UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.95858094C= | CA1993066575 | MTMR2 | c.570+437G= (n.570+437G=) c.354+437G= (n.354+437G=) n.1250G= c.*367+437G= (n.*367+437G=) c.*505+437G= (n.*505+437G=) c.468+3898G= (n.468+3898G=) n.1283G= c.*3739+437G= (n.*3739+437G=) n.1271G= n.1275G= c.222+437G= (n.222+437G=) n.1073G= n.1184G= n.1164G= c.*483+437G= (n.*483+437G=) c.*508+437G= (n.*508+437G=) c.*461+437G= (n.*461+437G=) n.1174G= c.*265+3898G= (n.*265+3898G=) c.*310+437G= (n.*310+437G=) n.1148G= n.1314G= n.617+437G= c.429+437G= (n.429+437G=) | |
| 11 | g.95858094C>T | CA941113805 | MTMR2 | c.570+437G>A (n.570+437G>A) c.354+437G>A (n.354+437G>A) n.1250G>A c.*367+437G>A (n.*367+437G>A) c.*505+437G>A (n.*505+437G>A) c.468+3898G>A (n.468+3898G>A) n.1283G>A c.*3739+437G>A (n.*3739+437G>A) n.1271G>A n.1275G>A c.222+437G>A (n.222+437G>A) n.1073G>A n.1184G>A n.1164G>A c.*483+437G>A (n.*483+437G>A) c.*508+437G>A (n.*508+437G>A) c.*461+437G>A (n.*461+437G>A) n.1174G>A c.*265+3898G>A (n.*265+3898G>A) c.*310+437G>A (n.*310+437G>A) n.1148G>A n.1314G>A n.617+437G>A c.429+437G>A (n.429+437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858096T>C | CA2529791909 | MTMR2 | c.570+435A>G (n.570+435A>G) c.354+435A>G (n.354+435A>G) n.1248A>G c.*367+435A>G (n.*367+435A>G) c.*505+435A>G (n.*505+435A>G) c.468+3896A>G (n.468+3896A>G) n.1281A>G c.*3739+435A>G (n.*3739+435A>G) n.1269A>G n.1273A>G c.222+435A>G (n.222+435A>G) n.1071A>G n.1182A>G n.1162A>G c.*483+435A>G (n.*483+435A>G) c.*508+435A>G (n.*508+435A>G) c.*461+435A>G (n.*461+435A>G) n.1172A>G c.*265+3896A>G (n.*265+3896A>G) c.*310+435A>G (n.*310+435A>G) n.1146A>G n.1312A>G n.617+435A>G c.429+435A>G (n.429+435A>G) | |
| 11 | g.95858099G>A | CA941113807 | MTMR2 | c.570+432C>T (n.570+432C>T) c.354+432C>T (n.354+432C>T) n.1245C>T c.*367+432C>T (n.*367+432C>T) c.*505+432C>T (n.*505+432C>T) c.468+3893C>T (n.468+3893C>T) n.1278C>T c.*3739+432C>T (n.*3739+432C>T) n.1266C>T n.1270C>T c.222+432C>T (n.222+432C>T) n.1068C>T n.1179C>T n.1159C>T c.*483+432C>T (n.*483+432C>T) c.*508+432C>T (n.*508+432C>T) c.*461+432C>T (n.*461+432C>T) n.1169C>T c.*265+3893C>T (n.*265+3893C>T) c.*310+432C>T (n.*310+432C>T) n.1143C>T n.1309C>T n.617+432C>T c.429+432C>T (n.429+432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858099G= | CA1993066577 | MTMR2 | c.570+432C= (n.570+432C=) c.354+432C= (n.354+432C=) n.1245C= c.*367+432C= (n.*367+432C=) c.*505+432C= (n.*505+432C=) c.468+3893C= (n.468+3893C=) n.1278C= c.*3739+432C= (n.*3739+432C=) n.1266C= n.1270C= c.222+432C= (n.222+432C=) n.1068C= n.1179C= n.1159C= c.*483+432C= (n.*483+432C=) c.*508+432C= (n.*508+432C=) c.*461+432C= (n.*461+432C=) n.1169C= c.*265+3893C= (n.*265+3893C=) c.*310+432C= (n.*310+432C=) n.1143C= n.1309C= n.617+432C= c.429+432C= (n.429+432C=) | |
| 11 | g.95858099G>T | CA2544217732 | MTMR2 | c.570+432C>A (n.570+432C>A) c.354+432C>A (n.354+432C>A) n.1245C>A c.*367+432C>A (n.*367+432C>A) c.*505+432C>A (n.*505+432C>A) c.468+3893C>A (n.468+3893C>A) n.1278C>A c.*3739+432C>A (n.*3739+432C>A) n.1266C>A n.1270C>A c.222+432C>A (n.222+432C>A) n.1068C>A n.1179C>A n.1159C>A c.*483+432C>A (n.*483+432C>A) c.*508+432C>A (n.*508+432C>A) c.*461+432C>A (n.*461+432C>A) n.1169C>A c.*265+3893C>A (n.*265+3893C>A) c.*310+432C>A (n.*310+432C>A) n.1143C>A n.1309C>A n.617+432C>A c.429+432C>A (n.429+432C>A) | |
| 11 | g.95858103_95858104insCAAGG | CA2513050168 | MTMR2 | c.570+427_570+428insCCTTG (n.570+427_570+428insCCTTG) c.354+427_354+428insCCTTG (n.354+427_354+428insCCTTG) n.1240_1241insCCTTG c.*367+427_*367+428insCCTTG (n.*367+427_*367+428insCCTTG) c.*505+427_*505+428insCCTTG (n.*505+427_*505+428insCCTTG) c.468+3888_468+3889insCCTTG (n.468+3888_468+3889insCCTTG) n.1273_1274insCCTTG c.*3739+427_*3739+428insCCTTG (n.*3739+427_*3739+428insCCTTG) n.1261_1262insCCTTG n.1265_1266insCCTTG c.222+427_222+428insCCTTG (n.222+427_222+428insCCTTG) n.1063_1064insCCTTG n.1174_1175insCCTTG n.1154_1155insCCTTG c.*483+427_*483+428insCCTTG (n.*483+427_*483+428insCCTTG) c.*508+427_*508+428insCCTTG (n.*508+427_*508+428insCCTTG) c.*461+427_*461+428insCCTTG (n.*461+427_*461+428insCCTTG) n.1164_1165insCCTTG c.*265+3888_*265+3889insCCTTG (n.*265+3888_*265+3889insCCTTG) c.*310+427_*310+428insCCTTG (n.*310+427_*310+428insCCTTG) n.1138_1139insCCTTG n.1304_1305insCCTTG n.617+427_617+428insCCTTG c.429+427_429+428insCCTTG (n.429+427_429+428insCCTTG) | |
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| 11 | g.95858105T= | CA1993066578 | MTMR2 | c.570+426A= (n.570+426A=) c.354+426A= (n.354+426A=) n.1239A= c.*367+426A= (n.*367+426A=) c.*505+426A= (n.*505+426A=) c.468+3887A= (n.468+3887A=) n.1272A= c.*3739+426A= (n.*3739+426A=) n.1260A= n.1264A= c.222+426A= (n.222+426A=) n.1062A= n.1173A= n.1153A= c.*483+426A= (n.*483+426A=) c.*508+426A= (n.*508+426A=) c.*461+426A= (n.*461+426A=) n.1163A= c.*265+3887A= (n.*265+3887A=) c.*310+426A= (n.*310+426A=) n.1137A= n.1303A= n.617+426A= c.429+426A= (n.429+426A=) | |
| 11 | g.95858107G>T | CA2793250485 | MTMR2 | c.570+424C>A (n.570+424C>A) c.354+424C>A (n.354+424C>A) n.1237C>A c.*367+424C>A (n.*367+424C>A) c.*505+424C>A (n.*505+424C>A) c.468+3885C>A (n.468+3885C>A) n.1270C>A c.*3739+424C>A (n.*3739+424C>A) n.1258C>A n.1262C>A c.222+424C>A (n.222+424C>A) n.1060C>A n.1171C>A n.1151C>A c.*483+424C>A (n.*483+424C>A) c.*508+424C>A (n.*508+424C>A) c.*461+424C>A (n.*461+424C>A) n.1161C>A c.*265+3885C>A (n.*265+3885C>A) c.*310+424C>A (n.*310+424C>A) n.1135C>A n.1301C>A n.617+424C>A c.429+424C>A (n.429+424C>A) | |
| 11 | g.95858110G>A | CA682206587 | MTMR2 | c.570+421C>T (n.570+421C>T) c.354+421C>T (n.354+421C>T) n.1234C>T c.*367+421C>T (n.*367+421C>T) c.*505+421C>T (n.*505+421C>T) c.468+3882C>T (n.468+3882C>T) n.1267C>T c.*3739+421C>T (n.*3739+421C>T) n.1255C>T n.1259C>T c.222+421C>T (n.222+421C>T) n.1057C>T n.1168C>T n.1148C>T c.*483+421C>T (n.*483+421C>T) c.*508+421C>T (n.*508+421C>T) c.*461+421C>T (n.*461+421C>T) n.1158C>T c.*265+3882C>T (n.*265+3882C>T) c.*310+421C>T (n.*310+421C>T) n.1132C>T n.1298C>T n.617+421C>T c.429+421C>T (n.429+421C>T) | dbSNP |
| 11 | g.95858110G= | CA1993066580 | MTMR2 | c.570+421C= (n.570+421C=) c.354+421C= (n.354+421C=) n.1234C= c.*367+421C= (n.*367+421C=) c.*505+421C= (n.*505+421C=) c.468+3882C= (n.468+3882C=) n.1267C= c.*3739+421C= (n.*3739+421C=) n.1255C= n.1259C= c.222+421C= (n.222+421C=) n.1057C= n.1168C= n.1148C= c.*483+421C= (n.*483+421C=) c.*508+421C= (n.*508+421C=) c.*461+421C= (n.*461+421C=) n.1158C= c.*265+3882C= (n.*265+3882C=) c.*310+421C= (n.*310+421C=) n.1132C= n.1298C= n.617+421C= c.429+421C= (n.429+421C=) | |
| 11 | g.95858111T>C | CA682206598 | MTMR2 | c.570+420A>G (n.570+420A>G) c.354+420A>G (n.354+420A>G) n.1233A>G c.*367+420A>G (n.*367+420A>G) c.*505+420A>G (n.*505+420A>G) c.468+3881A>G (n.468+3881A>G) n.1266A>G c.*3739+420A>G (n.*3739+420A>G) n.1254A>G n.1258A>G c.222+420A>G (n.222+420A>G) n.1056A>G n.1167A>G n.1147A>G c.*483+420A>G (n.*483+420A>G) c.*508+420A>G (n.*508+420A>G) c.*461+420A>G (n.*461+420A>G) n.1157A>G c.*265+3881A>G (n.*265+3881A>G) c.*310+420A>G (n.*310+420A>G) n.1131A>G n.1297A>G n.617+420A>G c.429+420A>G (n.429+420A>G) | dbSNP |
| 11 | g.95858111T= | CA1993066583 | MTMR2 | c.570+420A= (n.570+420A=) c.354+420A= (n.354+420A=) n.1233A= c.*367+420A= (n.*367+420A=) c.*505+420A= (n.*505+420A=) c.468+3881A= (n.468+3881A=) n.1266A= c.*3739+420A= (n.*3739+420A=) n.1254A= n.1258A= c.222+420A= (n.222+420A=) n.1056A= n.1167A= n.1147A= c.*483+420A= (n.*483+420A=) c.*508+420A= (n.*508+420A=) c.*461+420A= (n.*461+420A=) n.1157A= c.*265+3881A= (n.*265+3881A=) c.*310+420A= (n.*310+420A=) n.1131A= n.1297A= n.617+420A= c.429+420A= (n.429+420A=) | |
| 11 | g.95858112G>A | CA682206604 | MTMR2 | c.570+419C>T (n.570+419C>T) c.354+419C>T (n.354+419C>T) n.1232C>T c.*367+419C>T (n.*367+419C>T) c.*505+419C>T (n.*505+419C>T) c.468+3880C>T (n.468+3880C>T) n.1265C>T c.*3739+419C>T (n.*3739+419C>T) n.1253C>T n.1257C>T c.222+419C>T (n.222+419C>T) n.1055C>T n.1166C>T n.1146C>T c.*483+419C>T (n.*483+419C>T) c.*508+419C>T (n.*508+419C>T) c.*461+419C>T (n.*461+419C>T) n.1156C>T c.*265+3880C>T (n.*265+3880C>T) c.*310+419C>T (n.*310+419C>T) n.1130C>T n.1296C>T n.617+419C>T c.429+419C>T (n.429+419C>T) | dbSNP |
| 11 | g.95858112G= | CA1993066587 | MTMR2 | c.570+419C= (n.570+419C=) c.354+419C= (n.354+419C=) n.1232C= c.*367+419C= (n.*367+419C=) c.*505+419C= (n.*505+419C=) c.468+3880C= (n.468+3880C=) n.1265C= c.*3739+419C= (n.*3739+419C=) n.1253C= n.1257C= c.222+419C= (n.222+419C=) n.1055C= n.1166C= n.1146C= c.*483+419C= (n.*483+419C=) c.*508+419C= (n.*508+419C=) c.*461+419C= (n.*461+419C=) n.1156C= c.*265+3880C= (n.*265+3880C=) c.*310+419C= (n.*310+419C=) n.1130C= n.1296C= n.617+419C= c.429+419C= (n.429+419C=) | |
| 11 | g.95858113A= | CA1993066590 | MTMR2 | c.570+418T= (n.570+418T=) c.354+418T= (n.354+418T=) n.1231T= c.*367+418T= (n.*367+418T=) c.*505+418T= (n.*505+418T=) c.468+3879T= (n.468+3879T=) n.1264T= c.*3739+418T= (n.*3739+418T=) n.1252T= n.1256T= c.222+418T= (n.222+418T=) n.1054T= n.1165T= n.1145T= c.*483+418T= (n.*483+418T=) c.*508+418T= (n.*508+418T=) c.*461+418T= (n.*461+418T=) n.1155T= c.*265+3879T= (n.*265+3879T=) c.*310+418T= (n.*310+418T=) n.1129T= n.1295T= n.617+418T= c.429+418T= (n.429+418T=) | |
| 11 | g.95858113A>T | CA600872618 | MTMR2 | c.570+418T>A (n.570+418T>A) c.354+418T>A (n.354+418T>A) n.1231T>A c.*367+418T>A (n.*367+418T>A) c.*505+418T>A (n.*505+418T>A) c.468+3879T>A (n.468+3879T>A) n.1264T>A c.*3739+418T>A (n.*3739+418T>A) n.1252T>A n.1256T>A c.222+418T>A (n.222+418T>A) n.1054T>A n.1165T>A n.1145T>A c.*483+418T>A (n.*483+418T>A) c.*508+418T>A (n.*508+418T>A) c.*461+418T>A (n.*461+418T>A) n.1155T>A c.*265+3879T>A (n.*265+3879T>A) c.*310+418T>A (n.*310+418T>A) n.1129T>A n.1295T>A n.617+418T>A c.429+418T>A (n.429+418T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858125C= | CA1993066591 | MTMR2 | c.570+406G= (n.570+406G=) c.354+406G= (n.354+406G=) n.1219G= c.*367+406G= (n.*367+406G=) c.*505+406G= (n.*505+406G=) c.468+3867G= (n.468+3867G=) n.1252G= c.*3739+406G= (n.*3739+406G=) n.1240G= n.1244G= c.222+406G= (n.222+406G=) n.1042G= n.1153G= n.1133G= c.*483+406G= (n.*483+406G=) c.*508+406G= (n.*508+406G=) c.*461+406G= (n.*461+406G=) n.1143G= c.*265+3867G= (n.*265+3867G=) c.*310+406G= (n.*310+406G=) n.1117G= n.1283G= n.617+406G= c.429+406G= (n.429+406G=) | |
| 11 | g.95858125C>T | CA226609190 | MTMR2 | c.570+406G>A (n.570+406G>A) c.354+406G>A (n.354+406G>A) n.1219G>A c.*367+406G>A (n.*367+406G>A) c.*505+406G>A (n.*505+406G>A) c.468+3867G>A (n.468+3867G>A) n.1252G>A c.*3739+406G>A (n.*3739+406G>A) n.1240G>A n.1244G>A c.222+406G>A (n.222+406G>A) n.1042G>A n.1153G>A n.1133G>A c.*483+406G>A (n.*483+406G>A) c.*508+406G>A (n.*508+406G>A) c.*461+406G>A (n.*461+406G>A) n.1143G>A c.*265+3867G>A (n.*265+3867G>A) c.*310+406G>A (n.*310+406G>A) n.1117G>A n.1283G>A n.617+406G>A c.429+406G>A (n.429+406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858126G>A | CA682206608 | MTMR2 | c.570+405C>T (n.570+405C>T) c.354+405C>T (n.354+405C>T) n.1218C>T c.*367+405C>T (n.*367+405C>T) c.*505+405C>T (n.*505+405C>T) c.468+3866C>T (n.468+3866C>T) n.1251C>T c.*3739+405C>T (n.*3739+405C>T) n.1239C>T n.1243C>T c.222+405C>T (n.222+405C>T) n.1041C>T n.1152C>T n.1132C>T c.*483+405C>T (n.*483+405C>T) c.*508+405C>T (n.*508+405C>T) c.*461+405C>T (n.*461+405C>T) n.1142C>T c.*265+3866C>T (n.*265+3866C>T) c.*310+405C>T (n.*310+405C>T) n.1116C>T n.1282C>T n.617+405C>T c.429+405C>T (n.429+405C>T) | dbSNP |
| 11 | g.95858126G>C | CA941113812 | MTMR2 | c.570+405C>G (n.570+405C>G) c.354+405C>G (n.354+405C>G) n.1218C>G c.*367+405C>G (n.*367+405C>G) c.*505+405C>G (n.*505+405C>G) c.468+3866C>G (n.468+3866C>G) n.1251C>G c.*3739+405C>G (n.*3739+405C>G) n.1239C>G n.1243C>G c.222+405C>G (n.222+405C>G) n.1041C>G n.1152C>G n.1132C>G c.*483+405C>G (n.*483+405C>G) c.*508+405C>G (n.*508+405C>G) c.*461+405C>G (n.*461+405C>G) n.1142C>G c.*265+3866C>G (n.*265+3866C>G) c.*310+405C>G (n.*310+405C>G) n.1116C>G n.1282C>G n.617+405C>G c.429+405C>G (n.429+405C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858126G= | CA1993066594 | MTMR2 | c.570+405C= (n.570+405C=) c.354+405C= (n.354+405C=) n.1218C= c.*367+405C= (n.*367+405C=) c.*505+405C= (n.*505+405C=) c.468+3866C= (n.468+3866C=) n.1251C= c.*3739+405C= (n.*3739+405C=) n.1239C= n.1243C= c.222+405C= (n.222+405C=) n.1041C= n.1152C= n.1132C= c.*483+405C= (n.*483+405C=) c.*508+405C= (n.*508+405C=) c.*461+405C= (n.*461+405C=) n.1142C= c.*265+3866C= (n.*265+3866C=) c.*310+405C= (n.*310+405C=) n.1116C= n.1282C= n.617+405C= c.429+405C= (n.429+405C=) | |
| 11 | g.95858127_95858129del | CA2724836468 | MTMR2 | c.570+403_570+405del (n.570+403_570+405del) c.354+403_354+405del (n.354+403_354+405del) n.1216_1218del c.*367+403_*367+405del (n.*367+403_*367+405del) c.*505+403_*505+405del (n.*505+403_*505+405del) c.468+3864_468+3866del (n.468+3864_468+3866del) n.1249_1251del c.*3739+403_*3739+405del (n.*3739+403_*3739+405del) n.1237_1239del n.1241_1243del c.222+403_222+405del (n.222+403_222+405del) n.1039_1041del n.1150_1152del n.1130_1132del c.*483+403_*483+405del (n.*483+403_*483+405del) c.*508+403_*508+405del (n.*508+403_*508+405del) c.*461+403_*461+405del (n.*461+403_*461+405del) n.1140_1142del c.*265+3864_*265+3866del (n.*265+3864_*265+3866del) c.*310+403_*310+405del (n.*310+403_*310+405del) n.1114_1116del n.1280_1282del n.617+403_617+405del c.429+403_429+405del (n.429+403_429+405del) | dbSNP |
| 11 | g.95858128G>A | CA226609195 | MTMR2 | c.570+403C>T (n.570+403C>T) c.354+403C>T (n.354+403C>T) n.1216C>T c.*367+403C>T (n.*367+403C>T) c.*505+403C>T (n.*505+403C>T) c.468+3864C>T (n.468+3864C>T) n.1249C>T c.*3739+403C>T (n.*3739+403C>T) n.1237C>T n.1241C>T c.222+403C>T (n.222+403C>T) n.1039C>T n.1150C>T n.1130C>T c.*483+403C>T (n.*483+403C>T) c.*508+403C>T (n.*508+403C>T) c.*461+403C>T (n.*461+403C>T) n.1140C>T c.*265+3864C>T (n.*265+3864C>T) c.*310+403C>T (n.*310+403C>T) n.1114C>T n.1280C>T n.617+403C>T c.429+403C>T (n.429+403C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858128G= | CA1993066598 | MTMR2 | c.570+403C= (n.570+403C=) c.354+403C= (n.354+403C=) n.1216C= c.*367+403C= (n.*367+403C=) c.*505+403C= (n.*505+403C=) c.468+3864C= (n.468+3864C=) n.1249C= c.*3739+403C= (n.*3739+403C=) n.1237C= n.1241C= c.222+403C= (n.222+403C=) n.1039C= n.1150C= n.1130C= c.*483+403C= (n.*483+403C=) c.*508+403C= (n.*508+403C=) c.*461+403C= (n.*461+403C=) n.1140C= c.*265+3864C= (n.*265+3864C=) c.*310+403C= (n.*310+403C=) n.1114C= n.1280C= n.617+403C= c.429+403C= (n.429+403C=) | |
| 11 | g.95858132G>A | CA941113819 | MTMR2 | c.570+399C>T (n.570+399C>T) c.354+399C>T (n.354+399C>T) n.1212C>T c.*367+399C>T (n.*367+399C>T) c.*505+399C>T (n.*505+399C>T) c.468+3860C>T (n.468+3860C>T) n.1245C>T c.*3739+399C>T (n.*3739+399C>T) n.1233C>T n.1237C>T c.222+399C>T (n.222+399C>T) n.1035C>T n.1146C>T n.1126C>T c.*483+399C>T (n.*483+399C>T) c.*508+399C>T (n.*508+399C>T) c.*461+399C>T (n.*461+399C>T) n.1136C>T c.*265+3860C>T (n.*265+3860C>T) c.*310+399C>T (n.*310+399C>T) n.1110C>T n.1276C>T n.617+399C>T c.429+399C>T (n.429+399C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858132G= | CA1993066599 | MTMR2 | c.570+399C= (n.570+399C=) c.354+399C= (n.354+399C=) n.1212C= c.*367+399C= (n.*367+399C=) c.*505+399C= (n.*505+399C=) c.468+3860C= (n.468+3860C=) n.1245C= c.*3739+399C= (n.*3739+399C=) n.1233C= n.1237C= c.222+399C= (n.222+399C=) n.1035C= n.1146C= n.1126C= c.*483+399C= (n.*483+399C=) c.*508+399C= (n.*508+399C=) c.*461+399C= (n.*461+399C=) n.1136C= c.*265+3860C= (n.*265+3860C=) c.*310+399C= (n.*310+399C=) n.1110C= n.1276C= n.617+399C= c.429+399C= (n.429+399C=) | |
| 11 | g.95858140C= | CA1993066600 | MTMR2 | c.570+391G= (n.570+391G=) c.354+391G= (n.354+391G=) n.1204G= c.*367+391G= (n.*367+391G=) c.*505+391G= (n.*505+391G=) c.468+3852G= (n.468+3852G=) n.1237G= c.*3739+391G= (n.*3739+391G=) n.1225G= n.1229G= c.222+391G= (n.222+391G=) n.1027G= n.1138G= n.1118G= c.*483+391G= (n.*483+391G=) c.*508+391G= (n.*508+391G=) c.*461+391G= (n.*461+391G=) n.1128G= c.*265+3852G= (n.*265+3852G=) c.*310+391G= (n.*310+391G=) n.1102G= n.1268G= n.617+391G= c.429+391G= (n.429+391G=) | |
| 11 | g.95858140C>G | CA941113823 | MTMR2 | c.570+391G>C (n.570+391G>C) c.354+391G>C (n.354+391G>C) n.1204G>C c.*367+391G>C (n.*367+391G>C) c.*505+391G>C (n.*505+391G>C) c.468+3852G>C (n.468+3852G>C) n.1237G>C c.*3739+391G>C (n.*3739+391G>C) n.1225G>C n.1229G>C c.222+391G>C (n.222+391G>C) n.1027G>C n.1138G>C n.1118G>C c.*483+391G>C (n.*483+391G>C) c.*508+391G>C (n.*508+391G>C) c.*461+391G>C (n.*461+391G>C) n.1128G>C c.*265+3852G>C (n.*265+3852G>C) c.*310+391G>C (n.*310+391G>C) n.1102G>C n.1268G>C n.617+391G>C c.429+391G>C (n.429+391G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858142G>A | CA682206612 | MTMR2 | c.570+389C>T (n.570+389C>T) c.354+389C>T (n.354+389C>T) n.1202C>T c.*367+389C>T (n.*367+389C>T) c.*505+389C>T (n.*505+389C>T) c.468+3850C>T (n.468+3850C>T) n.1235C>T c.*3739+389C>T (n.*3739+389C>T) n.1223C>T n.1227C>T c.222+389C>T (n.222+389C>T) n.1025C>T n.1136C>T n.1116C>T c.*483+389C>T (n.*483+389C>T) c.*508+389C>T (n.*508+389C>T) c.*461+389C>T (n.*461+389C>T) n.1126C>T c.*265+3850C>T (n.*265+3850C>T) c.*310+389C>T (n.*310+389C>T) n.1100C>T n.1266C>T n.617+389C>T c.429+389C>T (n.429+389C>T) | dbSNP |
| 11 | g.95858142G= | CA1993066601 | MTMR2 | c.570+389C= (n.570+389C=) c.354+389C= (n.354+389C=) n.1202C= c.*367+389C= (n.*367+389C=) c.*505+389C= (n.*505+389C=) c.468+3850C= (n.468+3850C=) n.1235C= c.*3739+389C= (n.*3739+389C=) n.1223C= n.1227C= c.222+389C= (n.222+389C=) n.1025C= n.1136C= n.1116C= c.*483+389C= (n.*483+389C=) c.*508+389C= (n.*508+389C=) c.*461+389C= (n.*461+389C=) n.1126C= c.*265+3850C= (n.*265+3850C=) c.*310+389C= (n.*310+389C=) n.1100C= n.1266C= n.617+389C= c.429+389C= (n.429+389C=) | |
| 11 | g.95858142G>T | CA2793250486 | MTMR2 | c.570+389C>A (n.570+389C>A) c.354+389C>A (n.354+389C>A) n.1202C>A c.*367+389C>A (n.*367+389C>A) c.*505+389C>A (n.*505+389C>A) c.468+3850C>A (n.468+3850C>A) n.1235C>A c.*3739+389C>A (n.*3739+389C>A) n.1223C>A n.1227C>A c.222+389C>A (n.222+389C>A) n.1025C>A n.1136C>A n.1116C>A c.*483+389C>A (n.*483+389C>A) c.*508+389C>A (n.*508+389C>A) c.*461+389C>A (n.*461+389C>A) n.1126C>A c.*265+3850C>A (n.*265+3850C>A) c.*310+389C>A (n.*310+389C>A) n.1100C>A n.1266C>A n.617+389C>A c.429+389C>A (n.429+389C>A) | |
| 11 | g.95858149G>A | CA13551606 | MTMR2 | c.570+382C>T (n.570+382C>T) c.354+382C>T (n.354+382C>T) n.1195C>T c.*367+382C>T (n.*367+382C>T) c.*505+382C>T (n.*505+382C>T) c.468+3843C>T (n.468+3843C>T) n.1228C>T c.*3739+382C>T (n.*3739+382C>T) n.1216C>T n.1220C>T c.222+382C>T (n.222+382C>T) n.1018C>T n.1129C>T n.1109C>T c.*483+382C>T (n.*483+382C>T) c.*508+382C>T (n.*508+382C>T) c.*461+382C>T (n.*461+382C>T) n.1119C>T c.*265+3843C>T (n.*265+3843C>T) c.*310+382C>T (n.*310+382C>T) n.1093C>T n.1259C>T n.617+382C>T c.429+382C>T (n.429+382C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858149G= | CA1993066603 | MTMR2 | c.570+382C= (n.570+382C=) c.354+382C= (n.354+382C=) n.1195C= c.*367+382C= (n.*367+382C=) c.*505+382C= (n.*505+382C=) c.468+3843C= (n.468+3843C=) n.1228C= c.*3739+382C= (n.*3739+382C=) n.1216C= n.1220C= c.222+382C= (n.222+382C=) n.1018C= n.1129C= n.1109C= c.*483+382C= (n.*483+382C=) c.*508+382C= (n.*508+382C=) c.*461+382C= (n.*461+382C=) n.1119C= c.*265+3843C= (n.*265+3843C=) c.*310+382C= (n.*310+382C=) n.1093C= n.1259C= n.617+382C= c.429+382C= (n.429+382C=) | |
| 11 | g.95858154T>C | CA226609200 | MTMR2 | c.570+377A>G (n.570+377A>G) c.354+377A>G (n.354+377A>G) n.1190A>G c.*367+377A>G (n.*367+377A>G) c.*505+377A>G (n.*505+377A>G) c.468+3838A>G (n.468+3838A>G) n.1223A>G c.*3739+377A>G (n.*3739+377A>G) n.1211A>G n.1215A>G c.222+377A>G (n.222+377A>G) n.1013A>G n.1124A>G n.1104A>G c.*483+377A>G (n.*483+377A>G) c.*508+377A>G (n.*508+377A>G) c.*461+377A>G (n.*461+377A>G) n.1114A>G c.*265+3838A>G (n.*265+3838A>G) c.*310+377A>G (n.*310+377A>G) n.1088A>G n.1254A>G n.617+377A>G c.429+377A>G (n.429+377A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858154T= | CA1993066605 | MTMR2 | c.570+377A= (n.570+377A=) c.354+377A= (n.354+377A=) n.1190A= c.*367+377A= (n.*367+377A=) c.*505+377A= (n.*505+377A=) c.468+3838A= (n.468+3838A=) n.1223A= c.*3739+377A= (n.*3739+377A=) n.1211A= n.1215A= c.222+377A= (n.222+377A=) n.1013A= n.1124A= n.1104A= c.*483+377A= (n.*483+377A=) c.*508+377A= (n.*508+377A=) c.*461+377A= (n.*461+377A=) n.1114A= c.*265+3838A= (n.*265+3838A=) c.*310+377A= (n.*310+377A=) n.1088A= n.1254A= n.617+377A= c.429+377A= (n.429+377A=) | |
| 11 | g.95858156G>C | CA1993066610 | MTMR2 | c.570+375C>G (n.570+375C>G) c.354+375C>G (n.354+375C>G) n.1188C>G c.*367+375C>G (n.*367+375C>G) c.*505+375C>G (n.*505+375C>G) c.468+3836C>G (n.468+3836C>G) n.1221C>G c.*3739+375C>G (n.*3739+375C>G) n.1209C>G n.1213C>G c.222+375C>G (n.222+375C>G) n.1011C>G n.1122C>G n.1102C>G c.*483+375C>G (n.*483+375C>G) c.*508+375C>G (n.*508+375C>G) c.*461+375C>G (n.*461+375C>G) n.1112C>G c.*265+3836C>G (n.*265+3836C>G) c.*310+375C>G (n.*310+375C>G) n.1086C>G n.1252C>G n.617+375C>G c.429+375C>G (n.429+375C>G) | dbSNP |
| 11 | g.95858156G= | CA1993066608 | MTMR2 | c.570+375C= (n.570+375C=) c.354+375C= (n.354+375C=) n.1188C= c.*367+375C= (n.*367+375C=) c.*505+375C= (n.*505+375C=) c.468+3836C= (n.468+3836C=) n.1221C= c.*3739+375C= (n.*3739+375C=) n.1209C= n.1213C= c.222+375C= (n.222+375C=) n.1011C= n.1122C= n.1102C= c.*483+375C= (n.*483+375C=) c.*508+375C= (n.*508+375C=) c.*461+375C= (n.*461+375C=) n.1112C= c.*265+3836C= (n.*265+3836C=) c.*310+375C= (n.*310+375C=) n.1086C= n.1252C= n.617+375C= c.429+375C= (n.429+375C=) | |
| 11 | g.95858157T>G | CA682206619 | MTMR2 | c.570+374A>C (n.570+374A>C) c.354+374A>C (n.354+374A>C) n.1187A>C c.*367+374A>C (n.*367+374A>C) c.*505+374A>C (n.*505+374A>C) c.468+3835A>C (n.468+3835A>C) n.1220A>C c.*3739+374A>C (n.*3739+374A>C) n.1208A>C n.1212A>C c.222+374A>C (n.222+374A>C) n.1010A>C n.1121A>C n.1101A>C c.*483+374A>C (n.*483+374A>C) c.*508+374A>C (n.*508+374A>C) c.*461+374A>C (n.*461+374A>C) n.1111A>C c.*265+3835A>C (n.*265+3835A>C) c.*310+374A>C (n.*310+374A>C) n.1085A>C n.1251A>C n.617+374A>C c.429+374A>C (n.429+374A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858157T= | CA1993066613 | MTMR2 | c.570+374A= (n.570+374A=) c.354+374A= (n.354+374A=) n.1187A= c.*367+374A= (n.*367+374A=) c.*505+374A= (n.*505+374A=) c.468+3835A= (n.468+3835A=) n.1220A= c.*3739+374A= (n.*3739+374A=) n.1208A= n.1212A= c.222+374A= (n.222+374A=) n.1010A= n.1121A= n.1101A= c.*483+374A= (n.*483+374A=) c.*508+374A= (n.*508+374A=) c.*461+374A= (n.*461+374A=) n.1111A= c.*265+3835A= (n.*265+3835A=) c.*310+374A= (n.*310+374A=) n.1085A= n.1251A= n.617+374A= c.429+374A= (n.429+374A=) | |
| 11 | g.95858158G>A | CA941113831 | MTMR2 | c.570+373C>T (n.570+373C>T) c.354+373C>T (n.354+373C>T) n.1186C>T c.*367+373C>T (n.*367+373C>T) c.*505+373C>T (n.*505+373C>T) c.468+3834C>T (n.468+3834C>T) n.1219C>T c.*3739+373C>T (n.*3739+373C>T) n.1207C>T n.1211C>T c.222+373C>T (n.222+373C>T) n.1009C>T n.1120C>T n.1100C>T c.*483+373C>T (n.*483+373C>T) c.*508+373C>T (n.*508+373C>T) c.*461+373C>T (n.*461+373C>T) n.1110C>T c.*265+3834C>T (n.*265+3834C>T) c.*310+373C>T (n.*310+373C>T) n.1084C>T n.1250C>T n.617+373C>T c.429+373C>T (n.429+373C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858158G= | CA1993066616 | MTMR2 | c.570+373C= (n.570+373C=) c.354+373C= (n.354+373C=) n.1186C= c.*367+373C= (n.*367+373C=) c.*505+373C= (n.*505+373C=) c.468+3834C= (n.468+3834C=) n.1219C= c.*3739+373C= (n.*3739+373C=) n.1207C= n.1211C= c.222+373C= (n.222+373C=) n.1009C= n.1120C= n.1100C= c.*483+373C= (n.*483+373C=) c.*508+373C= (n.*508+373C=) c.*461+373C= (n.*461+373C=) n.1110C= c.*265+3834C= (n.*265+3834C=) c.*310+373C= (n.*310+373C=) n.1084C= n.1250C= n.617+373C= c.429+373C= (n.429+373C=) | |
| 11 | g.95858165C>A | CA682206621 | MTMR2 | c.570+366G>T (n.570+366G>T) c.354+366G>T (n.354+366G>T) n.1179G>T c.*367+366G>T (n.*367+366G>T) c.*505+366G>T (n.*505+366G>T) c.468+3827G>T (n.468+3827G>T) n.1212G>T c.*3739+366G>T (n.*3739+366G>T) n.1200G>T n.1204G>T c.222+366G>T (n.222+366G>T) n.1002G>T n.1113G>T n.1093G>T c.*483+366G>T (n.*483+366G>T) c.*508+366G>T (n.*508+366G>T) c.*461+366G>T (n.*461+366G>T) n.1103G>T c.*265+3827G>T (n.*265+3827G>T) c.*310+366G>T (n.*310+366G>T) n.1077G>T n.1243G>T n.617+366G>T c.429+366G>T (n.429+366G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858165C= | CA1993066618 | MTMR2 | c.570+366G= (n.570+366G=) c.354+366G= (n.354+366G=) n.1179G= c.*367+366G= (n.*367+366G=) c.*505+366G= (n.*505+366G=) c.468+3827G= (n.468+3827G=) n.1212G= c.*3739+366G= (n.*3739+366G=) n.1200G= n.1204G= c.222+366G= (n.222+366G=) n.1002G= n.1113G= n.1093G= c.*483+366G= (n.*483+366G=) c.*508+366G= (n.*508+366G=) c.*461+366G= (n.*461+366G=) n.1103G= c.*265+3827G= (n.*265+3827G=) c.*310+366G= (n.*310+366G=) n.1077G= n.1243G= n.617+366G= c.429+366G= (n.429+366G=) | |
| 11 | g.95858166A= | CA1993066620 | MTMR2 | c.570+365T= (n.570+365T=) c.354+365T= (n.354+365T=) n.1178T= c.*367+365T= (n.*367+365T=) c.*505+365T= (n.*505+365T=) c.468+3826T= (n.468+3826T=) n.1211T= c.*3739+365T= (n.*3739+365T=) n.1199T= n.1203T= c.222+365T= (n.222+365T=) n.1001T= n.1112T= n.1092T= c.*483+365T= (n.*483+365T=) c.*508+365T= (n.*508+365T=) c.*461+365T= (n.*461+365T=) n.1102T= c.*265+3826T= (n.*265+3826T=) c.*310+365T= (n.*310+365T=) n.1076T= n.1242T= n.617+365T= c.429+365T= (n.429+365T=) | |
| 11 | g.95858166A>T | CA226609205 | MTMR2 | c.570+365T>A (n.570+365T>A) c.354+365T>A (n.354+365T>A) n.1178T>A c.*367+365T>A (n.*367+365T>A) c.*505+365T>A (n.*505+365T>A) c.468+3826T>A (n.468+3826T>A) n.1211T>A c.*3739+365T>A (n.*3739+365T>A) n.1199T>A n.1203T>A c.222+365T>A (n.222+365T>A) n.1001T>A n.1112T>A n.1092T>A c.*483+365T>A (n.*483+365T>A) c.*508+365T>A (n.*508+365T>A) c.*461+365T>A (n.*461+365T>A) n.1102T>A c.*265+3826T>A (n.*265+3826T>A) c.*310+365T>A (n.*310+365T>A) n.1076T>A n.1242T>A n.617+365T>A c.429+365T>A (n.429+365T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858168_95858169del | CA941113833 | MTMR2 | c.570+363_570+364del (n.570+363_570+364del) c.354+363_354+364del (n.354+363_354+364del) n.1176_1177del c.*367+363_*367+364del (n.*367+363_*367+364del) c.*505+363_*505+364del (n.*505+363_*505+364del) c.468+3824_468+3825del (n.468+3824_468+3825del) n.1209_1210del c.*3739+363_*3739+364del (n.*3739+363_*3739+364del) n.1197_1198del n.1201_1202del c.222+363_222+364del (n.222+363_222+364del) n.999_1000del n.1110_1111del n.1090_1091del c.*483+363_*483+364del (n.*483+363_*483+364del) c.*508+363_*508+364del (n.*508+363_*508+364del) c.*461+363_*461+364del (n.*461+363_*461+364del) n.1100_1101del c.*265+3824_*265+3825del (n.*265+3824_*265+3825del) c.*310+363_*310+364del (n.*310+363_*310+364del) n.1074_1075del n.1240_1241del n.617+363_617+364del c.429+363_429+364del (n.429+363_429+364del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858170_95858171insC | CA941113834 | MTMR2 | c.570+360_570+361insG (n.570+360_570+361insG) c.354+360_354+361insG (n.354+360_354+361insG) n.1173_1174insG c.*367+360_*367+361insG (n.*367+360_*367+361insG) c.*505+360_*505+361insG (n.*505+360_*505+361insG) c.468+3821_468+3822insG (n.468+3821_468+3822insG) n.1206_1207insG c.*3739+360_*3739+361insG (n.*3739+360_*3739+361insG) n.1194_1195insG n.1198_1199insG c.222+360_222+361insG (n.222+360_222+361insG) n.996_997insG n.1107_1108insG n.1087_1088insG c.*483+360_*483+361insG (n.*483+360_*483+361insG) c.*508+360_*508+361insG (n.*508+360_*508+361insG) c.*461+360_*461+361insG (n.*461+360_*461+361insG) n.1097_1098insG c.*265+3821_*265+3822insG (n.*265+3821_*265+3822insG) c.*310+360_*310+361insG (n.*310+360_*310+361insG) n.1071_1072insG n.1237_1238insG n.617+360_617+361insG c.429+360_429+361insG (n.429+360_429+361insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858173G= | CA1993066623 | MTMR2 | c.570+358C= (n.570+358C=) c.354+358C= (n.354+358C=) n.1171C= c.*367+358C= (n.*367+358C=) c.*505+358C= (n.*505+358C=) c.468+3819C= (n.468+3819C=) n.1204C= c.*3739+358C= (n.*3739+358C=) n.1192C= n.1196C= c.222+358C= (n.222+358C=) n.994C= n.1105C= n.1085C= c.*483+358C= (n.*483+358C=) c.*508+358C= (n.*508+358C=) c.*461+358C= (n.*461+358C=) n.1095C= c.*265+3819C= (n.*265+3819C=) c.*310+358C= (n.*310+358C=) n.1069C= n.1235C= n.617+358C= c.429+358C= (n.429+358C=) | |
| 11 | g.95858173G>T | CA682206622 | MTMR2 | c.570+358C>A (n.570+358C>A) c.354+358C>A (n.354+358C>A) n.1171C>A c.*367+358C>A (n.*367+358C>A) c.*505+358C>A (n.*505+358C>A) c.468+3819C>A (n.468+3819C>A) n.1204C>A c.*3739+358C>A (n.*3739+358C>A) n.1192C>A n.1196C>A c.222+358C>A (n.222+358C>A) n.994C>A n.1105C>A n.1085C>A c.*483+358C>A (n.*483+358C>A) c.*508+358C>A (n.*508+358C>A) c.*461+358C>A (n.*461+358C>A) n.1095C>A c.*265+3819C>A (n.*265+3819C>A) c.*310+358C>A (n.*310+358C>A) n.1069C>A n.1235C>A n.617+358C>A c.429+358C>A (n.429+358C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.95858184C= | CA1993066625 | MTMR2 | c.570+347G= (n.570+347G=) c.354+347G= (n.354+347G=) n.1160G= c.*367+347G= (n.*367+347G=) c.*505+347G= (n.*505+347G=) c.468+3808G= (n.468+3808G=) n.1193G= c.*3739+347G= (n.*3739+347G=) n.1181G= n.1185G= c.222+347G= (n.222+347G=) n.983G= n.1094G= n.1074G= c.*483+347G= (n.*483+347G=) c.*508+347G= (n.*508+347G=) c.*461+347G= (n.*461+347G=) n.1084G= c.*265+3808G= (n.*265+3808G=) c.*310+347G= (n.*310+347G=) n.1058G= n.1224G= n.617+347G= c.429+347G= (n.429+347G=) | |
| 11 | g.95858184C>T | CA1993066626 | MTMR2 | c.570+347G>A (n.570+347G>A) c.354+347G>A (n.354+347G>A) n.1160G>A c.*367+347G>A (n.*367+347G>A) c.*505+347G>A (n.*505+347G>A) c.468+3808G>A (n.468+3808G>A) n.1193G>A c.*3739+347G>A (n.*3739+347G>A) n.1181G>A n.1185G>A c.222+347G>A (n.222+347G>A) n.983G>A n.1094G>A n.1074G>A c.*483+347G>A (n.*483+347G>A) c.*508+347G>A (n.*508+347G>A) c.*461+347G>A (n.*461+347G>A) n.1084G>A c.*265+3808G>A (n.*265+3808G>A) c.*310+347G>A (n.*310+347G>A) n.1058G>A n.1224G>A n.617+347G>A c.429+347G>A (n.429+347G>A) | dbSNP |
| 11 | g.95858185C= | CA1993066628 | MTMR2 | c.570+346G= (n.570+346G=) c.354+346G= (n.354+346G=) n.1159G= c.*367+346G= (n.*367+346G=) c.*505+346G= (n.*505+346G=) c.468+3807G= (n.468+3807G=) n.1192G= c.*3739+346G= (n.*3739+346G=) n.1180G= n.1184G= c.222+346G= (n.222+346G=) n.982G= n.1093G= n.1073G= c.*483+346G= (n.*483+346G=) c.*508+346G= (n.*508+346G=) c.*461+346G= (n.*461+346G=) n.1083G= c.*265+3807G= (n.*265+3807G=) c.*310+346G= (n.*310+346G=) n.1057G= n.1223G= n.617+346G= c.429+346G= (n.429+346G=) | |
| 11 | g.95858185C>T | CA1993066629 | MTMR2 | c.570+346G>A (n.570+346G>A) c.354+346G>A (n.354+346G>A) n.1159G>A c.*367+346G>A (n.*367+346G>A) c.*505+346G>A (n.*505+346G>A) c.468+3807G>A (n.468+3807G>A) n.1192G>A c.*3739+346G>A (n.*3739+346G>A) n.1180G>A n.1184G>A c.222+346G>A (n.222+346G>A) n.982G>A n.1093G>A n.1073G>A c.*483+346G>A (n.*483+346G>A) c.*508+346G>A (n.*508+346G>A) c.*461+346G>A (n.*461+346G>A) n.1083G>A c.*265+3807G>A (n.*265+3807G>A) c.*310+346G>A (n.*310+346G>A) n.1057G>A n.1223G>A n.617+346G>A c.429+346G>A (n.429+346G>A) | dbSNP |
| 11 | g.95858187C>A | CA1993066633 | MTMR2 | c.570+344G>T (n.570+344G>T) c.354+344G>T (n.354+344G>T) n.1157G>T c.*367+344G>T (n.*367+344G>T) c.*505+344G>T (n.*505+344G>T) c.468+3805G>T (n.468+3805G>T) n.1190G>T c.*3739+344G>T (n.*3739+344G>T) n.1178G>T n.1182G>T c.222+344G>T (n.222+344G>T) n.980G>T n.1091G>T n.1071G>T c.*483+344G>T (n.*483+344G>T) c.*508+344G>T (n.*508+344G>T) c.*461+344G>T (n.*461+344G>T) n.1081G>T c.*265+3805G>T (n.*265+3805G>T) c.*310+344G>T (n.*310+344G>T) n.1055G>T n.1221G>T n.617+344G>T c.429+344G>T (n.429+344G>T) | dbSNP |
| 11 | g.95858187C= | CA1993066631 | MTMR2 | c.570+344G= (n.570+344G=) c.354+344G= (n.354+344G=) n.1157G= c.*367+344G= (n.*367+344G=) c.*505+344G= (n.*505+344G=) c.468+3805G= (n.468+3805G=) n.1190G= c.*3739+344G= (n.*3739+344G=) n.1178G= n.1182G= c.222+344G= (n.222+344G=) n.980G= n.1091G= n.1071G= c.*483+344G= (n.*483+344G=) c.*508+344G= (n.*508+344G=) c.*461+344G= (n.*461+344G=) n.1081G= c.*265+3805G= (n.*265+3805G=) c.*310+344G= (n.*310+344G=) n.1055G= n.1221G= n.617+344G= c.429+344G= (n.429+344G=) | |
| 11 | g.95858187C>T | CA13551607 | MTMR2 | c.570+344G>A (n.570+344G>A) c.354+344G>A (n.354+344G>A) n.1157G>A c.*367+344G>A (n.*367+344G>A) c.*505+344G>A (n.*505+344G>A) c.468+3805G>A (n.468+3805G>A) n.1190G>A c.*3739+344G>A (n.*3739+344G>A) n.1178G>A n.1182G>A c.222+344G>A (n.222+344G>A) n.980G>A n.1091G>A n.1071G>A c.*483+344G>A (n.*483+344G>A) c.*508+344G>A (n.*508+344G>A) c.*461+344G>A (n.*461+344G>A) n.1081G>A c.*265+3805G>A (n.*265+3805G>A) c.*310+344G>A (n.*310+344G>A) n.1055G>A n.1221G>A n.617+344G>A c.429+344G>A (n.429+344G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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