Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.95972820G>A | CA2620277556 | HAL | c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972821A>G | CA2620277557 | HAL | c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*1539T>C (n.*1539T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.95972823C= | CA2056492781 | HAL | c.*1409G= (n.*1409G=) c.*1537G= (n.*1537G=) | |
12 | g.95972823C>G | CA693806336 | HAL | c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.*1537G>C (n.*1537G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972823C>T | CA10638800 | HAL | c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.*1537G>A (n.*1537G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972824G>A | CA241407330 | HAL | c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1536C>T (n.*1536C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972824G= | CA2056492785 | HAL | c.*1408C= (n.*1408C=) c.*1536C= (n.*1536C=) | |
12 | g.95972827G>T | CA2620277558 | HAL | c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972829G>A | CA2620277559 | HAL | c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972829G>T | CA2620277560 | HAL | c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972830C>A | CA2620277562 | HAL | c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972830C>T | CA2620277561 | HAL | c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972832C>A | CA2620277563 | HAL | c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972834A= | CA2056492787 | HAL | c.*1398T= (n.*1398T=) c.*1526T= (n.*1526T=) | |
12 | g.95972834A>G | CA693806339 | HAL | c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972836G>C | CA2726992583 | HAL | c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) | dbSNP |
12 | g.95972836G>T | CA2620277565 | HAL | c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972840C>T | CA2620277566 | HAL | c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972841C= | CA2056492789 | HAL | c.*1391G= (n.*1391G=) c.*1519G= (n.*1519G=) | |
12 | g.95972841C>T | CA693806341 | HAL | c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) | dbSNP |
12 | g.95972842A= | CA2056492791 | HAL | c.*1390T= (n.*1390T=) c.*1518T= (n.*1518T=) | |
12 | g.95972842A>C | CA241407331 | HAL | c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) | dbSNP |
12 | g.95972842A>G | CA2726724116 | HAL | c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) | dbSNP |
12 | g.95972845G>A | CA950767043 | HAL | c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972845G= | CA2056492792 | HAL | c.*1387C= (n.*1387C=) c.*1515C= (n.*1515C=) | |
12 | g.95972845G>T | CA2620277568 | HAL | c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972846G>C | CA693806355 | HAL | c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.*1514C>G (n.*1514C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972846G= | CA2056492794 | HAL | c.*1386C= (n.*1386C=) c.*1514C= (n.*1514C=) | |
12 | g.95972847G>T | CA2620277569 | HAL | c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972848G= | CA2056492795 | HAL | c.*1384C= (n.*1384C=) c.*1512C= (n.*1512C=) | |
12 | g.95972848G>T | CA693806364 | HAL | c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) | dbSNP |
12 | g.95972849G>A | CA606769999 | HAL | c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972849G= | CA2056492798 | HAL | c.*1383C= (n.*1383C=) c.*1511C= (n.*1511C=) | |
12 | g.95972849G>T | CA241407334 | HAL | c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972852A>G | CA2620277570 | HAL | c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.95972853C>T | CA2620277571 | HAL | c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972855G>T | CA2620277572 | HAL | c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972856G>A | CA2620277573 | HAL | c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972856G>T | CA2620277574 | HAL | c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972857C>A | CA2620277575 | HAL | c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972857C>T | CA2620277576 | HAL | c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972858T>C | CA2620277577 | HAL | c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95972861A= | CA2056492802 | HAL | c.*1371T= (n.*1371T=) c.*1499T= (n.*1499T=) | |
12 | g.95972861A>G | CA241407341 | HAL | c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972862T>A | CA2056492804 | HAL | c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) | dbSNP |
12 | g.95972862T= | CA2056492805 | HAL | c.*1370A= (n.*1370A=) c.*1498A= (n.*1498A=) | |
12 | g.95972863G>A | CA950767046 | HAL | c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972863G= | CA2056492807 | HAL | c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1497C= (n.*1497C=) | |
12 | g.95972864G>A | CA2620277579 | HAL | c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972864G>T | CA2620277578 | HAL | c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972866A>G | CA2620277580 | HAL | c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.95972867G>A | CA2620277581 | HAL | c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972868C>A | CA2056492811 | HAL | c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) | dbSNP |
12 | g.95972868C= | CA2056492810 | HAL | c.*1364G= (n.*1364G=) c.*1492G= (n.*1492G=) | |
12 | g.95972868C>T | CA606770000 | HAL | c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972869C>A | CA2620277582 | HAL | c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972869C>T | CA2620277583 | HAL | c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972870C>A | CA2620277584 | HAL | c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*1490G>T (n.*1490G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972870C= | CA2056492814 | HAL | c.*1362G= (n.*1362G=) c.*1490G= (n.*1490G=) | |
12 | g.95972870C>T | CA241407345 | HAL | c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.*1490G>A (n.*1490G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972872C= | CA2056492816 | HAL | c.*1360G= (n.*1360G=) c.*1488G= (n.*1488G=) | |
12 | g.95972872C>G | CA950767049 | HAL | c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*1488G>C (n.*1488G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972872C>T | CA241407355 | HAL | c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1488G>A (n.*1488G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972873G>A | CA241407375 | HAL | c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*1487C>T (n.*1487C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972873G= | CA2056492821 | HAL | c.*1359C= (n.*1359C=) c.*1487C= (n.*1487C=) | |
12 | g.95972873G>T | CA10643535 | HAL | c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*1487C>A (n.*1487C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972874G>A | CA2620277585 | HAL | c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972875A= | CA2056492824 | HAL | c.*1357T= (n.*1357T=) c.*1485T= (n.*1485T=) | |
12 | g.95972875A>T | CA241407377 | HAL | c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972879C>A | CA241407381 | HAL | c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*1481G>T (n.*1481G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972879C= | CA2056492826 | HAL | c.*1353G= (n.*1353G=) c.*1481G= (n.*1481G=) | |
12 | g.95972881A= | CA2056492828 | HAL | c.*1351T= (n.*1351T=) c.*1479T= (n.*1479T=) | |
12 | g.95972881A>G | CA693806400 | HAL | c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972882T>C | CA241407383 | HAL | c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972882T= | CA2056492830 | HAL | c.*1350A= (n.*1350A=) c.*1478A= (n.*1478A=) | |
12 | g.95972883G>A | CA2620277586 | HAL | c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972883G>C | CA2620277587 | HAL | c.*1349C>G (n.*1349C>G) c.*1477C>G (n.*1477C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95972883G>T | CA2620277588 | HAL | c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972884C>A | CA2620277589 | HAL | c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1476G>T (n.*1476G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972884C>T | CA2620277590 | HAL | c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*1476G>A (n.*1476G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972886C= | CA2056492831 | HAL | c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1474G= (n.*1474G=) | |
12 | g.95972886C>G | CA241407385 | HAL | c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972886C>T | CA2797071919 | HAL | c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) | |
12 | g.95972889_95972890delinsAC | CA2056492833 | HAL | c.*1342_*1343delinsGT (n.*1342_*1343delinsGT) c.*1470_*1471delinsGT (n.*1470_*1471delinsGT) | |
12 | g.95972890C>A | CA693806408 | HAL | c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972890C= | CA2056492837 | HAL | c.*1342G= (n.*1342G=) c.*1470G= (n.*1470G=) | |
12 | g.95972890C>T | CA693806407 | HAL | c.*1342G>A (n.*1342G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972891del | CA950767060 | HAL | c.*1342del (n.*1342del) c.*1470del (n.*1470del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972891C>A | CA693806410 | HAL | c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1469G>T (n.*1469G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.95972891C= | CA2056492843 | HAL | c.*1341G= (n.*1341G=) c.*1469G= (n.*1469G=) | |
12 | g.95972891C>T | CA241407389 | HAL | c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972893C>A | CA2620277591 | HAL | c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972893C= | CA2056492847 | HAL | c.*1339G= (n.*1339G=) c.*1467G= (n.*1467G=) | |
12 | g.95972893C>T | CA606770001 | HAL | c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1467G>A (n.*1467G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972894A= | CA2056492849 | HAL | c.*1338T= (n.*1338T=) c.*1466T= (n.*1466T=) | |
12 | g.95972894A>C | CA693806417 | HAL | c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972896T>C | CA2620277592 | HAL | c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95972898G= | CA2056492851 | HAL | c.*1334C= (n.*1334C=) c.*1462C= (n.*1462C=) | |
12 | g.95972898G>T | CA950767065 | HAL | c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*1462C>A (n.*1462C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972899T>C | CA693806421 | HAL | c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*1461A>G (n.*1461A>G) | dbSNP |
12 | g.95972899T= | CA2056492852 | HAL | c.*1333A= (n.*1333A=) c.*1461A= (n.*1461A=) | |
12 | g.95972900G>T | CA2620277593 | HAL | c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972900_95972901insC | CA2620277594 | HAL | c.*1331_*1332insG (n.*1331_*1332insG) c.*1459_*1460insG (n.*1459_*1460insG) | gnomAD v4 |
12 | g.95972901T>C | CA2797071920 | HAL | c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1459A>G (n.*1459A>G) | |
12 | g.95972901T>G | CA241407392 | HAL | c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*1459A>C (n.*1459A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972901T= | CA2056492853 | HAL | c.*1331A= (n.*1331A=) c.*1459A= (n.*1459A=) | |
12 | g.95972902G>A | CA693806423 | HAL | c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972902G= | CA2056492855 | HAL | c.*1330C= (n.*1330C=) c.*1458C= (n.*1458C=) | |
12 | g.95972903T>C | CA950767066 | HAL | c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1457A>G (n.*1457A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972903T= | CA2056492857 | HAL | c.*1329A= (n.*1329A=) c.*1457A= (n.*1457A=) | |
12 | g.95972904G>T | CA2620277595 | HAL | c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972905T>C | CA2620277596 | HAL | c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95972906del | CA2797071921 | HAL | c.*1327del (n.*1327del) c.*1455del (n.*1455del) | |
12 | g.95972906T>C | CA2620277597 | HAL | c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1454A>G (n.*1454A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.95972906T>G | CA950767071 | HAL | c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*1454A>C (n.*1454A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972906T= | CA2056492859 | HAL | c.*1326A= (n.*1326A=) c.*1454A= (n.*1454A=) | |
12 | g.95972907C>A | CA2620277598 | HAL | c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972909C>A | CA2620277599 | HAL | c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1451G>T (n.*1451G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972910A>G | CA2797071922 | HAL | c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*1450T>C (n.*1450T>C) | |
12 | g.95972913T>A | CA2620277600 | HAL | c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*1447A>T (n.*1447A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972914T>C | CA693806427 | HAL | c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.95972914T= | CA2056492861 | HAL | c.*1318A= (n.*1318A=) c.*1446A= (n.*1446A=) | |
12 | g.95972915G>A | CA2620277601 | HAL | c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.95972916A>T | CA2797071923 | HAL | c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*1444T>A (n.*1444T>A) | |
12 | g.95972917C= | CA2056492863 | HAL | c.*1315G= (n.*1315G=) c.*1443G= (n.*1443G=) | |
12 | g.95972917C>T | CA950767072 | HAL | c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972918A>T | CA2620277602 | HAL | c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.95972920G>A | CA10638817 | HAL | c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972920G>C | CA241407395 | HAL | c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*1440C>G (n.*1440C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.95972920G= | CA1630855755 | HAL | c.*1312C= (n.*1312C=) c.*1440C= (n.*1440C=) | |
12 | g.95972920G>T | CA2581063155 | HAL | c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) | gnomAD v4 |