Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.95895091G>ACA6726686CCDC38,SNRPFc.670C>T (p.Leu224=)
c.286+5910G>A (n.286+5910G>A)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.19C>T (p.Leu7=)
n.902C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895091G>CCA386087350CCDC38,SNRPFc.670C>G (p.Leu224Val)
c.286+5910G>C (n.286+5910G>C)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.902C>G
12g.95895091G=CA2056438916CCDC38,SNRPFc.670C= (p.Leu224=)
c.286+5910G= (n.286+5910G=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.550C= (p.Leu184=)
c.19C= (p.Leu7=)
n.902C=
12g.95895091G>TCA386087351CCDC38,SNRPFc.670C>A (p.Leu224Met)
c.286+5910G>T (n.286+5910G>T)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.902C>A
12g.95895091_95895092delinsGACA2056438920CCDC38,SNRPFc.669_670delinsTC (p.Phe223=)
c.286+5910_286+5911delinsGA (n.286+5910_286+5911delinsGA)
c.177_178delinsTC (p.Phe59=)
c.549_550delinsTC (p.Phe183=)
c.18_19delinsTC (p.Phe6=)
n.901_902delinsTC
12g.95895092A=CA2056438935CCDC38,SNRPFc.669T= (p.Phe223=)
c.286+5911A= (n.286+5911A=)
c.177T= (p.Phe59=)
c.549T= (p.Phe183=)
c.18T= (p.Phe6=)
n.901T=
12g.95895092A>CCA386087352CCDC38,SNRPFc.669T>G (p.Phe223Leu)
c.286+5911A>C (n.286+5911A>C)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.18T>G (p.Phe6Leu)
n.901T>G
12g.95895092A>GCA481431717CCDC38,SNRPFc.669T>C (p.Phe223=)
c.286+5911A>G (n.286+5911A>G)
c.177T>C (p.Phe59=)
c.549T>C (p.Phe183=)
c.18T>C (p.Phe6=)
n.901T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895092A>TCA6726688CCDC38,SNRPFc.669T>A (p.Phe223Leu)
c.286+5911A>T (n.286+5911A>T)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.18T>A (p.Phe6Leu)
n.901T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895098dupCA6726687CCDC38,SNRPFc.669dup (p.Leu224SerfsTer24)
c.286+5917dup (n.286+5917dup)
c.177dup (p.Leu60SerfsTer24)
c.549dup (p.Leu184SerfsTer24)
c.18dup (p.Leu7SerfsTer24)
n.901dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895097_95895098dupCA2797069550CCDC38,SNRPFc.668_669dup (p.Leu224PhefsTer16)
c.286+5916_286+5917dup (n.286+5916_286+5917dup)
c.176_177dup (p.Leu60PhefsTer16)
c.548_549dup (p.Leu184PhefsTer16)
c.17_18dup (p.Leu7PhefsTer16)
n.900_901dup
12g.95895098delCA6726685CCDC38,SNRPFc.669del (p.Leu224CysfsTer15)
c.286+5917del (n.286+5917del)
c.177del (p.Leu60CysfsTer15)
c.549del (p.Leu184CysfsTer15)
c.18del (p.Leu7CysfsTer15)
n.901del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895093A=CA2056438940CCDC38,SNRPFc.668T= (p.Phe223=)
c.286+5912A= (n.286+5912A=)
c.176T= (p.Phe59=)
c.548T= (p.Phe183=)
c.17T= (p.Phe6=)
n.900T=
12g.95895093A>CCA386087353CCDC38,SNRPFc.668T>G (p.Phe223Cys)
c.286+5912A>C (n.286+5912A>C)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.17T>G (p.Phe6Cys)
n.900T>G
12g.95895093A>GCA386087354CCDC38,SNRPFc.668T>C (p.Phe223Ser)
c.286+5912A>G (n.286+5912A>G)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.17T>C (p.Phe6Ser)
n.900T>C
 dbSNP
12g.95895093A>TCA386087355CCDC38,SNRPFc.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.286+5912A>T (n.286+5912A>T)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.17T>A (p.Phe6Tyr)
n.900T>A
12g.95895094A=CA2056438942CCDC38,SNRPFc.667T= (p.Phe223=)
c.286+5913A= (n.286+5913A=)
c.175T= (p.Phe59=)
c.547T= (p.Phe183=)
c.16T= (p.Phe6=)
n.899T=
12g.95895094A>CCA386087358CCDC38,SNRPFc.667T>G (p.Phe223Val)
c.286+5913A>C (n.286+5913A>C)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.16T>G (p.Phe6Val)
n.899T>G
12g.95895094A>GCA386087357CCDC38,SNRPFc.667T>C (p.Phe223Leu)
c.286+5913A>G (n.286+5913A>G)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.16T>C (p.Phe6Leu)
n.899T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895094A>TCA386087356CCDC38,SNRPFc.667T>A (p.Phe223Ile)
c.286+5913A>T (n.286+5913A>T)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.16T>A (p.Phe6Ile)
n.899T>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.95895095A>CCA386087359CCDC38,SNRPFc.666T>G (p.Phe222Leu)
c.286+5914A>C (n.286+5914A>C)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.15T>G (p.Phe5Leu)
n.898T>G
12g.95895095A>GCA481431718CCDC38,SNRPFc.666T>C (p.Phe222=)
c.286+5914A>G (n.286+5914A>G)
c.174T>C (p.Phe58=)
c.546T>C (p.Phe182=)
c.15T>C (p.Phe5=)
n.898T>C
12g.95895095A>TCA386087360CCDC38,SNRPFc.666T>A (p.Phe222Leu)
c.286+5914A>T (n.286+5914A>T)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
c.546T>A (p.Phe182Leu)
c.15T>A (p.Phe5Leu)
n.898T>A
12g.95895096A>CCA386087361CCDC38,SNRPFc.665T>G (p.Phe222Cys)
c.286+5915A>C (n.286+5915A>C)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.897T>G
 gnomAD v4
12g.95895096A>GCA386087362CCDC38,SNRPFc.665T>C (p.Phe222Ser)
c.286+5915A>G (n.286+5915A>G)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.897T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.95895096A>TCA386087363CCDC38,SNRPFc.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.286+5915A>T (n.286+5915A>T)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.897T>A
12g.95895097A=CA2056438945CCDC38,SNRPFc.664T= (p.Phe222=)
c.286+5916A= (n.286+5916A=)
c.172T= (p.Phe58=)
c.544T= (p.Phe182=)
c.13T= (p.Phe5=)
n.896T=
12g.95895097A>CCA386087364CCDC38,SNRPFc.664T>G (p.Phe222Val)
c.286+5916A>C (n.286+5916A>C)
c.172T>G (p.Phe58Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.896T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895097A>GCA386087365CCDC38,SNRPFc.664T>C (p.Phe222Leu)
c.286+5916A>G (n.286+5916A>G)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.896T>C
12g.95895097A>TCA386087366CCDC38,SNRPFc.664T>A (p.Phe222Ile)
c.286+5916A>T (n.286+5916A>T)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.896T>A
12g.95895097_95895098insCCAAACACACCCAACACCA2797069551CCDC38,SNRPFc.663_664insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe222ValfsTer23)
c.286+5916_286+5917insCCAAACACACCCAACAC (n.286+5916_286+5917insCCAAACACACCCAACAC)
c.171_172insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe58ValfsTer23)
c.543_544insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe182ValfsTer23)
c.12_13insGTGTTGGGTGTGTTTGG (p.Phe5ValfsTer23)
n.895_896insGTGTTGGGTGTGTTTGG
12g.95895098A>CCA481431719CCDC38,SNRPFc.663T>G (p.Gly221=)
c.286+5917A>C (n.286+5917A>C)
c.171T>G (p.Gly57=)
c.543T>G (p.Gly181=)
c.12T>G (p.Gly4=)
n.895T>G
12g.95895098A>GCA481431720CCDC38,SNRPFc.663T>C (p.Gly221=)
c.286+5917A>G (n.286+5917A>G)
c.171T>C (p.Gly57=)
c.543T>C (p.Gly181=)
c.12T>C (p.Gly4=)
n.895T>C
12g.95895098A>TCA481431721CCDC38,SNRPFc.663T>A (p.Gly221=)
c.286+5917A>T (n.286+5917A>T)
c.171T>A (p.Gly57=)
c.543T>A (p.Gly181=)
c.12T>A (p.Gly4=)
n.895T>A
12g.95895099C>ACA6726689CCDC38,SNRPFc.662G>T (p.Gly221Val)
c.286+5918C>A (n.286+5918C>A)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.894G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.95895099C=CA2056438948CCDC38,SNRPFc.662G= (p.Gly221=)
c.286+5918C= (n.286+5918C=)
c.170G= (p.Gly57=)
c.542G= (p.Gly181=)
c.11G= (p.Gly4=)
n.894G=
12g.95895099C>GCA386087367CCDC38,SNRPFc.662G>C (p.Gly221Ala)
c.286+5918C>G (n.286+5918C>G)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.894G>C
 gnomAD v4
12g.95895099C>TCA386087368CCDC38,SNRPFc.662G>A (p.Gly221Asp)
c.286+5918C>T (n.286+5918C>T)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.542G>A (p.Gly181Asp)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.894G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.95895100C>ACA386087369CCDC38,SNRPFc.661G>T (p.Gly221Cys)
c.286+5919C>A (n.286+5919C>A)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.541G>T (p.Gly181Cys)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.893G>T
12g.95895100C>GCA386087371CCDC38,SNRPFc.661G>C (p.Gly221Arg)
c.286+5919C>G (n.286+5919C>G)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.893G>C
12g.95895100C>TCA386087370CCDC38,SNRPFc.661G>A (p.Gly221Ser)
c.286+5919C>T (n.286+5919C>T)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.541G>A (p.Gly181Ser)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.893G>A
12g.95895101A=CA2056438952CCDC38,SNRPFc.660T= (p.Tyr220=)
c.286+5920A= (n.286+5920A=)
c.168T= (p.Tyr56=)
c.540T= (p.Tyr180=)
c.9T= (p.Tyr3=)
n.892T=
12g.95895101A>CCA386087372CCDC38,SNRPFc.660T>G (p.Tyr220Ter)
c.286+5920A>C (n.286+5920A>C)
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.9T>G (p.Tyr3Ter)
n.892T>G
12g.95895101A>GCA481431722CCDC38,SNRPFc.660T>C (p.Tyr220=)
c.286+5920A>G (n.286+5920A>G)
c.168T>C (p.Tyr56=)
c.540T>C (p.Tyr180=)
c.9T>C (p.Tyr3=)
n.892T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895101A>TCA386087373CCDC38,SNRPFc.660T>A (p.Tyr220Ter)
c.286+5920A>T (n.286+5920A>T)
c.168T>A (p.Tyr56Ter)
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.9T>A (p.Tyr3Ter)
n.892T>A
12g.95895101_95895102delinsATCA2056438951CCDC38,SNRPFc.659_660delinsAT (p.Tyr220=)
c.286+5920_286+5921delinsAT (n.286+5920_286+5921delinsAT)
c.167_168delinsAT (p.Tyr56=)
c.539_540delinsAT (p.Tyr180=)
c.8_9delinsAT (p.Tyr3=)
n.891_892delinsAT
12g.95895102delCA919151347CCDC38,SNRPFc.659del (p.Tyr220LeufsTer19)
c.286+5921del (n.286+5921del)
c.167del (p.Tyr56LeufsTer19)
c.539del (p.Tyr180LeufsTer19)
c.8del (p.Tyr3LeufsTer19)
n.891del
 dbSNP
12g.95895102T>ACA386087374CCDC38,SNRPFc.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.286+5921T>A (n.286+5921T>A)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.891A>T
12g.95895102T>CCA241427953CCDC38,SNRPFc.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.286+5921T>C (n.286+5921T>C)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.891A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895102T>GCA386087375CCDC38,SNRPFc.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.286+5921T>G (n.286+5921T>G)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.891A>C
12g.95895102T=CA2056438955CCDC38,SNRPFc.659A= (p.Tyr220=)
c.286+5921T= (n.286+5921T=)
c.167A= (p.Tyr56=)
c.539A= (p.Tyr180=)
c.8A= (p.Tyr3=)
n.891A=
12g.95895103A>CCA386087376CCDC38,SNRPFc.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.286+5922A>C (n.286+5922A>C)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
n.890T>G
12g.95895103A>GCA386087377CCDC38,SNRPFc.658T>C (p.Tyr220His)
c.286+5922A>G (n.286+5922A>G)
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.890T>C
12g.95895103A>TCA386087378CCDC38,SNRPFc.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.286+5922A>T (n.286+5922A>T)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.890T>A
12g.95895103_95895104delinsATCA2056438957CCDC38,SNRPFc.657_658delinsAT (p.Lys219=)
c.286+5922_286+5923delinsAT (n.286+5922_286+5923delinsAT)
c.165_166delinsAT (p.Lys55=)
c.537_538delinsAT (p.Lys179=)
c.6_7delinsAT (p.Lys2=)
n.889_890delinsAT
12g.95895104T>ACA386087379CCDC38,SNRPFc.657A>T (p.Lys219Asn)
c.286+5923T>A (n.286+5923T>A)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.889A>T
12g.95895104T>CCA481431723CCDC38,SNRPFc.657A>G (p.Lys219=)
c.286+5923T>C (n.286+5923T>C)
c.165A>G (p.Lys55=)
c.537A>G (p.Lys179=)
c.6A>G (p.Lys2=)
n.889A>G
12g.95895104T>GCA386087380CCDC38,SNRPFc.657A>C (p.Lys219Asn)
c.286+5923T>G (n.286+5923T>G)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.889A>C
12g.95895106delCA6726690CCDC38,SNRPFc.657del (p.Lys219AsnfsTer20)
c.286+5925del (n.286+5925del)
c.165del (p.Lys55AsnfsTer20)
c.537del (p.Lys179AsnfsTer20)
c.6del (p.Lys2AsnfsTer20)
n.889del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895105T>ACA386087381CCDC38,SNRPFc.656A>T (p.Lys219Ile)
c.286+5924T>A (n.286+5924T>A)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.888A>T
12g.95895105T>CCA386087383CCDC38,SNRPFc.656A>G (p.Lys219Arg)
c.286+5924T>C (n.286+5924T>C)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.888A>G
12g.95895105T>GCA386087382CCDC38,SNRPFc.656A>C (p.Lys219Thr)
c.286+5924T>G (n.286+5924T>G)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.888A>C
12g.95895106T>ACA386087384CCDC38,SNRPFc.655A>T (p.Lys219Ter)
c.286+5925T>A (n.286+5925T>A)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.887A>T
12g.95895106T>CCA386087385CCDC38,SNRPFc.655A>G (p.Lys219Glu)
c.286+5925T>C (n.286+5925T>C)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.887A>G
12g.95895106T>GCA386087386CCDC38,SNRPFc.655A>C (p.Lys219Gln)
c.286+5925T>G (n.286+5925T>G)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.887A>C
12g.95895107C>ACA386087387CCDC38,SNRPFc.654G>T (p.Met218Ile)
c.286+5926C>A (n.286+5926C>A)
c.162G>T (p.Met54Ile)
c.534G>T (p.Met178Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.886G>T
12g.95895107C=CA2056438962CCDC38,SNRPFc.654G= (p.Met218=)
c.286+5926C= (n.286+5926C=)
c.162G= (p.Met54=)
c.534G= (p.Met178=)
c.3G= (p.Met1=)
n.886G=
12g.95895107C>GCA386087388CCDC38,SNRPFc.654G>C (p.Met218Ile)
c.286+5926C>G (n.286+5926C>G)
c.162G>C (p.Met54Ile)
c.534G>C (p.Met178Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.886G>C
12g.95895107C>TCA386087389CCDC38,SNRPFc.654G>A (p.Met218Ile)
c.286+5926C>T (n.286+5926C>T)
c.162G>A (p.Met54Ile)
c.534G>A (p.Met178Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.886G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895108A=CA2056438965CCDC38,SNRPFc.653T= (p.Met218=)
c.286+5927A= (n.286+5927A=)
c.161T= (p.Met54=)
c.533T= (p.Met178=)
c.2T= (p.Met1=)
n.885T=
12g.95895108A>CCA386087392CCDC38,SNRPFc.653T>G (p.Met218Arg)
c.286+5927A>C (n.286+5927A>C)
c.161T>G (p.Met54Arg)
c.533T>G (p.Met178Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.885T>G
12g.95895108A>GCA386087391CCDC38,SNRPFc.653T>C (p.Met218Thr)
c.286+5927A>G (n.286+5927A>G)
c.161T>C (p.Met54Thr)
c.533T>C (p.Met178Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.885T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895108A>TCA386087390CCDC38,SNRPFc.653T>A (p.Met218Lys)
c.286+5927A>T (n.286+5927A>T)
c.161T>A (p.Met54Lys)
c.533T>A (p.Met178Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.885T>A
12g.95895109T>ACA386087393CCDC38,SNRPFc.652A>T (p.Met218Leu)
c.286+5928T>A (n.286+5928T>A)
c.160A>T (p.Met54Leu)
c.532A>T (p.Met178Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.884A>T
12g.95895109T>CCA386087394CCDC38,SNRPFc.652A>G (p.Met218Val)
c.286+5928T>C (n.286+5928T>C)
c.160A>G (p.Met54Val)
c.532A>G (p.Met178Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.884A>G
12g.95895109T>GCA386087395CCDC38,SNRPFc.652A>C (p.Met218Leu)
c.286+5928T>G (n.286+5928T>G)
c.160A>C (p.Met54Leu)
c.532A>C (p.Met178Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.884A>C
12g.95895110A=CA2056438967CCDC38,SNRPFc.651T= (p.Tyr217=)
c.286+5929A= (n.286+5929A=)
c.159T= (p.Tyr53=)
c.531T= (p.Tyr177=)
c.-1T= (n.-1T=)
n.883T=
12g.95895110A>CCA386087396CCDC38,SNRPFc.651T>G (p.Tyr217Ter)
c.286+5929A>C (n.286+5929A>C)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.883T>G
12g.95895110A>GCA481431724CCDC38,SNRPFc.651T>C (p.Tyr217=)
c.286+5929A>G (n.286+5929A>G)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.531T>C (p.Tyr177=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.883T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.95895110A>TCA386087397CCDC38,SNRPFc.651T>A (p.Tyr217Ter)
c.286+5929A>T (n.286+5929A>T)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.883T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895111T>ACA386087398CCDC38,SNRPFc.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.286+5930T>A (n.286+5930T>A)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.882A>T
12g.95895111T>CCA386087399CCDC38,SNRPFc.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.286+5930T>C (n.286+5930T>C)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.882A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895111T>GCA386087400CCDC38,SNRPFc.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.286+5930T>G (n.286+5930T>G)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.882A>C
12g.95895111T=CA2056438970CCDC38,SNRPFc.650A= (p.Tyr217=)
c.286+5930T= (n.286+5930T=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.-2A= (n.-2A=)
n.882A=
12g.95895112A>CCA386087401CCDC38,SNRPFc.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.286+5931A>C (n.286+5931A>C)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.881T>G
12g.95895112A>GCA386087402CCDC38,SNRPFc.649T>C (p.Tyr217His)
c.286+5931A>G (n.286+5931A>G)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.881T>C
12g.95895112A>TCA386087403CCDC38,SNRPFc.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.286+5931A>T (n.286+5931A>T)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.881T>A
12g.95895113C>ACA386087404CCDC38,SNRPFc.648G>T (p.Glu216Asp)
c.286+5932C>A (n.286+5932C>A)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.880G>T
12g.95895113C=CA2056438975CCDC38,SNRPFc.648G= (p.Glu216=)
c.286+5932C= (n.286+5932C=)
c.156G= (p.Glu52=)
c.528G= (p.Glu176=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.880G=
12g.95895113C>GCA386087405CCDC38,SNRPFc.648G>C (p.Glu216Asp)
c.286+5932C>G (n.286+5932C>G)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.880G>C
12g.95895113C>TCA6726691CCDC38,SNRPFc.648G>A (p.Glu216=)
c.286+5932C>T (n.286+5932C>T)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.528G>A (p.Glu176=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.880G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895114T>ACA386087406CCDC38,SNRPFc.647A>T (p.Glu216Val)
c.286+5933T>A (n.286+5933T>A)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.879A>T
12g.95895114T>CCA386087407CCDC38,SNRPFc.647A>G (p.Glu216Gly)
c.286+5933T>C (n.286+5933T>C)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.879A>G
12g.95895114T>GCA386087408CCDC38,SNRPFc.647A>C (p.Glu216Ala)
c.286+5933T>G (n.286+5933T>G)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.879A>C
12g.95895114_95895115delinsTCCA2056438979CCDC38,SNRPFc.646_647delinsGA (p.Glu216=)
c.286+5933_286+5934delinsTC (n.286+5933_286+5934delinsTC)
c.154_155delinsGA (p.Glu52=)
c.526_527delinsGA (p.Glu176=)
c.-6_-5delinsGA (n.-6_-5delinsGA)
n.878_879delinsGA
12g.95895115C>ACA386087409CCDC38,SNRPFc.646G>T (p.Glu216Ter)
c.286+5934C>A (n.286+5934C>A)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.878G>T
12g.95895115C>GCA386087410CCDC38,SNRPFc.646G>C (p.Glu216Gln)
c.286+5934C>G (n.286+5934C>G)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.878G>C
12g.95895115C>TCA386087411CCDC38,SNRPFc.646G>A (p.Glu216Lys)
c.286+5934C>T (n.286+5934C>T)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.878G>A
12g.95895117delCA607144233CCDC38,SNRPFc.646del (p.Glu216SerfsTer3)
c.286+5936del (n.286+5936del)
c.154del (p.Glu52SerfsTer3)
c.526del (p.Glu176SerfsTer3)
c.-6del (n.-6del)
n.878del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895116C>ACA386087412CCDC38,SNRPFc.645G>T (p.Arg215Ser)
c.286+5935C>A (n.286+5935C>A)
c.153G>T (p.Arg51Ser)
c.525G>T (p.Arg175Ser)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.877G>T
 gnomAD v4
12g.95895116C=CA2056438988CCDC38,SNRPFc.645G= (p.Arg215=)
c.286+5935C= (n.286+5935C=)
c.153G= (p.Arg51=)
c.525G= (p.Arg175=)
c.-7G= (n.-7G=)
n.877G=
12g.95895116C>GCA386087413CCDC38,SNRPFc.645G>C (p.Arg215Ser)
c.286+5935C>G (n.286+5935C>G)
c.153G>C (p.Arg51Ser)
c.525G>C (p.Arg175Ser)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.877G>C
12g.95895116C>TCA481431725CCDC38,SNRPFc.645G>A (p.Arg215=)
c.286+5935C>T (n.286+5935C>T)
c.153G>A (p.Arg51=)
c.525G>A (p.Arg175=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.877G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895116_95895118delinsCCTCA2056438987CCDC38,SNRPFc.643_645delinsAGG (p.Arg215=)
c.286+5935_286+5937delinsCCT (n.286+5935_286+5937delinsCCT)
c.151_153delinsAGG (p.Arg51=)
c.523_525delinsAGG (p.Arg175=)
c.-9_-7delinsAGG (n.-9_-7delinsAGG)
n.875_877delinsAGG
12g.95895117C>ACA386087415CCDC38,SNRPFc.644G>T (p.Arg215Met)
c.286+5936C>A (n.286+5936C>A)
c.152G>T (p.Arg51Met)
c.524G>T (p.Arg175Met)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.876G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895117C=CA2056438993CCDC38,SNRPFc.644G= (p.Arg215=)
c.286+5936C= (n.286+5936C=)
c.152G= (p.Arg51=)
c.524G= (p.Arg175=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.876G=
12g.95895117C>GCA386087416CCDC38,SNRPFc.644G>C (p.Arg215Thr)
c.286+5936C>G (n.286+5936C>G)
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.876G>C
12g.95895117C>TCA386087414CCDC38,SNRPFc.644G>A (p.Arg215Lys)
c.286+5936C>T (n.286+5936C>T)
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.876G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895117_95895118delCA6726692CCDC38,SNRPFc.643_644del (p.Arg215GlyfsTer?)
c.286+5936_286+5937del (n.286+5936_286+5937del)
c.151_152del (p.Arg51GlyfsTer?)
c.523_524del (p.Arg175GlyfsTer?)
c.-9_-8del (n.-9_-8del)
n.875_876del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895118T>ACA386087417CCDC38,SNRPFc.643A>T (p.Arg215Trp)
c.286+5937T>A (n.286+5937T>A)
c.151A>T (p.Arg51Trp)
c.523A>T (p.Arg175Trp)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.875A>T
12g.95895118T>CCA386087418CCDC38,SNRPFc.643A>G (p.Arg215Gly)
c.286+5937T>C (n.286+5937T>C)
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.875A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895118T>GCA481431726CCDC38,SNRPFc.643A>C (p.Arg215=)
c.286+5937T>G (n.286+5937T>G)
c.151A>C (p.Arg51=)
c.523A>C (p.Arg175=)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.875A>C
12g.95895118T=CA2056438998CCDC38,SNRPFc.643A= (p.Arg215=)
c.286+5937T= (n.286+5937T=)
c.151A= (p.Arg51=)
c.523A= (p.Arg175=)
c.-9A= (n.-9A=)
n.875A=
12g.95895118_95895121delinsTGAGCA2056438996CCDC38,SNRPFc.640_643delinsCTCA (p.Leu214=)
c.286+5937_286+5940delinsTGAG (n.286+5937_286+5940delinsTGAG)
c.148_151delinsCTCA (p.Leu50=)
c.520_523delinsCTCA (p.Leu174=)
c.-12_-9delinsCTCA (n.-12_-9delinsCTCA)
n.872_875delinsCTCA
12g.95895119G>ACA481431727CCDC38,SNRPFc.642C>T (p.Leu214=)
c.286+5938G>A (n.286+5938G>A)
c.150C>T (p.Leu50=)
c.522C>T (p.Leu174=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.874C>T
12g.95895119G>CCA481431728CCDC38,SNRPFc.642C>G (p.Leu214=)
c.286+5938G>C (n.286+5938G>C)
c.150C>G (p.Leu50=)
c.522C>G (p.Leu174=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.874C>G
12g.95895119G>TCA481431729CCDC38,SNRPFc.642C>A (p.Leu214=)
c.286+5938G>T (n.286+5938G>T)
c.150C>A (p.Leu50=)
c.522C>A (p.Leu174=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.874C>A
12g.95895124_95895126delCA913763983CCDC38,SNRPFc.640_642del (p.Leu214del)
c.286+5943_286+5945del (n.286+5943_286+5945del)
c.148_150del (p.Leu50del)
c.520_522del (p.Leu174del)
c.-12_-10del (n.-12_-10del)
n.872_874del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895120A>CCA386087419CCDC38,SNRPFc.641T>G (p.Leu214Arg)
c.286+5939A>C (n.286+5939A>C)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.873T>G
12g.95895120A>GCA386087420CCDC38,SNRPFc.641T>C (p.Leu214Pro)
c.286+5939A>G (n.286+5939A>G)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.873T>C
12g.95895120A>TCA386087421CCDC38,SNRPFc.641T>A (p.Leu214His)
c.286+5939A>T (n.286+5939A>T)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.521T>A (p.Leu174His)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.873T>A
12g.95895121G>ACA386087422CCDC38,SNRPFc.640C>T (p.Leu214Phe)
c.286+5940G>A (n.286+5940G>A)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.872C>T
12g.95895121G>CCA386087423CCDC38,SNRPFc.640C>G (p.Leu214Val)
c.286+5940G>C (n.286+5940G>C)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.872C>G
12g.95895121G>TCA386087424CCDC38,SNRPFc.640C>A (p.Leu214Ile)
c.286+5940G>T (n.286+5940G>T)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.872C>A
12g.95895122G>ACA481431730CCDC38,SNRPFc.639C>T (p.Leu213=)
c.286+5941G>A (n.286+5941G>A)
c.147C>T (p.Leu49=)
c.519C>T (p.Leu173=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.871C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895122G>CCA481431731CCDC38,SNRPFc.639C>G (p.Leu213=)
c.286+5941G>C (n.286+5941G>C)
c.147C>G (p.Leu49=)
c.519C>G (p.Leu173=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.871C>G
12g.95895122G=CA2056438999CCDC38,SNRPFc.639C= (p.Leu213=)
c.286+5941G= (n.286+5941G=)
c.147C= (p.Leu49=)
c.519C= (p.Leu173=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.871C=
12g.95895122G>TCA481431732CCDC38,SNRPFc.639C>A (p.Leu213=)
c.286+5941G>T (n.286+5941G>T)
c.147C>A (p.Leu49=)
c.519C>A (p.Leu173=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.871C>A
12g.95895123A>CCA386087425CCDC38,SNRPFc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.286+5942A>C (n.286+5942A>C)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.870T>G
 dbSNP
12g.95895123A>GCA386087426CCDC38,SNRPFc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.286+5942A>G (n.286+5942A>G)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.870T>C
12g.95895123A>TCA386087427CCDC38,SNRPFc.638T>A (p.Leu213His)
c.286+5942A>T (n.286+5942A>T)
c.146T>A (p.Leu49His)
c.518T>A (p.Leu173His)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.870T>A
12g.95895124G>ACA386087428CCDC38,SNRPFc.637C>T (p.Leu213Phe)
c.286+5943G>A (n.286+5943G>A)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.869C>T
 gnomAD v4
12g.95895124G>CCA386087430CCDC38,SNRPFc.637C>G (p.Leu213Val)
c.286+5943G>C (n.286+5943G>C)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.869C>G
12g.95895124G>TCA386087429CCDC38,SNRPFc.637C>A (p.Leu213Ile)
c.286+5943G>T (n.286+5943G>T)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.869C>A
 COSMIC
12g.95895125G>ACA481431733CCDC38,SNRPFc.636C>T (p.Phe212=)
c.286+5944G>A (n.286+5944G>A)
c.144C>T (p.Phe48=)
c.516C>T (p.Phe172=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.868C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.95895125G>CCA386087431CCDC38,SNRPFc.636C>G (p.Phe212Leu)
c.286+5944G>C (n.286+5944G>C)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.868C>G
12g.95895125G=CA2056439001CCDC38,SNRPFc.636C= (p.Phe212=)
c.286+5944G= (n.286+5944G=)
c.144C= (p.Phe48=)
c.516C= (p.Phe172=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.868C=
12g.95895125G>TCA386087432CCDC38,SNRPFc.636C>A (p.Phe212Leu)
c.286+5944G>T (n.286+5944G>T)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.868C>A
12g.95895126A>CCA386087433CCDC38,SNRPFc.635T>G (p.Phe212Cys)
c.286+5945A>C (n.286+5945A>C)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.867T>G
12g.95895126A>GCA386087434CCDC38,SNRPFc.635T>C (p.Phe212Ser)
c.286+5945A>G (n.286+5945A>G)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.867T>C
12g.95895126A>TCA386087435CCDC38,SNRPFc.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.286+5945A>T (n.286+5945A>T)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.867T>A
12g.95895127A=CA2056439003CCDC38,SNRPFc.634T= (p.Phe212=)
c.286+5946A= (n.286+5946A=)
c.142T= (p.Phe48=)
c.514T= (p.Phe172=)
c.-18T= (n.-18T=)
n.866T=
12g.95895127A>CCA386087436CCDC38,SNRPFc.634T>G (p.Phe212Val)
c.286+5946A>C (n.286+5946A>C)
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.866T>G
 dbSNP
12g.95895127A>GCA386087437CCDC38,SNRPFc.634T>C (p.Phe212Leu)
c.286+5946A>G (n.286+5946A>G)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.866T>C
 gnomAD v4
12g.95895127A>TCA386087438CCDC38,SNRPFc.634T>A (p.Phe212Ile)
c.286+5946A>T (n.286+5946A>T)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.866T>A
12g.95895128T>ACA386087439CCDC38,SNRPFc.633A>T (p.Glu211Asp)
c.286+5947T>A (n.286+5947T>A)
c.141A>T (p.Glu47Asp)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.865A>T
12g.95895128T>CCA481431734CCDC38,SNRPFc.633A>G (p.Glu211=)
c.286+5947T>C (n.286+5947T>C)
c.141A>G (p.Glu47=)
c.513A>G (p.Glu171=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.865A>G
12g.95895128T>GCA386087440CCDC38,SNRPFc.633A>C (p.Glu211Asp)
c.286+5947T>G (n.286+5947T>G)
c.141A>C (p.Glu47Asp)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.865A>C
12g.95895129T>ACA386087442CCDC38,SNRPFc.632A>T (p.Glu211Val)
c.286+5948T>A (n.286+5948T>A)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.864A>T
12g.95895129T>CCA386087443CCDC38,SNRPFc.632A>G (p.Glu211Gly)
c.286+5948T>C (n.286+5948T>C)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.864A>G
12g.95895129T>GCA386087441CCDC38,SNRPFc.632A>C (p.Glu211Ala)
c.286+5948T>G (n.286+5948T>G)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.864A>C
12g.95895130C>ACA386087445CCDC38,SNRPFc.631G>T (p.Glu211Ter)
c.286+5949C>A (n.286+5949C>A)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.863G>T
12g.95895130C>GCA386087444CCDC38,SNRPFc.631G>C (p.Glu211Gln)
c.286+5949C>G (n.286+5949C>G)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.863G>C
12g.95895130C>TCA386087446CCDC38,SNRPFc.631G>A (p.Glu211Lys)
c.286+5949C>T (n.286+5949C>T)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.863G>A
12g.95895131T>ACA481431736CCDC38,SNRPFc.630A>T (p.Thr210=)
c.286+5950T>A (n.286+5950T>A)
c.138A>T (p.Thr46=)
c.510A>T (p.Thr170=)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.862A>T
12g.95895131T>CCA481431735CCDC38,SNRPFc.630A>G (p.Thr210=)
c.286+5950T>C (n.286+5950T>C)
c.138A>G (p.Thr46=)
c.510A>G (p.Thr170=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.862A>G
12g.95895131T>GCA6726693CCDC38,SNRPFc.630A>C (p.Thr210=)
c.286+5950T>G (n.286+5950T>G)
c.138A>C (p.Thr46=)
c.510A>C (p.Thr170=)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.862A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895131T=CA2056439006CCDC38,SNRPFc.630A= (p.Thr210=)
c.286+5950T= (n.286+5950T=)
c.138A= (p.Thr46=)
c.510A= (p.Thr170=)
c.-22A= (n.-22A=)
n.862A=
12g.95895132G>ACA386087447CCDC38,SNRPFc.629C>T (p.Thr210Ile)
c.286+5951G>A (n.286+5951G>A)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.861C>T
12g.95895132G>CCA386087448CCDC38,SNRPFc.629C>G (p.Thr210Arg)
c.286+5951G>C (n.286+5951G>C)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.861C>G
12g.95895132G>TCA386087449CCDC38,SNRPFc.629C>A (p.Thr210Lys)
c.286+5951G>T (n.286+5951G>T)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.861C>A
12g.95895133T>ACA386087450CCDC38,SNRPFc.628A>T (p.Thr210Ser)
c.286+5952T>A (n.286+5952T>A)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.860A>T
12g.95895133T>CCA386087451CCDC38,SNRPFc.628A>G (p.Thr210Ala)
c.286+5952T>C (n.286+5952T>C)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.860A>G
 dbSNP
12g.95895133T>GCA386087452CCDC38,SNRPFc.628A>C (p.Thr210Pro)
c.286+5952T>G (n.286+5952T>G)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.860A>C
12g.95895133T=CA2056439011CCDC38,SNRPFc.628A= (p.Thr210=)
c.286+5952T= (n.286+5952T=)
c.136A= (p.Thr46=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.860A=
12g.95895137delCA2620270821CCDC38,SNRPFc.628del (p.Thr210GlnfsTer9)
c.286+5956del (n.286+5956del)
c.136del (p.Thr46GlnfsTer9)
c.508del (p.Thr170GlnfsTer9)
c.-24del (n.-24del)
n.860del
 gnomAD v4
12g.95895134T>ACA386087453CCDC38,SNRPFc.627A>T (p.Lys209Asn)
c.286+5953T>A (n.286+5953T>A)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.859A>T
12g.95895134T>CCA481431737CCDC38,SNRPFc.627A>G (p.Lys209=)
c.286+5953T>C (n.286+5953T>C)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.507A>G (p.Lys169=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.859A>G
12g.95895134T>GCA386087454CCDC38,SNRPFc.627A>C (p.Lys209Asn)
c.286+5953T>G (n.286+5953T>G)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.859A>C
12g.95895135T>ACA386087455CCDC38,SNRPFc.626A>T (p.Lys209Ile)
c.286+5954T>A (n.286+5954T>A)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.506A>T (p.Lys169Ile)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.858A>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.95895135T>CCA386087456CCDC38,SNRPFc.626A>G (p.Lys209Arg)
c.286+5954T>C (n.286+5954T>C)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.858A>G
12g.95895135T>GCA386087457CCDC38,SNRPFc.626A>C (p.Lys209Thr)
c.286+5954T>G (n.286+5954T>G)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.858A>C
12g.95895135T=CA2056439013CCDC38,SNRPFc.626A= (p.Lys209=)
c.286+5954T= (n.286+5954T=)
c.134A= (p.Lys45=)
c.506A= (p.Lys169=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.858A=
12g.95895136T>ACA386087460CCDC38,SNRPFc.625A>T (p.Lys209Ter)
c.286+5955T>A (n.286+5955T>A)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.857A>T
12g.95895136T>CCA386087458CCDC38,SNRPFc.625A>G (p.Lys209Glu)
c.286+5955T>C (n.286+5955T>C)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.857A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895136T>GCA386087459CCDC38,SNRPFc.625A>C (p.Lys209Gln)
c.286+5955T>G (n.286+5955T>G)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.857A>C
12g.95895136T=CA2056439015CCDC38,SNRPFc.625A= (p.Lys209=)
c.286+5955T= (n.286+5955T=)
c.133A= (p.Lys45=)
c.505A= (p.Lys169=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.857A=
12g.95895137T>ACA481431738CCDC38,SNRPFc.624A>T (p.Ala208=)
c.286+5956T>A (n.286+5956T>A)
c.132A>T (p.Ala44=)
c.504A>T (p.Ala168=)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.856A>T
12g.95895137T>CCA481431739CCDC38,SNRPFc.624A>G (p.Ala208=)
c.286+5956T>C (n.286+5956T>C)
c.132A>G (p.Ala44=)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.856A>G
12g.95895137T>GCA481431740CCDC38,SNRPFc.624A>C (p.Ala208=)
c.286+5956T>G (n.286+5956T>G)
c.132A>C (p.Ala44=)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.856A>C
12g.95895138G>ACA386087461CCDC38,SNRPFc.623C>T (p.Ala208Val)
c.286+5957G>A (n.286+5957G>A)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.855C>T
12g.95895138G>CCA386087462CCDC38,SNRPFc.623C>G (p.Ala208Gly)
c.286+5957G>C (n.286+5957G>C)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.855C>G
12g.95895138G>TCA386087463CCDC38,SNRPFc.623C>A (p.Ala208Glu)
c.286+5957G>T (n.286+5957G>T)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.855C>A
 gnomAD v4
12g.95895138_95895139delinsGCCA2056439017CCDC38,SNRPFc.622_623delinsGC (p.Ala208=)
c.286+5957_286+5958delinsGC (n.286+5957_286+5958delinsGC)
c.130_131delinsGC (p.Ala44=)
c.502_503delinsGC (p.Ala168=)
c.-30_-29delinsGC (n.-30_-29delinsGC)
n.854_855delinsGC
12g.95895139delCA607144234CCDC38,SNRPFc.622del (p.Ala208GlnfsTer11)
c.286+5958del (n.286+5958del)
c.130del (p.Ala44GlnfsTer11)
c.502del (p.Ala168GlnfsTer11)
c.-30del (n.-30del)
n.854del
 dbSNP gnomAD v2
12g.95895139C>ACA386087464CCDC38,SNRPFc.622G>T (p.Ala208Ser)
c.286+5958C>A (n.286+5958C>A)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.854G>T
 gnomAD v4
12g.95895139C>GCA386087465CCDC38,SNRPFc.622G>C (p.Ala208Pro)
c.286+5958C>G (n.286+5958C>G)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.854G>C
 gnomAD v4
12g.95895139C>TCA386087466CCDC38,SNRPFc.622G>A (p.Ala208Thr)
c.286+5958C>T (n.286+5958C>T)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.854G>A
12g.95895140T>ACA481431742CCDC38,SNRPFc.621A>T (p.Ile207=)
c.286+5959T>A (n.286+5959T>A)
c.129A>T (p.Ile43=)
c.501A>T (p.Ile167=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.853A>T
12g.95895140T>CCA386087467CCDC38,SNRPFc.621A>G (p.Ile207Met)
c.286+5959T>C (n.286+5959T>C)
c.129A>G (p.Ile43Met)
c.501A>G (p.Ile167Met)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.853A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895140T>GCA481431741CCDC38,SNRPFc.621A>C (p.Ile207=)
c.286+5959T>G (n.286+5959T>G)
c.129A>C (p.Ile43=)
c.501A>C (p.Ile167=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.853A>C
12g.95895140T=CA2056439021CCDC38,SNRPFc.621A= (p.Ile207=)
c.286+5959T= (n.286+5959T=)
c.129A= (p.Ile43=)
c.501A= (p.Ile167=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.853A=
12g.95895141A=CA2056439025CCDC38,SNRPFc.620T= (p.Ile207=)
c.286+5960A= (n.286+5960A=)
c.128T= (p.Ile43=)
c.500T= (p.Ile167=)
c.-32T= (n.-32T=)
n.852T=
12g.95895141A>CCA386087468CCDC38,SNRPFc.620T>G (p.Ile207Arg)
c.286+5960A>C (n.286+5960A>C)
c.128T>G (p.Ile43Arg)
c.500T>G (p.Ile167Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.852T>G
 dbSNP
12g.95895141A>GCA386087470CCDC38,SNRPFc.620T>C (p.Ile207Thr)
c.286+5960A>G (n.286+5960A>G)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.852T>C
 gnomAD v4
12g.95895141A>TCA386087471CCDC38,SNRPFc.620T>A (p.Ile207Lys)
c.286+5960A>T (n.286+5960A>T)
c.128T>A (p.Ile43Lys)
c.500T>A (p.Ile167Lys)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.852T>A
12g.95895142T>ACA386087474CCDC38,SNRPFc.619A>T (p.Ile207Leu)
c.286+5961T>A (n.286+5961T>A)
c.127A>T (p.Ile43Leu)
c.499A>T (p.Ile167Leu)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.851A>T
12g.95895142T>CCA386087477CCDC38,SNRPFc.619A>G (p.Ile207Val)
c.286+5961T>C (n.286+5961T>C)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.851A>G
12g.95895142T>GCA386087475CCDC38,SNRPFc.619A>C (p.Ile207Leu)
c.286+5961T>G (n.286+5961T>G)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.851A>C
12g.95895143T>ACA386087480CCDC38,SNRPFc.618A>T (p.Glu206Asp)
c.286+5962T>A (n.286+5962T>A)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.850A>T
12g.95895143T>CCA481431743CCDC38,SNRPFc.618A>G (p.Glu206=)
c.286+5962T>C (n.286+5962T>C)
c.126A>G (p.Glu42=)
c.498A>G (p.Glu166=)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.850A>G
12g.95895143T>GCA386087481CCDC38,SNRPFc.618A>C (p.Glu206Asp)
c.286+5962T>G (n.286+5962T>G)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.850A>C
12g.95895144T>ACA386087483CCDC38,SNRPFc.617A>T (p.Glu206Val)
c.286+5963T>A (n.286+5963T>A)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.849A>T
12g.95895144T>CCA386087485CCDC38,SNRPFc.617A>G (p.Glu206Gly)
c.286+5963T>C (n.286+5963T>C)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.849A>G
12g.95895144T>GCA386087487CCDC38,SNRPFc.617A>C (p.Glu206Ala)
c.286+5963T>G (n.286+5963T>G)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.849A>C
12g.95895145C>ACA386087489CCDC38,SNRPFc.616G>T (p.Glu206Ter)
c.286+5964C>A (n.286+5964C>A)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.848G>T
12g.95895145C>GCA386087491CCDC38,SNRPFc.616G>C (p.Glu206Gln)
c.286+5964C>G (n.286+5964C>G)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.848G>C
 gnomAD v4
12g.95895145C>TCA386087492CCDC38,SNRPFc.616G>A (p.Glu206Lys)
c.286+5964C>T (n.286+5964C>T)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.848G>A
12g.95895146A>CCA386087493CCDC38,SNRPFc.615T>G (p.Ser205Arg)
c.286+5965A>C (n.286+5965A>C)
c.123T>G (p.Ser41Arg)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.847T>G
12g.95895146A>GCA481431744CCDC38,SNRPFc.615T>C (p.Ser205=)
c.286+5965A>G (n.286+5965A>G)
c.123T>C (p.Ser41=)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.847T>C
12g.95895146A>TCA386087495CCDC38,SNRPFc.615T>A (p.Ser205Arg)
c.286+5965A>T (n.286+5965A>T)
c.123T>A (p.Ser41Arg)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.847T>A
12g.95895147C>ACA386087501CCDC38,SNRPFc.615-1G>T (n.615-1G>T)
c.286+5966C>A (n.286+5966C>A)
c.123-1G>T (n.123-1G>T)
c.495-1G>T (n.495-1G>T)
c.-37-1G>T (n.-37-1G>T)
n.847-1G>T
 gnomAD v4
12g.95895147C>GCA386087497CCDC38,SNRPFc.615-1G>C (n.615-1G>C)
c.286+5966C>G (n.286+5966C>G)
c.123-1G>C (n.123-1G>C)
c.495-1G>C (n.495-1G>C)
c.-37-1G>C (n.-37-1G>C)
n.847-1G>C
12g.95895147C>TCA386087499CCDC38,SNRPFc.615-1G>A (n.615-1G>A)
c.286+5966C>T (n.286+5966C>T)
c.123-1G>A (n.123-1G>A)
c.495-1G>A (n.495-1G>A)
c.-37-1G>A (n.-37-1G>A)
n.847-1G>A
12g.95895148T>ACA386087503CCDC38,SNRPFc.615-2A>T (n.615-2A>T)
c.286+5967T>A (n.286+5967T>A)
c.123-2A>T (n.123-2A>T)
c.495-2A>T (n.495-2A>T)
c.-37-2A>T (n.-37-2A>T)
n.847-2A>T
12g.95895148T>CCA386087504CCDC38,SNRPFc.615-2A>G (n.615-2A>G)
c.286+5967T>C (n.286+5967T>C)
c.123-2A>G (n.123-2A>G)
c.495-2A>G (n.495-2A>G)
c.-37-2A>G (n.-37-2A>G)
n.847-2A>G
 gnomAD v4
12g.95895148T>GCA386087507CCDC38,SNRPFc.615-2A>C (n.615-2A>C)
c.286+5967T>G (n.286+5967T>G)
c.123-2A>C (n.123-2A>C)
c.495-2A>C (n.495-2A>C)
c.-37-2A>C (n.-37-2A>C)
n.847-2A>C
12g.95895149A=CA2056439028CCDC38,SNRPFc.615-3T= (n.615-3T=)
c.286+5968A= (n.286+5968A=)
c.123-3T= (n.123-3T=)
c.495-3T= (n.495-3T=)
c.-37-3T= (n.-37-3T=)
n.847-3T=
12g.95895149A>CCA2056439030CCDC38,SNRPFc.615-3T>G (n.615-3T>G)
c.286+5968A>C (n.286+5968A>C)
c.123-3T>G (n.123-3T>G)
c.495-3T>G (n.495-3T>G)
c.-37-3T>G (n.-37-3T>G)
n.847-3T>G
 dbSNP
12g.95895150C>ACA2620270832CCDC38,SNRPFc.615-4G>T (n.615-4G>T)
c.286+5969C>A (n.286+5969C>A)
c.123-4G>T (n.123-4G>T)
c.495-4G>T (n.495-4G>T)
c.-37-4G>T (n.-37-4G>T)
n.847-4G>T
 gnomAD v4
12g.95895150C>TCA2620270833CCDC38,SNRPFc.615-4G>A (n.615-4G>A)
c.286+5969C>T (n.286+5969C>T)
c.123-4G>A (n.123-4G>A)
c.495-4G>A (n.495-4G>A)
c.-37-4G>A (n.-37-4G>A)
n.847-4G>A
 gnomAD v4
12g.95895152C>ACA2620270835CCDC38,SNRPFc.615-6G>T (n.615-6G>T)
c.286+5971C>A (n.286+5971C>A)
c.123-6G>T (n.123-6G>T)
c.495-6G>T (n.495-6G>T)
c.-37-6G>T (n.-37-6G>T)
n.847-6G>T
 gnomAD v4
12g.95895154A=CA2056439032CCDC38,SNRPFc.615-8T= (n.615-8T=)
c.286+5973A= (n.286+5973A=)
c.123-8T= (n.123-8T=)
c.495-8T= (n.495-8T=)
c.-37-8T= (n.-37-8T=)
n.847-8T=
12g.95895154A>GCA607144235CCDC38,SNRPFc.615-8T>C (n.615-8T>C)
c.286+5973A>G (n.286+5973A>G)
c.123-8T>C (n.123-8T>C)
c.495-8T>C (n.495-8T>C)
c.-37-8T>C (n.-37-8T>C)
n.847-8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895157G>ACA241427964CCDC38,SNRPFc.615-11C>T (n.615-11C>T)
c.286+5976G>A (n.286+5976G>A)
c.123-11C>T (n.123-11C>T)
c.495-11C>T (n.495-11C>T)
c.-37-11C>T (n.-37-11C>T)
n.847-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895157G=CA2056439034CCDC38,SNRPFc.615-11C= (n.615-11C=)
c.286+5976G= (n.286+5976G=)
c.123-11C= (n.123-11C=)
c.495-11C= (n.495-11C=)
c.-37-11C= (n.-37-11C=)
n.847-11C=
12g.95895158A>GCA2620270839CCDC38,SNRPFc.615-12T>C (n.615-12T>C)
c.286+5977A>G (n.286+5977A>G)
c.123-12T>C (n.123-12T>C)
c.495-12T>C (n.495-12T>C)
c.-37-12T>C (n.-37-12T>C)
n.847-12T>C
 gnomAD v4
12g.95895161C>ACA950745120CCDC38,SNRPFc.615-15G>T (n.615-15G>T)
c.286+5980C>A (n.286+5980C>A)
c.123-15G>T (n.123-15G>T)
c.495-15G>T (n.495-15G>T)
c.-37-15G>T (n.-37-15G>T)
n.847-15G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895161C=CA2056439037CCDC38,SNRPFc.615-15G= (n.615-15G=)
c.286+5980C= (n.286+5980C=)
c.123-15G= (n.123-15G=)
c.495-15G= (n.495-15G=)
c.-37-15G= (n.-37-15G=)
n.847-15G=
12g.95895161C>TCA2620270843CCDC38,SNRPFc.615-15G>A (n.615-15G>A)
c.286+5980C>T (n.286+5980C>T)
c.123-15G>A (n.123-15G>A)
c.495-15G>A (n.495-15G>A)
c.-37-15G>A (n.-37-15G>A)
n.847-15G>A
 gnomAD v4
12g.95895165G>ACA2575251945CCDC38,SNRPFc.615-19C>T (n.615-19C>T)
c.286+5984G>A (n.286+5984G>A)
c.123-19C>T (n.123-19C>T)
c.495-19C>T (n.495-19C>T)
c.-37-19C>T (n.-37-19C>T)
n.847-19C>T
12g.95895165G=CA2056439038CCDC38,SNRPFc.615-19C= (n.615-19C=)
c.286+5984G= (n.286+5984G=)
c.123-19C= (n.123-19C=)
c.495-19C= (n.495-19C=)
c.-37-19C= (n.-37-19C=)
n.847-19C=
12g.95895165G>TCA607144236CCDC38,SNRPFc.615-19C>A (n.615-19C>A)
c.286+5984G>T (n.286+5984G>T)
c.123-19C>A (n.123-19C>A)
c.495-19C>A (n.495-19C>A)
c.-37-19C>A (n.-37-19C>A)
n.847-19C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
12g.95895166A=CA2056439041CCDC38,SNRPFc.615-20T= (n.615-20T=)
c.286+5985A= (n.286+5985A=)
c.123-20T= (n.123-20T=)
c.495-20T= (n.495-20T=)
c.-37-20T= (n.-37-20T=)
n.847-20T=
12g.95895166A>GCA2056439042CCDC38,SNRPFc.615-20T>C (n.615-20T>C)
c.286+5985A>G (n.286+5985A>G)
c.123-20T>C (n.123-20T>C)
c.495-20T>C (n.495-20T>C)
c.-37-20T>C (n.-37-20T>C)
n.847-20T>C
 dbSNP
12g.95895166A>TCA2797069552CCDC38,SNRPFc.615-20T>A (n.615-20T>A)
c.286+5985A>T (n.286+5985A>T)
c.123-20T>A (n.123-20T>A)
c.495-20T>A (n.495-20T>A)
c.-37-20T>A (n.-37-20T>A)
n.847-20T>A
12g.95895167T>CCA241427969CCDC38,SNRPFc.615-21A>G (n.615-21A>G)
c.286+5986T>C (n.286+5986T>C)
c.123-21A>G (n.123-21A>G)
c.495-21A>G (n.495-21A>G)
c.-37-21A>G (n.-37-21A>G)
n.847-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895167T=CA2056439044CCDC38,SNRPFc.615-21A= (n.615-21A=)
c.286+5986T= (n.286+5986T=)
c.123-21A= (n.123-21A=)
c.495-21A= (n.495-21A=)
c.-37-21A= (n.-37-21A=)
n.847-21A=
12g.95895168A=CA2056439046CCDC38,SNRPFc.615-22T= (n.615-22T=)
c.286+5987A= (n.286+5987A=)
c.123-22T= (n.123-22T=)
c.495-22T= (n.495-22T=)
c.-37-22T= (n.-37-22T=)
n.847-22T=
12g.95895168A>GCA6726694CCDC38,SNRPFc.615-22T>C (n.615-22T>C)
c.286+5987A>G (n.286+5987A>G)
c.123-22T>C (n.123-22T>C)
c.495-22T>C (n.495-22T>C)
c.-37-22T>C (n.-37-22T>C)
n.847-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895169T>CCA2575251947CCDC38,SNRPFc.615-23A>G (n.615-23A>G)
c.286+5988T>C (n.286+5988T>C)
c.123-23A>G (n.123-23A>G)
c.495-23A>G (n.495-23A>G)
c.-37-23A>G (n.-37-23A>G)
n.847-23A>G
12g.95895170G>ACA6726695CCDC38,SNRPFc.615-24C>T (n.615-24C>T)
c.286+5989G>A (n.286+5989G>A)
c.123-24C>T (n.123-24C>T)
c.495-24C>T (n.495-24C>T)
c.-37-24C>T (n.-37-24C>T)
n.847-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.95895170G=CA2056439052CCDC38,SNRPFc.615-24C= (n.615-24C=)
c.286+5989G= (n.286+5989G=)
c.123-24C= (n.123-24C=)
c.495-24C= (n.495-24C=)
c.-37-24C= (n.-37-24C=)
n.847-24C=
12g.95895171A=CA2056439055CCDC38,SNRPFc.615-25T= (n.615-25T=)
c.286+5990A= (n.286+5990A=)
c.123-25T= (n.123-25T=)
c.495-25T= (n.495-25T=)
c.-37-25T= (n.-37-25T=)
n.847-25T=
12g.95895171A>CCA950745136CCDC38,SNRPFc.615-25T>G (n.615-25T>G)
c.286+5990A>C (n.286+5990A>C)
c.123-25T>G (n.123-25T>G)
c.495-25T>G (n.495-25T>G)
c.-37-25T>G (n.-37-25T>G)
n.847-25T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895171A>GCA481431745CCDC38,SNRPFc.615-25T>C (n.615-25T>C)
c.286+5990A>G (n.286+5990A>G)
c.123-25T>C (n.123-25T>C)
c.495-25T>C (n.495-25T>C)
c.-37-25T>C (n.-37-25T>C)
n.847-25T>C
 gnomAD v4
12g.95895173T>ACA2620270850CCDC38,SNRPFc.615-27A>T (n.615-27A>T)
c.286+5992T>A (n.286+5992T>A)
c.123-27A>T (n.123-27A>T)
c.495-27A>T (n.495-27A>T)
c.-37-27A>T (n.-37-27A>T)
n.847-27A>T
 gnomAD v4
12g.95895173T>CCA6726696CCDC38,SNRPFc.615-27A>G (n.615-27A>G)
c.286+5992T>C (n.286+5992T>C)
c.123-27A>G (n.123-27A>G)
c.495-27A>G (n.495-27A>G)
c.-37-27A>G (n.-37-27A>G)
n.847-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.95895173T=CA2056439057CCDC38,SNRPFc.615-27A= (n.615-27A=)
c.286+5992T= (n.286+5992T=)
c.123-27A= (n.123-27A=)
c.495-27A= (n.495-27A=)
c.-37-27A= (n.-37-27A=)
n.847-27A=
12g.95895174A=CA2056439059CCDC38,SNRPFc.615-28T= (n.615-28T=)
c.286+5993A= (n.286+5993A=)
c.123-28T= (n.123-28T=)
c.495-28T= (n.495-28T=)
c.-37-28T= (n.-37-28T=)
n.847-28T=
12g.95895174A>CCA2056439060CCDC38,SNRPFc.615-28T>G (n.615-28T>G)
c.286+5993A>C (n.286+5993A>C)
c.123-28T>G (n.123-28T>G)
c.495-28T>G (n.495-28T>G)
c.-37-28T>G (n.-37-28T>G)
n.847-28T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.95895175G>ACA2575251949CCDC38,SNRPFc.615-29C>T (n.615-29C>T)
c.286+5994G>A (n.286+5994G>A)
c.123-29C>T (n.123-29C>T)
c.495-29C>T (n.495-29C>T)
c.-37-29C>T (n.-37-29C>T)
n.847-29C>T
 gnomAD v4
12g.95895175G>CCA693767171CCDC38,SNRPFc.615-29C>G (n.615-29C>G)
c.286+5994G>C (n.286+5994G>C)
c.123-29C>G (n.123-29C>G)
c.495-29C>G (n.495-29C>G)
c.-37-29C>G (n.-37-29C>G)
n.847-29C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895175G=CA2056439062CCDC38,SNRPFc.615-29C= (n.615-29C=)
c.286+5994G= (n.286+5994G=)
c.123-29C= (n.123-29C=)
c.495-29C= (n.495-29C=)
c.-37-29C= (n.-37-29C=)
n.847-29C=
12g.95895175G>TCA607144237CCDC38,SNRPFc.615-29C>A (n.615-29C>A)
c.286+5994G>T (n.286+5994G>T)
c.123-29C>A (n.123-29C>A)
c.495-29C>A (n.495-29C>A)
c.-37-29C>A (n.-37-29C>A)
n.847-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895176G>TCA2620270857CCDC38,SNRPFc.615-30C>A (n.615-30C>A)
c.286+5995G>T (n.286+5995G>T)
c.123-30C>A (n.123-30C>A)
c.495-30C>A (n.495-30C>A)
c.-37-30C>A (n.-37-30C>A)
n.847-30C>A
 gnomAD v4
12g.95895176_95895178dupCA2575251951CCDC38,SNRPFc.615-32_615-30dup (n.615-32_615-30dup)
c.286+5995_286+5997dup (n.286+5995_286+5997dup)
c.123-32_123-30dup (n.123-32_123-30dup)
c.495-32_495-30dup (n.495-32_495-30dup)
c.-37-32_-37-30dup (n.-37-32_-37-30dup)
n.847-32_847-30dup
12g.95895177T>ACA2620270859CCDC38,SNRPFc.615-31A>T (n.615-31A>T)
c.286+5996T>A (n.286+5996T>A)
c.123-31A>T (n.123-31A>T)
c.495-31A>T (n.495-31A>T)
c.-37-31A>T (n.-37-31A>T)
n.847-31A>T
 gnomAD v4
12g.95895177T>CCA2620270860CCDC38,SNRPFc.615-31A>G (n.615-31A>G)
c.286+5996T>C (n.286+5996T>C)
c.123-31A>G (n.123-31A>G)
c.495-31A>G (n.495-31A>G)
c.-37-31A>G (n.-37-31A>G)
n.847-31A>G
 gnomAD v4
12g.95895178A=CA2056439065CCDC38,SNRPFc.615-32T= (n.615-32T=)
c.286+5997A= (n.286+5997A=)
c.123-32T= (n.123-32T=)
c.495-32T= (n.495-32T=)
c.-37-32T= (n.-37-32T=)
n.847-32T=
12g.95895178A>CCA2620270861CCDC38,SNRPFc.615-32T>G (n.615-32T>G)
c.286+5997A>C (n.286+5997A>C)
c.123-32T>G (n.123-32T>G)
c.495-32T>G (n.495-32T>G)
c.-37-32T>G (n.-37-32T>G)
n.847-32T>G
 gnomAD v4
12g.95895178A>GCA6726697CCDC38,SNRPFc.615-32T>C (n.615-32T>C)
c.286+5997A>G (n.286+5997A>G)
c.123-32T>C (n.123-32T>C)
c.495-32T>C (n.495-32T>C)
c.-37-32T>C (n.-37-32T>C)
n.847-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895180A>GCA2575251953CCDC38,SNRPFc.615-34T>C (n.615-34T>C)
c.286+5999A>G (n.286+5999A>G)
c.123-34T>C (n.123-34T>C)
c.495-34T>C (n.495-34T>C)
c.-37-34T>C (n.-37-34T>C)
n.847-34T>C
12g.95895181T>CCA6726698CCDC38,SNRPFc.615-35A>G (n.615-35A>G)
c.286+6000T>C (n.286+6000T>C)
c.123-35A>G (n.123-35A>G)
c.495-35A>G (n.495-35A>G)
c.-37-35A>G (n.-37-35A>G)
n.847-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895181T=CA2056439070CCDC38,SNRPFc.615-35A= (n.615-35A=)
c.286+6000T= (n.286+6000T=)
c.123-35A= (n.123-35A=)
c.495-35A= (n.495-35A=)
c.-37-35A= (n.-37-35A=)
n.847-35A=
12g.95895182C>ACA2620270863CCDC38,SNRPFc.615-36G>T (n.615-36G>T)
c.286+6001C>A (n.286+6001C>A)
c.123-36G>T (n.123-36G>T)
c.495-36G>T (n.495-36G>T)
c.-37-36G>T (n.-37-36G>T)
n.847-36G>T
 gnomAD v4
12g.95895182C=CA2056439072CCDC38,SNRPFc.615-36G= (n.615-36G=)
c.286+6001C= (n.286+6001C=)
c.123-36G= (n.123-36G=)
c.495-36G= (n.495-36G=)
c.-37-36G= (n.-37-36G=)
n.847-36G=
12g.95895182C>TCA6726699CCDC38,SNRPFc.615-36G>A (n.615-36G>A)
c.286+6001C>T (n.286+6001C>T)
c.123-36G>A (n.123-36G>A)
c.495-36G>A (n.495-36G>A)
c.-37-36G>A (n.-37-36G>A)
n.847-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895183A>GCA2620270867CCDC38,SNRPFc.615-37T>C (n.615-37T>C)
c.286+6002A>G (n.286+6002A>G)
c.123-37T>C (n.123-37T>C)
c.495-37T>C (n.495-37T>C)
c.-37-37T>C (n.-37-37T>C)
n.847-37T>C
 gnomAD v4
12g.95895184G>ACA2620270868CCDC38,SNRPFc.615-38C>T (n.615-38C>T)
c.286+6003G>A (n.286+6003G>A)
c.123-38C>T (n.123-38C>T)
c.495-38C>T (n.495-38C>T)
c.-37-38C>T (n.-37-38C>T)
n.847-38C>T
 gnomAD v4
12g.95895184G>CCA950745146CCDC38,SNRPFc.615-38C>G (n.615-38C>G)
c.286+6003G>C (n.286+6003G>C)
c.123-38C>G (n.123-38C>G)
c.495-38C>G (n.495-38C>G)
c.-37-38C>G (n.-37-38C>G)
n.847-38C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.95895184G=CA2056439074CCDC38,SNRPFc.615-38C= (n.615-38C=)
c.286+6003G= (n.286+6003G=)
c.123-38C= (n.123-38C=)
c.495-38C= (n.495-38C=)
c.-37-38C= (n.-37-38C=)
n.847-38C=
12g.95895184G>TCA2620270869CCDC38,SNRPFc.615-38C>A (n.615-38C>A)
c.286+6003G>T (n.286+6003G>T)
c.123-38C>A (n.123-38C>A)
c.495-38C>A (n.495-38C>A)
c.-37-38C>A (n.-37-38C>A)
n.847-38C>A
 gnomAD v4
12g.95895185T>CCA2056439076CCDC38,SNRPFc.615-39A>G (n.615-39A>G)
c.286+6004T>C (n.286+6004T>C)
c.123-39A>G (n.123-39A>G)
c.495-39A>G (n.495-39A>G)
c.-37-39A>G (n.-37-39A>G)
n.847-39A>G
 dbSNP
12g.95895185T=CA2056439075CCDC38,SNRPFc.615-39A= (n.615-39A=)
c.286+6004T= (n.286+6004T=)
c.123-39A= (n.123-39A=)
c.495-39A= (n.495-39A=)
c.-37-39A= (n.-37-39A=)
n.847-39A=
12g.95895186G>ACA2620270872CCDC38,SNRPFc.615-40C>T (n.615-40C>T)
c.286+6005G>A (n.286+6005G>A)
c.123-40C>T (n.123-40C>T)
c.495-40C>T (n.495-40C>T)
c.-37-40C>T (n.-37-40C>T)
n.847-40C>T
 gnomAD v4
12g.95895186G>TCA2620270875CCDC38,SNRPFc.615-40C>A (n.615-40C>A)
c.286+6005G>T (n.286+6005G>T)
c.123-40C>A (n.123-40C>A)
c.495-40C>A (n.495-40C>A)
c.-37-40C>A (n.-37-40C>A)
n.847-40C>A
 gnomAD v4
12g.95895187T=CA2056439077CCDC38,SNRPFc.615-41A= (n.615-41A=)
c.286+6006T= (n.286+6006T=)
c.123-41A= (n.123-41A=)
c.495-41A= (n.495-41A=)
c.-37-41A= (n.-37-41A=)
n.847-41A=
12g.95895188G>ACA2575251954CCDC38,SNRPFc.615-42C>T (n.615-42C>T)
c.286+6007G>A (n.286+6007G>A)
c.123-42C>T (n.123-42C>T)
c.495-42C>T (n.495-42C>T)
c.-37-42C>T (n.-37-42C>T)
n.847-42C>T
 gnomAD v4
12g.95895188G>TCA2575251955CCDC38,SNRPFc.615-42C>A (n.615-42C>A)
c.286+6007G>T (n.286+6007G>T)
c.123-42C>A (n.123-42C>A)
c.495-42C>A (n.495-42C>A)
c.-37-42C>A (n.-37-42C>A)
n.847-42C>A
 gnomAD v4
12g.95895188dupCA2056439078CCDC38,SNRPFc.615-42dup (n.615-42dup)
c.286+6007dup (n.286+6007dup)
c.123-42dup (n.123-42dup)
c.495-42dup (n.495-42dup)
c.-37-42dup (n.-37-42dup)
n.847-42dup
 dbSNP
12g.95895190A>GCA2620270879CCDC38,SNRPFc.615-44T>C (n.615-44T>C)
c.286+6009A>G (n.286+6009A>G)
c.123-44T>C (n.123-44T>C)
c.495-44T>C (n.495-44T>C)
c.-37-44T>C (n.-37-44T>C)
n.847-44T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched