c.*720G= (n.*720G=) c.439G= (p.Val147=) c.361G= (p.Val121=) | |
| 12 | g.95980860C>G | CA386086583 | HAL | c.1291G>C (p.Val431Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.*720G>C (n.*720G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) | |
| 12 | g.95980860C>T | CA386086582 | HAL | c.1291G>A (p.Val431Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) c.*720G>A (n.*720G>A) c.439G>A (p.Val147Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980861del | CA2620277628 | HAL | c.1291del (p.Val431SerfsTer23) c.667del (p.Val223SerfsTer23) c.*720del (n.*720del) c.439del (p.Val147SerfsTer23) c.361del (p.Val121SerfsTer23) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980861C>A | CA386086584 | HAL | c.1290G>T (p.Met430Ile) c.666G>T (p.Met222Ile) c.*719G>T (n.*719G>T) c.438G>T (p.Met146Ile) c.360G>T (p.Met120Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980861C>G | CA386086586 | HAL | c.1290G>C (p.Met430Ile) c.666G>C (p.Met222Ile) c.*719G>C (n.*719G>C) c.438G>C (p.Met146Ile) c.360G>C (p.Met120Ile) | |
| 12 | g.95980861C>T | CA386086585 | HAL | c.1290G>A (p.Met430Ile) c.666G>A (p.Met222Ile) c.*719G>A (n.*719G>A) c.438G>A (p.Met146Ile) c.360G>A (p.Met120Ile) | |
| 12 | g.95980862A>C | CA386086587 | HAL | c.1289T>G (p.Met430Arg) c.665T>G (p.Met222Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) c.437T>G (p.Met146Arg) c.359T>G (p.Met120Arg) | |
| 12 | g.95980862A>G | CA386086588 | HAL | c.1289T>C (p.Met430Thr) c.665T>C (p.Met222Thr) c.*718T>C (n.*718T>C) c.437T>C (p.Met146Thr) c.359T>C (p.Met120Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980862A>T | CA386086589 | HAL | c.1289T>A (p.Met430Lys) c.665T>A (p.Met222Lys) c.*718T>A (n.*718T>A) c.437T>A (p.Met146Lys) c.359T>A (p.Met120Lys) | |
| 12 | g.95980863T>A | CA386086590 | HAL | c.1288A>T (p.Met430Leu) c.664A>T (p.Met222Leu) c.*717A>T (n.*717A>T) c.436A>T (p.Met146Leu) c.358A>T (p.Met120Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980863T>C | CA386086591 | HAL | c.1288A>G (p.Met430Val) c.664A>G (p.Met222Val) c.*717A>G (n.*717A>G) c.436A>G (p.Met146Val) c.358A>G (p.Met120Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980863T>G | CA386086592 | HAL | c.1288A>C (p.Met430Leu) c.664A>C (p.Met222Leu) c.*717A>C (n.*717A>C) c.436A>C (p.Met146Leu) c.358A>C (p.Met120Leu) | |
| 12 | g.95980864C>A | CA386086593 | HAL | c.1288-1G>T (n.1288-1G>T) c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.*717-1G>T (n.*717-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.358-1G>T (n.358-1G>T) | |
| 12 | g.95980864C>G | CA386086594 | HAL | c.1288-1G>C (n.1288-1G>C) c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.*717-1G>C (n.*717-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.358-1G>C (n.358-1G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980864C>T | CA386086595 | HAL | c.1288-1G>A (n.1288-1G>A) c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.*717-1G>A (n.*717-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.358-1G>A (n.358-1G>A) | |
| 12 | g.95980865T>A | CA386086598 | HAL | c.1288-2A>T (n.1288-2A>T) c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.*717-2A>T (n.*717-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.358-2A>T (n.358-2A>T) | |
| 12 | g.95980865T>C | CA386086596 | HAL | c.1288-2A>G (n.1288-2A>G) c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.*717-2A>G (n.*717-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.358-2A>G (n.358-2A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980865T>G | CA386086597 | HAL | c.1288-2A>C (n.1288-2A>C) c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.*717-2A>C (n.*717-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.358-2A>C (n.358-2A>C) | |
| 12 | g.95980866T>C | CA2620277645 | HAL | c.1288-3A>G (n.1288-3A>G) c.664-3A>G (n.664-3A>G) c.*717-3A>G (n.*717-3A>G) c.436-3A>G (n.436-3A>G) c.358-3A>G (n.358-3A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980867T>C | CA2504864915 | HAL | c.1288-4A>G (n.1288-4A>G) c.664-4A>G (n.664-4A>G) c.*717-4A>G (n.*717-4A>G) c.436-4A>G (n.436-4A>G) c.358-4A>G (n.358-4A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980868C= | CA2056500154 | HAL | c.1288-5G= (n.1288-5G=) c.664-5G= (n.664-5G=) c.*717-5G= (n.*717-5G=) c.436-5G= (n.436-5G=) c.358-5G= (n.358-5G=) | |
| 12 | g.95980868C>G | CA2620277649 | HAL | c.1288-5G>C (n.1288-5G>C) c.664-5G>C (n.664-5G>C) c.*717-5G>C (n.*717-5G>C) c.436-5G>C (n.436-5G>C) c.358-5G>C (n.358-5G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980868C>T | CA606771261 | HAL | c.1288-5G>A (n.1288-5G>A) c.664-5G>A (n.664-5G>A) c.*717-5G>A (n.*717-5G>A) c.436-5G>A (n.436-5G>A) c.358-5G>A (n.358-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980869A>G | CA2620277657 | HAL | c.1288-6T>C (n.1288-6T>C) c.664-6T>C (n.664-6T>C) c.*717-6T>C (n.*717-6T>C) c.436-6T>C (n.436-6T>C) c.358-6T>C (n.358-6T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980872del | CA2575252584 | HAL | c.1288-6del (n.1288-6del) c.664-6del (n.664-6del) c.*717-6del (n.*717-6del) c.436-6del (n.436-6del) c.358-6del (n.358-6del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980870A= | CA2056500157 | HAL | c.1288-7T= (n.1288-7T=) c.664-7T= (n.664-7T=) c.*717-7T= (n.*717-7T=) c.436-7T= (n.436-7T=) c.358-7T= (n.358-7T=) | |
| 12 | g.95980870A>C | CA606771262 | HAL | c.1288-7T>G (n.1288-7T>G) c.664-7T>G (n.664-7T>G) c.*717-7T>G (n.*717-7T>G) c.436-7T>G (n.436-7T>G) c.358-7T>G (n.358-7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980870A>G | CA606771264 | HAL | c.1288-7T>C (n.1288-7T>C) c.664-7T>C (n.664-7T>C) c.*717-7T>C (n.*717-7T>C) c.436-7T>C (n.436-7T>C) c.358-7T>C (n.358-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980871A>G | CA2620277662 | HAL | c.1288-8T>C (n.1288-8T>C) c.664-8T>C (n.664-8T>C) c.*717-8T>C (n.*717-8T>C) c.436-8T>C (n.436-8T>C) c.358-8T>C (n.358-8T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980872A>G | CA2620277663 | HAL | c.1288-9T>C (n.1288-9T>C) c.664-9T>C (n.664-9T>C) c.*717-9T>C (n.*717-9T>C) c.436-9T>C (n.436-9T>C) c.358-9T>C (n.358-9T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980873G>A | CA2797063281 | HAL | c.1288-10C>T (n.1288-10C>T) c.664-10C>T (n.664-10C>T) c.*717-10C>T (n.*717-10C>T) c.436-10C>T (n.436-10C>T) c.358-10C>T (n.358-10C>T) | |
| 12 | g.95980873G>C | CA2560805430 | HAL | c.1288-10C>G (n.1288-10C>G) c.664-10C>G (n.664-10C>G) c.*717-10C>G (n.*717-10C>G) c.436-10C>G (n.436-10C>G) c.358-10C>G (n.358-10C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980873G>T | CA2620277667 | HAL | c.1288-10C>A (n.1288-10C>A) c.664-10C>A (n.664-10C>A) c.*717-10C>A (n.*717-10C>A) c.436-10C>A (n.436-10C>A) c.358-10C>A (n.358-10C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980874A>G | CA2620277668 | HAL | c.1288-11T>C (n.1288-11T>C) c.664-11T>C (n.664-11T>C) c.*717-11T>C (n.*717-11T>C) c.436-11T>C (n.436-11T>C) c.358-11T>C (n.358-11T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980875G>C | CA2620277671 | HAL | c.1288-12C>G (n.1288-12C>G) c.664-12C>G (n.664-12C>G) c.*717-12C>G (n.*717-12C>G) c.436-12C>G (n.436-12C>G) c.358-12C>G (n.358-12C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980875G>T | CA2620277672 | HAL | c.1288-12C>A (n.1288-12C>A) c.664-12C>A (n.664-12C>A) c.*717-12C>A (n.*717-12C>A) c.436-12C>A (n.436-12C>A) c.358-12C>A (n.358-12C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980876G>A | CA2620277675 | HAL | c.1288-13C>T (n.1288-13C>T) c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.*717-13C>T (n.*717-13C>T) c.436-13C>T (n.436-13C>T) c.358-13C>T (n.358-13C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980876G= | CA2056500159 | HAL | c.1288-13C= (n.1288-13C=) c.664-13C= (n.664-13C=) c.*717-13C= (n.*717-13C=) c.436-13C= (n.436-13C=) c.358-13C= (n.358-13C=) | |
| 12 | g.95980876G>T | CA6727628 | HAL | c.1288-13C>A (n.1288-13C>A) c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.*717-13C>A (n.*717-13C>A) c.436-13C>A (n.436-13C>A) c.358-13C>A (n.358-13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980877T>C | CA606771265 | HAL | c.1288-14A>G (n.1288-14A>G) c.664-14A>G (n.664-14A>G) c.*717-14A>G (n.*717-14A>G) c.436-14A>G (n.436-14A>G) c.358-14A>G (n.358-14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980877T>G | CA2620277682 | HAL | c.1288-14A>C (n.1288-14A>C) c.664-14A>C (n.664-14A>C) c.*717-14A>C (n.*717-14A>C) c.436-14A>C (n.436-14A>C) c.358-14A>C (n.358-14A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980877T= | CA2056500162 | HAL | c.1288-14A= (n.1288-14A=) c.664-14A= (n.664-14A=) c.*717-14A= (n.*717-14A=) c.436-14A= (n.436-14A=) c.358-14A= (n.358-14A=) | |
| 12 | g.95980878del | CA2620277687 | HAL | c.1288-14del (n.1288-14del) c.664-14del (n.664-14del) c.*717-14del (n.*717-14del) c.436-14del (n.436-14del) c.358-14del (n.358-14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980878T>A | CA2575252585 | HAL | c.1288-15A>T (n.1288-15A>T) c.664-15A>T (n.664-15A>T) c.*717-15A>T (n.*717-15A>T) c.436-15A>T (n.436-15A>T) c.358-15A>T (n.358-15A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980878T>C | CA2620277691 | HAL | c.1288-15A>G (n.1288-15A>G) c.664-15A>G (n.664-15A>G) c.*717-15A>G (n.*717-15A>G) c.436-15A>G (n.436-15A>G) c.358-15A>G (n.358-15A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980879A>G | CA2620277698 | HAL | c.1288-16T>C (n.1288-16T>C) c.664-16T>C (n.664-16T>C) c.*717-16T>C (n.*717-16T>C) c.436-16T>C (n.436-16T>C) c.358-16T>C (n.358-16T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980879A>T | CA2620277699 | HAL | c.1288-16T>A (n.1288-16T>A) c.664-16T>A (n.664-16T>A) c.*717-16T>A (n.*717-16T>A) c.436-16T>A (n.436-16T>A) c.358-16T>A (n.358-16T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980880del | CA2620277696 | HAL | c.1288-16del (n.1288-16del) c.664-16del (n.664-16del) c.*717-16del (n.*717-16del) c.436-16del (n.436-16del) c.358-16del (n.358-16del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980880A= | CA2056500164 | HAL | c.1288-17T= (n.1288-17T=) c.664-17T= (n.664-17T=) c.*717-17T= (n.*717-17T=) c.436-17T= (n.436-17T=) c.358-17T= (n.358-17T=) | |
| 12 | g.95980880A>G | CA693811343 | HAL | c.1288-17T>C (n.1288-17T>C) c.664-17T>C (n.664-17T>C) c.*717-17T>C (n.*717-17T>C) c.436-17T>C (n.436-17T>C) c.358-17T>C (n.358-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980881G>A | CA2726990949 | HAL | c.1288-18C>T (n.1288-18C>T) c.664-18C>T (n.664-18C>T) c.*717-18C>T (n.*717-18C>T) c.436-18C>T (n.436-18C>T) c.358-18C>T (n.358-18C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95980881G>T | CA2620277705 | HAL | c.1288-18C>A (n.1288-18C>A) c.664-18C>A (n.664-18C>A) c.*717-18C>A (n.*717-18C>A) c.436-18C>A (n.436-18C>A) c.358-18C>A (n.358-18C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980881_95980882del | CA2620277704 | HAL | c.1288-19_1288-18del (n.1288-19_1288-18del) c.664-19_664-18del (n.664-19_664-18del) c.*717-19_*717-18del (n.*717-19_*717-18del) c.436-19_436-18del (n.436-19_436-18del) c.358-19_358-18del (n.358-19_358-18del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980882G>A | CA2620277709 | HAL | c.1288-19C>T (n.1288-19C>T) c.664-19C>T (n.664-19C>T) c.*717-19C>T (n.*717-19C>T) c.436-19C>T (n.436-19C>T) c.358-19C>T (n.358-19C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980882G>C | CA2575252586 | HAL | c.1288-19C>G (n.1288-19C>G) c.664-19C>G (n.664-19C>G) c.*717-19C>G (n.*717-19C>G) c.436-19C>G (n.436-19C>G) c.358-19C>G (n.358-19C>G) | |
| 12 | g.95980882G>T | CA2549731878 | HAL | c.1288-19C>A (n.1288-19C>A) c.664-19C>A (n.664-19C>A) c.*717-19C>A (n.*717-19C>A) c.436-19C>A (n.436-19C>A) c.358-19C>A (n.358-19C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980883C= | CA2056500167 | HAL | c.1288-20G= (n.1288-20G=) c.664-20G= (n.664-20G=) c.*717-20G= (n.*717-20G=) c.436-20G= (n.436-20G=) c.358-20G= (n.358-20G=) | |
| 12 | g.95980883C>G | CA2056500169 | HAL | c.1288-20G>C (n.1288-20G>C) c.664-20G>C (n.664-20G>C) c.*717-20G>C (n.*717-20G>C) c.436-20G>C (n.436-20G>C) c.358-20G>C (n.358-20G>C) | dbSNP |
| 12 | g.95980883C>T | CA6727629 | HAL | c.1288-20G>A (n.1288-20G>A) c.664-20G>A (n.664-20G>A) c.*717-20G>A (n.*717-20G>A) c.436-20G>A (n.436-20G>A) c.358-20G>A (n.358-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980884T>A | CA2620277723 | HAL | c.1288-21A>T (n.1288-21A>T) c.664-21A>T (n.664-21A>T) c.*717-21A>T (n.*717-21A>T) c.436-21A>T (n.436-21A>T) c.358-21A>T (n.358-21A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980884T>C | CA2620277724 | HAL | c.1288-21A>G (n.1288-21A>G) c.664-21A>G (n.664-21A>G) c.*717-21A>G (n.*717-21A>G) c.436-21A>G (n.436-21A>G) c.358-21A>G (n.358-21A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980884_95980885dup | CA2575252588 | HAL | c.1288-22_1288-21dup (n.1288-22_1288-21dup) c.664-22_664-21dup (n.664-22_664-21dup) c.*717-22_*717-21dup (n.*717-22_*717-21dup) c.436-22_436-21dup (n.436-22_436-21dup) c.358-22_358-21dup (n.358-22_358-21dup) | |
| 12 | g.95980884_95980894del | CA2620277722 | HAL | c.1288-31_1288-21del (n.1288-31_1288-21del) c.664-31_664-21del (n.664-31_664-21del) c.*717-31_*717-21del (n.*717-31_*717-21del) c.436-31_436-21del (n.436-31_436-21del) c.358-31_358-21del (n.358-31_358-21del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980885T>C | CA2620277726 | HAL | c.1288-22A>G (n.1288-22A>G) c.664-22A>G (n.664-22A>G) c.*717-22A>G (n.*717-22A>G) c.436-22A>G (n.436-22A>G) c.358-22A>G (n.358-22A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980885T>G | CA2056500175 | HAL | c.1288-22A>C (n.1288-22A>C) c.664-22A>C (n.664-22A>C) c.*717-22A>C (n.*717-22A>C) c.436-22A>C (n.436-22A>C) c.358-22A>C (n.358-22A>C) | dbSNP |
| 12 | g.95980885T= | CA2056500174 | HAL | c.1288-22A= (n.1288-22A=) c.664-22A= (n.664-22A=) c.*717-22A= (n.*717-22A=) c.436-22A= (n.436-22A=) c.358-22A= (n.358-22A=) | |
| 12 | g.95980886del | CA2620277728 | HAL | c.1288-23del (n.1288-23del) c.664-23del (n.664-23del) c.*717-23del (n.*717-23del) c.436-23del (n.436-23del) c.358-23del (n.358-23del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980886G>T | CA2620277730 | HAL | c.1288-23C>A (n.1288-23C>A) c.664-23C>A (n.664-23C>A) c.*717-23C>A (n.*717-23C>A) c.436-23C>A (n.436-23C>A) c.358-23C>A (n.358-23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980887A>C | CA2620277734 | HAL | c.1288-24T>G (n.1288-24T>G) c.664-24T>G (n.664-24T>G) c.*717-24T>G (n.*717-24T>G) c.436-24T>G (n.436-24T>G) c.358-24T>G (n.358-24T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980887A>G | CA2620277736 | HAL | c.1288-24T>C (n.1288-24T>C) c.664-24T>C (n.664-24T>C) c.*717-24T>C (n.*717-24T>C) c.436-24T>C (n.436-24T>C) c.358-24T>C (n.358-24T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980887A>T | CA2620277738 | HAL | c.1288-24T>A (n.1288-24T>A) c.664-24T>A (n.664-24T>A) c.*717-24T>A (n.*717-24T>A) c.436-24T>A (n.436-24T>A) c.358-24T>A (n.358-24T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980889_95981036del | CA2620277733 | HAL | c.1288-171_1288-24del (n.1288-171_1288-24del) c.664-171_664-24del (n.664-171_664-24del) c.*717-171_*717-24del (n.*717-171_*717-24del) c.436-171_436-24del (n.436-171_436-24del) c.358-171_358-24del (n.358-171_358-24del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980888A>G | CA2620277739 | HAL | c.1288-25T>C (n.1288-25T>C) c.664-25T>C (n.664-25T>C) c.*717-25T>C (n.*717-25T>C) c.436-25T>C (n.436-25T>C) c.358-25T>C (n.358-25T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980889G>T | CA2620277740 | HAL | c.1288-26C>A (n.1288-26C>A) c.664-26C>A (n.664-26C>A) c.*717-26C>A (n.*717-26C>A) c.436-26C>A (n.436-26C>A) c.358-26C>A (n.358-26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980889_95980890insTAACCAGCAAACGTT | CA2620277744 | HAL | c.1288-27_1288-26insAACGTTTGCTGGTTA (n.1288-27_1288-26insAACGTTTGCTGGTTA) c.664-27_664-26insAACGTTTGCTGGTTA (n.664-27_664-26insAACGTTTGCTGGTTA) c.*717-27_*717-26insAACGTTTGCTGGTTA (n.*717-27_*717-26insAACGTTTGCTGGTTA) c.436-27_436-26insAACGTTTGCTGGTTA (n.436-27_436-26insAACGTTTGCTGGTTA) c.358-27_358-26insAACGTTTGCTGGTTA (n.358-27_358-26insAACGTTTGCTGGTTA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980889_95980890insTAACCAGCAAACGTTATCTTC | CA2620277746 | HAL | c.1288-27_1288-26insGAAGATAACGTTTGCTGGTTA (n.1288-27_1288-26insGAAGATAACGTTTGCTGGTTA) c.664-27_664-26insGAAGATAACGTTTGCTGGTTA (n.664-27_664-26insGAAGATAACGTTTGCTGGTTA) c.*717-27_*717-26insGAAGATAACGTTTGCTGGTTA (n.*717-27_*717-26insGAAGATAACGTTTGCTGGTTA) c.436-27_436-26insGAAGATAACGTTTGCTGGTTA (n.436-27_436-26insGAAGATAACGTTTGCTGGTTA) c.358-27_358-26insGAAGATAACGTTTGCTGGTTA (n.358-27_358-26insGAAGATAACGTTTGCTGGTTA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980890A= | CA2056500177 | HAL | c.1288-27T= (n.1288-27T=) c.664-27T= (n.664-27T=) c.*717-27T= (n.*717-27T=) c.436-27T= (n.436-27T=) c.358-27T= (n.358-27T=) | |
| 12 | g.95980890A>G | CA6727630 | HAL | c.1288-27T>C (n.1288-27T>C) c.664-27T>C (n.664-27T>C) c.*717-27T>C (n.*717-27T>C) c.436-27T>C (n.436-27T>C) c.358-27T>C (n.358-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980892A>C | CA2620277753 | HAL | c.1288-29T>G (n.1288-29T>G) c.664-29T>G (n.664-29T>G) c.*717-29T>G (n.*717-29T>G) c.436-29T>G (n.436-29T>G) c.358-29T>G (n.358-29T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980892A>G | CA2620277755 | HAL | c.1288-29T>C (n.1288-29T>C) c.664-29T>C (n.664-29T>C) c.*717-29T>C (n.*717-29T>C) c.436-29T>C (n.436-29T>C) c.358-29T>C (n.358-29T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980893A= | CA2056500182 | HAL | c.1288-30T= (n.1288-30T=) c.664-30T= (n.664-30T=) c.*717-30T= (n.*717-30T=) c.436-30T= (n.436-30T=) c.358-30T= (n.358-30T=) | |
| 12 | g.95980893A>G | CA693811348 | HAL | c.1288-30T>C (n.1288-30T>C) c.664-30T>C (n.664-30T>C) c.*717-30T>C (n.*717-30T>C) c.436-30T>C (n.436-30T>C) c.358-30T>C (n.358-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95980893A>T | CA6727631 | HAL | c.1288-30T>A (n.1288-30T>A) c.664-30T>A (n.664-30T>A) c.*717-30T>A (n.*717-30T>A) c.436-30T>A (n.436-30T>A) c.358-30T>A (n.358-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980894T>A | CA950770393 | HAL | c.1288-31A>T (n.1288-31A>T) c.664-31A>T (n.664-31A>T) c.*717-31A>T (n.*717-31A>T) c.436-31A>T (n.436-31A>T) c.358-31A>T (n.358-31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980894T>C | CA6727632 | HAL | c.1288-31A>G (n.1288-31A>G) c.664-31A>G (n.664-31A>G) c.*717-31A>G (n.*717-31A>G) c.436-31A>G (n.436-31A>G) c.358-31A>G (n.358-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980894T>G | CA2581104658 | HAL | c.1288-31A>C (n.1288-31A>C) c.664-31A>C (n.664-31A>C) c.*717-31A>C (n.*717-31A>C) c.436-31A>C (n.436-31A>C) c.358-31A>C (n.358-31A>C) | |
| 12 | g.95980894T= | CA2056500184 | HAL | c.1288-31A= (n.1288-31A=) c.664-31A= (n.664-31A=) c.*717-31A= (n.*717-31A=) c.436-31A= (n.436-31A=) c.358-31A= (n.358-31A=) | |
| 12 | g.95980895G>A | CA6727633 | HAL | c.1288-32C>T (n.1288-32C>T) c.664-32C>T (n.664-32C>T) c.*717-32C>T (n.*717-32C>T) c.436-32C>T (n.436-32C>T) c.358-32C>T (n.358-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980895G= | CA2056500186 | HAL | c.1288-32C= (n.1288-32C=) c.664-32C= (n.664-32C=) c.*717-32C= (n.*717-32C=) c.436-32C= (n.436-32C=) c.358-32C= (n.358-32C=) | |
| 12 | g.95980895G>T | CA2620277772 | HAL | c.1288-32C>A (n.1288-32C>A) c.664-32C>A (n.664-32C>A) c.*717-32C>A (n.*717-32C>A) c.436-32C>A (n.436-32C>A) c.358-32C>A (n.358-32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980896T>A | CA2620277773 | HAL | c.1288-33A>T (n.1288-33A>T) c.664-33A>T (n.664-33A>T) c.*717-33A>T (n.*717-33A>T) c.436-33A>T (n.436-33A>T) c.358-33A>T (n.358-33A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980898T>C | CA2620277776 | HAL | c.1288-35A>G (n.1288-35A>G) c.664-35A>G (n.664-35A>G) c.*717-35A>G (n.*717-35A>G) c.436-35A>G (n.436-35A>G) c.358-35A>G (n.358-35A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980898T>G | CA693811356 | HAL | c.1288-35A>C (n.1288-35A>C) c.664-35A>C (n.664-35A>C) c.*717-35A>C (n.*717-35A>C) c.436-35A>C (n.436-35A>C) c.358-35A>C (n.358-35A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95980898T= | CA2056500188 | HAL | c.1288-35A= (n.1288-35A=) c.664-35A= (n.664-35A=) c.*717-35A= (n.*717-35A=) c.436-35A= (n.436-35A=) c.358-35A= (n.358-35A=) | |
| 12 | g.95980900_95980902del | CA2620277775 | HAL | c.1288-37_1288-35del (n.1288-37_1288-35del) c.664-37_664-35del (n.664-37_664-35del) c.*717-37_*717-35del (n.*717-37_*717-35del) c.436-37_436-35del (n.436-37_436-35del) c.358-37_358-35del (n.358-37_358-35del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980899G>A | CA693811357 | HAL | c.1288-36C>T (n.1288-36C>T) c.664-36C>T (n.664-36C>T) c.*717-36C>T (n.*717-36C>T) c.436-36C>T (n.436-36C>T) c.358-36C>T (n.358-36C>T) | dbSNP |
| 12 | g.95980899G>C | CA2620277783 | HAL | c.1288-36C>G (n.1288-36C>G) c.664-36C>G (n.664-36C>G) c.*717-36C>G (n.*717-36C>G) c.436-36C>G (n.436-36C>G) c.358-36C>G (n.358-36C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980899G= | CA2056500191 | HAL | c.1288-36C= (n.1288-36C=) c.664-36C= (n.664-36C=) c.*717-36C= (n.*717-36C=) c.436-36C= (n.436-36C=) c.358-36C= (n.358-36C=) | |
| 12 | g.95980899G>T | CA2620277785 | HAL | c.1288-36C>A (n.1288-36C>A) c.664-36C>A (n.664-36C>A) c.*717-36C>A (n.*717-36C>A) c.436-36C>A (n.436-36C>A) c.358-36C>A (n.358-36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980900C>A | CA2797063284 | HAL | c.1288-37G>T (n.1288-37G>T) c.664-37G>T (n.664-37G>T) c.*717-37G>T (n.*717-37G>T) c.436-37G>T (n.436-37G>T) c.358-37G>T (n.358-37G>T) | |
| 12 | g.95980900C>G | CA2620277788 | HAL | c.1288-37G>C (n.1288-37G>C) c.664-37G>C (n.664-37G>C) c.*717-37G>C (n.*717-37G>C) c.436-37G>C (n.436-37G>C) c.358-37G>C (n.358-37G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980900C>T | CA2620277789 | HAL | c.1288-37G>A (n.1288-37G>A) c.664-37G>A (n.664-37G>A) c.*717-37G>A (n.*717-37G>A) c.436-37G>A (n.436-37G>A) c.358-37G>A (n.358-37G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980901T>A | CA2620277791 | HAL | c.1288-38A>T (n.1288-38A>T) c.664-38A>T (n.664-38A>T) c.*717-38A>T (n.*717-38A>T) c.436-38A>T (n.436-38A>T) c.358-38A>T (n.358-38A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980901T>C | CA2620277792 | HAL | c.1288-38A>G (n.1288-38A>G) c.664-38A>G (n.664-38A>G) c.*717-38A>G (n.*717-38A>G) c.436-38A>G (n.436-38A>G) c.358-38A>G (n.358-38A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980902G>A | CA6727634 | HAL | c.1288-39C>T (n.1288-39C>T) c.664-39C>T (n.664-39C>T) c.*717-39C>T (n.*717-39C>T) c.436-39C>T (n.436-39C>T) c.358-39C>T (n.358-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980902G>C | CA2620277796 | HAL | c.1288-39C>G (n.1288-39C>G) c.664-39C>G (n.664-39C>G) c.*717-39C>G (n.*717-39C>G) c.436-39C>G (n.436-39C>G) c.358-39C>G (n.358-39C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980902G= | CA2056500193 | HAL | c.1288-39C= (n.1288-39C=) c.664-39C= (n.664-39C=) c.*717-39C= (n.*717-39C=) c.436-39C= (n.436-39C=) c.358-39C= (n.358-39C=) | |
| 12 | g.95980902G>T | CA950770399 | HAL | c.1288-39C>A (n.1288-39C>A) c.664-39C>A (n.664-39C>A) c.*717-39C>A (n.*717-39C>A) c.436-39C>A (n.436-39C>A) c.358-39C>A (n.358-39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980903G>C | CA950770400 | HAL | c.1288-40C>G (n.1288-40C>G) c.664-40C>G (n.664-40C>G) c.*717-40C>G (n.*717-40C>G) c.436-40C>G (n.436-40C>G) c.358-40C>G (n.358-40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980903G= | CA2056500194 | HAL | c.1288-40C= (n.1288-40C=) c.664-40C= (n.664-40C=) c.*717-40C= (n.*717-40C=) c.436-40C= (n.436-40C=) c.358-40C= (n.358-40C=) | |
| 12 | g.95980903G>T | CA2575252589 | HAL | c.1288-40C>A (n.1288-40C>A) c.664-40C>A (n.664-40C>A) c.*717-40C>A (n.*717-40C>A) c.436-40C>A (n.436-40C>A) c.358-40C>A (n.358-40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980904T>C | CA2575252590 | HAL | c.1288-41A>G (n.1288-41A>G) c.664-41A>G (n.664-41A>G) c.*717-41A>G (n.*717-41A>G) c.436-41A>G (n.436-41A>G) c.358-41A>G (n.358-41A>G) | |
| 12 | g.95980904T>G | CA2620277802 | HAL | c.1288-41A>C (n.1288-41A>C) c.664-41A>C (n.664-41A>C) c.*717-41A>C (n.*717-41A>C) c.436-41A>C (n.436-41A>C) c.358-41A>C (n.358-41A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980905C>A | CA2056500196 | HAL | c.1288-42G>T (n.1288-42G>T) c.664-42G>T (n.664-42G>T) c.*717-42G>T (n.*717-42G>T) c.436-42G>T (n.436-42G>T) c.358-42G>T (n.358-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95980905C= | CA2056500198 | HAL | c.1288-42G= (n.1288-42G=) c.664-42G= (n.664-42G=) c.*717-42G= (n.*717-42G=) c.436-42G= (n.436-42G=) c.358-42G= (n.358-42G=) | |
| 12 | g.95980905C>G | CA2056500200 | HAL | c.1288-42G>C (n.1288-42G>C) c.664-42G>C (n.664-42G>C) c.*717-42G>C (n.*717-42G>C) c.436-42G>C (n.436-42G>C) c.358-42G>C (n.358-42G>C) | dbSNP |
| 12 | g.95980905C>T | CA6727635 | HAL | c.1288-42G>A (n.1288-42G>A) c.664-42G>A (n.664-42G>A) c.*717-42G>A (n.*717-42G>A) c.436-42G>A (n.436-42G>A) c.358-42G>A (n.358-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980906A>G | CA2620277805 | HAL | c.1288-43T>C (n.1288-43T>C) c.664-43T>C (n.664-43T>C) c.*717-43T>C (n.*717-43T>C) c.436-43T>C (n.436-43T>C) c.358-43T>C (n.358-43T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980907C>T | CA2620277806 | HAL | c.1288-44G>A (n.1288-44G>A) c.664-44G>A (n.664-44G>A) c.*717-44G>A (n.*717-44G>A) c.436-44G>A (n.436-44G>A) c.358-44G>A (n.358-44G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980908T>C | CA2620277808 | HAL | c.1288-45A>G (n.1288-45A>G) c.664-45A>G (n.664-45A>G) c.*717-45A>G (n.*717-45A>G) c.436-45A>G (n.436-45A>G) c.358-45A>G (n.358-45A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980910C>A | CA2620277810 | HAL | c.1288-47G>T (n.1288-47G>T) c.664-47G>T (n.664-47G>T) c.*717-47G>T (n.*717-47G>T) c.436-47G>T (n.436-47G>T) c.358-47G>T (n.358-47G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980910C>T | CA2620277812 | HAL | c.1288-47G>A (n.1288-47G>A) c.664-47G>A (n.664-47G>A) c.*717-47G>A (n.*717-47G>A) c.436-47G>A (n.436-47G>A) c.358-47G>A (n.358-47G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980911A>G | CA2620277814 | HAL | c.1288-48T>C (n.1288-48T>C) c.664-48T>C (n.664-48T>C) c.*717-48T>C (n.*717-48T>C) c.436-48T>C (n.436-48T>C) c.358-48T>C (n.358-48T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980911A>T | CA2620277815 | HAL | c.1288-48T>A (n.1288-48T>A) c.664-48T>A (n.664-48T>A) c.*717-48T>A (n.*717-48T>A) c.436-48T>A (n.436-48T>A) c.358-48T>A (n.358-48T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980912A>T | CA2620277816 | HAL | c.1288-49T>A (n.1288-49T>A) c.664-49T>A (n.664-49T>A) c.*717-49T>A (n.*717-49T>A) c.436-49T>A (n.436-49T>A) c.358-49T>A (n.358-49T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980913G>T | CA2620277817 | HAL | c.1288-50C>A (n.1288-50C>A) c.664-50C>A (n.664-50C>A) c.*717-50C>A (n.*717-50C>A) c.436-50C>A (n.436-50C>A) c.358-50C>A (n.358-50C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980914T>A | CA2620277819 | HAL | c.1288-51A>T (n.1288-51A>T) c.664-51A>T (n.664-51A>T) c.*717-51A>T (n.*717-51A>T) c.436-51A>T (n.436-51A>T) c.358-51A>T (n.358-51A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980914T>C | CA606771269 | HAL | c.1288-51A>G (n.1288-51A>G) c.664-51A>G (n.664-51A>G) c.*717-51A>G (n.*717-51A>G) c.436-51A>G (n.436-51A>G) c.358-51A>G (n.358-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980914T= | CA2056500201 | HAL | c.1288-51A= (n.1288-51A=) c.664-51A= (n.664-51A=) c.*717-51A= (n.*717-51A=) c.436-51A= (n.436-51A=) c.358-51A= (n.358-51A=) | |
| 12 | g.95980915A= | CA2056500203 | HAL | c.1288-52T= (n.1288-52T=) c.664-52T= (n.664-52T=) c.*717-52T= (n.*717-52T=) c.436-52T= (n.436-52T=) c.358-52T= (n.358-52T=) | |
| 12 | g.95980915A>G | CA606771270 | HAL | c.1288-52T>C (n.1288-52T>C) c.664-52T>C (n.664-52T>C) c.*717-52T>C (n.*717-52T>C) c.436-52T>C (n.436-52T>C) c.358-52T>C (n.358-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980916C>T | CA2620277825 | HAL | c.1288-53G>A (n.1288-53G>A) c.664-53G>A (n.664-53G>A) c.*717-53G>A (n.*717-53G>A) c.436-53G>A (n.436-53G>A) c.358-53G>A (n.358-53G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980918A>C | CA2620277827 | HAL | c.1288-55T>G (n.1288-55T>G) c.664-55T>G (n.664-55T>G) c.*717-55T>G (n.*717-55T>G) c.436-55T>G (n.436-55T>G) c.358-55T>G (n.358-55T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980919C>T | CA2620277828 | HAL | c.1288-56G>A (n.1288-56G>A) c.664-56G>A (n.664-56G>A) c.*717-56G>A (n.*717-56G>A) c.436-56G>A (n.436-56G>A) c.358-56G>A (n.358-56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980920C>A | CA2620277829 | HAL | c.1288-57G>T (n.1288-57G>T) c.664-57G>T (n.664-57G>T) c.*717-57G>T (n.*717-57G>T) c.436-57G>T (n.436-57G>T) c.358-57G>T (n.358-57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980921C>A | CA2620277833 | HAL | c.1288-58G>T (n.1288-58G>T) c.664-58G>T (n.664-58G>T) c.*717-58G>T (n.*717-58G>T) c.436-58G>T (n.436-58G>T) c.358-58G>T (n.358-58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980921C= | CA2056500206 | HAL | c.1288-58G= (n.1288-58G=) c.664-58G= (n.664-58G=) c.*717-58G= (n.*717-58G=) c.436-58G= (n.436-58G=) c.358-58G= (n.358-58G=) | |
| 12 | g.95980921C>G | CA2620277830 | HAL | c.1288-58G>C (n.1288-58G>C) c.664-58G>C (n.664-58G>C) c.*717-58G>C (n.*717-58G>C) c.436-58G>C (n.436-58G>C) c.358-58G>C (n.358-58G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980921C>T | CA950770406 | HAL | c.1288-58G>A (n.1288-58G>A) c.664-58G>A (n.664-58G>A) c.*717-58G>A (n.*717-58G>A) c.436-58G>A (n.436-58G>A) c.358-58G>A (n.358-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980922C>A | CA2620277837 | HAL | c.1288-59G>T (n.1288-59G>T) c.664-59G>T (n.664-59G>T) c.*717-59G>T (n.*717-59G>T) c.436-59G>T (n.436-59G>T) c.358-59G>T (n.358-59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980922C>T | CA2726990951 | HAL | c.1288-59G>A (n.1288-59G>A) c.664-59G>A (n.664-59G>A) c.*717-59G>A (n.*717-59G>A) c.436-59G>A (n.436-59G>A) c.358-59G>A (n.358-59G>A) | dbSNP |
| 12 | g.95980923T>C | CA950770409 | HAL | c.1288-60A>G (n.1288-60A>G) c.664-60A>G (n.664-60A>G) c.*717-60A>G (n.*717-60A>G) c.436-60A>G (n.436-60A>G) c.358-60A>G (n.358-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980923T= | CA2056500209 | HAL | c.1288-60A= (n.1288-60A=) c.664-60A= (n.664-60A=) c.*717-60A= (n.*717-60A=) c.436-60A= (n.436-60A=) c.358-60A= (n.358-60A=) | |
| 12 | g.95980924dup | CA2840284869 | HAL | c.1288-60dup (n.1288-60dup) c.664-60dup (n.664-60dup) c.*717-60dup (n.*717-60dup) c.436-60dup (n.436-60dup) c.358-60dup (n.358-60dup) | |
| 12 | g.95980923_95980924insATTGGCAAAGACCA | CA2620277841 | HAL | c.1288-61_1288-60insTGGTCTTTGCCAAT (n.1288-61_1288-60insTGGTCTTTGCCAAT) c.664-61_664-60insTGGTCTTTGCCAAT (n.664-61_664-60insTGGTCTTTGCCAAT) c.*717-61_*717-60insTGGTCTTTGCCAAT (n.*717-61_*717-60insTGGTCTTTGCCAAT) c.436-61_436-60insTGGTCTTTGCCAAT (n.436-61_436-60insTGGTCTTTGCCAAT) c.358-61_358-60insTGGTCTTTGCCAAT (n.358-61_358-60insTGGTCTTTGCCAAT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980925C>A | CA2620277847 | HAL | c.1288-62G>T (n.1288-62G>T) c.664-62G>T (n.664-62G>T) c.*717-62G>T (n.*717-62G>T) c.436-62G>T (n.436-62G>T) c.358-62G>T (n.358-62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980925C>T | CA2620277848 | HAL | c.1288-62G>A (n.1288-62G>A) c.664-62G>A (n.664-62G>A) c.*717-62G>A (n.*717-62G>A) c.436-62G>A (n.436-62G>A) c.358-62G>A (n.358-62G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980926del | CA2620277846 | HAL | c.1288-62del (n.1288-62del) c.664-62del (n.664-62del) c.*717-62del (n.*717-62del) c.436-62del (n.436-62del) c.358-62del (n.358-62del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980925_95980926insTTTCAAAAGGGGTTGTA | CA2620277850 | HAL | c.1288-63_1288-62insTACAACCCCTTTTGAAA (n.1288-63_1288-62insTACAACCCCTTTTGAAA) c.664-63_664-62insTACAACCCCTTTTGAAA (n.664-63_664-62insTACAACCCCTTTTGAAA) c.*717-63_*717-62insTACAACCCCTTTTGAAA (n.*717-63_*717-62insTACAACCCCTTTTGAAA) c.436-63_436-62insTACAACCCCTTTTGAAA (n.436-63_436-62insTACAACCCCTTTTGAAA) c.358-63_358-62insTACAACCCCTTTTGAAA (n.358-63_358-62insTACAACCCCTTTTGAAA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980926C>A | CA2620277852 | HAL | c.1288-63G>T (n.1288-63G>T) c.664-63G>T (n.664-63G>T) c.*717-63G>T (n.*717-63G>T) c.436-63G>T (n.436-63G>T) c.358-63G>T (n.358-63G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980926C= | CA2056500210 | HAL | c.1288-63G= (n.1288-63G=) c.664-63G= (n.664-63G=) c.*717-63G= (n.*717-63G=) c.436-63G= (n.436-63G=) c.358-63G= (n.358-63G=) | |
| 12 | g.95980926C>T | CA2056500212 | HAL | c.1288-63G>A (n.1288-63G>A) c.664-63G>A (n.664-63G>A) c.*717-63G>A (n.*717-63G>A) c.436-63G>A (n.436-63G>A) c.358-63G>A (n.358-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95980927T>A | CA2620277854 | HAL | c.1288-64A>T (n.1288-64A>T) c.664-64A>T (n.664-64A>T) c.*717-64A>T (n.*717-64A>T) c.436-64A>T (n.436-64A>T) c.358-64A>T (n.358-64A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980928G>A | CA2620277857 | HAL | c.1288-65C>T (n.1288-65C>T) c.664-65C>T (n.664-65C>T) c.*717-65C>T (n.*717-65C>T) c.436-65C>T (n.436-65C>T) c.358-65C>T (n.358-65C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980928G>T | CA2575252591 | HAL | c.1288-65C>A (n.1288-65C>A) c.664-65C>A (n.664-65C>A) c.*717-65C>A (n.*717-65C>A) c.436-65C>A (n.436-65C>A) c.358-65C>A (n.358-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980929C>A | CA2620277858 | HAL | c.1288-66G>T (n.1288-66G>T) c.664-66G>T (n.664-66G>T) c.*717-66G>T (n.*717-66G>T) c.436-66G>T (n.436-66G>T) c.358-66G>T (n.358-66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980929C>T | CA2620277859 | HAL | c.1288-66G>A (n.1288-66G>A) c.664-66G>A (n.664-66G>A) c.*717-66G>A (n.*717-66G>A) c.436-66G>A (n.436-66G>A) c.358-66G>A (n.358-66G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980930C>A | CA2575252592 | HAL | c.1288-67G>T (n.1288-67G>T) c.664-67G>T (n.664-67G>T) c.*717-67G>T (n.*717-67G>T) c.436-67G>T (n.436-67G>T) c.358-67G>T (n.358-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980930C>G | CA2620277860 | HAL | c.1288-67G>C (n.1288-67G>C) c.664-67G>C (n.664-67G>C) c.*717-67G>C (n.*717-67G>C) c.436-67G>C (n.436-67G>C) c.358-67G>C (n.358-67G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980930C>T | CA2620277861 | HAL | c.1288-67G>A (n.1288-67G>A) c.664-67G>A (n.664-67G>A) c.*717-67G>A (n.*717-67G>A) c.436-67G>A (n.436-67G>A) c.358-67G>A (n.358-67G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980931T>C | CA2056500215 | HAL | c.1288-68A>G (n.1288-68A>G) c.664-68A>G (n.664-68A>G) c.*717-68A>G (n.*717-68A>G) c.436-68A>G (n.436-68A>G) c.358-68A>G (n.358-68A>G) | dbSNP |
| 12 | g.95980931T>G | CA693811379 | HAL | c.1288-68A>C (n.1288-68A>C) c.664-68A>C (n.664-68A>C) c.*717-68A>C (n.*717-68A>C) c.436-68A>C (n.436-68A>C) c.358-68A>C (n.358-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95980931T= | CA2056500213 | HAL | c.1288-68A= (n.1288-68A=) c.664-68A= (n.664-68A=) c.*717-68A= (n.*717-68A=) c.436-68A= (n.436-68A=) c.358-68A= (n.358-68A=) | |
| 12 | g.95980932T>C | CA2056500220 | HAL | c.1288-69A>G (n.1288-69A>G) c.664-69A>G (n.664-69A>G) c.*717-69A>G (n.*717-69A>G) c.436-69A>G (n.436-69A>G) c.358-69A>G (n.358-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95980932T= | CA2056500218 | HAL | c.1288-69A= (n.1288-69A=) c.664-69A= (n.664-69A=) c.*717-69A= (n.*717-69A=) c.436-69A= (n.436-69A=) c.358-69A= (n.358-69A=) | |
| 12 | g.95980933C>A | CA2620277863 | HAL | c.1288-70G>T (n.1288-70G>T) c.664-70G>T (n.664-70G>T) c.*717-70G>T (n.*717-70G>T) c.436-70G>T (n.436-70G>T) c.358-70G>T (n.358-70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95980934T>C | CA2575252594 | HAL | c.1288-71A>G (n.1288-71A>G) c.664-71A>G (n.664-71A>G) c.*717-71A>G (n.*717-71A>G) c.436-71A>G (n.436-71A>G) c.358-71A>G (n.358-71A>G) | |
| 12 | g.95980934T>G | CA693811380 | HAL | c.1288-71A>C (n.1288-71A>C) c.664-71A>C (n.664-71A>C) c.*717-71A>C (n.*717-71A>C) c.436-71A>C (n.436-71A>C) c.358-71A>C (n.358-71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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