UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95976369C>T | CA655352945 | HAL | c.1833+60G>A (n.1833+60G>A) c.1763+229G>A (n.1763+229G>A) c.1209+60G>A (n.1209+60G>A) c.*1262+60G>A (n.*1262+60G>A) c.*1245+60G>A (n.*1245+60G>A) c.487G>A c.981+60G>A (n.981+60G>A) c.903+60G>A (n.903+60G>A) | COSMIC |
| 12 | g.95976370C>A | CA2620278849 | HAL | c.1833+59G>T (n.1833+59G>T) c.1763+228G>T (n.1763+228G>T) c.1209+59G>T (n.1209+59G>T) c.*1262+59G>T (n.*1262+59G>T) c.*1245+59G>T (n.*1245+59G>T) c.486G>T c.981+59G>T (n.981+59G>T) c.903+59G>T (n.903+59G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976370C= | CA2056495807 | HAL | c.1833+59G= (n.1833+59G=) c.1763+228G= (n.1763+228G=) c.1209+59G= (n.1209+59G=) c.*1262+59G= (n.*1262+59G=) c.*1245+59G= (n.*1245+59G=) c.486G= c.981+59G= (n.981+59G=) c.903+59G= (n.903+59G=) | |
| 12 | g.95976370C>G | CA6727400 | HAL | c.1833+59G>C (n.1833+59G>C) c.1763+228G>C (n.1763+228G>C) c.1209+59G>C (n.1209+59G>C) c.*1262+59G>C (n.*1262+59G>C) c.*1245+59G>C (n.*1245+59G>C) c.486G>C c.981+59G>C (n.981+59G>C) c.903+59G>C (n.903+59G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976370C>T | CA2620278851 | HAL | c.1833+59G>A (n.1833+59G>A) c.1763+228G>A (n.1763+228G>A) c.1209+59G>A (n.1209+59G>A) c.*1262+59G>A (n.*1262+59G>A) c.*1245+59G>A (n.*1245+59G>A) c.486G>A c.981+59G>A (n.981+59G>A) c.903+59G>A (n.903+59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976371C>A | CA693808449 | HAL | c.1833+58G>T (n.1833+58G>T) c.1763+227G>T (n.1763+227G>T) c.1209+58G>T (n.1209+58G>T) c.*1262+58G>T (n.*1262+58G>T) c.*1245+58G>T (n.*1245+58G>T) c.485G>T c.981+58G>T (n.981+58G>T) c.903+58G>T (n.903+58G>T) | dbSNP |
| 12 | g.95976371C= | CA2056495814 | HAL | c.1833+58G= (n.1833+58G=) c.1763+227G= (n.1763+227G=) c.1209+58G= (n.1209+58G=) c.*1262+58G= (n.*1262+58G=) c.*1245+58G= (n.*1245+58G=) c.485G= c.981+58G= (n.981+58G=) c.903+58G= (n.903+58G=) | |
| 12 | g.95976371C>G | CA6727402 | HAL | c.1833+58G>C (n.1833+58G>C) c.1763+227G>C (n.1763+227G>C) c.1209+58G>C (n.1209+58G>C) c.*1262+58G>C (n.*1262+58G>C) c.*1245+58G>C (n.*1245+58G>C) c.485G>C c.981+58G>C (n.981+58G>C) c.903+58G>C (n.903+58G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976371C>T | CA6727401 | HAL | c.1833+58G>A (n.1833+58G>A) c.1763+227G>A (n.1763+227G>A) c.1209+58G>A (n.1209+58G>A) c.*1262+58G>A (n.*1262+58G>A) c.*1245+58G>A (n.*1245+58G>A) c.485G>A c.981+58G>A (n.981+58G>A) c.903+58G>A (n.903+58G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976372G>A | CA6727403 | HAL | c.1833+57C>T (n.1833+57C>T) c.1763+226C>T (n.1763+226C>T) c.1209+57C>T (n.1209+57C>T) c.*1262+57C>T (n.*1262+57C>T) c.*1245+57C>T (n.*1245+57C>T) c.484C>T c.981+57C>T (n.981+57C>T) c.903+57C>T (n.903+57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976372G= | CA2056495819 | HAL | c.1833+57C= (n.1833+57C=) c.1763+226C= (n.1763+226C=) c.1209+57C= (n.1209+57C=) c.*1262+57C= (n.*1262+57C=) c.*1245+57C= (n.*1245+57C=) c.484C= c.981+57C= (n.981+57C=) c.903+57C= (n.903+57C=) | |
| 12 | g.95976372G>T | CA2575252346 | HAL | c.1833+57C>A (n.1833+57C>A) c.1763+226C>A (n.1763+226C>A) c.1209+57C>A (n.1209+57C>A) c.*1262+57C>A (n.*1262+57C>A) c.*1245+57C>A (n.*1245+57C>A) c.484C>A c.981+57C>A (n.981+57C>A) c.903+57C>A (n.903+57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976374C>T | CA2620278857 | HAL | c.1833+55G>A (n.1833+55G>A) c.1763+224G>A (n.1763+224G>A) c.1209+55G>A (n.1209+55G>A) c.*1262+55G>A (n.*1262+55G>A) c.*1245+55G>A (n.*1245+55G>A) c.482G>A c.981+55G>A (n.981+55G>A) c.903+55G>A (n.903+55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976375T>C | CA2620278859 | HAL | c.1833+54A>G (n.1833+54A>G) c.1763+223A>G (n.1763+223A>G) c.1209+54A>G (n.1209+54A>G) c.*1262+54A>G (n.*1262+54A>G) c.*1245+54A>G (n.*1245+54A>G) c.481A>G c.981+54A>G (n.981+54A>G) c.903+54A>G (n.903+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976377del | CA2575252347 | HAL | c.1833+54del (n.1833+54del) c.1763+223del (n.1763+223del) c.1209+54del (n.1209+54del) c.*1262+54del (n.*1262+54del) c.*1245+54del (n.*1245+54del) c.481del c.981+54del (n.981+54del) c.903+54del (n.903+54del) | |
| 12 | g.95976376T>C | CA2575252348 | HAL | c.1833+53A>G (n.1833+53A>G) c.1763+222A>G (n.1763+222A>G) c.1209+53A>G (n.1209+53A>G) c.*1262+53A>G (n.*1262+53A>G) c.*1245+53A>G (n.*1245+53A>G) c.480A>G c.981+53A>G (n.981+53A>G) c.903+53A>G (n.903+53A>G) | |
| 12 | g.95976377T>C | CA241408981 | HAL | c.1833+52A>G (n.1833+52A>G) c.1763+221A>G (n.1763+221A>G) c.1209+52A>G (n.1209+52A>G) c.*1262+52A>G (n.*1262+52A>G) c.*1245+52A>G (n.*1245+52A>G) c.479A>G c.981+52A>G (n.981+52A>G) c.903+52A>G (n.903+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95976377T= | CA2056495821 | HAL | c.1833+52A= (n.1833+52A=) c.1763+221A= (n.1763+221A=) c.1209+52A= (n.1209+52A=) c.*1262+52A= (n.*1262+52A=) c.*1245+52A= (n.*1245+52A=) c.479A= c.981+52A= (n.981+52A=) c.903+52A= (n.903+52A=) | |
| 12 | g.95976378G>A | CA607144312 | HAL | c.1833+51C>T (n.1833+51C>T) c.1763+220C>T (n.1763+220C>T) c.1209+51C>T (n.1209+51C>T) c.*1262+51C>T (n.*1262+51C>T) c.*1245+51C>T (n.*1245+51C>T) c.478C>T c.981+51C>T (n.981+51C>T) c.903+51C>T (n.903+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.95976378G>C | CA2056495824 | HAL | c.1833+51C>G (n.1833+51C>G) c.1763+220C>G (n.1763+220C>G) c.1209+51C>G (n.1209+51C>G) c.*1262+51C>G (n.*1262+51C>G) c.*1245+51C>G (n.*1245+51C>G) c.478C>G c.981+51C>G (n.981+51C>G) c.903+51C>G (n.903+51C>G) | dbSNP |
| 12 | g.95976378G= | CA2056495823 | HAL | c.1833+51C= (n.1833+51C=) c.1763+220C= (n.1763+220C=) c.1209+51C= (n.1209+51C=) c.*1262+51C= (n.*1262+51C=) c.*1245+51C= (n.*1245+51C=) c.478C= c.981+51C= (n.981+51C=) c.903+51C= (n.903+51C=) | |
| 12 | g.95976378G>T | CA2575252349 | HAL | c.1833+51C>A (n.1833+51C>A) c.1763+220C>A (n.1763+220C>A) c.1209+51C>A (n.1209+51C>A) c.*1262+51C>A (n.*1262+51C>A) c.*1245+51C>A (n.*1245+51C>A) c.478C>A c.981+51C>A (n.981+51C>A) c.903+51C>A (n.903+51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976380T>A | CA2575252350 | HAL | c.1833+49A>T (n.1833+49A>T) c.1763+218A>T (n.1763+218A>T) c.1209+49A>T (n.1209+49A>T) c.*1262+49A>T (n.*1262+49A>T) c.*1245+49A>T (n.*1245+49A>T) c.476A>T c.981+49A>T (n.981+49A>T) c.903+49A>T (n.903+49A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976382T>C | CA2620278863 | HAL | c.1833+47A>G (n.1833+47A>G) c.1763+216A>G (n.1763+216A>G) c.1209+47A>G (n.1209+47A>G) c.*1262+47A>G (n.*1262+47A>G) c.*1245+47A>G (n.*1245+47A>G) c.474A>G c.981+47A>G (n.981+47A>G) c.903+47A>G (n.903+47A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976383C>T | CA2620278864 | HAL | c.1833+46G>A (n.1833+46G>A) c.1763+215G>A (n.1763+215G>A) c.1209+46G>A (n.1209+46G>A) c.*1262+46G>A (n.*1262+46G>A) c.*1245+46G>A (n.*1245+46G>A) c.473G>A c.981+46G>A (n.981+46G>A) c.903+46G>A (n.903+46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976384C= | CA2056495826 | HAL | c.1833+45G= (n.1833+45G=) c.1763+214G= (n.1763+214G=) c.1209+45G= (n.1209+45G=) c.*1262+45G= (n.*1262+45G=) c.*1245+45G= (n.*1245+45G=) c.472G= c.981+45G= (n.981+45G=) c.903+45G= (n.903+45G=) | |
| 12 | g.95976384C>G | CA607144313 | HAL | c.1833+45G>C (n.1833+45G>C) c.1763+214G>C (n.1763+214G>C) c.1209+45G>C (n.1209+45G>C) c.*1262+45G>C (n.*1262+45G>C) c.*1245+45G>C (n.*1245+45G>C) c.472G>C c.981+45G>C (n.981+45G>C) c.903+45G>C (n.903+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976384C>T | CA2575252351 | HAL | c.1833+45G>A (n.1833+45G>A) c.1763+214G>A (n.1763+214G>A) c.1209+45G>A (n.1209+45G>A) c.*1262+45G>A (n.*1262+45G>A) c.*1245+45G>A (n.*1245+45G>A) c.472G>A c.981+45G>A (n.981+45G>A) c.903+45G>A (n.903+45G>A) | |
| 12 | g.95976385T>C | CA2620278867 | HAL | c.1833+44A>G (n.1833+44A>G) c.1763+213A>G (n.1763+213A>G) c.1209+44A>G (n.1209+44A>G) c.*1262+44A>G (n.*1262+44A>G) c.*1245+44A>G (n.*1245+44A>G) c.471A>G c.981+44A>G (n.981+44A>G) c.903+44A>G (n.903+44A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976386G>A | CA607144314 | HAL | c.1833+43C>T (n.1833+43C>T) c.1763+212C>T (n.1763+212C>T) c.1209+43C>T (n.1209+43C>T) c.*1262+43C>T (n.*1262+43C>T) c.*1245+43C>T (n.*1245+43C>T) c.470C>T c.981+43C>T (n.981+43C>T) c.903+43C>T (n.903+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976386G= | CA2056495828 | HAL | c.1833+43C= (n.1833+43C=) c.1763+212C= (n.1763+212C=) c.1209+43C= (n.1209+43C=) c.*1262+43C= (n.*1262+43C=) c.*1245+43C= (n.*1245+43C=) c.470C= c.981+43C= (n.981+43C=) c.903+43C= (n.903+43C=) | |
| 12 | g.95976386G>T | CA2620278868 | HAL | c.1833+43C>A (n.1833+43C>A) c.1763+212C>A (n.1763+212C>A) c.1209+43C>A (n.1209+43C>A) c.*1262+43C>A (n.*1262+43C>A) c.*1245+43C>A (n.*1245+43C>A) c.470C>A c.981+43C>A (n.981+43C>A) c.903+43C>A (n.903+43C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976390C>A | CA693808456 | HAL | c.1833+39G>T (n.1833+39G>T) c.1763+208G>T (n.1763+208G>T) c.1209+39G>T (n.1209+39G>T) c.*1262+39G>T (n.*1262+39G>T) c.*1245+39G>T (n.*1245+39G>T) c.466G>T c.981+39G>T (n.981+39G>T) c.903+39G>T (n.903+39G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976390C= | CA2056495831 | HAL | c.1833+39G= (n.1833+39G=) c.1763+208G= (n.1763+208G=) c.1209+39G= (n.1209+39G=) c.*1262+39G= (n.*1262+39G=) c.*1245+39G= (n.*1245+39G=) c.466G= c.981+39G= (n.981+39G=) c.903+39G= (n.903+39G=) | |
| 12 | g.95976390C>T | CA2620278869 | HAL | c.1833+39G>A (n.1833+39G>A) c.1763+208G>A (n.1763+208G>A) c.1209+39G>A (n.1209+39G>A) c.*1262+39G>A (n.*1262+39G>A) c.*1245+39G>A (n.*1245+39G>A) c.466G>A c.981+39G>A (n.981+39G>A) c.903+39G>A (n.903+39G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976391A= | CA2056495835 | HAL | c.1833+38T= (n.1833+38T=) c.1763+207T= (n.1763+207T=) c.1209+38T= (n.1209+38T=) c.*1262+38T= (n.*1262+38T=) c.*1245+38T= (n.*1245+38T=) c.465T= c.981+38T= (n.981+38T=) c.903+38T= (n.903+38T=) | |
| 12 | g.95976391A>G | CA6727404 | HAL | c.1833+38T>C (n.1833+38T>C) c.1763+207T>C (n.1763+207T>C) c.1209+38T>C (n.1209+38T>C) c.*1262+38T>C (n.*1262+38T>C) c.*1245+38T>C (n.*1245+38T>C) c.465T>C c.981+38T>C (n.981+38T>C) c.903+38T>C (n.903+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976391A>T | CA2575252352 | HAL | c.1833+38T>A (n.1833+38T>A) c.1763+207T>A (n.1763+207T>A) c.1209+38T>A (n.1209+38T>A) c.*1262+38T>A (n.*1262+38T>A) c.*1245+38T>A (n.*1245+38T>A) c.465T>A c.981+38T>A (n.981+38T>A) c.903+38T>A (n.903+38T>A) | |
| 12 | g.95976392A= | CA2056495838 | HAL | c.1833+37T= (n.1833+37T=) c.1763+206T= (n.1763+206T=) c.1209+37T= (n.1209+37T=) c.*1262+37T= (n.*1262+37T=) c.*1245+37T= (n.*1245+37T=) c.464T= c.981+37T= (n.981+37T=) c.903+37T= (n.903+37T=) | |
| 12 | g.95976392A>G | CA6727405 | HAL | c.1833+37T>C (n.1833+37T>C) c.1763+206T>C (n.1763+206T>C) c.1209+37T>C (n.1209+37T>C) c.*1262+37T>C (n.*1262+37T>C) c.*1245+37T>C (n.*1245+37T>C) c.464T>C c.981+37T>C (n.981+37T>C) c.903+37T>C (n.903+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976393T>A | CA607144315 | HAL | c.1833+36A>T (n.1833+36A>T) c.1763+205A>T (n.1763+205A>T) c.1209+36A>T (n.1209+36A>T) c.*1262+36A>T (n.*1262+36A>T) c.*1245+36A>T (n.*1245+36A>T) c.463A>T c.981+36A>T (n.981+36A>T) c.903+36A>T (n.903+36A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976393T= | CA2056495841 | HAL | c.1833+36A= (n.1833+36A=) c.1763+205A= (n.1763+205A=) c.1209+36A= (n.1209+36A=) c.*1262+36A= (n.*1262+36A=) c.*1245+36A= (n.*1245+36A=) c.463A= c.981+36A= (n.981+36A=) c.903+36A= (n.903+36A=) | |
| 12 | g.95976394T>A | CA2739429160 | HAL | c.1833+35A>T (n.1833+35A>T) c.1763+204A>T (n.1763+204A>T) c.1209+35A>T (n.1209+35A>T) c.*1262+35A>T (n.*1262+35A>T) c.*1245+35A>T (n.*1245+35A>T) c.462A>T c.981+35A>T (n.981+35A>T) c.903+35A>T (n.903+35A>T) | |
| 12 | g.95976394T>C | CA241408992 | HAL | c.1833+35A>G (n.1833+35A>G) c.1763+204A>G (n.1763+204A>G) c.1209+35A>G (n.1209+35A>G) c.*1262+35A>G (n.*1262+35A>G) c.*1245+35A>G (n.*1245+35A>G) c.462A>G c.981+35A>G (n.981+35A>G) c.903+35A>G (n.903+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976394T>G | CA2739429161 | HAL | c.1833+35A>C (n.1833+35A>C) c.1763+204A>C (n.1763+204A>C) c.1209+35A>C (n.1209+35A>C) c.*1262+35A>C (n.*1262+35A>C) c.*1245+35A>C (n.*1245+35A>C) c.462A>C c.981+35A>C (n.981+35A>C) c.903+35A>C (n.903+35A>C) | |
| 12 | g.95976394T= | CA2056495846 | HAL | c.1833+35A= (n.1833+35A=) c.1763+204A= (n.1763+204A=) c.1209+35A= (n.1209+35A=) c.*1262+35A= (n.*1262+35A=) c.*1245+35A= (n.*1245+35A=) c.462A= c.981+35A= (n.981+35A=) c.903+35A= (n.903+35A=) | |
| 12 | g.95976395A>G | CA655352946 | HAL | c.1833+34T>C (n.1833+34T>C) c.1763+203T>C (n.1763+203T>C) c.1209+34T>C (n.1209+34T>C) c.*1262+34T>C (n.*1262+34T>C) c.*1245+34T>C (n.*1245+34T>C) c.461T>C c.981+34T>C (n.981+34T>C) c.903+34T>C (n.903+34T>C) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.95976399del | CA2620278871 | HAL | c.1833+34del (n.1833+34del) c.1763+203del (n.1763+203del) c.1209+34del (n.1209+34del) c.*1262+34del (n.*1262+34del) c.*1245+34del (n.*1245+34del) c.461del c.981+34del (n.981+34del) c.903+34del (n.903+34del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976396A= | CA2056495848 | HAL | c.1833+33T= (n.1833+33T=) c.1763+202T= (n.1763+202T=) c.1209+33T= (n.1209+33T=) c.*1262+33T= (n.*1262+33T=) c.*1245+33T= (n.*1245+33T=) c.460T= c.981+33T= (n.981+33T=) c.903+33T= (n.903+33T=) | |
| 12 | g.95976396A>C | CA6727406 | HAL | c.1833+33T>G (n.1833+33T>G) c.1763+202T>G (n.1763+202T>G) c.1209+33T>G (n.1209+33T>G) c.*1262+33T>G (n.*1262+33T>G) c.*1245+33T>G (n.*1245+33T>G) c.460T>G c.981+33T>G (n.981+33T>G) c.903+33T>G (n.903+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976396A>G | CA2620278872 | HAL | c.1833+33T>C (n.1833+33T>C) c.1763+202T>C (n.1763+202T>C) c.1209+33T>C (n.1209+33T>C) c.*1262+33T>C (n.*1262+33T>C) c.*1245+33T>C (n.*1245+33T>C) c.460T>C c.981+33T>C (n.981+33T>C) c.903+33T>C (n.903+33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976396A>T | CA2739429162 | HAL | c.1833+33T>A (n.1833+33T>A) c.1763+202T>A (n.1763+202T>A) c.1209+33T>A (n.1209+33T>A) c.*1262+33T>A (n.*1262+33T>A) c.*1245+33T>A (n.*1245+33T>A) c.460T>A c.981+33T>A (n.981+33T>A) c.903+33T>A (n.903+33T>A) | |
| 12 | g.95976397A>C | CA2739429163 | HAL | c.1833+32T>G (n.1833+32T>G) c.1763+201T>G (n.1763+201T>G) c.1209+32T>G (n.1209+32T>G) c.*1262+32T>G (n.*1262+32T>G) c.*1245+32T>G (n.*1245+32T>G) c.459T>G c.981+32T>G (n.981+32T>G) c.903+32T>G (n.903+32T>G) | |
| 12 | g.95976397A>T | CA2739429164 | HAL | c.1833+32T>A (n.1833+32T>A) c.1763+201T>A (n.1763+201T>A) c.1209+32T>A (n.1209+32T>A) c.*1262+32T>A (n.*1262+32T>A) c.*1245+32T>A (n.*1245+32T>A) c.459T>A c.981+32T>A (n.981+32T>A) c.903+32T>A (n.903+32T>A) | |
| 12 | g.95976398A>C | CA2739429165 | HAL | c.1833+31T>G (n.1833+31T>G) c.1763+200T>G (n.1763+200T>G) c.1209+31T>G (n.1209+31T>G) c.*1262+31T>G (n.*1262+31T>G) c.*1245+31T>G (n.*1245+31T>G) c.458T>G c.981+31T>G (n.981+31T>G) c.903+31T>G (n.903+31T>G) | |
| 12 | g.95976398A>G | CA2620278875 | HAL | c.1833+31T>C (n.1833+31T>C) c.1763+200T>C (n.1763+200T>C) c.1209+31T>C (n.1209+31T>C) c.*1262+31T>C (n.*1262+31T>C) c.*1245+31T>C (n.*1245+31T>C) c.458T>C c.981+31T>C (n.981+31T>C) c.903+31T>C (n.903+31T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976398A>T | CA2739429166 | HAL | c.1833+31T>A (n.1833+31T>A) c.1763+200T>A (n.1763+200T>A) c.1209+31T>A (n.1209+31T>A) c.*1262+31T>A (n.*1262+31T>A) c.*1245+31T>A (n.*1245+31T>A) c.458T>A c.981+31T>A (n.981+31T>A) c.903+31T>A (n.903+31T>A) | |
| 12 | g.95976399A>C | CA2739429167 | HAL | c.1833+30T>G (n.1833+30T>G) c.1763+199T>G (n.1763+199T>G) c.1209+30T>G (n.1209+30T>G) c.*1262+30T>G (n.*1262+30T>G) c.*1245+30T>G (n.*1245+30T>G) c.457T>G c.981+30T>G (n.981+30T>G) c.903+30T>G (n.903+30T>G) | |
| 12 | g.95976399A>G | CA2739429168 | HAL | c.1833+30T>C (n.1833+30T>C) c.1763+199T>C (n.1763+199T>C) c.1209+30T>C (n.1209+30T>C) c.*1262+30T>C (n.*1262+30T>C) c.*1245+30T>C (n.*1245+30T>C) c.457T>C c.981+30T>C (n.981+30T>C) c.903+30T>C (n.903+30T>C) | |
| 12 | g.95976399A>T | CA2620278876 | HAL | c.1833+30T>A (n.1833+30T>A) c.1763+199T>A (n.1763+199T>A) c.1209+30T>A (n.1209+30T>A) c.*1262+30T>A (n.*1262+30T>A) c.*1245+30T>A (n.*1245+30T>A) c.457T>A c.981+30T>A (n.981+30T>A) c.903+30T>A (n.903+30T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976403del | CA2620278878 | HAL | c.1833+27del (n.1833+27del) c.1763+196del (n.1763+196del) c.1209+27del (n.1209+27del) c.*1262+27del (n.*1262+27del) c.*1245+27del (n.*1245+27del) c.454del c.981+27del (n.981+27del) c.903+27del (n.903+27del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976403A>G | CA2620278879 | HAL | c.1833+26T>C (n.1833+26T>C) c.1763+195T>C (n.1763+195T>C) c.1209+26T>C (n.1209+26T>C) c.*1262+26T>C (n.*1262+26T>C) c.*1245+26T>C (n.*1245+26T>C) c.453T>C c.981+26T>C (n.981+26T>C) c.903+26T>C (n.903+26T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976404G>A | CA2739429169 | HAL | c.1833+25C>T (n.1833+25C>T) c.1763+194C>T (n.1763+194C>T) c.1209+25C>T (n.1209+25C>T) c.*1262+25C>T (n.*1262+25C>T) c.*1245+25C>T (n.*1245+25C>T) c.452C>T c.981+25C>T (n.981+25C>T) c.903+25C>T (n.903+25C>T) | |
| 12 | g.95976404G>C | CA2739429170 | HAL | c.1833+25C>G (n.1833+25C>G) c.1763+194C>G (n.1763+194C>G) c.1209+25C>G (n.1209+25C>G) c.*1262+25C>G (n.*1262+25C>G) c.*1245+25C>G (n.*1245+25C>G) c.452C>G c.981+25C>G (n.981+25C>G) c.903+25C>G (n.903+25C>G) | |
| 12 | g.95976404G>T | CA2620278880 | HAL | c.1833+25C>A (n.1833+25C>A) c.1763+194C>A (n.1763+194C>A) c.1209+25C>A (n.1209+25C>A) c.*1262+25C>A (n.*1262+25C>A) c.*1245+25C>A (n.*1245+25C>A) c.452C>A c.981+25C>A (n.981+25C>A) c.903+25C>A (n.903+25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976405A>C | CA2739429171 | HAL | c.1833+24T>G (n.1833+24T>G) c.1763+193T>G (n.1763+193T>G) c.1209+24T>G (n.1209+24T>G) c.*1262+24T>G (n.*1262+24T>G) c.*1245+24T>G (n.*1245+24T>G) c.451T>G c.981+24T>G (n.981+24T>G) c.903+24T>G (n.903+24T>G) | |
| 12 | g.95976405A>G | CA2739429172 | HAL | c.1833+24T>C (n.1833+24T>C) c.1763+193T>C (n.1763+193T>C) c.1209+24T>C (n.1209+24T>C) c.*1262+24T>C (n.*1262+24T>C) c.*1245+24T>C (n.*1245+24T>C) c.451T>C c.981+24T>C (n.981+24T>C) c.903+24T>C (n.903+24T>C) | |
| 12 | g.95976405A>T | CA2739429173 | HAL | c.1833+24T>A (n.1833+24T>A) c.1763+193T>A (n.1763+193T>A) c.1209+24T>A (n.1209+24T>A) c.*1262+24T>A (n.*1262+24T>A) c.*1245+24T>A (n.*1245+24T>A) c.451T>A c.981+24T>A (n.981+24T>A) c.903+24T>A (n.903+24T>A) | |
| 12 | g.95976406A>G | CA2575252353 | HAL | c.1833+23T>C (n.1833+23T>C) c.1763+192T>C (n.1763+192T>C) c.1209+23T>C (n.1209+23T>C) c.*1262+23T>C (n.*1262+23T>C) c.*1245+23T>C (n.*1245+23T>C) c.450T>C c.981+23T>C (n.981+23T>C) c.903+23T>C (n.903+23T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976407A>C | CA2739429174 | HAL | c.1833+22T>G (n.1833+22T>G) c.1763+191T>G (n.1763+191T>G) c.1209+22T>G (n.1209+22T>G) c.*1262+22T>G (n.*1262+22T>G) c.*1245+22T>G (n.*1245+22T>G) c.449T>G c.981+22T>G (n.981+22T>G) c.903+22T>G (n.903+22T>G) | |
| 12 | g.95976407A>G | CA2739429175 | HAL | c.1833+22T>C (n.1833+22T>C) c.1763+191T>C (n.1763+191T>C) c.1209+22T>C (n.1209+22T>C) c.*1262+22T>C (n.*1262+22T>C) c.*1245+22T>C (n.*1245+22T>C) c.449T>C c.981+22T>C (n.981+22T>C) c.903+22T>C (n.903+22T>C) | |
| 12 | g.95976407A>T | CA2739429176 | HAL | c.1833+22T>A (n.1833+22T>A) c.1763+191T>A (n.1763+191T>A) c.1209+22T>A (n.1209+22T>A) c.*1262+22T>A (n.*1262+22T>A) c.*1245+22T>A (n.*1245+22T>A) c.449T>A c.981+22T>A (n.981+22T>A) c.903+22T>A (n.903+22T>A) | |
| 12 | g.95976408C>A | CA950768328 | HAL | c.1833+21G>T (n.1833+21G>T) c.1763+190G>T (n.1763+190G>T) c.1209+21G>T (n.1209+21G>T) c.*1262+21G>T (n.*1262+21G>T) c.*1245+21G>T (n.*1245+21G>T) c.448G>T c.981+21G>T (n.981+21G>T) c.903+21G>T (n.903+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976408C= | CA2056495850 | HAL | c.1833+21G= (n.1833+21G=) c.1763+190G= (n.1763+190G=) c.1209+21G= (n.1209+21G=) c.*1262+21G= (n.*1262+21G=) c.*1245+21G= (n.*1245+21G=) c.448G= c.981+21G= (n.981+21G=) c.903+21G= (n.903+21G=) | |
| 12 | g.95976408C>G | CA2620278881 | HAL | c.1833+21G>C (n.1833+21G>C) c.1763+190G>C (n.1763+190G>C) c.1209+21G>C (n.1209+21G>C) c.*1262+21G>C (n.*1262+21G>C) c.*1245+21G>C (n.*1245+21G>C) c.448G>C c.981+21G>C (n.981+21G>C) c.903+21G>C (n.903+21G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976408C>T | CA2620278882 | HAL | c.1833+21G>A (n.1833+21G>A) c.1763+190G>A (n.1763+190G>A) c.1209+21G>A (n.1209+21G>A) c.*1262+21G>A (n.*1262+21G>A) c.*1245+21G>A (n.*1245+21G>A) c.448G>A c.981+21G>A (n.981+21G>A) c.903+21G>A (n.903+21G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976409A= | CA2056495852 | HAL | c.1833+20T= (n.1833+20T=) c.1763+189T= (n.1763+189T=) c.1209+20T= (n.1209+20T=) c.*1262+20T= (n.*1262+20T=) c.*1245+20T= (n.*1245+20T=) c.447T= c.981+20T= (n.981+20T=) c.903+20T= (n.903+20T=) | |
| 12 | g.95976409A>C | CA6727407 | HAL | c.1833+20T>G (n.1833+20T>G) c.1763+189T>G (n.1763+189T>G) c.1209+20T>G (n.1209+20T>G) c.*1262+20T>G (n.*1262+20T>G) c.*1245+20T>G (n.*1245+20T>G) c.447T>G c.981+20T>G (n.981+20T>G) c.903+20T>G (n.903+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976409A>G | CA241408993 | HAL | c.1833+20T>C (n.1833+20T>C) c.1763+189T>C (n.1763+189T>C) c.1209+20T>C (n.1209+20T>C) c.*1262+20T>C (n.*1262+20T>C) c.*1245+20T>C (n.*1245+20T>C) c.447T>C c.981+20T>C (n.981+20T>C) c.903+20T>C (n.903+20T>C) | dbSNP |
| 12 | g.95976410A>C | CA2739429178 | HAL | c.1833+19T>G (n.1833+19T>G) c.1763+188T>G (n.1763+188T>G) c.1209+19T>G (n.1209+19T>G) c.*1262+19T>G (n.*1262+19T>G) c.*1245+19T>G (n.*1245+19T>G) c.446T>G c.981+19T>G (n.981+19T>G) c.903+19T>G (n.903+19T>G) | |
| 12 | g.95976410A>G | CA2739429179 | HAL | c.1833+19T>C (n.1833+19T>C) c.1763+188T>C (n.1763+188T>C) c.1209+19T>C (n.1209+19T>C) c.*1262+19T>C (n.*1262+19T>C) c.*1245+19T>C (n.*1245+19T>C) c.446T>C c.981+19T>C (n.981+19T>C) c.903+19T>C (n.903+19T>C) | |
| 12 | g.95976410A>T | CA2739429177 | HAL | c.1833+19T>A (n.1833+19T>A) c.1763+188T>A (n.1763+188T>A) c.1209+19T>A (n.1209+19T>A) c.*1262+19T>A (n.*1262+19T>A) c.*1245+19T>A (n.*1245+19T>A) c.446T>A c.981+19T>A (n.981+19T>A) c.903+19T>A (n.903+19T>A) | |
| 12 | g.95976411G>A | CA2739429180 | HAL | c.1833+18C>T (n.1833+18C>T) c.1763+187C>T (n.1763+187C>T) c.1209+18C>T (n.1209+18C>T) c.*1262+18C>T (n.*1262+18C>T) c.*1245+18C>T (n.*1245+18C>T) c.445C>T c.981+18C>T (n.981+18C>T) c.903+18C>T (n.903+18C>T) | |
| 12 | g.95976411G>C | CA2739429181 | HAL | c.1833+18C>G (n.1833+18C>G) c.1763+187C>G (n.1763+187C>G) c.1209+18C>G (n.1209+18C>G) c.*1262+18C>G (n.*1262+18C>G) c.*1245+18C>G (n.*1245+18C>G) c.445C>G c.981+18C>G (n.981+18C>G) c.903+18C>G (n.903+18C>G) | |
| 12 | g.95976411G>T | CA2620278884 | HAL | c.1833+18C>A (n.1833+18C>A) c.1763+187C>A (n.1763+187C>A) c.1209+18C>A (n.1209+18C>A) c.*1262+18C>A (n.*1262+18C>A) c.*1245+18C>A (n.*1245+18C>A) c.445C>A c.981+18C>A (n.981+18C>A) c.903+18C>A (n.903+18C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976412C>A | CA2739429182 | HAL | c.1833+17G>T (n.1833+17G>T) c.1763+186G>T (n.1763+186G>T) c.1209+17G>T (n.1209+17G>T) c.*1262+17G>T (n.*1262+17G>T) c.*1245+17G>T (n.*1245+17G>T) c.444G>T c.981+17G>T (n.981+17G>T) c.903+17G>T (n.903+17G>T) | |
| 12 | g.95976412C>G | CA2739429183 | HAL | c.1833+17G>C (n.1833+17G>C) c.1763+186G>C (n.1763+186G>C) c.1209+17G>C (n.1209+17G>C) c.*1262+17G>C (n.*1262+17G>C) c.*1245+17G>C (n.*1245+17G>C) c.444G>C c.981+17G>C (n.981+17G>C) c.903+17G>C (n.903+17G>C) | |
| 12 | g.95976412C>T | CA2575252355 | HAL | c.1833+17G>A (n.1833+17G>A) c.1763+186G>A (n.1763+186G>A) c.1209+17G>A (n.1209+17G>A) c.*1262+17G>A (n.*1262+17G>A) c.*1245+17G>A (n.*1245+17G>A) c.444G>A c.981+17G>A (n.981+17G>A) c.903+17G>A (n.903+17G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976413C>A | CA2739429185 | HAL | c.1833+16G>T (n.1833+16G>T) c.1763+185G>T (n.1763+185G>T) c.1209+16G>T (n.1209+16G>T) c.*1262+16G>T (n.*1262+16G>T) c.*1245+16G>T (n.*1245+16G>T) c.443G>T c.981+16G>T (n.981+16G>T) c.903+16G>T (n.903+16G>T) | |
| 12 | g.95976413C= | CA2056495854 | HAL | c.1833+16G= (n.1833+16G=) c.1763+185G= (n.1763+185G=) c.1209+16G= (n.1209+16G=) c.*1262+16G= (n.*1262+16G=) c.*1245+16G= (n.*1245+16G=) c.443G= c.981+16G= (n.981+16G=) c.903+16G= (n.903+16G=) | |
| 12 | g.95976413C>G | CA2739429184 | HAL | c.1833+16G>C (n.1833+16G>C) c.1763+185G>C (n.1763+185G>C) c.1209+16G>C (n.1209+16G>C) c.*1262+16G>C (n.*1262+16G>C) c.*1245+16G>C (n.*1245+16G>C) c.443G>C c.981+16G>C (n.981+16G>C) c.903+16G>C (n.903+16G>C) | |
| 12 | g.95976413C>T | CA607144316 | HAL | c.1833+16G>A (n.1833+16G>A) c.1763+185G>A (n.1763+185G>A) c.1209+16G>A (n.1209+16G>A) c.*1262+16G>A (n.*1262+16G>A) c.*1245+16G>A (n.*1245+16G>A) c.443G>A c.981+16G>A (n.981+16G>A) c.903+16G>A (n.903+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976414A>C | CA2739429186 | HAL | c.1833+15T>G (n.1833+15T>G) c.1763+184T>G (n.1763+184T>G) c.1209+15T>G (n.1209+15T>G) c.*1262+15T>G (n.*1262+15T>G) c.*1245+15T>G (n.*1245+15T>G) c.442T>G c.981+15T>G (n.981+15T>G) c.903+15T>G (n.903+15T>G) | |
| 12 | g.95976414A>G | CA2739429187 | HAL | c.1833+15T>C (n.1833+15T>C) c.1763+184T>C (n.1763+184T>C) c.1209+15T>C (n.1209+15T>C) c.*1262+15T>C (n.*1262+15T>C) c.*1245+15T>C (n.*1245+15T>C) c.442T>C c.981+15T>C (n.981+15T>C) c.903+15T>C (n.903+15T>C) | |
| 12 | g.95976414A>T | CA2739429188 | HAL | c.1833+15T>A (n.1833+15T>A) c.1763+184T>A (n.1763+184T>A) c.1209+15T>A (n.1209+15T>A) c.*1262+15T>A (n.*1262+15T>A) c.*1245+15T>A (n.*1245+15T>A) c.442T>A c.981+15T>A (n.981+15T>A) c.903+15T>A (n.903+15T>A) | |
| 12 | g.95976416G>A | CA2739429189 | HAL | c.1833+13C>T (n.1833+13C>T) c.1763+182C>T (n.1763+182C>T) c.1209+13C>T (n.1209+13C>T) c.*1262+13C>T (n.*1262+13C>T) c.*1245+13C>T (n.*1245+13C>T) c.440C>T c.981+13C>T (n.981+13C>T) c.903+13C>T (n.903+13C>T) | |
| 12 | g.95976416G>C | CA2739429190 | HAL | c.1833+13C>G (n.1833+13C>G) c.1763+182C>G (n.1763+182C>G) c.1209+13C>G (n.1209+13C>G) c.*1262+13C>G (n.*1262+13C>G) c.*1245+13C>G (n.*1245+13C>G) c.440C>G c.981+13C>G (n.981+13C>G) c.903+13C>G (n.903+13C>G) | |
| 12 | g.95976416G>T | CA2739429191 | HAL | c.1833+13C>A (n.1833+13C>A) c.1763+182C>A (n.1763+182C>A) c.1209+13C>A (n.1209+13C>A) c.*1262+13C>A (n.*1262+13C>A) c.*1245+13C>A (n.*1245+13C>A) c.440C>A c.981+13C>A (n.981+13C>A) c.903+13C>A (n.903+13C>A) | |
| 12 | g.95976417G>A | CA2575252356 | HAL | c.1833+12C>T (n.1833+12C>T) c.1763+181C>T (n.1763+181C>T) c.1209+12C>T (n.1209+12C>T) c.*1262+12C>T (n.*1262+12C>T) c.*1245+12C>T (n.*1245+12C>T) c.439C>T c.981+12C>T (n.981+12C>T) c.903+12C>T (n.903+12C>T) | |
| 12 | g.95976417G>C | CA2056495856 | HAL | c.1833+12C>G (n.1833+12C>G) c.1763+181C>G (n.1763+181C>G) c.1209+12C>G (n.1209+12C>G) c.*1262+12C>G (n.*1262+12C>G) c.*1245+12C>G (n.*1245+12C>G) c.439C>G c.981+12C>G (n.981+12C>G) c.903+12C>G (n.903+12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95976417G= | CA2056495855 | HAL | c.1833+12C= (n.1833+12C=) c.1763+181C= (n.1763+181C=) c.1209+12C= (n.1209+12C=) c.*1262+12C= (n.*1262+12C=) c.*1245+12C= (n.*1245+12C=) c.439C= c.981+12C= (n.981+12C=) c.903+12C= (n.903+12C=) | |
| 12 | g.95976417G>T | CA2739429192 | HAL | c.1833+12C>A (n.1833+12C>A) c.1763+181C>A (n.1763+181C>A) c.1209+12C>A (n.1209+12C>A) c.*1262+12C>A (n.*1262+12C>A) c.*1245+12C>A (n.*1245+12C>A) c.439C>A c.981+12C>A (n.981+12C>A) c.903+12C>A (n.903+12C>A) | |
| 12 | g.95976418A>G | CA2620278887 | HAL | c.1833+11T>C (n.1833+11T>C) c.1763+180T>C (n.1763+180T>C) c.1209+11T>C (n.1209+11T>C) c.*1262+11T>C (n.*1262+11T>C) c.*1245+11T>C (n.*1245+11T>C) c.438T>C c.981+11T>C (n.981+11T>C) c.903+11T>C (n.903+11T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976419G>A | CA693808469 | HAL | c.1833+10C>T (n.1833+10C>T) c.1763+179C>T (n.1763+179C>T) c.1209+10C>T (n.1209+10C>T) c.*1262+10C>T (n.*1262+10C>T) c.*1245+10C>T (n.*1245+10C>T) c.437C>T c.981+10C>T (n.981+10C>T) c.903+10C>T (n.903+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95976419G>C | CA2739429193 | HAL | c.1833+10C>G (n.1833+10C>G) c.1763+179C>G (n.1763+179C>G) c.1209+10C>G (n.1209+10C>G) c.*1262+10C>G (n.*1262+10C>G) c.*1245+10C>G (n.*1245+10C>G) c.437C>G c.981+10C>G (n.981+10C>G) c.903+10C>G (n.903+10C>G) | |
| 12 | g.95976419G= | CA2056495858 | HAL | c.1833+10C= (n.1833+10C=) c.1763+179C= (n.1763+179C=) c.1209+10C= (n.1209+10C=) c.*1262+10C= (n.*1262+10C=) c.*1245+10C= (n.*1245+10C=) c.437C= c.981+10C= (n.981+10C=) c.903+10C= (n.903+10C=) | |
| 12 | g.95976419G>T | CA2739429194 | HAL | c.1833+10C>A (n.1833+10C>A) c.1763+179C>A (n.1763+179C>A) c.1209+10C>A (n.1209+10C>A) c.*1262+10C>A (n.*1262+10C>A) c.*1245+10C>A (n.*1245+10C>A) c.437C>A c.981+10C>A (n.981+10C>A) c.903+10C>A (n.903+10C>A) | |
| 12 | g.95976420C>A | CA6727408 | HAL | c.1833+9G>T (n.1833+9G>T) c.1763+178G>T (n.1763+178G>T) c.1209+9G>T (n.1209+9G>T) c.*1262+9G>T (n.*1262+9G>T) c.*1245+9G>T (n.*1245+9G>T) c.436G>T c.981+9G>T (n.981+9G>T) c.903+9G>T (n.903+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976420C= | CA2056495860 | HAL | c.1833+9G= (n.1833+9G=) c.1763+178G= (n.1763+178G=) c.1209+9G= (n.1209+9G=) c.*1262+9G= (n.*1262+9G=) c.*1245+9G= (n.*1245+9G=) c.436G= c.981+9G= (n.981+9G=) c.903+9G= (n.903+9G=) | |
| 12 | g.95976420C>G | CA2739429195 | HAL | c.1833+9G>C (n.1833+9G>C) c.1763+178G>C (n.1763+178G>C) c.1209+9G>C (n.1209+9G>C) c.*1262+9G>C (n.*1262+9G>C) c.*1245+9G>C (n.*1245+9G>C) c.436G>C c.981+9G>C (n.981+9G>C) c.903+9G>C (n.903+9G>C) | |
| 12 | g.95976420C>T | CA2620278890 | HAL | c.1833+9G>A (n.1833+9G>A) c.1763+178G>A (n.1763+178G>A) c.1209+9G>A (n.1209+9G>A) c.*1262+9G>A (n.*1262+9G>A) c.*1245+9G>A (n.*1245+9G>A) c.436G>A c.981+9G>A (n.981+9G>A) c.903+9G>A (n.903+9G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976422A= | CA2056495862 | HAL | c.1833+7T= (n.1833+7T=) c.1763+176T= (n.1763+176T=) c.1209+7T= (n.1209+7T=) c.*1262+7T= (n.*1262+7T=) c.*1245+7T= (n.*1245+7T=) c.434T= c.981+7T= (n.981+7T=) c.903+7T= (n.903+7T=) | |
| 12 | g.95976422A>C | CA2739429196 | HAL | c.1833+7T>G (n.1833+7T>G) c.1763+176T>G (n.1763+176T>G) c.1209+7T>G (n.1209+7T>G) c.*1262+7T>G (n.*1262+7T>G) c.*1245+7T>G (n.*1245+7T>G) c.434T>G c.981+7T>G (n.981+7T>G) c.903+7T>G (n.903+7T>G) | |
| 12 | g.95976422A>G | CA6727409 | HAL | c.1833+7T>C (n.1833+7T>C) c.1763+176T>C (n.1763+176T>C) c.1209+7T>C (n.1209+7T>C) c.*1262+7T>C (n.*1262+7T>C) c.*1245+7T>C (n.*1245+7T>C) c.434T>C c.981+7T>C (n.981+7T>C) c.903+7T>C (n.903+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976422A>T | CA2739429197 | HAL | c.1833+7T>A (n.1833+7T>A) c.1763+176T>A (n.1763+176T>A) c.1209+7T>A (n.1209+7T>A) c.*1262+7T>A (n.*1262+7T>A) c.*1245+7T>A (n.*1245+7T>A) c.434T>A c.981+7T>A (n.981+7T>A) c.903+7T>A (n.903+7T>A) | |
| 12 | g.95976423G>C | CA2739429198 | HAL | c.1833+6C>G (n.1833+6C>G) c.1763+175C>G (n.1763+175C>G) c.1209+6C>G (n.1209+6C>G) c.*1262+6C>G (n.*1262+6C>G) c.*1245+6C>G (n.*1245+6C>G) c.433C>G c.981+6C>G (n.981+6C>G) c.903+6C>G (n.903+6C>G) | |
| 12 | g.95976423G>T | CA2620278892 | HAL | c.1833+6C>A (n.1833+6C>A) c.1763+175C>A (n.1763+175C>A) c.1209+6C>A (n.1209+6C>A) c.*1262+6C>A (n.*1262+6C>A) c.*1245+6C>A (n.*1245+6C>A) c.433C>A c.981+6C>A (n.981+6C>A) c.903+6C>A (n.903+6C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976424C>A | CA950768333 | HAL | c.1833+5G>T (n.1833+5G>T) c.1763+174G>T (n.1763+174G>T) c.1209+5G>T (n.1209+5G>T) c.*1262+5G>T (n.*1262+5G>T) c.*1245+5G>T (n.*1245+5G>T) c.432G>T c.981+5G>T (n.981+5G>T) c.903+5G>T (n.903+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976424C= | CA2056495864 | HAL | c.1833+5G= (n.1833+5G=) c.1763+174G= (n.1763+174G=) c.1209+5G= (n.1209+5G=) c.*1262+5G= (n.*1262+5G=) c.*1245+5G= (n.*1245+5G=) c.432G= c.981+5G= (n.981+5G=) c.903+5G= (n.903+5G=) | |
| 12 | g.95976424C>G | CA2739429199 | HAL | c.1833+5G>C (n.1833+5G>C) c.1763+174G>C (n.1763+174G>C) c.1209+5G>C (n.1209+5G>C) c.*1262+5G>C (n.*1262+5G>C) c.*1245+5G>C (n.*1245+5G>C) c.432G>C c.981+5G>C (n.981+5G>C) c.903+5G>C (n.903+5G>C) | |
| 12 | g.95976425T>A | CA2739429201 | HAL | c.1833+4A>T (n.1833+4A>T) c.1763+173A>T (n.1763+173A>T) c.1209+4A>T (n.1209+4A>T) c.*1262+4A>T (n.*1262+4A>T) c.*1245+4A>T (n.*1245+4A>T) c.431A>T c.981+4A>T (n.981+4A>T) c.903+4A>T (n.903+4A>T) | |
| 12 | g.95976425T>C | CA6727410 | HAL | c.1833+4A>G (n.1833+4A>G) c.1763+173A>G (n.1763+173A>G) c.1209+4A>G (n.1209+4A>G) c.*1262+4A>G (n.*1262+4A>G) c.*1245+4A>G (n.*1245+4A>G) c.431A>G c.981+4A>G (n.981+4A>G) c.903+4A>G (n.903+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976425T>G | CA2739429200 | HAL | c.1833+4A>C (n.1833+4A>C) c.1763+173A>C (n.1763+173A>C) c.1209+4A>C (n.1209+4A>C) c.*1262+4A>C (n.*1262+4A>C) c.*1245+4A>C (n.*1245+4A>C) c.431A>C c.981+4A>C (n.981+4A>C) c.903+4A>C (n.903+4A>C) | |
| 12 | g.95976425T= | CA2056495867 | HAL | c.1833+4A= (n.1833+4A=) c.1763+173A= (n.1763+173A=) c.1209+4A= (n.1209+4A=) c.*1262+4A= (n.*1262+4A=) c.*1245+4A= (n.*1245+4A=) c.431A= c.981+4A= (n.981+4A=) c.903+4A= (n.903+4A=) | |
| 12 | g.95976426T>C | CA2739429202 | HAL | c.1833+3A>G (n.1833+3A>G) c.1763+172A>G (n.1763+172A>G) c.1209+3A>G (n.1209+3A>G) c.*1262+3A>G (n.*1262+3A>G) c.*1245+3A>G (n.*1245+3A>G) c.430A>G c.981+3A>G (n.981+3A>G) c.903+3A>G (n.903+3A>G) | |
| 12 | g.95976426T>G | CA2739429203 | HAL | c.1833+3A>C (n.1833+3A>C) c.1763+172A>C (n.1763+172A>C) c.1209+3A>C (n.1209+3A>C) c.*1262+3A>C (n.*1262+3A>C) c.*1245+3A>C (n.*1245+3A>C) c.430A>C c.981+3A>C (n.981+3A>C) c.903+3A>C (n.903+3A>C) | |
| 12 | g.95976427G>A | CA386084784 | HAL | c.1833+2C>T (n.1833+2C>T) c.1763+171C>T (n.1763+171C>T) c.1209+2C>T (n.1209+2C>T) c.*1262+2C>T (n.*1262+2C>T) c.*1245+2C>T (n.*1245+2C>T) c.429C>T c.981+2C>T (n.981+2C>T) c.903+2C>T (n.903+2C>T) | |
| 12 | g.95976427G>C | CA386084785 | HAL | c.1833+2C>G (n.1833+2C>G) c.1763+171C>G (n.1763+171C>G) c.1209+2C>G (n.1209+2C>G) c.*1262+2C>G (n.*1262+2C>G) c.*1245+2C>G (n.*1245+2C>G) c.429C>G c.981+2C>G (n.981+2C>G) c.903+2C>G (n.903+2C>G) | |
| 12 | g.95976427G>T | CA386084786 | HAL | c.1833+2C>A (n.1833+2C>A) c.1763+171C>A (n.1763+171C>A) c.1209+2C>A (n.1209+2C>A) c.*1262+2C>A (n.*1262+2C>A) c.*1245+2C>A (n.*1245+2C>A) c.429C>A c.981+2C>A (n.981+2C>A) c.903+2C>A (n.903+2C>A) | |
| 12 | g.95976428C>A | CA386084787 | HAL | c.1833+1G>T (n.1833+1G>T) c.1763+170G>T (n.1763+170G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) c.*1262+1G>T (n.*1262+1G>T) c.*1245+1G>T (n.*1245+1G>T) c.428G>T c.981+1G>T (n.981+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) | |
| 12 | g.95976428C>G | CA386084788 | HAL | c.1833+1G>C (n.1833+1G>C) c.1763+170G>C (n.1763+170G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) c.*1262+1G>C (n.*1262+1G>C) c.*1245+1G>C (n.*1245+1G>C) c.428G>C c.981+1G>C (n.981+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976428C>T | CA386084789 | HAL | c.1833+1G>A (n.1833+1G>A) c.1763+170G>A (n.1763+170G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) c.*1262+1G>A (n.*1262+1G>A) c.*1245+1G>A (n.*1245+1G>A) c.428G>A c.981+1G>A (n.981+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) | |
| 12 | g.95976429C>A | CA386084790 | HAL | c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1763+169G>T (n.1763+169G>T) c.1209G>T (p.Lys403Asn) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.427G>T c.981G>T (p.Lys327Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) | |
| 12 | g.95976429C= | CA2056495871 | HAL | c.1833G= (p.Lys611=) c.1763+169G= (n.1763+169G=) c.1209G= (p.Lys403=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.427G= c.981G= (p.Lys327=) c.903G= (p.Lys301=) | |
| 12 | g.95976429C>G | CA6727411 | HAL | c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1763+169G>C (n.1763+169G>C) c.1209G>C (p.Lys403Asn) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.427G>C c.981G>C (p.Lys327Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976429C>T | CA481432755 | HAL | c.1833G>A (p.Lys611=) c.1763+169G>A (n.1763+169G>A) c.1209G>A (p.Lys403=) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.427G>A c.981G>A (p.Lys327=) c.903G>A (p.Lys301=) | |
| 12 | g.95976430T>A | CA386084792 | HAL | c.1832A>T (p.Lys611Met) c.1763+168A>T (n.1763+168A>T) c.1208A>T (p.Lys403Met) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.426A>T c.980A>T (p.Lys327Met) c.902A>T (p.Lys301Met) | |
| 12 | g.95976430T>C | CA6727412 | HAL | c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1763+168A>G (n.1763+168A>G) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.426A>G c.980A>G (p.Lys327Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976430T>G | CA386084791 | HAL | c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1763+168A>C (n.1763+168A>C) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.426A>C c.980A>C (p.Lys327Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) | |
| 12 | g.95976430T= | CA2056495874 | HAL | c.1832A= (p.Lys611=) c.1763+168A= (n.1763+168A=) c.1208A= (p.Lys403=) c.*1261A= (n.*1261A=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.426A= c.980A= (p.Lys327=) c.902A= (p.Lys301=) | |
| 12 | g.95976431T>A | CA386084793 | HAL | c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1763+167A>T (n.1763+167A>T) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.425A>T c.979A>T (p.Lys327Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) | |
| 12 | g.95976431T>C | CA386084794 | HAL | c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1763+167A>G (n.1763+167A>G) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.425A>G c.979A>G (p.Lys327Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) | |
| 12 | g.95976431T>G | CA386084795 | HAL | c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1763+167A>C (n.1763+167A>C) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.425A>C c.979A>C (p.Lys327Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) | |
| 12 | g.95976432C>A | CA386084796 | HAL | c.1830G>T (p.Gln610His) c.1763+166G>T (n.1763+166G>T) c.1206G>T (p.Gln402His) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.424G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.900G>T (p.Gln300His) | |
| 12 | g.95976432C>G | CA386084797 | HAL | c.1830G>C (p.Gln610His) c.1763+166G>C (n.1763+166G>C) c.1206G>C (p.Gln402His) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.424G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.900G>C (p.Gln300His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976432C>T | CA481432756 | HAL | c.1830G>A (p.Gln610=) c.1763+166G>A (n.1763+166G>A) c.1206G>A (p.Gln402=) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.424G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.900G>A (p.Gln300=) | |
| 12 | g.95976433T>A | CA386084798 | HAL | c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.1763+165A>T (n.1763+165A>T) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.423A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976433T>C | CA386084799 | HAL | c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.1763+165A>G (n.1763+165A>G) c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.423A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) | |
| 12 | g.95976433T>G | CA386084800 | HAL | c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.1763+165A>C (n.1763+165A>C) c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.423A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976433T= | CA2056495878 | HAL | c.1829A= (p.Gln610=) c.1763+165A= (n.1763+165A=) c.1205A= (p.Gln402=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.423A= c.977A= (p.Gln326=) c.899A= (p.Gln300=) | |
| 12 | g.95976434G>A | CA386084801 | HAL | c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.1763+164C>T (n.1763+164C>T) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.422C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) | |
| 12 | g.95976434G>C | CA386084802 | HAL | c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.1763+164C>G (n.1763+164C>G) c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.422C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
| 12 | g.95976434G>T | CA386084803 | HAL | c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.1763+164C>A (n.1763+164C>A) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.422C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) | |
| 12 | g.95976435C>A | CA386084805 | HAL | c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.1763+163G>T (n.1763+163G>T) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.421G>T c.975G>T (p.Glu325Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) | |
| 12 | g.95976435C>G | CA386084804 | HAL | c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.1763+163G>C (n.1763+163G>C) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.421G>C c.975G>C (p.Glu325Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) | |
| 12 | g.95976435C>T | CA481432757 | HAL | c.1827G>A (p.Glu609=) c.1763+163G>A (n.1763+163G>A) c.1203G>A (p.Glu401=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.421G>A c.975G>A (p.Glu325=) c.897G>A (p.Glu299=) | |
| 12 | g.95976436T>A | CA386084806 | HAL | c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1763+162A>T (n.1763+162A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.420A>T c.974A>T (p.Glu325Val) c.896A>T (p.Glu299Val) | |
| 12 | g.95976436T>C | CA386084808 | HAL | c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1763+162A>G (n.1763+162A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.420A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) | |
| 12 | g.95976436T>G | CA386084807 | HAL | c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1763+162A>C (n.1763+162A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.420A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) | |
| 12 | g.95976437C>A | CA386084809 | HAL | c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1763+161G>T (n.1763+161G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.419G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) | |
| 12 | g.95976437C>G | CA386084810 | HAL | c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1763+161G>C (n.1763+161G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.419G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) | |
| 12 | g.95976437C>T | CA386084811 | HAL | c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1763+161G>A (n.1763+161G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.419G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976438C>A | CA481432758 | HAL | c.1824G>T (p.Leu608=) c.1763+160G>T (n.1763+160G>T) c.1200G>T (p.Leu400=) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.418G>T c.972G>T (p.Leu324=) c.894G>T (p.Leu298=) | |
| 12 | g.95976438C= | CA2056495883 | HAL | c.1824G= (p.Leu608=) c.1763+160G= (n.1763+160G=) c.1200G= (p.Leu400=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.418G= c.972G= (p.Leu324=) c.894G= (p.Leu298=) | |
| 12 | g.95976438C>G | CA481432760 | HAL | c.1824G>C (p.Leu608=) c.1763+160G>C (n.1763+160G>C) c.1200G>C (p.Leu400=) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.418G>C c.972G>C (p.Leu324=) c.894G>C (p.Leu298=) | |
| 12 | g.95976438C>T | CA481432759 | HAL | c.1824G>A (p.Leu608=) c.1763+160G>A (n.1763+160G>A) c.1200G>A (p.Leu400=) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.418G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.894G>A (p.Leu298=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976439A= | CA2056495888 | HAL | c.1823T= (p.Leu608=) c.1763+159T= (n.1763+159T=) c.1199T= (p.Leu400=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.417T= c.971T= (p.Leu324=) c.893T= (p.Leu298=) | |
| 12 | g.95976439A>C | CA386084812 | HAL | c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1763+159T>G (n.1763+159T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.417T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) | |
| 12 | g.95976439A>G | CA386084813 | HAL | c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1763+159T>C (n.1763+159T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.417T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95976439A>T | CA386084814 | HAL | c.1823T>A (p.Leu608Gln) c.1763+159T>A (n.1763+159T>A) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.417T>A c.971T>A (p.Leu324Gln) c.893T>A (p.Leu298Gln) | |
| 12 | g.95976440G>A | CA481432761 | HAL | c.1822C>T (p.Leu608=) c.1763+158C>T (n.1763+158C>T) c.1198C>T (p.Leu400=) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.416C>T c.970C>T (p.Leu324=) c.892C>T (p.Leu298=) | |
| 12 | g.95976440G>C | CA386084815 | HAL | c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1763+158C>G (n.1763+158C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.416C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.892C>G (p.Leu298Val) | |
| 12 | g.95976440G>T | CA386084817 | HAL | c.1822C>A (p.Leu608Met) c.1763+158C>A (n.1763+158C>A) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.416C>A c.970C>A (p.Leu324Met) c.892C>A (p.Leu298Met) | |
| 12 | g.95976441G>A | CA481432762 | HAL | c.1821C>T (p.Leu607=) c.1763+157C>T (n.1763+157C>T) c.1197C>T (p.Leu399=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.415C>T c.969C>T (p.Leu323=) c.891C>T (p.Leu297=) | COSMIC |
| 12 | g.95976441G>C | CA481432763 | HAL | c.1821C>G (p.Leu607=) c.1763+157C>G (n.1763+157C>G) c.1197C>G (p.Leu399=) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.415C>G c.969C>G (p.Leu323=) c.891C>G (p.Leu297=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976441G>T | CA481432764 | HAL | c.1821C>A (p.Leu607=) c.1763+157C>A (n.1763+157C>A) c.1197C>A (p.Leu399=) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.415C>A c.969C>A (p.Leu323=) c.891C>A (p.Leu297=) | |
| 12 | g.95976442A>C | CA386084818 | HAL | c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1763+156T>G (n.1763+156T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.414T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
| 12 | g.95976442A>G | CA386084819 | HAL | c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1763+156T>C (n.1763+156T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.414T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) | |
| 12 | g.95976442A>T | CA386084820 | HAL | c.1820T>A (p.Leu607His) c.1763+156T>A (n.1763+156T>A) c.1196T>A (p.Leu399His) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.414T>A c.968T>A (p.Leu323His) c.890T>A (p.Leu297His) | |
| 12 | g.95976443G>A | CA386084821 | HAL | c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1763+155C>T (n.1763+155C>T) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.413C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) | |
| 12 | g.95976443G>C | CA386084823 | HAL | c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1763+155C>G (n.1763+155C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.413C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.889C>G (p.Leu297Val) | |
| 12 | g.95976443G>T | CA386084822 | HAL | c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1763+155C>A (n.1763+155C>A) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.413C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) | |
| 12 | g.95976444C>A | CA481432765 | HAL | c.1818G>T (p.Leu606=) c.1763+154G>T (n.1763+154G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.412G>T c.966G>T (p.Leu322=) c.888G>T (p.Leu296=) | |
| 12 | g.95976444C>G | CA481432766 | HAL | c.1818G>C (p.Leu606=) c.1763+154G>C (n.1763+154G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.412G>C c.966G>C (p.Leu322=) c.888G>C (p.Leu296=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976444C>T | CA481432767 | HAL | c.1818G>A (p.Leu606=) c.1763+154G>A (n.1763+154G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.412G>A c.966G>A (p.Leu322=) c.888G>A (p.Leu296=) | |
| 12 | g.95976445A>C | CA386084824 | HAL | c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1763+153T>G (n.1763+153T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.411T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) | |
| 12 | g.95976445A>G | CA386084826 | HAL | c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1763+153T>C (n.1763+153T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.411T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) | |
| 12 | g.95976445A>T | CA386084828 | HAL | c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1763+153T>A (n.1763+153T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.411T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) | |
| 12 | g.95976446del | CA2620278910 | HAL | c.1816del (p.Leu606CysfsTer10) c.1763+152del (n.1763+152del) c.1192del (p.Leu398CysfsTer10) c.*1245del (n.*1245del) c.*1228del (n.*1228del) c.410del c.964del (p.Leu322CysfsTer10) c.886del (p.Leu296CysfsTer10) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976446G>A | CA481432769 | HAL | c.1816C>T (p.Leu606=) c.1763+152C>T (n.1763+152C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.410C>T c.964C>T (p.Leu322=) c.886C>T (p.Leu296=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976446G>C | CA386084830 | HAL | c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1763+152C>G (n.1763+152C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.410C>G c.964C>G (p.Leu322Val) c.886C>G (p.Leu296Val) | |
| 12 | g.95976446G>T | CA386084831 | HAL | c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1763+152C>A (n.1763+152C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.410C>A c.964C>A (p.Leu322Met) c.886C>A (p.Leu296Met) | |
| 12 | g.95976447C>A | CA386084833 | HAL | c.1815G>T (p.Arg605Ser) c.1763+151G>T (n.1763+151G>T) c.1191G>T (p.Arg397Ser) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.409G>T c.963G>T (p.Arg321Ser) c.885G>T (p.Arg295Ser) | |
| 12 | g.95976447C>G | CA386084835 | HAL | c.1815G>C (p.Arg605Ser) c.1763+151G>C (n.1763+151G>C) c.1191G>C (p.Arg397Ser) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.409G>C c.963G>C (p.Arg321Ser) c.885G>C (p.Arg295Ser) | |
| 12 | g.95976447C>T | CA481432770 | HAL | c.1815G>A (p.Arg605=) c.1763+151G>A (n.1763+151G>A) c.1191G>A (p.Arg397=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.409G>A c.963G>A (p.Arg321=) c.885G>A (p.Arg295=) | |
| 12 | g.95976448C>A | CA386084840 | HAL | c.1814G>T (p.Arg605Met) c.1763+150G>T (n.1763+150G>T) c.1190G>T (p.Arg397Met) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.408G>T c.962G>T (p.Arg321Met) c.884G>T (p.Arg295Met) | |
| 12 | g.95976448C>G | CA386084838 | HAL | c.1814G>C (p.Arg605Thr) c.1763+150G>C (n.1763+150G>C) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.408G>C c.962G>C (p.Arg321Thr) c.884G>C (p.Arg295Thr) | |
| 12 | g.95976448C>T | CA386084837 | HAL | c.1814G>A (p.Arg605Lys) c.1763+150G>A (n.1763+150G>A) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.408G>A c.962G>A (p.Arg321Lys) c.884G>A (p.Arg295Lys) | |
| 12 | g.95976449T>A | CA386084841 | HAL | c.1813A>T (p.Arg605Trp) c.1763+149A>T (n.1763+149A>T) c.1189A>T (p.Arg397Trp) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.407A>T c.961A>T (p.Arg321Trp) c.883A>T (p.Arg295Trp) | |
| 12 | g.95976449T>C | CA6727413 | HAL | c.1813A>G (p.Arg605Gly) c.1763+149A>G (n.1763+149A>G) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.407A>G c.961A>G (p.Arg321Gly) c.883A>G (p.Arg295Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976449T>G | CA481432771 | HAL | c.1813A>C (p.Arg605=) c.1763+149A>C (n.1763+149A>C) c.1189A>C (p.Arg397=) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.407A>C c.961A>C (p.Arg321=) c.883A>C (p.Arg295=) | |
| 12 | g.95976449T= | CA2056495891 | HAL | c.1813A= (p.Arg605=) c.1763+149A= (n.1763+149A=) c.1189A= (p.Arg397=) c.*1242A= (n.*1242A=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.407A= c.961A= (p.Arg321=) c.883A= (p.Arg295=) | |
| 12 | g.95976450G>A | CA481432772 | HAL | c.1812C>T (p.His604=) c.1763+148C>T (n.1763+148C>T) c.1188C>T (p.His396=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.406C>T c.960C>T (p.His320=) c.882C>T (p.His294=) | |
| 12 | g.95976450G>C | CA386084844 | HAL | c.1812C>G (p.His604Gln) c.1763+148C>G (n.1763+148C>G) c.1188C>G (p.His396Gln) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.406C>G c.960C>G (p.His320Gln) c.882C>G (p.His294Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976450G= | CA2056495893 | HAL | c.1812C= (p.His604=) c.1763+148C= (n.1763+148C=) c.1188C= (p.His396=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.406C= c.960C= (p.His320=) c.882C= (p.His294=) | |
| 12 | g.95976450G>T | CA386084846 | HAL | c.1812C>A (p.His604Gln) c.1763+148C>A (n.1763+148C>A) c.1188C>A (p.His396Gln) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.406C>A c.960C>A (p.His320Gln) c.882C>A (p.His294Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976451T>A | CA386084848 | HAL | c.1811A>T (p.His604Leu) c.1763+147A>T (n.1763+147A>T) c.1187A>T (p.His396Leu) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.405A>T c.959A>T (p.His320Leu) c.881A>T (p.His294Leu) | |
| 12 | g.95976451T>C | CA241409013 | HAL | c.1811A>G (p.His604Arg) c.1763+147A>G (n.1763+147A>G) c.1187A>G (p.His396Arg) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.405A>G c.959A>G (p.His320Arg) c.881A>G (p.His294Arg) | dbSNP |
| 12 | g.95976451T>G | CA386084852 | HAL | c.1811A>C (p.His604Pro) c.1763+147A>C (n.1763+147A>C) c.1187A>C (p.His396Pro) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.405A>C c.959A>C (p.His320Pro) c.881A>C (p.His294Pro) | |
| 12 | g.95976451T= | CA2056495897 | HAL | c.1811A= (p.His604=) c.1763+147A= (n.1763+147A=) c.1187A= (p.His396=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.405A= c.959A= (p.His320=) c.881A= (p.His294=) | |
| 12 | g.95976452G>A | CA386084854 | HAL | c.1810C>T (p.His604Tyr) c.1763+146C>T (n.1763+146C>T) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.404C>T c.958C>T (p.His320Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) | |
| 12 | g.95976452G>C | CA386084856 | HAL | c.1810C>G (p.His604Asp) c.1763+146C>G (n.1763+146C>G) c.1186C>G (p.His396Asp) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.404C>G c.958C>G (p.His320Asp) c.880C>G (p.His294Asp) | |
| 12 | g.95976452G>T | CA386084858 | HAL | c.1810C>A (p.His604Asn) c.1763+146C>A (n.1763+146C>A) c.1186C>A (p.His396Asn) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.404C>A c.958C>A (p.His320Asn) c.880C>A (p.His294Asn) | |
| 12 | g.95976453G>A | CA6727414 | HAL | c.1809C>T (p.Ala603=) c.1763+145C>T (n.1763+145C>T) c.1185C>T (p.Ala395=) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.403C>T c.957C>T (p.Ala319=) c.879C>T (p.Ala293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976453G>C | CA481432773 | HAL | c.1809C>G (p.Ala603=) c.1763+145C>G (n.1763+145C>G) c.1185C>G (p.Ala395=) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.403C>G c.957C>G (p.Ala319=) c.879C>G (p.Ala293=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976453G= | CA2056495899 | HAL | c.1809C= (p.Ala603=) c.1763+145C= (n.1763+145C=) c.1185C= (p.Ala395=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.403C= c.957C= (p.Ala319=) c.879C= (p.Ala293=) | |
| 12 | g.95976453G>T | CA481432774 | HAL | c.1809C>A (p.Ala603=) c.1763+145C>A (n.1763+145C>A) c.1185C>A (p.Ala395=) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.403C>A c.957C>A (p.Ala319=) c.879C>A (p.Ala293=) | |
| 12 | g.95976454G>A | CA386084862 | HAL | c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1763+144C>T (n.1763+144C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.402C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.878C>T (p.Ala293Val) | |
| 12 | g.95976454G>C | CA6727415 | HAL | c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1763+144C>G (n.1763+144C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.402C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976454G= | CA2056495902 | HAL | c.1808C= (p.Ala603=) c.1763+144C= (n.1763+144C=) c.1184C= (p.Ala395=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.402C= c.956C= (p.Ala319=) c.878C= (p.Ala293=) | |
| 12 | g.95976454G>T | CA386084861 | HAL | c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1763+144C>A (n.1763+144C>A) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.402C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976455C>A | CA386084864 | HAL | c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1763+143G>T (n.1763+143G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.401G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) | |
| 12 | g.95976455C>G | CA386084866 | HAL | c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1763+143G>C (n.1763+143G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.401G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) | |
| 12 | g.95976455C>T | CA386084867 | HAL | c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1763+143G>A (n.1763+143G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.401G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976456T>A | CA481432775 | HAL | c.1806A>T (p.Ala602=) c.1763+142A>T (n.1763+142A>T) c.1182A>T (p.Ala394=) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.400A>T c.954A>T (p.Ala318=) c.876A>T (p.Ala292=) | |
| 12 | g.95976456T>C | CA481432776 | HAL | c.1806A>G (p.Ala602=) c.1763+142A>G (n.1763+142A>G) c.1182A>G (p.Ala394=) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.400A>G c.954A>G (p.Ala318=) c.876A>G (p.Ala292=) | |
| 12 | g.95976456T>G | CA481432777 | HAL | c.1806A>C (p.Ala602=) c.1763+142A>C (n.1763+142A>C) c.1182A>C (p.Ala394=) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) c.400A>C c.954A>C (p.Ala318=) c.876A>C (p.Ala292=) | |
| 12 | g.95976456_95976457delinsTG | CA2056495905 | HAL | c.1805_1806delinsCA (p.Ala602=) c.1763+141_1763+142delinsCA (n.1763+141_1763+142delinsCA) c.1181_1182delinsCA (p.Ala394=) c.*1234_*1235delinsCA (n.*1234_*1235delinsCA) c.*1217_*1218delinsCA (n.*1217_*1218delinsCA) c.399_400delinsCA c.953_954delinsCA (p.Ala318=) c.875_876delinsCA (p.Ala292=) | |
| 12 | g.95976457del | CA2056495912 | HAL | c.1805del (p.Ala602GlufsTer14) c.1763+141del (n.1763+141del) c.1181del (p.Ala394GlufsTer14) c.*1234del (n.*1234del) c.*1217del (n.*1217del) c.399del c.953del (p.Ala318GlufsTer14) c.875del (p.Ala292GlufsTer14) | dbSNP |
| 12 | g.95976457G>A | CA386084869 | HAL | c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1763+141C>T (n.1763+141C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.399C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.875C>T (p.Ala292Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976457G>C | CA386084870 | HAL | c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1763+141C>G (n.1763+141C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.399C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95976457G= | CA2056495914 | HAL | c.1805C= (p.Ala602=) c.1763+141C= (n.1763+141C=) c.1181C= (p.Ala394=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.399C= c.953C= (p.Ala318=) c.875C= (p.Ala292=) | |
| 12 | g.95976457G>T | CA386084871 | HAL | c.1805C>A (p.Ala602Glu) c.1763+141C>A (n.1763+141C>A) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.399C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.875C>A (p.Ala292Glu) | |
| 12 | g.95976458C>A | CA386084872 | HAL | c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1763+140G>T (n.1763+140G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.398G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) | |
| 12 | g.95976458C>G | CA386084874 | HAL | c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1763+140G>C (n.1763+140G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.398G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) | |
| 12 | g.95976458C>T | CA386084876 | HAL | c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1763+140G>A (n.1763+140G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.398G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976459C>A | CA386084882 | HAL | c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.1763+139G>T (n.1763+139G>T) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.397G>T c.951G>T (p.Glu317Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) | |
| 12 | g.95976459C= | CA2056495918 | HAL | c.1803G= (p.Glu601=) c.1763+139G= (n.1763+139G=) c.1179G= (p.Glu393=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.397G= c.951G= (p.Glu317=) c.873G= (p.Glu291=) | |
| 12 | g.95976459C>G | CA386084880 | HAL | c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.1763+139G>C (n.1763+139G>C) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.397G>C c.951G>C (p.Glu317Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.95976459C>T | CA6727416 | HAL | c.1803G>A (p.Glu601=) c.1763+139G>A (n.1763+139G>A) c.1179G>A (p.Glu393=) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.397G>A c.951G>A (p.Glu317=) c.873G>A (p.Glu291=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976460T>A | CA386084884 | HAL | c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1763+138A>T (n.1763+138A>T) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.396A>T c.950A>T (p.Glu317Val) c.872A>T (p.Glu291Val) | |
| 12 | g.95976460T>C | CA386084887 | HAL | c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1763+138A>G (n.1763+138A>G) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.396A>G c.950A>G (p.Glu317Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) | |
| 12 | g.95976460T>G | CA386084886 | HAL | c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1763+138A>C (n.1763+138A>C) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.396A>C c.950A>C (p.Glu317Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976461C>A | CA386084890 | HAL | c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1763+137G>T (n.1763+137G>T) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.395G>T c.949G>T (p.Glu317Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) | |
| 12 | g.95976461C= | CA2056495923 | HAL | c.1801G= (p.Glu601=) c.1763+137G= (n.1763+137G=) c.1177G= (p.Glu393=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.395G= c.949G= (p.Glu317=) c.871G= (p.Glu291=) | |
| 12 | g.95976461C>G | CA386084892 | HAL | c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1763+137G>C (n.1763+137G>C) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.395G>C c.949G>C (p.Glu317Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.95976461C>T | CA6727417 | HAL | c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1763+137G>A (n.1763+137G>A) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.395G>A c.949G>A (p.Glu317Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976462G>A | CA6727418 | HAL | c.1800C>T (p.Ile600=) c.1763+136C>T (n.1763+136C>T) c.1176C>T (p.Ile392=) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.394C>T c.948C>T (p.Ile316=) c.870C>T (p.Ile290=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976462G>C | CA386084895 | HAL | c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1763+136C>G (n.1763+136C>G) c.1176C>G (p.Ile392Met) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.394C>G c.948C>G (p.Ile316Met) c.870C>G (p.Ile290Met) | |
| 12 | g.95976462G= | CA2056495927 | HAL | c.1800C= (p.Ile600=) c.1763+136C= (n.1763+136C=) c.1176C= (p.Ile392=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.394C= c.948C= (p.Ile316=) c.870C= (p.Ile290=) | |
| 12 | g.95976462G>T | CA481432778 | HAL | c.1800C>A (p.Ile600=) c.1763+136C>A (n.1763+136C>A) c.1176C>A (p.Ile392=) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.394C>A c.948C>A (p.Ile316=) c.870C>A (p.Ile290=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976463A>C | CA386084897 | HAL | c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1763+135T>G (n.1763+135T>G) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.393T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) | |
| 12 | g.95976463A>G | CA386084899 | HAL | c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1763+135T>C (n.1763+135T>C) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.393T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976463A>T | CA386084901 | HAL | c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1763+135T>A (n.1763+135T>A) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.393T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) | |
| 12 | g.95976464T>A | CA6727419 | HAL | c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1763+134A>T (n.1763+134A>T) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.392A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976464T>C | CA386084904 | HAL | c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1763+134A>G (n.1763+134A>G) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.392A>G c.946A>G (p.Ile316Val) c.868A>G (p.Ile290Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976464T>G | CA386084906 | HAL | c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1763+134A>C (n.1763+134A>C) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.392A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) | |
| 12 | g.95976464T= | CA2056495931 | HAL | c.1798A= (p.Ile600=) c.1763+134A= (n.1763+134A=) c.1174A= (p.Ile392=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.392A= c.946A= (p.Ile316=) c.868A= (p.Ile290=) | |
| 12 | g.95976465G>A | CA481432779 | HAL | c.1797C>T (p.Asp599=) c.1763+133C>T (n.1763+133C>T) c.1173C>T (p.Asp391=) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.391C>T c.945C>T (p.Asp315=) c.867C>T (p.Asp289=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976465G>C | CA386084908 | HAL | c.1797C>G (p.Asp599Glu) c.1763+133C>G (n.1763+133C>G) c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.391C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) c.867C>G (p.Asp289Glu) | |
| 12 | g.95976465G>T | CA386084910 | HAL | c.1797C>A (p.Asp599Glu) c.1763+133C>A (n.1763+133C>A) c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.391C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) c.867C>A (p.Asp289Glu) | |
| 12 | g.95976466T>A | CA386084912 | HAL | c.1796A>T (p.Asp599Val) c.1763+132A>T (n.1763+132A>T) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.390A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.866A>T (p.Asp289Val) | COSMIC |
| 12 | g.95976466T>C | CA386084916 | HAL | c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.1763+132A>G (n.1763+132A>G) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.390A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly) | |
| 12 | g.95976466T>G | CA386084914 | HAL | c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.1763+132A>C (n.1763+132A>C) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.390A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala) | |
| 12 | g.95976467C>A | CA386084917 | HAL | c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.1763+131G>T (n.1763+131G>T) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.389G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr) | |
| 12 | g.95976467C= | CA2056495937 | HAL | c.1795G= (p.Asp599=) c.1763+131G= (n.1763+131G=) c.1171G= (p.Asp391=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.389G= c.943G= (p.Asp315=) c.865G= (p.Asp289=) | |
| 12 | g.95976467C>G | CA386084919 | HAL | c.1795G>C (p.Asp599His) c.1763+131G>C (n.1763+131G>C) c.1171G>C (p.Asp391His) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.389G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.865G>C (p.Asp289His) | |
| 12 | g.95976467C>T | CA386084921 | HAL | c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.1763+131G>A (n.1763+131G>A) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.389G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn) | dbSNP |
| 12 | g.95976468C>A | CA481432780 | HAL | c.1794G>T (p.Pro598=) c.1763+130G>T (n.1763+130G>T) c.1170G>T (p.Pro390=) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.388G>T c.942G>T (p.Pro314=) c.864G>T (p.Pro288=) | |
| 12 | g.95976468C= | CA2056495941 | HAL | c.1794G= (p.Pro598=) c.1763+130G= (n.1763+130G=) c.1170G= (p.Pro390=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.*1206G= (n.*1206G=) c.388G= c.942G= (p.Pro314=) c.864G= (p.Pro288=) | |
| 12 | g.95976468C>G | CA481432781 | HAL | c.1794G>C (p.Pro598=) c.1763+130G>C (n.1763+130G>C) c.1170G>C (p.Pro390=) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.388G>C c.942G>C (p.Pro314=) c.864G>C (p.Pro288=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.95976468C>T | CA6727420 | HAL | c.1794G>A (p.Pro598=) c.1763+130G>A (n.1763+130G>A) c.1170G>A (p.Pro390=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.388G>A c.942G>A (p.Pro314=) c.864G>A (p.Pro288=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976469G>A | CA6727421 | HAL | c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1763+129C>T (n.1763+129C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.387C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.95976469G>C | CA386084925 | HAL | c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1763+129C>G (n.1763+129C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.387C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) | |
| 12 | g.95976469G= | CA2056495945 | HAL | c.1793C= (p.Pro598=) c.1763+129C= (n.1763+129C=) c.1169C= (p.Pro390=) c.*1222C= (n.*1222C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.387C= c.941C= (p.Pro314=) c.863C= (p.Pro288=) | |
| 12 | g.95976469G>T | CA386084926 | HAL | c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.1763+129C>A (n.1763+129C>A) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.387C>A c.941C>A (p.Pro314Gln) c.863C>A (p.Pro288Gln) | |
| 12 | g.95976472del | CA645598082 | HAL | c.1793del (p.Pro598ArgfsTer18) c.1763+129del (n.1763+129del) c.1169del (p.Pro390ArgfsTer18) c.*1222del (n.*1222del) c.*1205del (n.*1205del) c.387del c.941del (p.Pro314ArgfsTer18) c.863del (p.Pro288ArgfsTer18) | COSMIC |