Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.95980737C=CA2056499971HALc.1354-16G= (n.1354-16G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*766-17T>C (n.*766-17T>C)
c.502-17T>C (n.502-17T>C)
c.424-17T>C (n.424-17T>C)
 gnomAD v4
12g.95980739T>GCA2575252577HALc.1354-18A>C (n.1354-18A>C)
c.730-18A>C (n.730-18A>C)
c.*783-18A>C (n.*783-18A>C)
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c.502-18A>C (n.502-18A>C)
c.424-18A>C (n.424-18A>C)
12g.95980740T>CCA607144338HALc.1354-19A>G (n.1354-19A>G)
c.730-19A>G (n.730-19A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.730-20A>G (n.730-20A>G)
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c.502-20A>G (n.502-20A>G)
c.424-20A>G (n.424-20A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.95980742A=CA2056499976HALc.1354-21T= (n.1354-21T=)
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12g.95980742A>GCA241411275HALc.1354-21T>C (n.1354-21T>C)
c.730-21T>C (n.730-21T>C)
c.*783-21T>C (n.*783-21T>C)
c.*766-21T>C (n.*766-21T>C)
c.502-21T>C (n.502-21T>C)
c.424-21T>C (n.424-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.95980743G>ACA2620277326HALc.1354-22C>T (n.1354-22C>T)
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c.*766-22C>T (n.*766-22C>T)
c.502-22C>T (n.502-22C>T)
c.424-22C>T (n.424-22C>T)
 gnomAD v4
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c.730-24G= (n.730-24G=)
c.*783-24G= (n.*783-24G=)
c.*766-24G= (n.*766-24G=)
c.502-24G= (n.502-24G=)
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12g.95980745C>GCA693811175HALc.1354-24G>C (n.1354-24G>C)
c.730-24G>C (n.730-24G>C)
c.*783-24G>C (n.*783-24G>C)
c.*766-24G>C (n.*766-24G>C)
c.502-24G>C (n.502-24G>C)
c.424-24G>C (n.424-24G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980745C>TCA6727602HALc.1354-24G>A (n.1354-24G>A)
c.730-24G>A (n.730-24G>A)
c.*783-24G>A (n.*783-24G>A)
c.*766-24G>A (n.*766-24G>A)
c.502-24G>A (n.502-24G>A)
c.424-24G>A (n.424-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980747G>ACA2620277330HALc.1354-26C>T (n.1354-26C>T)
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 gnomAD v4
12g.95980747G>TCA2620277332HALc.1354-26C>A (n.1354-26C>A)
c.730-26C>A (n.730-26C>A)
c.*783-26C>A (n.*783-26C>A)
c.*766-26C>A (n.*766-26C>A)
c.502-26C>A (n.502-26C>A)
c.424-26C>A (n.424-26C>A)
 gnomAD v4
12g.95980748C=CA2056499980HALc.1354-27G= (n.1354-27G=)
c.730-27G= (n.730-27G=)
c.*783-27G= (n.*783-27G=)
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c.502-27G= (n.502-27G=)
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12g.95980748C>GCA607144339HALc.1354-27G>C (n.1354-27G>C)
c.730-27G>C (n.730-27G>C)
c.*783-27G>C (n.*783-27G>C)
c.*766-27G>C (n.*766-27G>C)
c.502-27G>C (n.502-27G>C)
c.424-27G>C (n.424-27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95980748C>TCA2620277336HALc.1354-27G>A (n.1354-27G>A)
c.730-27G>A (n.730-27G>A)
c.*783-27G>A (n.*783-27G>A)
c.*766-27G>A (n.*766-27G>A)
c.502-27G>A (n.502-27G>A)
c.424-27G>A (n.424-27G>A)
 gnomAD v4
12g.95980749C>TCA2726990912HALc.1354-28G>A (n.1354-28G>A)
c.730-28G>A (n.730-28G>A)
c.*783-28G>A (n.*783-28G>A)
c.*766-28G>A (n.*766-28G>A)
c.502-28G>A (n.502-28G>A)
c.424-28G>A (n.424-28G>A)
 dbSNP
12g.95980751A=CA2056499981HALc.1354-30T= (n.1354-30T=)
c.730-30T= (n.730-30T=)
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c.*766-30T= (n.*766-30T=)
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12g.95980751A>GCA2056499982HALc.1354-30T>C (n.1354-30T>C)
c.730-30T>C (n.730-30T>C)
c.*783-30T>C (n.*783-30T>C)
c.*766-30T>C (n.*766-30T>C)
c.502-30T>C (n.502-30T>C)
c.424-30T>C (n.424-30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.95980752T>ACA693811185HALc.1354-31A>T (n.1354-31A>T)
c.730-31A>T (n.730-31A>T)
c.*783-31A>T (n.*783-31A>T)
c.*766-31A>T (n.*766-31A>T)
c.502-31A>T (n.502-31A>T)
c.424-31A>T (n.424-31A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.95980752T>CCA6727603HALc.1354-31A>G (n.1354-31A>G)
c.730-31A>G (n.730-31A>G)
c.*783-31A>G (n.*783-31A>G)
c.*766-31A>G (n.*766-31A>G)
c.502-31A>G (n.502-31A>G)
c.424-31A>G (n.424-31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980752T=CA2056499984HALc.1354-31A= (n.1354-31A=)
c.730-31A= (n.730-31A=)
c.*783-31A= (n.*783-31A=)
c.*766-31A= (n.*766-31A=)
c.502-31A= (n.502-31A=)
c.424-31A= (n.424-31A=)
12g.95980754T>CCA241411297HALc.1354-33A>G (n.1354-33A>G)
c.730-33A>G (n.730-33A>G)
c.*783-33A>G (n.*783-33A>G)
c.*766-33A>G (n.*766-33A>G)
c.502-33A>G (n.502-33A>G)
c.424-33A>G (n.424-33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95980754T>GCA2620277342HALc.1354-33A>C (n.1354-33A>C)
c.730-33A>C (n.730-33A>C)
c.*783-33A>C (n.*783-33A>C)
c.*766-33A>C (n.*766-33A>C)
c.502-33A>C (n.502-33A>C)
c.424-33A>C (n.424-33A>C)
 gnomAD v4
12g.95980754T=CA2056499986HALc.1354-33A= (n.1354-33A=)
c.730-33A= (n.730-33A=)
c.*783-33A= (n.*783-33A=)
c.*766-33A= (n.*766-33A=)
c.502-33A= (n.502-33A=)
c.424-33A= (n.424-33A=)
12g.95980755T>ACA6727605HALc.1354-34A>T (n.1354-34A>T)
c.730-34A>T (n.730-34A>T)
c.*783-34A>T (n.*783-34A>T)
c.*766-34A>T (n.*766-34A>T)
c.502-34A>T (n.502-34A>T)
c.424-34A>T (n.424-34A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980755T>CCA6727604HALc.1354-34A>G (n.1354-34A>G)
c.730-34A>G (n.730-34A>G)
c.*783-34A>G (n.*783-34A>G)
c.*766-34A>G (n.*766-34A>G)
c.502-34A>G (n.502-34A>G)
c.424-34A>G (n.424-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95980755T=CA2056499988HALc.1354-34A= (n.1354-34A=)
c.730-34A= (n.730-34A=)
c.*783-34A= (n.*783-34A=)
c.*766-34A= (n.*766-34A=)
c.502-34A= (n.502-34A=)
c.424-34A= (n.424-34A=)
12g.95980756G>TCA2620277350HALc.1354-35C>A (n.1354-35C>A)
c.730-35C>A (n.730-35C>A)
c.*783-35C>A (n.*783-35C>A)
c.*766-35C>A (n.*766-35C>A)
c.502-35C>A (n.502-35C>A)
c.424-35C>A (n.424-35C>A)
 gnomAD v4
12g.95980757A>TCA2797063278HALc.1354-36T>A (n.1354-36T>A)
c.730-36T>A (n.730-36T>A)
c.*783-36T>A (n.*783-36T>A)
c.*766-36T>A (n.*766-36T>A)
c.502-36T>A (n.502-36T>A)
c.424-36T>A (n.424-36T>A)
12g.95980758A>CCA2797063279HALc.1354-37T>G (n.1354-37T>G)
c.730-37T>G (n.730-37T>G)
c.*783-37T>G (n.*783-37T>G)
c.*766-37T>G (n.*766-37T>G)
c.502-37T>G (n.502-37T>G)
c.424-37T>G (n.424-37T>G)
12g.95980759A=CA2056499990HALc.1354-38T= (n.1354-38T=)
c.730-38T= (n.730-38T=)
c.*783-38T= (n.*783-38T=)
c.*766-38T= (n.*766-38T=)
c.502-38T= (n.502-38T=)
c.424-38T= (n.424-38T=)
12g.95980759A>CCA6727606HALc.1354-38T>G (n.1354-38T>G)
c.730-38T>G (n.730-38T>G)
c.*783-38T>G (n.*783-38T>G)
c.*766-38T>G (n.*766-38T>G)
c.502-38T>G (n.502-38T>G)
c.424-38T>G (n.424-38T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980761G>TCA2620277357HALc.1353+37C>A (n.1353+37C>A)
c.729+37C>A (n.729+37C>A)
c.*782+37C>A (n.*782+37C>A)
c.*766-40C>A (n.*766-40C>A)
c.501+37C>A (n.501+37C>A)
c.423+37C>A (n.423+37C>A)
 gnomAD v4
12g.95980763G>ACA6727607HALc.1353+35C>T (n.1353+35C>T)
c.729+35C>T (n.729+35C>T)
c.*782+35C>T (n.*782+35C>T)
c.*766-42C>T (n.*766-42C>T)
c.501+35C>T (n.501+35C>T)
c.423+35C>T (n.423+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980763G=CA2056499992HALc.1353+35C= (n.1353+35C=)
c.729+35C= (n.729+35C=)
c.*782+35C= (n.*782+35C=)
c.*766-42C= (n.*766-42C=)
c.501+35C= (n.501+35C=)
c.423+35C= (n.423+35C=)
12g.95980763G>TCA2620277362HALc.1353+35C>A (n.1353+35C>A)
c.729+35C>A (n.729+35C>A)
c.*782+35C>A (n.*782+35C>A)
c.*766-42C>A (n.*766-42C>A)
c.501+35C>A (n.501+35C>A)
c.423+35C>A (n.423+35C>A)
 gnomAD v4
12g.95980764C>ACA241411319HALc.1353+34G>T (n.1353+34G>T)
c.729+34G>T (n.729+34G>T)
c.*782+34G>T (n.*782+34G>T)
c.*766-43G>T (n.*766-43G>T)
c.501+34G>T (n.501+34G>T)
c.423+34G>T (n.423+34G>T)
 dbSNP
12g.95980764C=CA2056499996HALc.1353+34G= (n.1353+34G=)
c.729+34G= (n.729+34G=)
c.*782+34G= (n.*782+34G=)
c.*766-43G= (n.*766-43G=)
c.501+34G= (n.501+34G=)
c.423+34G= (n.423+34G=)
12g.95980764C>TCA6727608HALc.1353+34G>A (n.1353+34G>A)
c.729+34G>A (n.729+34G>A)
c.*782+34G>A (n.*782+34G>A)
c.*766-43G>A (n.*766-43G>A)
c.501+34G>A (n.501+34G>A)
c.423+34G>A (n.423+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95980765C>ACA2575252579HALc.1353+33G>T (n.1353+33G>T)
c.729+33G>T (n.729+33G>T)
c.*782+33G>T (n.*782+33G>T)
c.*766-44G>T (n.*766-44G>T)
c.501+33G>T (n.501+33G>T)
c.423+33G>T (n.423+33G>T)
12g.95980765C>TCA2620277368HALc.1353+33G>A (n.1353+33G>A)
c.729+33G>A (n.729+33G>A)
c.*782+33G>A (n.*782+33G>A)
c.*766-44G>A (n.*766-44G>A)
c.501+33G>A (n.501+33G>A)
c.423+33G>A (n.423+33G>A)
 gnomAD v4
12g.95980767delCA2620277370HALc.1353+32del (n.1353+32del)
c.729+32del (n.729+32del)
c.*782+32del (n.*782+32del)
c.*766-45del (n.*766-45del)
c.501+32del (n.501+32del)
c.423+32del (n.423+32del)
 gnomAD v4
12g.95980767T>CCA2056500001HALc.1353+31A>G (n.1353+31A>G)
c.729+31A>G (n.729+31A>G)
c.*782+31A>G (n.*782+31A>G)
c.*766-46A>G (n.*766-46A>G)
c.501+31A>G (n.501+31A>G)
c.423+31A>G (n.423+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.95980767T=CA2056499999HALc.1353+31A= (n.1353+31A=)
c.729+31A= (n.729+31A=)
c.*782+31A= (n.*782+31A=)
c.*766-46A= (n.*766-46A=)
c.501+31A= (n.501+31A=)
c.423+31A= (n.423+31A=)
12g.95980769T>CCA2575252580HALc.1353+29A>G (n.1353+29A>G)
c.729+29A>G (n.729+29A>G)
c.*782+29A>G (n.*782+29A>G)
c.*765+46A>G (n.*765+46A>G)
c.501+29A>G (n.501+29A>G)
c.423+29A>G (n.423+29A>G)
 gnomAD v4
12g.95980770G>ACA2726717804HALc.1353+28C>T (n.1353+28C>T)
c.729+28C>T (n.729+28C>T)
c.*782+28C>T (n.*782+28C>T)
c.*765+45C>T (n.*765+45C>T)
c.501+28C>T (n.501+28C>T)
c.423+28C>T (n.423+28C>T)
 dbSNP
12g.95980770G=CA2056500002HALc.1353+28C= (n.1353+28C=)
c.729+28C= (n.729+28C=)
c.*782+28C= (n.*782+28C=)
c.*765+45C= (n.*765+45C=)
c.501+28C= (n.501+28C=)
c.423+28C= (n.423+28C=)
12g.95980770G>TCA6727609HALc.1353+28C>A (n.1353+28C>A)
c.729+28C>A (n.729+28C>A)
c.*782+28C>A (n.*782+28C>A)
c.*765+45C>A (n.*765+45C>A)
c.501+28C>A (n.501+28C>A)
c.423+28C>A (n.423+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95980771G>ACA6727610HALc.1353+27C>T (n.1353+27C>T)
c.729+27C>T (n.729+27C>T)
c.*782+27C>T (n.*782+27C>T)
c.*765+44C>T (n.*765+44C>T)
c.501+27C>T (n.501+27C>T)
c.423+27C>T (n.423+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95980771G=CA2056500004HALc.1353+27C= (n.1353+27C=)
c.729+27C= (n.729+27C=)
c.*782+27C= (n.*782+27C=)
c.*765+44C= (n.*765+44C=)
c.501+27C= (n.501+27C=)
c.423+27C= (n.423+27C=)
12g.95980771G>TCA2620277382HALc.1353+27C>A (n.1353+27C>A)
c.729+27C>A (n.729+27C>A)
c.*782+27C>A (n.*782+27C>A)
c.*765+44C>A (n.*765+44C>A)
c.501+27C>A (n.501+27C>A)
c.423+27C>A (n.423+27C>A)
 gnomAD v4
12g.95980772G>TCA2620277383HALc.1353+26C>A (n.1353+26C>A)
c.729+26C>A (n.729+26C>A)
c.*782+26C>A (n.*782+26C>A)
c.*765+43C>A (n.*765+43C>A)
c.501+26C>A (n.501+26C>A)
c.423+26C>A (n.423+26C>A)
 gnomAD v4
12g.95980774C>ACA6727611HALc.1353+24G>T (n.1353+24G>T)
c.729+24G>T (n.729+24G>T)
c.*782+24G>T (n.*782+24G>T)
c.*765+41G>T (n.*765+41G>T)
c.501+24G>T (n.501+24G>T)
c.423+24G>T (n.423+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980774C=CA2056500007HALc.1353+24G= (n.1353+24G=)
c.729+24G= (n.729+24G=)
c.*782+24G= (n.*782+24G=)
c.*765+41G= (n.*765+41G=)
c.501+24G= (n.501+24G=)
c.423+24G= (n.423+24G=)
12g.95980776G>ACA6727612HALc.1353+22C>T (n.1353+22C>T)
c.729+22C>T (n.729+22C>T)
c.*782+22C>T (n.*782+22C>T)
c.*765+39C>T (n.*765+39C>T)
c.501+22C>T (n.501+22C>T)
c.423+22C>T (n.423+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980776G>CCA2056500012HALc.1353+22C>G (n.1353+22C>G)
c.729+22C>G (n.729+22C>G)
c.*782+22C>G (n.*782+22C>G)
c.*765+39C>G (n.*765+39C>G)
c.501+22C>G (n.501+22C>G)
c.423+22C>G (n.423+22C>G)
 dbSNP
12g.95980776G=CA2056500014HALc.1353+22C= (n.1353+22C=)
c.729+22C= (n.729+22C=)
c.*782+22C= (n.*782+22C=)
c.*765+39C= (n.*765+39C=)
c.501+22C= (n.501+22C=)
c.423+22C= (n.423+22C=)
12g.95980776G>TCA2056500010HALc.1353+22C>A (n.1353+22C>A)
c.729+22C>A (n.729+22C>A)
c.*782+22C>A (n.*782+22C>A)
c.*765+39C>A (n.*765+39C>A)
c.501+22C>A (n.501+22C>A)
c.423+22C>A (n.423+22C>A)
 dbSNP
12g.95980777G>ACA6727613HALc.1353+21C>T (n.1353+21C>T)
c.729+21C>T (n.729+21C>T)
c.*782+21C>T (n.*782+21C>T)
c.*765+38C>T (n.*765+38C>T)
c.501+21C>T (n.501+21C>T)
c.423+21C>T (n.423+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980777G=CA2056500018HALc.1353+21C= (n.1353+21C=)
c.729+21C= (n.729+21C=)
c.*782+21C= (n.*782+21C=)
c.*765+38C= (n.*765+38C=)
c.501+21C= (n.501+21C=)
c.423+21C= (n.423+21C=)
12g.95980777G>TCA2620277385HALc.1353+21C>A (n.1353+21C>A)
c.729+21C>A (n.729+21C>A)
c.*782+21C>A (n.*782+21C>A)
c.*765+38C>A (n.*765+38C>A)
c.501+21C>A (n.501+21C>A)
c.423+21C>A (n.423+21C>A)
 gnomAD v4
12g.95980779G>TCA2620277386HALc.1353+19C>A (n.1353+19C>A)
c.729+19C>A (n.729+19C>A)
c.*782+19C>A (n.*782+19C>A)
c.*765+36C>A (n.*765+36C>A)
c.501+19C>A (n.501+19C>A)
c.423+19C>A (n.423+19C>A)
 gnomAD v4
12g.95980780C>ACA2620277387HALc.1353+18G>T (n.1353+18G>T)
c.729+18G>T (n.729+18G>T)
c.*782+18G>T (n.*782+18G>T)
c.*765+35G>T (n.*765+35G>T)
c.501+18G>T (n.501+18G>T)
c.423+18G>T (n.423+18G>T)
 gnomAD v4
12g.95980781A=CA2056500020HALc.1353+17T= (n.1353+17T=)
c.729+17T= (n.729+17T=)
c.*782+17T= (n.*782+17T=)
c.*765+34T= (n.*765+34T=)
c.501+17T= (n.501+17T=)
c.423+17T= (n.423+17T=)
12g.95980781A>GCA6727614HALc.1353+17T>C (n.1353+17T>C)
c.729+17T>C (n.729+17T>C)
c.*782+17T>C (n.*782+17T>C)
c.*765+34T>C (n.*765+34T>C)
c.501+17T>C (n.501+17T>C)
c.423+17T>C (n.423+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980781A>TCA2620277390HALc.1353+17T>A (n.1353+17T>A)
c.729+17T>A (n.729+17T>A)
c.*782+17T>A (n.*782+17T>A)
c.*765+34T>A (n.*765+34T>A)
c.501+17T>A (n.501+17T>A)
c.423+17T>A (n.423+17T>A)
 gnomAD v4
12g.95980782G>ACA2056500024HALc.1353+16C>T (n.1353+16C>T)
c.729+16C>T (n.729+16C>T)
c.*782+16C>T (n.*782+16C>T)
c.*765+33C>T (n.*765+33C>T)
c.501+16C>T (n.501+16C>T)
c.423+16C>T (n.423+16C>T)
 dbSNP
12g.95980782G=CA2056500022HALc.1353+16C= (n.1353+16C=)
c.729+16C= (n.729+16C=)
c.*782+16C= (n.*782+16C=)
c.*765+33C= (n.*765+33C=)
c.501+16C= (n.501+16C=)
c.423+16C= (n.423+16C=)
12g.95980782G>TCA2620277393HALc.1353+16C>A (n.1353+16C>A)
c.729+16C>A (n.729+16C>A)
c.*782+16C>A (n.*782+16C>A)
c.*765+33C>A (n.*765+33C>A)
c.501+16C>A (n.501+16C>A)
c.423+16C>A (n.423+16C>A)
 gnomAD v4
12g.95980785T>ACA950770358HALc.1353+13A>T (n.1353+13A>T)
c.729+13A>T (n.729+13A>T)
c.*782+13A>T (n.*782+13A>T)
c.*765+30A>T (n.*765+30A>T)
c.501+13A>T (n.501+13A>T)
c.423+13A>T (n.423+13A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980785T>CCA6727615HALc.1353+13A>G (n.1353+13A>G)
c.729+13A>G (n.729+13A>G)
c.*782+13A>G (n.*782+13A>G)
c.*765+30A>G (n.*765+30A>G)
c.501+13A>G (n.501+13A>G)
c.423+13A>G (n.423+13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980785T>GCA2056500027HALc.1353+13A>C (n.1353+13A>C)
c.729+13A>C (n.729+13A>C)
c.*782+13A>C (n.*782+13A>C)
c.*765+30A>C (n.*765+30A>C)
c.501+13A>C (n.501+13A>C)
c.423+13A>C (n.423+13A>C)
 dbSNP
12g.95980785T=CA1630855758HALc.1353+13A= (n.1353+13A=)
c.729+13A= (n.729+13A=)
c.*782+13A= (n.*782+13A=)
c.*765+30A= (n.*765+30A=)
c.501+13A= (n.501+13A=)
c.423+13A= (n.423+13A=)
12g.95980787A>GCA2620277406HALc.1353+11T>C (n.1353+11T>C)
c.729+11T>C (n.729+11T>C)
c.*782+11T>C (n.*782+11T>C)
c.*765+28T>C (n.*765+28T>C)
c.501+11T>C (n.501+11T>C)
c.423+11T>C (n.423+11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.95980787A>TCA2575252581HALc.1353+11T>A (n.1353+11T>A)
c.729+11T>A (n.729+11T>A)
c.*782+11T>A (n.*782+11T>A)
c.*765+28T>A (n.*765+28T>A)
c.501+11T>A (n.501+11T>A)
c.423+11T>A (n.423+11T>A)
12g.95980791delCA2620277404HALc.1353+11del (n.1353+11del)
c.729+11del (n.729+11del)
c.*782+11del (n.*782+11del)
c.*765+28del (n.*765+28del)
c.501+11del (n.501+11del)
c.423+11del (n.423+11del)
 gnomAD v4
12g.95980792delCA2575252582HALc.1353+6del (n.1353+6del)
c.729+6del (n.729+6del)
c.*782+6del (n.*782+6del)
c.*765+23del (n.*765+23del)
c.501+6del (n.501+6del)
c.423+6del (n.423+6del)
12g.95980792G>ACA6727616HALc.1353+6C>T (n.1353+6C>T)
c.729+6C>T (n.729+6C>T)
c.*782+6C>T (n.*782+6C>T)
c.*765+23C>T (n.*765+23C>T)
c.501+6C>T (n.501+6C>T)
c.423+6C>T (n.423+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95980792G>CCA2620277410HALc.1353+6C>G (n.1353+6C>G)
c.729+6C>G (n.729+6C>G)
c.*782+6C>G (n.*782+6C>G)
c.*765+23C>G (n.*765+23C>G)
c.501+6C>G (n.501+6C>G)
c.423+6C>G (n.423+6C>G)
 gnomAD v4
12g.95980792G=CA2056500032HALc.1353+6C= (n.1353+6C=)
c.729+6C= (n.729+6C=)
c.*782+6C= (n.*782+6C=)
c.*765+23C= (n.*765+23C=)
c.501+6C= (n.501+6C=)
c.423+6C= (n.423+6C=)
12g.95980792G>TCA2620277411HALc.1353+6C>A (n.1353+6C>A)
c.729+6C>A (n.729+6C>A)
c.*782+6C>A (n.*782+6C>A)
c.*765+23C>A (n.*765+23C>A)
c.501+6C>A (n.501+6C>A)
c.423+6C>A (n.423+6C>A)
 gnomAD v4
12g.95980793C=CA2056500034HALc.1353+5G= (n.1353+5G=)
c.729+5G= (n.729+5G=)
c.*782+5G= (n.*782+5G=)
c.*765+22G= (n.*765+22G=)
c.501+5G= (n.501+5G=)
c.423+5G= (n.423+5G=)
12g.95980793C>TCA606771248HALc.1353+5G>A (n.1353+5G>A)
c.729+5G>A (n.729+5G>A)
c.*782+5G>A (n.*782+5G>A)
c.*765+22G>A (n.*765+22G>A)
c.501+5G>A (n.501+5G>A)
c.423+5G>A (n.423+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980795T>GCA241411352HALc.1353+3A>C (n.1353+3A>C)
c.729+3A>C (n.729+3A>C)
c.*782+3A>C (n.*782+3A>C)
c.*765+20A>C (n.*765+20A>C)
c.501+3A>C (n.501+3A>C)
c.423+3A>C (n.423+3A>C)
 dbSNP
12g.95980795T=CA2056500036HALc.1353+3A= (n.1353+3A=)
c.729+3A= (n.729+3A=)
c.*782+3A= (n.*782+3A=)
c.*765+20A= (n.*765+20A=)
c.501+3A= (n.501+3A=)
c.423+3A= (n.423+3A=)
12g.95980796A=CA2056500042HALc.1353+2T= (n.1353+2T=)
c.729+2T= (n.729+2T=)
c.*782+2T= (n.*782+2T=)
c.*765+19T= (n.*765+19T=)
c.501+2T= (n.501+2T=)
c.423+2T= (n.423+2T=)
12g.95980796A>CCA386086446HALc.1353+2T>G (n.1353+2T>G)
c.729+2T>G (n.729+2T>G)
c.*782+2T>G (n.*782+2T>G)
c.*765+19T>G (n.*765+19T>G)
c.501+2T>G (n.501+2T>G)
c.423+2T>G (n.423+2T>G)
12g.95980796A>GCA241411356HALc.1353+2T>C (n.1353+2T>C)
c.729+2T>C (n.729+2T>C)
c.*782+2T>C (n.*782+2T>C)
c.*765+19T>C (n.*765+19T>C)
c.501+2T>C (n.501+2T>C)
c.423+2T>C (n.423+2T>C)
 dbSNP
12g.95980796A>TCA241411360HALc.1353+2T>A (n.1353+2T>A)
c.729+2T>A (n.729+2T>A)
c.*782+2T>A (n.*782+2T>A)
c.*765+19T>A (n.*765+19T>A)
c.501+2T>A (n.501+2T>A)
c.423+2T>A (n.423+2T>A)
 dbSNP
12g.95980797C>ACA386086447HALc.1353+1G>T (n.1353+1G>T)
c.729+1G>T (n.729+1G>T)
c.*782+1G>T (n.*782+1G>T)
c.*765+18G>T (n.*765+18G>T)
c.501+1G>T (n.501+1G>T)
c.423+1G>T (n.423+1G>T)
 gnomAD v4
12g.95980797C=CA2056500045HALc.1353+1G= (n.1353+1G=)
c.729+1G= (n.729+1G=)
c.*782+1G= (n.*782+1G=)
c.*765+18G= (n.*765+18G=)
c.501+1G= (n.501+1G=)
c.423+1G= (n.423+1G=)
12g.95980797C>GCA386086448HALc.1353+1G>C (n.1353+1G>C)
c.729+1G>C (n.729+1G>C)
c.*782+1G>C (n.*782+1G>C)
c.*765+18G>C (n.*765+18G>C)
c.501+1G>C (n.501+1G>C)
c.423+1G>C (n.423+1G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980797C>TCA6727617HALc.1353+1G>A (n.1353+1G>A)
c.729+1G>A (n.729+1G>A)
c.*782+1G>A (n.*782+1G>A)
c.*765+18G>A (n.*765+18G>A)
c.501+1G>A (n.501+1G>A)
c.423+1G>A (n.423+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980798T>ACA386086449HALc.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.*765+17A>T (n.*765+17A>T)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
c.423A>T (p.Lys141Asn)
12g.95980798T>CCA481434371HALc.1353A>G (p.Lys451=)
c.729A>G (p.Lys243=)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.*765+17A>G (n.*765+17A>G)
c.501A>G (p.Lys167=)
c.423A>G (p.Lys141=)
12g.95980798T>GCA386086450HALc.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.*765+17A>C (n.*765+17A>C)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
c.423A>C (p.Lys141Asn)
12g.95980800delCA2620277419HALc.1353del (p.Ala452ProfsTer2)
c.729del (p.Ala244ProfsTer2)
c.*782del (n.*782del)
c.*765+17del (n.*765+17del)
c.501del (p.Ala168ProfsTer2)
c.423del (p.Ala142ProfsTer2)
 gnomAD v4
12g.95980799T>ACA386086451HALc.1352A>T (p.Lys451Ile)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*765+16A>T (n.*765+16A>T)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.422A>T (p.Lys141Ile)
12g.95980799T>CCA386086452HALc.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*765+16A>G (n.*765+16A>G)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
12g.95980799T>GCA386086453HALc.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*765+16A>C (n.*765+16A>C)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
12g.95980800T>ACA386086454HALc.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*765+15A>T (n.*765+15A>T)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
12g.95980800T>CCA386086455HALc.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*765+15A>G (n.*765+15A>G)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
 dbSNP
12g.95980800T>GCA386086456HALc.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*765+15A>C (n.*765+15A>C)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
12g.95980800T=CA2056500050HALc.1351A= (p.Lys451=)
c.727A= (p.Lys243=)
c.*780A= (n.*780A=)
c.*765+15A= (n.*765+15A=)
c.499A= (p.Lys167=)
c.421A= (p.Lys141=)
12g.95980801G>ACA481434380HALc.1350C>T (p.Ala450=)
c.726C>T (p.Ala242=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*765+14C>T (n.*765+14C>T)
c.498C>T (p.Ala166=)
c.420C>T (p.Ala140=)
 gnomAD v4
12g.95980801G>CCA481434381HALc.1350C>G (p.Ala450=)
c.726C>G (p.Ala242=)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*765+14C>G (n.*765+14C>G)
c.498C>G (p.Ala166=)
c.420C>G (p.Ala140=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95980801G=CA2056500053HALc.1350C= (p.Ala450=)
c.726C= (p.Ala242=)
c.*779C= (n.*779C=)
c.*765+14C= (n.*765+14C=)
c.498C= (p.Ala166=)
c.420C= (p.Ala140=)
12g.95980801G>TCA481434382HALc.1350C>A (p.Ala450=)
c.726C>A (p.Ala242=)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*765+14C>A (n.*765+14C>A)
c.498C>A (p.Ala166=)
c.420C>A (p.Ala140=)
 gnomAD v4
12g.95980802delCA2620277426HALc.1350del (p.Ala452ProfsTer2)
c.726del (p.Ala244ProfsTer2)
c.*779del (n.*779del)
c.*765+14del (n.*765+14del)
c.498del (p.Ala168ProfsTer2)
c.420del (p.Ala142ProfsTer2)
 gnomAD v4
12g.95980802G>ACA386086457HALc.1349C>T (p.Ala450Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.*765+13C>T (n.*765+13C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.95980802G>CCA386086459HALc.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.*765+13C>G (n.*765+13C>G)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
12g.95980802G=CA2056500055HALc.1349C= (p.Ala450=)
c.725C= (p.Ala242=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.*765+13C= (n.*765+13C=)
c.497C= (p.Ala166=)
c.419C= (p.Ala140=)
12g.95980802G>TCA386086458HALc.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.*765+13C>A (n.*765+13C>A)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
 gnomAD v4
12g.95980803C>ACA386086460HALc.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.*765+12G>T (n.*765+12G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
12g.95980803C>GCA386086461HALc.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.*765+12G>C (n.*765+12G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
12g.95980803C>TCA386086462HALc.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.*765+12G>A (n.*765+12G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
 gnomAD v4
12g.95980804T>ACA481434383HALc.1347A>T (p.Pro449=)
c.723A>T (p.Pro241=)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.*765+11A>T (n.*765+11A>T)
c.495A>T (p.Pro165=)
c.417A>T (p.Pro139=)
12g.95980804T>CCA481434384HALc.1347A>G (p.Pro449=)
c.723A>G (p.Pro241=)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.*765+11A>G (n.*765+11A>G)
c.495A>G (p.Pro165=)
c.417A>G (p.Pro139=)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.95980804T>GCA481434385HALc.1347A>C (p.Pro449=)
c.723A>C (p.Pro241=)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.*765+11A>C (n.*765+11A>C)
c.495A>C (p.Pro165=)
c.417A>C (p.Pro139=)
 gnomAD v4
12g.95980805G>ACA386086463HALc.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*765+10C>T (n.*765+10C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
12g.95980805G>CCA386086464HALc.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*765+10C>G (n.*765+10C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
12g.95980805G>TCA386086465HALc.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*765+10C>A (n.*765+10C>A)
c.494C>A (p.Pro165Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
 gnomAD v4
12g.95980807delCA2620277439HALc.1346del (p.Pro449GlnfsTer5)
c.722del (p.Pro241GlnfsTer5)
c.*775del (n.*775del)
c.*765+10del (n.*765+10del)
c.494del (p.Pro165GlnfsTer5)
c.416del (p.Pro139GlnfsTer5)
 gnomAD v4
12g.95980806G>ACA386086466HALc.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*765+9C>T (n.*765+9C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980806G>CCA386086467HALc.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.*765+9C>G (n.*765+9C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
12g.95980806G=CA2056500057HALc.1345C= (p.Pro449=)
c.721C= (p.Pro241=)
c.*774C= (n.*774C=)
c.*765+9C= (n.*765+9C=)
c.493C= (p.Pro165=)
c.415C= (p.Pro139=)
12g.95980806G>TCA386086468HALc.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*765+9C>A (n.*765+9C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
 gnomAD v4
12g.95980807G>ACA481434386HALc.1344C>T (p.Tyr448=)
c.720C>T (p.Tyr240=)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*765+8C>T (n.*765+8C>T)
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.414C>T (p.Tyr138=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.95980807G>CCA386086469HALc.1344C>G (p.Tyr448Ter)
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*765+8C>G (n.*765+8C>G)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
12g.95980807G=CA2056500059HALc.1344C= (p.Tyr448=)
c.720C= (p.Tyr240=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.*765+8C= (n.*765+8C=)
c.492C= (p.Tyr164=)
c.414C= (p.Tyr138=)
12g.95980807G>TCA386086470HALc.1344C>A (p.Tyr448Ter)
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*765+8C>A (n.*765+8C>A)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
 gnomAD v4
12g.95980808T>ACA386086471HALc.1343A>T (p.Tyr448Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*765+7A>T (n.*765+7A>T)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
12g.95980808T>CCA386086473HALc.1343A>G (p.Tyr448Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*765+7A>G (n.*765+7A>G)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
 gnomAD v4
12g.95980808T>GCA386086472HALc.1343A>C (p.Tyr448Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.*765+7A>C (n.*765+7A>C)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
12g.95980809A>CCA386086474HALc.1342T>G (p.Tyr448Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*765+6T>G (n.*765+6T>G)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
12g.95980809A>GCA386086475HALc.1342T>C (p.Tyr448His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*765+6T>C (n.*765+6T>C)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
12g.95980809A>TCA386086476HALc.1342T>A (p.Tyr448Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*765+6T>A (n.*765+6T>A)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
12g.95980810T>ACA386086477HALc.1341A>T (p.Glu447Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.*765+5A>T (n.*765+5A>T)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
12g.95980810T>CCA481434387HALc.1341A>G (p.Glu447=)
c.717A>G (p.Glu239=)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*765+5A>G (n.*765+5A>G)
c.489A>G (p.Glu163=)
c.411A>G (p.Glu137=)
 gnomAD v4
12g.95980810T>GCA386086478HALc.1341A>C (p.Glu447Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.*765+5A>C (n.*765+5A>C)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
12g.95980811T>ACA6727618HALc.1340A>T (p.Glu447Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*765+4A>T (n.*765+4A>T)
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95980811T>CCA386086479HALc.1340A>G (p.Glu447Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*765+4A>G (n.*765+4A>G)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
 gnomAD v4
12g.95980811T>GCA386086480HALc.1340A>C (p.Glu447Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*765+4A>C (n.*765+4A>C)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
12g.95980811T=CA2056500061HALc.1340A= (p.Glu447=)
c.716A= (p.Glu239=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.*765+4A= (n.*765+4A=)
c.488A= (p.Glu163=)
c.410A= (p.Glu137=)
12g.95980812C>ACA386086481HALc.1339G>T (p.Glu447Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.*765+3G>T (n.*765+3G>T)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
12g.95980812C>GCA386086483HALc.1339G>C (p.Glu447Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.*765+3G>C (n.*765+3G>C)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
12g.95980812C>TCA386086482HALc.1339G>A (p.Glu447Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.*765+3G>A (n.*765+3G>A)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
 gnomAD v4
12g.95980812_95980813delinsCACA2056500063HALc.1338_1339delinsTG (p.Gly446=)
c.714_715delinsTG (p.Gly238=)
c.*767_*768delinsTG (n.*767_*768delinsTG)
c.*765+2_*765+3delinsTG (n.*765+2_*765+3delinsTG)
c.486_487delinsTG (p.Gly162=)
c.408_409delinsTG (p.Gly136=)
12g.95980813delCA919151891HALc.1338del (p.Glu447AsnfsTer7)
c.714del (p.Glu239AsnfsTer7)
c.*767del (n.*767del)
c.*765+2del (n.*765+2del)
c.486del (p.Glu163AsnfsTer7)
c.408del (p.Glu137AsnfsTer7)
 dbSNP gnomAD v4
12g.95980813A=CA2056500065HALc.1338T= (p.Gly446=)
c.714T= (p.Gly238=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.*765+2T= (n.*765+2T=)
c.486T= (p.Gly162=)
c.408T= (p.Gly136=)
12g.95980813A>CCA481434388HALc.1338T>G (p.Gly446=)
c.714T>G (p.Gly238=)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*765+2T>G (n.*765+2T>G)
c.486T>G (p.Gly162=)
c.408T>G (p.Gly136=)
12g.95980813A>GCA481434389HALc.1338T>C (p.Gly446=)
c.714T>C (p.Gly238=)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*765+2T>C (n.*765+2T>C)
c.486T>C (p.Gly162=)
c.408T>C (p.Gly136=)
 gnomAD v4
12g.95980813A>TCA481434390HALc.1338T>A (p.Gly446=)
c.714T>A (p.Gly238=)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*765+2T>A (n.*765+2T>A)
c.486T>A (p.Gly162=)
c.408T>A (p.Gly136=)
12g.95980813_95980814insGCA693811238HALc.1337_1338insC (p.Glu447Ter)
c.713_714insC (p.Glu239Ter)
c.*766_*767insC (n.*766_*767insC)
c.*765+1_*765+2insC (n.*765+1_*765+2insC)
c.485_486insC (p.Glu163Ter)
c.407_408insC (p.Glu137Ter)
 dbSNP
12g.95980814C>ACA386086484HALc.1337G>T (p.Gly446Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*765+1G>T (n.*765+1G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
 COSMIC
12g.95980814C>GCA386086486HALc.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*765+1G>C (n.*765+1G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
12g.95980814C>TCA386086485HALc.1337G>A (p.Gly446Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*765+1G>A (n.*765+1G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
12g.95980815C>ACA386086487HALc.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
12g.95980815C=CA2056500070HALc.1336G= (p.Gly446=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.406G= (p.Gly136=)
12g.95980815C>GCA386086488HALc.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
12g.95980815C>TCA6727619HALc.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980816A=CA2056500072HALc.1335T= (p.His445=)
c.711T= (p.His237=)
c.*764T= (n.*764T=)
c.483T= (p.His161=)
c.405T= (p.His135=)
12g.95980816A>CCA386086489HALc.1335T>G (p.His445Gln)
c.711T>G (p.His237Gln)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.483T>G (p.His161Gln)
c.405T>G (p.His135Gln)
12g.95980816A>GCA6727620HALc.1335T>C (p.His445=)
c.711T>C (p.His237=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.483T>C (p.His161=)
c.405T>C (p.His135=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980816A>TCA386086490HALc.1335T>A (p.His445Gln)
c.711T>A (p.His237Gln)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.483T>A (p.His161Gln)
c.405T>A (p.His135Gln)
12g.95980817T>ACA386086491HALc.1334A>T (p.His445Leu)
c.710A>T (p.His237Leu)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.482A>T (p.His161Leu)
c.404A>T (p.His135Leu)
12g.95980817T>CCA386086492HALc.1334A>G (p.His445Arg)
c.710A>G (p.His237Arg)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.482A>G (p.His161Arg)
c.404A>G (p.His135Arg)
 gnomAD v4
12g.95980817T>GCA386086493HALc.1334A>C (p.His445Pro)
c.710A>C (p.His237Pro)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.482A>C (p.His161Pro)
c.404A>C (p.His135Pro)
12g.95980818G>ACA386086494HALc.1333C>T (p.His445Tyr)
c.709C>T (p.His237Tyr)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.403C>T (p.His135Tyr)
12g.95980818G>CCA386086495HALc.1333C>G (p.His445Asp)
c.709C>G (p.His237Asp)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.481C>G (p.His161Asp)
c.403C>G (p.His135Asp)
12g.95980818G>TCA386086496HALc.1333C>A (p.His445Asn)
c.709C>A (p.His237Asn)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.481C>A (p.His161Asn)
c.403C>A (p.His135Asn)
 gnomAD v4
12g.95980819delCA2620277475HALc.1333del (p.His445MetfsTer9)
c.709del (p.His237MetfsTer9)
c.*762del (n.*762del)
c.481del (p.His161MetfsTer9)
c.403del (p.His135MetfsTer9)
 gnomAD v4
12g.95980819G>ACA481434392HALc.1332C>T (p.Phe444=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.480C>T (p.Phe160=)
c.402C>T (p.Phe134=)
12g.95980819G>CCA386086498HALc.1332C>G (p.Phe444Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
12g.95980819G>TCA386086497HALc.1332C>A (p.Phe444Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
 gnomAD v4
12g.95980820A>CCA386086499HALc.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
12g.95980820A>GCA386086500HALc.1331T>C (p.Phe444Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
 gnomAD v4
12g.95980820A>TCA386086501HALc.1331T>A (p.Phe444Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
12g.95980821A>CCA386086502HALc.1330T>G (p.Phe444Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.400T>G (p.Phe134Val)
12g.95980821A>GCA386086503HALc.1330T>C (p.Phe444Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
 gnomAD v4
12g.95980821A>TCA386086504HALc.1330T>A (p.Phe444Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
 gnomAD v4
12g.95980822G>ACA481434393HALc.1329C>T (p.Asn443=)
c.705C>T (p.Asn235=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.399C>T (p.Asn133=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95980822G>CCA6727621HALc.1329C>G (p.Asn443Lys)
c.705C>G (p.Asn235Lys)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980822G=CA2056500078HALc.1329C= (p.Asn443=)
c.705C= (p.Asn235=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.477C= (p.Asn159=)
c.399C= (p.Asn133=)
12g.95980822G>TCA386086505HALc.1329C>A (p.Asn443Lys)
c.705C>A (p.Asn235Lys)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
 gnomAD v4
12g.95980822_95980823delinsGTCA2056500076HALc.1328_1329delinsAC (p.Asn443=)
c.704_705delinsAC (p.Asn235=)
c.*757_*758delinsAC (n.*757_*758delinsAC)
c.476_477delinsAC (p.Asn159=)
c.398_399delinsAC (p.Asn133=)
12g.95980823T>ACA386086508HALc.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
12g.95980823T>CCA386086507HALc.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
 gnomAD v4
12g.95980823T>GCA386086506HALc.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
12g.95980825delCA606771252HALc.1328del (p.Asn443ThrfsTer11)
c.704del (p.Asn235ThrfsTer11)
c.*757del (n.*757del)
c.476del (p.Asn159ThrfsTer11)
c.398del (p.Asn133ThrfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980824T>ACA386086509HALc.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
12g.95980824T>CCA386086510HALc.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980824T>GCA386086511HALc.1327A>C (p.Asn443His)
c.703A>C (p.Asn235His)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.397A>C (p.Asn133His)
12g.95980824T=CA2056500083HALc.1327A= (p.Asn443=)
c.703A= (p.Asn235=)
c.*756A= (n.*756A=)
c.475A= (p.Asn159=)
c.397A= (p.Asn133=)
12g.95980825T>ACA481434394HALc.1326A>T (p.Gly442=)
c.702A>T (p.Gly234=)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.474A>T (p.Gly158=)
c.396A>T (p.Gly132=)
12g.95980825T>CCA481434396HALc.1326A>G (p.Gly442=)
c.702A>G (p.Gly234=)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.474A>G (p.Gly158=)
c.396A>G (p.Gly132=)
12g.95980825T>GCA481434395HALc.1326A>C (p.Gly442=)
c.702A>C (p.Gly234=)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.474A>C (p.Gly158=)
c.396A>C (p.Gly132=)
12g.95980826C>ACA386086512HALc.1325G>T (p.Gly442Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95980826C=CA2056500086HALc.1325G= (p.Gly442=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.473G= (p.Gly158=)
c.395G= (p.Gly132=)
12g.95980826C>GCA386086513HALc.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
12g.95980826C>TCA386086514HALc.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95980827C>ACA386086515HALc.1324G>T (p.Gly442Ter)
c.700G>T (p.Gly234Ter)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.394G>T (p.Gly132Ter)
12g.95980827C>GCA386086516HALc.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
12g.95980827C>TCA386086517HALc.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
 gnomAD v4
12g.95980828T>ACA481434397HALc.1323A>T (p.Gly441=)
c.699A>T (p.Gly233=)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.471A>T (p.Gly157=)
c.393A>T (p.Gly131=)
 gnomAD v4
12g.95980828T>CCA481434399HALc.1323A>G (p.Gly441=)
c.699A>G (p.Gly233=)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.471A>G (p.Gly157=)
c.393A>G (p.Gly131=)
12g.95980828T>GCA481434398HALc.1323A>C (p.Gly441=)
c.699A>C (p.Gly233=)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.471A>C (p.Gly157=)
c.393A>C (p.Gly131=)
12g.95980829C>ACA386086520HALc.1322G>T (p.Gly441Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
12g.95980829C>GCA386086518HALc.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
12g.95980829C>TCA386086519HALc.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
12g.95980830delCA2620277506HALc.1322del (p.Gly441GlufsTer13)
c.698del (p.Gly233GlufsTer13)
c.*751del (n.*751del)
c.470del (p.Gly157GlufsTer13)
c.392del (p.Gly131GlufsTer13)
 gnomAD v4
12g.95980830C>ACA386086521HALc.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.391G>T (p.Gly131Ter)
12g.95980830C>GCA386086522HALc.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
12g.95980830C>TCA386086523HALc.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
12g.95980831A>CCA481434400HALc.1320T>G (p.Ser440=)
c.696T>G (p.Ser232=)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.468T>G (p.Ser156=)
c.390T>G (p.Ser130=)
12g.95980831A>GCA481434401HALc.1320T>C (p.Ser440=)
c.696T>C (p.Ser232=)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.468T>C (p.Ser156=)
c.390T>C (p.Ser130=)
 gnomAD v4
12g.95980831A>TCA481434402HALc.1320T>A (p.Ser440=)
c.696T>A (p.Ser232=)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.468T>A (p.Ser156=)
c.390T>A (p.Ser130=)
12g.95980832G>ACA386086524HALc.1319C>T (p.Ser440Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.467C>T (p.Ser156Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
12g.95980832G>CCA386086525HALc.1319C>G (p.Ser440Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.467C>G (p.Ser156Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
12g.95980832G>TCA386086526HALc.1319C>A (p.Ser440Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
 gnomAD v4
12g.95980833A>CCA386086527HALc.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
12g.95980833A>GCA386086528HALc.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
 gnomAD v4
12g.95980833A>TCA386086529HALc.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
12g.95980834A>CCA481434403HALc.1317T>G (p.Val439=)
c.693T>G (p.Val231=)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.465T>G (p.Val155=)
c.387T>G (p.Val129=)
12g.95980834A>GCA481434404HALc.1317T>C (p.Val439=)
c.693T>C (p.Val231=)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.465T>C (p.Val155=)
c.387T>C (p.Val129=)
 gnomAD v4
12g.95980834A>TCA481434405HALc.1317T>A (p.Val439=)
c.693T>A (p.Val231=)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.465T>A (p.Val155=)
c.387T>A (p.Val129=)
12g.95980835A>CCA386086531HALc.1316T>G (p.Val439Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
12g.95980835A>GCA386086532HALc.1316T>C (p.Val439Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
12g.95980835A>TCA386086530HALc.1316T>A (p.Val439Asp)
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
12g.95980835_95980836delinsACCA2056500089HALc.1315_1316delinsGT (p.Val439=)
c.691_692delinsGT (p.Val231=)
c.*744_*745delinsGT (n.*744_*745delinsGT)
c.463_464delinsGT (p.Val155=)
c.385_386delinsGT (p.Val129=)
12g.95980836delCA2056500095HALc.1315del (p.Val439PhefsTer15)
c.691del (p.Val231PhefsTer15)
c.*744del (n.*744del)
c.463del (p.Val155PhefsTer15)
c.385del (p.Val129PhefsTer15)
 dbSNP gnomAD v4
12g.95980836C>ACA386086534HALc.1315G>T (p.Val439Phe)
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
 dbSNP
12g.95980836C=CA1630855759HALc.1315G= (p.Val439=)
c.691G= (p.Val231=)
c.*744G= (n.*744G=)
c.463G= (p.Val155=)
c.385G= (p.Val129=)
12g.95980836C>GCA386086533HALc.1315G>C (p.Val439Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
 dbSNP
12g.95980836C>TCA6727622HALc.1315G>A (p.Val439Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched